Синдром шерешевської причини. Особливості статевої Х-хромосоми. Виявлення факторів ризику

Синдром Шерешевського-Тернера – це захворювання генетичного спадкового характеру, внаслідок якого відбуваються порушення у структурі Х-хромосоми, що супроводжуються аномаліями розвитку внутрішніх органів та низькорослістю. Це захворювання як спадкове описане у 1925 році ендокринологом Шерешевським, на думку якого, воно зумовлене не повним розвиткомгіпофіза в передній його частці та статевих залоз з одночасними вродженими вадами соматичного характеру. А ось уже Тернером у 1938 році було виділено додаткові три симптоми до загальним ознакамзахворювання. До них відносяться деформації ліктьових суглобів, наявні на шкірі складки у вигляді крил і статевий інфантилізм.

Синдром Шерешевського-Тернера

Хромосомна патологія плода є основою причин виникнення даного захворювання, що призводить до важкої вагітності та передчасних пологів, внаслідок чого народжується дитина, що має синдром Шерешевського-Тернера. Ця аномалія, як виявлено, не залежить від віку чи якихось патологічних захворюваньбатьків. Тому набір патологічних хромосом становить основу синдрому. Цей дефект виникає після нерозбіжності хромосом матері чи батька.

В організмі здорової людини знаходиться сорок шість хромосом, а хворі на синдром Шерешевського-Тернера, не мають однієї хромосоми, її просто не існує. Замість подвійної ХХ хромосоми, які притаманні жінкам, міститься лише одна Х-хромосома 45-а (ХО). Якщо ця хромосома повністю відсутня або зазнає змін, то порушується утворення ферментів та білків в організмі, що призводить до загального дисбалансу. Така патологія є однією із цитогенетичних форм синдрому Шерешевського-Тернера.

Але найчастіше зустрічається другий варіант - це мозаїцизм, який характеризується структурними перебудовами ізохромосоми, що локалізується на довгому плечі Х-хромосоми. Тому якщо головна причина розвитку синдрому Шерешевського-Тернера – це порушення в каріотипі, то ці зміни можуть викликати різні впливу іонізуючих випромінювань на клітини під час поділу, шкідливі токсичні речовини і схильність організму на генетичному рівні до формування хромосом патологічної етіології.

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера має основні клінічні та патофізіологічні особливості, що включають, в першу чергу, порушення росту, передчасну оваріальну недостатність, вроджені вади з боку серцево-судинної та сечовидільної систем, скелетні дефекти, лімфатичні набряки рук і ніг, патології слуху, а також метаболічні та фізіологічні зміни.

Майже в 95% випадків при синдромі Шерешевського-Тернера виявляється низькорослість. Кінцевий результат середньої величини зростання становить 140-147 см. Затримка в зростанні при даному синдромі обумовлена ​​сукупністю дисплазії скелета з порушеннями у хромосомах та внутрішньоутробному уповільненому зростанні.

Порушення, що відбуваються в гормінативному епітелії, призводять до первинної недостатності гонад та гонадобластоми. У 25% дівчаток із синдромом Шерешевського-Тернера зустрічається спонтанний пубертат, що має мозаїчний варіант каріотипу. В основному він буває повним, тому й не дає можливості нормально і довго функціонувати яєчникам.

Також пубертатний період характеризується відсутністю вторинних статевих ознак. Абсолютно не розвинені молочні залози, виявляється аменорея і мізерне оволосіння лобка, зовнішні статеві органи недорозвинені. Дуже рідко виявляються фолікули, що стає причиною неможливості дітонародження. Недолік естрогенів розвиває у жінок, що викликає часті переломи шийки стегна, хребта, зап'ястя.

Дуже часто хворі на синдром Шерешевського-Тернера скаржаться на підвищення АТ. До того ж на ногах воно нижче за норму або, взагалі, не визначається.

Основною причиною летального результатухворих на синдром Шерешевського-Тернера є розрив дилатованої аорти. Також у багатьох хворих виявляють коарктацію аорти (провокує тиск) та бікуспідальний аортальний клапан.

Поширеним явищем при цьому захворюванні є патології з боку сечовидільної системи. На УЗД виявляють вади розвитку у вигляді подвійної нирки та мальротації. Також зустрічається двостороння гіпоплазія нирок, змінюється кількість артерій та вен на них, подвоюються сечоводи та балії. Як правило, такі зміни не порушують функції сечовидільної системи, але призводять до артеріальної гіпертензіїта стають причиною розвитку багатьох інфекцій.

При лімфостазі у хворих із синдромом Шерешевського-Тернера відзначаються набряки кистей та стоп, які з віком зникають, крильчасті складки на шиї, дисплазію нігтів, аномалії у розвитку вушних раковин.

Типовою ознакою синдрому Шерешевського-Тернера вважається відхилення від норми ліктьових суглобів, викривлення гомілок, наявність укорочених четвертого та п'ятого пальців на руках. Частою патологією хворих вважається дисплазія кульшового суглоба, сколіоз, готичне піднебіння, іноді аномалії у рості зубів, інфантильна статура зі зрілими рисами обличчя. Візуально на шкірі видно пігментні плями, нейрофіброми та . При огляді хворого відзначають незначні аномалії у розвитку очей як антимонголоїдного розрізу.

Пацієнти із синдромом Шерешевського-Тернера у своїй поведінці нагадують маленьких дітей, хоча міміка та вираз обличчя відображають дорослу людину.

Синдром Шерешевського-Тернера діагностика

Новонародженим дітям поставити діагноз синдром Шерешевського-Тернера досить складно, але вже після першого року життя, з появою фенотипічних ознак це стає цілком можливим. Для встановлення діагнозу необхідно провести молекулярно-цитогенетичний аналіз, для виключення мозацизму.

Діагностування синдрому Шерешевського-Тернера здійснюється у процесі дослідження каріотипу, виявлення соматичних аномалій та проведення лапаротомії. Носії даної патології знаходяться під регулярним наглядом онколога, так як гонади, що не розвиваються, можуть перерости в дисгерміноми або гоноцитоми.

В аналізі крові хворих на синдром Шерешевського-Тернера виявляють знижену кількість естрогенів при підвищених гормонахгіпофіза (фолітропіну). На УЗД – недорозвинення матки та відсутність яєчників. При рентгенологічному обстеженні виявляють остеопороз кісток та різного виду аномалії скелета. Дуже часто до основного захворювання приєднуються інші хвороби внутрішніх органів.

Синдром Шерешевського-Тернера

Насамперед лікування синдрому Шерешевського-Тернера починають із застосування ростостимулюючої терапії. Це необхідно для того, щоб нормалізувати зростання у більш ранньому віці, індукувати пубертат теж у нормальному періоді та остаточно досягти суттєвих результатів у зростанні.

На сьогодні існує ефективний і безпечний препарат, що застосовується для лікування хворих на синдром Шерешевського-Тернера – це рекомбінантний гормон росту (РГР). Генетики довели, що використання високих доз РГР дозволило збільшити зростання хворих до 157-163 см. У перший рік лікування відзначається максимальна швидкість від 8 до 15 см, а потім відбувається її зниження до 5-6 см на рік.

Рано розпочате лікування синдрому Шерешевського-Тернера, що регулярно проводиться, дає позитивний результат у соціально значущому кінцевому зростанні цих хворих.

Крім збільшення зростання, при використанні рекомбінантного гормону, відзначається позитивна динаміка гормонального, психічного і метаболічного фону.

Одночасно з цим препаратом пацієнтам призначають Соматотропін, який збільшує м'язову масупокращує нирковий кровотік, підвищує серцевий викидзбільшує всмоктування кальцію в кишечнику і збагачує мінералами кістки Внаслідок цього в крові знижується рівень ліпопротеїнів, а рівні лужної фосфатази, жирних кислот, сечовини та фосфору збільшуються до норм. Пацієнти із синдромом Шерешевського-Тернера відчувають підвищення життєвого тонусу, та їх життя значно покращується.

Індукцію пубертату проводять під час використання препаратів з естрогенами, які імітують нормальний статевий розвиток. Якщо раніше замісна терапія естрогенами починалася з п'ятнадцяти років, щоб оптимізувати ростовий потенціал, то на даний момент за підсумковими даними Міжнародного консенсусу з лікування синдрому Шерешевського-Тернера прийнято починати терапію естрогенами з дванадцяти років одночасно з РГР. Це з перевіреної позитивної терапією цих гормонів. А ось при затримці пубертату, яка сприяє ранньому прояву оваріальної недостатності, може посилитись негативне психологічний стантаких пацієнток.

У багатьох жінок із синдромом Шерешевського-Тернера після такого лікування з'являються шанси народити дитину. Адже після застосування гормонів росту збільшується до нормальних розмірівта матка, що дозволяє виносити дитину. Для цього використовується ЕКО з донорською яйцеклітиною.

В даний час розроблено різні корекційні методилікування синдрому Шерешевського-Тернера Наприклад, щоб врегулювати енергетичну систему організму застосовують акупунктуру. Воно сприяє нормалізації обмінних процесів, покращує функції вегетативно-ендокринних органів, відновлює баланс всього організму. Акупунктура – ​​це один з унікальних методів у терапії, який покращує мікроциркуляцію біорідин у системах та органах, допомагає краще функціонувати мозку та серцю, надає знеболюючий ефект в організмі.

При синдромі Шерешевського-Тернера є візуальний недолік на шиї у вигляді додаткових складок шкіри, які можна видалити хірургічним шляхом, зробивши пластичну операцію.

Для зняття задишки багатьом хворим призначають фізіотерапевтичні курси. У конкретному випадку це інгаляції з зволоженим киснем. Також дуже добре допомагає та лікувальна фізкультура, яка включає певні вправи, спрямовані на конкретні групи м'язів (дихальні, руки або ноги). Ці вправи можуть бути як активними (виконуватись самим хворим), так і пасивними (за допомогою медичного працівника або, допомагаючи собі здоровою частиною тіла).

Завдяки такому комплексному лікуванню життя із синдромом Шерешевського-Тернера стає набагато кращим.

У давнину люди не могли пояснити природу виникнення різних генетичних аномалій і вважали, що це прокляття або містичний вплив на дитину. Тільки в ХХ столітті з'явилися технології, які з вражаючою точністю можуть вказати на справжню причину безлічі серйозних. спадкових захворювань, зокрема синдрому Шерешевського - Тернера, що веде до низки фізичних відхилень в дітей віком.

Опис патології та тип успадкування

Синдром Шерешевського - Тернер - це серйозна хромосомна патологія, що виникає через наявність тільки однієї статевої Х хромосоми або порушення її будови. Проведені дослідження не виявили зв'язку віку батьків та наявності у них будь-яких відхилень із захворюванням дитини.

Приблизна статистика народжуваності – 1 з 3 тис. новонароджених, але точні дані отримати дуже складно, оскільки більшість вагітностей закінчуються мимовільним абортуванням.

Дане захворювання зустрічається виключно у жіночої статі, тому що у чоловіків у нормі лише одна Х хромосома. Практично всі пацієнтки страждають на безплідність і недорозвинення статевих органів і молочних залоз.

Відсутність однієї з хромосом Х призводить до нестачі генів і кодонів, які могли б повноцінно розвинути вторинні статеві ознаки.

Вперше хвороба була вивчена та описана у 1925 році Н. А. Шерешевським. Він припустив спадкову природу патології та виявив недорозвинення статевих органів та гіпофіза. Пізніше, 1938 року, Тернер виділив головні симптоми синдрому: статевий інфантилізм, бічні складки на шиї та деформування ліктьових суглобів. У 1959 році Ч. Форд зміг встановити справжню генетичну причину виникнення захворювання, їй стала часткова або повна втратаоднією з Х хромосом.

З раннього віку дитині потрібно особливу увагу, оскільки він відчуває відмінність від однолітків і усвідомлює свою неповноцінність. Дівчатка сильно комплексують з приводу недорозвинення статевих органів та молочних залоз, недоліків фігури та невеликого зростання. Однак особливий пристрій психіки дозволяє їм легше переносити подібне емоційне навантаження, оскільки навіть у старшому віці пацієнт зберігає невелику інфантильність і по-дитячому реагує на життєві неприємності. При правильному підході хворі із синдромом Шерешевського – Тернера спокійно існують у соціумі, навчаються, спілкуються з однолітками та ведуть повноцінне життя, оскільки інтелект у більшості їх розвивається без відхилень.

У синдрому Шерешевського – Тернера існує кілька синонімів: синдром Шерешевського, синдром Тернера, синдром Ульріха – Тернера.

Чи можна завагітніти із синдромом Шерешевського - Тернера - відео

Причини виникнення та фактори розвитку

Спочатку вважалося, що причиною розвитку синдрому є виключно відсутність однієї із статевих хромосом у жінок, проте з розвитком молекулярних технологій стало можливим виявлення додаткових типів захворювання, що виникають через деформацію або відсутність великих ділянок Х хромосоми, при яких вона нездатна повноцінно кодувати генетичну інформацію.

Основний механізм появи синдрому – порушення передачі Х хромосоми під час формування зародка після зачаття. Найчастіше реєструється повна втрата однієї з статевих хромосом, рідше зустрічається часткова втрата коротких чи довгих плечей чи порушення форми (зменшені розміри, кільцеве будова). Найчастіше страждає спадковий матеріал, переданий від батька.

Генетичні варіанти (каріотипи) синдрому Тернера – Шерешевського: мозаїчний тип, моносомія та інші

У хворих зустрічаються такі каріотипи:

• моносомія (каріотип 45 ХО) – спостерігається у 60% пацієнтів;
• кільцеподібна Х хромосома (46 ХRХ), делеції плечей (46 ХХр, 46 ХХq) - представлені у 20% випадків;
• мозаїчна будова клітин, де частина містять повноцінний набір хромосом, а частина - аномальний (46 ХХ і 45 Х0) - виявляється у 20%, що залишилися.

Цифрами позначається кількість хромосом, а літерою Х – статева Х хромосома. У нормі у жінок 46 ХХ, у чоловіків – 46 ХУ.

Клінічні ознаки синдрому: поява родимок, задишка, розумова відсталість та інші симптоми

Залежно стану Х хромосоми у пацієнтів проявляється ряд симптомів:

1. Перші ознаки можна виявити ще під час вагітності, що супроводжується сильним токсикозом та постійними загрозами викидня. У другій половині гестації у плода починається зворотний розвиток статевих клітин, що призводить до різкого скорочення фолікулів або їх відсутності.
2. Дитина, як правило, народжується недоношеною, а якщо поява на світ відбулася на нормальному терміні, то вага і зростання немовляти нижче середнього (вага - 2,5-2,8 кг, зріст - 40-48 см). Залежно від тяжкості захворювання малюк може практично не відрізнятись зовні від здорових дітей або, навпаки, мати безліч патологій розвитку.
3. У немовляти помітна укорочена шия, в деяких випадках видно крилоподібні складки, що потовщують її, слабка міміка, Нижня губазначно товстіший, занижений ріст лінії волосся, вушні раковини мають порушення в будові, грудна клітинаширока, фаланги кистей непропорційно маленькі, а ніготь на великому пальціпомітно коротше за інші. Можливе виявлення вад серця, набряклості кінцівок, порушення смоктального рефлексу.
4. Дуже часто страждають суглоби, не виходить до кінця розігнути лікті, хребет схильний до сколіозу.
5. У процесі розвитку дитина може відставати фізично і психічно від однолітків, але у разі мозаїцизму це нечасто. Існує схильність до отитів, які часом призводять до приглухуватості.
   Характерні прояви захворювання: укорочення кисті та низьке зростання у пацієнтки пубертатного віку (14–15 років)
6. Після 14 років зростання рідко перевищує 145 см, пацієнтки скаржаться на відсутність місячних.Іноді це перші симптоми, з якими звертаються до лікаря.
   

   Оскільки відсутня одна з Х хромосом, то основний удар посідає розвиток репродуктивної системи. Від статевого інфантилізму до різного ступенястраждають усі пацієнти. Замість яєчників формується сполучна тканина, яка не містить гонад, матка може бути відсутнім або бути недорозвиненою, зовнішні статеві органи мають відхилення у розмірах та формі.

7. Молочні залози під час статевого дозрівання можуть формуватися.
8. Відсутнє волосся на лобку і пахвах.
9. Інтелект практично у всіх пацієнтів розвивається у нормальному режимі.Вони добре вчаться разом з рештою дітей, здатні повноцінно виконувати будь-яку роботу і ніяк не відрізняються від здорових людей. Тільки найскладніших випадках може спостерігатися олігофренія.
10. Нестача естрогену порушує повноцінне формування кісток, призводить до остеопорозу та частих переломів.
11. У багатьох реєструються захворювання серця:
    • ішемічна хвороба;
    • підвищений артеріальний тиск;
    • вади формування аорти;
    • стеноз клапанів.
12. Якщо кістки черепа були неправильно сформовані, то через високе піднебіння порушується прикус.
13. Можливе подвоєння ниркових балій, підковоподібна нирка, стеноз артерій
14. , опущення повік, .
15. (Недолік вироблення гормонів щитовидною залозою).
16. Схильність до зайвої ваги та діабету.
17. Часта поява родимок.

Діагностика та диференціальна діагностика

Первинний діагноз лікар здатний поставити вже на підставі огляду, однак єдина можливість переконатися у наявності синдрому Шерешевського – Тернера – каріотипування.

Фахівець запропонує взяти кров для цитогенетичного дослідження, яке виключить можливість постановки хибного діагнозу.

Каріотип – набір хромосом з повним описом їх ознак (число, будова, форма, розміри).

Під час дослідження проводиться вивчення кожної хромосоми окремо. З венозної кровівиділяються лімфоцити, що у стадії мітозу. За допомогою спеціальних реагентів процес поділу зупиняється, матеріал забарвлюється та аналізується під мікроскопом. З отриманих даних генетик ставить відповідний діагноз.

Усі додаткові методи спрямовані на вивчення симптомів, пов'язаних із синдромом Шерешевського – Тернера:

Диференційна діагностикапроводиться з наступними захворюваннями:

• гіпофізарним гіпогонадизмом;
• синдромом Нунана;
• синдромом Рокитанського – Кюстнера – Майєра.

Лікування

Оскільки синдром Тернера є хромосомним захворюванням, вилікувати його неможливо. Однак за допомогою комплексного підходу виходить значно знизити симптоми. Основний наголос робиться на стимулювання зростання дитини, розвиток у неї вторинних та первинних статевих ознак. Процес терапії дуже складний і потребує великих зусиль, щоб повністю заповнити нестачу функціонування організму.

Медикаментозна терапія

З раннього віку пацієнтам призначається соматотропний гормон росту (Соматотропін, Генотропін, Сайзен, Джинтропін).

Зазвичай, використання гормону росту продовжують приблизно до 15 років, поступово скорочуючи його дозування. Іноді паралельно призначається курс анаболічних стероїдів (прогестерон), що посилено формують м'язову масу. Застосування цих медикаментів може призвести до різних ускладнень, тому потрібен постійний контроль ендокринолога та гінеколога за розвитком дитини.

У пубертатному віці (близько 13 років) підлітку призначають гормональну терапію препаратами із вмістом естрогену (Естрадіол, Новінет, Прогінова тощо). Стимулюється статевий розвиток, зростання молочних залоз, вторинних статевих ознак, матки. Приблизно через півтора року розпочинають прийом спеціальних оральних контрацептивів, що регулюють менструальний цикл. Процес триває приблизно 50 років.

Ліки, що призначаються при патології, на фото

Джинтропін -Людський гормонзростання, що є основним методом лікування синдрому Тернера Новинет - гормональний препарат, що стимулює статевий розвиток Прогестерон - анаболічний стероїд, що формує м'язову масу

Хірургічне втручання

До методів пластичної хірургіївдаються для усунення зовнішніх дефектів (видалення крилоподібних складок, деформації вух та опущення повік, інтимна пластика).

У деяких випадках при патологіях розвитку серцево-судинної системиабо будь-яких інших органів призначаються спеціальні операціїдля коригування здоров'я пацієнта

Додаткові методи лікування

Пацієнтам корисно займатися різними видами спорту, щоб зміцнювати м'язи та стимулювати кровообіг. Незайвими будуть курси масажу або різні фізіотерапевтичні процедури (електрофорез, УВЧ тощо).

При синдромі Тернера не потрібно дотримання особливих дієт, лікар може дати лише загальні рекомендаціїхарчування, які корисні для всіх людей. Спеціальних народних рецептів, що призначаються при цьому захворюванні, не існує.

Планування вагітності у хворих на синдром Шерешевського - Тернера

Безплідність – дуже важкий симптом, Яким страждають практично всі хворі на синдром Тернера - Шерешевського. У більшості випадків пацієнти не можуть мати дітей, проте при мозаїчних формах, коли сформована матка, за допомогою методу екстракорпорального запліднення (ЕКО) можна підсадити або власну запліднену яйцеклітину (за умови повноцінного розвитку яєчників) або донорську.

Використання власних статевих клітин жінки можливе лише в тому випадку, якщо вони містять нормальний каріотип 46 ХХ.

Прогноз лікування, тривалість життя та можливі ускладнення

При своєчасному початку лікування можна досягти дуже хороших результатів. Замісна гормональна терапіядозволяє збільшити зростання, сформувати молочні залози та статеві органи. Синдром Тернер безпосередньо не впливає на тривалість життя хворого. Пацієнтки доживають до старості (за відсутності інших серйозних патологій).

У деяких випадках вдається досягти приголомшливих результатів терапії, хворі на синдром Шерешевського - Тернера можуть мати дітей і жити повноцінним статевим життям.

Профілактика

Єдиним заходом профілактики є допологова генетична діагностиказ визначенням хромосомного наборуотриманого з навколоплідних вод. Надалі проводиться консультування лікарем-генетиком та призначаються різні пренатальні скринінги.

Незважаючи на невиліковність захворювання, не варто зневірятися. У більшості випадків дитина позитивно реагує на призначену терапію і за допомогою рідних та фахівців поступово пристосовується до життя у соціумі.

Синдром Шерешевського-Тернера (який називають просто синдромом Тернера) – хромосомна патологія, причиною якої є відсутність другої Х-хромосоми. Це хромосомна аномалія, що супроводжується цілим комплексом характерних відхилень, а також недостатнім розвитком статевих органів, що проявляється у жінок.

Дуже часто люди з синдромом Тернера потребують допомоги фахівців – ця підтримка буде необхідна аж до підліткового віку. Ще до того, як народиться дитина із синдромом Тернера, є можливість провести ехокардіографію плода приблизно на 22-24 тижні. Якщо вроджена вада серця виявлена, батьки можуть піти в клініку, щоб зустрітися з дитячим кардіологом і дізнатися, що чекає їхня дитина після народження. Вони можуть отримати консультацію щодо синдрому Тернера та зв'язатися з національними та місцевими групами підтримки батьків.

Більшість вагітностей при діагнозі «синдром Тернера» закінчується викиднем у першому чи другому триместрі вагітності. Поінформованість у цій ситуації є вкрай важливою, вона допоможе батькам підготуватися емоційно та забезпечити максимально комфортні умови або вчасно прийняти рішення про припинення вагітності.

Історія відкриття синдрому Шерешевського-Тернера

Перший опис захворювання, що передається у спадок, було складено відомим радянським ендокринологом Шерешевським Н.А. 1925 року. Вчений медикпередбачав, що причини виникнення такого ускладнення криються у недостатньому розвитку деяких залоз. Зокрема, «відповідальними органами» вважалися гіпофіз (а саме його передня частка) та статеві залози. При цьому Шерешевський вказував на різні вади внутрішнього розвитку, що мають вроджений характер.

Пройшло більше десяти років, перш ніж у 1938 Тернер запропонував свій список симптомів, що супроводжують даний синдром. До нього увійшли три ознаки: деформовані ліктьові суглоби, своєрідні складки шкіри у вигляді крил, що знаходяться на боці шиї, а також статевий інфантилізм.

У різних країнахкращі різні варіантиназви даного захворювання. У зарубіжній літературі найчастіше використовується термін «синдром Тернера». При цьому дослідники з інших країн відомі люди, не заперечують заслуг Шерешевського у дослідженні цього захворювання У Росії кращим є повна назва.

Пізніше було встановлено хромосомну природу захворювання. Такі висновки зробив учений Ч. Форд у ході своїх досліджень у 1959 році. Наразі фахівці встановили, що саме моносомія по X-хромосомі стає причиною появи та розвитку хромосомних аномалій. Це означає, що з двох копій, які необхідні для нормального розвитку, є лише одна.

Яким чином в організмі зберігається спадкова інформація

Щоб краще розібратися в тому, що таке синдром Шерешевського-Тернера, важливо зрозуміти, як організм отримує та зберігає інформацію про нормальний розвиток. Тіло людини – це найскладніший механізм, у кожній частині якого постійно відбувається безліч хімічних реакцій. на клітинному рівніодні речовини синтезуються, інші руйнуються, треті беруть участь у взаємодіях як керуючих елементів, четверті запускають і зупиняють реакції тощо.

Самі клітини ростуть, змінюються, беруть участь у процесі поділу та руйнуються під впливом зовнішніх факторів. Органи потребують припливу крові, яка забезпечує організм життєво важливим киснем і деякими поживними речовинами. Здавалося б, у такій нескінченній взаємодії немає системи, але вона є, і вона визначається генетичною інформацією, що міститься в кожній клітині організму.

Саме гени є носіями даних, відповідно до яких відбуваються всі процеси в організмі. У нормі вони регулюють вироблення певних речовин, які можуть надалі використовуватися як будівельних матеріалівдля структури клітини. Іноді вони є регуляторами цілих ланцюжків перетворень, інколи ж від них залежать якісь певні ознакихарактерні для організму. Наприклад, колір очей чи форма вуха залежить від цього, як саме виглядає послідовність нуклеотидів – структурних одиниць генів.

Усі гени поєднуються у загальну структуровану послідовність – ДНК – яка має вигляд спіралі, що містить всю інформацію про організм. Однак усередині клітини самі собою молекули ДНК не плавають, оскільки у разі вони займали дуже багато місця. Тому ДНК компактно згортається, і з таких «упакованих» ланцюжків формуються хромосоми, розташовані в строго встановленому порядку. В результаті розміри всіх хромосом відрізняються, що дозволяє досить легко відрізняти їх один від одного.

Примітно, що гени, що відповідають за певні ознаки або синтез тих чи інших речовин, нормальному станіточно "знають" своє місце. Іншими словами, на одній хромосомі у різних людей у ​​нормі знаходиться один і той же набір генів. Тому вчені можуть точно вказувати розташування фрагмента генетичного коду.

В ідеально здоровому людському організмікожна клітина містить точно 46 хромосом, об'єднаних в 23 пари. При цьому один екземпляр із пари людина отримує від свого батька, а інший – від матері.

Одна з пар особливо виділяється із загального числа, оскільки відповідає за питання визначення статі, тому що в ній можуть бути хромосоми двох видів. Найбільший за розмірами прийнято позначати як Х-хромосому. Вона містить гени, які відповідають за розвиток жіночого організму. Менший за розміром другий варіант із пари – це Y-хромосома. Вона зберігає інформацію, що відповідає чоловічому організму. У наборі хромосом цієї пари можливі такі поєднання: XX і XY. При цьому наявність Y-хромосоми в нормі вказує на те, що стать зародка має бути чоловічою. Якщо вона відсутня, то розвивається жіночий організм. Цілком логічно, що варіант YY відсутній, оскільки для цього потрібно щоб від кожного з батьків передалося по одній Y-хромосомі. Однак це неможливо, адже тоді вони обоє мають бути чоловіками. Інші 22 пари називаються аутосомами – інформація, що зберігається в них, не є визначальною для формування статі майбутньої дитини. Повний хромосомний набір за нормального розвитку складається з 23 пар і називається каріотипом. Порушення у структурі хромосоми лікування ускладнюють.

Генетичні порушення як причина розвитку синдрому Шерешевського-Тернера

Причиною серйозних хромосомних відхилень можуть стати можливі порушення в процесі передачі спадкової інформації. Майбутня дитинамає отримати генетичну інформацію від обох батьків. Подібний механізм спрямований на комбінування різних ознак з метою отримання максимальної різноманітності – а отже, і виживання виду за зміни умов навколишнього середовища.

При цьому сам зародок розвивається з єдиної клітини, що виходить при злитті статевих клітин (гамет). Щоб у результаті вийшов нормальний набір із 46 хромосом, кожна гамета несе лише половину його. Тому і у жінок у яйцеклітині, і у чоловіків у сперматозоїді є лише по 23 хромосоми. Щоб забезпечити половинний склад генетичного матеріалу, клітина особливим чином ділиться. В результаті хромосоми, що знаходяться в ній, розходяться в різні сторони, утворюючи групи з потрібною кількістю одиниць генної інформації. Цей процес дуже складний і схильний до впливу різних сторонніх факторів. Наприклад, може статися так, що якась пара хромосом зможе коректно розділитися на дві незалежні одиниці. Якщо це відбувається, то в одній з клітин, що утворилися в результаті поділу, буде присутня зайва хромосома, в той час як в іншій клітині генетичного матеріалу буде недостатньо.

Ці порушення є серйозними причинами для подальших відхилень у розвитку організму, оскільки безліч генів різних хромосом беруть участь у процесі вироблення специфічних речовин. При цьому важлива не тільки наявність відповідної сполуки, але і її кількість. Відповідно, зайва чи втрачена інформація стає причиною вироблення різних речовин, а будь-які аномалії можуть серйозно вплинути на здоров'я та життя в цілому.

Випадки порушення чисельного складу хромосом у каріотипі (наборі хромосомного матеріалу) називаються анеуплоїдією. Наявність надлишкової третьої копії хромосоми називається трисомією, а відсутність – моносомією. Синдром Шерешевського-Тернера є моносомією щодо X-хромосоми. Іншими словами, у генетичній інформації є лише одна копія X-хромосоми. Для позначення цієї аномалії застосовується запис 45X0. У ній 45 вказує кількість наявних хромосом, а X0 – відсутність у парі другий хромосоми. Таким чином, синдром може розвиватися лише в осіб жіночої статі.

Відсутність належної кількості копій X-хромосоми порушує нормальний розвиток жіночого організму. Найбільш серйозний наслідок хромосомного порушення - це недостатня вироблення гормонів, від яких залежить формування та розвиток статевої системи. Статеві органи розвиваються лише частково або зовсім не формуються. З цієї причини більшість жінок із цим діагнозом не можуть мати дітей.

Існують різні різновиди синдрому Шерешевського-Тернера. Порушення числа хромосом внаслідок нерозбіжності може статися у час. Розбіжність на ранньому етапі веде до спотворення хромосомного набору вже після злиття гамет. Відповідно, всі клітини нового організму без винятку отримають недостатню кількість хромосом. Подібна форма є класичною для синдрому Тернера.

Проте можливий інший сценарій. Якщо нерозбіжність відбудеться трохи пізніше, на етапі, коли вже є кілька клітин, то вражена буде лише частина організму. В результаті виходить картина зі змішаних плям, що нагадує мозаїку. Тому ця форма називається мозаїчною та позначається 46, XX. Вона трапляється рідше, ніж класична. Проста форма синдрому зустрічається у 70% випадків, і 30% припадають на мозаїчну.

Оскільки при частковому ураженні деякі клітини містять повноцінний набір хромосом, вироблення відповідних речовин все ж таки ведеться. Їх все одно виявляється недостатньо, але наслідки виявляються дещо слабшими.

Ще одна форма захворювання може розвиватись при пошкодженні X-хромосоми. У такому разі каріотип буде повним, що містить усі 46 хромосом. Однак через делеції (втрати частини генетичного матеріалу внаслідок мутаційних змін) або транслокації (переміщення групи генів на іншу хромосому, також викликається мутаціями) може виникнути ситуація нестачі генів у гамети. Наступні порушення залежатимуть від того, наскільки серйозно пошкоджено хромосому. При транслокації також важливо знати, чи потрапили переміщені гени в статеву клітину, чи були безповоротно втрачені.

Частота появи синдрому Шерешевського-Тернера та залежність від віку батьків

У новонароджених дітей синдром Шерешевського-Тернера зустрічається з меншою частотою, ніж інші форми анеуплоїдії (синдром Клайнфельтера, трисомія по X-хромосомі). Вчені розглядають цей факт як вказівку на сильний природний відбір проти гамет, у яких відсутні статеві хромосоми; також існує варіант пояснення, у якому відбір спрямований безпосередньо проти каріотипу X0. Це підтверджується тим, що частота виникнення моносомії по X-хромосомі при мимовільних абортах досить висока. Натомість є дані, що приблизно 98% відсотків зародків з таким видом моносомії гинуть внаслідок викидня.

Згідно зі статистикою, синдром Шерешевського-Тернера спостерігається приблизно у 1 новонародженої дитини з 1500. Варто зазначити, що не було виявлено залежності ризику появи захворювання ні від віку батьків, ні стану їх здоров'я. Водночас статистичні дані вказують на часто важке перебігвагітності. Вона ускладнюється токсикозними станами, ймовірність викидня зростає. Часто пологи починаються передчасно та можуть бути патологічними. Передбачається, що подібні симптоми обумовлюються саме наявністю хромосомних аномалій у плода.

Наслідки хромосомної аномалії для розвитку статевих органів

Оскільки синдром Шерешевського-Тернера призводить до значних змін у хромосомній структурі, організм розвивається з великою кількістю порушень. Зокрема, спостерігаються зміни у розвитку статевих органів. Причина полягає в тому, що немає копії X-хромосоми, яка є невід'ємною частиною нормального розвитку організму.

Справа в тому, що закладання первинних статевих клітин починається рано. При синдромі Шерешевського-Тернера їхня кількість практично відповідає нормі. Найскладнішим періодом є друга половина вагітності, тому що в цей час сформовані клітини починають розвиватися у зворотному напрямку – такий процес називається інволюцією. На той час, коли приходить час народжувати, фолікулів у яєчнику значно менше, ніж потрібно, або їх може взагалі не бути.

Прямим наслідком відсутності фолікулів є недостатнє вироблення в організмі статевих гормонів. В результаті статева система не може розвиватися належним чином. Значна частина хворих відзначається відсутність менструацій. Надалі це проявляється як безпліддя.

При синдромі Шерешевського-Тернера структура статевих залоз дуже часто виражена вкрай слабо – як правило, вони мають вигляд тяжів із сполучної тканини, а елементи гонад взагалі відсутні. З помітно меншою частотою зустрічаються ситуації, коли є рудиментарні залишки яєчників, можлива присутність елементів яєчок і сім'явивідної протоки.

Існує залежність між проявом синдрому Шерешевського-Тернера та рецесивними захворюваннями. Деякі хвороби розвиваються лише тоді, коли в каріотипі присутні відразу дві копії генів із відхиленнями. Якщо локація такої ділянки припадає на X-хромосому, то при нормальній кількості хромосом в організмі жінки буде і здорова копія гена. Відповідно, вироблення необхідних речовинбуде достатньою і захворювання не розвинеться.

Однак якщо другої хромосоми немає, то немає і компенсуючого впливу здорової копії гена, і тоді захворювання, що викликане генетичним фактором, проявиться. Зокрема, саме так і справа з дальтонізмом. Аналогічним чином можуть виявлятися хвороби, які серйозно впливають на фізичний розвиток.

Як проявляється синдром Шерешевського-Тернера

Різні вроджені вади, зазвичай, викликані порушенням кількісного хромосомного складу. На думку деяких дослідників, супутні аномалії в аутосомних можуть відігравати важливу роль у цьому процесі. Підтверджує цю теорію і той факт, що існують стани, подібні до синдрому Шерешевського-Тернера. Щоправда, у своїй немає хромосомних патологій, і статеві органи розвиваються нормально. У будь-якому випадку це питання вимагає подальшого вивчення.

Хвороба Шерешевського-Тернера супроводжується низкою характерних ознак. Одним із них є затримка у фізичному розвитку. Відхилення з'являються вже на початку першого триместру вагітності і можуть залишатися помітними навіть після пологів; це помітно навіть з фото хворих із синдромом Тернера. Крім того, нерідко навіть доношені до належного терміну діти народжуються зі зниженою масою тіла (частіше 2500-2800 г, зустрічаються і меншою масою). Довжина тіла також зменшена – зазвичай від 42 до 48 см.

Затримка не завжди спостерігається у дитячому віці. Близько 15 відсотків хворих починають відставати лише після початку періоду статевого дозрівання. А причини синдрому Шерешевського-Тернера досі не зрозумілі.

Однак до характерних симптомів відноситься в першу чергу надмірна кількість шкіри на шиї. Ця ознака входить у класичну тріаду, описану Тернером. Інші ознаки, що вказують на захворювання – наявність вроджених вад розвитку, аномальна будова серцево-судинної та кістково-суглобової систем. Найчастіше у немовлят обличчя нагадує знаменитого єгипетського сфінксу. Ще один покажчик на синдром Тернера – наявність великих набряків через застою лімфи (так званий лімфостаз).

Діагностика у новонароджених має також враховувати порушення у поведінці. Зокрема, діти із захворюванням часто виявляють загальний неспокій. При цьому у них порушений смоктальний рефлекс, до характерних проявів відноситься блювання та відрижка фонтаном.

Найбільш помітним симптомом синдрому Шерешевського-Тернера для дорослих пацієнтів є невелике зростання – у середньому становить 135-145 сантиметрів. При цьому спостерігається порушення пропрцій тіла: при такому невисокому зростанні характерне відхилення у бік надмірної ваги.

Інші показники сильно залежать від того, як саме проявляється в даному випадкуаномалія. Для кістково-суглобової системи такою ознакою є укорочена форма плеснових і п'ясткових кісток. Часто фаланги пальців відсутні внаслідок нерозвиненості (це явище називається аплазією) і спостерігається деформація променево-зап'ясткового суглоба. Супутнім захворюванням є остеопороз хребців.

Рентгенограми людей із синдромом Шерешевського-Тернера показують, що кістки склепіння черепа та турецьке сідло найчастіше відповідають нормі, патологічних змін у їхній будові не спостерігається. Разом з тим досить частою непрямою ознакою є низька посадка вух і низьке розташування лінії волосся. Груди зазвичай широка, спотвореної форми, аж до схожості з бочкою, соски розставлені ширше, ніж у середньої людини.

Страждає також кровоносна система. Зокрема, можлива наявність вад серця і великих судинвключаючи звуження гирла аорти, незарощення перегородки між шлуночками і так далі. Ще одним органом, який страждає на розвиток синдрому, є нирки.

Патологічні зміни можуть зачіпати органи зору та слуху. Пацієнт із синдромом Шерешевського-Тернера ризикує засліпнути чи залишитися без слуху. Менш частою, але все одно характерною ознакою є недостатньо розвинена нижня щелепа. Оскільки цей симптом може супроводжувати й інших захворювань, його не можна розглядати у відриві від інших патологій.

У ході спостережень було виявлено, що захворювання може виявлятися по-різному, його ступінь та спосіб прояву залежить від конкретного пацієнта. Як правило, набір ознак індивідуальний – ймовірність того, що у двох людей будуть однакові симптоми, вкрай мала.

З якою частотою трапляються ті чи інші патологічні відхилення? Як мовилося раніше, найчастішою ознакою синдрому Тернера є недостатнє зростання – він проявляється у 98% випадків. Досить часто трапляється і неправильна статура – ​​так звана диспластичність є у 92% хворих. Округлі та опуклі (бочкоподібні) груди можуть бути у 75% жінок із синдромом Шерешевського-Тернера. Укорочена шия – у 63%, а низьке зростання волосся на ній – у 57% пацієнток. Складки шкіри, що нагадують за своєю формою крила, відповідає показник 46 відсотків. З такою самою частотою зустрічаються спотворені вушні раковини, а також укорочені кістки стоп та кистей рук, а також укорочення фаланг пальців. Трохи більше, ніж у третині випадків (36%) у хворих деформовано суглоби у ліктях, майже так само часто відзначаються рясні пігментні родимі плями (35%). На лімфостаз та вади серцево-судинної системиприпадає по 24 та 22 відсотки відповідно. Навіть перевищуюче нормальний рівеньартеріальний тиск може бути непрямою вказівкою на синдром Шерешевського-Тернера, оскільки зустрічається у 17 відсотків хворих.

При моносомії по X-хромосомі відзначається своєрідне недорозвинення статевих органів. Зокрема, поверхня шкіри виглядає як у глибоких людей похилого віку через патологічну атрофію шкіри. Статеві губи (великі) на вигляд нагадують мошонку, промежину висока. Малі статеві губи, клітор і незаймана плева зазвичай недорозвинені і слабко виражені. Вхід у піхву має лійкоподібну форму.

Часто відзначається нерозвиненість молочних залоз. При цьому фіксується низьке розташування сосків. Вторинне оволосіння з'являється у випадкових місцях і носить мізерний характер. Повноцінна матка здебільшого не розвивається. Замість статевих залоз присутня сполучна тканина, яка в деяких випадках включає рудиментарні залишки відповідних органів.

Інтелектуальний розвиток при синдромі Шерешевського-Тернер може відбуватися по-різному. При цьому практично всі діти мають затримку в психічному та мовному розвитку. Оскільки є порушення у роботі нервової системи, часто спостерігається інфантилізм у поєднанні з ейфорією

Водночас такі діти мають шанси розвинутися доволі високого рівня. Можливо також, що зміни будуть незначними або зовсім не торкнуться інтелекту. Відзначається хороша практична пристосовність. У суспільстві хворі адаптуються добре і можуть вести практично повноцінне самостійне життя. Незважаючи на те, що у дітей із синдромом Тернера спостерігаються деякі труднощі в освоєнні точних наук (оскільки послаблюється пам'ять і здатність до логічних міркувань), цілком здатні здобути освіту і навіть закінчити вищий навчальний заклад. Проте слід пам'ятати, що ступінь поразки інтелектуальних функцій у випадку залежить від характеру захворювання. Для мозаїчної форми порушення зазвичай виражені менш яскраво.

Чи можна повністю вилікуватись від синдрому Шерешевського-Тернера?

Оскільки синдром Шерешевського-Тернера є хромосомним захворюванням, причина його полягає в порушеннях на дуже дрібному рівні влаштування організму. Аномалія полягає в недостатній кількості генетичної інформації через моносомію X-хромосоми. В даний час рівень розвитку науки не дозволяє проводити профілактику та усувати причини таких захворювань.

У певному сенсі може бути корисними дослідженнявірусних структур, оскільки в теорії вони мають здатність до перенесення фрагментів ДНК. Однак на рівні хромосом подібний механізм, швидше за все, виявиться марним. Крім того, ситуація ускладнюється різницею між класичною та мозаїчною формами захворювання. Якщо вдасться знайти спосіб додати недостатню хромосому в клітину, потрібно також вирішити питання зі знаходженням самих пошкоджених клітин. В даний час всі ці питання вимагають розгляду та тривалих досліджень.

Хоча основна причина захворювання поки не може бути усунена, це не означає, що медицина зовсім безсила. Ряд патологічних порушень, що супроводжують синдром Шерешевського-Тернера, успішно піддається коригуванню за умови своєчасного початку терапії

Так, наприклад, на початковому етапілікування може бути проведена штучна стимуляція росту тіла за допомогою анаболічних засобів (найчастіше стероїдів). Щоб уникнути появи побічних ефектів, призначаються мінімальні ефективні дози. Важливо також дотримуватися перерв та регулярно спостерігатися у кваліфікованого лікаря-гінеколога.

Однак найголовнішим способом коригування є поповнення недостатньої функції гормональної системи. Для цього зазвичай використовуються курси естрогенізації, у ході яких в організм вводять штучні жіночі статеві гормони. Таку терапію слід починати у віці 14-16 років, оскільки саме в цей час в організмі за нормального розвитку відбувається перебудова. Гормональна терапія дозволяє стимулювати зміну статури у бік фемінізації. Крім того, вона викликає розвиток вторинних статевих ознак і позитивно впливає на живлення статевих шляхів. Додатково гормони нормалізують активність гіпоталамо-гіпофізарної системи. Відносним недоліком цього методу є необхідність використовувати його протягом усього дітородного періоду. Оскільки статеві залози при синдромі Шерешевського-Тернера не розвиваються, природних гормонів немає, тому розумних ефективних альтернатив замісної гормональної терапії немає.

Прогноз для хворих на синдром Шерешевського-Тернера

Прогноз для пацієнтів із синдромом Шерешевського-Тернера індивідуальний для кожного. Він багато в чому залежить від того, наскільки тяжка форма хвороби та як вона протікає у конкретного пацієнта. Загалом перспективи досить сприятливі. До виняткових випадків, для яких прогноз буде негативним, належать ситуації з вродженими вадамисерцево-судинної системи. Крім того, ниркова гіпертензія також є серйозною загрозою життю хворих.

При використанні замісної терапії з використанням жіночих гормонів можливе навіть сімейне життя.

Чи можуть жінки із синдромом Шерешевського-Тернера стати матерями?

У деяких випадках своєчасно та грамотно проведена замісна терапія з використанням гормонів дозволяє виростити матку до нормальних розмірів. Однак оскільки стан яєчників не змінюється, власні яйцеклітини зберігаються вкрай рідко. Поодинокі випадки не дозволяють впевнено говорити про потенційну можливість материнства зі своїм зародком. Для пар, у яких жінці поставлений діагноз синдром Шерешевського-Тернера, виходом може бути екстракорпоральне запліднення, причому яйцеклітина буде донорською.

Якщо ж сім'я хоче дітей, проте побоюється ускладнень під час вагітності, вони можуть скористатися безпечнішим варіантом. Наприклад, усиновити дитину із дитячого будинку.

Що робити, якщо у дитини синдром Шерешевського-Тернера?

Насамперед, необхідно проконсультуватися з фахівцем. Звертатися потрібно до дитячого ендокринолога, який має відповідні знання про дитячий ріст та його проблеми. З ним слід обговорити можливості для лікування.

Після цього потрібно проводити лікування відповідно до вказівок лікаря. Якщо діагноз поставили дівчинці, наприклад, 12-14 років, потрібно буде регулярно щодня робити ін'єкції гормонів росту. Може також знадобитися проведення додаткового дослідження. Важливо розуміти, що подібна терапія хоч і дозволяє збільшити зростання, проте має й свої зворотні сторони. Тому так важливо знайти грамотного фахівця, який стикався із синдромом Шерешевського-Тернера, має уявлення про це захворювання та лікував дітей із таким діагнозом.

В обов'язковому порядку потрібно скоригувати їжу таким чином, щоб з їжею надходила необхідна кількість вітамінів, мікроелементів та поживних речовин. Вони будуть потрібні для максимально близького до повноцінного розвитку організму.

Не менш важливим пунктом є грамотна психологічна допомога. Справа в тому, що в деяких випадках відхилення в психічний розвитоквиявляються саме у період статевого дозрівання. А оскільки замість власних гормонів використовуються відповідні штучні процес може йти з відхиленнями. У будь-якому випадку допомога фахівця буде доречною.

Важливо регулярно відвідувати ендокринолога та гінеколога, починаючи з 12 років або з моменту виявлення захворювання.

Діагностування у післяпологовий період

Для встановлення діагнозу "синдром Шерешевського-Тернера" ​​зазвичай використовується перевірка характерних патологій фізичного розвитку. Необхідно переконатися в наявності специфічних ознак, таких як низьке зростання і нерозвиненість статевих органів. Разом з тим подібні симптомимає карликовість (нанізм), тож рекомендується проведення диференціальної діагностики.

Для цього визначається вміст гормонів росту в крові, зокрема, важливим показникомє рівень гонадотропінів. Остаточно встановити наявність хромосомної аномаліїможна шляхом дослідження каріотипу.

Діагностика у пренатальний період

В даний час розроблені способи діагностики, які дозволяють провести необхідні перевірки ще під час вагітності. Внаслідок цього батьки можуть дізнатися про стан своєї дитини задовго до моменту народження. Подібна впевненість чи знання неприємного діагнозу дозволяє позбутися невизначеності, яка, як відомо, лякає багатьох.

Іноді після укладання «синдром Шерешевського-Тернера» пара ухвалює рішення про переривання вагітності. Однак перед тим, як йти на подібні заходи, рекомендується поспілкуватися з фахівцем. Грамотний співробітник допоможе визначити ступінь ризику та тяжкість можливих наслідків, які можуть призвести до безпліддя.

Як правило, методи пренатального тестування поділяють на дві групи. До першої належать традиційні інвазивні способи, що передбачають проникнення в плодову оболонку або крізь неї Тому часто для перевірки на наявність патологічних змін у генетичному матеріалі використовується один із них – біопсія ворсинок хоріону (БВХ), амніоцентез та кордоцентез.

При БВХ для аналізу використовується невелика кількість так званого хоріону – однієї із плодових оболонок. Зазвичай кількість матеріалу в пробі невелика, тому наслідки втручання в організм матері невеликі. Цей метод також характеризується раннім терміном перевірки. Його можна використати на 8-12 тиждень вагітності.

Наступний за термінами проведення метод – амніоцентез. Його дозволяється виконувати в той момент, коли триває 14-18 тиждень вагітності. Особливістю цього є взяття на пробу не тканин, а невеликого обсягу околоплодных вод. За рахунок цього зменшується ризик пошкодження зародка через необережні дії. Проникнення в порожнину із навколоплідними водами виконується через стінку очеревини. При цьому дуже важливо не потрапити у петлі пуповини.

Найбільш пізнім варіантом є кордоцентез, який виконується приблизно на 20 тижні вагітності. У цьому випадку вихідним матеріалом для тестування служить кров, забір якої виготовляється з судин пуповини плода. Для взяття проби необхідно дуже точно ввести пункційну голку. Зазвичай у своїй використовується контроль з допомогою ультразвукового апарату. Після проникнення через передню черевну стінку лікар направляє голку до судини і забирає з неї близько 5 мілілітрів крові.

У всіх випадках взятий матеріал вирушає на подальші дослідження. І тому він очищається, з нього виділяється генетичний матеріал і проводиться його аналіз. Варто зазначити, що інвазивні процедури підвищують можливість деяких наслідків. Зокрема дослідження вказують на можливість мимовільного переривання вагітності після проведення тестування. Крім того, є ризик заразити плід. Оскільки антибактеріальна активність вмісту плодової оболонки у цей час невелика, зародок може серйозно постраждати. Також у ряді випадків (близько 1-2 відсотків) відзначалося короткочасне закінчення навколоплідних вод. Ще один побічний ефект, Що проявляється з невеликою ймовірністю, це відшаровування плодових оболонок. Тому багато хто відмовляється від проведення подібних перевірок, воліючи зайвий раз не наражати плід на небезпеку.

Неінвазивні методи тестування генетичного матеріалу

На відміну від інвазивних методівнеінвазивні випробування не передбачають пошкодження плодових оболонок. Навпаки, вони припускають мінімальний ризик ушкодження плода. Зокрема, розроблено методику взяття крові не у плода, а прямо їх материнського кровоносного русла. Під час вагітності в ньому можна виявити ДНК зародка у вільній формі, без «упаковки» у клітину. Саме вони стають матеріалом генетичного діагностування.

Процес зазвичай складається з кількох стадій. Зразок очищається, готується для аналізу шляхом розмноження та нарешті досліджується. Завдяки такій методиці фахівці мають можливість визначити наявність аномальних змін у генетичному матеріалі з максимальною точністю. Великою перевагою є повна безпека для дитини та матері. Крім того, неінвазивна діагностика дозволяє досліджувати зразок на наявність або відсутність одразу цілого комплексу генетичних відхилень, до яких входить і синдром Шерешевського-Тернера.

Можливості, переваги та недоліки ранньої діагностики, методи генетичного виявлення аномалій

Важливо, що результати, отримані під час проведення генетичного тестуваннядуже точні. У порівнянні з традиційними аналізами вони також забезпечують зниження числа хибнопозитивних та хибнонегативних результатів. Однак іноді трапляється, що результат генетичного діагностування виявляється хибним. Ситуація ускладнюється тим, що часом потрібно обстежити дитину з мозаїчною формоюзахворювання – у разі неможливо проконтролювати, які саме клітини потраплять у пробу. Існує ймовірність, що всі вони будуть містити тільки клітини з повним набором хромосом або тільки хворі клітини. При цьому не можна очікувати від тестування надання вичерпних результатів.

Додаткову надійність перевірки забезпечує комбінування методів генетичного діагностування і більш старомодного, але все ще доводить свою ефективність ультразвукового дослідження. У такому разі УЗД дозволяє виявити деякі уроджені патологіїплоду. Зокрема, для вади серця чи ниркових патологій такий підхід виявляється справді ефективним. Остаточне підтвердження діагнозу для недовірливих виконується після народження, коли фахівець може оцінити ступінь прояву патологій фізичного розвитку.

Своєчасне визначення генетичних відхилень одна із основ планування сім'ї. Якщо батьки на ранньому терміні вагітності отримають дані про наявність у дитини захворювання, вони можуть розпочати підготовку комплексу реабілітаційних заходів. У такому разі сприятливий прогноз та можливості гормональної замісної терапії дозволяють сподіватися на велику тривалість життя дитини. Крім того, рання терапія допоможе зменшити наслідки від хромосомної аномалії.

Можливість передачі захворювання у спадок

Одним із найважливіших питань для жінок із синдромом Шерешевського-Тернера – чи передається це захворювання у спадок? У більшості випадків обговорення ведеться в суто теоретичній площині, оскільки статеві органи (зокрема яєчники) деградують ще під час розвитку дівчинки в утробі. Відповідно, шанси самостійно завагітніти і народити практично рівні нулю, випадки яйцеклітин, що збереглися, поодинокі.

У тому випадку, якщо виношувати дитину буде сурогатна мати, ймовірність передачі захворювання на плод буде вищою. Рекомендується обговорити це питання з генетичним консультантом, оскільки йому під силу розібратися в ситуації, оцінити можливі ризики і запропонувати найбільш правильне рішення.

Поява синдрому Шерешевського-Тернера може бути наслідком мутації у процесі утворення гамет. Для різних статевих клітин ризик виникнення аномалії приблизно однаковий. Проте ймовірність повторного народження дитини із цим захворюванням становить малі частки відсотка. Тому в більшості випадків побоюватися рецидиву не слід. Для отримання більш точної відповіді може знадобитися проведення генетичного тестування батьків з метою визначити, чи немає у них змін у генетичному матеріалі, комбінація яких може призвести до розвитку синдрому та дитини.

Синдром Шерешевського-Тернера є генетичним захворюванням, обумовлене відсутністю статевої Х-хромосоми або структурними змінами в ній. Патологія в переважній більшості випадків виявляється у дівчаток, у хлопчиків - у вкрай поодиноких випадках. Синдром діагностується приблизно в одного із 2500-4500 новонароджених.

Суть патології полягає в тому, що має місце повна втрата Х-хромосоми або структурні зміниу ній за нормального каріотипу, що провокує аномалії розвитку статевих залоз на ранніх етапах розвитку ембріона.

Причини розвитку синдрому

Хромосомні аномалії можуть бути обумовлені як генетичним фактором, так і впливом зовнішніх факторів, таких як іонізуюче випромінюваннячи токсичні речовини.

Симптоми

У ряді випадків будь-які характерні симптоми, Що дозволяють запідозрити синдром Шерешевського-Тернера у новонародженого, можуть майже бути відсутніми. Однак нерідко виявляються зовнішні специфічні ознаки, До яких можна віднести:

• Крилоподібні складки шкіри на шиї
• Соски широко розставлені та втягнуті
• Набрякові кінцівки (стопи та кисті)
• Низькі показники зростання та ваги дитини при доношеній вагітності

Надалі у пацієнтів із синдромом Шерешевського-Тернера відзначається затримка у зростанні, що стає дедалі очевиднішим вже до підліткового віку та становить у дорослого порядку 25 сантиметрів. Серед зовнішніх ознакВарто відзначити так зване «обличчя сфінкса» (міопатичне обличчя) з млявою мімікою та відсутністю складок на лобі, трохи відкритим ротом та очима, які не повністю закриваються.

У підлітковому віці у дівчаток відзначається затримка статевого розвитку, яка характеризується первинною аменореєю, недорозвиненням вторинних статевих ознак (зокрема молочних залоз, росту волосся пахвових западинахта на лобку).

Нерідко у пацієнтів із синдромом Шерешевського-Тернера виявляються вади розвитку різних органівта систем організму: патології опорно-рухового апарату, серцево-судинної, сечовидільної системи, органів слуху

Можливе відставання в інтелектуальному розвитку, емоційна нестабільність, підвищена тривожність, депресивні стани.

Наявність та ступінь прояву перерахованих симптомівзалежить від варіантів захворювання, що з характером генетичної патології.

Каріотип при синдромі Шерешевського-Тернера

У пацієнток можуть визначатись різні каріотипи.

Каріотип 45Х

Приблизно у половини жінок, які страждають на цей синдром, в результаті дослідження визначається каріотип 45Х, що свідчить про втрату однієї хромосоми (у 75% випадків виявляється відсутність хромосоми, що успадковується з батьківського боку). Піхва і матка не виявляються, водночас у малому тазі присутні тяжі, аналогічні тим, що виявляються при . У пацієнток з таким каріотипом на місці яєчників визначаються сполучнотканинні тяжі. Тканина яєчників повністю відсутня. Обстеження виявляє підвищений рівеньгонадотропних гормонів, зокрема ФСГ (фолікулостимулюючого гормону). Виражені зовнішні характерні ознаки, що часто мають місце порушення з боку різних систем організму.

Мозаїчний каріотип

Крім цього, може бути визначений мозаїчний каріотип (наявність клітин з різним каріотипом), наприклад, як 45Х/46XY або 45Х/46ХХ. Залежно від мозаїчного варіанта та кількості змінених клітин варіюються прояви синдрому.

• 45Х/46ХХ

Якщо у жінки визначається каріотип 45Х/46ХХ, то є яєчники, розмір яких зменшений, і матка без аномалій розвитку. Для того, щоб оцінити репродуктивну функціюпацієнтки, потрібне ретельне обстеження в клініці ЕКЗ, що включає дослідження матки, ендометрію і оваріального запасу яєчників. У пацієнток із таким мозаїчним варіантом синдрому Шерешевського-Тернера існує певна ймовірність розвитку вагітності без застосування методів допоміжної репродукції. При більш значному зниженніфертильності можуть бути ефективними різні схеми стимуляції овуляції або ЕКЗ з донорськими ооцитами.

• 45Х/46XY

У пацієнток з каріотипом 45Х/46XY подолання безплідності потребує проведення процедури сурогатного материнства з використанням яйцеклітин донора, т.к. має місця аплазія матки та піхви. Яєчники видаляють, оскільки наявність Y-хромосоми у каріотипі підвищує ризик розвитку злоякісних процесів. При такому мозаїчному варіанті має місце вірилізація зовнішніх статевих органів (збільшений клітор, змінений вхід у піхву).

Лікування

Лікування відрізняється в кожному конкретному випадку і може припускати прийом анаболічних стероїдів (для корекції відставання в зростанні) та гормональних препаратів(для розвитку скелета та вторинних статевих ознак), а також проведення пластичних операцій(для видалення крилоподібних складок та корекції косметичних дефектів). Крім цього, проводиться терапія виявлених патологій (подвоєння нирок, дефект міжшлуночкової перегородки, остеопороз тощо).

Лікування безплідності при синдромі Шерешевського-Тернера

Схема лікування безплідності при синдромі Шерешевського-Тернера, як ми вже говорили вище, розробляється гінекологом-репродуктологом, що лікує, в індивідуальному порядку після ретельного обстеження.