Для чого потрібне каріотипування. Експертний аналіз каріотипу лімфоцитів периферичної крові із виявленням хромосомних аберацій (з фотографією). Як проводиться генетичний аналіз крові на каріотип у період планування сім'ї у Пітері.

Після одруження завданням будь-якої подружньої пари є планування потомства. Для багатьох це мрія: жити довго та щасливо у суспільстві улюблених дітей. Але сумна доля може скластися у деяких людей – їм не вдається завести дитину. Причинами можуть стати різні недуги. Чоловік вважає, що проблеми у дружини, а вона – навпаки. При цьому мало хто дивиться на проблему реально.

Насправді потрібно буде здати аналіз крові на каріотип. Щось змінити в будові хромосом подружжя неможливо. Але якщо знати ворога в обличчя (у нашому випадку першопричину безпліддя), можна позбавитися проблеми. Як альтернативу подружжю пропонується штучне запліднення.

Що таке каріотип, та інформація про аналіз

Каріотип – опис хромосом у соматичних клітинах. Інформація говорить про їх кількість, форму, габарити та особливості будівлі. Що чоловік, що жінка може носити перебудовані хромосоми, не знаючи про це. А ось зіткнутися з цим доведеться під час зачаття. Імовірність того, що дитина народиться здорова або зовсім побачить світ, мінімальна, якщо в одного з батьків є подібні порушення.

Каріотип чоловіка

Щоб провести обстеження, лікарі беруть кров, виділяючи із неї лімфоцити. Потім проводиться стимулювання відібраних лімфоцитів у пробірці. Через кілька діб їх забарвлюють, що зупиняє поділ клітин. Це дозволить показати хромосомну частину.

Аналізом передбачено виготовлення мазків для скла. Надалі цей матеріал і обстежуватиметься під мікроскопом. Лікар зможе розглянути проблеми з хромосомами, чи дружина чи чоловік матиме потомство, чи будуть у дитини дефекти.

При розшифруванні даних лаборант переглядає 11 або 13 клітин набору. Його завдання – знайти невідповідності. Якщо їх немає, то можна сміливо готуватись – кожна дитина буде здоровою.

Що покаже аналіз?

Зовнішньо міцна і здорова людина може мати певні структурні зміни на рівні хромосом. Тому аналізи показано здавати навіть тим, хто не скаржиться на проблеми із недугами, але мати дітей чомусь не може. Якщо цього не зробити, то в спробах завагітніти можна зіткнутися зі складнощами, аж до викиднів. А це справа часта.

Завдяки аналізам можна знайти патологію в дитини. Лікарі найчастіше пропонують подружжю зробити переривання вагітності.

Виявити шляхом аналізу можна таке:

1. Можливі генні реверсії. Всі вони впливають на тромбоутворення в судинах, а це призводить до порушень кровотоку, зокрема в пуповині. У результаті можливий викидень.
2. Ймовірні зміни генетично хромосоми Y в спермі чоловіка.
3. Можливу реверсію генів, які відповідають за детоксикацію. Це спричинить те, що організм жінки зможе деактивувати токсини при вагітності. В результаті можна втратити плід.

Вивчення каріотипу дозволить провести діагностику спадкової схильності до захворювань, подібних до інфаркту міокарда та цукрового діабету.

Показання до проведення аналізу

Кожна пара, яка планує немовля, має пройти процедуру каріотипування. Але багатьох може налякати вартість дослідження. Є й обхідні шляхи. Багато клінік пропонують пацієнтам провести хромосомні тести на каріотип комплексно. А це в рази зменшує вартість процедури, що робить її бажанішою для майбутніх батьків. Після хромосомних тестів можна уникнути аномалій вагітності та здоров'я майбутнього новонародженого.

Імовірність змін хромосомного типу зростає з кожним роком. Тому жінкам, які хочуть завагітніти після 35 років, рекомендується пройти аналіз каріотипу заздалегідь.

Зверніть увагу! На 380 здорових дітей на світ з'являється один із явними відхиленнями, у чому винна хромосомна аномалія.

Генетичні збої каріотипів можуть призвести до несприятливих наслідків, наприклад безпліддя. Завжди є ризик незакінченої вагітності – викидня. Тому при нерідких мимовільних абортах потрібно визначити каріотип подружжя. До свідчень, щоб складати аналіз, відносяться:

• часті зупинки розвитку плода в утробі;
• нездатність та тривалий термін зачаття;
• коли у сім'ї діти із затримкою у розвитку;
• наявність невтішного генофонду (хтось із родичів хворий на недуги, які передаються спадково або має зміни в наборі хромосом).

Каріотипування: як проводиться підготовка до аналізу

Щоб вивчити набір хромосом, потрібні клітини крові людини. Для цього береться венозна кров. Щоб результати аналізу каріотипу з лімфоцитів були успішними, потрібно провести підготовку. Вона має бути завчасною. Полягає період підготовки наступного:

• за 14 днів до обстеження припинити приймати спиртні напої, наркотики та позбутися куріння;
• виключається прийом медичних препаратів за 2 тижні до походу до клініки;
• якщо стан пацієнта погіршився внаслідок недуги будь-якої етіології, обстеження відкласти до повного одужання.

Зверніть увагу! Під час підготовки до обстеження оцінити свій стан. Будь-які нездужання можуть призвести до невірних результатів!

Якщо передбачається збирання крові у вагітної, то вибрати неінвазивний метод. Він безпечний для жінки та плоду. Найбільш точним рішенням буде інвазивна технологія. Матеріали для аналізу отримують шляхом уведення в матку спеціального інструменту. Проводиться обстеження у перший триместр виношування плода.

Аналіз на каріотип – що це та як здається?

Де здати аналіз на каріотип і як він проводиться? Це основні питання людей, які зіткнулися із проблемою. Здають аналіз у лабораторіях ЦІР. Вона є практично у кожній сучасній поліклініці. Обстеження проводиться за попереднім записом, тому отримати результати день у день не вдасться.

Для подружжя пройти обстеження можна двома доступними способами. Перший – каріотипування без аберації, а другий передбачає аберацію. Що показує кожен із них? У першому випадку буде показано генетичний набір жінки чи чоловіка. Це означає, що пара отримає інформацію про кількість хромосом, великі зміни в них. У другому варіанті є інформація про зміни, які торкнулися хромосом протягом життєвого циклу людини до моменту здачі аналізу.

Кожен із подружжя може пройти обстеження у різні проміжки часу. Розшифровка аналізу та результати при цьому не постраждають. Тому здаєте ви аналіз окремо або разом - рішення подружжя. Як здавати аналіз, ми розповіли – настав час вивчити типи фарбування хромосом.

Типи диференціального фарбування

Хромосомний аналіз потребує фарбування хромосом. Він проводиться одним із наступних способів:

1. G-фарбування. Модифікований варіант процедури. Створено на основі робіт Романовського-Гімзе. Відрізняється високою чутливістю та ефективність. Застосовується як стандартна технологія каріотипування. Лікарі проводять процедуру при виявленні несуттєвих аберацій та маркерних хромосом.
2. Q-фарбування. В основу процедури покладено роботи Касперсона. Фарбуються акрихін-іпритоми, що досліджуються під мікроскопом. Найчастіше цей спосіб застосовується для аналізу Y-хромосом.
3. R-фарбування. Аналіз на аномальний каріотип, для якого застосовується акридиновий помаранчевий барвник. Як альтернатива можуть використовуватися і його варіації. Такий метод використовується, коли технологія G-фарбування недоступна або пацієнт нечутливий. Основне завдання такого фарбування полягає у визначенні G-або Q-негативних зон гомологічних хромосом.
4. C-фарбування. Знайшов застосування у сфері діагностики, спрямованої на аналіз центромірних зон хромосом. Ці ділянки містять констритутивний гетерохроматин. C-фарбування застосовується для обстеження варіабельної дистальної ділянки Y-хромосоми.
5. T-фарбування. Використовується як каріологічний тест. Дозволяє проводити обстеження тіломірних областей хромосом.

Порушення нормального каріотипу

Виявляються ще ранніх етапах розвитку. Організм у цей час ще не зміцнів, не сформувався, а тому легко піддається впливу. Якщо вони мають місце у процесі злиття статевих клітин майбутніх батьків, то дитині загрожує те саме. Далі поділ порушеної зиготи призведе до розвитку ембріона з аномальним каріотипом. При цьому всі клітини організму будуть однакові порушення.

При цьому порушення в каріотипі мають можливість з'явитися навіть на ранніх стадіях дроблення зиготи. В організмі, який відтворено із зиготи з аномалією, буде кілька клітинних клонів. У медицині вони називаються лініями клітин, що мають різні каріотипи. Це призвело до поняття мозаїцизму (від слова «мозаїка»), що означає різноманіття каріотипів в організмі або окремих його органах.

Історія медицини свідчить, що порушення у цьому плані сприяють виникненню комплексних вад. Більшість недуг не є сумісними із нормальною життєдіяльністю чи життям взагалі. Трапляються викидні, особливо на ранній стадії вагітності. Близько 2,5% плодів доношуються до логічного завершення вагітності. Тому існує ймовірність, що дитина з'явиться на світ, хоч і буде не пристосована до нормального життя.

Каріотипування – аналіз виявлення хромосомних відхилень, який проводиться визначення порушень у кількості і структурі хромосом. Цей метод дослідження може включатися до загального списку обстежень, які призначаються парам перед плануванням зачаття. Його проведення є важливою частиною діагностики, тому що результати дозволяють виявляти хромосомні відхилення, що заважають зачаттю, виношування вагітності та викликають тяжкі відхилення у розвитку плода.

Для аналізу на каріотипування може використовуватися як венозна кров (іноді клітини кісткового мозку чи шкіри) батьків, і фрагменти плаценти чи амніотичної рідини. Особливо актуальним є виконання цих при високих ризиках передачі хромосомних патологій майбутній дитині (наприклад, якщо у когось із родичів виявляється Едвардса, Патау та ін.).

Що таке каріотип? Кому призначається проведення каріотипування? Як проводиться цей аналіз? Що може виявити? Відповіді на ці та інші популярні запитання ви отримаєте, прочитавши цю статтю.

Що таке каріотип?

Каріотип – це набір хромосом клітин людини. У нормі він включає 46 (23 пари) хромосом, 44 (22 пари) з них є аутосомними і мають однакову будову, як в чоловічому, так і в жіночому організмі. Одна пара хромосом відрізняється за своєю будовою та визначає стать майбутньої дитини. У жінок вона представлена ​​ХХ хромосомами, а чоловіки – XY. Нормальний каріотип у жінок – 46, ХХ, а чоловіки – 46, XY.

Кожна хромосома складається з генів, що визначають спадковість. Протягом усього життя каріотип не змінюється, і саме тому здавати аналіз його визначення можна один раз.

Суть методу

Для визначення каріотипу застосовується культура взятих у людини клітин, які досліджуються in vitro (тобто пробірці). Після виділення необхідних клітин (лімфоцитів крові, клітин шкіри або кісткового мозку) до них додається речовина для їх активного розмноження. Такі клітини якийсь час витримують в інкубаторі, а потім додають до них колхіцин, який зупиняє їх поділ у метафазі. Після цього матеріал забарвлюють барвником, який добре візуалізує хромосоми і розглядають під мікроскопом.

Хромосоми фотографують, нумерують, розташовують по парах у вигляді каріограми та проводять їх аналіз. Номери хромосомам присвоюються за зменшенням їх розмірів. Останній номер надають статевим хромосомам.

Показання

Виконання каріотипування зазвичай рекомендується ще на етапі планування зачаття – такий підхід дозволяє мінімізувати ризик народження дитини із спадковими патологіями. Однак у деяких випадках проведення цього аналізу стає можливим вже після настання вагітності. На цьому етапі каріотипування дозволяє визначати ризики успадкування тієї чи іншої патології або виконується на клітинах плода (пренатальне каріотипування) з метою виявлення успадкованої аномалії розвитку (наприклад, синдрому Дауна).

• вік подружжя віком від 35 років;
• наявність у сімейному анамнезі жінки чи чоловіка випадків хромосомних патологій (синдрому Дауна, Патау, Едвардса та ін.);
• тривала відсутність зачаття при нез'ясованих причинах;
• планування;
• раніше виконані безрезультатні процедури ЕКЗ;
• шкідливі звички або прийом деяких лікарських засобів у майбутньої матері;
• гормональний дисбаланс у жінки;
• часті контакти з іонізуючим випромінюванням та шкідливими хімічними речовинами;
• наявність в анамнезі жінок мимовільних переривань вагітності;
• мертвонароджена дитина в анамнезі;
• наявність дітей із спадковими захворюваннями;
• епізоди ранньої дитячої смертності в анамнезі;
• , спричинене порушеннями у розвитку сперматозоїдів;
• шлюб між близькими родичами

• аномалії розвитку плода;
• відхилення психомоторного або психомовного розвитку у поєднанні з мікроаномаліями;
• вроджені вади розвитку;
• затримка розумового розвитку;
• відставання у зростанні;
• відхилення у статевому розвитку.

Як проводиться аналіз?

• прийом алкоголю;
• прийом деяких лікарських засобів (особливо антибіотиків);
• гострі інфекційні захворювання чи загострення хронічних патологій.

Забір крові з вени на аналіз виконується вранці у стані ситості пацієнта. Натщесерце біоматеріал здавати не рекомендується. При заборі зразків тканин для каріотипування плода взяття зразків проводиться під контролем УЗД.

Як довго чекати на результат?

Результат каріотипування може виходити через 5-7 днів після здавання матеріалу для дослідження. За цей час фахівці спостерігають за розподілом клітин в інкубаторі, гальмують їх розвиток на певному моменті, проводять аналіз отриманого матеріалу, з'єднують дані в єдину цитогенетичну схему, порівнюють із нормою та становлять висновок.

Що може виявляти каріотипування?

Аналіз дозволяє визначати:

• форму, розмір та структуру хромосом;
• первинні та вторинні перетяжки між парними хромосомами;
• неоднорідність ділянок.

У результатах каріотипування згідно з загальноприйнятою міжнародною схемою вказують:

• кількість хромосом;
• приналежність до аутосомів або статевих хромосом;
• особливості будови хромосом

Дослідження каріотипу дозволяє виявляти:

• трисомію (або присутність третьої хромосоми в парі) – виявляється при синдромі Дауна, при трисомії у 13 хромосомі розвивається синдром Патау, при збільшенні кількості у 18 хромосомі виникає синдром Едвардаса, при появі зайвої Х хромосоми виявляється синдром Клайнфельтера;
• моносомія – відсутність однієї хромосоми у парі;
• делеція – нестача ділянки хромосоми;
• інверсія – розворот ділянки хромосоми;
• транслокація – переміщення ділянок хромосоми

Каріотипування дозволяє виявляти такі патології:

• хромосомні синдроми: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Едвардса;
• мутації, що провокують підвищене тромбоутворення та передчасне переривання вагітності;
• мутації генів, коли організм виявляється нездатним до детоксикації (знешкодження токсичних агентів);
• зміни у Y-хромосомі;
• схильність до і;
• схильність до .

Що робити при виявленні відхилень?

При виявленні порушень у каріотипі лікар пояснює пацієнтові особливості виявленої патології та розповідає про характер її впливу життя дитини. Особлива увага приділяється невиліковним хромосомним та генним аномаліям. Рішення про доцільність збереження вагітності приймається виключно батьками майбутнього малюка, і лікар лише надає необхідну інформацію про патологію.

При виявленні схильності до розвитку деяких захворювань (наприклад, інфаркту міокарда, цукрового діабету або гіпертонічної хвороби) у майбутньому можуть робити спроби їх профілактики.

Каріотипування називається аналіз набору хромосом у людини. Це дослідження проводиться шляхом вивчення лімфоцитів крові, клітин кісткового мозку, шкіри, амніотичної рідини чи плаценти. Його виконання показано ще на етапі планування зачаття, але при необхідності аналіз може проводитися під час вагітності (на зразках клітин батьків або плода) або дитині, що вже народилася. Результати каріотипування дозволяють виявляти ризик розвитку хромосомних та генетичних патологій та виявляти схильність до деяких захворювань.

Каріотип – це назва типу хромосом, характерного для даного біологічного виду, та його визначення має велике значення у комплексному обстеженні репродуктивної системи пари. Для визначення потрібен спеціальний молекулярний аналіз, який дає повну картину генетичних особливостей цієї пари, і вже на підставі цієї картини пропонуються варіанти вирішення проблем. Цей аналіз являє собою дослідження форми, числа та розміру хромосом у зразку клітин.

Наявність додаткових хромосом або їх частин, відсутність хромосоми або частини будь-якої з них можуть спричинити проблеми з розвитком функцій органів і систем. Навіть цілком здорова людина може виявитися носієм хромосомних перебудов, хоч і не має видимих ​​ознак їхньої наявності. Через них можуть бути проблеми з виношуванням вагітності, безпліддя, вроджені вади розвитку ембріона.

Навіщо робити аналіз крові на каріотип?

Спочатку аналіз крові допомагає визначити патології у хромосомному наборі пари – транслокацію, мозаїцизм, делецію, моносомію, трисомію тощо.

Цей хромосомний аналіз робиться у тому, щоб з'ясувати, яка причина вроджених захворювань чи дефектів дитини; чи є дефект хромосоми причиною безпліддя чи викидня; чи є у плода аномальні хромосоми; чи є хромосоми дорослого аномальними, і який вплив вони справляють на його та майбутню дитину здоров'я; визначити стать людини через наявність або відсутність хромосоми Y (наприклад, якщо не ясна стать дитини); щоб допомогти у виборі придатного лікування для деяких видів пухлин.

Вже на ранніх стадіях вагітності видно ті генетичні зміни, які властиві плоду: синдроми Патау, Шерешевського-Тернера, Дауна, Клайнфельтера, Едвардса, Прадера-Віллі, аутизм та інші серйозні вади розвитку.

Кому потрібний хромосомний аналіз?

За ідеєю, кожній парі показаний даний аналіз, оскільки ніхто з нас не може ручатися за свої гени.

З віком людини збільшується ймовірність хромосомних змін, тому, якщо чоловікові та дружині більше 35 років, їм показано хромосомний аналіз. У разі мимовільних абортів, що часто повторюються, зупинок розвитку плода, нездатності до зачаття також роблять такий аналіз крові, обом партнерам. Коли вже є дитина з проблемами розвитку, і планується друга вагітність, чоловікові та дружині обов'язково потрібно перевірити каріотип. Ну і зрозуміло, що якщо є родичі з генетичними змінами набору хромосом, або людина постійно підпадає під вплив шкідливих факторів (хімічні, фізичні, радіаційні), цей аналіз потрібно без питань.

Цей тип аналізу допомагає виявити:

• ануеплоїдії – тобто зміна кількості хромосом у бік збільшення/зменшення від норми. Щоправда, їх може бути складно визначити у разі низькорівневого мозаїцизму (коли в організмі є клітини із зміненим набором хромосом у невеликій кількості поряд із нормальними клітинами). Хоча, анеуплоїдії займають невелику частину як у структурі генетичної патології загалом, і серед причин вроджених вад розвитку;
• структурні аномалії хромосом – з'єднання аномальної комбінації після розриву. Дослідження каріотипу можуть у цьому випадку визначити лише великі аномалії, але такі зміни доступні методу флуоресцентної гібридизації та спеціального мікроматричного хромосомного аналізу.

Здача крові на аналіз

Особливої ​​підготовки не потрібно, головне знайти досвідченого генетика, який допоможе все зрозуміти, розповісти, зважити ризики, і прийняти правильне рішення.

При класичному тесті (у якого 5 підвидів) з вени беруть кількість крові близько 10-20 мл і роблять культивування та закріплення клітин. Далі хромосоми піддаються фарбуванню та дослідженню методом світлового мікроскопування. Якщо це випадок пренатальної діагностики, аналіз роблять на клітинах, отриманих із плаценти або навколоплідних вод. Іноді проводять дослідження клітин кісткового мозку.

Також є SKY (спектральне каріотипування) – це абсолютно новий, високоефективний метод дослідження хромосом, який швидко та наочно ідентифікує хромосомні порушення, якщо встановити походження хромосомного матеріалу методами стандартного каріотипування неможливо. Метод заснований на флуоресцентному 24-колірному фарбуванні цілих хромосом.

SKY – відмінний інструмент для маркерних хромосом, клінічного хромосомного аналізу транслокацій, складних міжхромосомних перебудов і знаходить множинні хромосомні порушення.

Метод аналізу Fish (флуоресцентна гібридизація) – це ще один сучасний ефективний спосіб дослідження чисельних порушень у хромосомах та складних порушеннях у каріотипі. У цьому типі аналізу основою є специфічне зв'язування флуоресцентних міток та конкретних ділянок хромосом. Даний підхід дозволяє перевірити більше клітин, ніж при класичному каріотипуванні, оскільки він, хоч і проводиться на клітинах крові, не вимагає їх культивування. Матеріалом для Fish-аналізу можуть бути клітини плода, ембріона або сперматозоїди.

Аналіз на каріотип - цесучасне лабораторне дослідження, яке дозволяє на генетичному рівні виявити можливі патологічні порушення, встановити причину безпліддя і навіть визначити, чи буде здорова майбутня дитина. В отриманому результаті фіксуються зміни набору хромосом. Діагностична процедура в даний час має великий попит, оскільки дає можливість встановити рівень генетичної відповідності чоловіка та жінки.

Каріотип – хромосомний набір, що розрізняється за певними характеристиками. Нормою є наявність 46 хромосом:

• 44 – відповідальні за схожість із батьками (колір очей, волосся та інших.).
• 2 – вказують на статеву приналежність.

Аналіз на каріотипування необхідний визначення патологічних порушень, які у організмі. Лабораторна діагностика є незамінною для встановлення причин безплідності та наявності вроджених патологій, які можуть передаватися у спадок.

Послідовність проведення каріотипування:

1. Забір венозної крові та проведення за умови лабораторії відсіювання лейкоцитів одноядерного типу.
2. Приміщення біологічного матеріалу в середу з ФГА (фітогемагглютиніном) та початок клітинного культивування (мітотичного поділу).
3. Припинення мітозу після досягнення стадії метафази, що здійснюється за допомогою колхіцину.
4. Обробка розчином гіпотонічного типу та виготовлення мікропрепаратів.
5. Вивчення та фотографування за допомогою спеціального мікроскопа клітин, що утворилися.

Лише через 2 тижні фахівці в умовах лабораторії одержують результат проведеного дослідження. У бланку вказується інформація щодо загальної кількості хромосом, і фіксуються наявні порушення генетичного коду.

Призначається генетичне дослідження з метою оцінки репродуктивних функцій пари, яка планує дітей. Для встановлення діагнозу необхідна повна картина генетичних особливостей. На підставі отриманих результатів можна шукати шляхи для вирішення наявної проблеми за її наявності. Каріотипування спрямоване визначення в біологічному зразку кількості, форми і розміру хромосом.

За наявності будь-яких порушень, мають місце проблеми з боку внутрішніх систем та органів. У деяких випадках здорові люди є носіями генетичної мутації. Візуально визначити це неможливо. Як наслідок – проблеми із зачаттям, вади розвитку чи народження нездорової дитини.

До проведення каріотипування існують такі медичні показання:

• віковий поріг від 35 років та старше;
• переривання вагітності та безпліддя;
• гормональні порушення у жіночому організмі;
• опромінення чи отруєння хімікатами;
• забруднена екологія та наявність шкідливих звичок;
• спадкова схильність та кревні шлюби;
• наявність мутації хромосом у попередніх дітей

Аналіз крові на каріотип потрібно проводити одноразово, тому що з віком ці характеристики не змінюються. Абсолютне показання до каріотипування – проблема зачаття та неможливість виносити вагітність. В останні роки все більше молодих пар здають даний аналіз, щоб переконатися в народженні здорових дітей. Лабораторна діагностика дає можливість оцінити ймовірність появи світ малюка з відхиленнями, викликаними порушенням із боку хромосом і виявити справжню причину безпліддя.

Підготовка до каріотипування

Для каріотипування використовуються кров'яні клітини, тому перед складанням аналізу потрібно підготуватися, виключивши вплив сторонніх факторів, що ускладнюють їх зростання. В іншому випадку, проведене дослідження буде низько інформативним.

Підготовку необхідно розпочинати за 2 тижні:

1. Виключити алкоголь, куріння та шкідливі продукти.
2. Обговорити з лікарем припинення медикаментозної терапії.
3. За 9-11 годин до забору біологічного матеріалу виключити їжу.
4. За 2-3 години до лабораторного дослідження не вживати рідини.

Здача крові на каріотип здійснюється в ранкові години натще. У разі погіршення самопочуття, інфекційного захворювання або загострення хронічних хвороб, дослідження відкладається доти, доки пацієнт не одужає.

• Анеуплоїдію (зміна кількості). При неякісному біологічному матеріалі можуть виникнути складнощі у процесі діагностики.
• Структурні відхилення – поєднані комбінації після поділу. Дослідження виявляє значні порушення. З метою виявлення дрібних відхилень призначається мікроматричний хромосомний аналіз.

Види діагностики

Каріотипування проводиться декількома способами, що відрізняються між собою підходом до дослідження та джерелами біологічного матеріалу:

1. Класичний- Для дослідження береться венозна кров (10-20 мл). У вагітних жінок для проведення діагностики може знадобитися забір навколоплідних вод. У деяких випадках клітини беруть із кісткового мозку. Хромосоми фарбують та досліджують за допомогою світлового мікроскопування.
2. SKY (спектральний)- Нова методика, яка вважається максимально ефективною, тому що дозволяє наочно і швидко проводити ідентифікацію порушень. У разі частини хромосом виявляються з допомогою флуоресцентних міток без культивування клітин. Використовується в тому випадку, коли стандартне каріотипування не дало результату.
3. FISH-аналіз (флуоресцентна гібридизація)- Дослідження проводиться особливим чином і передбачає специфічне зв'язування певних ділянок хромосом і флуоресцентних міток. Для лабораторної діагностики здійснюється забір ембріональних клітин або еякуляту.

Для отримання максимально точного результату аналіз крові проводиться разом з іншими не менш інформативними, генетичними тестами.

Як розшифрувати

Постановкою діагнозу на фоні отриманого результату каріотипування займається генетик. Фахівець проводить ретельний аналіз і робить висновок, у якому вказує причини порушень із боку репродуктивних функцій чи народження нездорової дитини.

Розшифровка аналізу дозволяє визначити такі генетичні порушення:

• наявність генетично різних клітин;
• переміщення ділянок генетичного коду;
• розворот чи подвоєння хромосоми;
• відсутність одного фрагмента чи присутність зайвого.

За допомогою каріотипування вдається встановити схильність до розвитку гіпертонії, артриту, інфаркту міокарда, інсульту та цукрового діабету. Завдяки цьому аналізу тисячі подружніх пар встановили причину безпліддя та успішно вилікувалися від наявних порушень в організмі.

Відхилення можливі як з боку чоловічого, так і жіночого організму. Нормальні показники:

• у чоловіків - 46XY;
• у жінок - 46XX.

У дітей спостерігаються такі порушення з боку генетичного коду:

1. 47XX+21 або 47XY+21 – синдром Дауна (наявність зайвої хромосоми).
2. 47XX+13 або 47XY+13 – синдром Патау.

Є й інші відхилення від норми, які менш небезпечними. Тільки генетик може ризики появи нездорової дитини з цього приводу кожного індивідуального випадку. Якщо при каріотипуванні були виявлені небезпечні порушення або мутації, лікар рекомендує переривання вагітності.

Каріотипування дає оцінку не лише кількості, а й стану генів:

• Мутації, що викликають тромбоутворення, що порушує харчування дрібних судин у момент формування плаценти, що є причиною викиднів.
• Патології з боку гена муковісцидозу з метою виключення ймовірності розвитку певного захворювання у дитини.
• Генні порушення із боку Y-хромосоми.
• Відхилення з боку генів, які відповідають за можливість знезараження токсичних факторів.

При виявленні делеції (втрати ділянки) у Y-хромосомі йдеться про чоловіче безпліддя через порушений сперматогенез. Це причина виникнення спадкових хвороб.

Що робити, якщо виявлено відхилення

Для виключення ймовірності генетичних відхилень у дитини слід ще до зачаття перевірити каріотип у обох батьків. За наявності генетичних порушень лікар пояснить можливі ризики. Не варто панувати при виявленні хромосомних мутацій. Навіть у такому разі можна виносити вагітність і народити здорового, якщо буде виявлено про дитину, дотримуючись рекомендацій лікаря.

Планування дитини дозволяє підготувати організм матері та батька до зародження здорового потомства та визначити ризики народження нездорових дітей. Навіть після того, як жінка завагітніла, в перший тиждень можна зробити каріотипування для оцінки можливих ризиків, що дозволяє вчасно вжити заходів для запобігання викидням. За наявності серйозних генетичних мутацій рішення щодо переривання вагітності приймає подружня пара. Лікар лише вказує на можливі наслідки та дає рекомендації за необхідності переривання.

Висновок

Генетика нині представляє збій розвинену наукову галузь. За допомогою сучасних діагностичних аналізів можна виявити відхилення, що відбуваються на початкових формах прогресування і вжити заходів для боротьби з ними. Завдяки каріотипуванню вдається вилікувати безплідність, запобігти повторним викидням і виключити ймовірність народження дітей з генетичною мутацією. Плануючи сім'ю, не буде зайвим перевіритись на генетичну сумісність.

Каріотипування(дослідження каріотипу) проводиться з метою визначення кількості та структури хромосом та виявлення можливих відхилень від норми.

Порушення в хромосомному наборі (кількісні та структурні) можуть бути причиною безпліддя, спадкового захворювання, народження хворої чи мертвої дитини. Людина може бути носієм хромосомних порушень, навіть не знаючи про це.

• 3 – 5% частота хромосомних патологій навіть серед здорових людей, а в осіб із репродуктивними порушеннями сягає 5–10%;
• 65% ранніх викиднів зумовлені хромосомною патологією ембріона.
• 99% точність каріотипування за допомогою сучасних методів аналізу

Каріотипомназивається хромосомний набір клітин живого організму. До складу кожної хромосоми входять гени, що відповідають за формування індивідуальних особливостей (колір очей, волосся та шкіри, ріст та інше). Людський геном складається із 46 хромосом (23 пари). Перші 22 пари називаються аутосомами і визначають передачу більшості спадкових ознак, остання пара представлена ​​хромосомами Х і Y, які визначають стать людини.

Нормальний каріотип:

• у жінок: 46, ХХ;
• у чоловіків: 46, ХУ.

Перебудова в будь-якій з хромосом може не проявлятися в людини, але мати значення при утворенні статевих клітин і передаватися майбутній дитині, або перешкоджати виникненню та виношування вагітності.

Що дозволяє визначити каріотипування

Дослідження каріотипу дає можливість визначити:

• каріотип у подружжя, що планує вагітність;
• ризик народження дитини з вадами розвитку або тяжкою генетичною хворобою (у батьків – носіїв хромосомних перебудов);
• патологічні хромосоми, які є причиною невиношування чи безпліддя;
• причину розумової відсталості та затримки статевого розвитку у дитини.

Показання

Каріотипування проводиться на етапі планування вагітності за наявності наступних показань:

• звичне невиношування (2 і більше викиднів або завмерлих вагітностей);
• тривала безплідність із невстановленою причиною;
• відхилення від норм у спермограмі (олігозооспермія та необструктивна форма азооспермії);
• численні та невдалі спроби ЕКЗ, ІКСІ;
• планування ЕКЗ;
• народження мертвої дитини або загибель дитини на першому році життя в анамнезі;
• наявність дитини з хромосомною патологією або вродженими множинними вадами розвитку (МВПР);
• підозра на генетичні порушення за зовнішніми ознаками (форма та довжина пальців, носа, очей та інше);
• аменорея;
• робота або проживання у несприятливих екологічних умовах (наприклад, з підвищеним радіаційним тлом).

Також дослідження каріотипу проводиться при обстеженні донорів генетичного матеріалу (яйцеклітини, сперма) та за бажанням людини або сімейної пари.

Підготовка до дослідження

Дослідження каріотипу проводиться один раз у житті, оскільки склад та будова хромосом не змінюється з часом. Для проведення аналізу потрібні лімфоцити венозної крові пацієнта. Правила, що вимагають дотримання напередодні дослідження (за 3 – 4 тижні):

• відмова від прийому ліків, особливо антибіотиків;
• відсутність гострих інфекційних захворювань.

На відміну від інших аналізів, здавання крові для каріотипування можливе не на порожній шлунок.

Як проводиться каріотипування

Дослідження каріотипу - багатоступінчастий процес, для якого потрібні живі клітини:

• обробка клітин мітогеном для стимуляції їхнього поділу;
• зупинка поділу клітин спеціальними речовинами в період клітинного циклу, коли можна спостерігати хромосоми (зазвичай через 72 години після стимуляції поділу клітин);
• приготування препаратів хромосом на мікроскопічному склі;
• фарбування препаратів хромосом для візуалізації структури та морфології хромосом під світловим мікроскопом);
• вивчення препаратів (підрахунок числа хромосом, аналіз будови кожної хромосоми).

Для отримання достовірних результатів досліджується набір хромосомний 12 - 15 клітин. Результати вивчають та аналізують лікарі-лаборанти генетики. При виявленні відхилення слід звернутися за консультацією до лікаря клінічного генетика, який роз'яснить можливі ризики та складе індивідуальну схему подальших дій (наприклад, за високого ризику хромосомної хвороби у майбутньої дитини у разі вагітності рекомендується каріотипування плода).

Терміни виконання аналізу становлять 20-25 днів.

Наші переваги

• Фахівці.Досвідчені фахівці з блискучою освітою та вченими ступенями допомагають лікарям вирішувати найскладніші репродуктивні проблеми пацієнтів.
• Генетична лабораторіяСучасна лабораторія молекулярної генетики створена за найкращими світовими стандартами якості - від спеціального покриття стін та 5-рівневої системи вентиляції, що запобігає контамінації (змішування біопрепаратів на молекулярному рівні), до найновішого обладнання та технологій інноваційних генетичних досліджень.
• Індивідуальний підхід, комплексні рішення.Індивідуальні ефективні комплексні програми для вирішення проблем народження дітей сімейної пари з використанням усіх ресурсів нашого ЦМРТ та багатопрофільного госпіталю.
• Міжнародні зв'язки.Генетична лабораторія нашого шпиталю активно співпрацює з лабораторією Лондонського університету, генетичними лабораторіями BGI Europe та Ingenomix (Іспанія), міжнародною мережею клінік IVIIVF.

Ціни на послугиВи можете подивитися в