Мозаїчна форма синдрому Дауна: як визначити Аналіз каріотипу визначення синдромів: Дауна, Клайнфельтера, Тернера та інших.(пн. вт. порівн.)

Генетична патологія, спричинена змінами у 21-й хромосомі – це мозаїчний синдром Дауна. Розглянемо його особливості, методи діагностики, лікування та профілактики.

Хвороба Дауна відноситься до найпоширеніших вроджених генетичних розладів. Для неї характерно виражене відставання у розумовому розвитку та ряд внутрішньоутробних аномалій. Через високу народжуваність дітей із трисомією, було проведено безліч досліджень. Патологія зустрічається у представників усіх народів світу, тому географічної чи расової залежності не встановлено.

Код МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Епідеміологія

Згідно медичної статистики, синдром Дауна зустрічається у 1 дитини на 700-1000 пологів Епідеміологія розладу пов'язана з певними факторами: спадкова схильність, шкідливі звички батьків та їх вік.

Закономірність поширення хвороби не пов'язана з географічною, статевою, національною належністю або економічним статусом сім'ї. Трисомія обумовлена ​​порушеннями у розвитку дитини.

Причини мозаїчного синдрому Дауна

Основні причини мозаїчного синдромуДауна пов'язані з генетичними порушеннями. У здорової людини міститься 23 пари хромосом: жіночий каріотип 46, ХХ, чоловічий 46, ХY. Одна з хромосом кожної пари передається від матері, а друга від батька. Хвороба розвивається в результаті кількісного порушенняаутосом, тобто до 21 пари приєднується зайвий генетичний матеріал. Трисомія по 21 хромосомі відповідає за симптоми дефекту.

Мозаїчний синдром може виникати з таких причин:

• Соматичні мутації в зиготі чи ранніх стадіях дроблення.
• Перерозподіл у соматичних клітинах.
• Сегрегація хромосом при мітозі.
• Спадкування генетичної мутації від матері чи батька.

Утворення аномальних гамет може бути пов'язане з деякими захворюваннями статевої сфери батьків, радіацією, курінням та алкоголізмом, прийомом медикаментів чи наркотичних речовин, а також з екологічною обстановкою місця проживання.

Близько 94% синдрому пов'язано з простою трисомією, тобто каріотип 47, ХХ, 21+ або 47, ХY, 21+. Копії 21-ї хромосоми є у всіх клітинах, оскільки під час мейозу в батьківських клітинах порушено поділ парних хромосом. Близько 1-2% випадків обумовлені порушенням мітозу клітин зародка на стадії гаструли чи бластули. Мозаїцизм характеризується трисомією в дериватах ураженої клітини, тоді як інші мають нормальний хромосомний набір.

При транслокаційній формі, яка зустрічається у 4-5% пацієнтів, 21-а хромосома або її фрагмент транслюється до аутосоми при мейозі, проникаючи з нею в щойно сформовану клітину. Основними об'єктами транслокації виступають 14, 15, рідше 4, 5, 13 або 22 хромосоми. Подібні зміни можуть бути випадковими або успадковуватися від батька, який виступає носієм транслокації та нормального фенотипу. Якщо подібні порушенняє у батька, то ризик народження хворої дитини становить 3%. При носійстві з боку матері – 10-15%.

Фактори ризику

Трисомія є генетичним захворюванням, яке не можна придбати протягом життя. Чинники ризику його розвитку пов'язані з способом життя чи етнічною приналежністю. Але шанси народити хвору дитину збільшуються за таких обставин:

• Пізні пологи – породіллі 20-25 років мають мінімальні шанси народити малюка із хворобою, але після 35 років ризик суттєво зростає.
• Вік батька – багато вчених стверджують, що генетичне захворювання залежить не так від віку матері, як від того, скільки років батькові. Тобто чим старший чоловік, тим вищі шанси патології.
• Спадковість – медицині відомі випадку, коли дефект передавався у спадок від близьких родичів, з огляду на те, що обидва батьки абсолютно здорові. При цьому існує схильність лише до деяких видів синдрому.
• Кровозмішування – шлюби між кровними родичами спричиняють генетичні мутації різного ступеня тяжкості, у тому числі й трисомію.
• Шкідливі звички – негативно відбиваються на здоров'я майбутнього малюка, тому зловживання тютюном під час виношування може призвести до геномної аномалії. Подібне спостерігається і за алкоголізму.

Існують припущення, що розвиток нездужання може бути пов'язаний із віком, у якому бабуся народила матір та іншими факторами. Завдяки преимплантационной діагностиці та іншим методам дослідження, ризик народження дитини Дауна істотно знижується.

Патогенез

Розвиток генетичного захворюванняпов'язано з хромосомною аномалієюпри якій у хворого замість 46 з'являється 47 хромосом. Патогенез мозаїчного синдрому має інший механізм розвитку. Статеві клітини-гамети батьків мають нормальну кількість хромосом. Їхнє злиття призвело до формування зиготи з каріотипом 46, ХХ або 46, XY. У процесі поділу початкової клітини ДНК стався збій, і розподіл був неправильним. Тобто частина клітин отримала нормальний каріотип, частина – патологічний.

Подібного роду аномалія зустрічається у 3-5% випадків хвороби. Вона має позитивний прогноз, оскільки здорові клітиничастково компенсують генетичне порушення. Такі діти народжуються із зовнішніми ознаками синдрому та відставанням у розвитку, але їх виживання значно вище. Вони рідше зустрічаються внутрішні патології, несумісні з життям.

Симптоми мозаїчного синдрому Дауна

Аномальна генетична особливість організму, що виникає при збільшенні числа хромосом, має ряд зовнішніх і внутрішніх ознак. Симптоми мозаїчного синдрому Дауна проявляються відставанням у розумовому та фізичному розвитку.

Основні фізичні симптоми хвороби:

• Невелике та повільне зростання.
• М'язова слабкість, знижена силова функція, слабкість черевної порожнини (обвислий живіт).
• Коротка, товста шия зі складочками.
• Короткі кінцівки та велика відстаньміж великим та вказівним пальцемна ногах.
• Специфічна шкірна складка на долоні у дітей.
• Низько посаджені та маленькі вуха.
• Спотворена форма мови та рота.
• Викривлені зуби.

Захворювання викликає ряд відхилень у розвитку та здоров'я. Насамперед, це когнітивна відсталість, вади серця, проблеми із зубами, очима, спиною, слухом. Схильність до частих інфекційних та респіраторним захворюванням. Ступінь проявів хвороби залежить від вроджених факторів та правильно підібраного лікування. Більшість малюків навчаються, незважаючи на розумове, фізичне та психічне відставання.

Перші ознаки

Мозаїчний синдром Дауна має менш виражені симптоми, на відміну від класичної формирозлади. Перші ознаки можна побачити на УЗД на 8-12 тижні вагітності. Вони проявляються збільшенням комірцевої зони. Але ультразвукове дослідження не дає 100% гарантії наявності хвороби, а дозволяє оцінити ймовірність вад розвитку у плода.

Найбільш характерні зовнішні симптоми, за допомогою яких лікарі імовірно діагностують патологію відразу після народження малюка. Для дефекту характерно:

• Розкосі очі.
• «Плоска» особа.
• Короткоголовість.
• Потовщена шийна шкірна складка.
• Напівмісячна складка біля внутрішнього кута очей.

При подальшому обстеженні виявляють такі проблеми:

• Зниження м'язового тонусу.
• Підвищена рухливість суглобів.
• Деформація грудної клітини (кілеподібна, лійкоподібна).
• Широкі та короткі кістки, плоска потилиця.
• Деформовані вуха та складчастий ніс.
• Невеликий арки небо.
• Пігментування краєм райдужної оболонки очей.
• Поперечна долонна складка.

Крім зовнішніх симптомів, синдром має і внутрішні порушення:

• Вроджені вади серця та інші порушення серцево-судинної системи, аномалії великих судин.
• Патології з боку дихальної системи, спричинені особливостями будови ротоглотки та великою мовою.
• Косоокість, вроджена катаракта, глаукома, порушення слуху, гіпотиреоз.
• Порушення шлунково-кишкового тракту: стеноз кишечника, атрезія ануса та прямої кишки.
• Гідронефроз, гіпоплазія нирок, гідроуретер.

Вищеописана симптоматика вимагає постійного лікуванняпідтримки нормального стану організму. Саме вроджені вади є причиною короткого життя даунів.

Зовнішні ознаки мозаїчної форми синдрому Дауна

В більшості випадків зовнішні ознакиМозаїчна форма синдрому Дауна проявляється відразу після народження. Через високу поширеність генної патології, її симптоми детально вивчені та описані.

Зміни у 21-й хромосомі характеризуються такими зовнішніми ознаками:

1. Аномальна будова черепа.

Це найбільш помітний та виражений симптом. У нормі у малюків голова більша, ніж у дорослих. Тому будь-які деформації видно відразу після народження. Зміни стосуються будови черепної коробки та лицьового черепа. У хворого диспропорція в ділянці кісток темряви. Також спостерігається сплощення потилиці, плоске обличчята виражений очний гіпертелоризм.

1. Порушення розвитку очей.

Людина з цим захворюванням нагадує представника монголоїдної раси. Подібні зміни виявляються відразу після народження та зберігаються протягом усього життя. Крім цього варто відмінити косоокість у 30% хворих, наявність шкірної складки у внутрішнього кута століття та пігментування райдужної оболонки ока.

1. Уроджені дефекти ротової порожнини.

Такі розлади діагностують у 60% хворих. Вони створюють труднощі під час годування дитини, уповільнюючи її зростання. У людини з синдромом змінена поверхня язика через потовщений сосочковий шар (борозенчаста мова). У 50% випадків зустрічається готичне небо та порушення смоктального рефлексу, напіввідкритий рот (м'язова гіпотонія). У поодиноких випадках спостерігаються аномалії типу «вовча паща» або «заяча губа».

1. Неправильна форма вух.

Дане порушення трапляється у 40% випадків. Недорозвинені хрящі формують неправильну вушну раковину. Вушка можуть бути відстовбурчені в різні боки або розташовуватися нижче рівня очей. Незважаючи на те, що дефекти є косметичними, вони можуть спричинити серйозні проблемизі слухом.

1. Додаткові складки.

Трапляються у 60-70% хворих. Кожна шкірна складка викликана недорозвиненням кісток та їх неправильною формою(Шкіра не натягується). Даний зовнішній ознака трисомії проявляється як надлишок шкіри на шиї, потовщення в ліктьовому суглобіта поперечна складка на долоні.

1. Патології розвитку опорно-рухового апарату

Виникають через порушення внутрішньоутробного розвиткуплоду. Сполучна тканинасуглобів та деякі кістки не встигають повністю сформуватися до народження. Найпоширеніші аномалії: коротка шия, підвищена рухливістьсуглобів, короткі кінцівки та деформовані пальці.

1. Деформація грудної клітки.

Ця проблема пов'язана з недорозвиненістю кісткової тканини. У хворих спостерігається деформація грудного відділу хребта та ребер. Найчастіше діагностують грудину, що випирає над поверхнею грудної клітини, тобто килевидную форму і деформацію, при якій в області сонячного сплетення є лійкоподібне поглиблення. Обидва порушення зберігаються в міру дорослішання та зростання. Вони провокують порушення у будові дихального апарату та серцево-судинної системи. Такі зовнішні симптоми вказують на поганий прогноз хвороби.

Головна особливість мозаїчної форми синдрому Дауна в тому, що при ній багато вищеописаних симптомів можуть бути відсутніми. Це ускладнює диференціацію патології коїться з іншими хромосомними аномаліями.

Форми

Синдром має кілька видів, розглянемо їх:

• Мозаїчна – зайва хромосома міститься не у всіх клітинах організму. Цей видхвороби становить 5% від усіх випадків.
• Сімейний – зустрічається у 3% хворих. Його особливість у тому, що кожен із батьків має низку відхилень, які не виражені зовні. Під час внутрішньоутробного розвитку частина 21 хромосоми прикріплюється до іншої, роблячи її патологічним носієм інформації. У батьків із цим дефектом народжуються діти із синдромом, тобто аномалія передається у спадок.
• Дублювання частини 21-ї хромосоми рідкісний видхвороби, особливість якого полягає в тому, що хромосоми не здатні ділитися. Тобто з'являються додаткові копії 21 хромосоми, але не у всіх генів. Патологічні симптомиі зовнішні прояви розвиваються у разі, якщо продубльовані фрагменти гонів, які зумовлюють клінічну картину дефекту.

Ускладнення та наслідки

Хромосомний мозаїцизм викликає наслідки та ускладнення, які негативно позначаються на стані здоров'я та суттєво погіршують прогноз захворювання.

Розглянемо основні небезпеки трисомії:

• Патології з боку серцево-судинної системи та вади серця. Близько 50% хворих мають уроджені дефекти, які вимагають хірургічного лікування ще в ранньому віці.
• Інфекційні захворювання- Дефекти з боку імунної системи провокують підвищену чутливість до різних інфекційним патологіям, особливо простудним.
• Ожиріння – люди з синдромом мають велику схильність до надмірній вазі, ніж у загальній популяції.
• Захворювання кровотворної системи. Дауни частіше страждають на лейкемію, ніж здорові діти.
• Мінімальна тривалість життя – якість і тривалість життя залежить від тяжкості уроджених захворювань, наслідків та ускладнень хвороби. Ще у 1920-х роках люди із синдромом не доживали до 10 років, сьогодні вік хворих досягає 50 і більше років.
• Деменція – недоумство і стійке зниження пізнавальної діяльності пов'язані з накопиченням аномальних протеїнів у мозку. Симптоми порушення виникають у хворих віком до 40 років. Цей розлад характеризується високим ризиком нападів.
• Зупинка дихання уві сні - апное пов'язане з аномальною будовою м'яких тканин і скелета, які піддаються обструкції дихальних шляхів.

Крім вищеописаних ускладнень, трисомія характеризується проблемами із щитовидною залозою, слабкістю кісток, поганим зором, втратою слуху, ранньою менопаузою та непрохідністю кишечника.

Діагностика мозаїчного синдрому Дауна

Виявити генетичну патологію можна ще до народження. Діагностика мозаїчного синдрому Дауна заснована на дослідженні каріотипу крові та клітин тканини. На ранніх термінах вагітності проводиться біопсія хоріону, що дозволяє виявити ознаки мозаїцизму. Згідно зі статистикою лише 15% жінок, які дізналися про генетичні аномалії у дитини, наважуються її залишити. В інших випадках показано передчасне переривання вагітності – аборт.

Розглянемо найдостовірніші методи діагностики трисомії:

• Біохімічний аналіз крові – кров для дослідження беруть у матері. Біологічну рідину оцінюють на рівень β-ХГЛ та плазмовий протеїн А. У другому триместрі проводять ще один аналіз для відстеження рівня β-ХГЛ, АФП та вільного естріолу. Знижені показникиАФП (гормон, що продукується печінкою плода) з високою ймовірністю вказують на захворювання.

• Ультразвукове дослідження – проводиться у кожному триместрі вагітності. Перше дозволяє виявити: аненцефалію, шийну гігрому, визначити товщину комірної зони. Друге УЗД дає можливість відстежити ваду серця, аномалії у розвитку спинного або головного мозку, порушення ШКТ, органів слуху, нирок. За наявності таких патологій показано переривання вагітності. Останнє дослідження, яке проводиться у третьому триместрі, може виявити дрібні порушення, які можна усунути після пологів.

Вищеописані дослідження дозволяють оцінити ризик народження дитини із синдромом, але вони не дають абсолютної гарантії. При цьому відсоток помилкових результатів діагностики, що проводиться під час вагітності, невеликий.

Аналізи

Діагностика геномної патології починається під час виношування. Аналізи проводяться на ранніх термінах вагітності. Усі дослідження на наявність трисомії називаються скринінгами чи відсівами. Їхні сумнівні результати дозволяють запідозрити наявність мозаїцизму.

• Перший триместр – до 13 тижнів проводять аналіз на ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) та білок РАРР-А, тобто речовини, що виділяються лише плодом. За наявності хвороби ХГЛ підвищено, а РАРР-А знижений. За таких результатів проводять амніоскопію. З порожнини матки вагітної через шию витягуються крихітні частинки хоріону.

• Другий триместр – аналізи на ХГЛ та естріол, АФП та інгібін-А. У окремих випадках проводять дослідження генетичного матеріалу. Для його огорожі роблять прокол матки через живіт.

Якщо за результатами аналізів встановлено високий ризик трисомії, вагітної призначають консультацію генетика.

Інструментальна діагностика

Для виявлення внутрішньоутробних патологій у плода, у тому числі мозаїцизму, показана інструментальна діагностика. При підозрі на синдром Дауна проводять скринінг протягом всієї вагітності, а також ультразвукове дослідження для вимірювання товщини задньої частини шийки плода.

Самим небезпечним методомІнструментальної діагностики є амніоцентез. Це дослідження навколоплідних вод, яке проводять терміном від 18 тижнів (необхідний достатній обсяг рідини). Заснована небезпека даного аналізу в тому, що він може призвести до інфікування плода та матері, розриву плодового міхураі навіть викидня.

Диференційна діагностика

Мозаїчна форма змін у 21-й хромосомі потребує ретельного дослідження. Диференційна діагностикасиндром Дауна проводиться з такими патологіями:

• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Шерешевського-Тернера
• Синдром Едвардса
• Синдром де Ля Шапеля
• Вроджений гіпотиреоз
• Інші форми хромосомних аномалій

У деяких випадках мозаїцизм за статевими хромосомами XX/XY призводить до справжнього гермафродитизму. Диференціація необхідна і для мозаїцизму гонад, які виступають окремим випадком органної патології, що виникає на пізніх стадіях ембріонального розвитку.

Лікування мозаїчного синдрому Дауна

Терапія хромосомних захворювань неможлива. Лікування мозаїчного синдрому Дауна довічне. Воно спрямоване на усунення вад розвитку та супутніх захворювань. Людина з цим діагнозом перебуває під контролем таких фахівців: педіатр, психолог, кардіолог, психіатр, ендокринолог, окуліст, гастроентеролог та інші. Все лікування спрямоване на соціально-сімейну адаптацію. Завдання батьків навчити малюка повного самообслуговування та контакту з оточуючими.

Лікування та реабілітація даунів складається з таких процедур:

• Масажі - м'язова система, як немовля, так і дорослого з цим синдромом недостатньо розвинена. Спеціальна гімнастика сприяє відновленню тонусу м'язів та підтримує їх у нормальному стані. Особлива увага приділяється гідромасажам. Плавання та водна гімнастика покращують моторику, зміцнюють м'язи. Популярністю користується дельфінотерапія, коли хворий плаває із дельфінами.
• Консультації дієтолога – пацієнти з трисомією мають проблеми із зайвою вагою. Ожиріння може спровокувати різні порушення, найчастішими виступають розлади серцево-судинної системи та травного тракту. Дієтолог дає рекомендації щодо харчування та при необхідності призначає дієту.
• Консультації логопеда – для мозаїцизму, як та інших видів синдрому, характерні порушення у розвитку промови. Заняття з логопедом допоможуть хворому правильно та чітко висловлювати свої думки.
• Спеціальна програма навчання – діти з синдромом відстають у розвитку від однолітків, але вони навчаються. При правильному підході дитина може освоїти базові знання та навички.

Відомі люди з мозаїчною формою синдромом Дауна

Зміни в 21 хромосомі призводять до незворотних наслідків, які не піддаються лікуванню. Але, незважаючи на це, серед тих, хто народився з трисомією, є художники, музиканти, письменники, актори і безліч інших особистостей, що відбулися. Відомі люди з мозаїчною формою синдрому Дауна сміливо заявляють про свою хворобу. Вони яскравий прикладтого, що за бажання можна впоратися з будь-якою проблемою. Геномне порушення є у таких знаменитостей:

• Джеймі Брюер – акторка, відома за роллю в серіалі « Американська історіяжахів». Дівчина не лише знімається у кіно, вона ще й модель. Джеймі брала участь у показі Mercedes-Benz Fashion Week у Нью-Йорку.

• Раймонд Ху – молодий художник із Каліфорнії, США. Особливість його картин у тому, що він малює їх за старовинною китайською методикою: на рисовому папері, аквареллю та тушшю. Найпопулярніші роботи хлопця – це портрети тварин.

• Паскаль Дюкенн – актор, володар срібної премії кінофестивалю Канна. Прославився завдяки ролі у фільмі Жако ван Дормеля «День восьмий».

• Рональд Дженкінс – всесвітньо відомий композитор та музикант. Його любов до музики розпочалася з подарунка – синтезатора, отриманого у дитинстві на Різдво. На сьогоднішній день Рональд вважається генієм електронної музики.

• Карен Гафнії – помічник викладача, спортсменка. Дівчина займається плаванням та брала участь у марафоні на Ла-Манші. Вона стала першою людиною з мозаїцизмом, яка пропливла 15 км при температурі води +15°C. Карен має свій благодійний фонд, який представляє інтереси людей з хромосомними патологіями.
• Тім Харріс – ресторатор, власник «найдружнішого ресторану у світі». Окрім смачного меню, заклад Тіма пропонує безкоштовні обійми.

• Мігель Томасін – учасник гурту Reynols, барабанщик, гуру експериментальної музики. Хлопець виконує як свої пісні, так і кавери відомих рок-музикантів. Займається благодійністю, виступає у центрах та на концертах для підтримки хворих дітей.

• Богдан Кравчук – перша в Україні людина із синдромом Дауна, яка вступила до університету. Хлопець живе у Луцьку, захоплюється наукою, має багато друзів. Богдан вступив до Східноєвропейського національного університету імені Лесі Українки на історичний факультет.

Як показує практика та реальні приклади, незважаючи на всі ускладнення та проблеми генної патології, при правильному підході до її корекції, можна виростити успішну та талановиту дитину.

Вперше самостійну нозологічну одиницю виділив англійський лікар Даун (Down) в 1866г. під назвою «монголоїдна ідіотія». Етіологія захворювання встановлена ​​майже через століття -J.Lejeune і співавтори (1959) виявили у таких хворих додаткову 21хромосому.

Мінімальні діагностичні ознаки: розумова відсталість, м'язова гіпотонія, пласка особа, монголоїдний розріз очей, трисомія по 21 хромосомі.

Хвороба Дауна - найпоширеніша форма хромосомної патології людини. Популяційна частота 1:700.

В основі клінічних проявів хвороби Дауна лежать такі цитогенетичні порушення: проста трисомія (94% всіх форм синдрому), транслокації (4%), мозаїцизм (2%).

Основні діагностичні ознаки та клініка захворювання настільки типові та добре описані у літературі, що діагноз встановлюється вже в періоді новонародженості. За даними різних авторів при хворобі Дауна зустрічається від 9 до 29 малих аномалій розвитку та вад розвитку.

Брахіцефальний череп зі згладженою потилицею і сплощеним обличчям, косий розріз очей (монголоїдний), епікант, плями Брушфільда ​​(світлі плями на райдужці), гіпертелоріем, розширена і сплощена перенісся, маленькі низько розташовані вушні раковини (мікроотія), гіпоплазія язик), "борозенчастий" язик, високе небо, неправильне зростання зубів, коротка шия, широкі кисті, клинодактилія мізинців, щілину сандали на стопі. Досить часто виявляються ознаки недорозвинення зовнішніх статевих органів (крипторхізм, гіпоплазія статевого члена та мошонки), пупкові та пахвинні грижі, розбіжність прямих м'язів живота.

З вад внутрішніх органівнайбільш типові вади серцево-судинної системи та органів травлення, рідше - пороки сечової системи.

Дерматогліфічні особливості при хворобі Дауна: часто поперечна долонна складка, одна згинальна борозна на V пальці, дистальне розташування осьового трирадіусу.

Розумова відсталість та затримка стато-моторних функцій виявляються практично у всіх хворих.

Інші менш значущі ознаки-м'язова гіпотонія, розбовтаність суглобів, хрипкий голос.

Діагноз хвороби Дауна ставиться на підставі ретельного клінічного та каріологічного обстеження. Каріологічне підтвердження хвороби Дауна має як діагностичне, а й медико-консультативне значення.

Вітальний прогноз при хворобі Дауна визначається наявністю вад розвитку серцево-судинної системи та травного тракту, інфекцій дихальних шляхів (імунодефіцит вродженого характеру), хвороб крові (лейкоз) та злоякісними новоутвореннями, до яких схильні ці хворі. Середня тривалість життя близько 37 років.

ЛІКУВАННЯ. Рання/с 2міс./ психо-педагогічна адаптація . Сиднокарб /10-15 мг/добу/, аміналон -250 мг/добу, енцефабол -100-150 мг/добу, пірацетам/ноотрапіл/ - 400-800 мг/добу . ,вітамінотерапія,АТФ. Тиреоїдин -0,2 мг на добу. Масаж,гімнастика.Хірургічна корекція. Імуномодулюючі препарати.

Медико-генетичне консультування.

Для подружньої пари, що має дитину із синдромом Дауна, ризик народження ще однієї хворої дитини підвищений і залежить від цитогенетичного варіанту синдрому та віку подружжя. У разі простої трисомії та віку батьків 25-35років повторний ризикне більше 1%. З підвищенням віку батьків ризик підвищується. Встановлено залежність ризику народження дитини із синдромом Дауна від віку матері. Після 35 років ризик народження хворої дитини дуже високий, що потребує обов'язкової інвазивної пренатальної діагностики.

Залежність частоти народження дітей із синдромом Дауна від віку матері.

Якщо у хворого виявлено транслокаційний варіант хвороби Дауна, то обов'язково з метою медико-генетичного консультування досліджують каріотип батьків. Виявлення у когось із батьків збалансованої транслокації, що спричинила патологію у дитини, вимагає при наступних вагітностях проведення інвазивної пренатальної діагностики. У таких випадках ризик повтору залежить від виду транслокації та того, хто з батьків (мати чи батько) є носієм.

При мозаїцизмі батьків генетичний ризик оцінюється як високий та наближається до 30%.

Синдром Дауна, який називається інакше синдром трисомії 21, це найбільш поширене хромосомальне захворювання людини. Назва хвороби походить від прізвища лікаря - Джона Ленгдона Дауна - який вперше описав це захворювання у 1866 році.

Підраховано, що близько 11-12 на 10 тисяч людей страждають на цю хворобу. Невідомо, чому такі порушення у плода; невідомо також, як ефективно їм протистояти. Синдром Дауна веде до змін устрою організму, як внутрішнім, так і зовнішнім.

Причини синдрому Дауна

Причини виникнення синдрому Даунане до кінця вивчено. Захворювання розвивається з появою додаткової хромосоми в 21 парі. Можливо, розлад пов'язаний з порушеною генетичною інформацією, що міститься у статевих клітинах батьків.

Мутації можуть проходити 4 способами:

• Трисомія 21- Під час мейотичного поділу виникає додаткова пара хромосом. Коли справа доходить до з'єднання двох клітин (під час вагітності), утворюється зигота з 47 хромосомами, замість 46.
• Мозаїцизм- Про нього говорять, коли частина клітин має потрібну кількість хромосом, а частина - ні.
• Робертсонівська транслокація– спостерігається, коли хромосома 21«підключається», через так звані « довгі руки», До 14-ої хромосоми.
• Будь-яке копіювання ділянки хромосоми 21 подвоєння ділянки хромосоми 21.

Поки що, єдиним підтвердженим фактор, який підвищує ризик виникнення синдрому Даунає вік матері. Залежність виражається так: що вищий вік матері, то вищий ризик виникнення захворювання. Для порівняння: коли вік матері становить 20 років – 1 із 1231 дітей народжується із синдромом Дауна, коли 30 – 1 із 685, коли 40 – 1 із 78.

Спадкування синдрому Дауна спостерігається дуже рідко. Відбувається лише тоді, коли батько чи мати є носіями мутації хромосом.

Симптоми синдрому Дауна

Хвороба Дауна проявляється зовнішніми змінами: косі очі, короткий череп, плоский профіль обличчя, маленькі пальці рук, долоні. Часто такі люди страждають від уродженої катарактиабо короткозорості. Їхня мова іноді має борозну, вушні раковини маленькі, як і ніс, а шия коротка. Мають низьке тверде піднебіння та погані зуби. У період дитинства видно складки шкіри на шиї. Зустрічаються в них також інші захворювання, наприклад, вада серця або проблеми з сенсорними системами: слух, зір і дотик. Люди із синдромом Дауна мають лише 11 пар ребер.

Людям, які страждають на це захворювання, є розумово неповноцінними, навчаються повільніше і з великими труднощами. Але здебільшого немає проблем із виконанням повсякденних дій, лише з глибокими порушеннями що неспроможні впоратися з миттям чи прибиранням.

Люди з м'якими порушеннямиє дуже самостійними – опікун необхідний лише в окремих випадках. У свою чергу, у разі осіб, які постраждали від глибокої олігофазії, необхідний цілодобовий догляд.

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна діагностується на етапі пренатального розвитку: фахівець, який виконує ультразвукове дослідження, може розрізнити риси плода, що вказують на розвиток хвороби.

Щоб переконатися у діагнозі, лікар направляє вагітну жінку на генетичні дослідження . Деякі лікарі рекомендують вагітним жінкам прийом вітамінних препаратів, щоб знизити ризик розвитку вроджених дефектів.

Спеціальне навчання хворого дозволяє йому у майбутньому вести самостійне життя. Вкрай важливою є правильна реабілітація та лікування дитини спеціальними ліками. Людям із синдромом Дауна, призначають препарати, які збільшують секрецію серотоніну, що регулює м'язову напругу.

). Існує ще дві форми даного синдрому: транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 та Y-хромосому) - 4% випадків, і мозаїчний варіант синдрому - 5%.

Синдром отримав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна ( John Down), що вперше описав його в 1866 році. Зв'язок між походженням вродженого синдрому та зміною кількості хромосом було виявлено лише у 1959 році французьким генетиком Жеромом Леженом.

Слово "синдром" означає набір ознак або характерних рис. При вживанні цього терміна краще форма «синдром Дауна», а не «хвороба Дауна».

Сучасні дослідження(станом на 2008 рік) показали, що синдром Дауна обумовлений також випадковими подіямиу процесі формування статевих клітин та/або вагітності. Поведінка батьків та фактори довкілля на це ніяк не впливають.

У січні 1987 року було зареєстровано надзвичайно велику кількість випадків синдрому Дауна, проте наступної тенденції до збільшення захворюваності не спостерігалося.

Патофізіологія

Синдром Дауна - хромосомна патологія, що характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу по 21-й хромосомі, або повністю (трисомія), або частково (наприклад, рахунок транслокації). Наслідки від наявності додаткової копії сильно різняться залежно від ступеня копії, генетичної історії та чистої випадковості. Синдром Дауна зустрічається як у людей, так і в інших видів (наприклад, був виявлений у мавп і мишей). Зовсім недавно [ коли?] дослідники [ хто?] вивели трансгенних мишей з наявністю 21 людської хромосоми (на додаток до стандартного набору мишей). Додавання генетичного матеріалу може проводитись у різних напрямках. Типовий людський каріотип позначається як 46,XY (чоловічий) або 46,XX (жіночий) (відмінність у полі несе Y-хромосома).

Трісомія

Інформація про ці рідкісні форми значуща для батьків, оскільки ризик народження інших дітей із синдромом Дауна різний при різних формах. Проте, розуміння розвитку дітей ці відмінності негаразд важливі. Хоча професіонали схильні вважати, що діти з мозаїчною формою синдрому Дауна відстають у своєму розвитку менше дітей з іншими формами цього синдрому, достатньо переконливих порівняльних досліджень на цю тему поки що немає.

Діагностика

Клінодактилія

Вагітна жінка може пройти обстеження виявлення порушень плода. Багато стандартних допологових обстежень здатні виявити синдром Дауна у плода. Наприклад, є специфічні УЗД-ознаки синдрому. Генетичні консультації з генетичними тестами(амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез), як правило, пропонуються сім'ям, ризик народження в яких дитина з синдромом Дауна найбільша. У США інвазивні та неінвазивні обстеження доступні для всіх жінок, незалежно від віку. Проте інвазивні обстеження проводити не рекомендується, якщо жінці понад 34 роки і неінвазивні обстеження не показали ймовірних порушень.

Дитина з характерними рисами, властивими синдрому Дауна (епікантус, плоске обличчя, відкритий рот, збільшений язик, маленький ніс тощо).

Амніоцентез і біопсія хоріону вважаються інвазивними обстеженнями, тому що при них у матку жінки вводять різні інструменти, що несе в собі певний ризик пошкодження стінки матки, плода або навіть викидня. Ризик викидня при біопсії хоріону – 1%, при амніоцентезі – 0,5%. Існує кілька неінвазивних обстежень, вони, зазвичай, проводяться наприкінці першого чи початку другого триместру. У кожному з них є шанс отримати хибнопозитивний результат, тобто обстеження покаже, що плод має синдром Дауна, хоча насправді він здоровий. Навіть із самими найкращими обстеженнямиймовірність виявлення синдрому становить 90-95%, а рівень хибнопозитивних результатів 2-5%.

на НаразіАмніоцентез вважається найточнішим обстеженням. Для отримання результатів у жінки потрібно взяти на аналіз амніотичну рідину, в якій виявляють пізніше клітини плода. Лабораторні роботиможуть зайняти кілька тижнів, але вірогідність правильного результату – 99,8 %. Хибнопозитивний показник дуже низький.

Характерні риси, які зазвичай супроводжують синдром Дауна

Зазвичай синдром Дауна супроводжують такі зовнішні ознаки (згідно з даними з брошури центру «Даунсайд Ап»):

• «плоска особа» - 90%
• брахіцефалія (аномальне скорочення черепа) - 81%
• шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%
• епікантус (вертикальна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80 %
• гіперрухливість суглобів – 80 %
• м'язова гіпотонія – 80 %
• плоска потилиця - 78 %
• короткі кінцівки – 70 %
• брахімезофалангія (укорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) – 70 %
• катаракта віком від 8 років - 66 %
• відкритий рот (у зв'язку з низьким тонусом м'язів та особливою будовою піднебіння) - 65 %
• зубні аномалії - 65%
• клинодактилія 5-го пальця (викривлений мізинець) - 60 %
• аркоподібне піднебіння - 58 %
• плоске перенісся - 52%
• борозенчаста мова - 50 %
• поперечна долонна складка (яка також називається «мавпячою») - 45 %
• коротка широка шия - 45%
• ВВС ( вроджена вадасерця) - 40%
• короткий ніс - 40%
• деформація грудної клітки, кілеподібна або лійкоподібна - 27 %
• пігментні плями по краю райдужної оболонки = плями Брушфільда ​​- 19 %
• стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки – 8 %
• уроджений лейкоз - 8%.

Точна діагностика можлива виходячи з аналізу крові на каріотип. З виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.

Етична сторона

У 2002 році було виявлено, що 91-93% вагітностей у Великій Британії та Європі з діагнозом дитини «синдромом Дауна» було перервано. Також було показано, що з 1989 до 2006 року частка жінок, які вирішили перервати вагітність після пренатальної діагностики синдрому Дауна, залишалася постійною лише на рівні близько 92 %. Деякі лікарі та фахівці з етики стурбовані етичними наслідками цього.

Медичний фахівець з етики Рональд Грін стверджує, що батьки повинні позбавити своє потомство від «генетичної шкоди». Клер Райнер, керівник Асоціації Синдрому Дауна, висловлюється за пренатальну діагностикута припинення вагітності матерями при впевненості в народженні хворої дитини:

На жаль, піклуватися про людей з такими відхиленнями надто дорого щодо людських зусиль, співчуття, енергії та інших ресурсів, у тому числі грошей… Люди, які ще не мають дітей, повинні поставити запитання, чи мають вони право покладати на інших такий тягар, хай навіть самі вони мають намір нести свою частину цього тягаря.

Інші медики та фахівці з етики стурбовані високим рівнемабортів, пов'язаних із синдромом Дауна. Наприклад, консервативний журналіст Джордж Вілл назвав це становище «євгенікою через аборти». Пітер Сінгер стверджує:

Ні гемофілія, ні синдром Дауна не настільки жахливі для самих хворих, щоб зробити їхнє життя безрадісним. Припиняти вагітність при виявленні подібного синдрому - з наміром народити потім іншу, здорову дитину, - означає розцінювати плід як щось замінене. Якщо мати заздалегідь вирішила народити певну кількість дітей, скажімо, двох, то по суті вона відмовляється від одного можливої ​​дитинина користь іншого. На свій захист вона може сказати: втрата життя абортованого плоду переважується життям здорової дитини, яка буде зачата тільки в тому випадку, якщо неповноцінна дитина не народиться.

Перспективи розвитку дитини/дорослого із синдромом Дауна

Дитина із синдромом Дауна

Ступінь прояву затримки розумового та мовного розвиткузалежить як від вроджених чинників, і від занять із дитиною. Діти з синдромом Дауна навчаються. Заняття з ними за спеціальними методиками, що враховують особливості їх розвитку та сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів.

Наявність додаткової хромосоми зумовлює появу ряду фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина повільніше розвиватиметься і трохи пізніше своїх ровесників проходитиме загальні для всіх дітей етапи розвитку. Малюку буде важче вчитися, і все ж більшість дітей із синдромом Дауна можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати, і взагалі робити більшу частинуте, що вміють робити інші діти.

Тривалість життя дорослих із синдромом Дауна збільшилася – на сьогоднішній день нормальна тривалість життя понад 50 років. Багато людей з цим синдромом одружуються. У чоловіків спостерігається обмежена кількість сперматозоїдів, більшість чоловіків із синдромом Дауна безплідні. У жінок спостерігаються регулярні місячні. Принаймні 50% жінок із синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів із синдромом Дауна, народжуються із синдромом Дауна або іншими відхиленнями.

Є дані, що хворі на синдром Дауна рідше мають ракові пухлини.

Однак люди з синдромом Дауна набагато частіше від звичайних страждають від кардіологічних захворювань (зазвичай це вроджені вади серця), хвороби Альцгеймера, гострих мієлоїдних лейкозів. У людей із синдромом Дауна ослаблений імунітет, тому діти (особливо в ранньому віці) часто хворіють на пневмонії, важко переносять дитячі інфекції. У них нерідко відзначаються порушення травлення, авітаміноз.

Когнітивний розвиток

Когнітивний розвиток дітей із синдромом Дауна в різних випадкахсильно різниться. На даний момент неможливо до народження визначити, як добре дитина навчатиметься та розвиватиметься фізично. Визначення оптимальних методівпроводиться після народження за допомогою раннього втручання. Бо діти мають широкий спектрможливостей, їх успіх у школі за стандартною програмою навчання може сильно змінюватись. Проблеми в навчанні, які є у дітей із синдромом Дауна, можуть зустрічатися і у здорових, тому батьки можуть спробувати використовувати загальну програму навчання, що викладається в школах.

Найчастіше у дітей є проблеми з промовою. Між розумінням слова та його відтворенням відбувається певна затримка. Тому батькам рекомендується водити дитину на навчання до логопеда. Дрібна моторика затримується у розвитку та значно відстає від інших рухових якостей. Деякі діти можуть почати ходити вже у два роки, а деякі лише на 4 році після народження. Зазвичай призначають фізіотерапію, щоб прискорити цей процес.

Часто швидкість розвитку мови та комунікативних навичок затримується та допомагає виявити проблеми зі слухом. Якщо вони є, то з допомогою раннього втручання це лікують чи призначають слухові апарати.

Дітей із синдромом Дауна, що вчаться в школі, зазвичай розподіляють по класах по-особливому. Це пов'язано зниженою обучаемостью хворих дітей і дуже можливим відставанням від однолітків. Вимоги в науках, мистецтві, історії та інших предметах можуть бути для хворих дітей недосяжними або досягнуті значно пізніше, ніж звичайно, з цієї причини розподіл позитивно впливає на навчання, даючи дітям шанс. У деяких європейських країнах, як Німеччина та Данія, існує система «двох вчителів», в якій другий вчитель бере на себе дітей з комунікаційними проблемами та розумовою відсталістюОднак це відбувається в межах одного класу, що перешкоджає збільшенню розумового розриву між дітьми і допомагає дитині розвивати комунікативні здібності ще й самостійно.

Як альтернатива методу «двох вчителів» існує програма співпраці спеціальних та загальноосвітніх шкіл. Суть цієї програми полягає в тому, що основні заняття для дітей, що відстають, проводяться в окремих класах, щоб не відволікати інших учнів, а різні заходи, такі як: прогулянки, заняття мистецтвом, спортом, зміни та перерви на харчування проводяться спільно.

Відомий випадок отримання людиною із синдромом Дауна університетської освіти.

Прогноз

Високі ризики захворюваності зумовлюють те, що середня тривалість життя людей із синдромом Дауна трохи коротша за тривалість життя людей зі стандартним набором хромосом. Одне дослідження, проведене США 2002 року, показало, що середня тривалість життя хворих - 49 років. Тим не менш, нинішня тривалість життя значно зросла порівняно з 25 роками у 1980-х роках. Причини смерті також змінилися з часом, хронічні нейродегенеративні захворювання стають все більш поширеними в міру старіння населення. Більшість людей з синдромом Дауна, які доживають до віку 40-50 років, починають страждати від - Патологія аутосомальної хромосоми, що проявляється розумовою відсталістю та характерними зовнішніми особливостями. У більшості випадків аномалія являє собою трисомію за хромосомою групи G; можуть також виявлятися D/G транслокація, G/G… Велика психологічна енциклопедія

Синдром Дауна- * синдром Давна * Down syndrome … Генетика. Енциклопедичний словник

синдром Дауна– синдром Дауна. Див хворобу Дауна. (

Синдром Дауна – це генетична аномалія, яка виникає внаслідок збільшення кількості хромосом (хромосоми 21 пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями). Таке порушення зустрічається досить часто – у 1 дитини із 650 новонароджених. Діти, які народилися з цим синдромом, протягом усього життя потребуватимуть особливо кваліфікованого медичної допомоги. Лікування від цієї хвороби не існує, поки медики лише вдосконалюють пренатальну діагностику, щоб виявити синдром Дауна ще до народження дитини, причому найчастіше неінвазивними методами.

Історія відкриття синдрому Дауна

Свою назву синдром отримав на ім'я Джона Дауна, лікаря, який вперше описав риси, властиві пацієнтам з таким захворюванням. Вчений розділив усіх своїх пацієнтів на п'ять груп, серед яких він виділив так звану монголоїдну групу. У пацієнтів цієї групи спостерігалися «плоска особа», антимонголоїдний розріз очей (розріз очей, при якому зовнішні кути очних яблукопущені вниз), епікантус (складка шкіри біля внутрішнього кута ока) та плоска потилиця. Крім того, Даун не зупинився на зовнішніх проявахзахворюваннях. Він зазначає високу частотупороків серця та патологій ендокринної системи. З погляду психіатрії Даун зауважує, що з «монголоїдів» збережено здатність до навчання, а регулярні вправи на дикцію істотно покращують їх соціалізацію завдяки розвитку промови. Вже тоді лікар зауважує вроджений характер патології, але пов'язує його з туберкульозом у батьків. Сам синдром отримує назву «монгольського ідіотизму».

Наприкінці XIX століття розвиненість теорії расизму спричинила початок стерилізації осіб з вродженими каліцтвами та інвалідністю. Так, в Америці стерилізації піддавалися особи із синдромом Дауна та прирівняними до нього ступенями інвалідності. Пізніше нацисти перейняли євгенічну програму та змінили її під власні потреби. Програма отримала назву «Акція Тіргартенштрассе-4». Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасування таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої світової війни.

До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, але було встановлено взаємозв'язок між ймовірністю народження дитини з цією хворобою та віком матері, так само як і відсутність зв'язку з расою. Підтвердити чи спростувати теорію походження хвороби зголосився французький лікар-педіатр Жером Лежен. Він вирішив дослідити кількість хромосом у своїх пацієнтів із синдромом Дауна. Вивчаючи культуру клітин, вирощену з фрагмента шкіри, взятої у пацієнта з «монгольським ідіотизмом», Жером виявив у клітинах не 46, а 47 хромосом. Аналіз каріотипу показав наявність 21 хромосоми в кількості трьох, при нормі в дві. Згодом сама геномна аномалія була названа «трисомією за 21 хромосомою».

У 1961 році журнал Lancet опублікував звернення вісімнадцяти генетиків, вимагаючи перейменувати синдром «монголізму» через відсутність зв'язку з етнічною приналежністю, і в 1965 році ВООЗ офіційно привласнило захворювання на ім'я Джона Дауна.

Суть синдрому

Що таке синдром Дауна? Чому народжуються діти із цим синдромом?

Хромосоми – це компоненти клітин, які несуть у собі генетичну інформаціюі відповідають за те, щоб організм людини здійснював свою діяльність відповідно до певних процесів розвитку, як окремих клітин, так і цілих систем органів. Хромосомний набір здорової людини – 46 штук хромосом, які об'єднані у 23 пари. У науковому середовищі прийнято певним чином їх нумерувати, щоб під час обговорень та досліджень не виникало неясностей. Таким чином була встановлена ​​причина синдрому Дауна – пацієнти мають 47 хромосом замість 46. Але як в організмі людини, в якому все, а особливо процес розмноження, знаходиться під невсипущим контролем численних систем, клітина непомітно примудряється кардинально змінити свій геном?

Аналіз статевих клітин показав, що майже 90% всіх трисомій відбувається через яйцеклітини. Ситуації, коли в одну з яйцеклітин потрапляє дві хромосоми однієї пари, а в іншу жодної, насправді не рідкість. Це трапляється з усіма хромосомами, і близько 10% усіх вагітностей трапляється саме з такими яйцеклітинами. Трисомії за будь-якою парою нестатевих хромосом призводять до довільного переривання вагітності - за різними даними, близько 50% переривань трапляються через цей збій у яйцеклітині. Трисомія ж по 21 парі хромосом з невідомої причини не призводить до переривання. Через таку ранню появу аномалія зачіпає абсолютно всі клітини організму.

Більше пізньої стадіїтакож можуть статися порушення генетичного кодуРезультатом чого буде мозаїчна форма синдрому Дауна, проте ймовірність цього вкрай мала - від 1 до 5%. У такому разі частина клітин зародка матиме нормальну кількість хромосом, а в якійсь одній (або кількох) з'явиться їхня надмірна кількість. Ця клітина надалі дасть початок клону клітин із зайвою хромосомою. В результаті частина клітин в організмі виявиться з надлишками генетичних елементів, а частина - з нормальним. хромосомним набором. Тяжкість наслідків для організму у разі мозаїчної форми не настільки очевидна, як у випадку трисомії 21, адже зміни відбуваються лише в окремих ділянках організму. Виявити наявність цієї форми захворювання набагато складніше, особливо з допомогою пренатальних методів діагностики. Виразність клінічних симптомів залежить від співвідношення кількості нормальних клітинта клітин з аномальним хромосомним набором.

Також існує такий вид даної аномалії, як Робертсонівська транслокація. У даному випадкугенотип хворого не відрізнятиметься від генотипу здорової людини. Транслокацей називають вид мутацій, який передбачає зміни у структурі хромосом. У разі роберстонівської транслокації 21 хромосома прикріплюється до іншої хромосоми, у більшості випадків до 14-ї. Загалом випадків постановки діагнозу «синдром Дауна» робертсонівські транслокації, як причина патології, займають всього 2-3%.

У дітей, які страждають на даунізм, відзначається загальмованість фізичного та розумового розвитку. Якщо розглядати фото дітей із синдромом Дауна, то неозброєним поглядом можна помітити особливості їхньої зовнішності:

• Брахіцефалія (надто укорочений череп), часто супроводжується плоскою потилицею;
• складка шкіри на шиї у новонароджених;
• коротка та широка шия;
• плоске обличчя, на якому слабо виділяються ніс, рот, надбрівні дугиі т.д;
• практично плоске перенісся;
• збільшені очі, часто зустрічається косоокість;
• укорочені кінцівки помітно відповідають величині тіла;
• невелика довжина кисті, спричинена недорозвиненістю середніх пальців рук;
• викривлена ​​форма мізинця;
• поперечна долонна складка;
• розвинений епікантус (складка шкіри біля кута ока).

Деякі з цих характеристик можна побачити у ще не народженого малюка на УЗД. Однак з точністю визначити наявність синдрому Дауна з УЗД неможливо. Для цього лікар повинен призначити більш серйозні процедури дослідження, наприклад, неінвазивну пренатальну діагностику.

Порушення нормального функціонуваннясистем організму також породжує деякі особливості. Зокрема, у хворих нерідко спостерігається гіперрухливість суглобів та недостатній м'язовий тонус. Дані стану спостерігаються приблизно 80% випадків. Через збільшену мову (макроглоссію) і своєрідну будову неба рот хворого завжди відкритий. М'язи обличчя не здатні утримувати губи у закритому положенні. У 65% випадків виявляються аномалії зубів. Характерні риси розумового розвитку:

• Помітне відставання у розвитку. Навіть при своєчасному комплексному лікуванні затримки у розвитку будуть все помітнішими з віком. Розвиток розумових здібностей, у більшості випадків, залишається на рівні семирічної дитини. У поодиноких випадках інтелект досягає вищого рівня.
• Невеликий словниковий запас. Крім того, що пацієнти з даною аномалією невиразно говорять, відзначається досить мізерний набір мовних конструкцій, що використовуються.
• Відсутність здібностей до абстрактного мислення. Таким дітям легше розуміти та аналізувати лише те, що вони бачать безпосередньо перед очима, уявити якусь ситуацію чи пофантазувати для них уже проблематично.
• Низька концентрація уваги. Дитині важко сфокусуватися на якомусь завданні, досить швидко вони починають відволікатися.

Синдром Дауна – це практично єдина хромосомна аномалія, коли діагноз можна поставити клінічно, тобто, орієнтуючись лише на зовнішні ознаки. Однак у будь-якому випадку необхідно провести каріотипування, щоб визначити форму синдрому.

Крім наявності самого синдрому Дауна, у хворих практично завжди відзначається ряд інших проблем зі здоров'ям. Носії цієї хромосомної аномалії часто стикаються з недугами кардіологічного характеру. Вроджені вади серця спостерігаються приблизно у 40% випадків. Порушення біологічних процесівтягне за собою також ранній розвитоккатаракти, з яким стикаються дві третини хворих віком від восьми років. При синдромі Дауна значно збільшується ризик розвитку хвороби Альцгеймера та появи гострого мієлоїдного лейкозу. У пацієнтів з цією патологією часто є відхилення у роботі травного тракту. Рекомендуються регулярні обстеження у гастроентеролога та кардіолога. Простудні захворювання, ГРВІ та пневмонії – регулярні супутники хворого на синдром Дауна. Це пояснюється ослабленою імунною системоюорганізму.

Поява зайвої хромосоми в організмі викликає порушення обміну речовин, що призводить до несправного функціонування внутрішніх органів (захворювання щитовидної залози, порушення зору, слуху і т.д).

Слід зазначити, що деякі дослідження вказують на те, що люди, які є носіями цієї хромосомної аномалії, мають відносно невисоку частоту виникнення злоякісних пухлин в організмі. Однак накопичена на сьогодні інформація щодо цього медичного питанняне дозволяє з упевненістю говорити про причини такого взаємозв'язку.

Причини виникнення патології

На жаль, дитина із синдромом Дауна може з'явитися у сім'ї навіть у дуже здорових людей. Не впливає поява цього відхилення ні життя матері чи батька під час вагітності, ні довкілля, ні їжа. Генетика – річ складна і, як правило, непередбачувана, тому навряд чи варто важити на когось відповідальність за вирішення природи. Однак варто відзначити кілька факторів, які підвищують ризик народження в сім'ї людини із синдромом Дауна:

Пренатальна діагностика

Пари, які звертаються до тестів на синдром Дауна при вагітності, дають можливість прийняти своєчасні рішення. Отримавши медичне підтвердження про наявність хромосомних аномалій у плода, жінка може перервати вагітність на будь-якому терміні, це буде законно і з погляду багатьох фахівців гуманніше. Але, звичайно ж, може і не робити цього, і буде по-своєму права. Результат такого тесту дасть їй можливість максимально підготуватись до народження своєї дитини. Вивчити достатньо інформації щодо догляду за такими дітьми з перших днів їхнього життя, знайти потрібних спеціалістів у своєму місті.

Розглянемо докладніше питання виявлення патології ще до народження дитини, так званий пренатальний період. Багато сімейних пар запитують: як визначити синдром Дауна під час вагітності? Для жінок, які чекають на дитину, розроблені спеціальні методи діагностики. Їх можна розділити на дві групи: інвазивні та неінвазивні. До першої групи входять біопсія хоріону, кордоцентез та амніоцентез (аналіз навколоплідних вод), які потребують застосування хірургічного втручання у вигляді проколу. Неінвазивні дослідження проводяться без вторгнення в організм і включають такі методи, як УЗД-діагностика, біохімічний скринінг і НІПТ-тест.

Неінвазивні методи діагностики синдрому Дауна

Зазвичай для перевірки синдром Дауна лікарі використовують неінвазивні технології, звані скринінги. Скринінг - комплексне дослідженнявагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналізкрові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані щодо біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.

Кілька років тому було розроблено новий неінвазивний метод дослідження, який набагато точніший за класичну діагностику (УЗД та біохімічний скринінг) і абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методик. Важливим плюсом тесту є ефективність на ранніх термінах. Тест заснований на вивченні фрагментів ДНК плода, які знаходяться у материнській крові. Для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров із вени вагітної жінки. Із взятої проби виділяють необхідна кількістьсировини щодо процедури секвенирования. Неінвазивний тест на хромосомні аномалії виявляє синдром Дауна у плода з точністю, що перевищує 99%.

Інвазивні методи діагностики синдрому Дауна

Амніоцентез

Суть цього методу полягає у заборі невеликої кількості навколоплідних вод (амніотичної рідини), в яких містяться клітини плода. Ці клітини використовують для аналізу на хромосомні відхилення. Щоб взяти амніотичну рідину, спеціаліст за допомогою спеціальної голки створює отвір у плодовій оболонці. Плід при цьому не зазнає жодного впливу. Однак ймовірність його пошкодження під час процедури таки існує. Щоб уникнути цього, лікар вибирає найбільшу за розмірами порожнину, вільну від петель пуповини. У поодиноких випадках метод може спричинити ускладнення: передчасне вилив навколоплідних вод, відшарування плодових оболонок, інфікування зародка та деякі інші проблеми. У зв'язку з тим, що є певні ризики, процедуру призначають лише після консультації з кваліфікованим фахівцем. Жінкам старше 34 років не рекомендується застосовувати амніоцентез, особливо якщо неінвазивні методине виявили аномалій.

Біопсія хоріону

Цей метод має на увазі забір невеликої кількості (близько 10-15 мг) зовнішньої оболонки плода. Генетичні особливостіцього матеріалу дають досить точні відомості про стан плода. Для взяття матеріалу необхідно здійснити проникнення інструменту в матку чи через черевну стінкуспереду або через піхву. Дані маніпуляції збільшують ймовірність виникнення ускладнень під час вагітності. Наприклад, ризик мимовільного переривання вагітності становитиме від 1 до 14%. Метод також не виключає больових відчуттів, кровотеч та травмування хоріону.

Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведеннявсім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.

Інвазивні дослідження в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюк із синдромом Дауна, наприклад, пацієнткам, вік яких перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Однак при використанні стандартних тестів на синдром Дауна лише у 4-5% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені і помилково-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується з хромосомною патологією.

Батьки, яким повідомили, що їхня дитина має серйозну хромосомну патологію і відмовляються від переривання вагітності, найчастіше переоцінюють свої сили, не усвідомлюючи наскільки це тяжкий хрест для всієї родини в цілому і для майбутнього малюка зокрема.

Якщо ж було прийнято тверде рішення залишити вагітність, сімейна парамає усвідомити, що у них тепер лягає серйозна відповідальність. Не варто заперечувати наявність у дитини відхилень і вважати її нормальною, адже таке ставлення може позбавити її необхідної медичної допомоги. Батьки повинні оточувати такого малюка ласкам і турботою не меншою мірою, ніж інших дітей, адже він чудово відчуває ставлення до нього.

Діти з синдромом Дауна повинні регулярно спостерігатися у фахівців, приймати призначені лікарем препарати, ходити на спеціальні процедури та дотримуватись режиму. Стаціонарне лікуванняпризначається лише за необхідності. Найчастіше все це коштує чималих коштів і не кожна сім'я має фінансові можливості, щоб забезпечити особливу дитину всім необхідним.

У дітей із синдромом Дауна спостерігаються швидка стомлюваність, порушення координації та дрібної моторики, відставання у фізичному та розумовому розвитку. Батьки повинні виявляти терпіння і прагнути щодня докладати зусиль для розвитку своєї дитини. Тільки в цьому випадку він зможе придбати всі необхідні для життя навички, хай навіть із затримкою. Існують і програми реабілітації, розроблені кваліфікованими психологами та педіатрами, які можуть суттєво допомогти у вирішенні проблем виховання особливих дітей, але навіть їх використання, на жаль, мало полегшує ношу батьків.

Дітей із синдромом Дауна іноді називають «сонячними». Пояснюється це тим, що вони дуже доброзичливі, позитивні та доброзичливі, незважаючи на можливі перепади настрою та періодичні спалахи агресії. Завдяки стрімкому розвитку медицини та педагогіки у малюків із синдромом Дауна тепер набагато більше перспектив у здобутті освіти, ніж це було на початку XX століття. У ті часи тривалість життя людей із цією патологією становила в середньому 20-25 років. Вплив цього чинника не дозволяв їм приділяти достатньо часу освоєнню тих чи інших дисциплін. Останні статистичні дослідження питанням «скільки живуть люди із синдромом Дауна?» Відповідають, що планка тривалості життя піднялася до 50 років.

Однак підвищення рівня життя людей з хромосомною аномалією не позбавило багатьох проблем як їх самих, так і їхніх батьків. Наприклад, у нашій країні вкрай слабо розвинена система ранньої допомоги (від народження і до трьох років), а саме в цей період життя малюка батькам необхідно роз'яснити, як краще займатися з дитиною, які розвиваючі посібники використовувати і на що робити наголос, щоб розвинути необхідні для життя навички. Здобуття дошкільної та шкільної освіти також вимагатиме серйозних зусиль. Як не сумно, але в межах нашої країни у страждаючих синдромом Дауна набагато менше умов, що сприяють розвитку особистості, ніж у Європі та США. Їх навряд чи захочуть прийняти у звичайний дитячий садокчи школу. В освітніх закладах відсутні змішані групи, що позбавляє хвору дитину повноцінно розвивати свої комунікативні навички.

Ставлення до «сонячних» дітей часто-густо далеко не таке доброзичливе, як у країнах Заходу. Суспільство бачить у них «не таких як усі», не робить спроб сприймати їх на рівних, а іноді й зовсім не намагається приховати агресії та огиди до таких людей.

На щастя, батьки таких дітей все частіше збирають організовані групи та організації, в яких здійснюється психологічна підтримката обмін досвідом виховання. Учасники цих груп борються за права своїх дітей на навчання та соціальну підтримку, іноді вони самі знаходять кошти та педагогів. Це вселяє надію на те, що в майбутньому ставлення до людей із синдромом Дауна в нашому суспільстві буде більш терпимим та поважним.

Створення сім'ї, як і діяльність у багатьох інших сферах життя, для людини із синдромом Дауна становить певні труднощі. Так, ці люди можуть знайти собі пару і благополучно одружитися, але з питанням появи потомства справа ще більш непроста.

Чи можуть люди із синдромом Дауна мати дітей? Відповідь це питання залежить, передусім, від статі хворого. Чоловіки з подібними генетичними патологіями завжди безплідні. Щодо жінок ситуація набагато менш критична. За даними вчених, менструації у хворих у багатьох випадках мають регулярний характер, і приблизно кожна друга жінка із синдромом Дауна здатна виносити та народити дитину. Варто зауважити, що близько 35-50% дітей, народжених від таких жінок, мають різні вроджені вади розвитку: це може бути синдром Дауна, і ряд інших генетичних аномалій.

Переривання вагітності по медичним показанням, До яких відноситься і синдром Дауна, дозволено законом і проводиться на будь-якому терміні вагітності, тому не варто засуджувати тих батьків, які вирішили, що не готові взяти на себе суворе життєве випробування і піддати йому свою дитину. Для жінки набагато безпечнішим буде, якщо переривання відбудеться на ранніх термінах вагітності. Саме тому дуже важливо проходити своєчасну пренатальну діагностику.