Прогерія у дітей. Синдром передчасного старіння у дітей та дорослих - причини виникнення, діагностика, лікування та прогноз

Прогерія(грец. progērōs передчасно старий) - патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, зумовлених передчасним старінням організму Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона - Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).

Дитяча прогерія спостерігається дуже рідко. Етіологія та патогенез не відомі. Найчастіше зустрічається спорадично, у кількох сім'ях зареєстрована в сибсов, зокрема. від кровноспоріднених шлюбів, що свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу спадкування.

У клітинах шкіри хворих виявлено порушення репарації ДНК та клонування фібробластів, а також атрофічні зміниепідермісу та дерми, зникнення підшкірної клітковини. Хоча дитяча П. може бути вродженою, у більшості хворих клінічними ознаками проявляються зазвичай на 2-3-му році життя.

Різко сповільнюється зростання дитини, відзначаються атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі, кінцівках. Шкіра стоншується, стає сухою, зморшкуватою, на тулубі можуть бути склеродермоподібні вогнища, ділянки гіперпігментації. Крізь витончену шкіру просвічують вени. Зовнішній вигляд хворого: велика голова, лобові горби виступають над маленьким загостреним («пташиним») обличчям з клювоподібним носом, нижня щелепа недорозвинена.

Спостерігаються також атрофія м'язів, дистрофічні процесиу зубах, волоссі та нігтях; відзначаються зміни кістково-суглобового апарату, міокарда, гіпоплазія статевих органів, порушення жирового обміну, помутніння кришталика, атеросклероз

За рік Олена старіє на п'ять років

Учора в московській клініці лікарі зробили першу операцію пацієнтці, яка страждає на синдром передчасного старіння.

Спочатку у мене стали якось дивно відвисати мочки вух. Потім я помітила разюче глибокі зморшки між бровами, - розповідає 23-річна дівчина.

За першого погляду на Олену Мельникову навіть сумніватися починаєш. А ну як це хитромудра нудьгуюча 40 - 50-річна дама, яка захотіла широкої популярності та пластичних операцій у найкращих хірургів?! Таке вже, на жаль, було.

Так виглядає вона зараз у свої 23 роки

Про особисте життязапитати Олену навіть язик не повертається... Хоча дівчина мужньо усміхається:

Все нормально.

У Олени шансів практично немає. Діагноз: "синдром передчасного старіння" ("прогерія"). Медичні світила всього світу стверджують, що з моменту захворювання люди в середньому живуть лише 13 років. І як повернути молодість чи хоча б втихомирити старість, ніхто не знає...

Страшні симптоми почали виявлятися у Олени п'ять років тому. Спочатку постаріло обличчя, а потім шкіра всього тіла. Олена тоді навчалася на 1-му курсі Марійського політехнічного інституту.

Знаєте, як було прикро... Підходять хлопці знайомитись з моєю подругою і зі мною підкреслено чемно звертаються, за маму сприймають. Чи не дозволу питали зустрічатися з «дочкою».

Після закінчення Марійського політеху дівчина зважилася на пластичну операцію. Але банальна кругова підтяжкашкіри обличчя не допомогла. Лише залишила рубці на шиї та скронях. А загадковий процес старіння організму продовжився. Місцеві медики змогли порадити Олені лише одне – приймати вітаміни та постійно спостерігатися.

Дівчина - між іншим, дипломований інженер-архітектор - не зневірилася і поїхала до Москви. Мельникової зацікавилася дорога столична клініка пластичної хірургії «Бьюті Плаза». Її фахівці вирішили допомогти провінціалці у біді. Причому абсолютно безплатно.

Ми вирішили спробувати. Якщо загальновизнано, що нічого не можна зробити, треба хоча б спробувати, - розповідав напередодні операції провідний хірург клініки, доктор медичних наук професор Олександр ТЕПЛЯШИН. - Хоча Олену небезпечно оперувати, адже хвороба могла вплинути і на стан внутрішніх органів.

Вона така молода! Їй жити нормально треба, із молодими людьми спілкуватися. Спочатку обличчя зробимо, а потім почнемо воювати із хворобою на генетичному рівні, - сповнений рішучості професор Тепляшин.

"Я дуже вірю професору", - наполегливо переконує нас Олена Мельникова. Дуже схоже, що ще вона переконує себе.

Вчора вранці Олена приїхала до клініки. Її почали готувати до операції. Виділили окрему палату, де вона й чекала. Поки що професор Тепляшин теж готується до своєї дуже непростої роботи. За чверть години до операції Олена – сам спокій.

Я нічого не боюся, - все повторює та повторює вона. І під кінець таки схлипує. Якийсь час тому дівчина всерйоз подумувала про те, щоб покінчити з життям.

Настав час, призначений для операції. Олена встає і, дивлячись прямо перед собою, підкреслено твердою ходою крокує в надра клініки. Раптом на хвилину зупиняється і звертається явно більше сама до себе, ніж до оточуючих: «Це першої операції я дуже боялася, а зараз уже друга. І вибору я не маю. Моя остання надія". - І рішуче крокує до анестезіолога.

Лікарі клініки допустили фотографа у свята святих - операційну естетичної хірургії. Перший етап операції – груди. Лікар надрізає шкіру на грудях і готує спеціальний біоімплантат. Склад – один із секретів клініки. Головне – ніякого чужорідного силікону. Немов тісто професор Тепляшин енергійно розминає імплантат так, що податливий матеріал мало не просочується у нього між пальцями. І нарешті поміщає у тіло. Другий, і головний етап – особа. І перші труднощі тут - усунути рубці та недоробки попередньої пластичної операції. Видовище не для людей зі слабкими нервами. Але все проходить начебто успішно...

Після того, як Олена Мельникова пройде спеціальний курс реабілітації в клініці, генетики та клітинні біологи спеціально для неї розроблять індивідуальну біотехнологічну програму лікування, яка має завершитися ін'єкцією стовбурових клітин. Цим клітинам і належить по ідеї вигнати старість із молодого тіла...

Колись у гарної та розумної 18-річної студентки Мельникової було багато шанувальників. Але коли хвороба почала розвиватися, залишився лише один, який справді любить. Дівчина не називає його імені, але впевнена, що той дуже хвилюється і чекає на неї в Йошкар-Олі. А поки що в Москві безробітна інженер-архітектор Мельникова живе у свого брата.

Вперше про синдром передчасного старіння заговорили сто років тому. І не дивно, такі випадки трапляються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького pro - раніше, gerontos - старець) - дуже рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно у 8-10 разів.

Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років. Восьмирічний виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою... Ці діти зазвичай гинуть у 13-14 років після кількох інфарктів та інсультів на тлі прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втрати зубів тощо. І лише мало хто живе до 20 років або довше.

Зараз у світі відомі лише 42 випадки захворювання людей на прогерію... З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 - у Росії, решта в Європі...

До особливостей таких хворих відносяться карликовий ріст, мала вага (не перевищує зазвичай 15-20 кг), надмірно тонка шкіра, погана рухливість суглобів, недорозвинене підборіддя, маленьке обличчяв порівнянні з розміром голови, що надає людині ніби пташині риси. Через втрату підшкірного жирувидно всі судини. Голос зазвичай високий. Розумовий розвитоквідповідає віку. І всі ці хворі діти разюче один на одного схожі.

12-річний Сет Кук виглядає як 80-річний старий чоловік. У нього немає волосся, зате є повний набір захворювань, на які страждають люди похилого віку. Тому щодня хлопчик приймає аспірин та інші ліки, що розріджують кров. При зростанні в 3 фути (трохи більше метра) Сет важить 25 фунтів (11,3 кг).

Оурі Барнетт народився 16 квітня 1996 року. Вже у п'ятирічному віці у бідолахи Оурі почалася ішемічна хворобасерця. Приступи йшли один за одним. Малюк нерідко потрапляв до лікарні, але лікувати його доводилося тими засобами, які зазвичай наказують людям похилого віку.

Оурі був схожий на людину, що пережила інсульт: у нього слабшали ноги, і він починав спотикатися, наче старий дідок. Його очі згасали, верхня губане рухалася, текла слина, мова ставала нерозбірливою.

Мати Оурі чимало зробила для того, щоб донести до людей свій досвід та свої спостереження за нещасною дитиною. З трирічного віку малюка возили на зйомки телепрограм та наукові конференції. Єдина умова, яку мати ставила ласим на сенсації журналістам, - щоб ті не писали, що малюк помирає від прогерії.

Самий відомий випадокпрогерії, описаний у російській пресі - історія Альвідаса Гуделяускаса, який раптово став старіти вже 20-річним хлопцем. Буквально за лічені місяці Альвідас на очах перетворився на 60-річного старого. І тільки після пластичної операції він став схожим на зрілого чоловіка. На фотографії ліворуч – так він виглядав до операції, праворуч – після. Нині Альвідасу лише 32 роки.

Досі лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. І нещодавно американські дослідники виявили, що причиною «дитячої старості» чи прогерії Хатчинсона-Гілфорда є лише одиночна мутація.

За словами директора Національного інститутудослідження геному Френка Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, ця хвороба не є спадковою. Точкова мутація – коли в молекулі ДНК змінено лише один нуклеотид – виникає наново у кожного хворого. Люди, які страждають на прогерію, помирають головним чином саме від тих хвороб, що характерні для глибокої старості. Наразі виявлено, що прогерію викликає мутована форма гена LMNA.

Семирічний старий та його родина

Діти Ханів. Рехена, Алі Хусейн та Ікрамул страждають від рідкісної хвороби. Йому лише сім років, а він уже лисіє. Це найпомітніший із багатьох симптомів недуги, яким страждає Алі Хусейн Хан. Він ще хлопчик, але він уже у середньому віці. Ця прогерія, надзвичайно рідкісне захворювання, через яке організм Алі передчасно старіє.

Ні в нього, ні в його сестри та брата – 19-річної Рехени та 17-річного Ікрамула – практично немає шансів дожити до 25.

Ця хвороба у багато разів прискорює розвиток дітей. Втім, викликає вона й інші проблеми: у них у роті, наприклад, з'являється другий ряд зубів, а шкіра стає дуже блідою, майже прозорою.

Такі діти хворіють на те, чим звичайні людистраждають у літньому віці. Торік їхня сестра Равена, яка теж страждала на прогрерію, померла від пневмонії. Їй було 16 років.

Як тільки Алі Хусейн починає говорити, стає зрозуміло, що він охоплений дитячим ентузіазмом і поглинений надіями, не характерними для дорослої людини.

"Я хотів би бути актором, керувати автомобілями та літаками, бути героєм бойовика, - каже він. - Ну а потім я хотів би стати лікарем, тому що лікарі мене весь час перевіряють, а я хотів би сам себе перевіряти, і тому я хотів би колись стати лікарем".

Хани у цьому сенсі унікальна: це єдиний відомий науцівипадок, коли на прогрерію страждає більше одного члена сім'ї. І завдяки цій сім'ї вчені зуміли зробити справжній прорив у розумінні хвороби.

Вчені під керівництвом педіатра Чандан Чаттопадхьяйя спостерігали за Ханамі протягом двох років і дійшли висновку, що хвороба спадкова та рецесивна. Це означає, що її ген може бути в обох батьків. У даному випадкучоловік і дружина Хани припадають один одному кузенами. У жодного з них прогрерії немає, як і у двох їхніх інших дітей - 14-річної Сангіти та дворічної Гулавси.

У Останніми рокамиза сім'єю наглядає благодійна організація із Калькутти. Глава сімейства Бісул Хан каже, що з ним та його дружиною Раджією життя вчинило жорстоко. Обидва вони - уродженці одного з сіл індійського штату Біхар. Місцеві жителізвали їх дітей прибульцями, і в результаті їм доводилося зростати у повній ізоляції.

"Коли ми жили там, у Біхарі, щовечора ми сиділи в кімнаті, не в змозі заснути, бо то один із дітей мучився чимось, то другий, - згадує Хан. - І ми думали - я і дружина, ми сідали. поряд і думали: як же нам далі жити? Ми навіть думали, чи не покінчити з усім цим одним махом ..."

"Але тепер діти живуть, – каже батько. – Вони енергійні, вони щасливі, вони живуть нормальним життям, наскільки це, звісно, ​​можливо".

В останні два роки за Ханамі наглядає Сехар Чаттопадхьяй, керівник благодійного дому "Ес-бі Деві" у Калькутті. Тепер вони живуть у цьому місті, хоча їхня точна адреса тримається в секреті.

Благодійна організація допомогла батькові знайти роботу охоронця, але зарплата у нього невелика, тож їм допомагають і фінансово. Але нітрохи не менш важливі, ніж гроші, ті нормальні людські контакти, якими мали діти за допомогою благодійної організації.

"Ми підтримуємо їх, і ми стали друзями, - каже Чаттопадхьяй і підкидає Алі Хусейна у себе на коліні. - Помалу я потоваришував із цією сім'єю, і ви просто не уявляєте, як вони люблять мене".

Завдяки його підтримці, кажуть Хани, вони тепер живуть набагато повнішим життям, ніж раніше. Вони посміхаються, коли розповідають про свої інтереси та захоплення.

Рехена каже, що обожнює індійські фільми, особливо - пристрасні пісні про кохання. Коли я питаю, чи співає вона сама, вона каже, що соромиться, але все ж таки видно, що вона хоче продемонструвати свої здібності, і, отримавши схвалення, погоджується спробувати.

"Мені подобається любити тебе, і коли я тебе не бачу, я не можу дочекатися, коли ми знову зустрінемося", - співає вона на хінді.

За матеріалами різних джерел

Напевно, кожен із Вас мріє про постійну красу та молодість. Але, на жаль, це неможливо. Процес старіння є неминучим у нашому житті. Якщо хочете знати, то ми починаємо старіти практично з перших днів нашого життя. Тільки цей процес прийнято називати зростанням і дорослішанням. Кожен із нас боїться старостітому намагається про неї не думати.
А що ж робити людям, які почали старіти раніше?
Так, так, саме раніше. Цей процесназивається передчасним старінням організму.
Що таке передчасне старіння організму? Які причини виникнення? Чи можна його зупинити?
Відповіді на ці питання цікавлять величезну кількість людей..сайт) розповість Вам про це.

Причини передчасного старіння організму

Причин передчасного старіння досить багато. Серед них можна виділити аутоінтоксикацію, вплив вільних радикалів, аутоімунні процеси, а також порушення регуляторної функції головного мозку. Перша причина передчасного старіння виникає в результаті малорухомого образужиття, не правильного харчування, а також через постійні стреси, яким так часто піддається сучасна людина.

Швидше за все, багато хто з Вас дійшли висновку про те, що до передчасного старіння може призвести чи не все, що завгодно. Саме тому сучасні вчені-фахівці цієї галузі намагаються зробити все, щоб знайти необхідні засоби для профілактики передчасної старості.

Як уберегти себе від передчасного старіння організму?

На жаль, не кожен з нас може дотримуватися цих правил. Найчастіше ми намагаємося допомогти собі за допомогою сучасних косметичних засобівна етикетках яких можна прочитати інформацію про те, що вони омолоджують шкіру. Однак не все так просто і легко, як може здатися на перший погляд. Проблема всередині нас. Доки ми не почнемо омолоджувати організм, все йтиме «протоптаною доріжкою». Омолодження організму зсередини здійснюється за рахунок правильного харчування та застосування харчових добавок. У боротьбі з передчасним старінням дуже важливо, щоб людина хотіла виглядати не просто добре, а чудово.

Щоб не допустити передчасного старіння організму, потрібно забезпечити регулярність випорожнень, знизити до мінімуму гнильні процеси в товстому кишечнику, зв'язати та вивести токсини з організму. У цьому Вам допоможуть біологічно активні добавки корпорації Тяньші . Поспішаємо довести до Вашого відома, що на сьогоднішній день існує спеціальна програма лікування передчасного старіння за допомогою біодобавок цієї корпорації.

Перший етап ґрунтується на застосування таких БАДів як

Користувальницький пошук

Що таке передчасне старіння та як його уникнути

Додано: 2011-04-16

Що таке передчасне старіння та як його уникнути

Сучасні вчені виділяють два типи старіння – фізіологічне (має на увазі природний початок та поступовий розвиток характерних старечих змін) та патологічне, тобто передчасне старіння організму.

Під передчасним старінням розуміють будь-яке часткове чи загальне прискорення темпу старіння, що призводить до того, що людина «випереджає» середній рівеньстаріння своєї вікової групи. При цьому вікові змінинастають раніше, ніж у здорових людей відповідного віку. Інакше кажучи, при передчасному старінні біологічний віклюдину випереджає її календарний (паспортний).

Передчасне старіння знижує якість життя людини, призводить до розвитку «захворювань старості» молодому віці, і навіть вкорочує тривалість життя.

Причинами передчасного старіння є низка несприятливих факторів, таких як стрес, куріння, інсоляція, збої природних біоритмів, а також порушення харчування, що закономірно призводять до передчасного зношування морфологічних структур тканин.

Супутні з цим зовнішні змінианалогічні проявам справжнього старіння, хоч і супроводжуються характерними йому незворотними порушеннями. Проте описані чинники є причиною виникнення т.зв. вікових захворювань, що прискорюють біологічне старіння, − атеросклерозу, катаракти, артритів, сенільного недоумства, дисфункцій ШКТ, а також онкологічних патологій.

При передчасному старінні організму функціональний стан серцево-судинної системи погіршується більшою мірою, ніж при фізіологічному («нормальному») старінні. Прогресуючий склероз судин мозку за своїми симптомами багато в чому нагадує старече постаріння в таких ознаках, як зміни постави, шкіри, волосся і т. д. можливої ​​причиниПередчасне старіння організму.

Ознаки передчасного старіння організму помічені і при деяких інших хронічних захворюваннях, як, наприклад, туберкульозі, виразковій хворобі, цукровому діабеті дорослих, психічні травмита інше. Виявляються вони і при імунної недостатності. Особливу рольграють психічний та емоційний стрес, недоїдання, іонізуюча радіація.

Моделлю прискореного старіння деякі геронтологи вважають так званий синдром хронічної втоми, поширений стан серед працездатного населення. Лікування цього синдрому зазвичай комплексне: нормалізація режиму праці та відпочинку, дієта, вітамінотерапія, водні процедури, лікувальна фізкультура, імунокорекція та інше.

До внутрішнім факторам Передчасне старіння організму відносяться: аутоінтоксикація, вплив вільних радикалів, аутоімунні процеси, а також порушення регуляторної функції головного мозку. Аутоінтоксикація виникає внаслідок малорухливого способу життя, неправильного харчування, а також через постійних стресів, яким так часто піддається сучасна людина.

Вважається, що жінки старіють раніше. Це знайшло відображення у перевагах, які зазвичай віддаються тим шлюбам, коли наречений старший за наречену, але не навпаки. Однак тут змішуються два явища, що не цілком збігаються між собою. за біологічним процесамЯк вважають геронтологи, жінки старіють повільніше і живуть довше на 6-8 років. Наприклад, аналогічні зміни у тканинах старих жінок і чоловіків наступають у останніх раніше на 8 років, тобто біологічне старіння жінок відбувається пізніше. Велика життєздатність жінок зберігається протягом усього життя, проте зовні жінки виглядають зазвичай старшими за своїх ровесників - чоловіків.

Велику допомогу у підтримці адаптивних сил організму може надати регулярний прийомбіологічно активних добавок(загальнозміцнювальних засобів, виготовлених з натуральних рослинних екстрактів, надають багатостороннє сприятливий впливна організм, заснований на природних лікувальні властивостірослин з яких вони складаються) та цитамінів (пептидні молекули регуляторної дії, здатні прицільно коригувати функціональні порушення та перешкоджати розвитку патологічних процесів в організмі), нормалізація біоенергетики організму.

Щоб адекватно підвищити захисні сили організму, оптимізувати фізіологічну активністьорганів та систем, необхідні біологічно ефективні фактори харчування, здатні компенсувати послаблення функцій та запобігти виникненню порушень, які призводять до передчасного старіння.

Отримати зі «звичайним» харчуванням все необхідні компонентиїжі сучасній людиніскладно. Зі зміною обробки продуктів зменшився вміст у них нутрієнтів. Тому населення мегаполісів стоїть перед дилемою – чи намагатися отримати всі нутрієнти з їжі та мати зайва вага, або отримувати належні 2000 ккал/добу. шляхом коригування раціону за допомогою БАД.

До джерел, що багаторазово перевершують харчові продуктиза вмістом нутрієнтів та необхідних мінорних компонентів, належать БАД на основі лікарських рослин, дарів моря, продуктів біотехнологічного синтезу та інших біоактивних інгредієнтів, якими обов'язково має збагачуватися харчування людини старшого віку.

Ряд факторів харчування дуже важливий для підтримки структурної цілісності сполучної тканини, яка є кістяком всіх органів і тканин організму. Від того, як вона функціонує та забезпечена поживними речовинами, залежить не тільки зовнішній виглядшкірних покривів, а й наше здоров'я загалом.

Адже зовнішні ознаки старіння (такі як поява зморшок, втрата еластичності шкіри, випадання волосся) є дзеркальним відображенням здоров'я внутрішніх органів, яке також значною мірою визначається станом сполучної тканини та її здатністю утримувати воду.

Найважливішим фактором, що підтримує процеси оновлення в організмі, є баланс статевих гормонів.

Відомо, що естрогени беруть участь у метаболізмі колагену та підвищують рівень гіалуронової кислоти у міжклітинній (в т.ч. у трансдермальній) рідині. З віком відбувається фізіологічне згасання функцій статевих залоз, що призводить до зміни гормонального фонущо негайно позначається на стані сполучної тканини. Зовнішнім проявом подібних змін є гіпоестрогенне в'янення шкіри у жінок у пре-і постменопаузі.

Однак, враховуючи той факт, що сама жирова тканинатакож продукує естрогени, подібний стан може виникати і у жінок молодого віку – як наслідок суворих та тривалих дієт, що призводять до різкого зниженняпідшкірно-жирових відкладень.

У міру згасання функції яєчників у жінок відбувається фізіологічне збільшення підшкірно-жирової клітковини, через що з «віком» все складніше утримувати загальноприйняті вагові стандарти.

Наприклад, фітоестрогенами – компонентами рослин та деяких грибів, що виявляють естрогенні властивості. Фітоестрогени спочатку в 100-1000 разів менш активні, ніж ендогенні гормони, але концентрація перших в організмі може бути в 5000 разів більшою, ніж у других. Цим і пояснюється виражена гормоноподібна дія фітоестрогенів.

Максимальна кількість фітоестрогенів містить такі лікарські рослини, як цимицифуга, конюшина лучна, солодка гола, соя культурна, люцерна посівна, лопух великий та ін.

Фітогормони збільшують вологість шкіри, внаслідок чого сприяють згладжуванню дрібних зморшок, уповільнюють ріст волосся на обличчі і тілі, стимулюючи його ріст на голові, мають протизапальні та онкопротекторні властивості.

Вода для людського організму- друга за значимістю речовина після кисню, т.к. Усе фізіологічні процесив організмі протікають у водних середовищахта за участю води. Інтерстиціальна рідина за рахунок присутності в ній глюкозаміногліканів (глюкозамін, хондроїтин, гіалуронова кислота) являє собою гель, який оточує та живить клітини.

Тканинний гель може містити більшу чи меншу кількість структурно-пов'язаної води. Відповідно, що більше цей гель насичений водою, то вище тургор тканин і навпаки. Тому основне зовнішній прояввтрат води при старінні - в'яла, шкіра, що втратила тургор. Але ті ж процеси відбуваються і в тканинах внутрішніх середовищ організму, що призводить до дисфункцій органів та їх систем. І сьогодні вже не викликає сумніву, що саме вода є основним індикатором старіння.

Проблема, однак, у тому, що вода є продуктом, що погано засвоюється в організмі.

Для того, щоб вода змогла вступити в тканини, мають значення певні її фізико-хімічні параметри (поверхневий натяг, окислювально-відновний потенціал, рН, мінералізація та ін.). Якщо параметри питної водинаближаються за своїми характеристиками до показників рідких середовищорганізму, вода є біологічно активною та доступною для клітин.

До раціону харчування для профілактики передчасного старіння та захворювань, характерних для літнього віку, повинен бути обов'язково включений комплекс мінералів.

Амінокислотиє основними частинами та структурними сполуками білкової молекули. Деякі амінокислоти можуть синтезуватись в організмі. Такі амінокислоти отримали назву замінних. Амінокислоти, які організм не може синтезувати, називаються незамінними.

У харчуванні дуже важливі всі амінокислоти, оскільки вони є пластичним матеріалом для побудови тканинних структур, а також регулюють вплив на різні функціїорганізму.

Головним правилом у боротьбі з процесом передчасного старіння є кардинальна зміна способу життя. Якщо не хочете постаріти раніше, Вам потрібно харчуватися тільки здоровою їжею, якнайбільше часу проводити на свіжому повітрі, щодня виконувати фізичні вправи, а також відмовитися від усіх шкідливих звичок.

Будьте здорові!

Прогерія (синдром Хатчінсона-Гілфорда) - рідкісна патологія, викликана мутацією гена, відповідального за синтез білка. При такій патології з'являються зміни шкіри та внутрішніх органів, що спричинені передчасним старінням.

Дитяча прогерія, симптоми якої з'являються з віку 2 років, викликає передчасне старіння: хворі доживають у середньому до 13 років і помирають від атеросклерозу та пов'язаних з ним захворювань. Незважаючи на генетичний характер хвороби, у спадок не передається.

Доросла форма – синдром Вернера – генетична патологія, що передається у спадок, починається після 18 років, характеризується раннім старінням, розвитком хвороб похилого віку: , . Приводить до смерті.

Причини

Синдром Хатчінсона-Гілфорда - це наслідок мутації, зміни структури гена, що відбувається мимоволі або під впливом зовнішніх факторів. Носієм спадковості людини є молекула ДНК. Ген складається з амінокислот, з'єднаних між собою у суворій послідовності. Зміна складу поліпептидного ланцюжка призводить до генетичних захворювань.

При прогерії відбуваються структурні змінигена, відповідального за синтез білка ламіну Відбувається заміна амінокислоти цитизин на тімін. Патологічний ламін називають прогеріном, накопичення якого призводить до передчасної загибелі клітин. Молекулярні зміни ведуть до процесів, подібних до природного старіння.

Прогерія дорослих також є наслідком гена мутації. Порушується синтез ферменту, що відповідає за роботу ДНК. Пошкодження генетичного апарату, що виникають, викликають передчасне старіння соматичних клітин.

Симптоматика

Дитяча прогерія має такі симптоми:

• маленький зріст;
• відсутність підшкірної клітковини;
• розширена вена під шкірою;
• непомірно великий череп;
• відсутність волосся на голові;
• поганий фізичний розвиток;
• великі очі;
• дефекти зубів;
• «кілеподібні груди»;
• високий голос.

Незважаючи на відставання у фізичному розвитку, діти з синдромом Хатчінсона-Гілфорда інтелектуально розвинені, не відстають від однолітків у психічному розвитку. Дитяча прогерія супроводжується прогресуванням атеросклерозу вже з 5 років та наростанням серцевої патології – з'являються шуми при аускультації, симптомах гіпертрофії міокарда. Кардіологічні захворювання- Сама часта причинасмерті.

Випадки прогерії у дорослих, тобто синдром Вернера, характеризуються такими станами:

• рання сивина та облисіння;
• поява старечих зморшок у молодому віці;
• пігментація, сухість шкіри;
• фіброзні ущільнення у підшкірній клітковині;
• голос стає глухим.

Прогерія – причина безплідності чоловіків та жінок. на пізніх стадіяхзахворювання з'являються на гомілках. Через м'язову атрофію витончуються кінцівки, розвиваються контрактури суглобів, . Характерна «поза вершника» через напівзігнуті руки. Деформуються кисті, нігті жовтіють, набувають вигляду «годинного скла».

При рентгенографії спостерігається остеопороз і відкладення вапна в навколосуглобових тканинах, зв'язковому апаратісуглобів. Прогерію дорослих часто супроводжують доброякісні пухлини різної локалізації, ендокринні захворювання, . У 8-12% виникають злоякісні пухлини. Тому прогерія симптоми має часто змащені.

Лікування

Синдром Хатчінсона-Гілфорда - фатальне захворювання, Завжди закінчується смертю. Етіотропного лікування, що усуває причину патології, немає. До смерті призводить атеросклероз, при якому на внутрішньої стінкисудин відкладається холестерин, що звужує просвіт артерій, порушується кровообіг. Розвивається інфаркт міокарда. Атеросклеротичні бляшкивикликають формування, що може відірватися від стінки судини та стати причиною порушень мозкового кровообігу, інсульт.

Лікування прогерії спрямоване на зменшення проявів атеросклерозу, що передбачає дієту з низьким змістомтваринних жирів, багату на білкові продукти: нежирне м'ясо, риба, сир. Медикаментозна терапіяпередбачає застосування статинів – препаратів, що знижують рівень холестерину у крові:

• "Аторвастатин Пфайзер";
• "Ліпофен";
• "Розувастатин Сандоз";
• "Симвастатин";
• "Епадол-нео".

Препарати цієї групи знижують концентрацію холестерину, впливають на вміст ліпідів у крові.

При прогерії потрібен постійний моніторинг стану серцево-судинної системи. Для попередження та лікування захворювань серця застосовують медикаменти, що знижують здатність згортання крові, що володіють антиагрегантними властивостями:

• «Кардіомагніл»;
• "Варфарин оріон";
• "Гепарин";
• "Іпатон".

Застосовують гормон росту, фізіотерапевтичні процедури відновлення функції суглобів. Молочні зуби видаляють, оскільки прогерія в дітей віком призводить до порушення їх зростання.

З'явилися препарати, що продовжують життя хворих на прогерію, а разом з ними і надія, що з розвитком генетичних досліджень, з'явиться можливість виліковувати захворювання, яке вважалося фатальним.

Інтенсивне вивчення генетичної патології у Росії у світі розпочалося 21 столітті. Дослідники встановили, що прогерин у невеликих кількостях накопичується у здоровому організмі, і вміст його у клітинах збільшується з віком. Синдром Хатчинсона-Гілфорда та природне старіння мають загальні причини. З розвитком медичної наукистане можливим не лише виліковувати тяжке захворювання, а й боротися зі старістю.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Гіперплазія кори надниркових залоз - патологічний стан, при якому спостерігається стрімке множення тканин, з яких складаються ці залози. Внаслідок цього орган збільшується у розмірах та його функціонування порушується. Недуга діагностується як у дорослих чоловіків, так і у маленьких дітей. Варто зазначити, що найчастіше зустрічається така форма патології, як вроджена гіперплазія кори надниркових залоз. У будь-якому разі хвороба є досить небезпечною, тому при появі її перших симптомів слід негайно звернутися до медичного закладу для проведення всебічного обстеження та призначення ефективного методутерапії.

Людство ще навчилося боротися з усіма недугами. До числа невиліковних захворюваньслід віднести і прогерію, або синдром передчасного старіння.

Що таке синдром передчасного старіння

Вперше про прогерію заговорили нещодавно. Це не дивно, адже захворювання трапляється вкрай рідко – 1 раз на 4–8 мільйонів людей. Недуга виникає генетичному рівні. Процес старіння прискорюється приблизно 8–10 раз.У світі зазначено трохи більше 350 прикладів розвитку прогерії.

Недуга більшою мірою вражає представників чоловічої статі, ніж жіночої (1,2:1).

Захворювання характеризується сильною затримкою в зростанні (проявляється з раннього віку), змінами у структурі шкірних покривів, відсутністю волосся та вторинних статевих ознак, а також кахексією (виснаженням організму). Внутрішні органи часто розвинені не повністю, а людина виглядає значно старшою за свій реальний вік.

Прогерія - це генетичне захворювання, яке проявляється недорозвиненням та передчасним старінням організму

Стан психіки в індивідуума, що страждає на прогерію, відповідає біологічному віку.

Прогерія не піддається лікуванню і є причиною розвитку атеросклерозу ( хронічного захворюванняартерій), що в результаті призводить до інфарктів та інсультів. Підсумком патології є летальний кінець.

Форми захворювання

Прогерія характеризується в'яненням організму або його недорозвитком, що настає раніше часу. Захворювання передбачає:

• дитячу форму (синдром Хатчінсона-Гілфорда);
• дорослу форму (синдром Вернера).

Прогерія у дітей буває вродженою, проте найчастіше перші ознаки недуги з'являються другого чи третього року життя.

Прогерія у дорослих протікає інакше. Захворювання здатне несподівано наздогнати індивіда у віці 14-18 років. Прогноз у разі також несприятливий і призводить до смерті.

Відео: прогерія, або молоді люди похилого віку

Причини розвитку прогерії

Точних причин виникнення прогерії зараз не виявлено. Існує припущення, що етіологія розвитку хвороби безпосередньо стосується порушення обмінних процесів у сполучній тканині. Фібропласти починають розростатися шляхом поділу клітин та появи надлишку колагену при низькому поєднанні глікозаміногліканів. Уповільнене формування фібропластів – це показник патології міжклітинної матерії.

Причини утворення прогерії у дітей

Причиною розвитку синдрому прогерії у дітей є зміни у гені LMNA. Саме він відповідає за кодування ламіну А. Йдеться про білку людини, з якої створено один із пластів ядра клітини.

Найчастіше прогерія виражається спорадично (випадковим чином). Іноді недуга спостерігається у сибсов (нащадків від одних батьків), особливо при родинних по крові шлюбах.Цей факт говорить про потенційну аутосомно-рецесивну форму наслідування (виявляється виключно у гомозигот, які отримали по одному рецесивному генувід кожного із батьків).

При вивченні шкіри носіїв недуги були зафіксовані клітини, в яких була порушена здатність виправляти пошкодження в ДНК, а також відтворювати генетично однорідні фібробласти та змінювати виснажену дерму. Внаслідок чого підшкірна клітковинасхильна зникати без залишку.

А також зафіксовано, що синдром Хатчинсона-Гілфорда, що вивчається, має відношення до патологій у клітинах-носіях. Останні просто нездатні повною мірою звільнятися від сполук ДНК, які викликають хімічні агенти. При виявленні клітин з описаним синдромом фахівці встановили, що їм не властивий повноцінний поділ.

Є також припущення про належність дитячої прогерії до аутосомно-домінантної мутації, що виникає de novo або без ознак успадкування. Її зарахували до непрямим ознакамрозвитку недуги, в основу якого були включені вимірювання теломерів (кінцевих ділянок хромосом) у володарів синдрому, їхніх близьких родичів та донорів. І тут також вбачається аутосомно-рецесивна форма успадкування. Існує теорія, що процес стимулює порушення репарації ДНК (здатності клітин коригувати хімічні ушкодження, а також розриви в молекулах).

Причини формування прогерії у дорослих

Для прогерії в дорослому організмі характерно аутосомно-рецесивне успадкування мутаційним геномАТФ-залежною геліказою або WRN. Існує гіпотеза, що в ланцюжку, що об'єднує, спостерігаються збої між репарацією ДНК і обмінними процесамиу сполучній тканині.

Оскільки ця форма недуги зустрічається виключно рідко, залишається лише припускати, який тип успадкування їй властивий. Він схожий із синдромом Коккейна (рідкісним нейродегенеративним порушенням, яке відзначається недоліком росту, розладами у розвитку центральної нервової системи, передчасним старінням та іншими симптомами) і виявляє себе окремими ознаками раннього старіння.

Симптоми раннього старіння організму

Симптоматика прогерії поводиться комплексно. Недугу можна розпізнати на ранній стадіїоскільки його ознаки виражені яскраво.

Симптоми хвороби раннього старіння у дітей

При народженні дітей, які мають смертоносний ген прогерії, не відрізнити від здорових малюків. Проте вже до 1 року життя ті чи інші симптоми недуги виявляють себе. До них можна віднести:

• нестача ваги, відставання у зростанні;
• дефіцит волосся на тілі, у тому числі на обличчі;
• нестачу підшкірних запасів жиру;
• недостатній тонус у шкірі, через що вона обвисає і обростає зморшками;
• синюватий відтінок шкіри;
• підвищену пігментацію;
• вени, що сильно проявляються, в області голови;
• невідповідний розвиток кісткових тканин черепа, маленьку нижню щелепу, витрішені очі, видатні раковини вух, ніс «гачком». Для дитини, хворої на прогерію, характерна «пташина» гримаса. Саме описаний перелік своєрідних характеристик робить дітей зовні схожими на людей похилого віку;
• пізніше прорізування зубів, які за короткий часвтрачають здоровий вигляд;
• пронизливий, а також високий голос;
• грудну клітину, що нагадує за формою грушу, невеликі за розміром ключиці, тугі колінні суглоби, а також ліктьові, які через недостатню рухливість змушують пацієнта приймати положення «наїзника»;
• виступаючі чи опуклі нігті жовтого кольору;
• склероподібні утворення або ущільнення на шкірі сідниць, стегнах та внизу живота.

Коли маленькому пацієнтові, що страждає на прогерію, виповнюється 5 років, у його тілі починають відбуватися невблаганні процеси формування атеросклерозу, при якому сильно страждає аорта, брижові, а також коронарні артерії. На тлі описаних збоїв з'являються шуми в серці та гіпертрофія (значне збільшення маси та об'єму органу) у лівому шлуночку. Сукупний вплив цих серйозних порушеньв організмі є ключовою причиною низької тривалості носіїв синдрому. Основним чинником, Який провокує швидкий смертельний результат хворих на прогерію дітей, вважають інфаркт міокарда або ішемічний інсульт.

Симптоми раннього старіння у дорослих

Носій прогерії починає швидко втрачати кілограми, запізнюватися в рості, сивіти і швидко лисіти. Шкіра пацієнта стає тонкою, втрачає здоровий відтінок. Під поверхнею епідермісу чудово проглядаються кровоносні судиниа також підшкірний жир. Мускулатура при цьому недузі атрофується практично в повному обсязі, внаслідок чого ноги та руки виглядають надмірно виснаженими.

У пацієнтів, які переступили віковий показник у 30 років, обидва очі руйнує катаракта (помутніння кришталика), голос стає помітно слабшим, шкіра над кістковою тканиною втрачає м'якість, а потім покривається. виразковими ураженнями. Носії синдрому прогерії зазвичай схожі друг на друга зовні.Їх виділяють:

• невеликий зріст;
• місяцеподібний тип обличчя;
• "пташиний" ніс;
• тонкі губи;
• сильно підборіддя, що виділяється;
• міцне збите тіло і сухі тоненькі кінцівки, які понівечені щедро пігментацією, що проявляє себе.

Недуга відрізняється безцеремонністю і втручається у роботу всіх систем організму:

• порушується діяльність потових та сальних залоз;
• спотворюється нормальна функціясерцево-судинної системи;
• виникає кальцифікація;
• з'являється остеопороз (зниження щільності кісткової тканини) та ерозивний остеоартрит (незворотні процеси у суглобах).

На відміну від дитячої форми, доросла згубно впливає і розумові здібності.

Приблизно 10% пацієнтів до 40 років стикаються з такими серйозними недугами, як саркома ( злоякісна освітау тканинах), рак молочної залози, а також астроцитома (пухлина головного мозку) та меланома (рак шкіри). Прогресує онкологія на основі підвищеного цукруу крові та збоїв у роботі функцій паращитовидних залоз. Ключовими причинамисмертності хворих на прогерію дорослих найчастіше є ракові освіти чи серцево-судинні відхилення.

Діагностика

Зовнішні ознаки прояву захворювання настільки явні та яскраві, що синдром діагностують, відштовхуючись від клінічної картини.

Захворювання можна виявити ще до появи дитини світ. Це стало можливим завдяки знайденому гену прогерії. Однак оскільки недуга не передається через покоління (це спорадична або поодинока мутація), то ймовірність того, що в рамках однієї сім'ї з'являться на світ дві дитини з цим рідкісним захворюванням, Вкрай мала. Після того, як був виявлений ген прогерії, виявлення синдрому стало значно швидшим і точнішим.

В даний час зміни генетично піддаються ідентифікації. Створено спеціальні програми або електронні діагностичні тести. На даний момент цілком реально довести та обґрунтувати окремі мутаційні формування в гені, які згодом призводять до прогерії.

Наука стрімко розвивається, вже зараз вченими опрацьовується фінальний науковий метод діагностики прогерії в дітей віком. Описана технологія сприятиме ще більш ранній, а також точної діагностики. Сьогодні в медичних установдітей із таким діагнозом оглядають виключно зовні, а потім беруть аналізи та зразок крові для тестування.

При виявленні симптомів прогерії необхідно терміново звернутися за консультацією до ендокринолога та пройти комплексне обстеження.

Лікування прогерії

До сьогоднішнього дняЕфективного методу лікування прогерії не знайшли. Терапії властива симптоматична лінія, з профілактикою наслідків та ускладнень за підсумками прогресу атеросклерозу, цукрового діабетута виразкових утворень. Для анаболічного ефекту (прискорення процесу оновлення клітин) прописується соматотропний гормон, який має збільшувати масу, а також довжину тіла у пацієнтів. Терапевтичний курс здійснюється відразу кількома фахівцями, такими як ендокринолог, кардіолог, терапевт, онколог, а також іншими виходячи з симптоматики, що переважає в конкретний момент.

У 2006 році вченими з Америки був зафіксований явний прогрес у боротьбі з прогерією, як не піддається лікуванню недугою. Дослідники внесли в культуру фібробластів, що мутують, інгібітор фарнезилтрансферази (речовина, що пригнічує або затримує перебіг фізіологічних або фізико-хімічних процесів), який раніше був протестований на хворих на онкологію. В результаті процедури мутаційні клітини набули звичної форми. Створений препарат носії недуги перенесли добре, тому є надія, що в найближчому майбутньому стане доступна можливість застосовувати засіб на практиці. Таким чином можна буде виключити прогерію ще в ранньому віці. Результативність Лонафарніба (інгібітора фарнезилтрансферази) полягає у збільшенні числа підшкірного жиру у загальній масі тіла, і навіть мінералізації кісток. На виході виходить звести кількість травм до мінімуму.

Існує думка, що прийти на допомогу в лікуванні недуги здатні аналогічні засобияк і при боротьбі з раком. Але це лише припущення та гіпотези, не підтверджені фактами.

Терапія хворих сьогодні зводиться до:

• забезпечення постійного безперервного догляду;
• спеціальному раціону;
• кардіологічної допомоги;
• фізичної підтримки.

При прогерії лікування має виключно підтримуючий характер і сконцентроване на виправленні змін, що відбуваються у тканинах чи органах пацієнта. Застосовувані методики далеко не щоразу відрізняються ефективністю. Однак лікарі роблять все від них залежне. Пацієнти перебувають під безперервним наглядом із боку медичних працівників.

Тільки за допомогою моніторингу функції серцево-судинної системи виходить своєчасно діагностувати розвиток ускладнень та запобігти їх прогресу. Усі методики лікування зосереджені навколо єдиної мети – призупинити хворобу і не дати їй шансу посилитись, а також полегшити загальний станносія синдрому, наскільки це дозволяє потенціал сучасної медицини.

Лікування може полягати в наступному:

• застосування Аспірину в мінімального дозування, який здатний знизити ризик розвитку серцевого нападучи інсульту;
• використання інших медикаментів, які прописують пацієнту в приватному порядку, виходячи з присутньої симптоматики та його самопочуття. Наприклад, препарати групи статинів зменшують кількість холестерину в крові, а антикоагулянти протистоять утворенню тромбів. Нерідко застосовують гормон, здатний збільшувати показники зростання та ваги;
• застосування фізіотерапії або процедур, покликаних розробляти з великими труднощами суглоби, що піддаються згинання, тим самим дозволяючи пацієнту підтримувати активність;
• ліквідація молочних зубів Своєрідна риса недуги сприяє передчасному появі корінних зубів у дітей, причому молочні необхідно видаляти вчасно.

Виходячи з того, що прогерія має генетичний або випадковий характер, то профілактичних заходів як таких немає.

Прогноз лікування

Прогноз для носіїв синдрому прогерії несприятливий. Усереднені показники свідчать, що хворі найчастіше доживають лише до 13 років, гине згодом від крововиливів чи інфарктів, злоякісних новоутвореньчи атеросклеротичних ускладнень.

Прогерія невиліковна. Терапія лише у розробці. Точних доказів лікування поки що не існує. Однак медицина розвивається стрімко, тому велика ймовірність того, що у хворих на прогерію з'явиться шанс на нормальне та довге життя.