Тубулопатії – небезпечне ураження нирок із непередбачуваними наслідками. Тубулопатія

Під терміном "Тубулопатія" розуміється не одна окрема хвороба, а гетерогенна група різних хвороб сечовивідної системи. Характеризується змінами у процесах реабсорбції канальців нирок. Клінічні проявинайрізноманітніші.

Тубулопатії схильні люди різного віку, у тому числі й малі діти. Причини захворювання різні, але в основному на неї страждають люди, які мають генетичні дефекти. Лікування в основному консервативне, в важких випадках- Хірургічне. Прогноз хвороби залежить від причини розвитку, спричинених ускладнень, своєчасності лікування.

Особливості тубулопатії, сприятливі фактори

Хоча тубулопатії вважаються патології ниркових канальців, деяка частина хвороб цієї групи виникає на ґрунті порушення структури білків-переносників. Актуальність даного захворюваннядуже висока. Справа в тому, що тубулопатії часто плутають з рахітом, настільки схожі клінічні прояви та симптоми, а тому справжня причиназахворювання іноді встановлюється пізно, коли хвороба перейшла у тяжку стадію – хронічну ниркову недостатність. Ця хвороба повному лікуваннюпрактично не піддається.

Інша причина актуальності тубулопатій полягає в тому, що безліч причин виникнення первинних патологійдосі залишається маловивченими. Через це чинника можлива лише підтримуюча терапія, а повноцінне лікування та лікування недоступне.

Сприятливими чинниками може бути: запалення нирок, різке порушення обміні речовин, зміни систем транспортування.

Увага!У разі пошкодження транспортування ниркових канальців виникають серйозні порушенняу сечовивідній системі, загальному самопочуттілюдину, що може згодом призвести до летального результату.

Класифікація

Тубулопатії мають багато різновидів. Дослідження проводилися тривалий час, були визначені її типи та підтипи, але зрештою вчені зупинилися на поділі з локалізації дефекту та основного (провідного) синдрому.

Тубулопатії поділяються на первинні та вторинні.

• Первинні. Найчастіше це основний діагноз. Причина виникнення захворювання полягає у порушенні транспорту речовин у мембранах ниркових канальців.
• Вторинні. Це ускладнення основного захворювання. Відбувається ураження канальців через патологію обміну речовин або хвороб різних ниркових ділянок, наприклад, клубочків.

Існують ще 2 групи тубулопатій, це хронічна (мієломна або подагрична нирка, амілоїдоз, пієлонефрит) та гостра (стан смертельно небезпечний, оскільки вимагає негайної заміни нирки через повну закупорку просвіту канальців; виникає уремічний стан).

Основні прояви тубулопатій

1. Порушення водно-електролітного обміну (дефіцит електролітів, зневоднення організму).
2. Порушення кислотно-основного стану.
3. Поразка інтерстиціальної ниркової тканини.
4. Зміни клубочкового апарату.
5. Розвиток хронічної ниркової недостатності.

Необхідна диференційна діагностиказ різними типамигіпофосфатемічних рахітів, остеопатіями, тубулярним ацидозом, цистинозом, фосфат-діабетом. Важливе періодичне проведення проби Сулковича.

Загальні причини виникнення тубулопатії

Гени, які кодують синтез білків, що транспортують речовини через клітинну мембрануканальців можуть піддаватися різним мутаціям. Мутація виникає генетично, отже, може передаватися у спадок. Тобто основною причиною тубулопати вважається генетичний фактор.

Крім цього є й інші причини:

• дефект розвитку рецепторів до деяких гормонів;
• хвороба Тоні-Дебре-Фанконі;
• ниркові диспластичні зміни (зміни тубулоцитів);
• зміна процесу реабсорбції деяких мікроелементів чи сполук (з первинної сечі);
• отруєння організму (солями важких металів, неякісною їжею, лікарськими препаратами);
• опіки останніх ступенів;
• ниркова глюкозурія;
• синдром Барттера чи Ліддла;
• гіперальдостеронізм;
• захворювання крові.

Розвиток тубулопатій може спровокувати будь-яке тяжкий станпри якому відбувається зміна функції ниркових канальців.

Клінічні прояви, симптоми тубулопатії

Клінічні прояви залежать від тих сполук, які були схильні до порушення, ураження:

1. Нестача в організмі кальцію (виводиться із сечею при деяких формах діабету).
2. Нестача хлориду натрію (виводиться при псевдогіпоальдостеронізмі).
3. Виражені рахітоподібні порушення (при захворюванні де Тоні-Дебре-Фанконі, при тубулопатії поєднання з множинними кістковими змінами та патологіями, захворюваннями інших органів, наприклад, очей чи судин).
4. Нестача в організмі глюкози (поліурія, полідиспію).
5. Зниження реабсорбції калію (утворюється гіпокаліємія, спричиняє параліч, гіпотонію).
6. Нестача амінокислот (цистинурія, ниркові кольки).

Ця група тубулопатій – Хвороба Хартнапа, цистинурія, пелагра та інші можуть призвести до нефролітіазу (відкладення в нирках конкрементів).

Тубулопатія вражає дорослих та дітей неоднаково, але характер перебігу хвороби буває різним.

Якщо в людини спочатку вже було встановлено діагноз «Нірочна недостатність», ризик виникнення тубулопатій дуже високий. Це небезпечний стандля життя пацієнта, тому потрібна особлива увага з боку лікарів.

Діагностика

Для постановки точного діагнозунеобхідно всебічне обстеження хворого. Особливо важливим є дослідження роботи сечовивідної системи та самої сечі хворої людини.

Призначаються такі методи діагностики:

• тест на наявність рівня глюкози у сечі;
• аналіз сечі на виявлення амінокислот (хроматографія), хлориду натрію, кальцію, калію;
• аналіз на гормони щитовидної залози;
• рентгенографічне обстеження;
• ультразвукове дослідження;
• молекулярно-генетичні методи (можливо не завжди);
• біохімічний аналіз крові;
• аналіз на гормони надниркових залоз;
• МРТ та/або КТ.

У кожному окремому випадку вибираються ті чи інші методи для діагностування. Найчастіше важливі консультації таких вузькопрофільних фахівців, як ендокринолог, гастроентеролог, невропатолог.

Лікування тубулопатії

Терапія хвороби завжди різна, залежить від локалізації патології, провідного синдрому, віку, наявності ускладнень, наявності інших хронічних захворюваньряду інших факторів.

Дуже важлива при тубулопатії строга дієта (переважно з відмовою від солі та жирного), з переважанням свіжих овочівта фруктів, продуктів, багатих кальцієм, калієм, фосфором. Основу раціону мають складати молочнокислі продукти, банани, морква, помідори, ківі, виноград, сухофрукти, абрикоси.

Прийом медикаментозних засобівлікар розписує кожному пацієнту індивідуально. Якщо є якісь ускладнення, їх також важливо усувати та лікувати, що й робиться паралельно до лікування тубулопатії.

Профілактика

Для запобігання виникненню будь-яких ускладнень, у тому числі захворювань сечовивідних шляхів, важливо регулярно відвідувати лікаря та проходити клінічний огляд, здавати лабораторні аналізи (не рідше 1 разу на рік проходити ультразвукову діагностику).

Галина Володимирівна

Тубулопатія нирок має безліч різновидів. Одні з них частково піддаються лікуванню, а інші вимагають тривалого спостереження та постійного прийому медикаментів для запобігання ускладненням. Ця патологіяможе спровокувати ряд наслідків, у тому числі небезпечних для життя людини, тому важливо вчасно обстежити нирки та звертатися до лікаря у разі виникнення будь-яких тривожних станівз боку сечовидільної системи.

Що таке тубулопатія нирок

Тубулопатії нирок – це комплекс захворювань, пов'язаних із порушенням процесів всмоктування у ниркових канальцях. Патологічний процес часто є вродженим, що пов'язане з аномаліями розвитку сечовидільної системи, та діагностується вже на першому році життя. У цьому випадку йдеться про первинну форму захворювання. У дорослих тубулопатії виникають рідше, найчастіше є наслідком інших патологій та порушень, що відбуваються в організмі. Це вважається вторинною формою.

Тубулопатії пов'язані з ураженням ниркових канальців

Класифікація залежно від локалізації патологічного процесу:

1. Поразка проксимальних канальців:
   • цистинурія – патологія, пов'язана з порушенням транспорту амінокислот, виникає при мутації гена;
   • хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі - захворювання, пов'язане з вродженим погіршенням всмоктування фосфатів, амінокислот та глюкози;
   • глюкозурія – хвороба, при якій відбувається порушення транспорту глюкози.
2. Поразка дистальних канальців:
   • тубулярний ацидоз - патологія, що супроводжується зниженням рівня бікарбонатів та високою кількістю хлору в крові;
   • псевдогіпоальдостеронізм - порушення всмоктування натрію, що відбувається при зниженою чутливістюепітелію канальців до альдостерону
3. Поразка збиральних трубочок - провокує гіперальдостеронізм, пов'язаний з підвищеним виробленнямальдостерону.
4. Поразка канальцевого апарату - сприяє виникненню нефронофтизу, що з пошкодженням петлі нефрону і канальців нирок.

Серед усіх видів тубулопатії найпоширенішим є глюкозурія, яка діагностується у 6% новонароджених.

Що таке тубулярний ацидоз?

Особливості спадкових видів патології

До спадковим видамзахворювання відносяться:

• глюкозурія, яка формується за наявності однієї мутантної структурної одиницігена в аутосомі (парній хромосомі), у результаті відбувається ураження проксимальних канальців нирок;
• фосфат-діабет – порушення мінерального обмінуяке пов'язане з переважанням зчепленої Х-хромосоми;
• цистинурія - виникає при уродженому порушенні обмінних процесів, причому у більшості випадків формуються конкременти в нирках;
• синдром де-Тоні-Дебре-Фанконі - передається за аутосомно-рецесивним типом, при цьому відбувається різке зниженнякількості кальцію та фосфору в крові, що відбивається на опорно-руховому апараті;
• гліцинурія, що супроводжується порушенням амінокислотного обмінуречовин, при цьому з уриною виділяється велика кількістьгліцину;
• нефрогенний нецукровий діабет - ниркова тканинастає нечутливою до антидіуретичного гормону, внаслідок чого виділяється неконцентрована сеча;
• псевдогіпоальдостеронізм - генетична мутація, пов'язана з порушенням реабсорбції солей нирковими канальцями;
• нефронофтіз – успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Таке можливо, якщо батьки є кровними родичами, при цьому відбувається мутація двох схожих між собою генів, які впливають на петлі нефрону, пошкоджуючи їх і порушуючи роботу ниркових канальців.

Спадкові тубулопатії займають перше місце серед інших різновидів даної патології. Нерідко діагностуються під час виношування плода.

Особливості захворювань із певними синдромами

Синдроми, пов'язані з ураженням канальців нирок:

1. Рахітоподібний – схожий за течією з рахітом, часто діагностується на першому році життя та супроводжується деформацією нижніх кінцівок. При цьому виявляється низька концентрація фосфору та кальцію у сироватці крові.
2. Синдром Ліддла - є рідкісним захворюваннямта характеризується постійною затримкоюсолей в організмі, при цьому виводиться велика кількість калію.
3. Синдром Барттера - порушення водно-електролітного обміну, що супроводжується зниженням калію та зміною кислотно-лужної рівновагив організмі.

Тубулопатії, пов'язані з різними синдромами, піддаються лікуванню з великими труднощами.

Особливості у дітей

Тубулопатії в дітей віком протікають досить важко, провокуючи відставання у фізичному, котрий іноді у розумовому розвитку. У патологічний процесчасто залучаються як ниркові структури, а й серце, органи зору і слуху, судини. Новонароджені з тубулопатіями різних видівчасто мають поганий апетитта проблеми зі сном. Діти повільно ростуть, їх нижні кінцівкичасто деформуються. Джерельце при цьому закривається досить пізно, можуть відзначатися також порушення в роботі ШКТ.

Причини та провокуючі фактори

Головною причиною виникнення патології є генетичний дефект.Спровокувати його може низка факторів. Зміни часто відбуваються у генах, які кодують синтез протеїнів. Найчастіше патологічний процес починається ще в утробі матері. У плода відбуваються диспластичні процеси у ниркових структурах, що надалі призводить до характерних порушень.

Вже у зрілому віціпричинами тубулопатії можуть бути:

• отруєння важкими металами;
• тривалий прийом сильнодіючих медикаментів;
• патології крові;
• тяжкі опіки;
• неправильне харчування.

Солона та жирна їжаможе спровокувати порушення у роботі ниркових канальців

Виникнення структурних порушень нирок у період внутрішньоутробного розвитку може відбуватися при вживанні алкоголю, наркотиків та куріння під час вагітності.

Клінічна картина в залежності від виду патології – таблиця

Методи діагностики

Ефективні методи дослідження патології:

1. Аналіз сечі. В урині визначають рівень калію, хлору, кальцію, глюкози та натрію. Завищені показники свідчать про збої в роботі ниркових канальців та порушення реабсорбції (всмоктування).
2. УЗД. Ультразвукова діагностика здатна підтвердити чи спростувати наявність змін у ниркових структурах. Крім того, даний методдозволяє діагностувати сечокам'яну хворобу, яка часто супроводжує різні види тубулопатії.
3. Молекулярно-генетичний аналіз Допомагає виявити локалізацію дефекту у хромосомі. Для дослідження здійснюють забір крові із вени.
4. Аналіз крові. Дозволяє виявити підвищення чи зниження глюкози, а також концентрацію гормону альдостерону.

УЗД нирок дозволяє виявити патологічні зміниу канальцях

В якості додаткових методівдослідження застосовують МРТ та КТ. Томографія дозволяє отримати високоякісні та деталізовані знімки нирок. При цьому лікар може легко діагностувати найменші структурні зміни.

Терапевтична тактика

Природжені форми тубулопатії погано піддаються лікуванню, тому даному випадкуздійснюється корекція симптомів. Для терапії всіх видів захворювання призначають дієту, спрямовану зміну кислотно-лужного балансу. Деформації кісток усуваються у вигляді хірургічної корекції.

Хороший ефект справляє гемодіаліз, що є методом очищення крові. Такий спосіб лікування застосовують при хронічній нирковій недостатності, яка часто стає наслідком вродженої тубулопатії. Гемодіаліз проводиться за допомогою апарату "штучна нирка". При цьому кров проганяється через пристрій, очищається та повертається в русло.

В умовах стаціонару також нерідко застосовують внутрішньовенні вливання натрію хлориду, які дозволяють запобігти зневодненню.

Гемодіаліз дозволяє очистити кров від токсинів

Лікування тубулопатії – тривале, що вимагає комплексного підходу. Народні засобипри цьому різновиду захворювань не застосовуються і навіть здатні нашкодити. Тому важливо не займатися самолікуванням, а дотримуватись усіх рекомендацій лікаря.

Дієтичне харчування

При лікуванні різних видів тубулопатії застосовують лужну дієту.З раціону виключають:

• цитрусові;
• щавель;
• помідори;
• м'ясо;
• шоколад;
• гриби;
• алкоголь;
• соки;
• газування.

У меню повинні входити такі продукти:

• картопля;
• капуста;
• молочні продукти;
• банани;
• хурма;
• кабачки;
• яйця;
• риба;
• кисіль;
• огірки;
• макарони.

Питний режим обговорюється з лікарем і в кожному випадку дотримуються певних норм. При нирковій недостатності кількість води скорочується до 500-700 мл. При нормальному функціонуванні органів можна використовувати до 1,5 л рідини.

Що потрібно включити у меню - фотогалерея

Картопля корисна у відвареному та тушкованому вигляді Капуста сприяє м'якому олужнюванню організму Молочні продукти сприяють зміцненню кісток Банани багаті на крохмаль. Хурма покращує травлення Кабачки можна вживати у вигляді рагу Яйця містять багато корисного білка Рибу можна вживати у відвареному та запеченому вигляді Кисіль можна вживати з мінімальною кількістюцукру Огірки містять багато рідини, що перешкоджають зневодненню Макарони можна вживати з негострими соусами

Медикаментозна терапія

Групи медикаментів, які застосовують для корекції симптомів при різних видахтубулопатії:

1. Знеболювальні: Ношпа, Спазмалгон. Призначають для усунення нападів ниркової коліки. Ця група медикаментів застосовується лише під час загострення больової симптоматики.
2. Протизапальні: Канефрон, Фітолізин та ін. Застосовують при приєднанні пієлонефриту, який часто зустрічається при різних видах тубулопатії. Дані препарати покращують стан нирок, усуваючи запалення.
3. Антибактеріальні: Фурагін, Зіннат та ін. Призначають для усунення запального процесу при прогресуючих формах тубулопатії. Зазначені медикаменти знищують бактеріальну флору.
4. Препарати, які містять калій. Найчастіше призначають: Калію хлорид, Калій та магній від «Доппельгерц» та ін. Дані медикаменти запобігають порушенням серцевої діяльності, позбавляють судом. Прийом препаратів калію при тубулопатії необхідний протягом тривалого часу, оскільки багато цієї речовини виділяється із сечею.

Медикаментозне лікування застосовується тільки як підтримуюча терапія. Повністю усунути тубулопатію неможливо.

Які медикаменти застосовують для лікування

Но-шпа усуває ниркову кольку
Фурагін позбавляє від патогенної мікрофлори
Калій і магній у таблетованій формі перешкоджають виникненню судом та серцево-судинних захворювань Канефрон має протизапальну дію

Прогноз та наслідки

При вроджених формах тубулопатії прогноз несприятливий.Внаслідок зневоднення може настати летальний кінець. Проте за своєчасному підході до лікування умовах стаціонару можна підтримувати функціональну активність нирок, що поліпшить якість життя пацієнта. При набутій патології прогноз сприятливіший. Якщо дотримуватись дієти та приймати медикаменти, то можна уникнути небезпечних наслідківі насолоджуватися повноцінним життям.

При різних видах тубулопатії можливі такі ускладнення:

• закупорка каменем сечівника;
• гострий напад ниркової кольки;
• відмова нирки.

При запущеній тубулопатії може статися закупорка сечоводу каменем

Первинна форма тубулопатії вважається однією з найскладніших у лікуванні захворювань, що зустрічаються в урологічній практиці.

Профілактика

Правила профілактики:

1. Готуватись до вагітності правильно. Уникати куріння та прийому алкоголю під час виношування плода. Дотримуватись усіх рекомендацій лікаря.
2. Правильно харчуватися. Відмовитися від солоної, смаженої, гострої та жирної їжі.
3. Вести здоровий образжиття, зміцнювати імунітет та займатися спортом.
4. 1 раз на рік бувати у уролога та проходити УЗД нирок.
5. Не приймати сильнодіючі медикаменти без призначення лікаря.
6. У разі виникнення тривожних симптомівз боку сечовидільної системи відразу ж звернутися до уролога чи нефролога.
7. Не контактувати з отрутохімікатами та іншими токсичними речовинами.

Для профілактики захворювань нирок приймаю настої трав. Віддаю перевагу ромашці, м'яті і материнці, які мають легку сечогінну дію. Намагаюся споживати менше солі та випивати достатня кількістьрідини. У літній часвіддаю перевагу кавунам, які мають хорошу сечогінну дію, м'яко очищаючи нирки від піску і запобігаючи виникненню конкрементів.

Тубулопатії зустрічаються не так часто, але протікають вкрай тяжко, призводячи до пороків розвитку опорно-рухового апарату та інших органів. Подібні захворювання небезпечні у будь-якому віці і можуть спровокувати важкі ускладнення, які не піддаються лікуванню. Планування вагітності та дотримання правил профілактики допоможуть знизити ризик виникнення подібних недуг.

Тубулопатія нирок – це група захворювань, у разі розвитку яких порушується функціонування одного або кількох білкових ферментів, що сприяють контролю реабсорбації речовин.

Через відсутність явно вираженої симптоматикитубулопатію часто плутають із зовсім іншими патологіями. Саме тому необхідно знати, які характерні симптомивиникають у разі, і навіть методи лікування патології.

Які причини сприяють розвитку захворювання

Причини виникнення тубулопатії відрізнятимуться, виходячи із її форми. Так, розрізняють первинну формузахворювання та вторинну. Первинна тубулопатія розвивається, якщо:

• Мембрани, які переносять білкові речовини мають порушену структуру.
• Ферменти, що доставляють поживні речовини до сечовивідних органів, є в недостатньому обсязі.
• Канальця та мембрани мають низьку чутливість до дії гормонів.

Вторинна тубулопатія розвивається внаслідок пошкодження транспортних канальців на тлі генетики. Іншими словами, якщо жінка має таку патологію в організмі, шанс її розвитку у майбутньої дитини значно підвищується. Іншими причинами виникнення вторинної формизахворювання можна назвати:

• Розвиток будь-якого запального процесу, який увів у поразку ниркову тканину.
• Розвиток дисплазії органу.
• Наявність у організмі обмінних патологій.

Захворювання схильні люди будь-якого віку, включаючи новонароджених та літніх людей. Якщо запобігти вродженій тубулопатії неможливо, то у разі набутої форми захворювання можна направити всі сили на зниження ризику його виникнення в майбутньому.

Класифікація тубулопатий

Найчастіше користуються 3 класифікаціями захворювання нирок. Залежно від причини виникнення тубулопатії поділяють на:

Також туболопатії поділяють формою розвитку:

• Хронічні. Сюди можна віднести розвиток мієломної та подагричної хвороби. Мієломна хвороба нирок розвивається внаслідок закупорювання ниркових канальців білком-парапротеїном. Як наслідок – зморщування органу, а іноді – прикріплення амілоїдозу. Летальний результат у разі виникає від ниркової недостатності. Подагрична хвороба органу викликана підвищенням об'єму вмісту сечової кислоти, яка засмічує канальці і тим самим викликає пієлонефрит.
• Гострі. Захворювання нирок такої форми небезпечніші, ніж хронічні. Єдиний вихід – пересадка органу. В іншому випадку спостерігається некроз епітеліального шару канальців, закупорювання їх просвітів.

Існує ще одна класифікація тубулопатій, залежно від того, які канальця уражені:

Характерні симптоми та діагностика

клінічна картинатубулопатії може відрізнятись у кожному конкретному випадку, що залежить від точної локалізації запального процесу.

Порушення на кшталт рахіту протікають одночасно з деформацією таких областей організму, як очі, серце, ніс, вуха, судини. Іноді в процесі сечовипускання разом з рідиною, що виділяється, виходить великий об'єм кальцієвих солей. Часто виникають симптоми загального зневоднення.

Недостатній вміст в організмі глюкози стає причиною виникнення наступної симптоматики:

• Постійне почуття голоду.
• Загальне нездужання.
• Втрата чутливості шкірним покривомрук та ніг.

Часто такі симптоми плутають із проявами цукрового діабету, Проводячи зовсім іншу терапію, яка не тільки не допомагає позбутися основного захворювання, а й погіршує його перебіг.

Клінічні прояви тубулопатії у дітей мають відмінність від таких, що виникають у дорослої людини. Часто в дитячому віціспостерігається порушення процесу сечовипускання. Позиви стають або надто частими або рідкісними. Може виникати нетримання сечі чи, навпаки, затримка.

Крім з'ясування скарг людини про симптоми, що його турбують, призначають проведення додаткових. діагностичних заходів, за результатами яких можна підтвердити даний діагноз. Так, призначають аналізи сечі та крові, рентгенологічне дослідженняоргану, ультразвукову діагностику та магнітно-резонансну томографію, біопсію, фізикальне, імунологічне дослідження.

Як лікувати

Спосіб лікування патології визначають з урахуванням того, який її тип розвивається у людини. Якщо вчасно відвідати спеціаліста, можна обмежитись медикаментозною терапією. на останніх стадіяхпротікання тубулопатії єдиний вихід - оперативне втручання .

Основа консервативного лікування – дотримання певної дієти. Хворому призначають прийом спеціальних вітамінних комплексів, щоб заповнити в організмі нестачу таких речовин, як фосфор, кальцій та ін. Ліки підбирає тільки лікар в індивідуальному порядку, враховуючи ступінь розвитку патології загальний станздоров'я хворого Якщо присутній больовий синдром, необхідний прийом знеболюючих ліків Лікар може призначити антибактеріальні засоби.

Якщо діагностовано каміння в органі чи інші супутні патології, які неможливо усунути лікарськими препаратами, проводять оперативне втручання. Це може бути ендоскопія, під час проведення якої використовують спеціальний прилад- Ендоскоп. Інша оперативна методика – літотрипсія, яка полягає у дробленні та подальшому видаленні каменів.

Покладатись на кошти народної медицинине варто. Такі будуть неефективними.

Ускладнення та профілактика

Основний і найпоширеніший негативний наслідок патології – розвиток гострої недостатностіоргану. Редше діагностують некроз кіркової речовини нирок. Причини таких ускладнень – порушення процесів обміну та формування ниркової ішемії.

Особливої ​​обережності необхідно дотримуватися тим особам, які мають підвищений ризикРозвиток патології в силу спадкової схильності. Таким людям рекомендовано систематично відвідувати лікаря для проходження медичних обстежень, щоб своєчасно виявити хвороби нирок та розпочати відповідну терапію.

Тубулопатії є гетерогенною групою хвороб сечовидільної системи, пов'язаних з порушенням процесів реабсорбції, що локалізуються в ниркових канальцях. Клінічна картина тубулопатії в дітей віком вкрай різноманітна. Захворювання проявляються симптомами дефіциту певного мікроелемента: слабкістю, м'язовою гіпотонією, зневодненням, поліурією, симптомами рахіту, змінами артеріального тискуу будь-який бік. Проводиться фахівцями дослідження сечі, функції нирок, лабораторна та рентгенологічна діагностика, аналіз родоводу. Лікування тубулопатії у дітей частіше симптоматичне, спрямоване на нормалізацію рівня калію, натрію, кальцію та інших мікроелементів. У цій статті ви зможете детально ознайомитись із симптомами та особливостями терапії. цієї недуги.

Тубулопатії у дітей

Незважаючи на те, що тубулопатія вважають захворювання, при розвитку яких є порушення функції ниркових канальців, деяка частина нозологій цієї групи є насправді ензимопатіями - в їх основі лежать порушення структури так званих білків-переносників.

Насправді частота встречаемости тубулопатії в дітей віком сильно варіюється. Наприклад, у медицині синдром Барттера вкрай рідко діагностується, а от частота ниркових глюкозурій досягає майже 6% серед новонароджених малюків (з огляду на сімейну форму).

Актуальність цієї проблеми надзвичайно висока у педіатрії. По-перше, тубулопатія нирок у дітей часто протікає під маскою інших хвороб, через що діагностуються вони вже на стадії хронічної форминиркової недостатності, а вона практично не піддається лікуванню. По-друге, причини основної кількості первинних тубулопатій залишаються не до кінця вивченими, а це означає, що можлива лише підтримуюча терапія. Клінічні порадитубулопатії у дітей, однак, не варто ігнорувати.

Причини тубулопатій

Практично всі тубулопатії виникають через генетичний дефект. Мутації можуть відбуватися в генах, що кодують синтез білків, що транспортують різні мікроелементи крізь мембрану клітин канальців нирок.

Також має місце відсутність реакцій на гормони, які регулюють реабсорбцію натрію, калію, бікарбонатів, а також інших сполук, а це пов'язано з дефектами розвитку рецепторів до даних гормонів на клітинній мембрані.

У протоколі тубулопатії у дітей сказано, що ще можливою причиноювважаються диспластична зміна в нирках - неправильна закладка тканини в внутрішньоутробний час, внаслідок чого змінюються самі структури мембран тубулоцитів.

Всі перераховані вище фактори здатні призвести до порушень процесу реабсорбції різних сполук, а також мікроелементів із сечі. Але те саме здатне відбуватися і в нирковому канальці після отруєнь сіллю важких металів, лікарськими засобами, при хворобах накопичення (наприклад, мукополісахаридоз, сфінголіпідози та ін), коли має місце також генетичний дефект, який знаходиться за межами нирок, а також сечовидільної системи.

Будь-яке захворювання, здатне спричинити порушення функціонування ниркового канальця, може спровокувати тубулопатії. Сюди також слід віднести опік тяжкого ступеня, захворювання крові та інші стани, під час яких значно підвищується навантаження на нирки.

Класифікація тубулопатий

Поділ на первинну та вторинну тубулопатію у дітей ґрунтується на етіологічних принципах. У першій ситуації йде мовапро спадкову та уродженої патологіїв системі канальців нирок, а вторинні тубулопатії пов'язані безпосередньо з впливом ззовні: із захворюваннями іншого органу та системи, хворобами крові, опіковою хворобою, пухлинами тощо.

Крім цього, існує і клінічна класифікація, яка заснована на провідному синдромі недуги: скелетних деформаціях, поліурії, нефролітіазі та інших ознаках Насправді використовується часто класифікація за рівнем ураження канальцевого апарату. Виділяються такі тубулопатії:

• з сильним ураженням проксимального канальця (цистинурія, ниркова глюкозурія, хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі та ін.).
• із сильним ураженням дистального канальця (псевдогіпоальдостеронізм, нирковий тубулярний ацидоз першого типу).
• з порушеннями реабсорбції на рівні збірної трубочки (синдром Ліддла, гіперальдостеронізм, синдром Барттера).
• з тотальним ушкодженням всього канальцевого апарату (нефронофтіз).

Симптоматика

Отже, ми з вами розібрали, що найчастіше на практиці зустрічаються спадкові тубулопатії у дітей. Але які ж їхні симптоми?

Клінічні прояви залежатимуть від цього, транспорт якого саме сполуки порушується. Наприклад, при гіпофосфатемічному діабеті спостерігатиметься надмірне виведення кальцію із сечею, через що в клініці превалює симптоматика рахіту, високорезистентного до лікування вітаміном D.

Також слід зазначити, що рахітоподібна зміна розвивається і при захворюванні де Тоні-Дебре-Фанконі, проте в даному випадку вона поєднується з кістковими множинними деформаціями, а також патологіями з боку будь-якого іншого органу (серця та судин, очей, ЛОР-органів та інших).

Псевдогіпоальдостеронізм визначається за надмірному виведеннюхлориду натрію з організму хворого, причому з сечею, і з калом, а також слиною, тому у пацієнтів спостерігаються ознаки зневоднення.

Дефіцит у крові глюкози при тубулопатії проявляється у вигляді слабкості, почуття голоду, поліурії, полідипсії, через що ниркова глюкозурія супроводжується ознаками, що нагадують захворювання на цукровий діабет.

Скорочення реабсорбції калію з гіпокаліємією може спричинити м'язову гіпотонію, а також розвиток паралічів. Порушення мембранного ниркового транспорту амінокислот провокують їхній дефіцит, який проявляється тими чи іншими ознаками. Наприклад, при цистинурії з'являються ниркові кольки, при захворюванні Хартнапа – симптоми мозочкової атаксії, а також пелагри. Ця група тубулопатій часто призводить до нефролітіазу.

Як бачите, симптоми тубулопатії у дітей можуть бути абсолютно різними.

Діагностика

За підозри на тубулопатії педіатри призначають комплексне обстеженнясечі та функції сечовидільної системи. Також обов'язковим буде визначення рівня кальцію, натрію, калію, хлору у сечі, тест на глюкозу.

Виявити в аналізі амінокислоти можна за допомогою хроматографії. Конкременти досліджуватимуться візуально за допомогою мікроскопа або виявляються при рентгенографічному дослідженні та УЗД.

УЗД-діагностика підтверджує часто аномалії нирок, сечоводів, а також інших відділів у сечовидільній системі. Для більшості первинних тубулопатій встановлюється тип успадкування, локалізація дефектів у хромосомі, через що необхідний аналіз всього родоводу.

Лікування тубулопатії

Оскільки патологія обумовлена ​​найчастіше генетичними дефектами, не розроблена досі етіотропна терапія Виняток становлять лише вторинні тубулопатії.

У таких випадках корекція сприятливих факторів призводить до покращення стану. При опіках тяжкого ступеня проводять гемодіаліз, при лізосомних захворюваннях накопичення показані замісні ферментні методи терапії, що запобігають відкладенню різних сполук у нирковому канальці. Незалежно від головної причиниТубулопатії лікарем призначається так звана лужна дієта, що включає молочні продукти, картопля, капусту та фрукти.

Терапія первинних тубулопатій

Терапія первинних тубулопатій спрямовано нормалізацію показника мікроелементів, які виводяться посилено із сечею. Дефіцит коригується введенням внутрішньовенно розчину хлориду натрію, препаратів калію, а також цитратних сумішей.

У терапії рахіту застосовуються висока кількість вітаміну D, бісфосфонати, які сприяють затримці кальцію, фосфору в організмі хворого. Виражена кісткова деформація є показанням до хірургічного втручання. Так як при тубулопатії відзначається часто затримка фізичного розвиткумає місце призначення курсу синтетичного соматотропіну.

Профілактика

У чому полягатиме профілактика тубулопатії у дітей? Вона полягає в медико-генетичному консультуванніспеціалістом майбутніх батьків. Щоб уникнути тубулопатії у дітей, рекомендації лікаря повинні суворо дотримуватися.

Підсумок хвороби

Прогнози який завжди позитивні, залежить від етіології виникнення недуги. Формування нецукрового ниркового діабету у дітей призводить до швидкого смерті. Спостерігається зневоднення, яке є причиною смерті. При синдромі де Тоні-Дебре-Фанконі з'являється ниркова недостатність, яка потребує замісної терапії.

Але не все так песимістично. Більшість тубулопатій піддається лікуванню. Однак деякі захворювання протікають безсимптомно. Саме тому важливо регулярно проводити обстеження дитини.

Висновок

За статистикою, первинна тубулопатія протікають важче, прогнози на лікування несприятливі, патології частіше призводять до смерті. Це відбувається через неможливість здійснення етіотропної терапії, що допомагає усунути основну причину розвитку захворювання При вторинних тубулопатіях прогноз більш сприятливий.

Нирки є життєво важливим органомв організмі кожної людини.

Досить часто вони піддаються різним , які своєю чергою сильно впливають виконання їх функцій.

Якщо недугу нирок проігнорувати, то наслідки хвороби можуть мати непередбачуваний характер, аж до смерті.

Для того, щоб уникнути цих негативних наслідків, дуже важливо починати лікування з початкових стадійрозвитку захворювання.

У таких випадках необхідно звертатись за професійною медичною допомогою.

На основі всіх досліджень, фахівець може поставити правильний діагнозта призначити ефективне медикаментозне лікування.

Одним із небезпечних захворюваньнирок є тубулопатія. Воно проводить до порушень практично всіх внутрішніх органів. Тому дуже важливо розпочати своєчасне лікування.

Поразка ниркових канальців – це серйозно

Тубулопатія в перекладі з латинського означає трубка, тяжка хвороба.

Під тубулопатією в медичної термінологіїмаються на увазі тяжкі захворювання, які насамперед проявляються у розладі функцій ниркових канальців.

Дане захворювання полягає в тому, що з часом у ниркових канальцях припиняють нормально транспортуватися. необхідні поживні речовини до нирок.

Тубулопатія може вражати як дітей, так і дорослу людину. При цьому хвороба матиме абсолютно різний характертечії, і мати негативні наслідкидля здоров'я хворого

При діагностуванні захворювання можуть виявлятись певні симптоми захворювання.

на Наразівони поділяються на кілька груп:

• рахітоподібні зміни у скелетному апараті людини;

Залежно від типу хвороби призначається медикаментозне лікування. Воно насамперед спрямоване на усунення супутніх симптомів, які могли послужити поштовхом до розвитку тубулопатії.

Причини порушення

Первинні тубулопатії найчастіше виникають з таких причин:

• порушення структури мембран, що переносять білки;
• мала кількість ферментів, які відповідають за транспортування поживних речовину нирки;
• зниження чутливості мембран та канальців до гормонів;
• зміни у будові клітин мембран.

Вторинні виникають через:

• пошкодження транспортних канальців, що передаються у спадок;
• захворювання набутого характеру, у ході яких відбувається порушення обміну речовин;
• наявність дисплазії;

Що відбувається за патології?

При розвитку захворювання припиняється транспортування необхідних поживних речовин, які забезпечують нормальне функціонуваннянирок.

Відзначити необхідно той факт, що ушкоджуються лише ниркові канальці, Якими і відбувається передача речовин безпосередньо до самої нирки.

Набута та вроджена форми хвороби

На сьогоднішній день прийнято виділяти первинні (хвороба, яка може передаватися за спадковістю) та вторинні (хвороба, що здобувається з віком) тубулопатії.

Якщо захворювання передається від родичів чи батьків, відбувається порушення транспортних мембран в канальцях нирок. Через це може розвиватися недостатність ферментів чи дисплазія клітинних мембран.

У разі набутої хвороби відзначається розвиток порушень, які раніше діагностувалися або передували тому, щоб відбувався процес порушення транспортування речовин у ниркових канальцях.

При тубулопатії можуть уражатися різні ділянкиканальців, кожне з таких порушень може нести в собі небезпеку для життя людини:

1. Так, якщо відбувається ураження проксимальних каналів, розвивається , глікозурія, цистинурія, нирковий тубулярний ацидоз, або галактоземія Кожне захворювання потребує медичного лікуваннята своєчасної діагностики.
2. При порушенні дистальних звивистих канальців нирокдіагностується тубулопатія, яка може проявитися на тлі перебігу таких захворювань, як нирковий діабет, нирковий тубулярний ацидоз і .

Якщо у хворого раніше виявлялася ниркова недостатність, то ризик розвитку тубулопатії збільшується у кілька разів. При цьому спостерігатиметься руйнування канальцевого апарату нирок. Така недуга досить небезпечна і вимагає до себе особливої ​​увагиз боку кваліфікованих спеціалістів.

Різновидів тубулопатій досить багато. Тривалий часвелися численні дослідження, які дали змогу визначити її основні підтипи.

Але на сьогоднішній день прийнято виділяти різновиди захворювання щодо локалізації дефекту та за провідним синдромом.

Локалізація поразки

Класифікація з локалізації дефекту вперше було запропоновано 1989 року Є.Ю. Вельтищовим. Хоча вона й викликала багато суперечок на свій рахунок, вона продовжує існувати й досі.

Порушення проксимальних звивистих канальців

У разі можуть діагностуватися такі ускладнення:

Дітки із синдромом Лоу

1. При первиннійтубулопатії відзначається діабет глюкозамінового характеру, ниркова глікозурія, діабет-фосфат та аміноацидурія. Усі хвороби лікуються строго за умов стаціонару і вимагають постійного спостереження фахівців. За дотримання всіх рекомендацій, хворий має достатньо хороші прогнозина подальше повноцінне життя.
2. При вториннійможе розвинутись цистиноз, синдром Лоу, тирозинемія, галактоземія, глікогеноз. Лікування проводиться під контролем лікаря.

Порушення дистальних канальців та збиральних потоків

У разі розвивається лише вроджена тубулопатія, що супроводжується наступними проявами.

Підвищується ризик розвитку цукрового діабету ниркового характеру, ниркового тубулярного ацидозу 1 типу та ниркового сольового діабету

Виконуючи всі поради лікарів, можна уникнути тяжких наслідківцієї недуги.

Порушення всього канальцевого апарату

Дане порушення характерне лише при вторинній тубулопатії. У цьому випадку діагностується хронічна ниркова недостатність та нефронофтіз Фанконі.

Захворювання не тяжкі, хоч і вимагають особливої ​​уваги до себе. Для підтримки нирок використовується медикаментозна терапія, після якої дуже важливо проводити лабораторні дослідженнясечі та крові.

Провідний синдром

Залежно від ситуації можуть виявлятися такі синдроми та поразки.

Наявність поліурії

Глюкозурія – один із проявів тубулопатії

В даному випадку первинна тубулопатія проявляється в нецукровому діабетіниркового характеру та ниркової глюкозурії.

Також спостерігається збільшення кількості глюкози, як у сечі, і у крові. Симптоматика практично не викликає занепокоєння у хворого, тому виявити хворобу на ранніх етапахбуває складно.

Вторинна тубулопатія проявляється у перебігу:

• нефронофтіза Фанконі;
• цистінозу;
• тирозинемії;
• хронічної.

Лікування цих недуг проводити медикаментозними препаратами. Щоб підтримати самопочуття хворого необхідно регулярно спостерігатися у лікаря-нефролога та здавати аналізи крові та сечі.

Розвиток аномалій у людському тілі

Аномалії у розвитку можуть проявитися спільно з такими захворюваннями:

1. Первиннітубулопатії супроводжуються перебігом фосфат-діабету, та ниркового тубулярного ацидозу. Лікування у разі спрямоване усунення початкових причин появи захворювання. Якщо вдається подолати супутні недуги, лікування порушення відбувається простіше.
2. У разі вторинного порушенняможе розвиватися вітамін-Д залежний рахіт, целіакія та гіпофосфатазія. При перебігу таких хвороб доцільно використовувати для лікування вітамін Д. позитивного ефектудози препарати мають бути максимально високими. У цьому процес лікування ведеться під суворим контролем спеціаліста. Хворому так само необхідно дотримуватись правильного харчуванняз обмеженням солоної їжі.

Розвиток нефролітіазу

В даному випадку тубулопатія супроводжується такими симптомами та синдромами:

1. При первинному захворюваннідіагностується цистинурія, гліцинурія та іміногліцинурія. Захворювання легко тримати під контролем. Обов'язковою умовоюлікування є дотримання рекомендацій лікаря та регулярне здавання лабораторних аналізівсечі та крові. За наявності відхилень лікування може проводитися в умовах стаціонару.
2. Вторинний різновидпорушення супроводжується перебігом оксалозу, ксантинурії та синдрому Лєша-Ніхана. Для нормальної роботинирок застосовується лікування медикаментозними препаратами, які у своє чергу спрямовані зменшення прояви супутніх захворювань.

Профілактичні заходи

Тубулопатія – захворювання із характером. Для того, щоб уберегтися від нього, дуже важливо стежити за станом здоров'я.

Особливо це стосується тих осіб, які мають спадкову схильність. У таких випадках дуже важливо проходити регулярне медичне обстеження, яке дозволить своєчасно виявити відхилення у роботі нирок та розпочати медикаментозне лікування.

Порушення відноситься до ряду захворювань, які впливають на стан та роботу нирок. Звісно, ​​передбачити його виникнення ніхто не може. Але ось дотримуватись заходів застереження цілком реально.

Якщо виявляються найменші симптомизахворювання нирок, то не варто їх ігнорувати. Важливо вчасно звернутися по допомогу до лікаря!

Діагностування тубулопатії на ранніх стадіяхїї розвитку дозволяє полегшити лікування та прискорити одужання пацієнта!