Каріотип властивий синдрому тернера шерешевського. Прогноз лікування, тривалість життя та можливі ускладнення. Діагностика у пренатальний період

Генетичні дослідженняз початку ХХ століття допомогли вивчити безліч хромосомних патологій.

Однією з них є синдром Шерешевського-Тернера (синоніми: синдром Ульріха-Тернера, синдром Ульріха, синдром Шерешевського, синдром Тернера).

Що це таке?

Синдром Ульріха-Тернера єдиний варіантколи людина може жити з неповним набором хромосом.

Аномалія діагностується переважно у дівчаток, в осіб чоловічої статі є лише при мозаїчному типі патології.

Хвороба виникає у представників усіх без винятку рас.

Для синдрому Ульріха-Тернера характерна відсутність у каріотипі новонароджених однієї із статевих хромосом.

Першим патологію описав у 1925 році лікар-ендокринолог М. Шерешевський. У 1938 році доктор Г. Тернер виділив основні ознаки недуги. У 1959 році Ч. Форд дізнався про природу порушення.

Причини виникнення синдрому Шерешевського-Тернера

Нормальний людський каріотип відображається специфічною формулою і має вигляд 46 XY (у чоловіків) і 46 ХХ (у жінок). Цифра означає число молекул ДНК, а літери – стать людини.

При синдромі Ульріха-Тернера молекул лише 45 а однієї хромосоми немає. Дослідження, що дозволяє діагностувати недугу – каріотипування.

Точна причина порушення невідома.

Провокують розвиток захворювання фактори

Існує теорія про спадкову природу патології. Провокуючими порушення факторами вважаються:

• несприятливі умови довкілля;
• куріння та прийом спиртних напоїв жінкою під час виношування дитини;
• іонізуюче випромінювання;
• виснаження організму перед зачаттям.

Кожен з них на ранніх термінахвагітності може вплинути на розвиток дитини

Основні симптоми

Виразність симптомів синдрому Ульріха-Тернер залежить від варіанту порушення. Головними ознаками недуги є кілька патологій.

Шкірна складка на шиї

Аномалія вважається одним частих проявівзахворювання (у 70% випадків). Вона має вигляд ущільнення крилоподібної форми, яке проходить від потилиці до трапецієподібних м'язів.

При значному надлишку шкіри проявляється видима, стягнута між головою та плечима, перетинка. Подібний косметичний дефект виправляється за допомогою нескладної операції.

Невеликий зріст

У новонароджених з генетичним порушеннямдовжина тіла варіюється в межах 42-45 см. Однак при мозаїчної формианомалії зростання може бути нормальним. Розвиток відбувається з відставанням за жіночому типу.

Іноді низьке зростання обумовлюється порушенням у формуванні хребетного стовпа(зрощенням хребців чи деформацією).

«Обличчя сфінкса»

Ознака може виникати і при інших захворюваннях, проте при синдромі Ульріха-Тернера діагностується у 35% випадків та доповнюється шийною шкірною патологією.

У людини потовщені губи (див. фото), відсутні природні складки в зоні чола (поліроване чоло). Йому складно повністю стуляти повіки. Міміка зазвичай утруднена (у зв'язку з вродженою слабкістю м'язів обличчя).

Бочкоподібна або сплощена грудна клітка

У першому випадку фронтальний та переднезадній розміри грудної кліткипрактично однакові. Деформація відбувається у 45% випадків аномалії.

При дефекті у формуванні кісток грудної клітки відзначається її ущільнення.

При помірно виражених патологіях розвитку кісткової системиознака може стати малопомітною з віком. Оперативним шляхом порушення не коригується. Зазвичай подібна дія і не потрібна. Дефект не викликає змін у роботі серця чи органів дихання.

Набряклість

Набряки локалізуються зазвичай у зоні стоп чи гомілки і вважаються специфічним ознакою (зустрічаються з різним ступенемвираженості у більш як 50% хворих). Нігті виглядають здавленими. За наявності вроджених вад розвитку набряклість буває дуже сильною.

Поганий набір ваги

Вага новонароджених малюків із синдромом Ульріха-Тернера коливається в межах 2500 – 2800 г, вписуючись у межі норми. Але з дорослішанням малюка набір маси тіла відхиляється від оптимальних значень. Надалі він завжди буде гіршим, ніж у однолітків.

Неправильний розвиток вушних раковин

Вуха зазвичай розташовані нижче за рівень очей. Хрящі, що формують вуха, у людей із синдромом Шерешевського часто недорозвинені та можуть провокувати зниження слуху.

Епікант

Так називають формування шкірної складки у внутрішньому кутку ока (див. фото вище). При цьому поєднання з монголоїдним розрізом (як у дітей із синдромом Дауна) відсутнє.

Вальгусне викривлення ліктів

Патологічне викривлення ліктів, коли опущена рука не в змозі розпрямитись і відхиляється убік від тіла. Спостерігається майже у 65% пацієнтів із захворюванням. Аналогічна аномалія може діагностуватися і в колінних суглобах, ускладнюючи процес ходьби.

Викривлення пальців

Деформації пальців (клинодактилія мізинця, синдактилія) діагностуються у 75% випадків. Вони не завжди помітні у немовлят і часто виявляються в міру дорослішання при синдромі Тернера.

У підлітковий період не розвиваються вторинні статеві ознаки, не настає менструація.

Найпоширенішими серцево-судинними проблемами при синдромі Шерешевського-Тернера стають ОАП, ДМЖП, коарктація або аневризму аорти. Сильно підвищений ризик виникнення.

З боку сечової системиу пацієнтів може діагностуватися:

• ниркова гіпертензія;
• формування дугоподібної нирки;
• подвоєння балій.

Порушення зору проявляється:

• міопією;
• птоз;
• косоокістю;
• колірною сліпотою.

Іноді у хворих із синдромом Тернера спостерігається затримка психічного розвитку. Серед патологій, супутніх захворювання, найчастішими стають тиреоїдит Хашимото, запальні захворюваннятовстої кишки, гіпотиреоз, вітіліго, облисіння, гіпертрихоз, ожиріння, .

Неспецифічні ознаки

При недузі періодично виявляються додаткові симптомипорушень у організмі.

Аномальне розташування сосків

Збільшена відстань між сосками на грудях – типова ознакааномалії лише за комбінації з іншими проявами синдрому Ульріха-Тернера. Спостерігається у 35% пацієнтів із хромосомною патологією.

Гіперпігментація шкіри

Ознака спостерігається у 35% випадків патології Шерешевського-Тернера та не вважається специфічною. Накопичення пігменту можуть провокувати ендокринні порушення. Патологічні освітипроявляються у вигляді невусів, родимих ​​плям.

Типи порушень

Існує кілька типів захворювання: мозаїчний, з відсутністю однієї із статевих хромосом (повна моносомія) або змінами її структури. При повній моносомії у плода після 12 тижнів відбувається нормальний розвитокяєчників. Однак потім починається заміщення фолікулів сполучною тканиною, розвиваються різні вади розвитку.

Повна відсутність однієї зі статевих хромосом вважається найбільш важким типомсиндрому. При ньому ознаки патології яскраво виражені і важко коригуються.

При мозаїчному типі порушення симптоми неспецифічні, добре піддаються терапії і рідко викликають ускладнення.

При структурні зміникаріотип нормальний, але одна хромосома значно ушкоджена. Ознаки специфічної зовнішності маловиражені.

Діагностика

При вагітності запідозрити недугу можна під час виконання УЗД. При синдромі Шерешевського-Тернера з'являються деякі відхилення:

• потовщення комірної зони;
• шийна;
• розширення ниркових балійта чашок;
• деформація кісток, форми голови, кінцівок;
• серцеві вади;
• маловоддя чи багатоводдя.

Всім відомо, що організм людини формується з однієї клітини – зиготи, яка виходить у результаті злиття двох статевих гамет. Несучий генетичний матеріал від двох батьків. І саме цей набір генів визначає всі ознаки та характеристики майбутнього організму.

Але трапляється і таке, що замість нормального каріотипу (46ХУ або 46ХХ), внаслідок порушення процесів гаметогенезу, виникає зигота з порушенням кількісного складухромосом. Це призводить до виникнення важких аномалій у ембріона, які найчастіше призводять до його загибелі та спричиняють мимовільне переривання вагітності на ранніх термінах. Але при ряді хромосомних порушеньвагітність не переривається, народжуються діти цілком життєздатні діти, які мають низку відхилень від норми.

Одним із прикладів такої хромосомної патології є синдром Тернера або синдром Шерешевського-Тернера, як заведено його називати в Росії.

Перші згадки про синдром Шерешевського – Тернера

Цей синдром був вперше описаний російським вченим Шерешевським у 1925 році.

Тернер описав цю хромосомну хворобув 1938 році, виділивши притаманні йому три основні ознаки:

1. статевий інфантилізм,
2. крилоподібні шийні складки
3. та деформацію ліктьових суглобів.

А генетичну причинувиникнення цієї аномалії розвитку встановив Ч. Форд 1959 року.

Причина виникнення захворювання та її клінічні наслідки

Причиною виникнення у плода синдрому Шерешевського-Тернер є відсутність однієї статевої хромосоми. В результаті народжується дитина з каріотипом 45Х0. Вагітність такою дитиною часто ускладнюється загрозою переривання, прееклампсією різного ступенятяжкості, а також нерідко трапляються передчасні пологи.

В ході внутрішньоутробного розвиткустатеві клітини закладаються в нормальній кількості, але потім швидко піддаються атрезії і на момент народження фолікули в яєчниках, як правило, відсутні. Хоча і про яєчники у таких дітей говорити не зовсім правильно – статеві залози зазвичай бувають представлені сполучнотканинними тяжами, рідше – рудиментами яєчників.

Основні порушення при синдромі Шерешевського – Тернера

Крім порушень у формуванні статевої системи, наголошується серйозна кістково-суглобова патологія, а також множинні вади серця. Затримка розвитку в таких хворих часто визначається внутрішньоутробно, більшість з них народжуються з низькою масою тіла (2500-2800 г) і невеликою довжиною тіла (42-48 см). У ранньому віці, крім відставання в фізичний розвиток, відзначається також порушення нервово-психічного і мовного розвитку.

Ознаки синдрому Шерешевського – Тернера

Характерними ознаками синдрому Шерешевського-Тернера є:

• Низькорослість,
• Неправильна статура,
• Щитоподібна грудна клітка,
• Укорочення шиї,
• Бочкоподібна грудна клітка,
• Високе готичне небо,
• Низький ріст волосся на шиї,
• Деформація вушних раковин,
• Укорочення кісток зап'ястя та аплазія фаланг,
• Множинні пігментні плямиабо вітіліго ,
• Косоокість, птоз (опущення верхньої повіки), епікантус (складка «третього століття» біля внутрішнього куточка ока)
• Лімфостаз.

Статеве недорозвинення також має низку характерних ознак. Часто зустрічаються висока промежину, недорозвинення малих статевих губ і цноти, воронкоподібний вхід у піхву, гіпоплазію матки. Молочні залози без гормональної терапії не розвиваються.

Лікування синдрому Шерешевського – Тернера

Для нормального гармонійного розвиткудітям із синдромом Шерешевського-Тернера потрібні суттєві втручання лікарів, причому практично на всіх стадіях зростання та розвитку.

Лікування переслідує відразу кілька цілей:

• корекція росту та метаболічних ускладнень,
• компенсація вроджених вад внутрішніх органів,
• усунення косметичних дефектів.

Але своєчасно розпочате грамотне лікуваннядозволяє таким дівчаткам ваги нормальний спосіб життя, нічим не відрізняється від людей, які не страждають хромосомними захворюваннямиі навіть мати дітей, що раніше було практично неможливо.

Перший етап лікування хворих із синдромом Шерешевського – Тернера

До трьох років такі діти зовні не відстають у зростанні своїх однолітків, хоча вже до трьох років відзначається відставання кісткового віку однією рік. На першому етапі лікування проводиться стероїдними гормонами, які надають на організм анаболічний ефект, а отже допомагають пацієнтам не відставати у зростанні та фізичному розвитку від однолітків. Крім того, в Останніми рокамив комплексної терапіїсиндрому Шерешевського-Тернера успішно застосовують гормон росту – соматотропін.

Наступний етап лікування хворих із синдромом Шерешевського – Тернера

У віці 14-15 років пацієнткам призначають естрогени на формування статури за жіночим типом, і навіть розвитку вторинних статевих ознак. Більш раннє призначення естрогенів сприяє закриттю епіфізарних зон зростання трубчастих кісток, а отже суттєво знижує показники остаточного зростання у цих хворих, які навіть при адекватної терапіїрідко перевищують 150-155 см. Терапія естрогенами триває 16-18 місяців. Пізніше, для досягнення регулярного менструального циклупризначається замісна гормональна терапіяна весь час репродуктивного періодудо віку настання менопаузи у здорових жінок

Вагітність жінок із синдромом Шерешевського - Тернера

Сучасні репродуктивні технологіїдозволяють цим жінкам виношувати вагітність та народжувати дітей. З цією метою використовують донорські яйцеклітини, оскільки своїх нормальних яйцеклітин у жінок із синдромом Шерешевського-Тернера немає, а також метод екстракорпорального запліднення. Вагітність, як правило, вимагає гормональної підтримкита спостереження у високоспеціалізованих медичних закладах.

Трапляються і спонтанні вагітності, що настають без терапії з власною яйцеклітиною. Це можливо у пацієнтів з нерізко вираженою або стертою формою захворювання, яка найчастіше буває обумовлена ​​мозаїцизмом (частина клітин має генотип 45Х0, інша частина - нормальний генотип 46ХХ). Але такі випадки найчастіше призводять до народження дітей, хворих на синдром Шерешевського-Тернера.

Синдром Шерешевського-Тернера – генетичне захворювання, що формується на тлі відсутності або дефекту X-хромосоми Відхилення діагностується переважно у дівчаток, у хлопчиків описані лише поодинокі випадки. Виникнення патології пов'язане з проявами гіпогонадизму, відставанням у зростанні та розвитку, ураженнями опорно-рухового апарату та іншими симптомами. Інтенсивність клінічних ознак визначається каріотипом пацієнта. При цьому здебільшого прогноз при захворюванні сприятливий. Лікування дозволяє скоригувати багато відхилень. Значною проблемою при аномалії залишається безплідність, що важко піддається терапії. У таких випадках пацієнткам рекомендується проведення ЕКЗ.

Причини виникнення синдрому Шерешевського-Тернера

Патологія належить до генетичних захворювань. Вона викликається порушенням будови або кількісною аномалієюстатевої X-хромосоми. При цьому дослідники відзначають різні варіаціїпоразки. Ця проблемав більшості випадків діагностується у дівчаток, а у хлопчиків реєструється вкрай рідко, що пов'язано з їхньою низькою виношуванням. Ризики формування недуги ніяк не асоційовані з віком батьків або наявними патологіями. Течія та симптоми синдрому Шерешевського-Тернера визначаються формою аномалії. Більш ніж у половини пацієнтів відзначається повна відсутність другої Х-хромосоми. У 20% випадків зміни опосередковані структурними перебудовами каріотипу плода. З тією ж інцидентністю зустрічається мозаїчний тип проблеми, який пов'язаний із мінімальною інтенсивністю клінічних проявів.

Точні причини виникнення генетичного дефектута розвитку синдрому Шерешевського-Тернера на сьогоднішній день не встановлені. Існують припущення про негативний впливна плід під час вагітності наступних факторів:

1. Несприятливі екологічні умови, наприклад загазованість повітря, дефіцит сонячного світла або забруднення навколишнього середовища хімічними речовинами.
2. Іонізуюче випромінювання є однією з найпоширеніших причин виникнення генетичних мутацій.
3. Сильні стреси, а також фізичне виснаження організму матері на тлі інтенсивних навантажень та незбалансованого харчування.

Незважаючи на хромосомну природу захворювання, йому не властиве успадкування. Це з тим фактом, більшість пацієнтів із патологією залишаються безплідними. Лише мала частиналюдей із синдромом Шерешевського-Тернера здатна мати дітей, якщо діагностовано мозаїчну форму каріотипу порушення.

Відмінні ознаки захворювання

У ряді випадків поставити діагноз вдається ще на етапі виношування малюка. З цією метою проводиться пренатальний скринінг. Дитина з цією патологією народжується з характерними особливостями, що вказують на генетичну недугу:

1. Невелика маса та довжина тіла. Синдром Шерешевського-Тернера супроводжується формуванням ознак недоношеності. Виняток становлять лише пацієнти з мозаїчним варіантом патології. При цьому відставання в зростанні та вазі стає дедалі помітнішим у міру розвитку дитини. Ці показники у хворих значно відрізняються від маси та довжини тіла однолітків.
2. Надлишок шкіри на шиї, що утворює крилоподібні складки. Цей симптомвважається специфічним для патології. Дефект погіршується також тим фактом, що цей відділ хребта у дітей із захворюванням коротший і ширший, ніж у здорових.
3. Лімфедема - набряклість кінцівок, що виникає внаслідок порушення нормального струму рідини судинами. Поразка формується переважно у сфері стоп немовляти. Інтенсивність симптому зростає, коли дитина починає ходити, що пов'язано із збільшенням навантаження на тазові кінцівки.
4. Деформації різних відділівскелета. У малюків із синдромом Шерешевського відзначається порушення нормальної будовиліктьових суглобів, зміна форми грудної клітки, яка набуває бочкоподібного вигляду, викривляються пальці на руках.
5. Загальне занепокоєння, зниження смоктального рефлексу та часті відрижки лише посилюють клінічні прояви проблеми.
6. У ряді випадків патологія пов'язана з іншими внутрішньоутробними дефектами. У пацієнтів із синдромом Шерешевського-Тернера найчастіше діагностуються вроджені вади серця, аномалії будови нирок та інших внутрішніх органів.

У міру зростання дитини відзначається розвиток та інших симптомів. клінічна картинасиндрому ґрунтується на гіпогонадизмі, тобто недорозвиненості статевих залоз. Подібний дефект провокує виникнення наступних ознак:

1. Порушення менструального циклу, аж до повної аменореї та відсутності менархе. Подібна проблема пов'язана з тим, що яєчники у дівчаток представлені сполучнотканинними тяжами і практично не мають ооцитів. Статеві залози не виконують своїх функцій, тому відбуваються значні гормональні порушення, що призводять до безпліддя.
2. Відставання у фізичному розвитку. Пацієнти із синдромом Шерешевського-Тернера мають невисоке зростання, яке, як правило, не перевищує 150-155 см. Окружність черепа та грудної клітки також залишається невеликою.
3. Гормональні збої зумовлюють аномалії розвитку зовнішніх статевих органів та молочних залоз. У дівчаток не відбувається збільшення грудей, як у здорових підлітків у пубертатний період. На тлі зниженої концентрації естрогенів відзначається слабкий розвиток волосяного покривув області лобка та пахв. У ряді випадків рослинність у пацієнток розвивається по чоловічого типутобто на руках і в області верхньої губи.
4. Для недуги характерні і психологічні симптоми. Зазначається запізнення у формуванні особистості дитини. При цьому інтелектуальні здібностіу пацієнтів із синдромом Тернера часто залишаються на належному рівні. Дівчатка з цим захворюванням страждають від надмірної емоційної збудливості та психологічної нестійкості, що зумовлено гіпогонадизмом.

Необхідні діагностичні дослідження

Виявити захворювання є можливим ще до народження дитини, завдяки сучасним методам генетичного аналізу. Тому всі обстеження прийнято ділити на пренатальні та постнатальні. До діагностики, яка використовується до народження дитини, відносять:

1. Каріотипування майбутніх батьків, тобто аналіз їхньої ДНК. Наявність дефектів у матері матері чи батька збільшує ризик розвитку патології.
2. Хоча за допомогою УЗД і неможливо поставити точний діагноз, воно широко застосовується виявлення непрямих проявів синдрому. Набряклість плода, аномалії розвитку скелета, вади серця та інші ознаки вказують на формування генетичного захворювання.
3. Найточнішим є проведення каріотипування малюка. І тому застосовуються різні інвазивні методики, дозволяють отримати генетичний матеріал дитини. Ці процедури пов'язані з ризиком інфікування та переривання вагітності, тому рішення про їх проведення приймається спільно з гінекологом та генетиком.

Після появи дитини світ поставити діагноз, зазвичай, легко. Це пов'язано з тим, що внаслідок розвитку синдрому Шерешевського-Тернера у пацієнта формуються специфічні симптоми, що вказують на проблему. Для підтвердження наявності захворювання проводять такі тести:

1. Аналізи крові та сечі використовуються для визначення гормонального статусумалюка, а також оцінки роботи внутрішніх органів.
2. Для запобігання наявності вроджених кардіальних поразок здійснюється УЗД, у ході якого робляться своєрідні фото серця та його виміри, а також ЕКГ.

Методи лікування

Терапія захворювання залежить від каріотипу синдрому та варіанта його клінічного прояву. Оскільки основною проблемою при патології залишається безплідність, широко застосовуються різні гормональні препарати. Для корекції косметичних дефектів, таких як крилоподібні складки на шиї, використовуються оперативні техніки. У маленьких пацієнтів важливу роль відіграє правильне годуваннята забезпечення організму всіма необхідними вітамінамита нутрієнтами.

Гормонотерапія

Соматотропін широко використовується у малюків із синдромом Шерешевського-Тернера. Призначення цієї сполуки дозволяє стимулювати зростання дитини та набір маси тіла. Для коригування роботи статевої системи дівчаток застосовується замісна гормональна терапія препаратами естрогенів. У ряді випадків ці засоби використовуються до настання у пацієнтки клімаксу. Почате лікування синдрому Шерешевського-Тернера дозволяє значно знизити інтенсивність його клінічних проявів.

Хірургічне втручання

Оперативні техніки використовуються при різних проблемах. Вони дозволяють усунути косметичні дефекти, такі як складки шкіри в ділянці шиї. Якщо формування захворювання пов'язане з вродженими вадамисерця, здійснюється хірургічне втручанняз протезування клапанів та усунення дефектів перегородок.

Інші методи

З метою профілактики прогресування патологічних змінта посилення стану маленьких пацієнтів використовуються неспецифічні методилікування, такі як спеціальні фізичні вправи, масажні технікита фізіотерапія. Важливу рольграє правильне харчування, а також використання вітамінно-мінеральних комплексів

Безпліддя залишається самим тривожним симптомомсиндрому Тернера. У жінок виникають труднощі із зачаттям дитини, оскільки відзначається рання оваріальна недостатність. Ця проблема пов'язана зі зниженням кількості або повною відсутністюфолікулів у яєчниках, а також зміною роботи статевих залоз та недостатністю синтезу естрогенів.

На жаль, замісна гормональна терапія не завжди дає позитивні результати. Ефективність такого лікування визначається причиною безплідності. Якщо зачаття неможливе внаслідок недостатності вироблення естрогенів та високої концентраціїгонадотропінів, то використання медикаментозних засобівприносить плоди. Однак у випадках, коли у жінки відсутня яйцеклітина внаслідок недорозвиненості яєчників та нестачі в них примордіальних фолікулів, гормональна терапія залишається нерезультативною. У таких випадках існують інші варіанти зачаття:

1. Використання донорської жіночої статевої клітини.
2. Запліднення in vitro із розміщенням зародка в матці.
3. Сурогатне материнство.

Важливим етапом підготовки до вагітності є проведення комплексної діагностикиздоров'я пацієнтки, спрямованого насамперед на виключення патологій серця та нирок.

Можливі наслідки хвороби та прогноз

Безліч факторів впливає на перебіг та результат синдрому. Велике значеннямає каріотип патології, оскільки він визначає наявність уроджених аномалійрозвитку внутрішніх органів Важливу роль відіграє своєчасність лікування. Загалом прогноз при синдромі Шерешевського-Тернера сприятливий, оскільки недуга суттєво не впливає на тривалість життя. Виняток становлять лише випадки, коли захворювання поєднується з вадами серця та порушенням будови нирок. Основною проблемою при недузі залишається безплідність. Лише невелика частина пацієнток здатна завагітніти. Однак у багатьох випадках жінкам із синдромом Шерешевського-Тернера успішно проводиться екстракорпоральне запліднення(ЕКО), яке передбачає використання донорської яйцеклітини.

Значну частину захворювань людини становлять спадкові патології, причину яких вдалося з'ясувати медичної генетикиза короткий проміжок часу з початку ХХ століття до наших днів. Деякі їх супроводжуються безпліддям. Одним із таких захворювань є синдром Тернера-Шерешевського.

Визначення поняття

Вся інформація про людину закладена в її генах, які передаються у спадок із покоління до покоління. Усі вони поділені на сорок шість основних складових – хромосом. У кожному їх перебувають у певному порядку різні гени. Всі вони присутні у людини в подвійному екземплярі і знаходяться в сорока чотирьох хромосомах. Дві позначаються латинськими літерами X та Y і визначають стать людини. У жінки у хромосомному наборі дві хромосоми Х (46, ХХ), у чоловіка одна X та одна Y (46, XY).

За наявності лише однієї Х хромосоми (45, Х0) розвивається захворювання – синдром Тернера-Шерешевського, що характеризується низьким зростанням, недорозвиненням статевих органів та безліччю аномалій інших органів та систем.

Синоніми захворювання: синдром Шерешевського, синдром Тернера, синдром Ульріха, синдром Ульріха-Тернера.

Вперше захворювання було описане Миколою Шерешевським у 1925 році. Частота захворювання 1 випадок на 5 тис. новонароджених.

Причини та фактори розвитку

Стать людини формується задовго до її народження. У момент зачаття можливі два сценарії:

Внаслідок неправильного формування статевих клітин або їх поділу на ранніх етапахрозвитку ембріона можливі такі варіанти:

Генетичні варіанти синдрому Тернера-Шерешевського - таблиця

Більшість хворих на синдром Тернера-Шерешевського – жінки. У чоловіків захворювання зустрічається виключно рідко і лише у мозаїчному варіанті. При простій моносомії всі клітини організму містять одну статеву хромосомутому клінічні ознакивиражені найбільш яскраво. При мозаїчному варіанті симптоми можуть бути згладжені, особливо при невеликій кількості клітин із дефектним хромосомним набором. Вік батьків перестав бути значним чинником у формуванні синдрому.

Клінічна картина, симптоми та ознаки

1. У новонароджених із синдромом Тернера-Шерешевського спостерігаються такі симптоми:
   • низьке зростання та вага при народженні у строк;
   • крилоподібні шкірні утворенняна короткій шиї;
   • виражена набряклість стоп та гомілок;
2. У віці до трьох роківхарактерні наступні проявизахворювання:
   • надлишкова рухова активність;
   • поганий апетит;
   • затримка психомоторного розвитку;
   • уповільнення темпів зростання;
   • розумова відсталість (у 30% випадків);
   • деформація вух, ліктьових суглобів, скорочення п'ясткових кісток;
3. У період статевого дозрівання приєднується низка ознак:
   • зростання нижче середнього (130-145 см);
   • широка грудна клітка;
   • часті переломи внаслідок розрідження кісткової речовини;
   • викривлення хребта (сколіоз);
   • множинні пігментні плями на шкірі (невуси);
   • надмірне оволосіння;
   • нерозвинена тканина молочних залоз;
   • відсутність менструації (аменорея);
4. У дорослих жінок спостерігається безпліддя (неможливість настання вагітності).

Зовнішній вигляд хворих на синдром Тернера-Шерешевського різних вікових груп.

Крилоподібні складки на шиї, набряк кистей та стоп у новонародженого; зовнішній виглядхворий у віці 5-6 років
Характерні рисиособи та крилоподібні складки на шиї у дитини із синдромом Тернера-Шерешевського у віці 4–5 років
Характерні ознакизахворювання: укорочення кисті та низьке зростання у пацієнтки пубертатного віку
Характерні риси обличчя та крилоподібні складки на шиї у пацієнтки зрілого віку

Виразність клінічної симптоматикизалежить від генетичного варіанта захворювання. При мозаїчній формі з невеликою кількістю дефектних клітин зовнішній вигляд не змінюється, хвороба проявляється в період статевого дозрівання.

Причини безпліддя у жінок із синдромом Тернера-Шерешевського.

Діагностика захворювання

Для установки правильного діагнозунеобхідно проведення наступних заходів:

• огляд лікаря для виявлення зовнішніх ознакзахворювання;
• аналіз крові до рівня статевих гормонів;
• дослідження хромосомного наборуу клітинах, взятих з внутрішньої поверхніщоки;
• ультразвукове дослідження органів малого тазу проводиться для визначення розмірів матки та яєчників, які зазвичай значно зменшені;
• ультразвукове дослідження серця виявлення пороків його розвитку;
• рентгенографічне дослідження кистей, хребта, ліктьових суглобів для виявлення їх деформації та щільності кісткової тканини;
• ультразвукове дослідження нирок виявлення аномалій розвитку;

Диференціальний діагноз проводиться з наступними захворюваннями:

Методи лікування

Гормональна терапія

Основними завданнями лікування синдрому Тернера-Шерешевського є досягнення прийнятного зростання та адекватний перебіг статевого дозрівання. Перша вирішується за допомогою призначення гормону росту – Соматотропіну аж до остаточного закриття хрящових зон. довгих кістокверхніх та нижніх кінцівок. З 12-річного віку для запуску в організмі статевого дозрівання, зростання молочних залоз та матки, становлення менструального циклу призначаються жіночі статеві гормони – естрогени, потім і прогестерон. Препарати приймаються жінкою із синдромом Тернера-Шерешевського в середньому до 50 років.

Хірургічне лікування

Оперативне лікування проводиться у таких випадках:

• супутній вроджена вадасерця;
• необхідність корекції деформації хребта;
• корекція крилоподібних складок на шиї з косметичною метоюза допомогою методів пластичної хірургії;

Немедикаментозне лікування

До немедикаментозного лікуваннясиндрому Тернера-Шерешевського відносяться такі заходи:

• раціональний режим праці та відпочинку;
• дієта зі зниженою кількістю вуглеводів, збагачена овочами, фруктами та вітамінами;
• лікувальний масаж;
• лікувальна гімнастика;
• електрофорез та магнітотерапія;
• санаторно-курортне лікування;

Народні засоби не довели свою ефективність у боротьбі з цим захворюванням.

Прогноз життя та наслідки захворювання

При своєчасному встановленні діагнозу та адекватному проведенні лікувальних заходівпрогноз сприятливий. У хворих вдається досягти прийнятного зростання та розмірів статевих органів. Тривалість життя за відсутності важких анатомічних аномалійз боку інших органів не відрізняється від такої у здорових людей. Жінка з синдромом Тернера-Шерешевського при нормальному розміріматки може завагітніти та виносити дитину, скориставшись сучасними репродуктивними методами – заплідненням яйцеклітини, взятої від донора, у пробірці (ЕКО).

Профілактика

Єдиним ефективним методомпрофілактики є допологова генетична діагностиказ визначенням хромосомного набору, отриманого з навколоплідних вод. Надалі проводиться консультування лікарем-генетиком.

Синдром Тернера-Шерешевського - серйозне генетичне захворювання, що зачіпає весь організм. При своєчасній постановці діагнозу пацієнтки з цим діагнозом можуть успішно створити сім'ю та народити здорової дитиниза допомогою сучасних репродуктивних технологій.