Приклади спадкових хвороб. Спадкові захворювання людини. Класифікація спадкових захворювань

Визначаючи формування фенотипу людини у його розвитку, спадковість і середовище грають певну роль розвитку пороку чи захворювання. Разом з тим частка участі генетичних і середовищних факторів варіюється при різних станах. З цієї точки зору форми відхилень від нормального розвитку прийнято ділити на 3 групи: спадкові захворювання (хромосомні та генні), мультифакторні захворювання.

Спадкові захворювання. Залежно від ступеня пошкодження генетичного матеріалу розрізняють хромосомні та генні захворювання. Розвиток цих захворювань цілком обумовлено дефектністю спадкової програми, а роль середовища полягає у модифікації фенотипних проявів хвороби. До цієї групи відносять хромосомні та геномні мутації та багатогенно успадковані захворювання. Спадкові хвороби завжди пов'язані з мутацією, проте фенотипові прояви останньої, ступінь виразності у різних особин можуть відрізнятися. У одних випадках це зумовлено дозою мутантного аллеля, за іншими – впливом довкілля.

Мультифакторні захворювання (хвороби зі спадковою схильністю). В основному це хвороби зрілого та похилого віку. Причинами розвитку є чинники довкілля, проте ступінь їх реалізації залежить від генної конституції організму.

Хромосомні захворювання людини

Ця група хвороб обумовлена зміною структури окремих хромосом або певної кількості в каріотипі (дисбаланс спадкового матеріалу). У людини описані геномні мутації на кшталт поліплоїдії, які зустрічаються у абортованих ембріонів (плодів) та мертвонароджених. Основну частину хромосомних хвороб становлять анеуплоїдії. Більшість із них стосується 21 і 22 хромосом і найчастіше зустрічаються у мозаїків (особі, що мають клітини з мутантним та нормальним каріотипом). Трисомії описані за великим числом аутосом та Х-хромосомою (може бути присутнім у 4-5 примірниках). Структурні перебудови хромосом також зазвичай дисбалансом генетичного матеріалу. Ступінь зниження життєздатності залежить від кількості недостатнього або надлишкового спадкового матеріалу та виду зміненої хромосоми.

Хромосомні зміни, що призводять до пороків розвитку, найчастіше привносяться в зиготу з гаметою одного з батьків. При цьому всі клітини нового організму матимуть аномальний хромосомний набір (для діагностики достатньо проаналізувати каріотип клітин будь-якої тканини). Якщо хромосомні порушення виникають в одному з бластомерів під час перших поділів зиготи, утвореної з нормальних гамет, розвивається мозаїчний організм. Для визначення ймовірності появи хромосомної хвороби в потомстві сімей, які вже мають хворих дітей, необхідно встановити чи це порушення виникло заново або успадкованим. Часто батьки хворих дітей мають нормальний каріотип, а хвороба є результатом мутацій в одній із гамет. І тут ймовірність хромосомного порушення малоймовірна. В іншому випадку, у соматичних клітинах батьків виявляються хромосомні або геномні мутації, які можуть передаватися їх статевим клітинам. Хромосомні порушення передають потомству фенотипно нормальні батьки, які є носіями збалансованих перебудов хромосом. Фенотипове прояв різних хромосомних і геномних мутацій характеризується раннім та множинним ураженням різних систем та органів. Хромосомні захворювання характеризуються поєднанням багатьох вроджених вад. Їх також характерні різноманіття і варіабельність фенотипічних проявів. Найбільш специфічні прояви хромосомних захворювань пов'язані з дисбалансом щодо відносно невеликому фрагменту хромосоми. Дисбаланс за значним обсягом хромосомного матеріалу робить картину менш специфічною.

Специфіка прояву хромосомного захворювання визначається зміною змісту певних структурних генів, що кодують синтез специфічних білків. Напівспецифічні прояви хромосомної хвороби пов'язані значною мірою з дисбалансом генів, представлених багатьма копіями, які контролюють ключові процеси у життєдіяльності клітин. Неспецифічні прояви при хромосомних захворюваннях пов'язують із зміною вмісту гетерохроматину в клітинах, що впливає на нормальний перебіг клітинного поділу, зростання, формування кількісних ознак.

Генні хвороби людини

Серед генних хвороб розрізняють багатогенно зумовлені хвороби, що успадковуються відповідно до законів Менделя, та полігенні (хвороби зі спадковим нахилом). Залежно від функціональної значущості первинних продуктів відповідних генів генні хвороби поділяють на:

порушення ферментних систем (ензімопатії);
дефекти білків крові (гемоглобінопатії);
дефекти структурних білків (колагенові хвороби);
хвороби із нез'ясованим біохімічним дефектом.

Ензімопатії

В основі ензимопатії лежать або зміна активності ферменту або зниження інтенсивності його синтезу. Спадкові дефекти ферментів клінічно проявляються у гомозиготних особин, а гетерозиготних – недостатня активність ферменту виявляється спеціальними дослідженнями.

Залежно від порушення обміну речовин розрізняють:

спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія – порушення метаболізму молочного цукру; мукополісахаридози – порушення розщеплення полісахаридів);
спадкові дефекти обміну ліпідів та ліпопротеїнів;
спадкові дефекти обміну амінокислот (альбінізм – порушення синтезу пігменту меланіну; тирозиноз – порушення обміну тирозину);
спадкові дефекти обміну вітамінів;
спадкові дефекти обміну пуринових піримідинових азотистих основ;
спадкові дефекти біосинтезу гормонів;
Спадкові дефекти ферментів еритроцитів.

Гемоглобінопатії

Ця група хвороб, що викликаються первинним дефектом пептидних ланцюгів гемоглобіну і пов'язаних з цим порушенням його властивостей і функцій (еритроцитоз, метгемоглобінемія).

Колагенові захворювання людини

В основі виникнення цих захворювань лежать генетичні дефекти біосинтезу та розпаду колагену – найважливішого компонента сполучної тканини.

Спадкові захворювання людиниз нез'ясованим біохімічним дефектом

До цієї групи належить переважна кількість моногенних спадкових хвороб. Найбільш поширеними є:

муковісцидози – спадкове ураження екзокринних залоз та залозистих клітин організму;
ахондроплазія – в більшості випадків обумовлено новоствореною мутацією. Це захворювання відсталої системи, при якому спостерігаються аномалії розвитку хрящової тканини.
м'язові дистрофії (міопатії) – захворювання пов'язані з ураженням поперечно-смугастих та гладких м'язів.

Хвороби людини зі спадковим нахилом

Ця група хвороб відрізняється від генних тим, що для свого прояву потребує дії факторів довкілля. Серед них також розрізняють моногенні та полігенні. Такі захворювання називають мультифакторними.

Захворювання моногенні зі спадковим нахилом щодо нечисленні. До них можна застосувати метод Менделєєвського генетичного аналізу. Враховуючи важливу роль середовища в їхньому прояві, вони розглядаються спадково зумовлені патологічні реакції на дію різних зовнішніх факторів (лікарських препаратів, харчових добавок, фізичних та біологічних агентів), в основі яких спадкова недостатність деяких ферментів. Встановлення за допомогою різних методів генетичних досліджень точного діагнозу, з'ясування ролі середовища та спадковості у розвитку захворювання, визначення типу спадкування дають можливість лікарю розробляти методи лікування та профілактики появи цих захворювань у наступних поколіннях.

Назад вперед

Увага! Попередній перегляд слайдів використовується виключно для ознайомлення та може не давати уявлення про всі можливості презентації. Якщо вас зацікавила ця робота, будь ласка, завантажте повну версію.

"Всі ми стоїмо на плечах наших предків".
Африканське прислів'я

Тип уроку: урок вивчення нового матеріалу та закріплення отриманих знань.

Цілі: формування знань про спадкову природу хвороб людини, їх класифікацію; причини виникнення та методи лікування; систематизація знань про закономірності спадковості, закони генетики; закріплення умінь користування генетичними термінами та символікою; формування гуманного ставлення до людей із проблемами здоров'я як повноцінним членам суспільства, розвиток інтересу учнів до сучасних наукових досліджень людини та всього органічного світу.

освітні:розширити знання про біологію людини, продовжити засвоєння учнями системи знань про хвороби людини, зумовлені спадковістю, причини спадкових захворювань та типів їх успадкування, методи попередження та лікування;
виховні:продовжити формування наукового світогляду учнів, системи поглядів та переконань про необхідність збереження свого здоров'я; сприяти розвитку професійної орієнтації учнів;
розвиваючі -продовжити формування вмінь учнів:
- навчально-інтелектуальних: аналізувати факти, встановлювати причинно-наслідкові зв'язки;
- робити висновки, виділяти головне, порівнювати, систематизувати, пояснювати;
- навчально-інформаційні: здійснювати обробку отриманої інформації;
- працювати з підручником, формувати культуру використання інформаційних технологій в індивідуальній, колективній навчальній та пізнавальній діяльності;
- навчально-комунікативних: володіти усною та письмовою мовою, поважати думку співрозмовника.
Розвиток емоційної сфери:підвищення інтересу до предмета; активізація пізнавальної діяльності.

Методи навчання: пояснювально-ілюстративний, частково пошуковий.

Обладнання: проектор, комп'ютер, екран.

Форми організації пізнавальної діяльності: індивідуальна, колективна.

Місце уроку: Розділ "Основи генетики та селекції", глава "Закономірності мінливості", тема "Генетика людини" (2-3 урок).

Хід уроку

I. Організація початку уроку: оргмомент, вітання.

ІІ. Введення у тему уроку.

Вступна розмова. Вчитель: "На попередніх уроках ми розглянули методи вивчення спадковості людини, їх особливості. Сьогодні на уроці ми говоритимемо про спадкові хвороби людини. Які хвороби називають спадковими?" Презентація (слайд 3).

Спадкові хвороби відомі людству, мабуть, з часів Гіппократа, проте їхнє вивчення почалося лише в 20 столітті після перевідкриття законів Менделя. Протягом перших десятиліть 20 століття відбувалося накопичення та аналіз фактичних даних щодо успадкування патологічних ознак. Загальна кількість спадкових хвороб величезна, наразі їх встановлено вже понад 6000 і приблизно 1000 з них на сьогодні можуть бути виявлені ще до народження дитини.

Питання: "Чи є різниця між спадковими хворобами, вродженими хворобами та вадами розвитку? У чому вона полягає?" (відповіді на запитання - Додаток 1).

Питання: "Чому необхідно вивчати спадкові хвороби людини?"

Вчитель: "Для кращого розуміння нового матеріалу нам необхідно спиратися на термінологію попередніх тем. Під час уроку Вам будуть ставити питання на знання термінів. Нові поняття ми записуватимемо в зошиті. Перше поняття - "спадкові хвороби".

ІІІ. Вивчення нового матеріалу.

1. Учитель: " Поки немає загальноприйнятої класифікації спадкових хвороб. Досі остаточно вона розроблена. Останніми роками у зв'язку з значними успіхами, досягнутими щодо природи великої кількості спадкових захворювань, виникли всі передумови до створення генетичної класифікації. В основу генетичної. класифікації спадкових хвороб покладено етіологічний принцип, саме тип мутацій і характер взаємодії із середовищем " .

Розглянемо класифікацію спадкових хвороб (слайд 4) (учні малюють схему у зошитах)

2. Генні хвороби (слайд 5).

3. Моногенні захворювання (слайд 6).

Розглянемо деякі моногенні хвороби. Основну інформацію учні заноситимуть під час уроку до таблиці "Характеристика спадкових хвороб людини":

3.1. Синдром Марфана (слайд 7).

Питання: "Що означає термін "синдром"? Чому ця хвороба так названа?"

Учні звертаються до глосарію (Додаток 2). Глосарій для вчителя Додаток 3.

Вчитель говорить про прояви хвороби: ураження сполучної тканини, скелета, високий зріст, диспропорційно довгі кінцівки: люди з дуже довгими руками і ногами і відносно коротким тулубом, надзвичайно худі, їх грудна клітка буває деформована (кілеподібні груди), Їх витягнуті пальці нагадують павука, що послужило основою образної назви цієї диспропорції - арахнодактилия (від грец. " Daktil " - палець і Арахна - згідно міфу - жінка, перетворена Афіною на павука). Характерно ураження очей: вивих або підвивих кришталика (кришталик ока зміщений), тремтіння райдужної оболонки. Вузьке витягнуте обличчя.

Відомі люди із синдромом Марфана (слайд 8).

Запитання:"Синдромом Марфана страждали кілька всесвітньо відомих особистостей. Чим відомі люди, зображені на слайді?"

Питання: "Багато людей із синдромом Марфана відрізнялися надзвичайною працездатністю. Як ви думаєте, чому?"

3.2. Муковісцидоз (слайд 9) .

Вчитель доповнює: муковісцидоз – найпоширеніше серед відомих спадкових захворювань. Кожен 20 житель планети є носієм дефектного гена. Частота народження : серед новонароджених приблизно 1:1500-1:2000. Відомо понад 130 алелів.

Хворі на муковісцидоз не заразні і розумово цілком повноцінні. Серед них багато по-справжньому обдарованих та інтелектуально розвинених дітей. Вони особливо успішно займаються справами, які вимагають спокою та зосередженості – вивчають іноземні мови, багато читають та пишуть, займаються творчістю, з них виходять чудові музиканти, художники.

Перегляньте відеосюжет телеканалу СТС, програма "Історія в деталях. Грегорі Лемаршаль" (фр. Gregory Lemarchal, 13 травня 1983, Ля Тронш, Франція - 30 квітня 2007, Париж, Франція).

Питання до учнів після перегляду: "Чи можливо людині, яка страждає на спадкове захворювання, реалізувати себе в житті? Що для цього потрібно?"

3.3. Гемофілія (слайд 10). Звернення учнів до глосарію.

Питання: "Чому гемофілію називають "царською" хворобою? (параграф 35 підручника, рис. 46 "Спадкування гемофілії").

Перегляд відеосюжету телеканалу "Росія", програма "Вісті" від 17.04.2009 "Діагноз гемофілія вже не вирок".

Перед переглядом відеосюжету учням задаються питання: "Які методи лікування гемофілії? Чи може жити повноцінним життям хворий на гемофілію? З якою метою проводиться міжнародний День гемофілії?"

4. Полігенні хвороби (слайд 12). Доповнення вчителя (Додаток 3).

5. Мітохондріальні хвороби (слайд 13) – синдром Лебера, поліодистрофія Альперса, синдром Пірсона. Причина - мутації, що зачіпають мітохондріальні гени, які кодують білки, що беруть участь у перенесенні електронів дихального ланцюга. Фенотипове прояв патологічного гена залежить від співвідношення нормальних та мутантних мітохондрій.

Описи таких синдромів продовжуються і зараз. Їх відомо зараз близько 30.

Запитання:"Як ви думаєте, за яким типом успадковуються мітохондріальні хвороби? Розгляньте схему наслідування такої хвороби". (Слайд 14).

6. Хромосомні хвороби (слайд 15).

Вчитель доповнює: частота хромосомних хвороб серед новонароджених дітей – близько 1%. Багато змін хромосом несумісні з життям і є частою причиною спонтанних абортів та мертвонароджень.

Усього на сьогодні відомо понад 800 хромосомних хвороб. Найчастіше хромосомні хвороби проявляються множинними вродженими вадами розвитку. Хромосомні хвороби діагностуються за допомогою спеціальних методів цитогенетики дослідження.

6.1. Причини хромосомних захворювань (слайд 16).

6.2. Порушення плоїдності (слайд 17).

Запитання:"Що таке анеуплоїдії? Поліплоїдії?"

6.3. Форми анеуплоїдій (слайди 18, 19, 20).

6.3.1. Світ рівних можливостей. Синдром Дауна (слайд 21).

Запитання: "Що ви знаєте про синдром Дауна? Які причини синдрому Дауна? (параграф 35, малюнок 49). Які асоціації викликає у Вас назву цієї хвороби?"

Доповнення вчителя: зарубіжні дослідження та закордонний досвід показують, що : коефіцієнт інтелектуальності більшості людей із синдромом Дауна знаходиться в області, якій відповідає середній ступінь затримки у розвитку.

Діти з синдромом Дауна навчаються.

У різних людей із синдромом Дауна різні розумові здібності, різна поведінка та фізичний розвиток. Кожна людина має унікальну індивідуальність, здібності та таланти.

Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої можливості, якщо вони живуть удома в атмосфері кохання, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони здобувають спеціальну освіту, належне медичне обслуговування та відчувають позитивне ставлення суспільства.

Люди із синдромом Дауна не є хворими. Вони не "страждають" від синдрому Дауна, не "вражені" цим синдромом, не "є його жертвами".

Не кожна людина із синдромом Дауна має всі характерні для цього синдрому особливості. І, нарешті, навіть за наявності однієї й тієї конкретної особливості люди відрізнятимуться друг від друга, оскільки виявлятися ця особливість може по-різному. Насправді відмінностей для людей із синдромом Дауна набагато більше, ніж подібностей.

6.4. Трисомії за статевими хромосомами (слайд 22).

Питання: "Які причини трисомій?"

6.5.Зміни структури хромосом (слайд 23).

Питання: "Розгляньте уважно малюнки. Які зміни хромосом, окрім вказаних на слайді, ви бачите? Назвіть їх". Повторення термінів параграф 34.

6.7. Хвороби хромосомних перебудов (слайд 24).

Вчитель: "Важливо пам'ятати, що:

1) хромосомна перебудова може успадковуватися від батьків, і виникати у процесі запліднення. Перебудову не можна виправити – вона залишається на все життя.

2) Перебудова не заразна, наприклад її носій може бути донором крові.

3) Люди часто відчувають почуття провини у зв'язку з тим, що в їх сім'ї є така проблема, як хромосомна перебудова. Важливо пам'ятати, що це не є чиєюсь провиною чи наслідком чиїхось дій.

4) Більшість носіїв збалансованих перебудов може мати здорових дітей.

IV. Закріплення здобутих знань.

Запитання (слайд 25).

1. Які хвороби називають спадковими?

2. Яка класифікація спадкових хвороб людини?

3. Якщо у батька виявлено незвичайну хромосомну перебудову, як це може позначитися на дитині?

4. Чи можна вилікувати хромосомні хвороби?

5. Які методи профілактики хромосомних хвороб ви можете запропонувати?

6. Розгляньте наступному слайді фотографію відомого письменника ХІХ ст. Г.Х. Андерсен. Яку спадкову хворобу можна припустити? Чому? (Слайд 26).

Додаткова інформація для учнів: його надзвичайна працелюбність виявилася ще у школі. Свої твори він переписував до десяти разів, домагаючись зрештою віртуозної точності та одночасної легкості стилю. Сучасники так описували його зовнішність: "Він був високий, худорлявий і вкрай своєрідний за поставою і рухами. Руки і ноги його були непропорційно довгі і тонкі, кисті рук широкі і плоскі, а ступні ніг таких величезних розмірів, що йому, мабуть, ніколи не доводилося турбуватися, що хтось підмінить його калоші. Ніс його був так званої римської форми, але теж непомірно великий і якось особливо видавався вперед". Нервова напруга, в якій, мабуть, постійно знаходилася ця талановита людина, породжувала у нього безліч страхів - він боявся захворіти на холеру, постраждати від пожежі, потрапити в аварію, втратити важливі документи, прийняти не ту дозу ліків...

7. На наступному слайді на картинах зображено троє людей. Питаннядо учнів: "Що їх поєднує?" (Слайд 27).

Доповнення вчителем відповідей учнів відомостями з історії (Додаток 1). Причини карликовості, однак, у цих людей різні:

Кретинізм – хвороба, як правило, пов'язана з різко зниженою функцією щитовидної залози, що спричинено недостатнім споживанням йоду з їжею. Кретинізм часто трапляється у гірських районах з ендемічним поширенням зоба.

Тяжка спадкова хвороба, звана остеохондродісплазія, при якій через нестачу гормону порушується ріст хрящових та кісткових тканин. Тому у таких людей порушено усі пропорції тіла. При цій хворобі не рідкість - повна відсутність пальців. Але розумові здібності, психіка залишаються цілком нормальними.

Карликовий зростання - наслідки важкого рахіту, перенесеного в ранньому дитинстві і викликає порушення мінерального обміну в організмі, що росте. Але такі люди, як правило, добре навчаються, здобувають освіту, обзаводяться сім'ями.

Питання: "Чи зможете ви визначити, хто з зображених людей страждав спадковою хворобою, а хто - іншими типами захворювань?"

8. Які методи генетики людини використовують для діагностики спадкових хвороб? (Актуалізація знань учнів, робота з текстом підручника параграф 35).

9. Які існують методи лікування хвороб обміну речовин? (Робота з текстом підручника параграф 36, стор. 126).

10. Як ви прокоментуєте приказки:

Хвороба не лісом ходить, а по людях.

По насінні плід: що посіяно, те й виростає?

V. Підбиття підсумків.

Розмова.На уроці було розглянуто деякі спадкові хвороби людини, їх класифікацію, виявлено причини їх виникнення, наслідки їх прояву, методи діагностики, способи лікування. Дуже важливо вчасно визначити (діагностувати) наявність спадкового захворювання у новонародженого, так і попередити народження хворої дитини. З цією метою в країні відкрито медико-генетичні консультації. Клінічна генетика, що є приватним розділом медичної генетики людини, вивчає причини, розвиток, клініку, діагностику, профілактику та лікування спадкових захворювань. Фахівець, який займається проблемами медичної генетики, називається лікарем-генетиком. Ця спеціальність з'явилася в нашій країні лише 1988 року. Нині Російській Федерації є десятки медико-генетичних установ, у яких працюють понад 140 генетиків-клініцистів. У м. Владивостоці також є медико-генетична консультація при Крайовому Клінічному Центрі Охорони Материнства та Дитинства, Медико-генетична консультація Крайової клінічної лікарні, а у Владивостоцькому Державному медичному інституті є Кафедра біології з курсом медичної генетики.

Виставлення оцінок учням, які активно працюють на уроці.

VI. Домашнє завдання.

Параграфи 35, 36, записи у зошитах. Підручник "Біологія. Базовий рівень. 10-11 клас". За редакцією Д.К. Бєляєва, Г.М. Димшиця. М. "Просвіта". 2008 р.

Додаткове завдання: у нашій країні всі новонароджені обстежуються на виявлення наступних хвороб: фенілкетонурії, гіпотиреозу, галактоземії, адреногенітального синдрому, муковісцидозу. З'ясуйте, до якої групи спадкових хвороб належать фенілкетонурія, гіпотиреоз, галактоземія, адреногенітальний синдром. Доповніть таблицю.

У зв'язку з великим обсягом відеофайлу (24,7 МБ) та обмеженням конкурсними вимогами загального обсягу матеріалу, що надається (до 10 МБ), надається адреса сторінки з відеороликом http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Адреса сторінки з відеороликом (7,54 МБ):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Список джерел.

1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. та ін. Медична генетика. - М: Материнство. Вища школа, 2001.

2. Гуттман Б., Гріффітс Е., Сузукі Д., Кулліс Т. Генетика – Пер. з англ. О. Перфільєва. – М.: ФАІР-ПРЕС, 2004. – 448 с: іл.

3. Дубінін Н.П. Генетика та людина. Кн. для позакласного читання IX – X кл. М.: "Просвіта", 1978 р., 144 с.

4. Заєць Р.Г., Бутвиловський В.Е.Е Рачковська, І.В., Давидв В.В. Загальна та медична генетика. Лекції та завдання. - Ростов-на-Дону: Фенікс, 2002, - 320 с.

5. Популярна медична енциклопедія. Гол. ред. Б.В. Петровський, 1987 – 704 с. з ілл.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

СПАДЧИНІ ХВОРОБИ- захворювання людини, зумовлені хромосомними та генними мутаціями. Нерідко терміни «спадкова хвороба» та «вроджена хвороба» вживаються як синоніми, проте вроджені хвороби (див.) - це захворювання, що є при народженні дитини, вони можуть бути обумовлені як спадковими, так і екзогенними факторами (напр., вади розвитку, пов'язані з впливом на ембріон радіації, хімічних сполук та лікарських засобів, а також внутрішньоутробних інфекцій).

Н. б. і вроджені вади розвитку є причиною госпіталізації дітей майже в 30% випадків, а з урахуванням хвороб невідомої природи, які значною мірою можуть бути пов'язані з генетичними факторами, цей відсоток ще вище. Однак далеко не всі Н. б. відносять до вроджених, оскільки багато хто з них проявляється після періоду новонародженості (напр., хорея Гентінгтона розвивається після 40 років). Як синонім терміну «спадкові хвороби» не слід також розглядати термін «сімейні хвороби», тому що сімейні захворювання можуть бути обумовлені не тільки спадковими факторами, але й умовами життя або професійними традиціями сім'ї.

Н. б. відомі людству з давніх-давен. Клин, вивчення їх почалося наприкінці 18 в. У 1866 р. В. М. Флоринський у книзі «Удосконалення та виродження людського роду» дав правильну оцінку значення навколишнього середовища у формуванні спадкових ознак, шкідливого впливу на потомство близько-споріднених шлюбів, описав успадкування низки патол, ознак (глухонімоти, пігментного ретиніту) альбінізму, заячої губи та ін.). Англ. Біолог Гальтон (F. Galton) перший поставив питання про спадковість людини як предмет наукового вивчення. Він обґрунтував генеалогічний метод і близнюковий метод для вивчення ролі спадковості та навколишнього середовища у розвитку та становленні ознак. 1908 р. англ. лікар Гар-род (A. E. Garrod) вперше сформулював концепцію про спадкові «помилки» обміну речовин, підійшовши таким чином до вивчення молекулярних основ низки Н. б.

У СРСР велику роль у розвитку вчення про Н. б. людину зіграв Московський медико-біологічний ін-т ім. М. Горького (пізніше - Медико-генетичний ін-т), який функціонував з 1932 по 1937 р. У цьому інституті проводилися цитогенетичні дослідження і вивчалися хвороби зі спадковим нахилом (цукровий діабет, виразкова хвороба шлунка і дванадцятипалий). , гіпертонічна хвороба та ін.). Радянський невропатолог та генетик С. Н. Давиденков (1934) вперше встановив існування генетичної гетерогенності Н. б. і причин їхнього клин, поліморфізму. Він розробив основи нового виду медичної допомоги – медико-генетичного консультування (див. Медико-генетична консультація).

Відкриття матеріального носія спадковості – ДНК, механізмів кодування (див. Генетичний код) дозволило зрозуміти значення мутацій у розвитку Н. б. Л. Полінг ввів поняття «молекулярні хвороби», тобто хвороби, зумовлені порушенням послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі. Введення в клініку методів поділу суміші білків, у т. ч. і ферментів, ідентифікації продуктів біохім, реакцій, успіхи цитогенетики, можливість картування хромосом дозволили з'ясувати природу ряду Н. б. Загальна кількість відомих Н. б. до 70-х років. 20 ст. досягло 2 тис.

Залежно від співвідношення ролі спадкових та екзогенних факторів в етіології та патогенезі різних захворювань Н. П. Бочков запропонував усі хвороби людини умовно поділити на чотири групи.

Перша група хвороб людини - це Н. б., при яких брало прояв патол, МУТАЦІЇ (див.) як етіол, фактора практично не залежить від навколишнього середовища, яка в цьому випадку визначає лише вираженість симптомів хвороби. До захворювань цієї групи належать усі хромосомні хвороби (див.) та генні Н. б. з повним проявом, напр, хвороба Дауна, Фенілкетонурія, гемофілія, глікозидози та ін.

У другій групі хвороб спадкові зміни також є етіол, фактором, проте для прояву мутантних генів (див. Пенетрантність гена) необхідний відповідний вплив навколишнього середовища. До таких захворювань відносять подагру, деякі форми цукрового діабету, гіперліпопротеїнемій (див. Ліпопротеїди). Подібні захворювання найчастіше виявляються при постійному впливі несприятливих чи шкідливих факторів навколишнього середовища (фізична чи розумова перевтома, порушення режиму харчування та ін.). Ці хвороби можна віднести до групи хвороб зі спадковим нахилом; для одних із них довкілля має більше, інших - менше значення.

У третій групі хвороб етіол фактором є навколишнє середовище, проте частота виникнення хвороб і тяжкість їх перебігу залежать від спадкового схильності. До захворювань цієї групи належать гіпертонічна хвороба та атеросклероз, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, алергічні захворювання, багато пороків розвитку, певні форми ожиріння.

Четверта група хвороб пов'язана виключно з впливом несприятливих чи шкідливих факторів навколишнього середовища, спадковість у їх виникненні практично не відіграє жодної ролі. До цієї групи належать травми, опіки, гострі інф. хвороби. Проте генетичні чинники можуть вплинути на течію патол, процесу, т. е. на темпи одужання, перехід гострих процесів у хронічні, розвиток декомпенсації функцій уражених органів.

Робертс (Roberts) та співавт. (1970) підрахували, що серед причин дитячої смертності генетичні компоненти хвороби визначаються у 42% випадків, у т. ч. 11% дітей помирають від власне Н. б. і 31% - від хронічних захворювань, що розвинулися на несприятливому спадковому фоні.

Відомі до 70-х років. 20 ст. Н. б. поділяють на три основні групи.

1. Моногенні хвороби: а) за типом спадкування - аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені зі підлогою; за фенотипическим проявом - ензимопатій (хвороби обміну речовин), зокрема хвороби, зумовлені порушенням репарації ДНК, хвороби, обумовлені патологією структурних білків, імунопатологія, зокрема порушення в системі комплементу, порушення синтезу транспортних білків, зокрема. ч. білків крові (гемоглобінопатії, хвороба Вільсона, атрансферрінемія), патологія системи згортання крові, патологія перенесення речовин через клітинні мембрани, порушення синтезу пептидних гормонів.

2. Полігенні (мультифакторіальні) хвороби або хвороби зі спадковим нахилом.

3. Хромосомні хвороби: поліплоїдії, анеуплоїдії, структурні перебудови хромосом.

Моногенні хвороби успадковуються у повній відповідності до законів Менделя (див. Менделя закони). Більшість відомих Н. б. обумовлено мутацією структурних генів; можливість етіол, ролі мутацій генів-регуляторів при деяких захворюваннях поки доведена лише побічно.

При аутосомно-рецесивному типі спадкування мутантний ген проявляється лише у гомозиготному стані. Хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою. Імовірність народження хворої дитини становить 25%. Батьки хворих дітей можуть бути фенотипно здоровими, але є гетерозиготними носіями мутантного гена. Аутосомно-рецесивний тип успадкування більш характерний для захворювань, при яких брало порушена функція якого-небудь ферменту (або будь-яких ферментів), - так зв. ензимопатій (див.).

Рецесивне успадкування, зчеплене з X-хромосомою, у тому, що дію мутантного гена проявляється лише за XY-наборі статевих хромосом, т. е. в хлопчиків. Імовірність народження хворого хлопчика у матері – носительки мутантного гена – становить 50%. Дівчатка практично здорові, але половина з них є носіями мутантного гена (так зв. кондуктори). Батьки здорові. Часто хвороба виявляється у синів сестер пробанда чи його двоюрідних братів по материнській лінії. Хворий батько не передає хворобу синам. Цей тип успадкування характерний для прогресуючої м'язової дистрофії типу Дюшенна (див. Міопатія), гемофілії А і В, синдрому Лєша-Найхана, хвороби Гунтера, Фабрі хвороби. , генетично обумовленої недостатності глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази (деякі форми)

Домінантне успадкування, зчеплене з X-хромосомою, полягає в тому, що дія домінантного мутантного гена проявляється в будь-якому наборі статевих хромосом (XX, XY, Х0 тощо). Прояв захворювання не залежить від статі, проте важче протікає у хлопчиків. Серед дітей хворого чоловіка у разі такого спадкування всі сини здорові, всі дочки вражені. Хворі жінки передають змінений ген половині синів та дочок. Цей тип успадкування простежується при фосфат-діабеті.

За фенотиповим проявом до моногенних Н. б. відносяться ензимопатії, які складають найбільш широку і найкраще вивчену групу Н. б. Первинний дефект ферменту розшифрований приблизно за 150 ензимопатіях. Можливі такі чинники энзимопатий: а) фермент не синтезується зовсім; б) у молекулі ферменту порушено послідовність амінокислот, тобто змінено його первинну структуру; в) відсутня чи неправильно синтезується кофермент відповідного ферменту; г) активність ферменту змінена у зв'язку з аномаліями інших ферментних системах; д) блокада ферменту обумовлена генетично детермінованим синтезом речовин, які інактивують фермент. Ензимопатії в більшості випадків успадковуються за аутосомно-рецесивним типом.

Мутація гена може спричинити порушення синтезу білків, виконують пластичні (структурні) функції. Порушення синтезу структурних білків – ймовірна причина таких захворювань, як остеодисплазії (див.) та остеогенез недосконалий (див.), синдром Елерса – Данлоса. Є дані про певну роль цих порушень у патогенезі спадкових нефритоподібних захворювань – синдрому Альпорта та сімейної гематурії. В результаті аномалій у структурі білків базальних, а також цитоплазматичних мембран розвивається тканинна гіпопластична дисплазія – гістологічно виявлена незрілість тканинних структур. Можна припустити, що дисплазія тканини може виявлятися у нирках, а й у будь-яких інших органах. Патологія структурних білків характерна для більшості Н. б., успадкованих за аутосомно-домінантним типом.

У стадії вивчення знаходяться захворювання, в основі яких брало лежить недостатність механізмів відновлення зміненої молекули ДНК. Порушення механізмів репарації ДНК встановлено при ксеродермі пігментної, синдромі Блума і синдромі Коккейна, атаксії-телеангіктазії, Дауна хвороби, анемії Фанконі. Гіпопластична анемія), системному червоному вовчаку (див.).

Генна мутація може призвести до розвитку імунодефіцитних хвороб (див. імунологічна недостатність). У найважчих формах протікає агаммаглобулінемія (див.), особливо у поєднанні з аплазією вилочкової залози. У 1949 р. Л. Полінг та співр. встановили, що причиною аномальної структури гемоглобіну при серповидноклітинній анемії (див.) є заміна в молекулі гемоглобіну залишку глутамінової кислоти на залишок валіну. Пізніше було встановлено, що ця заміна стала результатом генної мутації. Це стало початком інтенсивних досліджень гемоглобінопатій (див.).

Відомий ряд мутацій генів, що контролюють синтез факторів згортання крові (див. Система згортання крові). Генетично детерміновані порушення синтезу антигемофільного глобуліну (VIII фактор) призводять до розвитку гемофілії А. При порушенні синтезу тромбопластичного компонента (фактор IX) розвивається гемофілія В. Недолік попередника тромбопластину є основою патогенезу гемофілії С.

Генні мутації можуть бути причиною порушення транспорту різних сполук (органічні сполуки, іони) через клітинні мембрани. Найбільш вивчено спадкову патологію транспорту амінокислот у кишечнику та нирках, синдром мальабсорбції глюкози та галактози, вивчаються наслідки порушення калій-натрієвого «насоса» клітини. Прикладом захворювання, спричиненого спадковим дефектом транспорту амінокислот, є Цистінурія, що клінічно проявляється нефролітпазом і ознаками пієлонефриту. Класична цистинурія обумовлена порушенням транспорту ряду діамгшокарбонових к-т (аргініну, лізину) і цистину через клітинні мембрани як у кишечнику, так і в нирках, і зустрічається рідше гіперцистинурії, яка характеризується тільки порушенням переносу цистину через клітинні мембрани в нирках, нефро-літіаз розвивається рідко. Цим пояснюються протиріччя літературних даних про частоту гіперцистинурії як біохім, ознаки і цистинурії як хвороби.

Патологія реабсорбції глюкози в ниркових канальцях - ниркова глюкозурія пов'язана з порушенням функції мембранних білків-переносників або з дефектами в системі забезпечення енергією процесів активного транспорту глюкози; успадковується за аутосомно-домінантним типом. Порушення реабсорбції бікарбонатів у проксимальних відділах нефрону або порушення секреції водневих іонів клітинами ниркового епітелію дистальних відділів нефрону лежить в основі двох типів ниркового канальцевого ацидозу (див. Лайтвуда-Олбрайта синдром).

Муковісцидоз також може бути віднесений до захворювань, в патогенезі яких суттєву роль грає порушення трансмембранного перенесення і секреторної функції екзо-кринні залози. Відомі захворювання, при яких брало порушена функція мембранних механізмів, відповідальних за підтримку нормального градієнта концентрацій іонів К + і Mg 2+ всередині і поза клітиною, що клінічно проявляється періодичними нападами тетанії.

Полігенні (мультифакторіальні) хвороби або хвороби зі спадковим нахилом обумовлені взаємодією кількох або багатьох генів (полігенні системи) та факторів навколишнього середовища. Патогенез хвороб зі спадковим нахилом, незважаючи на їх поширеність, вивчений недостатньо. Відхилення від нормальних варіантів будови структурних, захисних та ферментних білків можуть визначати існування численних діатезів у дитячому віці. Велике значення має пошук фенотипічних маркерів спадкової схильності до певного захворювання; напр., алергічний діатез може бути діагностований на підставі підвищеного вмісту в крові імуноглобуліну E та підвищеної екскреції мінорних метаболітів триптофану із сечею. Визначено біохім, маркери спадкової схильності до цукрового діабету (тест на толерантність до глюкози, визначення імунореактивного інсуліну), конституційно-екзогенного ожиріння, гіпертонічної хвороби (гіперліпопротеїнемія). Досягнуто успіхів у вивченні взаємозв'язку між групами крові AB0 (див. Группоспецифічні речовини), системою гаптоглобіну, антигенами HLA та хворобами. Встановлено, що для осіб з тканинним гаплотипом HLA-B8 високий ризик захворювання на хрон, гепатит, целіакію та міастенію; для осіб з гаплотипом HLA-A2 – хрон. гломерулонефритом, лейкозом; для осіб з гаплотипом HLA-DW4 – ревматоїдним артритом, для осіб з гаплотипом HLA-A1 – атопічною алергією. Зв'язок з системою гістосумісності HLA виявлена приблизно для 90 захворювань людини, багато з яких брало характеризуються імунними порушеннями.

Хромосомні хвороби поділяються на аномалії, обумовлені змінами кількості хромосом (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними перебудовами хромосом - делеції, інверсії, транслокації, дуплікації. Хромосомні мутації, що виникли в зародкових клітинах (гаметах), проявляються в так зв. повні форми. Нерозбіжність хромосом та структурні зміни, що розвилися на ранніх стадіях дроблення зиготи, ведуть до розвитку мозаїцизму (див.).

Ризик повторного прояву більшості хромосомних хвороб у сім'ї не перевищує 1%. Виняток становлять синдроми транслокації, при яких брало величина повторного ризику досягає 30% і більше. Імовірність появи хромосомних аберацій різко збільшується у жінок старше 35 років.

Клин, класифікація Н. б. побудована за органним та системним принципом і не відрізняється від класифікації набутих хвороб. Відповідно до цієї класифікації виділяють Н. б. нервової та ендокринної систем, легень, серцево-судинної системи, печінки, жел.-киш. тракту, нирок, систвхми крові, шкіри, вуха, носа, очей та ін. Така класифікація умовна, тому що більшість Н. б. характеризується залученням у патол, процес кількох органів чи системним ураженням тканин.

Частота моногенних Н. б. коливається у різних етнічних груп населення різних географічних зонах. Це чітко простежується на прикладі концентрації серповидно-клітинної анемії та таласемії в географічних регіонах з високою схильністю населення до захворювання на малярію. Поширеність хвороб із спадковим нахилом значною мірою визначає балансований поліморфізм (див.). З цим явищем може бути пов'язана також концентрація ряду моногенних Н. б. (Фенілкетонурія, муковісцидоз, гемоглобінопатії та ін.). Особливості географічного розподілу Н. б. залежать також від дрейфу генів та ефекту родоначальника. Протягом лише 200 років у Південній Африці таким шляхом поширилися гени порфірії. Концентрація мутантних генів на обмежених територіях пов'язана із частотою кровноспоріднених шлюбів, особливо високою в ізолятах (див.).

У Західній Європі та в СРСР найбільш поширеними Н. б. обміну є муковісцидоз (див.) - 1: 1200 - 1: 5000; Фенілкетонурія (див.) - 1: 12000 - 1: 15000; галактоземія (див.) – 1: 20000 – 1: 40000; Цистинурія-1: 14000; гістидинемія (див.) - 1: 17000. Частота гіперліпопротеїнемій (включаючи полігенно успадковані форми) досягає 1: 100 - 1: 200. До часто зустрічається Н. б. обміну слід віднести гіпотиреоз (див.) – 1: 7000; мальабсорбція синдром (див.) - 1: 3000; адреногенітальний синдром (див.) – 1: 5000 – 1: 11000, гемофілію – 1: 10000 (хворіють хлопчики).

Такі захворювання, як лейциноз, гомоцистинурія зустрічаються відносно рідко, їх частота 1: 200 000 - 1: 220 000. Частота значного числа Н. б. обміну за суто технічними обмеженнями (відсутність експрес-методів діагностики, складність аналітичних досліджень для підтвердження діагнозу) не встановлено, хоча це не свідчить про їхню рідкість.

Хвороби зі спадковим нахилом також мають особливості поширення у різних країнах. Так, за даними Шандса (Shands, 1963), частота розщеплення губи і піднебіння в Англії становить 1: 515, у Японії - 1: 333, у той же час spina bifida в Англії зустрічається в 10 разів частіше, ніж у Японії, а вроджений вивих стегна спостерігається вдесятеро частіше у Японії, ніж у Англії.

Частота всіх хромосомних хвороб серед новонароджених, за даними Кебака (М. М. Kaback, 1978), становить 5,6:1000, при цьому всі види анеуплоїдій, включаючи мозаїчні форми, становлять 3,7: 1000, три-сомії за аутосомами та структурні перебудови - 1,9: 1000. Половину всіх випадків структурних перебудов хромосом являють собою сімейні випадки, всі трисомії являють собою спорадичні випадки, тобто наслідок знову виниклих мутацій. За даними Полані (P. Polani, 1970), ок.7% всіх вагітностей ускладнені хромосомними абераціями плода, які в переважній більшості випадків ведуть до спонтанних абортів. Частота хромосомних аберацій у недоношених дітей у 3-4 рази вище, ніж у доношених та становить 2-2,5%.

Діагноз низки Н. б. не становить суттєвих труднощів і ґрунтується на даних, отриманих в результаті загальноклінічного обстеження (напр., хвороба Дауна, гемофілія, гаргоїлізм, адреногенітальний синдром та ін.). Однак у більшості випадків при діагностиці їх виникають серйозні труднощі у зв'язку з тим, що багато Н. б. по клин, проявам дуже подібні до набутих хвороб - так зв. фенокопіями Н. б. Відомо існування ряду фенотипно подібних, але гетерогенних у генетичному відношенні хвороб (напр., синдром Марфана та гомоцистинурія, галактоземія та синдром Лоу, фосфат-діабет та нирковий канальцевий ацидоз). Усі випадки атипово протікають чи хрон, захворювань вимагають клініко-генетичного аналізу. На Н. б. може вказувати наявність специфічних клин ознак. Серед них особливе діагностичне значення можуть мати ознаки дисплазії-епіканта, гіпертелоризм, сідлоподібне, особливості будови обличчя («пташина», «лялькова», олігомімічна особа та ін.), черепа (долихоцефалія, брахіцефалія, плагіоцефалія, «ягоди» ін), очей, зубів, кінцівок та ін.

За підозри на Н. б. генетичне обстеження хворого починається з отримання докладних клініко-генеалогічних даних на підставі опитування про стан здоров'я найближчих та віддалених родичів, а також спеціальне обстеження членів сім'ї, що дозволяє скласти мед. родовід хворого та визначити характер успадкування патології (див. Генеалогічний метод). Допоміжне (а в ряді випадків і вирішальне) діагностичне значення мають різні параклінічні методи, в т. ч. біохім, і цитохім, дослідження, електронна мікроскопія клітин і т. д. Розроблені біохім см.), електрофорезу (див.), ультрацентрифугування (див.) і т. д. Для діагностики захворювань, викликаних недостатністю ферментів, застосовують методи визначення активності цих ферментів у плазмі та клітинах крові, у матеріалі, отриманому при біопсії органів, у культурі тканин.

Проведення біохімічних досліджень за Н. б. обміну в ряді випадків вимагає застосування навантажувальних проб сполуками, метаболізм яких, як припускають, порушений. Розширення діагностичних можливостей пов'язане з розробкою та практичним використанням методів виділення, очищення та визначення фіз.-хім. характеристик, у т. ч. та кінетичних, ферментів клітин крові та тканинних культур при Н. б.

Проте складні аналітичні методи неможливо знайти використані для масових обстежень. У зв'язку з цим проводять двоетапне обстеження із застосуванням простих напівкількісних методів на початковому етапі і при позитивних результатах першого етапу - аналітичні методи; ці програми отримали назву просіювання або скринінг (див.).

Для напівкількісного визначення вмісту амінокислот, галактози та низки інших сполук у крові найчастіше використовують мікробіологічні методи (див. Гатрі метод). У ряді лабораторій на нервовому етапі застосовують тонкошарову хроматографію. У деяких випадках використовують радіохімічні методи, наприклад, для виявлення гіпотиреозу у новонароджених. Впровадження методів автоматичного біохіму, аналізу полегшує проведення масового обстеження дітей на Н. б.

У багатьох країнах проводиться масовий скринінг, при якому обстежуються всі новонароджені або діти старшого віку, і так зв. селективний скринінг, коли обстежуються лише діти із спеціалізованих установ (соматичних, психоневрологічних, офтальмологічних та інших стаціонарів).

Масові обстеження дитячих контингентів (особливо новонароджених) дозволяють виявляти спадкові порушення обміну в доклінічній стадії, коли дієтотерапія та відповідні лікарські засоби здатні повністю запобігти розвитку тяжкої інвалідності.

Розробка нових методів культивування клітин, біохім, та цитогенетичне дослідження уможливили пренатальну діагностику Н. б., у т. ч. усіх хромосомних хвороб та хвороб, зчеплених з X-хромосомою, а також цілий ряд спадкових порушень обміну речовин. Результати дослідження можуть бути показанням для переривання вагітності або початку лікування аномалій обміну ще у внутрішньоутробному періоді. Пренатальна діагностика Н. б. показано в тих випадках, коли в одного з батьків виявляється структурна перебудова хромосом (транслокації, інверсії), коли вік вагітних жінок перевищує 35 років і коли в сім'ї простежуються домінантно успадковані захворювання або існує високий ризик виникнення рецесивних спадкових хвороб - аутосомних або зчеплених хромосомою.

Індукувати синтез ферментів можуть і вітаміни, причому особливо помітно при так зв. вітамінозалежних станах, які характеризуються розвитком гіпо-або авітамінозу не у зв'язку з обмеженим надходженням вітамінів в організм, а в результаті порушення синтезу специфічних транспортних білків або апоферментів (див. Ферменти). Добре відома ефективність високих доз вітаміну В6 (від 100 мг і вище на добу) при так зв. піридоксинзалежних станах і захворюваннях (цистатіо-нінурія, гомоцистинурія, сімейна гіпохромна анемія, а також синдром Кнаппа - Комровера, хвороба Хартнупа, деякі форми бронхіальної астми). Високі дози вітаміну D (до 50 000-200 000 ME на добу) виявилися ефективними при спадкових рахітоподібних захворюваннях (фосфат-діабет, синдром де Тоні – Дебре – Фанконі, нирковий канальцевий ацидоз). Вітамін С у дозах до 1000 мг на добу застосовують при лікуванні алкаптонурію Високі дози вітаміну А призначають хворим із синдромами Гурлер та Гунтера (мукополісахаридози). Відзначено покращення стану хворих на мукополісахаридози під впливом преднізолону.

При лікуванні Н. б. використовують принцип придушення обмінних реакцій, проте для цього необхідно мати чітке уявлення про вплив хімічних попередників або метаболітів блокованої реакції на функції тих чи інших систем.

Успіхи пластичної та відновної хірургії визначили високу ефективність хірургічного лікування спадкових та вроджених вад розвитку. Перспективне впровадження у практику лікування Н. б. методів трансплантації, що дозволить не лише замінити органи, що зазнали незворотних змін, а й здійснювати пересадки з метою відновлення синтезу білків та ферментів, які відсутні у хворих. Великий науково-практичний інтерес може представити трансплантація імунокомпетентних органів (вилочкової залози, кісткового мозку) під час лікування різних форм спадкової недостатності імунітету.

Одним із методів лікування Н. б. є призначення препаратів, що пов'язують токсичні продукти, що утворюються внаслідок блокування певних біохім реакцій. Так, для лікування гепатоцере-бральної дистрофії (хвороби Вільсона - Коновалова) застосовують препарати, що утворюють розчинні комплексні сполуки з міддю (унітіол, пеніциламін). Комплексони (див.), що специфічно зв'язують залізо, знаходять застосування при лікуванні гемохроматозу, а комплекси, що утворюють розчинні комплексні сполуки кальцію, - при лікуванні спадкових тубулопатій з нефролітіазом. При лікуванні гіперліпопротеїнемій застосовують холестирамін, який зв'язує холестерин в кишковику і перешкоджає його реабсорбції.

У стадії розробок знаходиться пошук засобів впливу, якими може оперувати генна інженерія (см).

Успіхи у профілактиці та лікуванні Н. б. насамперед будуть пов'язані зі створенням системи диспансерного обслуговування хворих із спадковими захворюваннями. На підставі наказу міністра охорони здоров'я СРСР № 120 від 31 жовтня 1979 р. «Про стан та заходи щодо подальшого поліпшення профілактики, діагностики та лікування спадкових хвороб» в СРСР буде організовано 80 консультативних кабінетів по мед. генетики, а також створені центри з медикогенетичного консультування, спадкової патології у дітей та пренатальної спадкової патології.

Збереження та покращення здоров'я населення залежить значною мірою від профілактики Н. б., саме в цьому полягає особливо важлива роль генетики, що вивчає інтимні механізми всіх функцій організму та їх порушень.

Окремі спадкові хвороби – див. статті за назвою хвороб.

Моделювання спадкових хвороб

Моделювання спадкових хвороб полягає у відтворенні на тваринах або їх органах, тканинах і клітинах спадкових хвороб людини (одного патол, процесу або фрагмента патол, процесу) з метою встановлення етіології та патогенезу цих хвороб та розробки методів їх лікування.

Моделювання відіграло велику роль розробці ефективних методів лікування та профілактики інф. хвороб. На початку 60-х років. 20 ст. як модельних об'єктів вивчення спадкової патології людини почали широко використовувати лабораторних тварин (мишей, щурів, кроликів, хом'ячків та інших.). Моделями Н. б. людини можуть бути також сільськогосподарські та дикі тварини, як хребетні, так і безхребетні.

Можливість моделювання Н. б. насамперед пов'язана з наявністю у людини та тварин гомологічних локусів, що контролюють подібні процеси обміну речей у нормі та при патології. Причому за законом гомологічних рядів у спадковій мінливості, сформульованому М. І. Вавіловим в 1922 р., чим ближче один до одного розташовані види в їх еволюційному спорідненості, тим більше має бути у них гомологічних генів. У ссавців процеси обмілу речовин, і навіть будова і функції органів подібні, тому такі тварини становлять найбільший інтерес вивчення М. б. людини.

З погляду етіології, більш виправдано моделювання на тварин тих спадкових аномалій людини, які обумовлені генними мутаціями. Це більшою ймовірністю наявності в людини і тварин гомологічних генів, ніж гомологічних ділянок (сегментів) або цілих хромосом. Лінін тварин, які є носіями однієї і тієї ж спадкової аномалії, що виникла в результаті гена мутації, називають мутантними.

Обов'язковою умовою успішного моделювання Н. б. людини на тварин є гомологічність або ідентичність захворювань у людини та мутантної тварини, про що свідчить однозначність або подібність генних ефектів. Моделювання Н. б. людину можна також здійснювати на ізольованих органах, тканинах чи клітинах. Великий науковий і практичний інтерес представляє часткове моделювання, тобто відтворення не всього захворювання в цілому, а лише одного патол, процесу або навіть фрагмента такого процесу.

В результаті складної взаємодії продуктів багатьох генів та існування гомеостатичних механізмів у вищих хребетних кінцеві ефекти різних мутантних генів можуть виявитися багато в чому схожими. Однак це ще не говорить про однотипність дії генів, що зумовлюють аномалії, і схожість патогенезу. Отже, є більше специфічних відмінностей первинних, ніж у вторинних чи кінцевих ефектах мутантних генів. Тому найчастіше слід очікувати більш виражених особливостей у дії генів на молекулярному чи клітинному рівні, ніж лише на рівні цілісного організму. Цим пояснюється прагнення експериментаторів виявити первинне генетично обумовлене відхилення від норми для того, щоб правильно зрозуміти патогенез аномалії та чітко розмежувати клінічно подібні форми захворювань.

Можливість використання великої кількості тварин на різних стадіях розвитку патол, процесу має велике значення для уточнення та конкретизації патогенезу аномалій та розробки методів їхньої терапії та профілактики.

Відомо багато мутантних ліній тварин, які становлять інтерес як моделі Н. б. людини. На деяких з них, зокрема на лініях мишей зі спадковим ожирінням, імунодефіцитними станами, діабетом, м'язовою дистрофією, дегенерацією сітківки і т. д., проводяться інтенсивні дослідження. Велике значення надається активним пошукам у тварин аномалій, подібних до певних Н. б. людини. Тварин, у яких брало виявлені такі аномалії, слід зберігати, тому що вони представляють великий інтерес для медицини.

Бібліографія:Антенатальна діагностика генетичних хвороб, за ред. A. E. X. Емері, пров. з англ., М., 1977; БадалянЛ. О., Таболін Ст А. і Вельті-щ e в Ю. Е. Спадкові хвороби у дітей, М., 1971; Барашн Ю. І. і Вельтищев Ю. Е. Спадкові хвороби обміну речовин у дітей, М., 1978, бібліогр.; Бочков Н. П. Генетика людини, М., 1978, бібліогр.; Давиденкова Є. Ф. і Ліберман І. С. Клінічна генетика, Л., 1975, бібліогр.; Конюхов Би. Ст Біологічне моделювання спадкових хвороб, М., 1969, бібліогр.; H e й- ф а х С. А. Біохімічні мутації у людини та експериментальні підходи до їх специфічного лікування, Журн. Всесоюз. хім. про-ва ім. Д. І. Менделєєва, т. 18, Л «2, с. 125, 1973, бібліогр.; Харріс Г. Основи біохімічної генетики людини, пров. з англ., М., 1973, бібліогр.; Ефроімсон Ст П. Введення в медичну генетику, М., 1968; До a b а з k М. М. Medical genetics an overview, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, p. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1978; Медичні генетики, ed. by G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdam, 1977; Метаболічні основи ув'язнених diseases, ed. by J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972.

Ю. E. Вельтищев; Б. В. Конюхов (ген.).

Спадкові хвороби –

захворювання людини, обумовлені хромосомними та генними мутаціями

Виділяють три основні групи спадкових захворювань:

1) Хромосомні хвороби

2) Генні (молекулярні) хвороби

3) Мультифакторіальні захворювання

1. Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби– спадкові захворювання, які обумовлені геномними (зміна числа хромосом) та хромосомними (зміна структури хромосом) мутаціями
Основна причина виникнення хромосомних хвороб- нерозбіжність хромосом у мейозі під час гаметогенезу в одного з батьків
Вони виникають внаслідок мутацій у гаметах одного із здорових батьків або в зиготі на перших стадіях дроблення

Хромосомні хвороби:

Синдром трисомії

Синдром Дауна – аутосомний синдром, при якому каріотип представлений 47 хромосомами за рахунок додаткової копії хромосоми 21 пари
Вперше синдром Дауна описав англійський педіатр Джон Лангдон Даун у 1866 році.
Каріотипи хворих - 47, ХХ, 21+ або 47, ХУ, 21+
Частота: 1 випадок на 500-800 новонароджених
Співвідношення статей серед дітей із синдромом Дауна становить 1:1.
Клінічна симптоматика синдрому Дауна різноманітна: від вроджених вад розвитку та відхилень у розумовому розвитку до вторинного імунодефіциту

Синдром Клайнфельтера - це генетичне захворювання, що зустрічається тільки у чоловіків і характеризується наявністю в каріотипі однієї або декількох додаткових Х-хромосом
Синдром був вперше відкритий 1942 року доктором Гаррі Клайнфельтером
Каріотип 47, ХХУ. Частота 1:400
Клінічні ознаки: високий ріст, довгі кінцівки, гінекомастія (збільшення молочних залоз), відсутність сперматогенезу, недорозвинення статевих залоз
Іноді хворі мають 48 та 49 хромосом (48, ХХXY; 49, ХХХХY)
Чим більше Х-хромосом у каріотипі, тим вища ймовірність розвитку розумової відсталості

Трисомія по Х-хромосомі (47, ХХХ) зустрічається у новонароджених дівчаток із частотою 1:1000
Рідко діагностується у ранньому дитинстві; дорослі хворі зазвичай мають нормальний жіночий фенотип
Нечисленні дослідження показали, що у жінок з каріотипом 47,ХХХ найчастіше відзначаються: високий ріст, розумова відсталість (зазвичай легкого ступеня), пізніше розвиток мови, епілепсія, безплідність
Ризик народження дитини з трисомією за Х-хромосомою підвищений у літніх матерів

Синдром "котячого крику" (синдром Лежена) - рідкісне хромосомне захворювання, при якому у хворих спостерігається дефект у будові п'ятої хромосоми. Даний дефект супроводжується множинними аномаліями розвитку різних органів та тканин.
Частота: 1:40000 – 1:50000 новонароджених
Ознакою його служить незвичайний плач дітей, що нагадує нявкання або крик кішки. Це з патологією гортані чи голосових зв'язок. Однак із віком цей крик зникає.
Найбільш типовим, крім "котячого крику", є розумовий та фізичний недорозвинення, мікроцефалія (аномально зменшена голова)
Своєрідний зовнішній вигляд хворих: місяцеподібна особа, мікрогенія (маленькі розміри верхньої щелепи), епікант (вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кута очної щілини), високе небо, плоска спинка носа, косоокість. Вушні раковини розташовані низько і деформовані, вроджені вади серця, патологія кістково-м'язової системи, синдактилія стоп (повне або часткове зрощення сусідніх пальців), плоскостопість, клишоногість та ін), м'язова гіпотонія. Більшість дітей помирає у ранньому віці

Синдром Едвардса є однією із форм рідкісного генетичного захворювання, коли частина 18-хромосоми людини дублюється. Каріотип 47, ХХ, 18+ або 47, ХУ, 18+
Більшість дітей з цією патологією помирають ще на стадії ембріонального розвитку, це відбувається у 60% випадків
Поширеність синдрому Едвардса в середньому становить 1:3000 – 1:8000 випадків.
Синдром Едвардса був названий на честь доктора Джона Едварда, який у 1960 році описав перші випадки та зафіксував закономірність розвитку симптомів.
Синдром Едвардса торкається більше жіночої статі, ніж чоловічої - близько 80% постраждалих становлять жінки.
Жінки старше тридцяти років мають більший ризик народження дитини із синдромом

Синдром Орбелі обумовлений делецією (втрата ділянки хромосоми) довгого плеча тринадцятої хромосоми
Популяційна частота синдрому не встановлена
Діти із синдромом Орбелі народжуються з низькою (2200 г) вагою
Клінічно синдром проявляється аномаліями розвитку всіх систем організму, характерні мікроцефалія (зменшення розмірів черепа), відсутність носової вирізки (чоло безпосередньо переходить у ніс), широка спинка носа, високе піднебіння, низько розташовані деформовані вушні раковини, ураження очей, опорно-рухового апарату, часті вади розвитку серця, нирок, головного мозку
Для всіх дітей із синдромом Орбелі характерна глибока олігофренія, можливі втрати свідомості та судоми
Більшість хворих із синдромом гинуть на 1-му році життя

Синдром Патау - хромосомна аномалія, що являє собою трисомію по 13 парі аутосом
Синдрому Патау також зустрічається в літературі під назвами трисомія D та трисомія 13
Каріотип 47, ХХ, 13+ або 47, ХУ, 13+
Частота народження дітей із синдромом Патау становить 1:7000-10000; співвідношення підлог приблизно однакове
Зв'язок захворювання зі збільшенням кількості хромосом тринадцятої пари була встановлена в 1960 р. К. Патау, на ім'я якого даний синдром і отримав свою назву
При синдромі Патау у дитини є множинні та вкрай тяжкі аномалії розвитку, що визначають часті випадки внутрішньоутробної загибелі плода та малу тривалість життя дітей з даною патологією.

Синдром Шерешевського-Тернера - це хромосомне захворювання, спричинене відсутністю або дефектом однієї Х-хромосоми
Каріотип 45,Х0
У клітинах відсутні тільця статевого хроматину
Частота 1:2000-1:5000
Синдром описали російський клініцист М. А. Шерешевський (1925) та Г. Тернер (1938)
Клінічні діагностичні ознаки: жіночий фенотип; низький зріст, коротка шия з латеральними складками шкіри (шия сфінкса), низька межа росту волосся на потилиці, грудна клітка щитоподібної форми з широко розставленими сосками, безпліддя

2. Генні (молекулярні) хвороби

Генні хвороби- це велика група захворювань, що виникають внаслідок пошкодження ДНК на рівні гена

Більшість генних патологій обумовлено мутаціями у структурних генах, які здійснюють свою функцію через синтез поліпептидів – білків. Будь-яка мутація гена веде до зміни структури чи кількості білка

В результаті мутації гена на молекулярному рівні можливі такі варіанти:

Синтез аномального білка

Вироблення надлишкової кількості генного продукту

Відсутність вироблення первинного продукту

Вироблення зменшеної кількості нормального первинного продукту

Генні (молекулярні) хвороби:

Гемофілія В

Гемофілія А (класична гемофілія) – генетичне захворювання, спричинене вродженим дефіцитом білка фактора зсідання крові VIII
Найбільш часто зустрічається форма гемофілії (близько 80% випадків)
Захворювання пов'язане з рецесивною мутацією у X-хромосомі. Зустрічається у чоловіків та у гомозиготних жінок
Гемофілія зустрічається приблизно у 1 із 5000 чоловіків. З них 85% мають гемофілію А та 15% - гемофілію B
У пацієнтів з гемофілією може спостерігатися різний рівень активного фактора згортання крові: менш ніж 1% активного фактора – важка форма гемофілії, 1-5% активного фактора відноситься до помірної гемофілії, а легка форма гемофілії характеризується діапазоном 5-40% від нормального рівня активного фактора згортання крові

Гемартроз – крововилив у порожнину суглоба

Гемартроз ліктьового суглоба

Гемартроз колінного суглоба

Гемофілія В

Гемофілія B (хвороба Крістмаса) – спадкове захворювання крові, обумовлене недостатністю коагуляційного фактора IX, основними проявами якого є рецидивні кровотечі
Частота появи гемофілії B становить на 25000-30000 новонароджених хлопчиків. При цьому гемофілія B зустрічається приблизно в 5 разів рідше за гемофілію А
Спадкування при цьому захворюванні зчеплене зі статтю
Основні клінічні: кровотечі різних локалізацій, рецидивні геморагії (крововиливи) у суглоби та м'язи, кровотечі після будь-яких, навіть невеликих травм та хірургічних втручань
Найбільш проблемним проявом цього захворювання є гемофілічна артропатія, яка обумовлена рецидивами гемартрозів.

Гемофілія В

Основним і найбільш ефективним способом лікування кровотеч у пацієнтів, які страждають на гемофілію В, є довічна замісна терапія концентратами коагуляційного фактора IX

Полідактилія – одна з вроджених аномалій розвитку, що виявляється збільшенням кількості пальців на руках чи ногах. Полідактилію ще називають багатопалістю
Зустрічається вона з однаковою частотою у дівчаток та у хлопчиків, 1 випадок на 600-3500 новонароджених
Головна причина цієї патології – спадковий дефект. Вченими встановлено, що полідактилія передається у спадок
Тип успадкування – аутосомно-домінантний, але пенетрантність (імовірність появи ознаки) становить 50 %, тобто у здорових батьків може народитись дитина з полідактилією
Головна ознака полідактилії – наявність додаткових пальців на кистях чи стопах. Ці пальці можуть мати рудиментарний вигляд, коли вони складаються тільки з м'якої тканини та шкіри, а можуть бути повноцінними пальцями. Найчастіше додаткові пальці деформовані, мають менше фаланг
При симптоматичній полідактилії у дитини часто відзначаються й інші аномалії розвитку – вроджені вади серця, скорочення кінцівок, деформація вушних раковин та інше

Альбінізм є уродженим захворюванням. Ця хвороба передбачає відсутність у шкірі, волоссі, нігтях, пігментній та райдужній очних оболонках пігменту.
Виникає альбінізм через відсутність або блокаду ферменту тирозинази. Він дуже важливий для вироблення меланіну
Альбінізм успадковується від батьків. Він з'являється у дитини в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями дефектного гена.
Коли дефектний ген присутній тільки в одного з батьків, альбінізм у дітей не розвивається, але в організмі все одно залишається ген, що мутував, який може передатися наступному поколінню (аутосомно-рецесивне успадкування)

Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, яке характеризується порушенням білкового обміну
Вперше це захворювання виявили 1934 року
Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто у абсолютно здорових батьків (носіїв) можуть народитися хворі на фенілкетонурію діти
Основними причинами розвитку фенілкетонурії у дітей вважаються мутації гена, що знаходиться на 12 хромосомі
Існує 3 типи цього захворювання:

фенілкетонурія першого типу-Дефіцит в організмі ферменту фенілаланін-4-гідроксилаз. Найчастіше успадковується фенілкетонурія саме цього типу (у 98% випадків);
фенілкетонурія другого типу- Нестача ферменту дигідроптеридинредуктаза. Хворі страждають на судоми та розумову відсталість. Цей тип фенілкетонурії зустрічається досить рідко (1-2%), але зазвичай призводить до смертельного результату в 2-3-річному віці;
фенілкетонурія третього типу– характеризується дефіцитом тетрагідробіоптерина. Симптоми: розумова відсталість внаслідок мікроцефалії – зменшення об'єму мозку

Катаракта вроджена - захворювання, при якому природний кришталик втратив свою прозорість і має помутніння.
Вроджена катаракта розвивається з багатьох причин: спадкові фактори, інфекційні та запальні захворювання, порушення обміну речовин, цукровий діабет, використання деяких лікарських препаратів
Наприклад, використання антибіотиків тетрациклінового ряду при лікуванні інфекцій у вагітних жінок може стати причиною розвитку катаракти у новонароджених немовлят.
Генетичні зміни у структурі білків, необхідні забезпечення прозорості кришталика, зумовлюють розвиток вродженої катаракти
Уроджені катаракти становлять до 60% всіх аномалій розвитку очного яблука та зустрічаються приблизно у 0,4% новонароджених дітей
Більшість уроджених катаракт є показанням до операції, але в деяких випадках, коли помутніння в кришталику знаходиться на периферії і не знижує центральний зір, хірургічне лікування не потрібне

Синдром Марфана (або арахнодактилія) – це спадкове захворювання, що характеризується недостатністю сполучної тканини.
Синдром Марфана обумовлений мутацією в 15-й хромосомі гена білка фібриліну, внаслідок чого порушується структура та вироблення колагену
Хвороба призводить до патологічних змін серцево-судинної, нервової, опорно-рухової та інших систем та органів
Арахнодактилія успадковується за аутосомно-домінантним типом, тому зустрічається майже в однаковому співвідношенні, як у чоловіків, так і у жінок
Це досить рідкісне генетичне захворювання із частотою виникнення 1:5000

Синдром Коффіна-Лоурі - рідкісна форма Х-зчепленої розумової відсталості, що супроводжується змінами скелета, затримкою росту, порушенням слуху
Причина: мутації в гені, що кодує білок, що бере участь у регуляції клітинного циклу
Співвідношення статей – M1:Ж1
Тип успадкування – Х-зчеплене домінантне
Для хворих характерні грубі риси обличчя, широкий виступаючий лоб, гіпертелоризм (збільшена відстань між внутрішніми краями очних ямок), густі брови, великий відкритий рот з товстою відстовбурченою нижньою губою, великі витягнуті вгору вуха

Нейрофіброматоз (або хвороба Реклінгхаузена) – захворювання генетично-спадкове, яке впливає на всі клітини нервового гребеня та відноситься до певної групи патологій – факоматозів.
Така патологія обумовлена порушенням обміну в організмі в цілому, яке спричинене пошкодженням гена, що відповідає за синтез будь-якого ферменту.
Тип успадкування аутосомно-домінантний
Частота виникнення захворювання у чоловіків та жінок однакова, спостерігається приблизно у кожного 3500 новонароджених
Це захворювання вражає багато органів і навіть цілі системи. Можливі вади розвитку шкіри, нервової системи, очей, внутрішніх органів тощо.
Зовні він являє собою безліч плям на шкірі кавово-молочного кольору, нейрофібром і пігментним гамартом райдужної оболонки.

Синдром нечутливості до андрогенів (синдром тестикулярної фемінізації) – вроджені ендокринні порушення статевого розвитку, спричинені мутацією гена, що відповідає за рецептор андрогенів
Синдром успадковується з Х-хромосомою як рецесивна ознака
Проявляється порушеннями статевого розвитку, які розвиваються внаслідок слабкого реагування на чоловічі статеві гормони в осіб із чоловічим набором хромосом (XY)
Даний синдром є найбільш відомою причиною розвитку чоловіка як дівчини чи наявності проявів фемінізації у хлопчиків, які народилися з чоловічим набором хромосом та нормальним рівнем статевих гормонів.
Частота захворюваності, приблизно 1-5 на 100 000 новонароджених

Таласемія (анемія Кулі) – захворювання, успадковане за рецесивним типом, в основі якого лежить зниження синтезу поліпептидних ланцюгів, що входять до структури нормального гемоглобіну.
Таласемію викликають точкові мутації або делеції (втрата ділянки хромосоми) у генах гемоглобіну, що ведуть до порушення синтезу РНК, що призводить до зменшення або повного припинення синтезу одного з видів поліпептидних ланцюгів. Синтез ланцюгів іншого виду продовжується. Це призводить до утворення нестабільних поліпептидних агрегатів із надлишкових ланцюгів, що порушують нормальне функціонування еритроцитів та їх руйнування.
При таласемії характерні гіпохромна анемія анізоцитоз еритроцитів (зміна розмірів), порушення у будові лицевого черепа (квадратний, баштовий); ніс набуває сідлоподібної форми; порушується прикус та розташування зубів. Відзначається жовтяничність шкіри та слизових оболонок. Селезінка та печінка збільшені. Хворі схильні до інфекційних захворювань. Анемія, що рано почалася, обумовлює фізичне і розумове недорозвинення дитини

Галактоземія – рідкісне спадкове захворювання, спричинене порушенням обміну речовин, у якому відбувається ненормальний процес метаболізму вуглеводів галактози.
Виникає в результаті вродженого дефекту певних генів. Галактоземія у новонароджених зустрічається приблизно в 1 випадку з 15-20 тисяч
Перші симптоми галактоземії у дитини виникають вже через кілька діб після народження: виникають вони на тлі годування молочною їжею і виявляються як блювання та розлади випорожнень, кишкова колька та здуття живота, з'являється жовтяниця та рядне виділення газів
За відсутності своєчасної діагностики галактоземії у новонароджених збільшується печінка у розмірі та розвивається ураження нервової системи – зниження м'язового тонусу, судоми
Поступово симптоми галактоземії проявляються у вираженому відставанні у психічному та фізичному розвитку, може спостерігатися помутніння кришталика (катаракта). Головною ж проблемою є цироз печінки, який за відсутності адекватного лікування є основною причиною смерті

Прогерія - рідкісне генетичне захворювання, вперше описане Гілфордом, яке проявляється в передчасному старінні організму, пов'язане з його недорозвиненням
Причина дитячої прогерії – мутації гена LMNA, що кодує ламін А.
Ламіни - білки, з яких збудований особливий шар оболонки клітинного ядра
Прогерія дорослих має аутосомно-рецесивний тип успадкування
При прогерії виникають зміни шкіри та внутрішніх органів

3. Мультифакторіальні захворювання

Мультифакторіальні захворювання (спадково схильні, багатофакторні – це захворювання, розвиток яких визначається взаємодією певних спадкових факторів (мутацій або поєднань алелів) та факторів середовища
Мультифакторіальні хвороби можна поділити на:

1) вроджені вади розвитку,

2) поширені психічні та нервові хвороби,

3) поширені хвороби «середнього» віку

Приклади захворювань: бронхіальна астма, виразкова хвороба, цукровий діабет, ішемічна хвороба серця, псоріаз, шизофренія

Як відомо, всі риси зовнішності та інші особливості малюка залежать від того набору генів, який він отримав від обох батьків. Для більшості з нас питання спадковості цікаве лише для визначення кольору очей і волосся майбутнього малюка, але на цьому важливість генетики не закінчується. Останнім часом ще на етапі планування дитини майбутнім батькам рекомендується звертатися за допомогою до генетика, який визначить ймовірність народження здорового малюка саме у цієї пари. Такий фахівець допоможе вирахувати можливий ризик розвитку різних генетичних захворювань, що передаються у спадок.

Що являє собою генетична спадковість?

Ядро кожної клітини нашого організму має у собі двадцять три пари хромосом, які містять у собі всю спадкову інформацію. Половину з них ми отримуємо від материнського організму разом із яйцеклітиною, а половину – від батьківського – разом із сперматозоїдом. Злиття цих статевих клітин призводить до зародження нового життя. У разі, якщо якийсь ген батьків є патогенним, може передатися малюкові. Якщо носієм такого коду є тільки батько або мати, то ймовірність передачі істотно знижується.

У цілому нині, ймовірність розвитку в дитини генетичного захворювання становить лише три-п'ять відсотків. Тим не менш, батькам потрібно не покладатися на може, а з усією серйозністю поставитися до планування малюка.
Спробуємо розібратися, які існують спадкові генетичні захворювання людини, що передаються у спадок.

Хвороба Дауна

Найпоширенішою генетичною хворобою прийнято вважати хворобу Дауна, тому статистика показує, що на неї страждає один із семисот новонароджених. Такий діагноз зазвичай ставиться ще лікарем-неонатологом у пологовому будинку за перші п'ять-сім днів життя. Для підтвердження цього статусу малюка проводять дослідження каріотипу (набору хромосом) у малюка. При синдромі Дауна у дитини спостерігається одну хромосому більше – сорок сім штук. Дане захворювання однаково часто розвивається у хлопчиків і дівчаток.

Хвороба Шершевського-Тернера

Ця недуга розвивається лише у дівчаток. Перші його ознаки стають помітними лише в десяти-дванадцятирічному віці і виражаються в невеликому зростанні та низько посадженому волоссі на потилиці. До лікарів зазвичай звертаються через відсутність менструацій. Згодом хвороба призводить до деяких проблем у розумовому розвитку. При хворобі Шершевського-Тернера дівчинка не вистачає в каріотипі однієї Х хромосоми.

Хвороба Клайнфельтера

Ця недуга діагностується виключно у представників чоловічої статі. Найчастіше його виявляють у віковому проміжку від шістнадцяти до вісімнадцяти років. Хворі мають високий зростання – понад сто дев'яносто сантиметрів, часто мають деяке відставання розумового розвитку і особливо довгі руки, непропорційні тілу, які охоплюють грудну клітину. Дослідження каріотипу вказує на одну Х хромосому більше, у деяких випадках може виявлятися і наявністю інших зайвих хромосом – У, ХХ, ХУ та ін. Основний симптом хвороби Клайнфельтера – це безпліддя.

Фенілкутонурія

Цю недугу прийнято вважати одним із найпоширеніших генетичних захворювань. За такої патології організм не здатний засвоювати амінокислоту фенілаланін, що призводить до її накопичення в організмі. Токсичні концентрації цієї речовини негативно позначаються на діяльності головного мозку, різних органів та систем. У хворого спостерігається суттєве відставання психічного та фізичного розвитку, з'являються напади, проблеми диспепсичного типу, а також дерматити. Для корекції фенілкетонурії використовують спеціальну дієту, малюкам дають особливі амінокислотні суміші, що не мають у своєму складі фенілаланіну.

Муковісцидоз

Це захворювання також вважається порівняно поширеним. Воно проявляється ураженням усіх органів, які продукую слиз – страждає на бронхолегеневу систему, травний тракт, печінку, потові, слинні та статеві залози. У пацієнтів спостерігаються прояви хронічного запалення легенів, а також бронхів, які поєднуються з диспепсичними проблемами – проносами, які змінюються запорами, нудотою та ін. Терапія має на увазі прийом ферментних препаратів, а також протизапальних медикаментів.

Гемофілія

Це захворювання діагностується лише у хлопчиків, хоча переносниками ураженого гена є жінки. Гемофілія характеризується проблемами зі згортанням крові, що загрожує різними ускладненнями і порушеннями. При такому діагнозі навіть невеликий поріз супроводжується тривалою кровотечею, а удар призводить до формування величезної підшкірної гематоми. Такі травми можуть виявитися смертельними. Лікування гемофілії здійснюється шляхом введення хворому недостатнього йому фактора згортання. Терапія має продовжуватися протягом усього життя.

Ми розглянули лише кілька найвідоміших і найпоширеніших генетичних захворювань, що передаються у спадок. Насправді їх перелік значно більший. Тому всім парам, які планують мати дітей, ще до настання вагітності потрібно консультуватися з кваліфікованим генетиком, здатним передбачити можливі ризики для їхньої спільної дитини.