Симптоми синдрому Тернера. Яким чином у організмі зберігається спадкова інформація. Клінічні ознаки синдрому: поява родимок, задишка, розумова відсталість та інші симптоми

Синдром Шерешевського-Тернера (дисгенезія гонад) – це стан, у якому спостерігаються порушення у розвитку статевих залоз. Його провокує аномалія статевих хромосом.

Синдром Шерешевського-Тернера, згідно з даними медичної статистики, зустрічається в однієї з чотирьох тисяч новонароджених дівчаток і вважається одним з найпоширеніших хромосомних аномалій у жінок. Вперше ця патологія була описана в 1926 року.

Ознаки

Перші ознаки порушення розвитку статевих залоз спостерігаються вже на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвиткуембріона. У процесі поділу статевих клітин батьків відбувається порушення розбіжності статевих хромосом. Зародок через такі порушення отримує лише одну Х-хромосому. Як наслідок у нього спостерігається неповний набір хромосом.

Внаслідок відсутності чи зміни статевої хромосоми порушується дозрівання яєчників, що веде до повної відсутностінормального статевого дозрівання або до часткового дозрівання. Як наслідок, у дівчинки може розвинутися.

Якщо у новонародженої відзначається синдром Тернера, то здебільшого спостерігаються лише дуже легкі ознаки патології. Але іноді у дівчаток є виражена дорсальна лімфедема кистей ступнів та рук. Також можуть бути складки шкіри чи лімфедему на задній частині шиї. У хворої дитини відзначається. У дівчинки немає яєчників. Також недорозвинена матка.

Серед аномальних ознак при даному синдромітакож можуть спостерігатися крилоподібні складки шиї. У хворих надто широка грудна клітка втягнуті та широко посаджені соски. Такі дівчатка, як правило, мають нижче зростання, ніж їхні родичі. Крім того, симптомами даної патології іноді є лімфатичні набряки тилу кистей та стоп, аномальна форма вушних раковин, які часто бувають відстовбурченими, а також відзначається приглухуватість, повільний ріст волосся.

Більш рідкісними ознаками в цьому випадку є птоз , дуже низька лінія росту волосся на шиї ззаду, велика кількість пігментних , дуже короткі четверті пястна та плюснева кістки, особлива формаподушечок пальців - вони виступають і мають завитки на кінчиках пальців. Також може проявлятися гіпоплазія нігтів та вальгусне відхилення у ліктьовому суглобі.

Причини синдрому Тернера іноді провокують прояв деяких аномалій серця. Це може бути двостулковий клапан аорти, коарктація аорти. Як наслідок, з віком може розвинутися гіпертензія . Часто зустрічаються також аномалії розвитку нирок, ШКТ та гемангіоми. У деяких випадках захворювання супроводжує косоокість, дальтонізм, . Лікування синдрому Тернера не дозволяє позбутися супутніх недуг.

Розумовий розвиток за такої патології залишається нормальним. Але багато хворих знижуються деякі перцептивні можливості. Ще одним важливим симптомом цього синдрому є передчасне старінняперші ознаки якого можуть відзначатися вже в юнацькому віці.

Дисгенезія гонад (заміщення яєчників двосторонніми тяжами фіброзної строми, при цьому відсутні статеві клітини, що розвиваються) зустрічається приблизно у 90% пацієнток. Як наслідок, у дівчаток у підлітковому віці не збільшуються грудні залози, що спостерігається. Однак приблизно у 10% дівчаток спостерігається спонтанне менархе . У дуже поодиноких випадках у жінок із синдромом Шерешевського-Тернера відзначається фертильність. Як правило, вони безплідні. Класифікація дисгенезії гонад проводиться залежно від особливостей прояву захворювання. Виділяється його типова , стерта і змішана форми.

Діагностика

Синдром Шерешевського-Тернера у новонароджених дівчаток дозволяє запідозрити наявність лімфедемиабо крилоподібної складки на шиї. Якщо такі ознаки відсутні, то підозра на наявність даної патології може з'явитися пізніше через низькорослість, аменорею, а також за відсутності пубертата. Дослідження каріотипу дозволяє підтвердити чи спростувати такий діагноз. Загалом встановити діагноз дозволяє наявність клінічної картини, характерної цього захворювання.

З метою виявлення вроджених вад серця проводиться МРТ або ехокардіографія. Також проводяться деякі специфічні обстеження, зокрема, цитогенетичне дослідження . Дослідження крові при розвитку даного захворювання демонструє зниження кількості і при цьому високий вмістгормонів. При рентгенівське дослідженняЧасто визначається патологія розвитку кісткового скелета. З іншого боку, у процесі діагностики проводиться і обстеження, спрямоване визначення супутніх захворювань.

Також у сучасній медицині практикуються скринінгові перевірки , які дають можливість дізнатися про ризик наявності у плода .

Лікування

На жаль, специфічної терапіїцього генетичного порушенняне існує. Синдром Шерешевського-Тернера лікують шляхом застосування корекції низькорослості та активізації процесу появи у хворої вторинних статевих ознак. Якщо синдрому Шерешевського-Тернеравиявляються вираженою низькорослістю, то лікар після ретельної діагностики призначає лікування рекомбінантним. людським гормономзростання. Препарат гормону вводиться підшкірно щодня.

Лікар адекватно оцінює стан пацієнтки, коли вона досягає підліткового віку. Яскраво виражена відсутність вторинних статевих ознак іноді визначається навіть фото. Коли дівчинці виповнюється 12-13 років, лікар призначає замісне лікування естрогеном. З цією метою застосовуються кон'юговані естрогени або мікронізований естрадіол . Далі у розвиток вторинних статевих ознак дівчинці необхідно регулярно вживати оральні протизаплідні засоби, в яких міститься прогестін . Лікування із застосуванням гормону росту та статевих гормонів практикується аж до періоду, коли закриваються зони росту. Правильне лікуваннясиндром Шерешевського-Тернера дає можливість забезпечити нормальний розвиток скелета та оптимальну щільність кісток. Важливо досягти того, щоб ознаки синдрому не виражалися частими переломами кісток та остеопорозом.

Причини синдрому Шерешевського-Тернера нерідко провокують прояв патологій інших систем. Особливо часто страждає серцево-судинна система. Іноді у разі потрібне хірургічне лікування. Оперативне лікування практикується, якщо діагностується коарктація аорти. Іноді за наявності деяких вад серця практикується тільки динамічне спостереження.

При інших супутніх захворюваннях робляться необхідні заходи. Наприклад, якщо у хворої діагностується лімфедема, їй рекомендується носіння компресійних панчох.

При синдромі Шерешевського-Тернера хвора може жити практично повноцінним життям. Проте дітонародження, зазвичай, у разі неможливо.

Лікарі

Ліки

Синдром Бонневі-Ульріха

Синдром Бонневі-Ульріхавизначається як варіант синдрому Тернера. Він проявляється як наслідок численних вад внутрішньоутробного розвитку. Розрізняють два види синдрому. Симетрична форма двостороннього ендокринного генезу – це комбінація синдрому Бонневі-Ульріхаі синдрому Шерешевського-Тернера. Одностороння асиметрична форма визначається як простий синдром Бонневі-Ульріха, який називають також синдромом множинних абортів».

При прояві даного синдрому обов'язковою його ознакою є крилоподібна складка на шиї. Крім того, у хворої відзначаються дисморфії щелепно-лицьового типу, парези та паралічі. рухових нервів, деформація вушних раковин, лімфатичні набряки стоп та кистей, уроджений вивих стегна. Спостерігаються вади зору, Як і при синдром Тернера, може відзначатися ряд вад розвитку серця, судин та ін проводиться симптоматичне лікування. Як правило, потрібне хірургічне втручання, пов'язане з корекцією вродженої патології розвитку.

Дієта, харчування при синдромі Шерешевського-Тернера

Список джерел

Дідів І.І., Петеркова В.А., Семичова Т. В., Волеводз Н. Н. Синдром Шерешевського-Тернера. - М., 2002;
Кравець Є.Б. Клінічні лекціїз дитячої ендокринології. - Томськ, Екс Лібріс, 2007;
Петеркова ВА, Безлепкіна О.Б., Семичова Т.В., Коледо-ва Є.Б. Синдром Шерешевського-тернера у дітей (клініка, діагностика, лікування). Методичні рекомендації. М., 1998;
Дідов І.І., Петеркова В.А. Дитяча ендокринологія Посібник з дитячої ендокринології. – М., Універсум паблішинг, 2006;
Панкратова, М.С. Синдром Шерешевського-Тернера на практиці педіатра-ендокринолога / Панкратова М.С., Петеркова В.А. //Педіатрія. – 2009. – № 4. – С. 115-121.

Синдром Тернера (синдром Шерешевського-Тернера, синдром Бонневі-Ульріха, Синдром 45, Х0) є наслідком повного або часткової відсутностіоднією з двох статевих хромосом, фенотипно визначається жіноча стать. Діагноз ґрунтується на клінічних проявахта підтверджується дослідженням каріотипу. Лікування залежить від проявів і може включати оперативне лікуванняпри пороках серця, і часто терапію гормоном росту при низькорослості та замісну терапію естрогеном за відсутності пубертату.

Клінічно вперше описаний вітчизняним ендокринологом Н. А. Шерешевським у 1926 р. Цитогенетично синдром верифікований у 1959 р. Популяційна частота 1: 5000 осіб жіночої статі.

Код МКБ-10

Q96 Синдром Тернера

Q96.8 Інші варіанти синдрому Тернера

Q96.9 Синдром Тернеру неуточнений

Епідеміологія синдрому Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера зустрічається з частотою приблизно 1/4000 живонароджень і є найпоширенішою аномалією статевих хромосом у жінок. У той же час 99% вагітностей з каріотипом плода 45 X закінчуються спонтанним абортом.

Що викликає синдром Шерешевського-Тернера?

Приблизно у 50% пацієнток із синдромом Шерешевського-Тернера відзначається каріотип 45, X; приблизно 80 % випадків втрачається батьківська Х-хромосома. Більшість решти 50% мозаїчна (наприклад, 45, Х/46, XX або 45, Х/47, XXX). Серед мозаїчних пацієнтів фенотип може варіювати від типового для синдрому Тернер до нормального. Іноді у дівчаток із синдромом Шерешевського-Тернера можуть відзначатися одна нормальна Х-хромосома та одна Х-кільцева хромосома; для того щоб відбулося формування кільцевої хромосоми, вона повинна втратити ділянку з короткого та довгого плеча. Деякі дівчатка з синдромом Тернера можуть мати одну нормальну Ххромосому та одну ізохромосому, що складається з двох довгих плечейХ-хромосома, яка сформувалася після втрати короткого плеча. У таких дівчаток відзначається схильність мати багато хто з фенотипічних рис синдрому Тернера; таким чином здається, що розподіл короткого плеча Х-хромосоми грає важливу рольу формуванні фенотипу синдрому Шерешевського-Тернера

Патогенез синдрому Шерешевського-Тернера

Відсутність або зміна статевої хромосоми призводить до порушення дозрівання яєчників, відсутності або пізнього часткового статевого дозрівання та безпліддя.

Симптоми синдрому Шерешевського-Тернера

У багатьох новонароджених відзначаються дуже легкі прояви; однак у деяких спостерігаються виражена дорсальна лімфедема кистей рук і ступнів, а також лімфедема або шкірні складки на задньої поверхнішиї. Інші поширені аномалії включають крилоподібні складки шиї, широку грудну клітину та втягнуті соски. У уражених дівчаток відзначається низьке зростання, порівняно з членами сім'ї. Менш частими ознакамиє низька лінія росту волосся на задній поверхні шиї, птоз, множинні пігментні невуси, короткі четверті п'ясткова і плюснева кістки, подушечки пальців, що виступають, з завитками на кінцях пальців, а також гіпоплазія нігтів. Також відзначаються cubitus valgus (вальгусне відхилення у ліктьовому суглобі).

Поширені аномалії серця включають коарктацію аорти та двостулковий клапан аорти. Часто з віком розвивається гіпертензія, навіть за відсутності коарктації. Нерідко зустрічаються аномалії нирок та гемангіоми. Іноді в ШКТ виявляють телеангіектазію, з шлунково-кишковими кровотечами, що розвиваються, або втратою білка.

Дисгенезія гонад (яєчники заміщаються двосторонніми тяжами фіброзної строми з відсутністю статевих клітин, що розвиваються) відзначається у 90% хворих, призводячи до відсутності пубертату, відсутності збільшення грудних залоз, аменорея. У той же час у 5-10% уражених дівчаток спонтанно відбувається менархе, і дуже рідко уражені жінки фертильні та мають дітей.

Затримка розумового розвитку відзначається рідко, але у багатьох пацієнтів спостерігається зниження деяких перцептивних можливостей і внаслідок цього низькі оцінки у невербальних тестах та з математики, навіть незважаючи на те, що бали, отримані за вербальний компонент тестів на інтелект, середні або навіть високі.

Затримка зростання часто з народження (100%).
Гонадальний дисгенез з аменореєю та стерильністю.
Лімфатичний набряк тилу кистей та стоп (40%).
Широка грудна клітка із комбінованою деформацією грудини.
Широко розставлені, гіпоплазовані та інвертовані соски (80%).
Аномальні за формою та відстовбурчені вушні раковини (80%).
Низький рівень зростання волосся.
Коротка шия з надлишком шкіри та крилоподібними складками (80%).
Cubitus valgus (70%).
Вузькі, гіпервогнуті та вдавлені нігті (70%).
Вроджені вади нирок (60%).
Приглухуватість (50%).
Вроджені вади серця та аорти (коарктація аорти та патологія клапанів, розширення та розшарування аорти) (20-40%).
Ідіопатична артеріальна гіпертензія(АГ) (27%).

Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера

У новонароджених діагноз можна запідозрити за наявності лімфедеми або крилоподібної складки шиї. У відсутність цих змін діагноз у деяких дітей виявляють пізніше на підставі низького зростання, аменореї та відсутності пубертату. Діагноз підтверджується дослідженням каріотипу. Для виявлення вроджених вад серця показано проведення ехокардіографії або МРТ.

Цитогенетичний аналіз та дослідження з Y-специфічним зондом проводять усім особам з дисгенезією гонад для виключення мозаїцизму з наявністю клітинної лініїз каріотипом 46 XY (45 X/46XY). У таких пацієнтів зазвичай жіночий фенотип із різними рисами синдрому Тернера. Вони перебувають у групі підвищеного ризику розвитку злоякісних новоутвореньгонад, особливо гонадобластоми, тому для профілактики відразу після визначення діагнозу слід видалити гонади.

Фізичне обстеження

Діагноз ставлять на підставі характерної клінічної картини: коротка шия з надлишком шкіри та крилоподібними складками у новонароджених дівчаток, лімфатичний набряк кистей та/або стоп, вроджені вади лівого серця або аорти (особливо

Синдром Шерешевського-Тернера – генетично детермінована аномалія, що характеризується порушенням психофізичного статусу, недорозвиненням геніталій та низьким зростанням. Ця вроджена недуга розвивається у дівчаток, які мають одну статеву X-хромосомузамість двох. Характерний каріотип хворої людини – 45Х0, але трапляються й інші варіанти. Дитина зазвичай народжується недоношеною з цілим рядом небезпечних відхилень. Часткова або повна Х-моносомія накладає відбиток на все життя хворих дітей.

Синдром проявляється недорозвиненням вторинних статевих ознак, молочних залоз, гіпогонадизмом, наявністю аномалій. внутрішніх органів. У пацієнток часто повністю відсутні яєчники та місячні, волосся росте на грудях та обличчі, виявляються вроджені патології нирок, серця та судин, суглобові контрактури, шкірні складки на короткій шиї, набрякові кінцівки. Хворі відстають від своїх однолітків у моторному та статевому розвитку. Зовнішній вигляддорослих жінок відрізняється грубими рисами обличчя, зростанням волосся по шиї до спини, широким розрізом очей, деформацією вух, Х-подібними ногами, низьким зростанням.

З раннього вікухворі діти відчувають, що вони не схожі на інших та усвідомлюють свою неповноцінність. У дівчаток виробляється комплекс через маленькі груди, недоліки фігури та низькорослість. Але деяка інфантильність, що зберігається навіть у зрілому віці, допомагає хворим легше сприймати свої вади та переносити постійну психоемоційну перенапругу. Правильний підхіддо дітей із синдромом Тернера допомагає їм швидше адаптуватися у суспільстві, вести повноцінне життя, дружити, вчитися, закохуватися, заводити сім'ї. Інтелектуальний розвитоку більшості їх немає відхилень.

Діагностика синдрому ґрунтується на характерних клінічних даних та результатах цитогенетичного аналізу. В даний час проводять пренатальну діагностику недуги за допомогою УЗД плода та інвазивних методик. Хворих лікують гормональними препаратами, проводять хірургічне відновлююче та загальнозміцнююче лікування

Синдром було відкрито на початку минулого століття ендокринологом Н. А. Шерешевським, який описав симптоми вродженого гіпогонадизму у своїх пацієнток. Через кілька років фахівець у галузі ендокринології Тернер інакше визначив характер патології та довів, що статевий інфантилізм завжди поєднується з зовнішніми проявамита суглобовими деформаціями. Відомо, що на 3000 новонароджених народжується 1 хвора дитина. Але ці статистичні дані є дуже умовними, оскільки ранніх термінаху вагітних часто трапляються викидні. Синдром має код за МКБ-10 Q96 та найменування «Синдром Тернера».

Етіопатогенетичні фактори

Синдром Шершевського-Тернера спадкова патологіяобумовлена відсутністю статевої хромосоми, яка, можна сказати, остаточно робить з жінки жінку. Некоректне розподіл клітин у процесі зачаття призводить до вибудовування генетичного матеріалу з очевидними порушеннями. До зазначеного хромосомного дисбалансу ведуть молекули ДНК, що неправильно «встали».

Недуга також розвивається внаслідок неправильного формування Х-хромосоми. Причинами її аномальної будови є:

втрата ділянки хромосоми внаслідок її розриву,
переніс ділянки хромосоми,
утворення хромосоми у вигляді кільця,
інші хромосомні перебудови – мутації чи аберації.

Мозаїцизм має велике значення у розвитку недуги. У хворих у тканинах виявляють генетично різнорідні клітини різних варіаціях. Усі ці варіанти характерні для жінок. У чоловіків синдром виникає вкрай рідко. Його основними причинами є транслокація чи мозаїцизм. Мейотичне розбіжність хромосом є основою патологічного процесу.

Некоректна хромосомна "складання" може полягати в наявності Y-хромосомного елемента в каріотипі. Таким хворим видаляють яєчники. Цей необхідний захід, що дозволяє продовжити життя людям з цією недугою, оскільки Y-хромосомний елемент часто провокує розвиток ракової пухлини - гонадобластоми.

Каріотипи при даному синдромі:

Каріотип 45Х0 - заміна залізистої тканини яєчника сполучнотканинними тяжами. Нефункціонуючі жіночі залозипризводять до незворотної безплідності. Для продовження роду вдаються до допомоги ЕКЗ. Цей тип синдрому є найпоширенішим і одним із найважчих. Він відрізняється яскраво вираженою симптоматикоюта розвитком тяжких ускладнень. Синдром важко піддається лікуванню.
Мозаїчний каріотип 45 X0/46 XY – відсутність матки та недорозвинення піхви, високий ризиконкології. Для запобігання рецидивам хвороби показано видалення яєчників. Мозаїчний каріотип 45 Х0/46 ХХ – мізерно малі розміри яєчників. Вагітність можлива за участю донорської яйцеклітини. Мозаїчний тип синдрому відрізняється більш легким перебігом: вади розвитку не спостерігаються, симптомів виникає набагато менше і вони менш виражені. Недуга добре лікується. Мозаїчний тип відрізняється поєднанням двох видів клітин – з нормальним каріотипом і без однієї Х-хромосоми. Від їхнього пропорційного співвідношення залежатиме стан здоров'я жінки.

Нині вчені встановили, що синдром виникає спонтанно. Вік, спадковість, спосіб життя батьків та їх шкідливі звичкине мають істотного впливу формування аномалії. Можливо деформація хромосоми відбувається під час запліднення під впливом патогенних факторів- іонізуючого або рентгенівського випромінювання, загазованості та забрудненості навколишнього середовища, сильного електромагнітного впливу.

Спочатку в ембріона закладає нормальну кількість статевих клітин. У процесі зростання та розвитку плоду вони піддаються інволюції. Новонароджена дівчинка має дуже мало фолікулів у яєчнику або не має їх зовсім. Крім дисфункції яєчників у хворих у процесі ембріогенезу формуються численні вади внутрішніх органів.

Симптоматика

Патологія проявляється такими симптомами:

Новонароджені мають масу тіла від 2,5 кг до 2,8 кг та довжину тіла – менше 42-48 см.
Шкірні складки з боків короткої шиї.
Лімфедема кистей та ступнів з наростанням лімфатичного набряку м'яких тканин.
Деформовані нігтьові пластини.
Порушення смоктального рефлексу, часті відрижки, блювання.
Психомоторне збудження.
Порушення мови, уваги та пам'яті.
Рецидивне запалення середнього вуха, формування кондуктивної приглухуватості.
Низьке зростання дітей.
Неправильна статура.
Невиразна міміка, відсутність складок на лобі, потовщена та відвисла Нижня губа, напіввідкритий рот, деформовані вуха, низький ріс волосся, незвичайна форма грудної клітки, мікрогнатія та мікрогенія.
Атипово сформовані в процесі ембріогенезу або постнатальному періоді тазостегнові та ліктьові суглоби, укорочені кістки зап'ястя, неправильний контур ніг внаслідок «Про» або «Х»-подібної деформації гомілки, укорочення пальців рук, сколіоз.
Часті переломи внаслідок остеопорозу.
Готичне небо, високий тембр голосу, аномалії зубів, неправильний прикус.
Інтелект у хворих повністю зберігається. Діти легко засвоюють шкільну програму, активно проводять своє дозвілля, ведуть повноцінне життя
Психічний статус - інфантильність та ейфорія. Психічні порушення виявляються емоційною лабільністю, депресією, неврозами, тривогою та занепокоєнням.

Статеве недорозвинення відрізняється певною своєрідністю. Усі жінки із синдромом Тернера страждають на гіпогонадизм - недорозвинення яєчників. У них відсутні фолікули, а самі вони поступово заміщаються сполучнотканинними волокнами. Рудиментарна маткамає малий розмір, великі статеві губи формою нагадують мошонку, плева і клітор недорозвинені, піхву лійкоподібної форми. Молочні залози мають апігментований, втягнутий, низькорозташований сосок. На лобку та в пахвових западинахвідзначається мізерне зростання волосся або його відсутність. Менструації часто затримуються чи наступають.

У хворих, крім статевої дисфункції, є вроджені аномалії внутрішніх органів:

вади серця та аорти;
нефропатія із стійкою артеріальною гіпертензією;
опущення верхньої повікинаявність епікантусу, дальтонізм, міопія;
численні родимки та пігментні плями на тілі;
надмірне зростання волосся;
геродермія – патологічна атрофія шкіри, що нагадує старечу;
цукровий діабет, циліакія, ожиріння, гіпотиреоз;
розширення дрібних судин травного тракту, внутрішні кровотечі

Не у всіх дітей клінічні ознаки з'являються у повному обсязі. У різних жіноксиндром не може виявлятися однаково. Цим він і примітний. Неможливо знайти навіть кілька ідентичних випадків хвороби.

Деякі діти із цим захворюванням народжуються без видимих зовнішніх ознак. Діагноз синдрому зазвичай їм ставлять у 12-14 років, коли дівчатка приходять на прийом до гінеколога. За відсутності своєчасного лікування в організмі розвиваються незворотні зміни. Для цієї недуги дуже важлива рання діагностика.

Діагностичні заходи

Діагностикою та лікуванням синдрому займаються генетики, гінекологи, неонатологи, педіатри, а також лікарі вузьких спеціальностей. Насамперед привертають увагу характерні клінічні ознаки, що є навіть у новонароджених дітей. Синдром зі стертою клінічною картиною виявляється у пубертатному періодіза відсутністю менархе, недорозвинення статевих органів.

Лабораторні та інструментальні методики:

Гормональне дослідження крові – підвищення гонадотропінів та зниження естрогенів.
Молекулярно-генетичне дослідження – вивчення каріотипу та визначення статевого хроматину.
Цитогенетичний аналіз та дослідження з Y-специфічним зондом – верифікація відсутності Х-хромосоми або її структурних змін.
Пренатальна діагностика полягає у виявленні ознак синдрому у плода за даними УЗД або інвазивних методів: біопсії хоріону, амніоцентезу.
ЕхоКГ та ЕКГ виявляють вади серця.
МРТ та УЗД нирок.
Рентгенографічне дослідження опорно-рухового апарату.
УЗД статевих органів.

Терапевтичні заходи

Хворим дітям показано багатопланове лікування, спрямоване на стимуляцію зростання, боротьбу з остеопорозом та відновлення статевої функції. Ці заходи дозволяють дівчатам і молодим жінкам активно діяти в соціумі, жити повноцінним життям і насолоджуватися кожною миттю.

Цілі лікувальних заходів при синдромі Тернера: стимуляція росту пацієнта, активізація формування статевих ознак, регуляція та нормалізація менструального циклу, корекція патологій зовнішності, повернення жінці дітородної функції.

Стимуляція зростання здійснюється за допомогою гормональної терапії«Соматотропіном», «Генотропіном», «Джинтропіном» у поєднанні з анаболічними стероїдами- "Прогестерном". Ін'єкції препаратів продовжують до 15 років, доки дитина активно зростає.
Заступна терапія естрогенами починається з 13-річного віку та нормалізує статеве дозріваннядівчинки. Її статура фемінізується, розвиваються вторинні статеві ознаки, нормалізуються розміри матки, покращується трофіка статевих шляхів. Естроген-прогестеронові оральні контрацептиви приймають курсами жінки до самого клімаксу. Вони прискорюють статевий розвиток, формують менструальний цикл і усувають можливість розвитку остеопорозу.
Екстракорпоральне запліднення дозволяє хворим жінкам завагітніти. Їм підсаджують донорські яйцеклітиниабо свої власні, якщо є хоч незначна активність яєчників.
Загальнозміцнююче лікування полягає у застосуванні вітамінних комплексів, відвідування масажного кабінетуі виконанні ЛФК. Велике значеннямає якісне та повноцінне харчування.
Фізіотерапія також дає хороший ефект, що оздоровлює - електрофорез, УВЧ та інші.
Пластичні операції усувають наявні косметичні дефекти- складки на шиї, дефекти вух і повік, статевих органів, інші види хірургічного втручання- вади розвитку внутрішніх органів.
Психотерапевтичне лікування.

Із синдромом Тернера можна жити повноцінним життям, якщо його вчасно виявити та лікувати. Необхідно підготувати батьків та пацієнток до курсу основної терапії. Безпліддя – важкий симптом. Більшість хворих жінок не може мати дітей. Лише у 5% пацієнток зберігається фертильність і вони самостійно народжують. Іншим показано лікування безплідності. За допомогою ЕКЗ за наявності сформованої матки можна підсадити власну або донорську запліднену яйцеклітину.

Прогноз та профілактика

Якщо лікування синдрому розпочато вчасно, його прогноз є сприятливим. Хворі, які не мають серйозних супутніх патологій, часто доживають до похилого віку. Деякі з них народжують дітей та живуть повноцінним життям. Однак більшість жінок залишаються безплідними. За допомогою рідних та спеціалістів процес адаптації до життя в соціумі проходить досить швидко.

Заходи профілактики:

аналіз на каріотип перед зачаттям,
медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика,
виключення фізичних навантажень,
регулярне відвідування вузькопрофільних фахівців,
прийом призначених медичних препаратів

Якщо під час вагітності стане відомо, що у сім'ї народиться дитина із синдромом Шерешевського-Тернера, не варто панікувати. Дівчинка може народитися зовні нормальною. Захворювання статевих органів нині успішно лікуються. Перед тим, як ухвалити правильне рішення, необхідно проконсультуватися з фахівцем.

Найчастіше синдром дозволяє хворим жінкам повноцінно жити.Але в деяких випадках такий діагноз стає причиною інвалідності. Її оформляють за наявності у хворих вад розвитку внутрішніх органів з їхньою хронічною функціональною недостатністю, серйозних ендокринопатій, розумових відхилень. Таким жінкам потрібна психологічна реабілітація та професійна медична корекція.

Відео: лекція з синдрому Шерешевського-Тернера

Відео: репортаж про дівчинку із синдромом Шерешевського-Тернера

Таке захворювання, як синдром Шерешевського-Тернера, зустрічається в основному у дівчаток і розвивається в першому триместрі вагітності. Воно обумовлено аномалією хромосом, коли різко порушується набір статевих залоз. Такий діагноз ставиться дуже рідко, але позбутися його не можна.

Синдром Шерешевського-Тернера – що таке?

Вчені досі не виявили залежність між здоров'ям батьків та розвитком у дитини такого захворювання, як синдром Тернера. Його ще називають синдромом Ульріха. Стан майбутньої мамиускладнюється загрозою викидня (вони трапляються у першому чи другому триместрі), тяжкою формою токсикозу, а пологи дуже часто бувають передчасними та мають патології.

Новонароджені діти є цілком життєздатними, але мають відхилення від норми. Для синдрому Шерешевського-Тернера характерно:

зміни у ліктьових суглобах;
крилоподібні складки в ділянці шиї;
нирка має форму підкови.

Синдром Шерешевського-Тернера – каріотип

Організм людини формується в утробі матері з однієї клітини, яка називається зигота. Вона утворюється після злиття 2-х гамет, що несуть генетичну інформаціювід батьків. Дані гени визначають у майбутньому характер та здоров'я малюка. Нормальний каріотип може мати такий набір хромосом як 46ХХ або 46ХУ. Якщо порушується процес гаметогенезу, то ембріону притаманні відхилення у розвитку.

Каріотип хворих із синдромом Шерешевського-Тернера є важкою патологією, коли Х-хромосома відсутня або порушена. Таке відхилення супроводжується характерним комплексом змін у організмі, і виявляється у недостатньому розвитку статевих органів плода. Вони не містять елемент гонад, відбувається рудимент яєчників і сім'явивідної протоки.

Синдром Шерешевського-Тернера - частота народження

Вперше це захворювання було описано в 1925 році. Синдром Шерешевського-Тернера зустрічається в однієї новонародженої дівчинки із трьох тисяч. Справжня популяційна частота цього захворювання точно невідома через мимовільне переривання вагітності у різних триместрах. У рідкісних випадках такий діагноз ставиться хлопчикам.

Синдром Шерешевського-Тернера – причини виникнення

Відповідаючи на запитання, які має синдром Шерешевського-Тернера причини виникнення, слід сказати про аномалію статевої Х-хромосоми. Якщо вона змінена, то в організмі ембріона відбувається:

делеція довгого чи короткого плеча;
ізохромосома Х за коротким або довгим плечем;
транслокація Х/Х;
кільцева Х-хромосома і таке інше.

Такі патології відбуваються у 20% випадків, коли має місце мозаїцизм, наприклад, 45,Х0/46,XY або 45,Х0/46,ХХ. Механізм виникнення захворювання у чоловіків можна пояснити транслокацією. Ризик розвитку синдрому Шерешевського-Тернера не пов'язаний із віком майбутньої мами. Відбутися він може:

через неправильне дроблення зиготи;
при втраті батьківської хромосоми.

Синдром Шерешевського-Тернера – симптоми

Виявитись захворювання може як на зовнішності, так і на роботі внутрішніх органів. Коли ставлять діагноз синдром Шерешевського-Тернера, ознаки можуть бути такими:

лімфостаз;
гіпогонадизм;
низькорослість (доросла людина не перевищує 150 см);
зайва вага;
відсутність фаланг;
статевий інфантилізм;
грудна клітка розширена та має форму бочки;
укорочена шия;
неправильна форма вушних раковин, що впливає на слух;
епікантус або птоз (деформація повік);
пігментні плями (вітіліго чи невуси).

У новонароджених дітей можуть набрякати ступні, кисті та шкірні складки на шиї, а волосся практично не росте. Кістки щелепи мають невеликі розміри, небо розташоване високо. У серці можлива коарктація аорти, вона розшаровується, а цілісність міжшлуночкової перегородкипорушується. Психологічний станпри такому захворюванні, як синдром Шерешевського-Тернера не страждає, але увага та сприйняття розсіюються.

Соски завжди втягнуті, а статеві органи розвинені слабо. Заліза заміщуються сполучними тканинами, які не виробляють клітини і повноцінне дозрівання так і не настає. У дівчаток не збільшуються груди, немає менструації, відбувається первинна аменорея, тому фертильність повністю відсутня. Існує 3 форми дисгенезії: чиста, стерта та змішана. Вони відрізняються між собою клінічними проявами.

Синдром Шерешевського-Тернера – діагностика

Коли у майбутнього плода відсутня Х-хромосома, то спостерігається повна моносомія, синдром Шерешевського-Тернера виявляє неонатолог у пологовому будинку чи педіатр. Якщо основні ознаки захворювання відсутні, то помітити його можна лише у пубертатному віці. Фахівці призначають аналізи на:

гормони, які визначають гонадотропіни та естроген;
дослідження каріотипу.

Під час діагностики захворювання на синдром Шерешевського-Тернера пацієнт повинен відвідати офтальмолога, нефролога, кардіохірурга, кардіолога, ендокринолога, генетика, лімфолога, гінеколога/андролога, отоларинголога. Для виявлення відхилень від норми лікарі призначають:

ультразвукове дослідження нирок та статевих органів;
електрокардіограму;
рентгенографію;
клінічний аналіз крові;
денситометрію.

Синдром Шерешевського-Тернера – лікування

При такому діагнозі, як синдром Тернера, лікування залежить від станів Y-хромосоми в каріотипі. Якщо вони виявляються, дівчині видаляють яєчники. Операція проводиться у молодому віцідо 20-річчя. Її головною метою є запобігання освіті злоякісної пухлини. За відсутності цього гена призначають гормональну терапію.

Її проводять у 16-18 років і головною метою лікування вважається:

розвиток вторинних статевих ознак;
попередження естроген-дефіцитного стану;
відновлення;
зниження рівня гонадотропінів.

Пацієнти при синдромі Шерешевського-Тернера проходять психологічні консультації, де їм допомагають адаптуватися у соціумі та підвищити якість життя. При цьому захворювання більшість жінок залишаються безплідними. Лікування переважно спрямоване на:

усунення зовнішніх дефектів;
компенсацію вроджених вад в організмі;
корекцію зростання;
метаболічні ускладнення.

Життя із синдромом Шерешевського-Тернера

Якщо захворювання буде виявлено на ранній стадії та лікування проведено вчасно, то зростання дитини нормалізується. Сучасна медицина дозволяє дівчаткам мати своїх дітей, наприклад, ЕКЗ. Життя із синдромом Тернера має сприятливі прогнози. Пацієнти не страждають від розумових відхилень, але їм протипоказані фізична працята нервово-психічні напруження.

Люди із синдромом Тернера

Легкою формою захворювання є мозаїчний синдромШерешевського-тернера. І тут частина жіночих клітин має одну Х-хромосому, інші – дві. У дітей із цим діагнозом відсутні важкі вади, а статеві патології, пов'язані з менструацією, виражені не сильно, тому завагітніти у майбутньому шанси є. Фенотип зовнішності присутній, але такий яскравий, як із моносомії.

Синдром Шерешевського-Тернера – тривалість життя

Якщо вас цікавить питання, який має синдром Шерешевського-Тернера прогноз, то треба сказати, що він не впливає на тривалість життя. Винятком можуть бути і хвороби, що супруводжують. При правильному та своєчасному лікуванні пацієнти ведуть нормальне життя, мають сексуальних партнеріві навіть творять сім'ї.

Синдром Тернера, також відомий як синдром Ульріха-Тернера, дизгенез гонад і 45,X, є станом, при якому жінка частково або повністю втрачає X-хромосому. Ознаки і симптоми варіюються серед хворих на захворювання. Часто вони полягають у короткій і перетинчастій шиї, низькій посадці вух, низькій лінії росту волосся позаду шиї, низькому зростанні та роздутих руках і стопах при народженні. Зазвичай у хворих на синдром відсутні періоди менструації, не розвиваються молочні залози, вони не здатні мати дітей. Пороки серця і низький рівень зустрічаються частіше. Більшість людей із синдромом Тернера має нормальні розумові здібності. Багато хто, тим не менш, має проблеми з просторовим уявленням, пов'язаним з математикою. Часто виникають проблеми зі слухом та зором. Синдром Тернера зазвичай не успадковується від батьків. Відсутні відомі фактори ризику довкілля, вік матері не відіграє ролі. Синдром Тернера пов'язаний з хромосомною аберацією, при якій вся або частина однієї з X-хромосом втрачається або змінюється. У той час, як більшість людей має 46 хромосом, люди з синдромом Тернера, як правило, мають всього 45. Хромосомна абераціяможе бути представлена тільки в деяких клітинах, в даному випадку стан називається синдром Тернера з мозаїцизмом. У цих випадках симптомів зазвичай менше або, можливо, вони зовсім відсутні. Діагностика ґрунтується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні. Лікування синдрому Тернера немає. Проте лікування може полегшити симптоми. Ін'єкції у дитинстві можуть збільшити доросле зростання. Терапія заміщення може сприяти розвитку молочних залоз та тазу. Часто потрібно медичний доглядз метою управління іншими проблемами зі здоров'ям, з якими пов'язують синдром Тернера. Поширеність синдрому Тернера становить від 1 на 2000 до 1 на 5000 жінок у разі народження. Всі регіони світу та культури схильні до захворювання практично в рівній мірі. Люди з синдромом Тернера мають більш коротку середню тривалість життя, що головним чином пов'язане з проблемами із серцем та цукровим діабетом. Генрі Тернер перший описав стан у 1938 р. У 1964 р. було виявлено, що синдром пов'язаний із хромосомною аберацією.

Ознаки та симптоми

Низький зріст

Лімфедема (набрякання) рук і стоп

Широкі груди (щитові груди) і широко розставлені соски

Низька лінія росту волосся

Низько посаджені вуха

Безпліддя

Рудиментарні яєчники у вигляді гонадного шару (недорозвинені гонадальні структури, які пізніше стають фіброзними)

Аменорея або відсутність періодів менструації

Підвищена вага, ожиріння

Щитоподібний торакс серця

Укорочена п'ясть IV

Маленькі нігті на пальцях руки

Характерні особові особливості

Перетинчаста шия в результаті шийної гигроми в дитинстві

Стеноз аортального клапана

Коарктація аорти

Підковоподібна нирка

Зорові порушення склери, рогівки, глаукому тощо.

Вушні інфекції та втрата слуху

Високе співвідношення талію-стегна (стегна не набагато більше, ніж талія)

Синдром дефіциту уваги з гіперактивністю, або СДВГ (проблеми з концентрацією, пам'яттю, увагою, при цьому гіперактивність спостерігається переважно у дітей та підлітків)

Порушення невербальної навчальності (проблеми з математикою, соціальними навичками та просторовими співвідношеннями)

Інші особливості можуть включати маленьку нижню щелепу (мікрогнатія), вальгусну деформацію ліктьового суглоба, м'які вигнуті нігті, долонну складку та птоз верхньої повіки. Рідше зустрічаються пігментні невуси, втрата слуху та високий підйом неба (вузька верхня щелепа). Синдром Тернера сам по собі проявляється по-різному у кожної жінки, схильної до захворювання. У той час як більшість порушень нешкідлива, із синдромом можуть бути пов'язані значні медичні проблеми.

Пренатальні

Незважаючи на дуже хороший постнатальний прогноз, 99% випадків зачаття з синдромом Тернера імовірно закінчуються викиднем або мертвонародженням, при цьому до 15% всіх викиднів має каріотип 45,X. Серед випадків, які виявляються регулярним амніоцентезом або біопсією ворсин хоріону, одне дослідження виявило, що поширеність синдрому Тернера серед протестованих випадків вагітності була у 5,58 та 13,3 разів вищою, ніж серед здорових немовлят тієї ж групи людей.

Серцево-судинні

Поширеність аномалій серцево-судинної системи

Поширеність аномалій серцево-судинної системисеред пацієнтів із синдромом Тернера знаходиться в діапазоні від 17% (Ландін-Вільгельмсен та ін., 2001) до 45% (Доусон-Фолк та ін., 1992). Мінливість, виявлена у різних дослідженнях, переважно пояснюється варіаціями неінвазивних методів, що застосовуються для аналізу, та типами ушкоджень, які вони характеризують (Го та ін., 2004). Тим не менш, Сіберт, 1998 р., свідчить, що це може пояснюватися лише невеликою кількістю суб'єктів у більшості досліджень. Різні каріотипи можуть давати різну поширеність аномалій серцево-судинної системи. Два дослідження виявили поширеність аномалій серцево-судинної системи у 30% та 38% у групі чистої 45,X моносомії. Але, враховуючи каріотипи інших груп, вони повідомили про поширеність у 24,3% та 11% у пацієнтів з мозаїчною X моносомією та поширеність у 11% у пацієнтів з X хромосомними аномаліямибудови. Більш висока поширеність у групі чистої 45,X моносомії в першу чергу пов'язана зі значною різницею у поширеності аномалій аортального клапана та коарктації аорти, двох найбільш частих аномалійсерцево-судинної системи.

Вроджений поріг серця

Найчастіше спостерігаються вроджені обструктивні ушкодження лівої частини серця, що веде до зниження кровотоку цієї частини серця. Вони охоплюють двостулковий аортальний клапанта коарктацію (звуження) аорти. Сиберт, 1998 р., виявила, що більше 50% аномалій серцево-судинної системи, що спостерігаються в її дослідженні суб'єктів із синдромом Тернера, становили двостулкові аортальні клапани та коарктація аорти, окремо або в поєднанні. Інші вроджені аномалії серцево-судинної системи, такі як частковий аномальний венозний відтік і стеноз аортального клапана або регургітація аорти, частіше зустрічаються у хворих на синдром Тернера, ніж у загальної сукупності населення. Гіпоплазія лівої половини серця є найбільш серйозним скороченням лівосторонніх структур.

Двостулковий аортальний клапан

До 15% дорослих із синдромом Тернера мають двостулкові аортальні клапани, що означають, що є тільки дві, замість трьох, частини основного клапанів. кровоносної судини, що йде від серця. Оскільки двостулкові клапани здатні належним чином регулювати кровотік, даний станможе бути не виявлено без регулярного обстеження. Тим не менш, двостулкові клапани ймовірніше зношуються і надалі перестають функціонувати. Також виникає кальцифікація клапанів, яка може призвести до прогресуючої клапанної дисфункції, що спричиняє стеноз аорти та регургітацію. З поширеністю від 12,5% до 17,5% (Доусон-Фолк та ін., 1992), двостулковий аортальний клапан є найбільш часто спостерігається вроджену аномалію, що впливає на серце при даному синдромі Зазвичай виникає окремо, але може спостерігатися у поєднанні з іншими аномаліями, зокрема коарктацією аорти.

Коарктація аорти

Від 5% до 10% народжених із синдромом Тернера мають коарктацію аорти, вроджене звуження низхідної частини аорти, зазвичай віддаленої від лівої підключичної артерії (артерія, яка відгалужується від дуги аорти до лівої руки) і розташованої навпроти протоки (також називається юкстадактальна). Розрахункові показникипоширеності даної аномалії серед пацієнтів із синдромом Тернера перебувають у діапазоні від 6,9% до 12,5%. Коарктація аорти у жінок свідчить про синдром Тернера та про потребу в подальших аналізах, таких як каріотип.

Частковий аномальний венозний відтік

Ця аномалія є порівняно рідкісне вроджене захворювання серця по відношенню до загальної сукупності населення. Поширеність даної аномалії також низька (приблизно 2,9%) при синдромі Тернера. Проте порівняльний ризик становить 320 порівняно із загальною сукупністю населення. Що дивно, синдром Тернера пов'язують із незвичайними формами часткового аномального венозного відтоку. Управління захворюванням у пацієнтів із синдромом Тернера життєво необхідне з огляду на те, що дана побічна аномалія серцево-судинної системи при синдромі Тернера призводить до підвищеної схильності до бактеріального ендокардиту. Отже, коли виконуються процедури з високим ризиком розвитку ендокардиту, такі як професійне чищення зубів, для профілактики повинні прийматися антибіотики. Синдром Тернера часто пов'язується із стійкою гіпертензією, у деяких випадках у дитинстві. У більшості пацієнтів із синдромом Тернера та гіпертензією відсутня специфічна причина. В іншому вона зазвичай пов'язана із серцево-судинними або нирковими аномаліями, включаючи коарктацію аорти.

Дилатація, розшарування та розрив аорти

Два дослідження свідчать про дилатацію аорти при синдромі Тернера, що зазвичай охоплює основу висхідної частини дуги аорти і зрідка поширюється через дугу на низхідну частинуаорти, або на місце попередньої коарктації загоєної аорти.

Аллен та ін., 1986 р., які вивчали 28 дівчаток із синдромом Тернера, виявили значно більший середній діаметр основи аорти у пацієнтів із синдромом Тернера, ніж у контрольної групи (оцінювався по відношенню до площі поверхні тіла). Тим не менш, діаметр основи аорти, виявлений у пацієнтів із синдромом Тернера, все ж таки знаходився в діапазоні граничних значень.

Це було підтверджено дослідженням Доусона-Фолка та ін., 1992, які вивчали 40 пацієнтів з синдромом Тернера. Вони представили в основному аналогічні результати: більший середній діаметр основи аорти, який все ж таки залишається в межах нормального діапазону відносно площі поверхні тіла.

Сиберт, 1998 р., звертає увагу до недоведеність те, що діаметр підстави аорти, який порівняно великий щодо площі поверхні тіла, проте залишається у межах нормального діапазону, передбачає ризик прогресуючої дилатації.

Поширеність аортальних аномалій

Поширеність дилатації основи аорти у пацієнтів із синдромом Тернера знаходиться в діапазоні від 8,8 до 42%. Навіть якщо не кожна дилатація основи аорти обов'язково прогресує до розшарування аорти (кільцевий або поперечний розрив інтими), можуть виникнути ускладнення, такі як розшарування та розрив аорти, що призводять до смерті. Перебіг розвитку дилатації основи аорти досі невідомий, але відомий факт, що це пов'язано з розшаруванням та розривом аорти, які мають високу частку смертності. Розшарування аорти схильні від 1% до 2% пацієнтів із синдромом Тернера. Як результат, дилатація основи аорти має бути серйозно прийнята до уваги, оскільки вона може призвести до фатального розшарування аорти. Настійно рекомендується регулярне обстеження.

Чинники ризику щодо розриву аорти

Добре відомо, що аномалії серцево-судинної системи (зазвичай двостулковий аортальний клапан, коарктація аорти та деякі інші побічні серцево-судинні аномалії) та гіпертензія привертають до дилатації та розшарування аорти у загальній сукупності населення. У той же час виявлено, що вони є факторами ризику при синдромі Тернера. Більш того, аналогічні фактори ризику були виявлені у більш ніж 90% пацієнтів із синдромом Тернера, у яких розвинулася дилатація аорти. Тільки невелика кількість пацієнтів (приблизно 10%) не мають явно сприятливих факторів ризику. Важливо відзначити, що ризик гіпертензії в 3 рази вищий у пацієнтів із синдромом Тернера. У зв'язку з розшаруванням аорти, кров'яний тиск має постійно контролюватись, а гіпертензія повинна піддаватися агресивному лікуванню з метою підтримки кров'яного тискунижче 140/80 мм рт.ст. Було виявлено, що, як і у разі інших аномалій серцево-судинної системи, ускладнення дилатації аорти достатньо пов'язані з каріотипом 45,X.

Патогенез розшарування та розриву аорти

Точна роль, яку ці фактори ризику відіграють у процесі, що веде до таких фатальних ускладнень, досі не ясна. Дилатація основи аорти, ймовірно, пов'язана з мезенхімальним дефектом як патологічним свідченням кістозного медіонекрозу аорти, виявленим декількома дослідженнями. Зв'язок між аналогічним дефектом та дилатацією аорти точно встановлений при такому стані як синдром Марфана. Крім того, аномалії в інших мезенхімальних тканинах (кістковий матрикс та лімфатичні судини) свідчать про аналогічний вихідний мезенхімальний дефект у пацієнтів з синдромом Тернера. Тим не менш, відсутні докази, що свідчать, що пацієнти з синдромом Тернера мають значно більший ризик дилатації та розшарування аорти за відсутності сприятливих факторів. Таким чином, ризик розшарування аорти при синдромі Тернера є скоріше результатом аномалій серцево-судинної системи та гемодинамічних факторів ризику, ніж відображенням спадкової аномалії сполучної тканини (Сіберт, 1998). Течія розвитку дилатації основи аорти невідома, але оскільки вона має летальний потенціал, аортальна аномалія повинна ретельно обстежуватися.

Скелетні

Нормальне скелетний розвитокінгібується у зв'язку з широкою кількістю факторів, головним чином, гормональних. Середнє зростання жінки з синдромом Тернера, без лікування гормоном росту, становить 4 фути 7 дюймів (140 см). Пацієнти з мозаїцизмом Тернера можуть досягати нормального середнього зростання. Четверта метакарпальна кістка (четвертий палець ноги та безіменний палець) може бути надзвичайно короткою, як і п'ята. У зв'язку з порушеним виробленням естрогену, у багатьох хворих на синдром Тернера розвивається остеопороз. Це надалі може зменшувати зростання, а також погіршити викривлення хребта, що веде до сколіозу. Він також пов'язується із підвищеним ризиком переломів кісток.

Нирки

Приблизно одна третина всіх жінок із синдромом Тернера має одну з трьох аномалій нирок:

Єдина підковоподібна нирка з одного боку організму.

Атипова система збирання сечі.

Поганий кровотік, що йде до бруньок.

Деякі з цих станів можуть бути виправлені хірургічно. Навіть за наявності даних аномалій нирки більшості жінок із синдромом Тернера можуть функціонувати нормально. Проте, як зазначалося вище, проблеми з нирками можуть бути пов'язані з гіпертензією.

Щитовидна залоза

Приблизно одна третина всіх жінок із синдромом Тернера має захворювання щитовидної залози. Зазвичай він представлений гіпотиреозом, а саме тиреоїдитом Хашимото. Коли виявлено, він може легко піддаватися лікуванню добавками тиреоїдного гормону.

Цукровий діабет

Жінки із синдромом Тернера мають незначно підвищений ризикрозвитку цукрового діабетутипу 1 у дитинстві та значною мірою підвищений ризик розвитку цукрового діабету типу 2 у дорослому віці. Ризик розвитку цукрового діабету типу 2 може бути суттєво знижений за рахунок підтримки здорової ваги.

Когнітивна функція

Синдром Тернера зазвичай не викликає розумової відсталості чи порушення когнітивної функції. Проте, складнощі навчання поширені серед жінок із синдромом Тернера, зокрема специфічна складність розуміння просторових зв'язків, а також порушення здатності до невербального навчання. Також може виявлятися як складність з руховим контролем або математикою. У той час як не піддається лікуванню, в більшості випадків це не викликає труднощів у повсякденному житті. Більшість пацієнтів із синдромом Тернера наймаються на роботу як повноцінні люди та ведуть продуктивне життя. Також існує рідкісний різновид синдрому Тернера, відомий як «Кільцевий-X синдром Тернера», який має приблизно 60-відсотковий зв'язок з розумовою відсталістю. Цей різновидохоплює приблизно 2-4% всіх випадків синдрому Тернера.

Репродуктивна система

Жінки із синдромом Тернера практично у всіх випадках безплідні. У той час як деякі жінки з синдромом Тернера можуть успішно зачати дитину і перенести вагітність, це досить рідко і, як правило, обмежується тими жінками, каріотип яких не відповідає 45,X. Навіть коли така вагітність виникає, існує середній ризик викидня або вроджених дефектів, включаючи синдроми Тернера або Дауна. Деякі жінки з синдромом Тернера, які не можуть зачати без медичного втручання, можуть використовувати екстракорпоральне заплідненнячи інші засоби подолання безплідності. Терапія заміщення естрогену, як правило, застосовується з метою стимулювати зростання вторинних статевих ознак тоді, коли має розпочатися статеве дозрівання. У той час як досить невелика кількість жінок із синдромом Тернера менструюють мимовільно, естрогенова терапія вимагає регулярного виведення слизової оболонки матки («кровотеча відміни») з метою запобігання її надмірному росту. Кровотеча відміни може викликатись щомісяця, як менструація, або менш часто, зазвичай кожні три місяці, за бажанням пацієнта. Естрогенова терапія не робить жінку з дисфункційними яєчниками здатною до дітонародження, але відіграє важливу роль у штучному заплідненні; здоров'я матки необхідно підтримувати за допомогою естрогену, якщо придатна для запліднення жінка із синдромом Тернера бажає використовувати екстракорпоральне запліднення (з використанням донорських ооцитів). Синдром Тернера є причиною первинної аменореї, синдрому виснаження яєчників (гіпергонадотропний гіпогонадизм), смугоподібних гонад та безпліддя. Неможливість розвитку вторинних статевих ознак (сексуальний інфантилізм) є типовою стану. Особливо у мозаїчних випадках синдрому Тернера, який торкається Y-хромосому (наприклад, 45,X/46,XY) та пов'язаний з ризиком розвитку злоякісної пухлини яєчника (найбільш поширена гонадобластома), рекомендується гонадектомія. Синдром Тернера характеризується первинною аменореєю, синдромом виснаження яєчників, смугоподібними гонадами та безпліддям. Проте технології (особливо донорство ооцитів) забезпечують даним пацієнтам можливість зачати дитину. Оскільки все більше жінок із синдромом Тернера доводить вагітність до завершення завдяки сучасним технікам лікування безпліддя, було зазначено, що вагітність може нести ризик. серцево-судинних ускладненьдля матері. Більше того, кілька досліджень свідчить про підвищеному ризикурозшарування аорти при вагітності Повідомлялося навіть про три випадки летального результату. Вплив естрогену піддавався дослідженням, але залишається незрозумілим. Передбачається, що високий ризик розшарування аорти під час вагітності у жінок із синдромом Тернера може бути пов'язаний скоріше з підвищеним навантаженням гемодинамічного, ніж з високим рівнем естрогену. Безумовно, ці результати важливі і повинні братися до уваги щодо вагітних пацієнтів із синдромом Тернера.

Причина

Синдром Тернера є наслідком відсутності двох повних копій X-хромосоми в деяких або у всіх клітинах. Атипові клітини можуть мати тільки одну хромосому X (моносомія) (45,X) або можуть бути схильні до одного з декількох типів часткової моносомії, як делеція короткої p дуги однієї X-хромосоми (46,X,діл(Xp) або наявність ізохромосоми з двома q дугами (46,X,i(Xq). У мозаїчних суб'єктів клітини з X-моносомією (45,X) можуть спостерігатися поряд з нормальними клітинами(46, XX), клітинами, які мають часткову моносомію, або клітинами, які мають Y-хромосому (46, XY). Наявність мозаїцизму, за розрахунками, порівняно часто зустрічається у схильних до синдромуТернер пацієнтів (67-90%).

успадкування

Найчастіше, коли виникає моносомія, X-хромосома береться від матері. Це може бути пов'язане з нерозбіжністю у батька. Також у батьків часто виявляються мейотичні помилки, які ведуть до утворення хромосоми X з делецією p-дуги та патологічної Y-хромосоми. Ізохромосома X або кільцева хромосома X, з іншого боку, формуються з рівною народження у обох батьків. В цілому, функціональна X-хромосома здебільшого походить від матері. У більшості випадків синдром Тернера є випадкова подія, і батьків дитини з синдромом Тернера ризик повторення наступних вагітностей не підвищується. Рідкісні винятки можуть включати наявність збалансованої транслокації X-хромосоми у батька або випадки, в яких мати має 45, X мозаїцизм, обмежений її первинними статевими клітинами.

Діагностика

Пренатальна

Синдром Тернера може бути діагностований під час вагітності за допомогою амніоцентезу чи біопсії ворсин хоріону. Як правило, плід із синдромом Тернера може бути виявлений за допомогою результатів, що відхиляються від норми. ультразвукового дослідження(наприклад, вада серця, аномалія нирок, шийна гігрома, асцит). У дослідженні 19 європейських журналів обліку, 67,2% пренатально-діагностованих випадків синдрому Тернера були виявлені за рахунок аномалій при ультразвуковому дослідженні. У 69,1% випадків було представлено одну аномалію, а 30,9% випадків – дві і більше аномалії. Підвищений ризик розвитку синдрому Тернера також може бути виявлений за допомогою відхилених від норми тріади або квадруплету в обстеженні материнської крові. Плід, діагностований за допомогою позитивного аналізуматеринської сироватки частіше має мозаїчний каріотип, ніж той, діагноз якого заснований на аномаліях ультразвукового дослідження, і, навпаки, суб'єкти з мозаїчними каріотипами менш ймовірно мають пов'язані ультразвукові аномалії. Хоча ризик рецидиву не підвищується, сім'ям, у яких є випадок вагітності або дитини із синдромом Тернера, часто рекомендується генетичне консультування.

Постнатальна

Синдром Тернера може бути постнатально діагностований в будь-якому віці. Часто він діагностується при народженні у зв'язку з проблемами із серцем, надзвичайно широкою шиєю та набряком рук та стоп. Тим не менш, часто зустрічається, що він залишається недіагностованим протягом декількох років, зазвичай, поки дівчинка не досягне віку статевого дозрівання/пубертатного віку і не зможе почати розвиватися належним чином (зміни, пов'язані зі статевим дозріванням, не відбудуться). У дитинстві про синдром Тернера може свідчити низьке зростання. Аналіз, що зветься каріотип або аналіз хромосом, аналізує хромосомний склад суб'єкта. Це переважний аналіз із метою діагностики синдрому Тернера.

Лікування

Оскільки синдром Тернера є хромосомним станом, лікування не існує. Тим не менш, для полегшення симптомів може бути вжито безліч заходів. Наприклад:

Епідеміологія

Приблизно 99 відсотків випадків зачаття при синдромі Тернера спостерігається мимовільне переривання вагітності під час першого триместру. Синдром Тернера охоплює приблизно 10 відсотків від загальної кількості викиднів у США. Зустрічається синдрому Тернера у здорових дівчаток, що народжуються, імовірно становить 1 на 2000.

Історія

Синдром отримав назву на честь Генрі Тернера, ендокринолога з Іллінойсу, який описав стан у 1938 р. У Європі стан часто називають синдромом Ульріха-Тернера або навіть синдром Бонневі-Ульріха-Тернера, визнаючи, що ранні випадки синдрому також були описані європейськими лікарями. Перше опубліковане повідомлення про жінку з каріотипом 45,X було зроблено в 1959 р. доктором Чарльзом Фордом та його колегами в Харвеллі, Оксфордшир та госпіталі Гая в Лондоні. Його виявили у 14-річної дівчинки з ознаками синдрому Тернера.