Діагностика та лікування генетичних захворювань у дітей. Використання генетичної інженерії при лікуванні хвороб та створенні лікарських засобів Лікуються генетичні захворювання у дітей

Кожен ген людського організму несе в собі унікальну інформацію, що міститься в ДНК. Генотип конкретної особини забезпечує як її унікальні зовнішні ознаки, і багато в чому обумовлює стан її здоров'я.

Інтерес медицини до генетики неухильно зростає з другої половини ХХ століття. Розвиток цієї галузі науки відкриває нові методи дослідження хвороб, у тому числі рідкісних, які визнавалися невиліковними. На сьогоднішній день виявлено кілька тисяч захворювань, що повністю залежать від генотипу людини. Розглянемо причини виникнення цих захворювань, їх специфіку, які методи їхньої діагностики та лікування застосовує сучасна медицина.

Типи генетичних захворювань

Генетичними захворюваннями прийнято вважати хвороби, що передаються у спадок, які обумовлені мутаціями в генах. Важливо розуміти, що вроджені вади, що з'явилися як результат внутрішньоутробних інфекцій, прийому вагітної заборонених препаратів та інших зовнішніх факторів, які могли вплинути на вагітність, не мають відношення до генетичних захворювань.

Генетичні захворювання людини поділяють такі виды:

Хромосомні аберації (перебудови)

До цієї групи належать патології, пов'язані зі змінами структурного складу хромосом. Викликано дані зміни розривом хромосом, що призводить до перерозподілу, подвоєння або втрати генетичного матеріалу в них. Саме цей матеріал має забезпечувати зберігання, відтворення та передачу спадкової інформації.

Хромосомні перебудови ведуть до виникнення генетичного дисбалансу, що негативно позначається на нормальному перебігу розвитку організму. Проявляються абберації в хромосомних хворобах: синдром котячого крику, синдром Дауна, синдром Едвардса, полісомії по Х-хромосомі або Y-хромосомі і т.д.

Найпоширенішою хромосомною аномалією у світі синдром Дауна. Зумовлена ​​ця патологія наявністю однієї зайвої хромосоми в генотипі людини, тобто у хворого спостерігається 47 хромосом замість 46. У людей з синдромом Дауна двадцять перша пара (всього їх двадцять три) хромосом трьома копіями, а не покладеними двома. Існують рідкісні випадки, коли це генетичне захворювання - результат транслокації хромосоми двадцять першої пари або мозаїцизму. В абсолютній більшості випадків синдром не є спадковим порушенням (91 із 100).

Моногенні хвороби

Ця група досить різноманітна за клінічними проявами захворювань, але кожне генетичне захворювання тут зумовлено ушкодженнями ДНК на рівні гена. На сьогоднішній день відкрито та описано понад 4000 моногенних хвороб. До них відносяться і захворювання з розумовою відсталістю, і спадкові хвороби обміну речовин, ізольовані форми мікроцефалії, гідроцефалії та інших захворювань. Деякі з хвороб помітні вже у новонароджених, інші дають про себе знати лише в пубертатному періоді або по досягненню людиною 30 – 50 років.

Полігенні захворювання

Дані патології можуть пояснити як генетична схильність, а й, значною мірою, зовнішні чинники (неправильне харчування, погана екологія тощо.). Полігенні захворювання також прийнято називати мультифакторіальними. Обгрунтовано це тим, що вони виникають внаслідок дій багатьох генів. До мультифакторіальних хвороб, що найчастіше зустрічаються: ревматоїдний артрит, гіпертонія, ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, цироз печінки, псоріаз, шизофренія та ін.

Ці хвороби становлять близько 92% від загальної кількості патологій, що передаються у спадок. З віком частота захворювань зростає. У дитячому віці кількість хворих становить щонайменше 10 %, а літньому - 25-30 %.

До теперішнього часу описано кілька тисяч генетичних захворювань, ось лише короткий список деяких із них:

Деякі генетичні захворювання можуть виявлятися буквально у кожному поколінні. Як правило, вони з'являються не у дітей, а з віком. Чинники ризику (погана екологія, стрес, порушення гормонального тла, неправильне харчування) сприяють прояву генетичної помилки. До таких захворювань відносять діабет, псоріаз, ожиріння, гіпертонію, епілепсію, шизофренію, хворобу Альцгеймера та ін.

Діагностика генних патологій

Не кожне генетичне захворювання виявляється з першого дня життя людини, деякі з них виявляють себе лише через кілька років. У зв'язку з цим важливо проходити своєчасні дослідження на наявність генних патологій. Реалізувати таку діагностику можна і на етапі планування вагітності, і під час виношування дитини.

Існує кілька методів діагностики:

Біохімічний аналіз

Дозволяє встановлювати захворювання, пов'язані зі спадковим порушенням обміну речовин. Метод має на увазі під собою аналіз крові людини, якісне та кількісне дослідження інших біологічних рідин організму;

Цитогенетичний метод

Виявляє причини генетичних захворювань, що у порушеннях організації клітинних хромосом;

Молекулярно-цитогенетичний метод

Удосконалений варіант цитогенетичного методу, що дозволяє виявити навіть мікрозміни та дрібні поломки хромосом;

Синдромологічний метод

Генетичне захворювання у багатьох випадках може мати самі симптоми, які збігатимуться з проявами інших, непатологічних хвороб. Метод полягає в тому, що за допомогою обстеження генетика та спеціальних комп'ютерних програм з усього спектра симптомів виділяють ті, які конкретно вказують на генетичне захворювання.

Молекулярно-генетичний метод

На даний момент є найдостовірнішим і найточнішим. Дає можливість вивчати ДНК та РНК людини, виявляти навіть незначні зміни, у тому числі й у послідовності нуклеотидів. Використовується з метою діагностування моногенних хвороб та мутацій.

Ультразвукове дослідження (УЗД)

Для виявлення захворювань жіночої репродуктивної системи використовують УЗД органів малого тазу. Для діагностики вроджених патологій та деяких хромосомних захворювань плода також використовують УЗД.

Відомо, що близько 60% мимовільних викиднів у першому триместрі вагітності, обумовлені тим, що плод мав генетичне захворювання. Організм матері, таким чином, позбавляється нежиттєздатного ембріона. Спадкові генетичні захворювання можуть також спровокувати безплідність, або викидні, що повторюються. Найчастіше жінці доводиться пройти безліч безрезультатних обстежень, доки вона не звернеться до лікаря-генетика.

Найкращою профілактикою виникнення генетичного захворювання у плода є генетичне обстеження батьків під час планування вагітності. Навіть здоровими, чоловік чи жінка можуть носити у своєму генотипі пошкоджені ділянки генів. Універсальний генетичний тест здатний виявити понад сто захворювань, що ґрунтуються на генних мутаціях. Знаючи про те, що хоча б один із майбутніх батьків є носієм порушень, лікар допоможе підібрати адекватну тактику підготовки до вагітності та її ведення. Справа в тому, що генні зміни, що супроводжують вагітність, можуть завдати непоправної шкоди плоду і навіть стати загрозою життю матері.

Під час вагітності жінки, за допомогою спеціальних досліджень, іноді бувають діагностовані генетичні захворювання плоду, які можуть поставити питання про те, чи варто зберігати взагалі вагітність. Найбільш ранній термін діагностики даних патологій – 9-й тиждень. Здійснюється ця діагностика за допомогою безпечного неінвазивного тесту ДНК Panorama. Тест полягає в тому, що у майбутньої матері беруть кров із вени, за допомогою методу секвенування виділяють із неї генетичний матеріал плода та вивчають його на наявність хромосомних аномалій. Дослідження здатне виявити такі відхилення, як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, мікроделеційні синдроми, патології статевих хромосом та низку інших аномалій.

Доросла ж людина, пройшовши генетичні тести, може дізнатися про свою схильність до генетичних захворювань. У такому разі він матиме шанс вдатися до ефективних профілактичних заходів і запобігти виникненню патологічного стану, спостерігаючись у фахівця.

Лікування генетичних захворювань

Будь-яке генетичне захворювання становить для медицини труднощі, тим більше деякі з них досить складно діагностувати. Велику кількість хвороб не можна вилікувати у принципі: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, муковсицидоз тощо. Деякі з них серйозно скорочують тривалість життя людини.

Основні методи лікування:

• Симптоматичний

  Знімає симптоми, що завдають біль і дискомфорт, перешкоджає прогресу хвороби, але не усуває її причину.

  лікар-генетик

  Київська Юлія Кирилівна

  Якщо у вас:

  • виникли питання щодо результатів пренатальної діагностики;
  • погані результати за підсумками скринінгу
  пропонуємо Вам записатися на безкоштовну консультацію лікаря генетика*

  *консультація проводиться для мешканців будь-якого регіону Росії через Інтернет. Для жителів Москви та Підмосков'я можлива особиста консультація (при собі мати паспорт та чинний поліс ЗМС)

"У вашої дитини генетичне захворювання" - звучить як вирок. Але дуже часто лікарі-генетики можуть суттєво допомогти хворій дитині, а деякі захворювання навіть повністю компенсувати. Про сучасні можливості лікування розповідає лікар-невролог-генетик Медичного центру «Покровський» ПБСК Булатнікова Марія Олексіївна.

Як часто трапляються генетичні хвороби?

У міру поширення молекулярної діагностики виявилося, що кількість генетичних захворювань набагато більша, ніж передбачалося раніше. Багато хвороб серця, вади розвитку, неврологічні відхилення, як виявилося, мають генетичну причину. В даному випадку я говорю саме про генетичні хвороби (не схильності), тобто стани, викликані мутацією (поломкою) в одному або декількох генах. За даними статистики, у США до третини неврологічних пацієнтів перебувають у лікарнях внаслідок генетичних порушень. Таких висновків призвело як бурхливий розвиток молекулярної генетики і можливостей генетичного аналізу, а й поява нових методів нейровізуалізації, наприклад МРТ. За допомогою МРТ можна визначити ураження якої області мозку веде до порушення, що виникло у дитини, і часто при підозрі на родову травму ми виявляємо зміни в структурах, які не могли постраждати під час пологів, тоді і виникає припущення про генетичну природу захворювання, про неправильне формування органів . За результатами останніх досліджень, вплив навіть важких пологів за непорушеної генетики вдається компенсувати протягом перших років життя.

Що дають знання про генетичну природу захворювання?

Знання генетичних причин захворювання далеко не марне – це не вирок, а спосіб знайти правильний шлях лікування та корекції порушення. Дуже багато захворювань сьогодні лікуються та успішно, для інших генетики можуть запропонувати більш ефективні способи терапії, які суттєво покращують якість життя дитини. Звичайно, є й такі порушення, які поки що лікарі перемогти не можуть, але наука не стоїть на місці, і щодня з'являються нові методи лікування.

У моїй практиці був дуже характерний випадок. Дитина 11 років звернулася за консультацією невролога щодо ДЦП. При огляді та опитуванні рідних з'явилися підозри на генетичну природу захворювання, що підтвердилося. На щастя для даної дитини, виявлене захворювання лікується навіть у такому віці, і за допомогою зміни тактики лікування вдалося досягти суттєвого покращення стану дитини.

Нині кількість генетичних захворювань, прояви яких вдається компенсувати, невпинно зростає. Найвідоміший приклад – фенілкетонурія. Вона проявляється затримкою розвитку, олігофренією. При своєчасному призначенні дієти без фенілаланіну дитина виростає цілком здоровою, а після 20 років строгість дієти можна буде знизити. (Якщо ви народжуєте у пологовому будинку або медичному центрі, то аналіз на наявність фенілкетонурії вашій дитині проведуть у перші дні життя).

Кількість таких захворювань суттєво зросла. До групи хвороб обміну також належать лейциноз. При цьому захворюванні лікування повинно бути призначене протягом перших місяців життя (дуже важливо не запізнитися), оскільки отруйні продукти порушеного обміну речовин призводять до швидшого пошкодження нервової тканини, ніж при фенілкетонурії. На жаль, якщо захворювання визначається віком від трьох місяців, повністю компенсувати його прояви неможливо, але покращити якість життя дитини вдасться. Звичайно, хотілося б, щоб і це захворювання було включено до програми скринінгу.

Причиною неврологічних розладів часто є досить різнорідні генетичні ураження, саме тому, що їх безліч, так важко створити програму скринінгу щодо виявлення всіх відомих захворювань.

До них відносяться такі хвороби, як хвороба Помпе, Гровера, Фелідбахера, синдром Ретта та ін. Багато випадків легшого перебігу захворювання.

Розуміння генетичної природи захворювання дозволяє направити лікування на причину розладів, а не тільки на їх компенсацію, що в багатьох випадках дозволяє досягти серйозних успіхів і навіть вилікувати дитину.

Які симптоми можуть свідчити про генетичну природу захворювання?

Насамперед, це затримка розвитку дитини, у тому числі внутрішньоутробна (від 50 до 70% за деякими оцінками), міопатії, аутизм, епілептичні напади, що не піддаються лікуванню, будь-які вади розвитку внутрішніх органів. Причиною ДЦП також можуть бути генетичні порушення, зазвичай у таких випадках лікарі говорять про нетипове перебіг захворювання. Якщо ваш лікар рекомендує пройти генетичне обстеження – не відкладайте його, в даному випадку дуже дорого. Завмерлі вагітності, звичні викидні, у тому числі у родичів, також можуть свідчити про можливість генетичних аномалій. Дуже прикро, коли захворювання визначається надто пізно і не піддається корекції.

Якщо хвороба не лікується, чи потрібно батькам про неї знати?

Знання про генетичну природу захворювання у дитини дозволяє уникнути появи інших хворих дітей у цій сім'ї. Це, напевно, основна причина, через яку варто пройти генетичне консультування ще на етапі планування вагітності, якщо один із дітей має вади розвитку або тяжкі захворювання. Сучасна наука дозволяє провести як пренатальну, і доимплантационную генетичну діагностику, за наявності інформації про хворобу, ризик виникнення якої є. На даному етапі перевірити на всі можливі генетичні захворювання одразу немає можливості. Навіть здорові сім'ї, в яких обоє батьків ні про які хвороби і не чули, не застраховані від появи дітей із генетичними аномаліями. Рецесивні гени можуть передаватися через десятки поколінь і у вашій парі зустріти свою половину (див. малюнок).

Звертатися до генетика треба завжди?

Проходити генетичне обстеження потрібно за наявності проблеми, якщо є підозри у вас чи вашого лікаря. Не треба обстежувати здорову дитину про всяк випадок. Багато хто говорить, що проходили всі скринінги під час вагітності і все було в порядку, а тут ... У даному випадку потрібно розуміти, що скринінгові обстеження спрямовані на виявлення (і дуже ефективне) генетичних захворювань, що найчастіше зустрічаються - хвороб Дауна, Патау і Едвардса, мутації в окремих генах, про які йшлося вище, за такого обстеження не визначаються.

У чому перевага вашого центру?

У кожного генетичного центру своя спеціалізація, скоріше спеціалізація лікарів, які працюють у ньому. Я, наприклад, дитячий невролог за першою освітою. Також у нас приймає генетик, який спеціалізується на проблемах вагітності. Перевага платного центру – можливість лікаря більше часу приділити своєму пацієнтові (прийом триває дві години, а пошук вирішення проблеми зазвичай продовжується і після). Не потрібно бояться генетика, це просто фахівець, який може поставити діагноз, що дозволяє вилікувати захворювання, що здавалося безнадійним.

«Журнал про здоров'я для майбутніх батьків», № 3 (7), 2014

У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народженню хворих з патологією має особливе значення.

Першорядне значення має виняток мутагенних факторів, насамперед радіаційних та хімічних, у тому числі впливу фармакологічних препаратів. Винятково важливо вести здоровий спосіб життя у широкому значенні цього слова: регулярно займатися фізичною культурою та спортом, раціонально харчуватися, виключити такі негативні фактори, як куріння, вживання алкогольних напоїв, наркотиків, токсичних речовин. Адже багато з них мають мутагенні властивості.

Профілактика спадкових хвороб включає цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу на генетичний апарат хімічних і фізичних мутагенів, так і з метою запобігання народження плода, у якого є дефектний ген, що визначає те чи інше спадкове захворювання.

Друге завдання особливо важке. Для висновку про ймовірність появи хворої дитини у цієї подружжя слід добре знати генотипи батьків. Якщо один із подружжя хворіє на одне з домінантних спадкових захворювань, ризик народження хворої дитини в цій родині дорівнює 50 %. Якщо у фенотипно здорових батьків народилася дитина з рецесивним спадковим захворюванням, ризик повторного народження хворої дитини дорівнює 25%. Це дуже великий рівень ризику, тому подальше дітонародження в таких сім'ях небажане.

Питання ускладнюється тим, що не всі захворювання проявляються у дитинстві. Деякі починаються у дорослому, дітородному періоді життя, як, наприклад, хорея Гентінгтона. Тому даний суб'єкт ще до виявлення хвороби міг мати дітей, не підозрюючи, що серед них можуть бути і хворі. Тому ще до одруження необхідно твердо знати, чи не є даний суб'єкт носієм патологічного гена. Це встановлюється шляхом вивчення родоводу подружніх пар, детального обстеження хворих членів сім'ї для виключення фенокопій, а також клінічного, біохімічного та електрофізіологічного дослідження. Треба враховувати критичні періоди, у яких проявляється те чи інше захворювання, і навіть пенетрантність тієї чи іншої патологічного гена. Щоб відповісти на всі ці питання, потрібні знання клінічної генетики.

Основні принципи лікування: виключення чи обмеження продуктів, перетворення яких у організмі за відсутності необхідного ферменту призводять до патологічного стану; терапія заміщення дефіцитним в організмі ферментом чи нормальним кінцевим продуктом спотвореної реакції; індукція дефіцитних ферментів. Велике значення надається фактору своєчасності терапії. Терапію слід розпочинати до розвитку у хворого виражених порушень у тих випадках, коли хворий народжується ще фенотипно нормальним. Деякі біохімічні дефекти можуть частково компенсуватися з віком або внаслідок втручання. У перспективі великі надії покладаються на генну інженерію, під якою мається на увазі спрямоване втручання у структуру та функціонування генетичного апарату видалення чи виправлення мутантних генів, заміна їх нормальними.

Розглянемо методи терапії:

Перший метод – дієтотерапія: виключення або додавання певних речовин до раціону. Прикладом можуть бути дієти: при галактоземії, при фенілкетонурії, при глікогенозах і т.д.

Другий метод - відшкодування речовин, що не синтезуються в організмі, так звана замісна терапія. При цукровому діабеті використовують інсулін. Відомі інші приклади замісної терапії: введення антигемофільного глобуліну при гемофілії, гамма-глобуліну при імунодефіцитних станах та ін.

Третій метод - медіометозний вплив, основне завдання якого вплинути на механізми синтезу ферментів. Наприклад, призначення барбітуратів при хворобі Криглера – Найара сприяє індукції синтезу ферменту глюкороніл-трансферази. Вітамін В6 активізує фермент цистатіонінсинтетазу і має лікувальну дію при гомоцистинурії.

Четвертий метод - виняток із вживання ліків, як, наприклад, барбітуратів при порфірії, сульфаніламідів при глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

П'ятий метод – хірургічне лікування. Насамперед це відноситься до нових методів пластичної та відновлювальної хірургії (розщеплення губи та піднебіння, різні кісткові дефекти та деформації).

Соціально-правовий аспект профілактики деяких спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини

Державна політика у сфері профілактики деяких спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини є невід'ємною частиною державної політики в галузі охорони здоров'я громадян та спрямована на попередження, своєчасне виявлення, діагностування та лікування фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та вроджених вад розвитку плода .

Державна політика в галузі профілактики зазначених у цьому законі спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини будується на принципах охорони здоров'я населення, встановлених законодавством.

У галузі профілактики спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини держава гарантує:

• а) доступність для громадян діагностування фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому, вроджених вад розвитку плода у вагітних жінок;
• б) безкоштовне проведення зазначеного діагностування в організаціях державної та муніципальної систем охорони здоров'я;
• в) розробку, фінансування та реалізацію цільових програм з організації медико-генетичної допомоги населенню;
• г) контроль якості, ефективності та безпеки профілактичної та лікувально-діагностичної допомоги;
• д) підтримку наукових досліджень у галузі розробки нових методів профілактики, діагностики та лікування спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини;
• е) включення до державних освітніх стандартів підготовки медичних працівників питань профілактики спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини.
• 1. Громадяни при здійсненні профілактики зазначених у цьому законі спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у людини мають право на:
  • а) отримання від медичних працівників своєчасної, повної та об'єктивної інформації про необхідність профілактичної та лікувально-діагностичної допомоги, наслідки відмови від неї;
  • б) отримання профілактичної допомоги з метою попередження зазначених у цьому законі спадкових захворювань у потомства та народження дітей із вродженими вадами розвитку;
  • в) збереження в таємниці інформації про стан здоров'я, діагноз та інші відомості, отримані при його обстеженні та лікуванні;
  • г) безкоштовні медичні огляди та обстеження у державних та муніципальних установах, організаціях охорони здоров'я;
  • д) безкоштовне лікарське забезпечення при захворюванні на фенілкетонурію.
• 2. Громадяни зобов'язані:
  • а) піклуватися та відповідати за своє здоров'я, а також за здоров'я свого потомства;
  • б) за наявності у роді чи сім'ї спадкових захворювань, що призводять до інвалідності та смертності, своєчасно звертатися до медико-генетичної служби;
  • в) виконувати медичні розпорядження та рекомендації щодо попередження народження дітей зі спадковими захворюваннями.

Обов'язки медичних працівників

Медичні працівники зобов'язані:

• а) дотримуватись професійної етики;
• б) зберігати у таємниці інформацію про наявність у пацієнта спадкових захворювань;
• в) здійснювати діяльність з діагностування, виявлення, лікування у новонароджених дітей фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому, диспансеризації новонароджених, а також щодо діагностування вроджених вад розвитку плода у вагітних жінок.

Лікар-генетик – це медичний фахівець, у компетенції якого є виявлення, терапія та профілактика генетичних, тобто спадкових патологій. Також генетик займається діагностикою хвороб, до яких людина має спадкову схильність.

Простіше кажучи, до сфери професійних інтересів генетика входять усі патології, порушення, захворювання, що передаються у спадок із покоління до покоління або через покоління від батьків дітям, від бабусь та дідусів онукам тощо.

Зазвичай хворий не може встановити наявність генетичних захворювань самостійно. А їх симптоми можуть бути неочевидними. Тому до генетика треба звертатися людям, які знають чи припускають, що у їхній сім'ї вже були випадки спадкових патологій. А здебільшого до генетика пацієнта спрямовує інший вузькоспеціалізований фахівець, який підозрює, що конкретне захворювання пацієнта пов'язане зі спадковістю. Також до генетика бажано звернутися під час планування вагітності, особливо якщо один із майбутніх батьків досяг віку 35 років.

Лікар генетик займається хромосомними, генними патологіями, а також багатофакторними захворюваннями. Можна перерахувати ті аномалії та порушення, які у практиці фахівця трапляються найчастіше:

Хромосомні

Патології та захворювання, що виникають внаслідок мутації хромосом у дорослої людини або зародка, плода під час вагітності:

• Синдром Дауна, синдром Патау - захворювання виникають внаслідок того, що в момент запліднення яйцеклітини в геном майбутньої дитини з'являється зайва хромосома.
• Синдром Клайнфельтера - суто чоловіче захворювання, що робить чоловіка безплідним.
• Синдром Шерешевського-Тернера – хромосомне порушення, яке проявляється фізичними аномаліями.

Генні

Відхилення, що виявляються у розладах метаболізму. Внаслідок цього у пацієнта виникають дисфункції певних органів, порушення фізичного розвитку:

• Гемофілія - ​​недостатня вироблення білків, що відповідають за згортання крові. Дана патологія характерна тільки для чоловіків, жінки є носіями деструктивного гена.
• Таласемія – недостатній синтез гемоглобіну.
• Іхтіоз – порушення білкового та ліпідного обміну, внаслідок яких процес ороговіння шкірного покриву порушується. На тілі хворого з'являються товсті лусочки.
• Муковісцидоз – це аномалія, внаслідок якої порушується функціональність органів, що виробляють слиз (слинні та статеві залози, легені).
• Синдром Марфана – порушення синтезу речовини, що відповідає нормальні якісні характеристики сполучної тканини. Ця аномалія викликає проблеми з опорно-руховим апаратом, серцево-судинною системою, нервовою системою.

Багатофакторні

Захворювання, у формуванні яких генні порушення грають лише часткову роль поряд з іншими патологічними факторами. Схильність до хвороби у людини виникає ще під час внутрішньоутробного розвитку. А ось чи виникне захворювання чи ніколи не проявиться, залежить від безлічі зовнішніх обставин:

• Плоскостопість.
• Цукровий діабет.
• Серцево-судинні патології.
• Заяча губа.
• Виразка шлунка та деякі інші захворювання ШКТ.
• Бронхіальна астма та інші імунні, аутоімунні патології.
• Шизофренія та інші психічні хвороби та розлади.

Повний перелік усіх хвороб, які перебувають у компетенції лікаря, дуже великий, і налічує близько 1500-3000 різновидів генних патологій.

Коли звертатись за консультацією генетика

Основне показання для звернення до лікаря-генетика – це планування вагітності. Особливо консультація фахівця потрібна таким парам:

1. Пара, яка не може зачати дитину протягом більш ніж півроку після початку спроб.
2. Якщо у жінки в анамнезі є як мінімум дві нестерпні вагітності. У тому числі у разі викиднів або мертвонародженості плода. А також якщо близькі родичі жінки мали випадки частих мимовільних абортів, народження мертвого плоду.
3. Якщо сімейний анамнез одного або обох батьків обтяжений відомими випадками спадкових, генетичних, важких хронічних захворювань. У тому числі, якщо в сім'ї вже є дитина з генетичними захворюваннями.
4. Якщо вік майбутньої матері більше 35 років. Якщо батько старше 40 також не зайвим буде проконсультуватися з лікарем-генетиком.
5. У разі укладання шлюбу між близькими родичами (повнорідні та неповнорідні кровні родичі в одному поколінні, у сусідніх поколіннях або через покоління).
6. При плануванні штучного зачаття – ІКСІ чи ЕКЗ.
7. Якщо під час вагітності було зафіксовано будь-які патології розвитку плода або перебіг вагітності дає привід підозрювати хромосомні порушення.
8. Якщо розвиток плоду теоретично могли вплинути соматичні чи психічні захворювання матері, прийом медикаментів, куріння, вживання алкоголю чи наркотичних, психотропних препаратів.
9. Якщо під час будь-яких досліджень до або під час вагітності було виявлено відхилення у біохімічних маркерах.

Так як планування зачаття дитини в дитячому та підлітковому віці відбувається вкрай рідко, проконсультуватися з генетиком потрібно при вагітності у юної дівчини (15-19 років) або дівчинки (до 15 років).

Дитині консультація генетика потрібна у разі виникнення у неї наступних симптомів:

1. Порушення психомовного та/або фізичного розвитку.
2. Затримка психічного розвитку.
3. Вроджені вади чи аутистичні аномалії.
4. Виникли протягом життя фізичні патології, аномалії.

Консультація лікаря-генетика дозволить отримати відповідь на такі запитання:

• Чи є у пацієнта, що обстежується, генетичні відхилення, порушення, патології, аномалії, захворювання.
• Чи обстежуваний носієм спадкової хвороби.
• Чи можна, а якщо можна, як попередити народження хворого потомства.
• Чи можна в цій ситуації планувати вагітність або зберігати вже настала.
• Яку допомогу можна надати хворій, у тому числі дитині з генетичним захворюванням та де її можна отримати.
• Як уникнути рецидиву захворювання у майбутньому.

Важливо! У компетенції генетика встановлення материнства чи батьківства, біологічного спорідненості чи відсутність такого. Фахівець також може допомогти у складанні сімейного дерева.

Як проходить прийом у генетика

Підготовка до прийому у фахівця складається з кількох пунктів:

1. Потрібно зібрати якнайбільше відомостей про наявність у своїй сім'ї та сім'ї чоловіка/дружини хронічних або спадкових захворювань.
2. Якщо на руках є медична документація – історія хвороби, історії хвороби близьких родичів, медичні висновки, результати досліджень – все це підготувати та взяти із собою.
3. Напередодні не приймати жодних медичних препаратів. Або повідомити лікаря про те, що ви приймаєте ті чи інші медикаменти, адже це може позначитися на результатах досліджень.

Важливо! Потрібно розуміти, що генетик може діагностувати те чи інше спадкове захворювання чи патологію, але знати симптоми всіх хвороб, що існують, він не може. Тому генетик часто направляє пацієнта до інших фахівців – невропатолога, ортопеда та інших для того, щоб вони розпізнали ознаки та підтвердили наявність багатофакторних захворювань. Пацієнт повинен бути готовий до обстеження не тільки у генетика, а й одного чи кількох інших лікарів.

Консультація генетика включає 2 послідовні етапи:

1. Диференціальна діагностика та постановка або підтвердження діагнозу.
2. Фахівець пояснює пацієнтові природу виявленої патології, прогнозує наскільки можливо позбавитися захворювання або, принаймні, знизити інтенсивність симптоматики. А також дає прогноз стану здоров'я у нащадків пацієнта.

Якщо до лікаря звернулася пара, яка планує вагітність або вже чекає на дитину, лікар:

• Інформує батьків про наявність чи відсутність у плода генетичних захворювань чи ймовірність їх виникнення у разі зачаття.
• Розповідає про тяжкість і наслідки таких патологій, ризики для здоров'я дитини та/або батьків, ймовірну тривалість життя хворого малюка.

Також лікар дає рекомендації щодо збереження чи переривання вагітності. Але рішення про те, чи зберігати вагітність приймають батьки. Висновок лікаря може стати основою проведення аборту на пізніх термінах.

На першому етапі консультації лікар організує такі заходи:

1. Збір анамнезу, у тому числі проведення усної бесіди щодо встановлення генетичних патологій або факторів, які могли сприяти їх появі.
2. Зовнішній огляд пацієнта (за потреби).
3. Напрямок хворого на дообстеження до інших вузькоспеціалізованих лікарів.
4. Призначення досліджень. Аналіз їх результатів та постановка точного діагнозу.

У цьому відео лікар-генетик розповідає про важливість генетики у сучасному світі:

Методи діагностики, що застосовуються лікарем-генетиком

Під час вагітності або під час її планування лікар може призначити проведення таких видів досліджень:

• Збір інформації про патології не менше трьох поколінь близьких родичів пари за допомогою генеалогічного методу.
• Ультразвукове дослідження плода щодо виявлення патологій розвитку.
• HLA-тест або визначення генетичної сумісності подружжя.
• Вивчення можливих генетичних аномалій ембріонів, отриманих методом ЕКЗ. Дослідження проводиться перед імплантацією ембріонів у матку жінки.
• Комбінований неінвазивний скринінг маркерів майбутньої матері та плода після зачаття.
• У деяких поодиноких випадках проводиться інвазивний скринінг плаценти, навколоплідної рідини, плода (амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопія).
• Біохімічний скринінг, що дозволяє виявити хромосомні відхилення у плода.

Скринінг новонароджених та дітей старшого віку проводиться за свідченнями спеціаліста. У разі виявлення хвороби процедуру проводять повторно, після чого призначають лікування чи реабілітацію.

Інвазивні дослідження травматичні як матері, так дитини, але іноді без них просто не можна обійтися. Показання їх проведення такі:

• Абсолютні – обтяжена спадковість, наявність спадкових патологій у батька чи матері плода. А також наявність у сім'ї дитини з генетичними відхиленнями, погані результати стандартних обстежень під час вагітності, вік вагітної віком від 35 років.
• Відносні – складний перебіг вагітності, тяжкі соматичні, зокрема ендокринні захворювання у жінки (діабет), інфекції на ранніх термінах вагітності. А також проходження вагітної рентгену, прийом тератогенних (стрептоміцин, тетрациклін, літій, діазепам, іміпрамін, нортриптилін, аспірин та інші) або мутагенних медикаментів.

Для проведення інвазивних досліджень у вагітної існують протипоказання:

• Шкірні інфекції в області живота та матки.
• Гостра форма будь-якого захворювання чи загострення хронічної форми.
• Висока температура у жінки або просто незадовільний стан здоров'я, нездужання.
• Загроза переривання вагітності, патології матки чи плаценти.

Методи лікування та профілактики, які може призначити лікар-генетик

Методи та способи терапії генетичних, спадкових захворювань залежать від виду патології, клінічної картини, віку пацієнта та симптоматики. Проте їх можна умовно узагальнити, класифікувати, так би мовити, за принципом дії:

Паліативне та патогенетичне лікування

Вплив на симптоми та механізми розвитку хвороби. Такі методи терапії припускають полегшення стану та покращення здоров'я пацієнта, але генетична патологія залишається, і буде передаватися потомству:

• Дієтотерапія забезпечує надходження в організм речовин, які самим організмом виробляються в недостатній кількості. Допомагає знімати тяжкі симптоми деяких захворювань.
• Медикаментозна терапія або введення в організм недостатнього фактора - ферментів, білків і т.д., переливання крові. А також призначення знеболювальних, протисудомних, антигістамінних та інших препаратів.
• Хірургічне лікування – видалення чи пересадка органів, корекція ушкоджень, пластичні операції.

Євгенічні заходи

Полягають у компенсації природних недоліків пацієнта через фенотип (сукупність індивідуальних біологічних властивостей та ознак конкретного організму). Включають симптоматичну, патогенетичну терапію, лікування адаптивним середовищем. На сьогоднішній день даний метод також не дозволяє повністю усунути спадкові дефекти або зменшити кількість ДНК, що мутували.

Етіотропне лікування

Вплив на причину патології, кардинальне та повне виправлення аномалій та зупинення передачі захворювання потомству. Нині методики такої терапії ще розроблено. Ведуться роботи у галузі генної інженерії.

До методів профілактики виникнення та передачі генетичних захворювань відносять медико-генетичне консультування, пренатальну діагностику та диспансеризацію.

Де знайти хорошого лікаря-генетика

Лікар-генетик це затребуваний фахівець, але знайти його у штаті звичайної поліклініки практично неможливо. Також рідко можна зустріти кабінет генетика у приміщенні жіночої консультації або у районній поліклініці. Однак до вибору цього фахівця слід підійти максимально відповідально. Адже саме від його компетенції та досвіду заздрості здоров'я людини, її сім'ї та майбутніх дітей подружньої пари.

Найбільш кваліфіковані фахівці генетики працюють у приватних поліклінічних медичних та пренатальних центрах. Але в таких закладах прийом у лікаря-генетика та інших лікарів буде платним, як і проведення досліджень. Альтернативний варіант – звернутися до спеціалізованого державного меду. установа, наприклад, до Медико-генетичного наукового центру.

Лікар-генетик – це фахівець із широкого спектру генетичних та спадкових захворювань. Він допомагає виявити порушення на генетичному рівні у дорослих пацієнтів, а також у дітей та плода під час вагітності. Методів діагностики, які використовуються генетиком, існує досить багато. Способи лікування генетичних відхилень на даний момент обмежуються симптоматичними та патогенетичними, але не етіологічними методиками.

Згідно з даними, представленими Всесвітньою організацією охорони здоров'я, близько 6% дітей народжуються з різними відхиленнями розвитку, зумовленими генетично. Цей показник враховує і ті патології, які проявляються не відразу, а в міру зростання малюків. У сучасному світі відсоток спадкових захворювань з кожним роком збільшується, що привертає увагу та турбує фахівців усього світу.

Враховуючи роль генетичних факторів, спадкові захворювання людини можна розділити на три групи:

1. Захворювання, розвиток яких обумовлено лише наявністю мутованого гена
Такі патології передаються від покоління до покоління. До них можна віднести шестипалість, короткозорість, м'язову дистрофію.

2. Захворювання з генетичною схильністю
Для їх розвитку необхідний вплив додаткових зовнішніх факторів. Наприклад, певний природний компонент у складі продукту може спричинити серйозну алергічну реакцію, а черепно-мозкова травма може призвести до появи епілепсії.

3. Захворювання, що викликаються впливом інфекційних агентів або травмами, але не мають встановленого фахівцями зв'язку з генетичними мутаціями
У цьому випадку спадковість все ж таки відіграє певну роль. Наприклад, у деяких сім'ях діти дуже часто страждають на застуду, а в інших, навіть при близькому контакті з інфекційними хворими, залишаються здоровими. Дослідники вважають, що спадкові особливості організму також зумовлюють різноманіття видів та форм перебігу різних захворювань.

Причини спадкових хвороб

Основна причина будь-якого спадкового захворювання – мутація, тобто стійка зміна генотипу. Мутації спадкового матеріалу людини різні, їх ділять кілька типів:

— Генні мутаціїє структурними змінами ділянок ДНК — макромолекули, що забезпечує зберігання, передачу та реалізацію генетичної програми розвитку людського організму. Такі зміни стають небезпечними у разі, коли призводять до утворення білків з невластивими характеристиками. Як відомо, білки є основою всіх тканин та органів тіла людини. Багато генетичних захворювань розвиваються внаслідок мутацій. Наприклад, муковісцидоз, гіпотеріоз, гемофілія та інші.

— Геномні та хромосомні мутації- Це якісні та кількісні зміни хромосом - структурних елементів клітинних ядер, що забезпечують передачу спадкової інформації від покоління до покоління. Якщо перетворення відбуваються лише в їх будові, то порушення основних функцій організму та поведінки людини можуть виявитися не настільки вираженими. Коли зміни стосуються кількості хромосом, розвиваються дуже важкі захворювання.

— Мутації статевих чи соматичних(що не беруть участь у статевому розмноженні) клітин. У першому випадку плід вже на стадії запліднення набуває генетично обумовлених відхилень розвитку, а в другому лише деякі ділянки тканин організму залишаються здоровими.

Фахівці виділяють цілу низку факторів, які можуть провокувати мутації спадкового матеріалу, а надалі народження дитини з генетичними відхиленнями. До них належать такі:

— Споріднений зв'язок між батьком і матір'ю майбутнього малюка
У цьому випадку ризик того, що батьки будуть носіями генів з ідентичними ушкодженнями, зростає. Подібні обставини виключать шанси на придбання здорового фенотипу.

— Вік майбутніх батьків
З часом у статевих клітинах проявляється дедалі більше генетичних ушкоджень, хоч і дуже незначних. Внаслідок цього ризик народження дитини зі спадковою аномалією збільшується.

— Приналежність батька чи матері до певної етнічної групи
Наприклад, часто у представників ашкеназьких євреїв зустрічається хвороба Гоше, а середземноморських народів і вірменів — хвороба Вільсона.

— Вплив на організм одного з батьків опроміненнямсильнодіючим отруйною речовиною або лікарським засобом.

— Нездоровий спосіб життя
Структура хромосом схильна до впливу зовнішніх чинників протягом усього життя людини. Шкідливі звички, погане харчування, серйозні стреси та багато інших причин здатні призводити до «поломок» генів.

Якщо, плануючи вагітність, ви бажаєте виключити генетичні захворювання майбутнього малюка, обов'язково пройдіть обстеження. Зробивши це якомога раніше, батьки отримують додатковий шанс подарувати своїй дитині гарне здоров'я.

Діагностика генетичних порушень

Сучасна медицина здатна виявити наявність спадкового захворювання на стадії розвитку плода та з великою ймовірністю передбачити можливі генетичні порушення під час планування вагітності. Виділяють кілька методів діагностики:

1. Біохімічний аналіз периферичної кровіта інших біологічних рідин в організмі матері
Він дозволяє виявити групу генетично обумовлених захворювань, пов'язаних із порушеннями обмінних процесів.
2. Цитогенетичний аналіз
Даний метод заснований на аналізі внутрішньої структури та взаємного розташування хромосом усередині клітини. Його досконалішим аналогом є молекулярно-цитогенетичний аналіз, що дозволяє виявляти найменші зміни у будові найважливіших елементів клітинного ядра.
3. Синдромологічний аналіз
Передбачає виділення низки ознак із усього різноманіття, властивих конкретному генетичному захворюванню. Це здійснюється методом ретельного огляду пацієнта та за допомогою використання спеціальних комп'ютеризованих програм.
4. Ультразвукове дослідження плода
Виявляє деякі хромосомні хвороби.
5. Молекулярно-генетичний аналіз
Визначає навіть незначні зміни у структурі ДНК. Дозволяє діагностувати моногенні захворювання та мутації.

Важливо своєчасно визначити наявність чи ймовірність спадкових захворювань у майбутнього малюка. Це дозволить вжити заходів на ранніх стадіях розвитку плода та заздалегідь передбачити можливості для мінімізації несприятливих наслідків.

Методи лікування спадкових захворювань

Донедавна генетичні захворювання практично не лікувалися через те, що це вважалося безперспективним. Передбачалося їх незворотний розвиток та відсутність позитивного результату під час медикаментозного та хірургічного втручання. Проте фахівці суттєво просунулися у пошуках нових ефективних способів лікування спадкових патологій.

На сьогоднішній день можна назвати три основні методи:

1. Симптоматичний метод
Направлений на усунення хворобливих симптомів та уповільнення прогресу захворювання. До цієї методики можна віднести використання аналгетиків при больових відчуттях, застосування ноотропних препаратів при деменції тощо.

2. Патогенетична терапія
Передбачає усунення дефектів, спричинених мутованим геном. Наприклад, якщо він не виробляє певний білок, цей компонент штучно вводять в організм.

3. Етіологічний метод
Заснований на генній корекції: виділення пошкодженої ділянки ДНК, її клонування та подальше застосування з лікувальною метою.

Сучасна медицина успішно лікує десятки спадкових захворювань, проте говорити про досягнення абсолютних результатів поки що не можна. Фахівці рекомендують своєчасно проводити діагностику та в разі потреби вживати заходів для зниження можливих генетичних порушень вашої майбутньої дитини.