Прогерія. Дитина чи старий? Прогерія – загадковий генетичний дефект

Усі люди старіють. На думку вчених, якби не руйнівний вплив довкілля та наші згубні пристрасті до задоволень, шкідливих для тіла, ми жили б до 130, а то й до 150 років. А 16 років тому, 29 серпня 2001 року, вчені навіть оголосили, що знайшли ген довголіття. Так що, можливо, в недалекому майбутньому ми зможемо проживати весь відведений нам природою термін життя. Але поки що ми старимося і вмираємо в переважній більшості своїй до 80-90 років. А деякі хвороби скорочують цей і без того не такий вже й великий термін у рази. І «найвбивчішою» серед них, у прямому розумінні цього слова, є прогерія. MedAboutMe з'ясовував, як це - постаріти за півтора-два десятки років.

Старіння – це природний процес, властивий кожному живому організму Землі. Усі наявні теорії на тему «Чому люди старіють?» можна розділити на великі групи. Прихильники однієї з них стверджують, що старіння було задумано природою для подальшої еволюції видів та суспільства. Інші впевнені, що ніяких глобальних задумів тут немає - просто пошкодження генетично і клітинному рівнізгодом накопичуються, що призводить до зношування організму.

Так чи інакше, але дійсно в ході життя людини в його клітинах та тканинах накопичуються результати внутрішніх збоїв та помилок, а також наслідки зовнішніх впливів. Серед ключових факторів старіння виділяють такі:

• Вплив активних формкисню (АФК), які, звичайно, потрібні нашому організму, але не завжди і не скрізь.
• Мутації ДНК соматичних клітин (тобто клітин тіла). Геном - не застигла в часі та просторі структура. Це жива і схильна до змін конструкція.
• Накопичення пошкоджених білків, які є побічним результатом дії АФК або збоїв у метаболічних процесах.
• Укорочення теломер – кінцевих ділянок хромосом. Щоправда, у Останнім часомвчені почали сумніватися, що старіння пов'язане з теломерами, але поки що ця теорія все ще популярна.

Прогерія, про яку йтиметься в цій статті, це не старіння - в тому сенсі, в якому його розуміє наука, коли говорить про тривалість життя, зношування організму і т. п. Ця хвороба виглядає як старіння, хоча насправді це важке генетичне захворювання, пов'язане з порушенням вироблення певних білків.

Прогерії - хвороби дітей та дорослих

Англієць Джонатан Хатчінсон у 1886 році вперше описав 6-річну дитину, у якої він спостерігав атрофію шкіри. Назва незвичайної хвороби(Від грецького слова «прогерос» - старий раніше часу) дав їй в 1897 доктор Гілфорд, який займався вивченням і описом нюансів захворювання. У 1904 році доктор Вернер оприлюднив опис прогерії дорослих - на прикладі відразу чотирьох братів і сестер, які страждали на катаракту і склеродермію.

Вважається, що Френсіс Скотт Фіцджеральд написав у 1922 році свою розповідь «Цікавий випадок Бенджаміна Баттона» саме під враженням від інформації про хворих на прогерію. У 2008 році Бред Пітт зіграв головного героя книги у фільмі «Загадкова історія Бенджаміна Баттона».

Виділяють два різновиди прогерії:

• Хвороба, що вражає дітей – синдром Хатчінсона-Гілфорда.

Це рідкісна патологія. Вона проявляється у однієї дитини з кількох мільйонів. Вважається, що у світі сьогодні проживає не більше сотні людей, які страждають від дитячої прогерії. Щоправда, вчені припускають, що можна говорити ще про приблизно 150 недіагностованих випадків.

• Хвороба, що вражає дорослих – синдром Вернера.

Це теж рідкісне захворювання, але не настільки, як дитяча прогерія. Люди із синдромом Вернера народжуються в 1 випадку зі 100 тисяч. У Японії трохи частіше: 1 випадок на 20-40 тисяч новонароджених. Всього у світі відомо про трохи менше ніж 1,5 тисяч таких пацієнтів.

Дитяча прогерія має лише опосередковане відношення до справжнього старіння. Це захворювання із групи ламінопатій - хвороб, що розвиваються на тлі проблеми з виробленням білка ламіну А. Якщо його не вистачає, або організм виробляє «неправильний» ламін А, то розвивається одне із цілого списку захворювань, куди входить і синдром Хатчінсона-Гілфорда.

Причиною дитячої прогерії є мутація в гені LMNA, який знаходиться у 1-й хромосомі. Цей ген кодує з'єднання преламін А, з якого виходить білок ламін А, що утворює тонку пластину – ламін, що покриває внутрішню мембрану ядра. Вона необхідна для заякорювання різноманітних молекул та внутрішніх структур ядра. Якщо ламіну А не вистачає, внутрішній каркас ядра клітини побудувати не вдається, воно не може зберігати стабільність, що призводить до прискореного руйнування клітин та всього організму. Крім того, ламін А грає одну з ключових ролей у клітинному розподілі. Він регулює розпад та відновлення ядра клітини. Неважко уявити, що може статися, якщо цього білка не вистачає або він не такий, як має бути. Мутація гена LMNA призводить до утворення неправильного білка - прогерину. Саме він стає причиною прискореного «старіння» дітей.

За останніми даними, мутація відбувається на ранніх стадіях розвитку ембріона та практично ніколи не передається від батька до дітей.

Декілька років тому вчені виявили, що прогерін виробляють і здорові клітини, але в значно менших кількостях, ніж при синдромі Хатчінсона-Гілфорда. Більше того, виявилося, що з віком прогерину в нормальних клітинахстає більше. І це єдине, що справді пов'язує дитячу прогерію та процеси старіння.

Доросла прогерія – результат іншої мутації, у гені WRN. Цей ген кодує білок, необхідний підтримки хромосом у стабільному стані, і навіть задіяний у процесах поділу клітин. За наявності мутації гена WRN структура хромосом постійно змінюється. Частота спонтанних мутацій зростає в 10 разів, причому здатність клітин до поділу падає в 3-5 разів у порівнянні зі здоровими клітинами. Довжина теломір також зменшується. І ось ці процеси вже справді близькі до того старіння, яке ми маємо на увазі, дивлячись на людей похилого віку на лавочці.

Прогерія - це рідкісне та невиліковне захворювання, з точно не відомим механізмом, що формується через генетичну поломку. В результаті змін у генах, діти народжуючись, починають прогресивно і швидко перетворюватися на стареньких. При цій хворобі різко скорочується тривалість життя всіх клітин тіла та всього організму в цілому. Небезпечна прогерія у дітей, а й у дорослих, хвороба може прогресувати з новонародженості чи з дорослого віку.
Варіант прогерії у немовлят називають синдромом Гілфорда Гатчінсона, у дорослому віці його виставляють як синдром Вернера. По суті це передчасне старіння організму.

Причини

Прогерія - це невиліковна, серйозна патологія, коли відбувається передчасне старіння організму дитини, починаючи іноді з внутрішньоутробного періоду. Це генетична поломка в одній із ділянок генів, які відповідають в організмі за процеси старіння клітин та їх загибель. У звичайних умовах програма старіння запускається повільно і в пізні терміни після дорослішання організму. За прогерії цей процес прискорений у сотні разів. Схильні до нього діти обох статей, за короткий часвони перетворюються на стареньких, хоча мають за фактом зовсім дитячий вік. Іноді прогрерія виникає у підлітків та дорослих, але це буває ще рідше.

Формування прогерії в ранньому віці зветься синдром Гілфорда-Гатчинсона, зазвичай дещо частіше страждають хлопчики, в середньому, вік дітей становить до 10-13 років. У поодиноких випадках при особливому відході з прогерією діти доживають до 18-20 років. Захворювання неможливо зупинити, воно прогресує і невблаганно призводить до смерті.

Докладно механізм формування хвороби не з'ясований, з великою ймовірністю з'ясовано, що мутації подається особливий ген - ламін. Цей ген і вироблений ним білок відповідають за процес правильного поділу клітин. Якщо відбувається збій в області цього гена, клітини втрачають опірність шкідливим впливамсередовища та організм запускає програму старіння. Хоча це і генетичне захворювання, воно не передається у спадок, але можуть відзначатися сімейні випадки - народження у кількох дітей з прогерією.

Симптоми

Прояви хвороби досить наочні. Діти з раннього віку починають відставати від однолітків у плані фізичного розвитку. Крім цього, їхній організм занадто швидко зношується, стає таким, якого зазвичай досягає людина після 70-90 років. Порушується будова шкіри, немає ознак статевого дозрівання, а внутрішні органи різко недорозвинені. Діти зовні виглядають як старі, маючи дитячий інтелект і емоційно страждаючи від подібного захворювання. Їх психічний станне порушується, вони розвиваються у плані психіки віком.

Тіло має пропорції дитини, причому області хряща, де кістка росте, швидко заростають, що робить скелет аналогічним дорослому. Організм дитини страждає від таких дорослих патологій, як діабет, атеросклероз, ішемічна хворобасерця. Гине зазвичай від старечих патологій.

Основні прояви прогрерії:

• При народженні дитина мало відрізняється від здорових дітей.
• У перший рік життя різко відстають ростові та вагові надбавки, діти мають дуже низьке зростання та вагу.
• Вони виражений недолік жирового покриву тіла, а тонус шкіри різко знижений, вона зморшкувата і суха.
• Волосся на голові, бровах і віях, по всьому тілу не росте або швидко випадає.
• Шкіра має сильну пігментацію як у людей похилого віку і синюшний відтінок.
• Череп і кістки обличчя непропорційні, очі навикаті, нижня щелепа дуже маленька, відстовбурчені вуха, ніс гачкуватий.
• Зуби пізно прорізаються і швидко випадають, голос має високий тон, пронизливий і хрипкий.
• Грудна клітка формою нагадує грушу, ключиці і кінцівки дрібні, суглоби туго рухаються.

До п'яти років у дітей різко уражаються атеросклерозом стінки судин, на шкірі формуються склероподібні утворення, особливо на сідницях, стегнах та животі. Страждають великі судинигрудей та живота, змінюється будова та робота серця.

Діагностика прогерії у дітей

Основа діагностики – типові клінічні прояви. При необхідності проводять медико-генетичне консультуваннята виявлення аномального гена. Також показано обстеження та виявлення ускладнень патології.

Ускладнення

Основні ускладнення прогерії – це зношування всіх внутрішніх органів, зміна серця, формування інсультів та інфарктів, цукровий діабет та атеросклероз. Пацієнти гинуть від цих захворювань віком після 10 років. Прогноз при патології несприятливий, випадків лікування невідомо.

Лікування

Що можете зробити ви

Жодних ліків від цієї патології немає, не варто витрачати кошти на порожні обіцянки вилікувати малюка. Поки що немає можливості виправити дефекти генів. Показано повноцінний доглядта максимальна соціальна адаптація, повноцінне харчування та догляд за малюком. Жодних коштів народної медицинивід прогерії також немає.

Що робить лікар

Медикаментозне лікування проводиться тільки з метою підтримки загального стану здоров'я та профілактики ускладнень. Показано профілактично прийоми антикоагулянтів та препаратів для зниження рівня холестерину. Може застосовуватися гормон росту для допомоги у накопиченні ваги та зростання дітей, також показані фізіопроцедури для покращення роботи суглобів та внутрішніх органів.

Дітям із прогерією видаляють молочні зуби, оскільки рано прорізуються постійні.

Профілактика

Методів профілактики не розроблено, тому що патологія відноситься до генетичних, і на неї вплинути дуже складно. Варто планувати вагітність на тлі повного здоров'я, але цілком передбачити ймовірність народження дітей із прогерією неможливо.

Також ви дізнаєтесь, чим може бути небезпечно невчасне лікуваннянедуга прогерія в дітей віком, і чому важливо уникнути наслідків. Все про те, як попередити прогерія у дітей та не допустити ускладнень.

А дбайливі батьки знайдуть на сторінках сервісу повну інформацію про симптоми захворювання на прогерій у дітей. Чим відрізняються ознаки хвороби у дітей у 1,2 та 3 роки від проявів недуги у діток у 4, 5, 6 та 7 років? Як краще лікувати захворювання прогерію у дітей?

Бережіть здоров'я близьких та будьте в тонусі!

Людство ще навчилося боротися з усіма недугами. До невиліковних захворювань слід віднести і прогерію, або синдром передчасного старіння.

Що таке синдром передчасного старіння

Вперше про прогерію заговорили нещодавно. Це не дивно, адже захворювання трапляється вкрай рідко – 1 раз на 4–8 мільйонів людей. Недуга виникає генетичному рівні. Процес старіння прискорюється приблизно 8–10 раз.У світі зазначено трохи більше 350 прикладів розвитку прогерії.

Недуга більшою мірою вражає представників чоловічої статі, ніж жіночої (1,2:1).

Захворювання характеризується сильною затримкою в зростанні (проявляється з раннього віку), змінами у структурі шкірних покривів, відсутністю волосся та вторинних статевих ознак, а також кахексією (виснаженням організму). Внутрішні органи часто розвинені не повністю, а людина виглядає значно старшою за свій реальний вік.

Прогерія - це генетичне захворювання, яке проявляється недорозвиненням та передчасним старінням організму

Стан психіки в індивідуума, що страждає на прогерію, відповідає біологічному віку.

Прогерія не піддається лікуванню і причиною розвитку атеросклерозу (хронічного захворювання артерій), що у результаті призводить до інфарктів і інсультів. Підсумком патології є летальний кінець.

Форми захворювання

Прогерія характеризується в'яненням організму або його недорозвитком, що настає раніше часу. Захворювання передбачає:

• дитячу форму (синдром Хатчінсона-Гілфорда);
• дорослу форму (синдром Вернера).

Прогерія у дітей буває вродженою, проте найчастіше перші ознаки недуги з'являються другого чи третього року життя.

Прогерія у дорослих протікає інакше. Захворювання здатне несподівано наздогнати індивіда у віці 14-18 років. Прогноз у разі також несприятливий і призводить до смерті.

Відео: прогерія, або молоді люди похилого віку

Причини розвитку прогерії

Точних причин виникнення прогерії зараз не виявлено. Існує припущення, що етіологія розвитку хвороби безпосередньо стосується порушення обмінних процесів у сполучній тканині. Фібропласти починають розростатися шляхом поділу клітин та появи надлишку колагену при низькому поєднанні глікозаміногліканів. Уповільнене формування фібропластів – це показник патології міжклітинної матерії.

Причини утворення прогерії у дітей

Причиною розвитку синдрому прогерії у дітей є зміни у гені LMNA. Саме він відповідає за кодування ламіну А. Йдеться про білку людини, з якої створено один із пластів ядра клітини.

Найчастіше прогерія виражається спорадично (випадковим чином). Іноді недуга спостерігається у сибсов (нащадків від одних батьків), особливо при родинних по крові шлюбах.Цей факт говорить про потенційну аутосомно-рецесивну форму наслідування (виявляється виключно у гомозигот, які отримали по одному рецесивному генувід кожного із батьків).

При вивченні шкіри носіїв недуги були зафіксовані клітини, в яких була порушена здатність виправляти пошкодження в ДНК, а також відтворювати генетично однорідні фібробласти та змінювати виснажену дерму. Внаслідок чого підшкірна клітковина схильна зникати без залишку.

А також зафіксовано, що синдром Хатчинсона-Гілфорда, що вивчається, має відношення до патологій у клітинах-носіях. Останні просто нездатні повною мірою звільнятися від сполук ДНК, які викликають хімічні агенти. При виявленні клітин з описаним синдромом фахівці встановили, що їм не властивий повноцінний поділ.

Є також припущення про належність дитячої прогерії до аутосомно-домінантної мутації, що виникає de novo або без ознак успадкування. Її зарахували до непрямим ознакамрозвитку недуги, в основу якого були включені вимірювання теломерів (кінцевих ділянок хромосом) у володарів синдрому, їхніх близьких родичів та донорів. І тут також вбачається аутосомно-рецесивна форма успадкування. Існує теорія, що процес стимулює порушення репарації ДНК (здатності клітин коригувати хімічні ушкодження, а також розриви в молекулах).

Причини формування прогерії у дорослих

Для прогерії в дорослому організмі характерно аутосомно-рецесивне успадкування з мутаційним геном АТФ-залежною геліказою або WRN. Існує гіпотеза, що в ланцюжку, що об'єднує, спостерігаються збої між репарацією ДНК і обмінними процесамиу сполучній тканині.

Оскільки ця форма недуги зустрічається виключно рідко, залишається лише припускати, який тип успадкування їй властивий. Він схожий із синдромом Коккейна (рідкісним нейродегенеративним порушенням, яке відзначається недоліком росту, розладами у розвитку центральної нервової системи, передчасним старінням та іншими симптомами) і виявляє себе окремими ознаками раннього старіння.

Симптоми раннього старіння організму

Симптоматика прогерії поводиться комплексно. Недугу можна розпізнати на ранній стадії, оскільки її ознаки виражені яскраво.

Симптоми хвороби раннього старіння у дітей

При народженні дітей, які мають смертоносний ген прогерії, не відрізнити від здорових малюків. Проте вже до 1 року життя ті чи інші симптоми недуги виявляють себе. До них можна віднести:

• нестача ваги, відставання у зростанні;
• дефіцит волосся на тілі, у тому числі на обличчі;
• нестачу підшкірних запасів жиру;
• недостатній тонус у шкірі, через що вона обвисає і обростає зморшками;
• синюватий відтінок шкіри;
• підвищену пігментацію;
• вени, що сильно проявляються, в області голови;
• непомірний розвиток кісткових тканин черепа, маленьку нижню щелепу, витрішені очі, видатні раковини вух, ніс «гачком». Для дитини, хворої на прогерію, характерна «пташина» гримаса. Саме описаний перелік своєрідних характеристик робить дітей зовні схожими на людей похилого віку;
• пізнє прорізування зубів, які за короткий час втрачають здоровий вигляд;
• пронизливий, а також високий голос;
• грудну клітину, що нагадує за формою грушу, невеликі за розміром ключиці, тугі колінні суглоби, а також ліктьові, які через недостатню рухливість змушують пацієнта приймати положення «наїзника»;
• виступаючі чи опуклі нігті жовтого кольору;
• склероподібні утворення або ущільнення на шкірі сідниць, стегнах та внизу живота.

Коли маленькому пацієнтові, який страждає на прогерію, виповнюється 5 років, у його тілі починають відбуватися невблаганні процеси формування атеросклерозу, при якому сильно страждає аорта, брижові, а також коронарні артерії. На тлі описаних збоїв з'являються шуми в серці та гіпертрофія (значне збільшення маси та об'єму органу) у лівому шлуночку. Сукупна дія цих серйозних порушень в організмі є ключовою причиною низької тривалості носіїв синдрому. Основним чинником, Який провокує швидкий смертельний результат хворих на прогерію дітей, вважають інфаркт міокарда або ішемічний інсульт.

Симптоми раннього старіння у дорослих

Носій прогерії починає швидко втрачати кілограми, запізнюватися в рості, сивіти і швидко лисіти. Шкіра пацієнта стає тонкою, втрачає здоровий відтінок. Під поверхнею епідермісу чудово проглядаються кровоносні судиниа також підшкірний жир. Мускулатура при цьому недузі атрофується практично в повному обсязі, внаслідок чого ноги та руки виглядають надмірно виснаженими.

У пацієнтів, які переступили віковий показник у 30 років, обидва ока руйнує катаракта (помутніння кришталика), голос стає помітно слабшим, шкіра над кістковою тканиною втрачає м'якість, а потім покривається виразковими ураженнями. Носії синдрому прогерії зазвичай схожі друг на друга зовні.Їх виділяють:

• невеликий ріст;
• місяцеподібний тип обличчя;
• "пташиний" ніс;
• тонкі губи;
• сильно підборіддя, що виділяється;
• міцне збите тіло і сухі тоненькі кінцівки, які понівечені щедро пігментацією, що проявляє себе.

Недуга відрізняється безцеремонністю і втручається у роботу всіх систем організму:

• порушується діяльність потових та сальних залоз;
• спотворюється нормальна функція серцево-судинної системи;
• виникає кальцифікація;
• з'являється остеопороз (зниження щільності кісткової тканини) та ерозивний остеоартрит (незворотні процеси у суглобах).

На відміну від дитячої форми, доросла згубно впливає і розумові здібності.

Приблизно 10% пацієнтів до 40 років стикаються з такими серйозними недугами, як саркома ( злоякісна освітау тканинах), рак молочної залози, а також астроцитома (пухлина головного мозку) та меланома (рак шкіри). Прогресує онкологія на основі підвищеного цукру в крові та збоїв у роботі функцій паращитовидних залоз. Ключовими причинамисмертності хворих на прогерію дорослих найчастіше є ракові освіти чи серцево-судинні відхилення.

Діагностика

Зовнішні ознаки прояву захворювання настільки явні та яскраві, що синдром діагностують, відштовхуючись від клінічної картини.

Захворювання можна виявити ще до появи дитини світ. Це стало можливим завдяки знайденому гену прогерії. Однак оскільки недуга не передається через покоління (це спорадична або поодинока мутація), то ймовірність того, що в рамках однієї сім'ї з'являться на світ дві дитини з цим рідкісним захворюванням, вкрай мала. Після того, як був виявлений ген прогерії, виявлення синдрому стало значно швидшим і точнішим.

В даний час зміни генетично піддаються ідентифікації. Створено спеціальні програми, чи електронні діагностичні тести. На даний момент цілком реально довести та обґрунтувати окремі мутаційні формування в гені, які згодом призводять до прогерії.

Наука стрімко розвивається, вже зараз вченими опрацьовується фінальний науковий метод діагностики прогерії в дітей віком. Описана технологія сприятиме ще більш ранній, а також точної діагностики. Сьогодні в медичних установдітей із таким діагнозом оглядають виключно зовні, а потім беруть аналізи та зразок крові для тестування.

При виявленні симптомів прогерії необхідно терміново звернутися за консультацією до ендокринолога та пройти комплексне обстеження.

Лікування прогерії

До сьогодні ефективного методу лікування прогерії не знайшли. Терапії властива симптоматична лінія, з профілактикою наслідків та ускладнень за підсумками прогресу атеросклерозу, цукрового діабету та виразкових утворень. Для анаболічного ефекту (прискорення процесу оновлення клітин) прописується соматотропний гормон, який має збільшувати масу, а також довжину тіла у пацієнтів. Терапевтичний курс здійснюється відразу декількома фахівцями, такими як ендокринолог, кардіолог, терапевт, онколог, а також іншими виходячи з симптоматики, що переважає в конкретний момент.

У 2006 році вченими з Америки був зафіксований явний прогрес у боротьбі з прогерією, як не піддається лікуванню недугою. Дослідники внесли в культуру фібробластів, що мутують, інгібітор фарнезилтрансферази (речовина, що пригнічує або затримує перебіг фізіологічних або фізико-хімічних процесів), який раніше був протестований на хворих на онкологію. В результаті процедури мутаційні клітини набули звичної форми. Створений препарат носії недуги перенесли добре, тому є надія, що в найближчому майбутньому стане доступна можливість застосовувати засіб на практиці. Таким чином, можна буде виключити прогерію ще в ранньому віці. Результативність Лонафарніба (інгібітора фарнезилтрансферази) полягає у збільшенні числа підшкірного жиру у загальній масі тіла, і навіть мінералізації кісток. На виході виходить звести кількість травм до мінімуму.

Існує думка, що прийти на допомогу в лікуванні недуги здатні аналогічні засобияк і при боротьбі з раком. Але це лише припущення та гіпотези, не підтверджені фактами.

Терапія хворих сьогодні зводиться до:

• забезпечення постійного безперервного догляду;
• спеціальному раціону;
• кардіологічної допомоги;
• фізичної підтримки.

При прогерії лікування має виключно підтримуючий характер і сконцентроване на виправленні змін, що відбуваються у тканинах чи органах пацієнта. Застосовувані методики далеко не щоразу відрізняються ефективністю. Однак лікарі роблять все від них залежне. Пацієнти перебувають під безперервним наглядом із боку медичних працівників.

Тільки за допомогою моніторингу функції серцево-судинної системи виходить своєчасно діагностувати розвиток ускладнень та запобігти їх прогресу. Усі методики лікування зосереджені навколо єдиної мети – призупинити хворобу і не дати їй шансу посилитись, а також полегшити загальний стан носія синдрому, наскільки це дозволяє потенціал сучасної медицини.

Лікування може полягати в наступному:

• застосування Аспірину в мінімального дозування, здатний знизити ризик розвитку серцевого нападу чи інсульту;
• використання інших медикаментів, які прописують пацієнту в приватному порядку, виходячи з присутньої симптоматики та його самопочуття. Наприклад, препарати групи статинів зменшують кількість холестерину в крові, а антикоагулянти протистоять утворенню тромбів. Нерідко застосовують гормон, здатний збільшувати показники зростання та ваги;
• застосування фізіотерапії або процедур, покликаних розробляти з великими труднощами суглоби, що піддаються згинання, тим самим дозволяючи пацієнту підтримувати активність;
• ліквідація молочних зубів Своєрідна риса недуги сприяє передчасному появі корінних зубів у дітей, причому молочні необхідно видаляти вчасно.

Виходячи з того, що прогерія має генетичний або випадковий характер, то профілактичних заходів як таких немає.

Прогноз лікування

Прогноз для носіїв синдрому прогерії несприятливий. Усереднені показники свідчать, що хворі найчастіше доживають лише до 13 років, гине згодом від крововиливів чи інфарктів, злоякісних новоутворень чи атеросклеротичних ускладнень.

Прогерія невиліковна. Терапія лише у розробці. Точних доказів лікування поки що не існує. Однак медицина розвивається стрімко, тому велика ймовірність того, що у хворих на прогерію з'явиться шанс на нормальне та довге життя.

Прогерія - синдром передчасного старіння, що проявляється характерними змінамишкіри та внутрішніх органів. Це рідкісна генетична аномалія, що виявляється у 1 особи з 4 мільйонів. У світі налічується не більше вісімдесяти випадків такої хвороби. Етіопатогенетичні чинники прогерії остаточно не вивчені.

Вирізняють дві морфологічні форми патології:

• Дитяча прогерія - синдром Хатчінсона - Гілфорда,
• Прогерія дорослих – синдром Вернера.

Термін "прогерія" у перекладі з давньогрецької мови означає "раннє старіння". Неприродне виснаження всіх систем життєзабезпечення обумовлено генетичним збоєм. У цьому процес старіння прискорюється вдесятеро.

При синдромі Хатчінсона - Гілфордау дітей із затримкою фізичного розвитку з'являються ознаки старіння: облисіння, зморшки, специфічна зовнішність. Їхній організм сильно змінюється: порушується структура шкіри, відсутні вторинні статеві ознаки, відстають у розвитку внутрішні органи. Потім швидко розвиваються старечі недуги: приглухуватість, артрозоартрити, атеросклероз, інсульт або інфаркт, демінералізація кісток. Восьмирічна дитина з таким захворюванням виглядає і почувається на 80 років. У психічному розвитку хворі діти залишаються абсолютно адекватними. Їхній інтелектуальний розвиток не страждає. Вони нечасто доживають до 13 років. Хлопчики хворіють на прогерію дещо частіше, ніж дівчатка.

приклад розвитку дитини з дитячою прогерією (синдромом Хатчінсона - Гілфорда) від 1 року до 12 років

Синдром Вернеразазвичай починає виявлятися клінічно у молодих людей віком 16-20 років. Прогерія дорослих - прискорене старіння з поразкою всіх систем та високим ризиком розвитку раку різної локалізації. Геномна нестабільність, що керує нормальним процесом старіння, призводить до цілого ряду патологічних змін. Такі хворі вмирають до 30-40 років, маючи всі симптоми глибокої старості.

пацієнтка з дорослою прогерією (синдромом Вернера) — до дебюту захворювання у 15 років та з розвиненою формою у 48 років

Прогерія - невиліковне захворювання, що «забирає» дитинство у хворих хлопців і «перетворює» їх на справжніх людей похилого віку. Регулярна та адекватна медична допомогадозволяє уповільнити незворотний процес старіння та зменшити вираженість клінічних симптомів. Для цього застосовують лікарські препарати, харчові добавки, хірургічні та фізіотерапевтичні методики.

Етіологія

Основна причина прогерії – поодинока генетична мутація, механізм утворення якої нині залишається невідомим. Одні вчені вважають, що справжня причина мутації криється у спадковості батьків, інші — у дії на зародок випромінювання під час рентгенографії вагітній жінці.

При синдромі Вернера порушується процес відтворення молекул ДНК, а при синдромі Хатчінсона-Гілфорда - біосинтез білка, що визначає форму ядер клітин.Генетичні порушення роблять клітини нестійкими, що призводить до запуску непередбачених механізмів старіння. Велика кількістьпротеїну накопичується у клітинах, які перестають ділитися. При цьому оболонка ядра стає нестабільною, а клітини організму стають непридатними і відмирають передчасно. Мутація призводить до вироблення зрізаного білка прогерину, який є нестійким і швидко деградує в межах клітини. На відміну від цільного білка, він не впроваджується в ядерну пластину, яка знаходиться під ядерною мембраною і бере участь в організації хроматину. Ядерна підкладка руйнується, що закінчується серйозними проблемами. Прогерин накопичується в клітинах гладкої мускулатурисудинної стінки. Дегенерація цих клітин - один із провідних проявів хвороби.

Прогерія у дорослих успадковується за аутосомно-рецесивним принципом. Діти мутація не передається у спадок, а виникає у організмі хворого. Це не дивно, оскільки носії гинуть до репродуктивного віку.

Негенетичні фактори, що впливають на розвиток захворювання:

1. спосіб життя,
2. хвороби, що супруводжують,
3. клімат,
4. живлення,
5. стан навколишнього середовища,
6. надлишок сонячного впливу,
7. куріння,
8. гіповітаміноз,
9. психоемоційні чинники.

Симптоматика

У дітей (синдром Хатчінсона - Гілфорда)

При народженні хвора дитина здається звичайним малюком. Клінічні ознаки прогерії з'являються вже першому році життя. Деякі діти до 2-3 років розвиваються правильно, а потім починаються відставати від однолітків за росто-ваговими показниками. Діти з прогерією мають специфічну зовнішність, оскільки ознаки захворювання характерні та унікальні. Усі хворі напрочуд схожі один на одного.

типові діти з синдромом Хатчінсона - Гілфорда з різних сімей)

4-річний хлопчик з менш типовою формоюсиндрому Хатчінсона - Гілфорда

• Хворі діти мають диспропорційний череп з великою мозковою частиною та дрібною лицьовою. Їхній ніс нагадує дзьоб птиці: він тонкий і загострений. Нижня щелепаслабо розвинена, підборіддя дрібне, губи тонкі, вуха відстовбурчені, очі неприродно великі. Зуби ростуть у два ряди, вони дефломовані та рано починають випадати. Саме цей набір специфічних рис робить хворих дітей схожими на людей похилого віку.
• Скелетні аномалії – основний симптом патології. Хворі діти відрізняються низьким зростанням, недорозвиненими ключицями та стегнами. Кістки хворих дуже тендітні, вони часто ламаються, рухливість суглобів обмежена. Часто відзначаються вивихи стегна. Проявом хвороби стає карликовість. Спостерігаються дефекти скелета та нігтів. Нігті жовті та опуклі, що нагадують «годинне скло». Хворі діти пізно починають сидіти та ходити, у них змінюється постава. Деякі не можуть пересуватися без сторонньої допомоги.
• Шкіра та підшкірно-жирова клітковинастають тонкими. Раннє старіння у хворих проявляється по-різному: шкірний покрив покривається зморшками, його тургор знижується, повіки набрякають, куточки рота опускаються. Сухість і зморщеність шкіри особливо сильно помітна на обличчі та кінцівках. Волосся на голові випадає, стає рідкісним і пушковим, відсутні вії і брови. Крізь витончену шкіру на голові видно венозна сітка. Через відсутність підшкірного жиру дитина зовні нагадує скелет, обтягнутий шкірою. Суха і зморшкувата шкіра подекуди атрофується, на ній з'являються великі ділянки гіперпігментації, ущільнення та зроговіння.
• Інші симптоми: інфантилізм, пронизливий голос, м'язова гіпотрофія, короткі руки, вузька та випнута грудна клітка.

У дорослих (синдром Вернера)

Перші клінічні ознакисиндром Вернера з'являються до 14-18 років. До статевого дозрівання пацієнти розвиваються нормально. Потім вони починають відставати у фізичному розвитку від однолітків, лисіють, сивіють. Їхня шкіра стоншується, зморщується і набуває нездорової блідості. Руки та ноги виглядають дуже худими через атрофію підшкірного жиру та м'язів.

37-річний чоловік із синдромом Вернера

Після 30 років в організмі хворих розвиваються такі патологічні процеси:

1. катаракта обох очей,
2. охриплість голосу,
3. мозолі на стопах,
4. виразково-некротичні процеси у шкірі,
5. дисфункція потових та сальних залоз,
6. порушення роботи серця,
7. остеопороз, метастатична кальцифікація м'яких тканин, остеомієліт,
8. ерозивні остеоартрити,
9. «склеродермічна маска» на обличчі,
10. низьке зростання, щільне і коротке тіло, худі та сухі кінцівки,
11. зниження інтелекту,
12. деформація нігтів,
13. поява великих пігментних плям на шкірі,
14. горб на спині,
15. екзофтальм при дисфункції щитовидної залози,
16. місяцеподібна особа при дисфункції гіпофіза,
17. атрофія яєчок у чоловіків; порушення менструального циклу у жінок; ранній клімакс.

Епідерміс шкіри сплощується, сполучнотканинні волокна склерозуються, підшкірна клітковина атрофується і частково заміщається сполучною тканиною. Обмеження пасивних рухів у суглобах рук та ніг проявляється неможливістю повного згинання та розгинання кінцівки. Це обумовлено рубцевим стягуванням сухожиль і больовим синдромом.

До 40 років у хворих розвиваються старечі хвороби: виникають проблеми із серцем, цукровий діабет, часті переломирук та ніг, болі в суглобах, доброякісні та злоякісні пухлини шкіри, дисфункція паращитовидних залоз. Онкоутворення, інфаркт та інсульт, внутрішні крововиливи – основні причини летального результату при прогерії.

Симптоми патології лише нагадують процес нормального старіння. Ознаки старіння при прогерії мають різний ступіньвиразності чи з'являються в іншому порядку. При природному старінні зростання нігтів сповільнюється, а за прогерії — зупиняється повністю. У людей похилого віку брови стоншуються після випадання волосся на голові, а у хворих на прогерію — навпаки.

Діагностика

синдром Хатчінсона - Гілфорда

синдром Вернера

Діагностика прогерії не потребує проведення специфічних методик та досліджень. Зовнішні ознаки хвороби настільки промовисті, що діагноз ставлять, спираючись лише на симптоматику та дані візуального огляду. Фахівці вивчають персональний та сімейний анамнез.

Додаткові дослідження показані для виявлення супутніх захворювань. Хворим призначають загальний аналіз крові, її біохімічне дослідження, рентгенографію кістково-суглобового апарату, гістологічне дослідженняшкіри, медико-генетичне консультування.

Лікування

Нині панацеї від прогерії немає. Усі способи лікування, які будь-коли застосовувалися, виявилися неефективними. Лікарі за допомогою сучасних методівнамагаються зупинити хворобу і не дозволити їй посилитись. Пацієнтів спільно лікують фахівці у галузі ендокринології, терапії, кардіології.

Щоб полегшити стан хворих, лікарі призначають:

• «Аспірин» з метою профілактики гострої серцевої та судинної недостатності- Інфаркту та інсульту.
• Статини зниження рівня холестерину у крові та профілактики атеросклерозу — «Ліпостат», «Холетар», «Ліптонорм».
• Антикоагулянти для запобігання або уповільнення процесу тромбоутворення - "Варфарекс", "Сінкумарин".
• Препарати, що містять гормон росту - "Гетропін", "Неотропін", "Дінатроп". Вони дозволяють коригувати відставання у фізичному розвитку.
• Препарати, що гояться рани та стимулюють кровообіг при утворенні виразок – «Мефанат», «Бепантен».
• Гіпоглікемічні ліки при цукровому діабеті - "Діабетон", "Манініл", "Гліформін".

Фізіотерапевтичні процедури проводять з метою на жорсткі і тугоподвижные суглоби. Хворим призначають електрофорез, рефлексотерапію, ЛФК, інфрачервоні промені, водні процедури, грязелікування, УВЧ-терапію, магнітотерапію Хворим на прогерію показано правильне харчування, збагачене вітамінами та мікроелементами, помірне фізичне навантаження, тривалі прогулянки на свіжому повітрі, повноцінний відпочинок.

Груднички годують через зонд спеціальними молочними сумішами, що містять добавки для набору маси тіла. Молочні зуби видаляють, звільняючи місце постійним зубам, які у хворих дітей швидко прорізуються Фахівці стежать за станом серцево-судинної системи, що дозволяє вчасно виявити недуги, що починаються. Хірургічне лікуваннятакож показано хворим із синдромом раннього старіння. За допомогою ангіопластики чи аортокоронарного шунтування відновлюють прохідність кровоносних судин.

Прогерія – невиліковна патологія, розвиток якої зупинити неможливо. Експериментальне лікуваннядорослих за допомогою стовбурових клітин та інгібіторів фарнезилтрансферази дозволяє відновити підшкірно-жировий прошарок, загальну вагу, зменшити ламкість кісток. Прогноз захворювання завжди несприятливий. Хворі вмирають від гострої коронарної недостатностічи онкопатології. Профілактика прогерії неможлива через те, що захворювання має генетичний характер. Довічна терапія здатна лише полегшити та продовжити життя хворим. Безперервний догляд, кардіологічна допомога та фізіотерапія – основні напрямки в терапії недуги.

Відео: приклади людей із синдромом передчасного старіння

Відео: ТВ-шоу про людей із прогерією

Організм людини є дивовижною саморегулівною системою з величезним запасом життєвих сил. Провести кордон між літнім і старечим віком досить важко, тому що, по-перше, існують різні погляди на цей кордон, а по-друге, він дуже індивідуальний, оскільки одні люди старіють швидше, а інші — повільніші. Прийнято розрізняти біологічний та календарний (паспортний) вік. При фізіологічному старінні біологічний вік може бути значно меншим за паспортний. В осіб із передчасним старінням біологічний вік випереджає календарний. Різноспрямованість вікових змін пов'язана з придушенням одних та активацією інших процесів у організмі, що старіє. Існує концепція, яка пояснює ці процеси.

Від редакції

Шановні читачі, у відповідь на ваші численні питання, коментарі та звернення на тему харчування людей похилого віку редакцією було прийнято рішення відкрити нову рубрику — «Геронтодієтологія». Раніше ми розміщували на сторінках журналу «Практична дієтологія» публікації про особливості раціону харчування людей похилого віку, порушували найбільш гострі питання дієтотерапії представників цієї вікової групи. У новій рубриці ми плануємо детально розібрати усі напрямки цієї непростої теми. І почнемо з її основ – з виявлення причин старіння.

Старіння окремих органів прокуратури та систем відбувається неоднаково у часі і по-різному виражено у тканинах і структурах однієї й тієї ж органа. В одних тканинах вікові зміни можуть виникати рано та прогресувати повільно, в інших розвиватися пізніше, але досить швидко.

Клітинам організму притаманні два типи функцій. Один спрямований на підтримку життєдіяльності самої клітки, інший – всього організму. При старінні більше зусиль посідає перший тип функцій, що веде до зниження та обмеження життєдіяльності всього організму.

Швидкість старіння окремих систем, мабуть, пропорційна їхньому вкладу у підтримку життєздатності та репродуктивного потенціалу, і, ймовірно, нерівномірність старіння органів та систем пов'язана зі ступенем їх важливості для життєдіяльності.

Вікові процеси можна охарактеризувати зміною функціонального стану організму, його можливостей. Вони проходять у кілька етапів:

• оптимально вихідний рівень функції та її високий потенціал;
• збереження вихідного та потенційного рівня функції, незважаючи на вікові зміни, завдяки включенню адаптаційно- компенсаторних механізмів, що підтримують її вихідний рівень;
• збереження вихідного рівня функцій, але зниження її можливостей внаслідок обмеження адаптаційно-компенсаційних механізмів та наростання вікових порушень;
• падіння вихідного рівня функції.

Види старіння

Прийнято розрізняти фізіологічне та передчасне старіння.

Термін «фізіологічне старіння» позначає природний початок та поступовий розвиток старечих змін, характерних для даного виду та що обмежують здатність організму до адаптації до навколишнього середовища.

Під передчасним старінням розуміють будь-яке часткове чи загальне прискорення темпу старіння, що призводить до того, що людина «випереджає» середній рівень старіння своєї вікової групи. При передчасному старінні вікові зміни настають раніше, ніж у здорових людей відповідного віку. Інакше висловлюючись, при передчасному старінні біологічний вік людини випереджає його календарний (паспортний) вік.

При фізіологічному старінні відзначається високий рівеньадаптаційних можливостей, стійкість до хвороб та щодо повільний темп процесів старіння. При передчасному старінні обмінні, функціональні та структурні порушення виражені більш інтенсивно, ніж при фізіологічному, більшою мірою послаблюються пристосувальні та захисні механізми, Зростає схильність до різних захворювань. В організмі відбувається ряд патологічних процесів (гіпоксія, дистрофія, запалення, алергія та ін), характерне поєднання багатьох хвороб, а також їх затяжний та прихований перебіг. Це дає підставу вважати передчасне старіння патологічним. Воно названо прогерією.

Вікові зміни організму людини необхідно оцінювати з урахуванням як календарного (паспортного), а й біологічного віку.

Календарний вік - це кількість прожитих років, біологічний вік - міра змін у часі функціонального стану різних системорганізму. Вважають, що й біологічний вік випереджає календарний, т. е. людина виглядає старше своїх років, то старіння протікає за передчасним (прискореним) типу, і, навпаки, якщо календарний вік випереджає біологічний, то темп старіння організму уповільнений.

Діагностика старіння

До діагностичним критеріямпередчасного прискореного старіння відносять:

1. Суб'єктивні прояви прискореного старіння.

Такі прояви є неспецифічними і можуть спостерігатися при багатьох захворюваннях. Вони є ознаками прискореного старіння, якщо за допомогою клінічних та лабораторних методів обстеження не було діагностовано захворювання. Проявами прискореного старіння можуть бути швидка стомлюваність, загальна слабкість, зниження працездатності, втрата бадьорості та життєвого тонусу, поганий настрій, погіршення пам'яті, порушення сну, емоційна лабільність.

2. Об'єктивні ознаки прискореного старіння.

Ці ознаки можуть бути виявлені об'єктивними методамиобстеження. До них відносять зниження еластичності шкіри, поява зморшок у молодому віці, раннє посивіння та втрата зубів, поява бородавок та гіперпігментації шкіри, зниження слуху та гостроти зору, зміни хребта, що проявляється зміною постави.

3. Біологічний вік організму.

Це спеціальний розрахунковий показник, що дозволяє проводити оцінку змін органів та систем старіючого організму, стану його здоров'я та темпів прискореного старіння.

На основі визначення біологічного віку можна об'єктивно оцінювати ефективність способів збільшення тривалості життя, визначати особливості процесів старіння та його механізми. Як перспективний напрям можна розглядати можливість застосування методик визначення біологічного віку для індивідуалізації питань соціального обслуговування, занять трудовою діяльністю

Існує цілий рядметодик визначення біологічного віку, основою яких найчастіше покладено визначення таких показників, як АТ, швидкість пульсової хвилі, ЧСС, ЕКГ, частота дихання, максимальна тривалість затримки дихання, мінеральна щільність кісток, результати тестування пам'яті та уваги та ін.

Причини передчасного старіння

Причинами (факторами ризику), що сприяють виникненню передчасного старіння, може бути як внутрішні, зокрема генетично обумовлені, і зовнішні. Передчасне старіння проявляється раннім та часто прогресуючим розвитком атеросклерозу та його ускладнень.

Чинники ризику передчасного старіння:

1. Зовнішньосередовищні фактори:

• Соціальні:
  1. низький рівень доходів;
  2. низький рівень медичної допомоги;
  3. низький рівень соціального захисту;
  4. хронічний стрес.
• Екологічні (забруднення води, ґрунту, повітря, продуктів харчування та ін.).
• Неправильний спосіб життя:
  1. шкідливі звички (куріння, алкоголізм);
  2. неповноцінне харчування;
  3. низька рухова активність;
  4. порушення режиму праці та відпочинку.
• інфекції.

2. Ендогенні фактори:

1. інтоксикації;
2. порушення обміну речовин;
3. порушення регуляції;
4. порушення імунітету;
5. спадковість.

Таким чином, розвитку прискореного старіння сприяють багато факторів зовнішнього та внутрішнього середовища. Виявлення цих чинників та своєчасне їх усунення сприяють уповільненню темпу старіння.

Невідповідність віку

Вивчення механізмів та клінічних проявів передчасного старіння при різних захворюваннях та патологічних процесах має величезне теоретичне та практичне значення. У суспільстві фізіологічна старість зустрічається вкрай рідко, більшість літніх і старих людей спостерігаються ті чи інші форми передчасної старості, обумовленої різними захворюваннями, стресовими станами та багатьма іншими факторами. При цьому є явна невідповідність між календарним (паспортним) віком людини та функціональним віком.

У літературі описано спадкові синдромипередчасного старіння. За механізмом розвитку вони найбільш близькі до природного старіння. Це синдроми Вернера та Гетчинсона-Гілфорда.

Синдром Вернера - генетично обумовлене захворювання, основні симптоми якого - затримка росту, юнацька катаракта, посивіння, облисіння, атрофія шкіри, цукровий діабет, атеросклероз і новоутворення, порушення розвитку статевих залоз - яскраво виражені вже до 15-25 років і пов'язані з дефектами рецепторів , на які діють гормони Батьки хворих нерідко перебувають у віддаленій кревній спорідненості.

Синдром Гетчинсона-Гілфорда - власне прогерія - був описаний у 1886 р. Це рідкісне спадкове захворюваннядитячого віку, що починається в 8-12 місяців з відставання в зростанні і до трьох років має чітко виражені симптоми. Відзначено подібність у зовнішності хворих: карликовий зріст (до 110 см), виснаження (маса тіла до 15 кг), пташине обличчя з гачкуватим носом, посивіння, облисіння; різко виражені поверхневі кровоносні судини, особливо вени голови, кінцівки тонкі, суглоби збільшені та малорухливі. Інтелектуальний розвиток відповідає віку. Смерть настає найчастіше від інфаркту міокарда між 10-18 роками. Середня тривалість життя становить 13 років, максимальна – 26.

Однак нині немає доказів, що прогерії та фізіологічне старіння обумовлені однією генетичною програмою. Їх розглядають як модель стану старості. Рівень науки дозволяє поки що аналізувати тільки зовнішні проявиприхованих справжніх процесів старіння. Специфічні показникистаріння ще виявлено. На підставі результатів звичайних аналізів неможливо дійти невтішного висновку, чи протікає старіння по фізіологічному чи патологічному типу. На виразність процесів старіння вказують лише зміни контрольованих клініко-лабораторнихфункціональних параметрів, загальний виглядпацієнта, його самопочуття, активність, працездатність, стан захисних та компенсаторних механізмів, наявність хвороб та патологічних станів.

Відстрочити старість

Слід зазначити, що зараз створено унікальну методику прогнозування передчасного старіння організму, передбачення розвитку життєвому циклілюдини захворювань та патологічних станів.

На підставі цілеспрямованих генетичних досліджень, що проводяться, підбираються індивідуалізовані комплекси лікарських препаратів, спеціальних дієтта нутрицевтиків, що блокують в організмі механізми виникнення низки хвороб та раннього настання старості.

Описувані методи прогнозу та профілактичного лікування створені в Санкт-Петербурзі силами дослідників із різних наукових установ. Істотний внесок у прогностичну спрямованість заходів щодо запобігання ранньому та прискореному старінню зроблено, включаючи індивідуалізацію засобів геронтодієтології.

Про тривалість життя

Максимальна тривалість життя викликає неоднозначну оцінку спеціалістів. Археологічні дослідження скелетів первісних людей свідчать про те, що максимальна тривалість життя неандертальця, який мешкав у льодовичну епоху, сягала 40 років, мешканців нового кам'яного віку — 50 років.

У науково-популярній літературі відомо багато прикладів довгожительства - найбільший живописець усіх часів Тіціан (1477-1576), неперевершений майстер скрипки А. Страдіварі (1643-1737), французький філософ Вольтер (1684-1778), англійський драматург Д. Б. Шоу 1856-1950)... Довгожителем планети, занесеним до Книги рекордів Гіннеса, є японець Шигіцо Іцумі, який прожив 128 років 7 місяців і 11 днів.

Від чого залежить видова тривалість життя? Які чинники впливають на неї? Тривалість життя залежить від діапазону адаптаційних можливостей, що визначаються генетично, та темпів старіння.

Швидкість онтогенезу в природі, а саме сукупність послідовних морфологічних, фізіологічних та біохімічних перетворень організму від його зародження до кінця життя, тривалість окремих онтогенетичних етапів (ембріональний розвиток, зростання, статеве дозрівання та зрілість) не однакова у різних видів живих істот, що відрізняються один від одного максимальною тривалістюжиття. Але загалом картини старіння подібні. Швидкий рістпоєднується з більшою тривалістю життя та життєздатністю.

Роль природного відбору у визначенні тривалості життя обумовлена ​​генами, ефект яких сприятливий на ранніх стадіях розвитку, хоча ті ж гени можуть призводити до негативних наслідків у пізніші періоди життя. Результатом такої «відстроченої» дії генів є старіння. побічний продуктПрограми розвитку. Природний відбір у природі спрямовано збільшення тривалості життя: велика тривалість життя свідчить про життєздатності.

Формула терміну життя

Дослідники намагалися знайти кількісні фактори, що визначають тривалість життя тварин та людини.

Встановлено зв'язок потенціалу довголіття із коефіцієнтом цефалізації. Коефіцієнт цефалізації є відношенням ваги (маси) мозку до ваги (маси) тіла.

К = Е/р, де

Е - вага (маса) мозку, р - вага (маса) тіла.

Добуток коефіцієнта цефалізації та швидкості метаболізму (швидкості поглинання кисню на одиницю ваги) і визначає тривалість життя.

Розвинений мозок забезпечує пластичність поведінки та знижує ризик загибелі від зовнішніх причин. Чим вище відношення обсягу інтелекту до обсягу соматичних (пов'язаних з тілом) функцій мозку, тим вища тривалість життя.

Як продовжити життя

Для підтвердження сформульованої вище гіпотези група японських авторів (Miyata T. et al., 1997) провела дослідження, що полягало в клінічному спостереженніза великими групамилюдей похилого віку — своїх співвітчизників протягом багатьох років їхнього життя після виходу на пенсію. Результати виявилися приголомшливими (див. рис. 1). Так, особи, які все своє трудове життя займалися розумово неінтенсивною діяльністю (гірники на підземних роботах, працівники сільського господарства, теслярі, сталевари, працівники нафтової, газової, целюлозно-паперової, деревообробної промисловості, вальщики лісу, муляри, бетонники, робочі виробництв будівельних матеріалів та ін.) після виходу на пенсію у 60-річному віці, як правило, зберігають той же, тобто мінімальний, рівень психоемоційного навантаження та інтелектуальної діяльності. Тривалість їхнього життя склала в середньому 68 років.

Рис. 1.Середня тривалість життя людей з різною інтенсивністюрозумової діяльності (Miyata T., Yokoyama I., Todo S. et al., 1997)

Позначення:

А – неінтенсивна розумова діяльність.

В - розумова діяльність середньої інтенсивності (нетривала).

З - розумова діяльність середньої інтенсивності (тривала).

D - Інтенсивна розумова діяльність (нетривала).

E – інтенсивна розумова діяльність (тривала).

Що ж до пенсіонерів, чий професійний стаж та характер побутового життя до пенсії був пов'язаний з розумовою діяльністю середньої інтенсивності (працівники сфери обслуговування, медсестри, продавці магазинів, секретарі, диспетчери, працівники автоматизованих процесів, радіоелектронної та годинної промисловості та ін.), то результати були отримані неоднозначні.

Ті пенсіонери з аналізованої групи обстеження, хто після виходу на пенсію суттєво знизив інтенсивність своєї розумової діяльності, віддавши перевагу роботі в саду, по дому, догляду за дітьми, заняття переважно фізичною працею звичним у минулому видах діяльності та духовного життя (група В), доживали в в середньому до 74 років. Якщо ж люди похилого віку (група С), вийшовши на пенсію, продовжували жити у звичному для них ритмі психоемоційних навантажень і розумової роботисередньої інтенсивності (читання літератури, участь у суспільному житті, захоплення театром, образотворчим та іншими видами мистецтв, допомога онукам у навчанні, систематичне виконанняпрофесійних замовлень та ін), то тривала стимуляція розумової сфери сприяла збільшенню тривалості життя людини в середньому до 78 років.

Найбільш вражаючі результати прямої залежності тривалості життя від тривалості звичної (по відношенню до періоду до пенсії) інтенсивної розумової діяльності були показані японськими дослідниками на двох порівняних між собою групах пенсіонерів. Професійне та побутове життя цих людей до виходу на пенсію було пов'язане з напруженою, творчою, розумово, духовно та психічно розвивальною діяльністю. До них були віднесені керівники підприємств, державних та приватних компаній, інженерно-технічні, культурно-просвітницькі, суспільно-політичні працівники, лікарі, провізори, педагоги та вихователі, секретарі-референти, працівники науки, літератури, друку, планування та обліку та ін. Ті з них, хто після виходу на пенсію суттєво знизив інтенсивність своєї розумової діяльності (група D), як правило, мали найменшу тривалість життя, яке не досягало в середньому 75 років. Разючим контрастом цьому виявилася середня тривалість життя людей, хто після виходу на пенсію зберігав потребу та можливість інтенсивної розумової діяльності, що мало відрізнялася від попередніх років (група Е). Вона склала 88 років, тобто як мінімум на 15 років більше, ніж у осіб, які у пенсійному віці вважають за краще не «перевантажувати» свою емоційну, психічну та розумову сфери.

Швидкість основного обміну

На початку XX ст. була висловлена ​​думка, що живий організм є системою організованої енергії. Геронтологи вважають, що темп життя і в кінцевому підсумку його тривалість визначаються швидкістю основного обміну, який є співвідношенням ваги (маси) тіла до поверхні тіла і виражається в ккал/г на день. Так, тварини малих розмірів, у яких ця цифра більша і тому вищі теплові втрати та теплопродукція, живуть менше. Основний обмін миші становить 166 ккал/г на день, слона – 13.

Збільшення середньої тривалості життя

Наука нині ще може визначити видову тривалість життя людини. Геронтологи поки що дають цифру 90-100 років і запитують: якщо прийняти видову тривалість життя людини за N років, то чому не можна прожити N років і дві секунди? Завжди знайдеться людина, яка довше проживе.

Підвищення загального рівняжиття, зменшення смертності від інфекційних хвороб, досягнення профілактичної та клінічної медицини, зниження народжуваності призвели до збільшення числа людей старшого віку, особливо в Західної Європи, і до значного збільшення середньої тривалостіжиття. Показники середньої тривалості життя залежить від екологічних і генетичних компонентів. У країнах Європи у XVI ст. середня тривалість життя становила 21,2 роки, у XVII – 27,2, XVIII – 33,6, XIX – 39,7. У царській Росії ці цифри для чоловіків були 31 рік, для жінок – 33.

Сьогодні найнижча тривалість життя в країнах Африки, найвища — у жителів Японії, Швеції та Голландії.

Чому жінки живуть довше?

Цікавий факт, що полягає у відмінності середньої тривалості життя чоловіків та жінок. Біологічно зумовлена ​​різниця становить 2-3 роки, реально ця цифра — 4-10 років у різних країнах. Певною мірою велика смертність чоловіків обумовлена ​​війнами, алкогольною та нікотиновою інтоксикаціями. Велику тривалість життя жінок пов'язують із досконалішим обміном речовин, щомісячної циклічності тощо. буд. Тому жінки стійкіші до стресів, хоча частіше хворіють.

Існує й інша думка.

Теорії старіння

Вчені стародавнього світурозглядали процес старіння як поступове витрачання вродженого тепла, втрату природного жару. Лікарі XVIII століття пояснювали процеси старіння як ослаблення життєвої силилюдина отримує при народженні.

Які ж сучасні позиції?

В даний час описано кілька сотень теорій старіння, кожна з яких пояснює по-своєму механізми цього складного процесу. Одні розглядають процеси старіння лише на рівні організму, інші пов'язують старіння з порушенням будь-якої конкретної структури чи процесу. Кожна теорія має свої за і проти, але всі вони цікаві і дають загальне уявленняпро процеси старіння. Охарактеризуємо деякі з них.

Мутації у клітці

Одна з теорій пояснює старіння накопиченням протягом життя невиправлених мутацій у клітині.

Нормальний метаболізм завжди супроводжується помилками, дія механізмів захисту не може бути чітким, це призводить до появи токсичних продуктів, здатних впливати на генетичний апарат клітини. Молекули ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти — полімеру, що складається з безлічі нуклеотидів) зберігають і передають інформацію про будову, розвиток та перебіг усіх хімічних реакцій та прояв індивідуальних ознак. Необоротні зміни у хімічній структурі ДНК призводять до спотворення зашифрованої у ній інформації, що контролює функціонування клітин. Кожна молекула РНК (рибонуклеїнової кислоти), рахована з ДНК, відповідальна за синтез (відтворення) множини копій молекул білка, які є основою життєвих процесів в організмі. Це такі біологічні речовини, як ферменти та гормони, а також клітинні рецептори, антитіла тощо. Д. Змінені ДНК стають причиною синтезу функціонально неповноцінних РНК.

Обидві спіралі ДНК у нормі з'єднані між собою неміцними поперечними зв'язками. При старінні характер зв'язків змінюється, вони стають міцними і мають вигляд поперечних зшивок, які піддаються руйнації ферментами. Такі містки перешкоджають участі ДНК у процесі поділу клітини та заважають синтезу РНК, порушуючи процеси утворення білка. Ця теорія пояснює один із механізмів порушення структури речовини. Аналогічні процеси відбуваються у сполучній тканині. Наприклад, зморшки на шкірі утворюються при зшиванні колагену.

Розподіл клітини

Дослідження, проведені в культурі клітин, показали обмеження здатності частини клітин до поділу з часом. У цитоплазмі старіючих клітин знайдено фактор, що інгібує (гальмує) синтез ДНК. Можна навести приклади трьох основних типів старіння клітин:

1. первинно старіючі - нейрони (нервові клітини), процес старіння яких триває багато років;
2. вдруге старіючі – епітеліальні – внаслідок регуляторних впливів, тривалість життя яких становить кілька днів;
3. змішаного типу – м'язові.

З типу поділу клітин можна сказати, що загибель клітини у відповідь певні фізіологічні стимули зумовлена. Обмежена здатність частини клітин до поділу створює передумови для зниження регенераторних можливостей організму та числа функціонуючих клітин, які спостерігаються з віком.

Мітохондріальна ДНК

Внаслідок численних досліджень у таких клітинних утвореннях, як мітохондрії, було виявлено власну ДНК, структура якої нестабільна.

Мітохондрії служать енергетичними станціями клітини. До важливих аспектів старіння належить недостатність енергетичного забезпечення клітини. У клітин, що зупиняють поділ, мітохондріальна ДНК перебудовується, частина генів виходить з мітохондріальної хромосоми в ядро ​​і розташовується поблизу ядерної мембрани у вигляді кілець, утворюючи плазміди старіння. У процесі старіння плазміди розмножуються настільки інтенсивно, що заміщають б пробільшу частину мітохондріальної ДНК, у зв'язку з чим втрачається генетична інформація. Плазміди вбудовуються у подібні до мітохондріальної ДНК ділянки хромосомної ДНК і блокують процес зчитування спадкової інформації.

Втрата генів

Існує гіпотеза, що пояснює механізм старіння та загибелі клітин шляхом втрати генів у циклі поділу соматичних клітин. Відбувається скорочення хромосом і, як наслідок, втрата генетичного матеріалу.

Вплив вільних радикалів

Процес старіння розглядають як суму змін, що виникають у клітинах під впливом вільнорадикального ушкодження.

Вільні радикали - молекули, їх уламки або окремі атоми, що мають на зовнішній орбіті неспарений електрон, який має велику активність. Вони утворюються у клітинах для полегшення процесу обміну речовин у ході реакцій, які використовують кисень для спалювання вуглеводів. Вони можуть виникати випадково в результаті з'єднання молекул клітини з присутнім у клітині киснем, що має високу активність. Вільні радикали при неферментному окисненні вступають у хімічні реакції з ненасиченими жирними кислотами мембран, утворюючи перекисні сполуки. Токсичні продукти перекисного окислення ліпідів клітинних мембран та інших клітинних утворень та сполук порушують цілісність мембран клітини, змінюють внутрішньоклітинний обмін речовин.

Надмірне утворення вільних радикалів виявляється при стресі, гіпоксії, радіаційному опроміненні, опіках, недоліках у тканинах амінокислот та вітамінів, при ослабленні системи антиоксидантного захисту, до складу якої входять спеціальні ферменти, ретинол, вітаміни E, C, групи B, коферменти, фосфоліпи та ін.

Неврози та старіння

Велике значення у процесі старіння відіграє стан нервової системи. У лабораторії І. П. Павлова дослідження, проведені над тваринами, показали, що при зривах у нервової діяльностірозвиваються неврози, що проявляються агресією, збудженням, полохливістю або пригніченням.

Експериментальні неврози призводять до раннього старіння організму і виникнення передчасного старіння. У тварин сивіє і випадає шерсть, розвиваються тривало незагойні трофічні виразки, доброякісні пухлини. Повторні зриви сприяють порушенню діяльності серцево-судинної та травної систем, обміну речовин та розвитку злоякісних новоутворень.

Процеси старіння тісно пов'язані зі станом імунної системи.

Імунна система та старіння

Імунна система людини є складним, століттями налагодженим механізмом захисту людини від виникнення як гострих, так і хронічних інфекційних захворюваньта розвитку доброякісних та злоякісних пухлин. Крім того, імунна системаграє важливу рольу загоєнні ран, відновленні організму після хірургічних втручань.

Саме від стану імунної системи залежить фізичне здоров'я людини, вона визначає тих, хто захворіє, наприклад, на грип під час епідемії, а хто залишиться здоровим; хто перенесе грип легко, а хто має ускладнення; у кого зустріч із хворим на відкриту форму туберкульозу легень пройде без наслідків, а у кого можливе інфікування туберкульозом.

У міру старіння людини знижуються багато важливих захисні функціїімунної системи Саме тому у старих людей гострі захворюванняпротікають важче, наприклад, грип, гостра пневмонія може бути дуже небезпечними життя. Хронічне захворюванняу осіб похилого віку часто залишаються взагалі невиліковними (хронічний бронхіт, хронічний колітхронічний холецистит, хронічний кон'юнктивіт).

Лабіринт імунітету

Імунна система представлена ​​у всіх органах та тканинах. Основною клітиною цієї системи є лімфоцит. Колискою лімфоцитів служить кістковий мозок. Там знаходяться клітини-прабатьки, які в міру дозрівання дають і червоні (еритроцити), і білі клітини (лейкоцити). Лімфоцити, які становлять 20-25% від загальної кількості лейкоцитів, проникають у всі органи та тканини людини, за що їх називають «усюдисущими».

У циркулюючій крові знаходиться лише невелика частина лімфоцитів, основна їхня маса локалізована в тканинах організму. У людини є органи, у яких відзначається скупчення лімфоцитів. Наприклад, лімфатичні вузли, селезінка, глоткові мигдалики, апендикс (червоподібний відросток сліпої кишки). Дуже важливим органом, розташованим у верхній частині грудної порожнини, є тимус, або вилочкова залоза У ньому здійснюється «навчання» лімфоцитів, вони повинні вміти відрізняти «своє» від «чужого» і відповідно реагувати на чужорідні елементи (мікроби, ракові клітини, тканину, що пересадила).

Дія вакцин

У другій половині XX ст. наукою інтенсивно вивчалися різницю між видами лімфоцитів. Виявилося, що вони різняться між собою. Серед них є B-лімфоцити, які за певних умов здатні змінюватися та утворювати антитіла. Ці антитіла, вступаючи в різні реакції, можуть запобігти розвитку хвороби або сприяти більш м'якій, іноді навіть непомітній її течії.

При проведенні вакцинації і вдається стимулювати утворення таких антитіл. Відомо, наприклад, що щеплення людям проти туберкульозу, віспи, свинки, тифу, поліомієліту, кору та інших захворювань різко знизили кількість хворих на перелічені вище інфекції, підвищили виживання хворих.

Антитіла проти раку

Неменший інтерес становлять і Т-лімфоцити. Вони вміють боротися з раковими клітинами ще на стадії їх розвитку, коли ракові клітини тільки з'являються і ще клінічно себе проявити не можуть.

У старих людей слабшає функція саме Т-лімфоцитів, тому у дітей та молодих людей ракові пухлини зустрічаються рідше, ніж у старших вікових груп.

Руйнування імунної системи

Цілком очевидно, що імунна система при її добрій, повноцінній роботі сприяє довголіттю. Тільки людина із хорошою імунною системою може бути довгожителем. Усі чинники, що пригнічують роботу імунної системи, вкорочують тривалість життя.

Так, останніми роками XX ст. суспільство дізналося про одне з найнебезпечніших захворювань — СНІД (синдром набутого імунодефіциту). Це захворювання називають ще ВІЛ-інфекцією, оскільки його спричиняє вірус імунодефіциту людини.

Необхідно розуміти, що крім цього страшного захворюванняіснує ще безліч факторів, що пригнічують роботу імунної системи (задимлена повітряна атмосфера, вихлопні гази автомобілів, забруднена питна вода, джерела іонізуючої радіації, недостатня герметизація шкідливих виробництві т.д.). Вони теж вкорочують тривалість життя і через своє поширення мають вирішальний вплив здоров'я людей. Ці фактори рідше обговорюються, їх менше побоюються, тому відповідної профілактики не проводиться досі.

Екологічні проблеми

На першому місці серед факторів довкілля, які мають великий вплив на стан здоров'я населення, виявляється, звичайно, якість питної водиі повітря, що вдихається.

Уряди всіх розвинених країнведуть інтенсивну роботу з оздоровлення довкілля. Наприклад, у Москві було створено кільцеву дорогу, що дозволяє зменшити проходження вантажного транспорту через місто. Відомо, як пишаються японці тим фактом, що не потрібно більше ставити на вулиці автомати з киснем для пішоходів, що задихаються від вихлопних газів машин, а поліцейським на перехрестях вулиць немає потреби вдягати протигази.

Потрібні величезні економічні та організаційні зусилля, щоб зменшити викиди пилу на виробництві, дуже дорого обходяться споруди для очищення питної води, високою ціною в Росії та Україні доводиться платити за ліквідацію наслідків Чорнобильської катастрофи. Навколишнє середовище за недотримання необхідних правил гігієни може завдати шкоди суспільству набагато більше, ніж СНІД. Вона може вирвати з життя величезні маси людей, викликати процеси передчасного старіння, сприяти виникненню раку та багатьох важких хвороб. Усе це був із пригніченням імунної системи.

У багатьох країнах шириться боротьба за здорове повітряі воду, збереження лісів, зниження кількості нітратів у овочах. Журналісти пишуть про «латанію озонових дірок» в атмосфері, про новітніх системахзахисту атомних електростанцій Заходи, запропоновані вченими-екологами, більш дієві здоров'ю населення, ніж величезна кількість лікарських засобів, які виробляються фармацевтичними фірмами та заковтуються хворими людьми. Розуміння цього положенняшириться у всіх верствах населення, тому можна очікувати успіхів у цьому напрямі і в нашій країні.

Алкоголь, куріння, наркотики, стрес

Відомо, що шкідливі звички людини різко пригнічують його імунну систему. Багато країн світу, наприклад США, відзначають успіхи щодо зниження тютюнопаління, особливо помітний цей ефект у більш освіченому прошарку суспільства.

Крім пропаганди здорового способу життя в багатьох країнах прийнято законодавство, що обмежує куріння у транспорті та громадських місцях. Однак ще важливіша зміна громадської думки. Так, у США приватний лікар не може здобути поваги, якщо з'являється в товаристві з сигаретою.

У світі вперто ведеться боротьба з алкоголем та наркоманією, проте ні в нас, ні в інших країнах поки що перелому у вирішенні цієї проблеми немає. Відомо, що алкоголь пригнічує імунну систему і тому у алкоголіків відзначається більш високий рівень смертності гострої пневмонії, захворювань печінки та підшлункової залози і т.д.

Зі шкідливих звичок, що пригнічують імунну систему, крім тютюнопаління та зловживання алкоголем можна відзначити фізичну та психічну перевтому, різні прояви стресу, необґрунтоване споживання деяких ліків (антибіотиків, преднізолону та ін.), надто інтенсивне сонячне опромінення (особливо у людей, які приїжджають) з північних регіонів країни), суворе вегетаріанство (різко знижує споживання білків тваринного походження та деяких мікроелементів), тривале використання в побуті (для обігріву приміщень) газових пальників, що виділяють токсичні продукти, зловживання гербіцидами, інсектицидами, пральними порошками, неперевіркою. добавок, використання посуду, одягу, меблів, килимів та ін., що виділяють у навколишнє середовищешкідливі хімічні речовини

Соціальні хвороби

Давно відомо, що існує багато захворювань, які прийнято називати соціальними (наприклад, на туберкульоз і ревматизм частіше хворіють люди бідні, з недостатнім харчуванням).

В своїй клінічній практицілікарі економічно розвинених країн перестали зустрічати хворих із відкритою формою туберкульозу. У таких країнах частота тяжких ревмокардитів різко знизилася, зник поліомієліт. Звісно, велике значенняу зниженні частоти соціальних захворювань має економічна стабільність країни та покращення побутових умовжиття людей. Неменшу роль відіграють і добре продумані програми щеплень дітям, які отримали розвиток після Другої світової війни. Діти післявоєнних років уже виросли і живуть тепер довше, ніж мешкали їхні батьки.

Таким чином, існує ціла низка неспецифічних факторів, що покращують роботу імунної системи людини. До них насамперед відносять хороші житлові умови, відсутність страху за своє майбутнє та майбутнє своїх близьких, задоволення своєю роботою та гарні відносинив сім'ї, індивідуально підібране, добре переносиме фізичне та психічне навантаження, реалізація своєчасних програм профілактичних щеплень, повноцінне харчування та чиста вода, тривале перебування на чистому повітрі, достатньо сонячних променів.

Таблетки від старості не існує

Багато людей читають різні видання і сподіваються на велику кількість коштів, які пропонуються в даний час для стимуляції імунної системи. Велика кількість пропонованих препаратів дійсно корисна (вітаміни, мікроелементи, біологічно чисті продукти тощо). Однак багато коштів поки що вивчаються, і оскільки дослідження дають суперечливі результати, лише лікарі можуть їх призначати і ретельно контролювати стан своїх пацієнтів.

Завжди слід пам'ятати, що ніякі ліки не можуть замінити повноцінного харчування, чистого повітря, якісної води, хорошої родини, гарного настрою, задоволення роботою. Більшість довгожителів отримували задоволення від своєї роботи, сім'ї, від якісної їжі, хоча, звичайно, були в них і спадкові фактори, що впливають всі системи організму, зокрема й у розвиток імунної системи. Але батьків своїх ми не обираємо, а ось шкідливі звички – це лише наш вибір.

Таким чином, один із ключів до здоров'я — хороша імунна система, яка потребує здорового способу життя, включаючи раціональне харчування та здорову екологію.

// ПД