Хвороба дауна клініка діагностика лікування. Синдром Дауна, етіологія, ознаки, методи діагностики, лікування. Характерні риси синдрому Дауна

Розглянемо деякі хромосомні хвороби. Синдром Дауна, трисомія по 21 хромосомі - найчастіша і найбільш добре вивчена хромосомна хвороба. Частота народження дітей із синдромом Дауна становить приблизно 1:750 і не має будь-якої тимчасової, етнічної чи географічної різниці та батьків однакового віку. З віком (переважно матері та меншою мірою батька) ймовірність народження дитини з даною патологією істотно зростає, і у віці 45 років становить близько 3%. Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна різноманітні. Основну частку становлять випадки повної трисомії 21 як наслідок нерозбіжності хромосом у мейозі. Поряд з цим відомі випадки регулярної трисомії, пов'язаної з транслокацією 21 хромосоми на іншу - 21, 22, 13, 14 або 15 хромосому. Майже 50% транслокаційних форм успадковується від батьків носіїв і 50% - мутації, що знову виникли. Співвідношення хлопчиків та дівчаток серед новонароджених із синдромом Дауна становить 1:1. Клінічна картина синдрому Дауна різноманітна: вроджені вади розвитку, порушення постнатального розвитку нервової системи, імунодефіцити та інші відхилення. Багато симптомів помітні вже при народженні дитини і надалі виявляються ще чіткіше. З черепно-лицьових дизморфій відзначається монголоїдний розріз очей, кругле сплощене обличчя, плоска спинка носа, велика мова, брахіцефалія, деформовані вушні раковини. Також характерні м'язова гіпотонія і розбовтаність суглобів. Часто діагностуються вроджена вада серця, клинодактилія. Зустрічаються зміни дерматогліфіки у вигляді чотирипальцевої, або "мавпячої", складки на долоні, дві шкірні складки замість трьох на мізинці.

Характерний низький зріст (на 20 см нижче середнього). Діагноз синдрому Дауна ставиться виходячи з клінічно виходячи з поєднання низки симптомів. Найбільш важливими є: ущільнення профілю обличчя (90 %), відсутність смоктального рефлексу (85 %), надлишок шкіри на шиї (80 %), монголоїдний розріз очей (80 %), м'язова гіпотонія (80 %), розбовтаність суглобів (80 %) ), диспластичний таз (70 %), деформовані вушні раковини (40 %), клинодактилія мізинця (60 %), чотирипальцева згинальна складка (поперечна лінія) на долоні (40 %). Велике значення для діагностики має затримка розумового та фізичного розвитку дитини. Затримка розумового розвитку може досягати ступеня імбітності, а коефіцієнт розумового розвитку у різних дітей широко варіюється (IQ від 25 до 75). Хворі із синдромом Дауна часто хворіють на пневмонії, важко переносять дитячі інфекції. У них відзначається нестача маси тіла.

Вроджені вади внутрішніх органів і недостатність імунної системи часто призводять до смерті в перші 5 років життя. Диференціальна діагностика проводиться з іншими формами хромосомних аномалій та вродженим гіпотиреозом. Цитогенетичне дослідження показано і при підозрі на синдром Дауна та при клінічно встановленому діагнозі. В останньому випадку це необхідно для прогнозу здоров'я майбутніх дітей у батьків дитини та їхніх родичів. Лікувальна допомога дітям із синдромом Дауна багатопланова та неспецифічна. Уроджені вади серця усувають оперативно. Постійно проводиться загальнозміцнююча терапія, захист від дії шкідливих факторів довкілля. Багато хворих з трисомією 21 здатні вести самостійне життя, опановують нескладні професії, створюють сім'ю.

Синдром Дауна – опис, причини, симптоми (ознаки), діагностика, лікування.

Короткий опис

Синдром(трисомія 21, трисомія G) Дауна- Хромосомна хвороба, обумовлена ​​трисомією по хр. 21, як правило, внаслідок порушення розбіжності хромосом під час мейозу яйцеклітини.

Код міжнародної класифікації хвороб МКБ-10:

• Q90 Синдром дауну

Частота- 1 на 650 живонароджених (загальна частота у популяції вище, враховуючи, що понад 2/3 уражених плодів гинуть внутрішньоутробно). Частота збільшується з материнським віком, що підтверджено даними амніоцентезу (особливо різко після 30 років).

Генетичні аспектиТрисомія 21: у 90-95% пацієнтів у всіх клітинах виявляють зайву хр. 21 Незбалансована транслокація 21: у 5% пацієнтів довге плече хр. 21 транслоковано на іншу хромосому, як правило, на 14. Серед транслокаційних трисомій 1/2 - знову виниклі, 1/2 - наслідок збалансованої транслокації в одного з батьків Мозаїчна трисомія 21: у 1-5% пацієнтів виявляють 2 і більше популяції клітин: як правило, нормальну та трисомію 21 (клінічні прояви зазвичай менш виражені).

Патоморфологія.Після 20 років у 100% пацієнтів у головному мозку виявляють бляшки, характерні для хвороби Альцхаймера.

Симптоми (ознаки)

клінічна картинаНовонароджені та діти Брахіцефалія (100%) Монголоїдний розріз очей (90%) Епікантус (90%) М'язова гіпотонія (80%) Макроглосія (75%) Плями Брашфілда (світлі плями [«сіль з перцем»] райдужної оболонки) на райдужці (50 %) Аномалії вух Схоже косоокість Широке перенісся Маленьке підборіддя Коротка шия ВВС (до 30% дітей) Дерматогліфіка Чотирьохпальцева долонна складка Відсутність підошовних завитків (подушечок пальців стопи) Зближення отвори Хвороба Хіршспрунга у 2-3% дітей Затримка психомоторного розвитку (може не виявлятися до 1 року) Підвищена сприйнятливість до інфекцій Дорослі. Більшість проявів м'якша, зберігається брахіцефалія. У пацієнтів відзначають затримку пізнавальної функції (IQ - 40-45), хоча індивідуальність та комунікабельність збережені. Після 35 років розвивається деменція, подібна до хвороби Альцхаймера. Більшість пацієнтів здатні до самообслуговування. Деякі мають роботу, хоча потребують опіки. В окремих пацієнтів спостерігають аутичні нахили, невеликий відсоток пацієнтів невербальний. Чоловіки завжди безплідні (відсутня сперматогенез).

Діагностика

ДіагностикаДослідження хромосомного набору (каріотипу) завжди необхідне для виключення транслокацій Враховуючи часте поєднання з лейкозом - гематологічні дослідження щорічно Показано визначення рівня тиреоїдних гормонів (гіпо-, гіпертиреоз) У дітей з піурією та лихоманкою неясної етіології - УЗД дітей - ЕхоКГ (ДМЖП може виявлятися при народженні).

Пренатальна діагностикаУЗИ: Брахицефалия Гипотелоризм Избыточная шейная складка (16–29 нед гестации) Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10–14 нед гестации) Умеренная вентрикуломегалия ВПС Гиперэхогенный кишечник Атрезия двенадцатиперстной кишки Неиммунная водянка плода Умеренный гидронефроз Укорочение конечностей Гипоплазия средней фаланги мизинца Биохимические показатели сыворотки матери Снижение рівня сироваткового АФП менше 50% Підвищення рівня ХГТ та некон'югованого естріолу.

Диференційна діагностика.Трисомія 22 і делеція короткого плеча хр. 9 можуть клінічно нагадувати синдром Дауна, що потребує обов'язкового дослідження каріотипу.

Тактика веденняГенетичне дослідження та консультація Дослідження ССС.

Хірургічне лікування.Корекція ВВС.

УскладненняОбструкція кишечника (нориці, аномалії кишкової трубки у 10% випадків) Захворювання щитовидної залози (гіпо- та гіпертиреоз у 5–8%) Лейкоз (0,5%) Хвороба Альцхаймера у старшому віці.

Течія та прогноз.Результат і тривалість захворювання багато в чому залежить від наявності ВВС. Очікувана тривалість життя зменшена: 30% помирають на першому році життя, 50% не доживають до віку 5 років, і лише 8% виживають понад 40 років. У 1/3 пацієнтів у перший рік життя розвиток у межах норми, у подальшому – легкі відхилення (уповільнення розвитку після першого року життя, помірні відхилення мовної та пізнавальної функцій). Шлунково-кишкові ускладнення та серцева недостатність при ВВС можуть починатися раптово. Гіпотиреоз проявляється, як правило, через 6 місяців після народження, типовий симптом - затримка росту.

Вікові особливості.У 1/3 пацієнтів віком від 35 років спостерігають клінічні прояви хвороби Альцхаймера.

ПрофілактикаПренатальне каріотипування у жінок із групи ризику Низький вміст АФП у сироватці матері на 14–16 тижнів вагітності (допомагає виявити 1/3 випадків).

МКБ-10 Q90 Синдром Дауна

Примітка.Для позначення захворювання раніше використовували терміни "монголізм", "монголоїдна ідіотія".

Синдром Дауна (трисомія 21)

Синдром Дауна, трисомія 21, - Найбільш вивчена хромосомна хвороба. Частота синдрому Дауна серед новонароджених дорівнює 1:700-1:800, не має будь-якої тимчасової, етнічної чи географічної різниці у батьків однакового віку. Частота народження дітей із синдромом Дауна залежить від віку матері та меншою мірою від віку батька.

З віком суттєво зростає ймовірність народження дітей із синдромом Дауна. Так, у віці 45 років вона становить близько 3%. Висока частота дітей з синдромом Дауна (близько 2%) спостерігається у жінок, що рано народжують (до 18 років). Отже, для популяційних порівнянь частоти народження дітей із синдромом Дауна треба брати до уваги розподіл жінок, що народжують за віком (частка жінок, що народжують після 30-35 років, серед усіх народжують). Цей розподіл змінюється іноді протягом 2-3 років для одного й того самого населення (наприклад, при різкій зміні економічної ситуації в країні). У зв'язку із зменшенням у 2 рази числа жінок, які народжують після 35 років, в останні 15 років кількість дітей з синдромом Дауназнизився на 17-20%. Збільшення частоти зі збільшенням материнського віку відоме, але в той же час необхідно розуміти, що більшість дітей із синдромом Дауна народжені матерями, вік яких молодше 30 років. Це з великим числом вагітностей у цій вікової групі проти старшої групою.

У літературі описано «пучковість» народження дітей із синдромом Дауна у певні проміжки часу у деяких країнах (містах, провінціях). Ці випадки можна пояснити радше стохастичними коливаннями спонтанного рівня нерозбіжності хромосом, ніж впливом передбачуваних етіологічних чинників (вірусна інфекція, низькі дози радіації, хлорофос).

Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна різноманітні. Однак основну частку (94-95%) складають випадки простої повної трисомії 21 як наслідок нерозбіжності хромосом у мейозі. При цьому материнський внесок нерозбіжності у ці гаметичні форми хвороби становить 80%, а батьківський – лише 20%. Причини такої різниці незрозумілі. Невелика (близько 2%) частка дітей із синдромом Дауна має мозаїчні форми (47+21/46). Приблизно 3-4% хворих на синдромом Даунамають транслокаційну форму трисомії за типом робертсонівських транслокацій між акроцентриками (D/21 та G/21). Майже 50% транслокаційних форм успадковується від батьків-носіїв і 50% транслокації, що виникли de novo.

Співвідношення хлопчиків та дівчаток серед новонароджених із синдромом Дауна становить 1:1.

Клінічна симптоматика синдрому Даунарізноманітна: це і вроджені вади розвитку, і порушення постнатального розвитку нервової системи, і вторинний імунодефіцит та ін. Діти із синдромом Дауна народжуються вчасно, але з помірно вираженою пренатальною гіпоплазією (на 8-10% нижче за середні величини). Багато симптомів синдрому Дауна помітні при народженні, надалі вони проявляються чіткіше. Кваліфікований педіатр ставить правильний діагноз синдрому Дауна в пологовому будинку не менш як у 90% випадків. З черепно-лицьових дизморфій відзначаються монголоїдний розріз очей (з цієї причини синдром Дауна довго називали монголоїдизмом), кругле сплощене обличчя, плоска спинка носа, епікант, великий (зазвичай висунутий) язик, брахіцефалія, деформовані вушні раковини.

Характерна м'язова гіпотонія у поєднанні з розбовтанням суглобів. Часто зустрічаються вроджена вада серця, клінодакш.шя. характерні зміни дерматогліфіки (чотирипальцева, або «мавпя», складка на долоні, дві шкірні складки замість трьох на мізинці, високе положення трирадіуса та ін.). Пороки шлунково-кишкового тракту спостерігаються рідко. Частота будь-якого симптому у 100% випадків, крім низького зростання, не відзначено.

Найчастіші зовнішні ознаки синдрому Дауна.

Синдром дауна клінічна картина

Синдром Даунанайчастіша трисомія аутосом і найчастіша генетична причина важкої розумової відсталості. Частота народження (у тому числі при антенатальному скринінгу) у живих новонароджених становить близько 1:650.

Клінічні прояви синдрому Дауна. Синдром Дауна зазвичай визначають відразу після народження дитини за характерним видом її особи. У більшості відзначають гіпотонію, інші діагностично важливі клінічні симптоми включають сплощену потилицю, єдину долонну борозну, вигнутий мізинець і широкий проміжок між великим і другим пальцем на стопі (сандалеподібна стопа). Діагностика може бути скрутною, якщо заснована тільки на клінічних проявах, тому попередній діагноз повинен бути підтверджений більш досвідченим педіатром. До взяття крові на аналіз слід попередити батьків, що буде проведено тест на синдром Дауна. На отримання результатів із застосуванням методу швидкої флуоресцентної гібридизації in-situ (FISH) може знадобитися 1-2 дні. Батьків слід інформувати про попередній та остаточний діагноз. Вони захочуть зрозуміти, як і чому розвинулося таке захворювання, яким є ризик повторного народження такої дитини і чи є можливість антенатальної діагностики при майбутніх вагітностях.

Характерні клінічні прояви синдрому Дауна

I. Типові краніофаціальні прояви синдрому Дауна:
Округле обличчя і плоский перенісся.
Монголоїдний розріз очей.
Епікант (шкірна складка навколо внутрішнього кута ока).
Сплощена потилиця і мале тім'ячко.
Відкритий маленький рот і висунутий язик.
Маленькі вуха.
Пігментні плями на райдужній оболонці.

ІІ. Інші аномалії при синдромі Дауна:
Коротка шия.
Єдина долонна складка, вигнутий досередини мізинець і сандалеподібна стопа (широкий проміжок між першим та другим пальцями).
Гіпотонія.
Хвороба Гіршпрунгу.
Атрезія дванадцятипалої кишки.
Вроджені вади серця (40%).

ІІІ. Пізні медичні ускладнення синдрому Дауна:
Затримка моторного розвитку.
Помірна чи важка розумова відсталість.
Маленький ріст.
Підвищена сприйнятливість до інфекцій.
Порушення слуху, зумовлене катаральним середнім отитом.
Порушення зору на фоні катаракти, косоокості, міопії.
Підвищений ризик лейкемії та одиночних пухлин.
Хвороба Альцгеймера.
Гіпотиреоз та целіакія.
Епілепсія.
Ризик нестабільності атланто-аксіального зчленування.

В період новонародженийВінності важко дати точний довгостроковий прогноз, оскільки існують індивідуальні коливання ступеня розумової відсталості та розвитку ускладнень. Понад 85% немовлят із трисомією 21-ї пари хромосом доживають до року. Основною причиною смерті в ранньому віці є важка вроджена вада серця (особливо дефект міжшлуночкової перегородки - ДМЖП).

Як мінімум 50% пацієнтів мешкають довше 50 років. Батьки також захочуть дізнатися, чи доступна якась допомога фахівців та груп самодопомоги (соціальна та професійна адаптація). Для них буде корисною друкована інформація, оскільки вони зможуть дати її іншим членам сім'ї.

Сім'ї може потрібнопсихологічне консультування подолання почуття пригніченості, страху чи провини. Важливо зауважити, що батькам легше прийняти ситуацію, коли до дитини ставляться не як до діагностичної категорії («дитина-даун»), а як до індивідуальності («дитина із синдромом Дауна»).

Цитогенетичні причини синдрому Дауна. Додаткова хромосома 21 може виникнути внаслідок нерозбіжності, транслокації або мозаїцизму.

Нерозбіжність хромосом (94%) при синдромі Дауна. При нерозбіжності:
більшість випадків виникає через помилку при мейозі;
21 пара хромосом не розходиться, тому в одній гаметі міститься дві хромосоми 21, а в іншій - жодної;
запліднення гамети з двома хромосомами 21 викликає утворення зиготи з трисомією 21 пари;
при цьому відсутня необхідність аналізу батьківських хромосом.

Зустрічаність трисомії 21-ї пари, що розвинулася в результаті нерозбіжності, пов'язана з віком матері Проте частка вагітних жінок старшого віку мала і більшість хворих дітей народжується у молодших мам. В даний час всім вагітним жінкам пропонують скринінговий тест, що вимірює біохімічні маркери у зразках крові та зміни при УЗД (потовщення підшкірно-жирової клітковини на задній поверхні шиї) для визначення підвищеного ризику синдрому Дауна у плода. При виявленні цієї ознаки можливий амніоцентез оцінки структури хромосом плода.

Хоча в більшості випадків виявляється нормальна структура хромосомслід заздалегідь обговорити можливість позитивного результату та переривання вагітності. Повинні бути доступні психологічна підтримка та консультування. Після народження однієї дитини з трисомією 21-ї пари внаслідок нерозбіжності ризик повторного народження дитини з синдромом Дауна становить 1:200 серед матерів молодше 35 років, але залишається подібним до вікового ризику в популяції для жінок старше 35 років.

Транслокація (5%) при синдромі Дауна. Феномен, при якому додаткова хромосома 21 приєднується до іншої хромосоми (зазвичай хромосоми 14, але іноді - 15, 22 або 21), відомий під назвою «незбалансована транслокація Робертсона». У хворої дитини 46 хромосом, серед яких три копії хромосомного матеріалу 21 хромосоми. У такій ситуації хромосомний аналіз батьків необхідний, оскільки в 25% випадків один з них - носій збалансованої транслокації.

У носія транслокації 45 хромосомодна з яких складається з двох сполучених хромосом. При синдромі Дауна, спричиненому транслокацією:
якщо мати є носієм транслокації, ризик повторного народження хворої дитини дорівнює 10-15%, якщо батько – 2,5%;
якщо батько є носієм рідкісної транслокації 21:21, все потомство матиме синдром Дауна;
якщо в жодного з батьків немає транслокації (75% випадків), ризик розвитку синдрому у потомства менше 1%.

Мозаїцизм (1%) при синдромі Дауна. При мозаїцизмі частина клітин нормальні, а в інших виявляють трисомію 21-ї пари. Зазвичай таке трапляється після утворення зиготи, при нерозбіжності хромосом під час мітозу. При мозаїцизмі фенотип може бути менш яскравим.

Синдром Дауна (трисомія 21-ї пари):
Частота народження у популяції - 1,5% на 1000 живих новонароджених.
Цитогенетична основа - нерозбіжність хромосом (найчастіша, залежить від віку матері), транслокація (батьки можуть бути носіями збалансованої транслокації) або мозаїцизм (рідко).
Діагностика - УЗД під час вагітності чи клінічно. Для підтвердження діагнозу – хромосомний аналіз.
Найближчі ускладнення - підвищений ризик атрезії дванадцятипалої кишки, вроджена вада серця.

MedGlav.com

Медичний довідник хвороб

Головне меню

Синдром Дауна. Патогенез, клініка та лікування синдрому Дауна.

СИНДРОМ ДАУНУ.

Синдром Дауна(1866 р., англ. лікар) - це генетичне захворювання, характерною особливістю якого є розумова відсталість, що поєднується із соматичними аномаліями та дефектами будови тіла, хромосомною аномалією.

Дані про частоту Синдрому Дауна дуже суперечливі. Встановлено, що з підвищенням віку матерів частота дітей з Д.Б. різко збільшується, у жінок молодше 20 років ймовірність у цьому становить 1:700 новонароджених, а старше 45 років-1:20-1:45. Певну роль грають захворювання матері, зокрема гіпотиреоз та інші ендокринні порушення.

Патогенез.

Розвиток хвороби обумовлено хромосомною аномалією, при якій найчастіше у хворого замість нормальних 46 з'являються 47 хромосом, оскільки в 21-й парі замість нормальних двох розвиваються три хромосоми (трисомія), а також іншими хромосомними абераціями.

Клінічні симптоми.

Клінічна картина досить стереотипна: зростання дорослих ледве сягає 150 см, плечі опущені, живіт звисає внаслідок гіпотонії черевних м'язів. Голова кругла, невеликих розмірів, з плоскою потилицею.

Характерно пізнє окостеніння великого тім'ячка. Площини обличчя та потилиці паралельні, лоб вузький, зморшкуватий. Очні щілини вузькі, з косим розрізом, що йде зовні та зверху вниз і всередину (монголоїдність). У внутрішнього кута ока від верхньої повіки до нижнього є шкірна складка (епікаміус), часто косоокість, ніс короткий з плоским широким переніссям, ніздрі широкі, відкриті, виступають вилиці дуги, верхня щелепа не розвинена, небо високе, рот напіввідкритий, губ грубий, потовщений із глибокими поперечними борознами.

Додаткові пазухи недостатньо розвинені, через що голос погано резонується, зуби рідкісні, аномальні, рано руйнуються. Однією з характерних особливостей є форма вушних раковин – вони м'які, в'ялі, асиметричні, часто прирослі мочки. Хворі анемічні, шкіра на обличчі суха, лущиться. Грудна клітка часто деформована (куряча, лійкоподібна). Кінцівки зазвичай короткі, пальці холодні (акроціаноз), мізинець укорочений. Зустрічається синдактилія між III та IV пальцями стоп, відстань між I та II пальцями збільшено.

Нерідко зустрічаються аномалії з боку внутрішніх органів – незарощення боталової протоки, зошита Фалло. Статевий розвиток запізнюється. У хлопчиків у половині випадків відзначається крипторхізм, часто аспермія, гіпогонадизм. У дівчаток-гіпоплазія яєчників та зовнішніх статевих органів. Іноді здатність до народження дітей зберігається.
Порушена вища нервова діяльність (недоумство, ідіотизм).

Діагноз визначається на підставі клінічної картини та цитологічного дослідження. При цьому встановлюється трисомія по 21 хромосомі.

Профілактика полягає в медико-генетичній консультації матері та членів сім'ї, в якій народилася дитина із Синдромом Дауна.

ЛІКУВАННЯ СИНДРОМУ ДАУНА.

• Стимулюючі препарати,
• Вітаміни.
• Тиреоїдину малих дозах тривалий час.
• Показані препарати передньої частки гіпофіза- префізон 30-70 ОД через день, 30-40 ін'єкцій з перервами на 3-4 місяці.
• Рекомендується глютамінова кислота.

Діти із синдромом Дауна навчаються, залежно від ступеня розвитку хвороби. Є також спеціалізовані установи, де з дітьми Синдромом Дауна займаються фахівці, навчаючи їх за спеціально розробленою програмою та методикою.

Синдром Дауна- хромосомна аномалія, при якій в каріотипі є додаткові копії генетичного матеріалу по 21 хромосомі, тобто спостерігається трисомія по хромосомі 21.

Розвиток хвороби обумовлено хромосомною аномалією, при якій найчастіше у хворого замість нормальних 46 з'являються 47 хромосом, оскільки в 21-й парі замість нормальних двох розвиваються три хромосоми (трисомія).

Народження дитини із синдромом Дауна не пов'язане з способом життя, етнічною приналежністю та регіоном проживання батьків. Єдиним достовірно встановленим фактором, що підвищує ризик виникнення дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Так, якщо у жінок до 25 років ймовірність народження хворої дитини становить 1:1400, до 35 років вже 1:400, до 40 років – 1:100; а до 45 – 1:35. Насамперед, це пов'язано зі зниженням контролю за процесом розподілу клітин та збільшенням ризику нерозбіжності хромосом. Однак, оскільки частота пологів у молодих жінок загалом вища, то, за статистикою, 80% дітей із синдромом Дауна народжується від матерів віком до 35 років. За деякими даними, вік батька старше 42-45 років також збільшує ризик розвитку синдрому Дауна у дитини.
Клінічні симптоми.

Клінічна картина досить стереотипна: зростання дорослих ледве сягає 150 см, плечі опущені, живіт звисає внаслідок гіпотонії черевних м'язів. Голова кругла, невеликих розмірів, з плоскою потилицею.

Характерно пізнє окостеніння великого тім'ячка. Площини обличчя та потилиці паралельні, лоб вузький, зморшкуватий.

Очні щілини вузькі, з косим розрізом, що йде зовні та зверху вниз і всередину (монголоїдність). У внутрішнього кута ока від верхньої повіки до нижньої є шкірна складка (епікаміус), часто косоокість, ніс короткий з плоским широким переніссям, ніздрі широкі, відкриті, виступають вилиці дуги, верхня щелепа не розвинена, небо високе, рот напіввідкритий, губ грубий, потовщений з глибокими поперечними борознами, шкірна складка на шиї, укорочені кінцівки, короткі пальці, поперечна складка долонна, зуби рідкісні, аномальні, рано руйнуються.

Однією з характерних особливостей є форма вушних раковин – вони м'які, в'ялі, асиметричні, часто прирослі мочки. Хворі анемічні, шкіра на обличчі суха, лущиться. Грудна клітка часто деформована (куряча, лійкоподібна). Кінцівки зазвичай короткі, пальці холодні (акроціаноз), мізинець укорочений, відстань між І та ІІ пальцями на ногах збільшена.

Статевий розвиток запізнюється. У хлопчиків у половині випадків відзначається крипторхізм, часто аспермія, гіпогонадизм. У дівчаток-гіпоплазія яєчників та зовнішніх статевих органів. Іноді здатність до народження дітей зберігається.
Порушена вища нервова діяльність (недоумство, ідіотизм).

"Особливі" або "сонячні діти"- носії синдрому геномної патології, при якій в 21 парі замість набору з двох нормальних хромосом є три гомологічні (трисомія), внаслідок чого каріотип представлений набором з 47 хромосом замість стандартної сукупності в 46. Турбота про «сонячних дітей» передбачає неймовірно великі моральні, , психологічні та фінансові зусилля протягом усього життя. Тому батьки повинні адекватно оцінювати свою здатність нести цей тягар. Рання діагностика плода щодо виявлення синдрому Дауна допомагає попередньо уточнити ситуацію, у разі підтвердження зважити всі «за» і «проти» в частині реабілітації такої дитини і зробити для себе непростий вибір.

Загальна інформація

Трисомія – одна з найпоширеніших генетичних аномалій. Досі достеменно не відомо, що є її причиною.

«Особливі діти» можуть народитися в будь-якій родині. Це не залежить від способу життя, стану здоров'я, достатку та освіти, кольору шкіри чи національності батьків. Не батькам, а дитині випала така доля. А завдання близьких – допомогти йому пройти шлях, призначений згори. Ці діти дано нам для того, щоб ми навчилися любити.

«Коли сила любові перевершить любов до сили – людство пізнає світ». (Джиммі Хендрікс)

Як правило, ті, кому вдається впоратися з шоком, прийняти і полюбити свою «сонячну дитину», приходять до розуміння того, що це зовсім не «покарання», а «благословення»! Адже «надзвичайно світла дитина» дозволяє їм зрозуміти, що в житті дійсно важливо.

Потреба у коханні у цих дітей набагато сильніша. Без неї вони гинуть у прямому значенні цього слова. Їхній зв'язок з рідною людиною воістину феноменальний, особливо з матір'ю. Сумна статистика: із «даунят», зданих до інтернату, до року доживає лише половина, більшість гине від відчуття «непотрібності».

В даний час наука не має в своєму розпорядженні ефективних засобів усунення цієї аномалії. У ряді наукових центрів ведуться перспективні дослідження та розробки, але про конкретні результати говорити поки що зарано. Успіх помітний лише у лікуванні супутніх захворювань.

Реабілітація, в першу чергу, орієнтована на соціальну адаптацію та включає: розвиток та закріплення моторних навичок, психологічні, логопедичні, розвиваючі, загальнозміцнюючі та навчальні тренінги та програми. Доцільним є призначення ноотропних стимулюючих препаратів - амінолону, церебролізину та вітамінів групи В. А для зниження ризику розвитку порушень нервової системи вагітним призначають прийом препаратів фолієвої кислоти.

Існує безліч апробованих тренінгів, технік та методик, що дають відчутні та ефективні результати. Найцікавіше, що ці діти чудово ладнають із тваринами - дельфінами та кіньми, які не знають слово «діагноз» і ставляться до всіх з ніжністю та теплотою, не властивими людині, встановлюючи індивідуальний довірчий контакт із кожним пацієнтом. У результаті таке спілкування допомагає маленькій людині фіксувати увагу, знижує стомлюваність, розвиває мовні навички, моторику та слабкі м'язи, розширює кругозір та покращує психоемоційний стан. Вчені вважають, що ультразвукові хвилі дельфінових сонарів мають позитивний вплив на формування та розвиток імунної та нервової систем.

Завдяки тактильному контакту діти засвоюють та запам'ятовують позитивні моделі спілкування та поведінки у незнайомій обстановці та надалі легше адаптуються у соціальному середовищі. Справжньою вірою, любов'ю, турботою і ласкою можна досягти приголомшливих результатів і виростити цілком адекватну дитину, здатну володіти всіма необхідними навичками.

Показання

Пренатальні обстеження, що проводяться в період внутрішньоутробного розвитку плода, включають скринінгову програму (оцінка ступеня ризику та загрози) та власне діагностику (постановка діагнозу). Їхня мета – виявлення можливих відхилень та ідентифікація геномних патологій різних пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Едвардса), 13 (Патау), а також виявлення порушень генези серцевого м'яза на стадії внутрішньоутробного розвитку. Ці тести генетики пропонують сім'ям, котрим потенційна небезпека досить велика.

Носії синдрому відрізняються слабкою імунною системою, часто схильні до ризиків розвитку інших захворювань і вроджених вад, мають виражені інтелектуальні та зовнішні відмінності: сплощена особа з плоским переніссям і потилицею; ніс та широка шия – короткі; широко посаджені трохи розкосі очі з додатковою складочкою повік у перенісся; суглоби гіперрухливі, м'язовий тонус – низький; кінцівки з маленькими пальцями, недорозвиненою середньою фалангою та викривленим мізинцем; відкритий рот з аркоподібним піднебінням; деформована грудна клітка.

Протипоказання та ускладнення

Ризики можуть мати місце на етапі інвазивних обстежень, які супроводжуються введенням інструментів усередину.

Ціни та клініки

Ціни на послуги реабілітаційних центрів значно різняться. У будь-якому випадку, вибір методів лікування, процедур та тренінгів повинен бути в обов'язковому порядку індивідуально узгоджений профільними фахівцями та вузькоспеціалізованими лікарями із пов'язаних захворювань.

Синдром Дауна – хромосомна патологія, генетичне захворювання (1 із 800 випадків). Захворювання на лікування не піддається. Але своєчасне лікування у Першому медичному центрі Тель-Авіва імені Сураски спрямоване на навчання навичкам ведення самостійного дорослого життя, здобуття освіти та нескладної професії, створення сім'ї. Щоб запобігти синдрому Дауна у майбутнього малюка, лікарі-генетики Ізраїлю проводять генетичне обстеження пари на ризик виникнення хромосомної патології до зачаття.

Симптоми

Особливості при синдромі Дауна

• Дитина тримає голову в 5 міс., посміхається в 1,5-4 міс., простягає ручки і гучить у 6 міс., сидить у 10-12 міс., Повзає в 1,5 року, ходить у 2 р.
• Зуби прорізаються пізно. Говорити складами дитина навчається у 2 роки, словами – у 3-4.
• Дошкільний розвиток має на увазі відвідування звичайного або спеціалізованого дитячого садка. Важлива різнобічна діяльність: рухливі ігри, музичні та мистецькі заняття, лікувальна фізкультура.
• Школа розкриває характер, але інтелектуальний розвиток завершується в дітей із синдромом Дауна лише на рівні 7 років. Навчання у середньоосвітній школі дається важко.Своєчасне лікування в Першому медичному центрі Тель-Авіва в Ізраїлі (якщо рівень IQ вищий за низький) допомагає пацієнтам вирости самостійними людьми, влаштуватися на роботу, створити сім'ю і бути особливим, але повноцінним членом суспільства.
• Дорослі люди із синдромом Дауна живуть до 60-65 років.

Діагностика в Ізраїлі

• клубові кістки тазу вкорочені;
• ширина комірного простору плода перевищує 3 мм (норма – до 2 мм);
• плечові та стегнові кістки збільшені;
• відзначається недорозвиненість носа.

• амніоцентез (дослідження навколоплідних вод) (призначається з 8 до 14 тижня);
• кордоцентез (метод отримання пуповинної крові) (проводиться у 22-24 тижні);
• біохімічний аналіз крові (береться у першому та другому триместрі);
• біопсію ворсин хоріону (9,5-12 тижнів);
• неінвазивний пренатальний скринінг-тест ДНК виявляє хромосомні аномалії у плода.

Методи лікування пацієнтів із синдромом Дауна

1. Масаж відновлює тонус м'язів, дитина починає тримати голову, сидіти та ходити.
2. Заняття з логопедом розвивають мислення, мовні функції. Дитина висловлює думки чіткіше і членороздільні.
3. Дієтолог коригує харчування, запобігаючи ожиріння, порушення серцево-судинної системи та травного тракту.
4. Водні процедури (гідромасаж) розвивають моторику, зміцнюють м'язи. Популярне лікування дельфінотерапією та спілкуванням з тваринами, плавання.

Синдром Дауна – інноваційні програми лікування в Ізраїлі

Синдром Дауна у Першому медичному центрі Ізраїлю імені Сураски

Каріотип немовлят із подібним захворюванням представлений не 46 хромосомами, як у здорових дітей, а 47, що зумовлено генетичними аномаліями під час виношування вагітності. Згідно зі статистичними даними, сьогодні із синдромом Дауна народжується одна дитина на 1100 дітей, причому в рівному співвідношенні статей – жіночої та чоловічої.

Етіологія та клінічні прояви

Хоча причини розвитку захворювання досі достовірно не відомі, вчені вивели категорію жінок, у яких ризик народження хворої дитини значно вищий. У цю групу потрапляють вагітні віком старше 35 років або молодше 18 років, які мають багаторазові пологи, а також ті, у кого в роду вже були родичі з цією недугою. Ризик народження хворого немовляти присутній і у жінок, які вступили в близький шлюб.

Багато симптомів синдрому Дауна настільки унікальні, що сплутати його з будь-яким іншим генетичним захворюванням практично неможливо. У хворих дітей злегка плескате обличчя з досить вираженими розкосими очима, широкою мовою, на якій присутня глибока борозенка, великими губами і маленькими вушними раковинами з мочкою, що приросла. Голова таких дітей практично кругла, а райдужна очна оболонка покрита плямами.

Часто спостерігається рідкість волосся на голові з низькою лінією росту в ділянці шиї, викривлення зубів, зміни органів черевної порожнини. У багатьох малюків короткі та широкі кисті рук із укороченим та викривленим мізинцем. Абсолютно всі хворі діти відрізняються невисоким зростанням, а понад 65% мають плоску спинку носа. У деяких випадках відзначаються аномалії великих судин та дефекти сечової системи.

Поряд із характерним зовнішнім виглядом, у таких дітей від народження присутня затримка психомоторного розвитку, а надалі розвивається розумова відсталість. Крім того, багато з них мають знижений імунітет, що робить малюків дуже вразливими до різних інфекційних хвороб.

Особливо високий ризик появи гострого лейкозу. Як правило, не всі хворі діти доживають до дорослого віку, оскільки тривалість життя деяких із них обмежена вродженими захворюваннями серця, внутрішніх органів та судин.

Лікування синдрому Дауна за кордоном

Одним із широко використовуваних методів лікування синдрому Дауна за кордоном сьогодні є терапія стовбуровими клітинами, які позитивно впливають на імунну систему і покращують обмін речовин в організмі. Крім цього, існують спеціальні реабілітаційні програми, спрямовані на вирішення психологічних проблем та адаптацію пацієнта до існування серед своїх однолітків.

Де лікувати синдром Дауна?

Медичний центр імені Хаїма Шибає найбільшим лікувальним закладом країни та провідним медичним центром Близького Сходу. У розпорядженні центру – 150 відділень та клінік.

Університетська клініка Мюнхенає багатопрофільною медичною установою та пропонує свої послуги практично за всіма напрямами медицини. Тісно співпрацює з багатьма відомими клініками США та Європи.

Клініка «Веллінгтон»- багатопрофільна приватна клініка Великобританії, одна з найбільших у країні. За рахунок високої якості обслуговування та ефективності застосовуваних методик ця клініка змогла здобути чудову репутацію.

Клініка «Герцлія Медікал Центр»є однією з найкращих приватних лікарень Ізраїлю, яка приймає пацієнтів з усього світу. У лікарні працює понад 500 провідних лікарів. Лабораторії оснащені за останнім словом техніки.

Університетська клініка Дюссельдорфа– багатопрофільна клініка, що пропонує широкий комплекс діагностичних та лікувальних послуг. Клініка має величезний спектр терапевтичних можливостей.

Лікарня Джона Хопкінса- багатопрофільний медичний заклад, який надає пацієнтам як терапевтичну, так і хірургічну допомогу. Ця установа знаходиться біля витоків сучасної американської медицини.

Університетська лікарня Цюріха– один із найбільших та найбільш значущих медичних центрів Європи, який здобув широку популярність завдяки чималим досягненням у галузі медичної практики та наукових досліджень.

Університетська клініка Саарє багатопрофільною та пропонує діагностику, лікування цілого спектру найпоширеніших захворювань на найвищому рівні.

Медичний центр «Ассута»є провідним приватним медичним центром країни. Щорічно у клініках «Ассута» здійснюється приблизно 85 тис. операцій, 235 тис. діагностичних обстежень, 650 тис. амбулаторних обстежень.

Американський госпіталь у Парижі- приватна багатопрофільна медична установа. Високим результатам одужання супроводжує індивідуальний підхід та застосування нових досягнень медицини.