Головна · Виразка · Спадкові генні хвороби у людини. Класифікація спадкових хвороб. Список рідкісних спадкових хвороб

Спадкові генні хвороби у людини. Класифікація спадкових хвороб. Список рідкісних спадкових хвороб

Спадковими захворюваннями є хвороби, розвиток яких обумовлено певними генними та хромосомними мутаціями. Досить часто плутаються такі терміни як «спадкові захворювання» та «вроджені хвороби», які можуть вживатися як синоніми.

До вроджених захворювань відносяться ті хвороби, які присутні при народженні дитини, при цьому їх розвиток може бути спровокований не тільки спадковими факторами, але також і екзогенними.

Наприклад, до них можуть належати вади розвитку серця, які можуть бути пов'язані з негативним впливом на дитину хімічних сполук, іонізуючого випромінювання, різноманітних лікарських препаратів, які приймає жінка під час вагітності, і звичайно, наявністю різних внутрішньоутробних інфекцій.

При цьому далеко не всі спадкові захворювання належать до вроджених, адже багато з них можуть починати виявлятися після періоду новонародженості (наприклад, після 40 років може бути виявлена ​​хорея Гентінгтона).

Практично у 30% випадків госпіталізація дітей відбувається через вроджені та спадкові захворювання. При цьому найбільше значення матиме саме не вивчена природа того чи іншого захворювання, що значною мірою може бути обумовлено наявністю генетичних факторів.

Спадкові хвороби можуть мати і такий синонім, як «сімейні захворювання», адже початок їх розвитку найчастіше зумовлений не лише певними спадковими факторами, а й професійними чи національними традиціями сім'ї, і звичайно, умовами життя людини.

З урахуванням того, яке саме співвідношення є у розвитку того чи іншого захворювання на екзогенні та спадкові фактори, у патогенезі та етіології, всі людські хвороби можуть бути умовно розділені рівно на три категорії:

  • 1-я категорія – це спадкові захворювання, які виявляються з урахуванням патологічної мутації як етіологічний чинник, які мало залежатимуть від впливу довкілля, оскільки у разі вона визначатиметься лише як ступеня вираженості певних ознак самого захворювання. До 1-ої категорії спадкових захворювань відноситимуться всі генні та хромосомні хвороби, що характеризуються повним проявом (наприклад, до них буде ставитися , та ін);
  • 2-я категорія – це ті захворювання, які звуться мультифакторіальні хвороби. Тобто в основі їх розвитку лежить саме взаємодія середовищних та генетичних факторів. До цієї категорії спадкових захворювань належать такі хвороби, як виразкова хвороба дванадцятипалої кишки та шлунка, різноманітні алергічні захворювання, а також різні вади розвитку та деякі форми ожиріння.

Наявність генетичних факторів, які видаються характерною полігенною системою, буде обумовлена ​​генетична схильність, при цьому початок її реалізації може відбуватися у разі впливу шкідливих або несприятливих факторів навколишнього середовища (наприклад, розумова чи фізична перевтома, порушення збалансованого та раціонального харчування, порушення звичного режиму та ін). При цьому для однієї категорії людей такий вплив матиме менше значення, а для інших більший.

До мультифакториальных захворювань ставляться і певні стани, у яких лише одне мутантний ген гратиме головну роль генетичного чинника. Однак, цей стан проявляється тільки за умови наявності певних сприятливих умов (наприклад, такий стан може проявлятися при дегідрогеназі, тобто дефіцит глюкозо-6-фосфату);

  • 3-я категорія – це певні захворювання, початок розвитку яких безпосередньо пов'язані з впливом шкідливих чи негативних чинників довкілля, у своїй наявність спадковості нічого очікувати грати ніякого значення. До цієї категорії належать опіки, травми, а також гострі інфекційні захворювання. Але, водночас, протягом самого захворювання безпосередній вплив можуть і певні генетичні чинники (наприклад, швидкість одужання, розвиток декомпенсації функції травмованих органів, перехід із гострої форми в хронічну тощо.). Найчастіше спадкові захворювання будуть поділятися на три основні групи - це моногенні, хромосомні та полігенні (тобто захворювання з наявністю спадкової схильності або мультифакторіальні).

Класифікація спадкових захворювань

Клінічна класифікація хвороб побудована за системним та органним принципом. З урахуванням даної класифікації спадкові захворювання виділяються ендокринною, нервовою, серцево-судинною та дихальною систем. А також шлунково-кишкового тракту, печінки, систем крові, нирок, очей, вуха, шкіри тощо.

У той самий час дана класифікація є умовною, адже більшість спадкових захворювань характеризуватиметься саме залученням у сам патологічний процес системного ураження тканин чи кількох органів.

За типом спадкування моногенні захворювання можуть бути аутосомно-рецесивними, аутосомно-домінантними, зчепленими зі статтю. З урахуванням фенотипического прояви – ферментопатиями, тобто хворобами обміну речовин, до яких належать захворювання з порушенням репарації ДНК. До фенотипічного прояву відносяться імунопатологія (також захворювання, які були спровоковані порушеннями в системі комплементу), патологій системи згортання крові, порушеннями синтезу пептидних гормонів і транспортних білків.

До моногенних захворювань також буде ставитися і група синдромів, які мають велику кількість вроджених вад розвитку, за наявності яких буде не уточнений і первинний дефект мутантного гена. Усі моногенні захворювання успадковуватимуться від батьків з урахуванням усіх законів Менделя.

Більшість відомих науці спадкових захворювань зумовлена ​​саме мутаціями структурних генів, при цьому на сьогоднішній день все ще має непрямий доказ та ймовірність етіологічної ролі мутацій генів-регуляторів за певної категорії захворювань.

Для захворювань, основу розвитку яких саме порушення правильного синтезу білків чи структурних білків, які виконують певні специфічні функції (наприклад, гемоглобіну) є характерним аутосомно-домінантний тип успадкування.

У разі наявності саме аутосомно-домінантного типу успадкування вплив мутантного гена виявлятиметься практично у всіх випадках. З однаковою частотою відбувається народження як хворих дівчаток, і хворих хлопчиків. При цьому у потомстві ймовірність початку розвитку хвороби становить приблизно 50%. Якщо в гаметі одного з батьків знову відбудеться розвиток мутації, тоді може мати місце спорадичний випадок домінантної патології. За даним типом спадкування можуть передаватися хвороба Олбрайта, отосклероз, дизостоз, таласемія, пароксизмальна міоплегія і т.д.

У разі наявності аутосомно-рецесивного типу успадкування, сам мутантний ген виявлятиметься виключно при гомозиготному стані. При цьому однаково відбувається народження хворих дівчаток і хлопчиків. Ступінь народження хворого малюка становить приблизно 20%. При цьому хвора дитина може народжуватися і у фенотопічно здорових батьків, які водночас є носіями мутантного гена.

Найбільш характерним є аутосомно-рецесивний тип успадкування хвороб для тих захворювань, при розвитку яких порушуватимуться функції декількох або одного ферменту, що зветься ферментопатією.

В основі рецесивного наслідування, яке зчеплене з Х-хромосомою, знаходиться саме вплив мутантного гена, прояв якого відбувається виключно при XY-наборі статевих хромосом, отже, у хлопчиків. Приблизно 50% становить можливість народження у матері, яка виступає носієм мутантного гена, хворого хлопчика. Народжені дівчатка будуть практично здоровими, при цьому деяка частина з них буде носіями мутантного гена, які ще можуть називатися «кондуктори».

В основі домінантного успадкування, яке зчеплене з Х-хромосомою, є вплив саме домінантного мутантного гена, який може проявлятися за наявності абсолютно будь-якого набору статевих хромосом. Найважче такі захворювання протікатимуть саме у хлопчиків. У хворого чоловіка, який має цей тип успадкування, будуть повністю здорові всі сини, але дочки народжуються ураженими. У майбутньому хворі жінки здатні передавати дочкам та синам змінений ген.

В результаті мутації гена, що відбулася, може відбутися порушення правильного синтезу білків, які виконують структурні або пластичні функції. Найбільш вірогідною причиною початку розвитку таких хвороб, як остеогенез недосконалий та остеодисплазія є саме порушення синтезу структурних білків.

На сьогоднішній день існують дані про те, що такі порушення відіграють не останню роль у патогенезі спадкових нефритоподібних хвороб (сімейна гематурія, синдром Альпорта). В результаті аномалій в структурі білків, що відбулися, може спостерігатися дисплазія тканини як у нирках, так і в будь-яких інших органах. Саме патологія структурних білків є характерною для більшості спадкових захворювань, які мають аутосомно-домінантний тип успадкування.

В результаті мутації гена, що відбулася, може відбутися розвиток захворювань, які спровоковані імунодефіцитними станами. Досить важко протікатиме саме агаммаглобулінемія, особливо за умови поєднання з аплазією вилочкової залози.

Головною причиною утворення гемоглобіну, що має аномальну структуру при серповидно-клітинній анемії, буде заміна його молекули залишків глутамінної кислоти залишком ваніліну. Саме така заміна є результатом генної мутації. В результаті досягнення цього відкриття було започатковано докладніше вивчення досить великої групи спадкових хвороб, які можуть бути спровоковані.

На сьогоднішній день вчені встановили низку мутантних генів, які контролюють синтез факторів зсідання крові. В результаті генетичних детермінованих порушень , що відбулися , у синтезі антигемофілічного глобуліну можливий початок розвитку . У тому випадку, якщо відбувається порушення у синтезі тромбопластичного компонента, починається розвиток гемофілії В. А внаслідок нестачі попередника тромбопластину знаходиться основа патогенезу гемофілії С.

Саме в результаті генних мутацій, що відбулися, може відбуватися і порушення в механізмі транспорту через клітинні мембрани різноманітних сполук. На сьогоднішній день найбільш вивченими є спадкові патології транспорту у нирках та кишечнику амінокислот.

У основі мультифакториальных чи полігенних спадкових захворювань, чи захворювань, які мають спадкове нахил, лежить взаємодія відразу кількох генів як і полігенних системах, і чинників довкілля. Незважаючи на те, що захворювання з наявністю спадкової схильності на сьогоднішній день є досить поширеними, на сьогоднішній день вони ще погано вивчені.

Розповісти про ймовірність успадкування дитиною того чи іншого захворювання може лише досвідчений фахівець.

Головна / Нервова система

Від батьків дитина може придбати не тільки певний колір очей, зріст або форму обличчя, а й ті, що передаються у спадок. Які вони бувають? Як їх можна виявити? Яка класифікація існує?

Механізми спадковості

Перш ніж говорити про захворювання, варто розібратися, що таке генетична спадковість. Вся інформація про нас міститься в молекулі ДНК, яка складається з неймовірно довгого ланцюжка амінокислот. Чергування цих амінокислот унікальне.

Фрагменти ланцюжка ДНК називають генами. У кожному гені полягає цілісна інформація про одну або декілька ознак організму, яка передається від батьків дітям, наприклад, колір шкіри, волосся, риса характеру і т. д. При їх пошкодженні або порушенні їх роботи виникають генетичні захворювання, що передаються у спадок.

ДНК організовано у 46 хромосомах або 23 парах, одна з яких є статевою. Хромосоми відповідають за активність генів, їхнє копіювання, а також відновлення при пошкодженнях. В результаті запліднення в кожній парі є одна хромосома від батька, а інша від матері.

При цьому один із генів буде домінантним, а інший рецесивним або пригнічуваним. Спрощено, якщо у батька ген, який відповідає за колір очей, виявиться домінантним, то дитина успадкує цю ознаку саме від неї, а не від матері.

Генетичні захворювання

Хвороби, що передаються у спадок, виникають, коли в механізмі зберігання і передачі генетичної інформації відбуваються порушення або мутації. Організм, чий ген пошкоджений, буде передавати його своїм нащадкам так само, як і здоровий матеріал.

У разі, коли патологічний ген є рецесивним, може і виявлятися в наступних поколінь, але вони будуть його переносниками. Шанс, що не виявиться, існує, коли здоровий ген теж виявиться домінантним.

Нині відомо понад 6 тисяч спадкових захворювань. Багато хто з них проявляється після 35 років, а деякі можуть ніколи не заявити про себе господареві. З дуже високою частотою проявляється цукровий діабет, ожиріння, псоріаз, хвороба Альцгеймера, шизофренія та інші розлади.

Класифікація

Генетичні захворювання, що передаються у спадок, мають величезну кількість різновидів. Для поділу їх на окремі групи може враховуватись локація порушення, причини, клінічна картина, характер спадковості.

Хвороби можуть класифікуватися за типом спадкування та локації дефектного гена. Так, важливо, розташований ген у статевій чи нестатевій хромосомі (аутосомі), а також є він переважним чи ні. Виділяють захворювання:

  • Аутосомно-домінантні – брахідактилія, арахнодактилія, ектопія кришталика.
  • Аутосомно-рецесивні – альбінізм, дистрофія.
  • Обмежені статтю (спостерігаються лише у жінок чи чоловіків) – гемофілія А та Б, колірна сліпота, параліч, фосфат-діабет.

Кількісно-якісна класифікація спадкових хвороб виділяє генні, хромосомні та мітохондріальні види. Останній відноситься до порушень ДНК у мітохондріях за межами ядра. Перші два відбуваються в ДНК, яка знаходиться в ядрі клітини, і мають кілька підвидів:

Моногенні

Мутації або відсутність гена в ядерній ДНК.

Синдром Марфана, адреногенітальний синдром у новонароджених, нейрофіброматоз, гемофілія А,

Полігенні

Схильність та дія екзогенних факторів.

  1. Автосомно-домінантні.
  2. Автосомно-рецесивні.
  3. Зчеплені із підлогою.
  4. Хромосомні хвороби.

Імовірність при аутосомно-домінантному відхиленні – 50 %. При аутосомно-рецесивному – 25%. Хвороби, зчеплені зі статтю, це ті, що несе із собою пошкоджена Х-хромосома.

Спадкові захворювання

Наведемо кілька прикладів хвороб, згідно з вищеозвученою класифікацією. Отже, до домінантно-рецесивних захворювань належать:

  • Синдром Марфан.
  • Пароксизмальна міоплегія.
  • Таласемія.
  • Отосклероз.

Рецесивні:

  • Фенілкетонурія.
  • Іхтіоз.
  • Інші.

Зчеплені зі статтю захворювання:

  • Гемофілія.
  • М'язова дистрофія.
  • Хвороба Фарбі.

Також на слуху хромосомні спадкові захворювання людини. Список хромосомних аномалій наступний:

  • Синдром Шерешівського-Тернера.
  • Синдром Дауна.

До полігенних захворювань відносяться:

  • Вивих стегна (вроджений).
  • Пороки серця.
  • Шизофренія.
  • Розщеплення губи та неба.

Найпоширеніша генна аномалія – синдактилія. Тобто зрощення пальців. Синдактилія - ​​найнешкідливіше порушення і лікується завдяки хірургії. Однак це відхилення супроводжує й інші серйозніші синдроми.

Які захворювання найнебезпечніші

З перелічених захворювань можна назвати найнебезпечніші спадкові захворювання людини. Список їх складається з тих видів аномалій, де у хромосомному наборі зустрічається трисомія або полісомія, тобто коли замість пари хромосом спостерігається присутність 3, 4, 5 або більше. Зустрічається і 1 хромосома замість 2. Усі ці відхилення відбуваються через порушення розподілу клітин.

Найнебезпечніші спадкові захворювання людини:

  • Спинальна м'язова аміотрофія.
  • Синдром Патау.
  • Гемофілія.
  • Інші захворювання.

Внаслідок таких порушень дитина проживає рік чи два. У деяких випадках відхилення не такі серйозні, і дитина може дожити до 7, 8 або навіть до 14 років.

Синдром Дауна

Синдром Дауна передається у спадок, якщо один або обидва батьки є носіями дефектних хромосом. Якщо точніше, синдром пов'язаний із хромосомами (тобто 21 хромосоми 3, а не 2). Діти з синдромом Дауна мають косоокість, складку на шиї, аномальну форму вух, проблеми із серцем та розумову відсталість. Але для життя немовлят небезпеки хромосомна аномалія не несе.

Наразі статистика стверджує, що з 700-800 дітей 1 народжується із цим синдромом. У жінок, які хочуть завести дитину після 35, більша ймовірність народити такого малюка. Імовірність десь 1 до 375. А ось жінка, яка зважилася на народження малюка у 45, має ймовірність 1 до 30.

Акрокраніодисфалангія

Тип успадкування аномалії – аутосомно-домінантний. Причина синдрому – порушення у 10 хромосомі. У науці ця хвороба називається акрокраніодисфалангія, якщо простіше, то синдром Аперта. Характеризується такими особливостями будови тіла, як:

  • брахікефалія (порушення співвідношення ширини та довжини черепа);
  • зрощення коронарних швів черепа, внаслідок цього спостерігається гіпертензія (підвищений кров'яний тиск усередині черепа);
  • синдактилія;
  • опуклий лоб;
  • часто розумова відсталість на тлі того, що череп здавлює мозок і не дає зростати нервовим клітинам.


У наш час дітям, які мають синдром Аперта, призначають хірургічну операцію зі збільшення черепа, щоб відновити кров'яний тиск. А психічну недорозвиненість лікують стимуляторами.

Якщо в сім'ї є дитина, яка має діагностований синдром, ймовірність того, що 2 дитина народиться з тим же відхиленням, дуже велика.

Синдром щасливої ​​ляльки та хвороба Кеневен - ван-Богарта - Бертрана

Розглянемо докладніше ці захворювання. Впізнати синдром Енгельмана можна десь із 3-7 років. Діти бувають судоми, погане травлення, проблеми з координацією рухів. У більшості з них косоокість та проблеми з м'язами обличчя, через що на обличчі дуже часто усмішка. Рухи дитини дуже скуті. Для лікарів це зрозуміло під час спроб дитини ходити. Батьки здебільшого не знають, що відбувається і тим більше із чим це пов'язано. Трохи пізніше помітно і те, що вони не можуть говорити, лише намагаються щось нерозділено пробурмотати.

Причина, через яку у дитини проявляється синдром – це проблема у 15 хромосомі. Зустрічається захворювання вкрай рідко – 1 випадок на 15 тис. народжень.

Інша хвороба – хвороба Кеневен – характеризується тим, що дитина має слабкий м'язовий тонус, у неї проблеми з ковтанням їжі. Захворювання обумовлено ураженням центральної нервової системи. Причина - ураження одного гена у 17 хромосомі. Внаслідок цього нервові клітини головного мозку руйнуються з прогресуючою швидкістю.

Ознаки хвороби можна побачити у 3-місячному віці. Проявляється хвороба Кеневен так:

  1. М'язова гіпотонія.
  2. Макроцефалія.
  3. Судоми виникають у місячному віці.
  4. Дитина не здатна вертикально тримати голову.
  5. Після 3 місяців підвищуються сухожильні рефлекси.
  6. Багато дітей до 2 років сліпнуть.

Як бачимо, дуже різноманітні спадкові захворювання людини. Список, наведений лише для прикладу, не повний.

Хотілося б відзначити, що якщо в обох батьків є порушення в одному і тому ж гені, то шанси народити хвору дитину великі, але якщо аномалії в різних генах, то можна не побоюватися. Відомо, що у 60 % випадках хромосомні аномалії у зародка призводять до викидня. Але все ж таки 40% таких дітей народжуються і борються за своє життя.

Медиці давно відомо, що різні етнічні групи мають схильність до певних генетичних хвороб. Наприклад, вихідці з регіону Середземного моря найчастіше страждають на таласемії. Ми знаємо, що від віку матері залежить ризик цілого ряду генетичних захворювань у дитини.

Також відомо, що деякі генетичні хвороби виникли у нас як спроба організму протистояти навколишньому середовищу. Серповидноклітинна анемія, за сучасними даними, виникла в Африці, де багато тисяч років малярія була справжнім бичем людства. При серповидноклітинній анемії у людей є мутація червоних кров'яних тілець, що робить хазяїна стійким до малярійного плазмодію.

Сьогодні вчені розробили випробування на сотні генетичних захворювань. Ми можемо проводити аналізи на муковісцидоз, синдром Дауна, синдром ламкої Х-хромосоми, спадкові тромбофілії, синдром Блума, хворобу Канавана, анемію Фанконі, сімейну дизавтономію, хворобу Гоше, хворобу Німанна-Піка, синдром Клайнфельтера, таласемії та багато інших.

Муковісцидоз.

Муковісцидоз, в англомовній літературі відомий як кістозний фіброз (cystic fibrosis) – це одне з найпоширеніших генетичних захворювань, особливо у вихідців із Кавказу та євреїв-ашкеназів. Воно спричинене дефіцитом протеїну, який контролює баланс хлоридів у клітинах. Результатом дефіциту цього білка є згущення та порушення властивостей секрету залоз. Муковісцидоз проявляється порушеннями функцій органів дихання, травного тракту, репродуктивної системи. Симптоми можуть змінюватись від незначних до дуже важких. Для виникнення хвороби обидва батьки мають бути носіями дефектних генів.

Синдром Дауна.

Це найвідоміше хромосомне захворювання, яке виникає через наявність зайвого генетичного матеріалу в 21 хромосомі. Синдром Дауна реєструється у 1 дитини на 800-1000 новонароджених. Цю хворобу легко виявити за допомогою пренатального скринінгу. Для синдрому характерні аномалії будови обличчя, знижений м'язовий тонус, вади розвитку серцево-судинної та травної системи, а також відставання у розвитку. У дітей із синдромом Дауна симптоми виражені по-різному, від помірних до тяжких порушень розвитку. Ця хвороба однаково небезпечна всім етнічних груп. Найголовніший фактор ризику – вік матері.

Синдром ламкої Х-хромосоми.

Синдром ламкої Х-хромосоми, або синдром Мартіна-Белл, асоціюється з найпоширенішим типом уродженої розумової відсталості. Відставання у розвитку може бути дуже незначним або тяжким, іноді синдром пов'язаний із аутизмом. Цей синдром виявляється у 1 із 1500 чоловіків і у 1 із 2500 жінок. Хвороба пов'язана з наявністю аномальних ділянок, що повторюються, в Х-хромосомі - чим більше таких ділянок, тим важче протікає захворювання.

Спадкові порушення згортання.

Згортання крові - це один із найскладніших біохімічних процесів, що відбуваються в організмі, тому існує безліч порушень згортання на різних його етапах. Порушення зсідання можуть викликати схильність до кровотеч або, навпаки, утворення тромбів.

Серед відомих захворювань – тромбофілія, пов'язана з лейденівською мутацією (фактор V Лейден). Є інші генетичні порушення згортання, включаючи дефіцит протромбіну (фактор II), дефіцит протеїну З, дефіцит протеїну S, дефіцит антитромбіну III та інших.

Всі чули про гемофілію - спадкове порушення коагуляції, при якому виникають небезпечні крововиливи у внутрішні органи, м'язи, суглоби, спостерігаються аномальні менструальні кровотечі, і будь-яка дрібна травма може призвести до непоправних наслідків через нездатність організму зупинити кровотечу. Найпоширенішою є гемофілія А (дефіцит згортання фактора VIII); відомі також гемофілія (дефіцит фактора IX) і гемофілія С (дефіцит фактора XI).

Існує ще дуже поширена хвороба Віллебранда, при якій спостерігаються спонтанні кровотечі через знижений рівень фактора VIII. Хвороба була описана в 1926 фінським педіатром фон Віллебрандом. Американські дослідники вважають, що на неї страждає 1% населення планети, але в більшості з них генетичний дефект не викликає серйозних симптомів (наприклад, у жінок можуть бути лише рясні менструації). Клінічно значущі випадки , на думку, спостерігаються в 1 людини на 10000, тобто в 0,01%.

Сімейна гіперхолестеринемія.

Це група спадкових порушень обміну речовин, які проявляються аномально високим рівнем ліпідів та холестерину у крові. Сімейна гіперхолестеринемія пов'язана з ожирінням, порушенням толерантності до глюкози, діабетом, інсультами та інфарктами. Лікування хвороби включає зміни у способі життя та жорстку дієту.

Хвороба Хангтінгтона.

Хвороба Хантінгтона (іноді – Гентінгтона) – це спадкове захворювання, яке викликає поступову дегенерацію центральної нервової системи. Втрата функцій нервових клітин у мозку супроводжується поведінковими змінами, незвичайними різкими рухами (хорея), неконтрольованими скороченнями м'язів, труднощами при ходьбі, втратою пам'яті, порушенням мови та ковтання.

Сучасне лікування спрямоване на боротьбу із симптомами хвороби. Хвороба Хангтингтона зазвичай починає виявлятися в 30-40 років, а раніше людина може не здогадуватися про свою долю. Рідше захворювання починає прогресувати вже у дитячі роки. Це аутосомно-домінантне захворювання – якщо один із батьків має дефектний ген, то у дитини 50% ймовірність отримати його.

М'язова дистрофія Дюшенна.

При м'язовій дистрофії Дюшенна симптоми зазвичай виявляються до досягнення 6-річного віку. Вони включають стомлюваність, м'язову слабкість (починається з ніг і піднімається вище), можливу затримку розумового розвитку, проблеми з серцем та дихальною системою, деформування хребта та грудної клітки. Прогресуюча м'язова слабкість призводить до інвалідності, до 12-річного віку багато дітей вже прикуті до коляски. Хворіють хлопчики.

М'язова дистрофія Бекер.

При м'язовій дистрофії Бекера симптоми нагадують дистрофію Дюшенна, але виникають пізніше та розвиваються повільніше. М'язова слабкість у верхній частині тіла негаразд сильно виражена, як із попередньому типі дистрофії. Хворіють хлопчики. Початок захворювання припадає на 10-15 років, а до 25-30 років хворі зазвичай прикуті до інвалідного крісла.

Серповидноклітинна анемія.

При цьому спадкове захворювання порушується форма еритроцитів, які стають схожими на серп - звідси і назва. Змінені еритроцити не можуть доставляти достатньо кисню органам та тканинам. Хвороба призводить до тяжких криз, що виникають багаторазово або лише кілька разів за все життя хворого. Крім болю в грудях, животі та кістках, виникає стомлюваність, задишка, тахікардія, жар та ін.

Лікування включає знеболювальні препарати, фолієву кислоту для підтримки кровотворення, переливання крові, діаліз, а також гідроксимочевину для зменшення частоти епізодів. Серповидноклітинна анемія зустрічається переважно у людей з африканським і середземноморським корінням, а також у жителів Південної та Центральної Америки.

Таласемії.

Таласемії (бета-таласемії та альфа-таласемії) - це група спадкових захворювань, при яких порушується правильний синтез гемоглобіну. Через війну розвивається анемія. Хворі скаржаться на стомлюваність, задишку, біль у кістках, у них відзначається збільшення селезінки та ламкість кісток, поганий апетит, темна сеча, жовтяничність шкіри. Такі люди схильні до інфекційних хвороб.

Фенілкетонурія.

Фенілкетонурія – це результат дефіциту печінкового ферменту, який необхідний для перетворення амінокислоти фенілаланіну в іншу амінокислоту, тирозин. Якщо хвороба вчасно не діагностувати, великі кількості фенілаланіну накопичуються в організмі дитини, викликаючи відставання у розумовому розвитку, пошкодження нервової системи та судоми. Лікування полягає у суворій дієті та застосуванні кофактору тетрагідробіоптерину (BH4) для зниження рівня фенілаланіну в крові.

Дефіцит альфа-1-антитрипсину.

Це захворювання виникає через недостатню кількість ферменту альфа-1-антитропсину в легенях та крові, що призводить до таких наслідків, як емфізема. Ранні симптоми хвороби включають задишку, свистяче дихання. Інші симптоми: втрата ваги, часті респіраторні інфекції, стомлюваність, тахікардія.

Крім перерахованих вище, існує безліч інших генетичних хвороб. На сьогодні від них немає радикальних способів лікування, але генна терапія має величезний потенціал. Багато хвороб, особливо при своєчасній діагностиці, можна успішно контролювати, а хворі отримують можливість жити повним, продуктивним життям.

У кожної здорової людини є 6-8 пошкоджених генів, проте вони не порушують функцій клітин і не призводять до захворювання, оскільки є рецесивними (що не виявляються). Якщо ж людина успадковує від матері та батька два подібні аномальні гени, він занедужує. Імовірність такого збігу надзвичайно мала, але вона різко зростає, якщо батьки є родичами (тобто мають схожий генотип). Тому частота генетичних аномалій висока в замкнутих групах населення.

Кожен ген у людському організмі відповідає за вироблення певного білка. Через прояв пошкодженого гена починається синтез аномального білка, що призводить до порушень функцій клітин та пороку розвитку.

Встановити ризик можливої ​​генетичної аномалії може лікар, розпитавши вас про захворювання родичів до третього коліна як з вашого боку, так і з боку вашого чоловіка.

Генетичних захворювань безліч, причому деякі - дуже рідкісні.

Список рідкісних спадкових хвороб

Наведемо характеристики деяких генетичних захворювань.

Синдром Дауна (або трисомія 21)- Хромосомне захворювання, що характеризується розумовою відсталістю та порушенням фізичного розвитку. Виникає захворювання внаслідок наявності третьої хромосоми в 21 парі (всього людина має 23 пари хромосом). Це найпоширеніше генетичне захворювання, яке зустрічається приблизно в одного з 700 новонароджених. Частота синдрому Дауна зростає у дітей, народжених жінками віком від 35 років. Хворі на цю хворобу мають особливий вигляд і страждають на розумову та фізичну відсталість.

Синдром Тернера- Захворювання, що вражає дівчаток, характеризується частковою або повною відсутністю однієї або двох Х-хромосом. Захворювання зустрічається в однієї із 3000 дівчаток. Дівчатка з таким захворюванням зазвичай дуже маленького зросту і у них не функціонують яєчники.

Синдром Х-трісомії- Захворювання, при якому дівчинка народжується з трьома Х-хромосомами. Зустрічається це захворювання в середньому у однієї з 1000 дівчаток. Характеризується синдром Х-трисомії незначною затримкою розумового розвитку та в деяких випадках безпліддям.

Синдром Клайнфелтера- Захворювання, при якому у хлопчика є одна зайва хромосома. Захворювання зустрічається в одного хлопчика з 700. Хворі на синдром Клайнфелтера, як правило, мають високий ріст, якихось помітних зовнішніх аномалій розвитку немає (після статевого дозрівання утруднений ріст волосся на обличчі і дещо збільшені молочні залози). Інтелект у хворих зазвичай нормальний, але часто трапляються порушення мови. Чоловіки, які страждають на синдром Клайнфелтера, зазвичай безплідні.

Муковісцидоз- генетичне захворювання, у якому порушуються функції багатьох залоз. Муковісцидоз вражає людей лише європеоїдної раси. Приблизно кожна двадцята біла людина має один пошкоджений ген, здатний у разі прояву викликати муковісцидоз. Захворювання виникає, якщо людина отримує два таких гени (від батька та від матері). У Росії муковісцидоз, за ​​різними даними, зустрічається у одного новонародженого з 3500-5400, у США - у одного з 2500. При цьому захворюванні пошкоджується ген, який відповідає за вироблення білка, який регулює переміщення натрію і хлору через оболонки клітин. Відбувається зневоднення та збільшення в'язкості секрету залоз. В результаті густий секрет блокує їхню діяльність. У хворих на муковісцидоз погано засвоюються білок і жир, як наслідок - сильно сповільнюються ріст і набір ваги. Сучасні методи лікування (прийом ферментів, вітамінів та спеціальна дієта) дозволяють половині хворих на муковісцидоз прожити більше 28 років.

Гемофілія- генетичне захворювання, що характеризується підвищеною кровоточивістю внаслідок дефіциту одного з факторів зсідання крові. Захворювання успадковується по жіночій лінії, при цьому вражає у переважній більшості хлопчиків (в середньому одного з 8500). Гемофілія виникає, коли виявляються пошкодженими гени, які відповідають за активність згортання факторів крові. При гемофілії спостерігаються часті крововиливи в суглоби і м'язи, що може призвести до їх значної деформації (тобто до інвалідності людини). Люди, які страждають на гемофілію, повинні уникати ситуацій, здатних призвести до кровотечі. Хворим на гемофілію не можна приймати препарати, що знижують згортання крові (наприклад, аспірин, гепарин, а також деякі знеболювальні засоби). Для профілактики або припинення кровотечі хворому вводять концентрат плазми, що містить велику кількість недостатнього фактора згортання.

Хвороба Тея Сакса- генетичне захворювання, що характеризується накопиченням у тканинах фітанової кислоти (продукту розщеплення жирів). Захворювання зустрічається в основному серед євреїв-ашкеназі та канадців французького походження (у одного новонародженого із 3600). Діти з хворобою Тея-Сакса з раннього віку відстають у розвитку, потім у них настають параліч та сліпота. Як правило, хворі доживають до 3-4 років. Методів лікування цього захворювання немає.

Спадкові захворювання– велика група хвороб людини, спричинених патологічними змінами у генетичному апараті. Нині відомо понад 6 тис. синдромів зі спадковим механізмом передачі, які загальна частота у популяції становить від 0,2 до 4%. Одні генетичні хвороби мають певну етнічну та географічну поширеність, інші – з однаковою частотою зустрічаються у всьому світі. Вивчення спадкових захворювань знаходиться переважно в компетенції медичної генетики, однак зіткнутися з подібною патологією можуть практично будь-які медичні фахівці. товстого кишечника Хвороби вуха, горла, носа Наркологічні проблеми Психічні розлади Порушення мови Косметичні проблеми Естетичні проблеми

Спадкові захворювання, що викликаються мутаціями на рівні генів, належать до генних хвороб. Вони можуть бути моногенними (викликаними мутацією або відсутністю окремих генів) або полігенними (викликаними змінами багатьох генів). Серед моногенних хвороб розрізняють патологію з аутосомно-домінантним типом спадкування (синдром Марфана атеросклероз, гіпертонічну хворобу, цукровий діабет, виразкову хворобу шлунка та 12-палої кишки, алергічну патологію).

Спадкові захворювання можуть проявитися безпосередньо після народження дитини, так і на різних етапах життя. Одні з них мають несприятливий прогноз і призводять до ранньої смерті, інші істотно не впливають на тривалість і навіть якість життя. Найбільш важкі форми спадкової патології плода викликають мимовільне переривання вагітності або супроводжуються мертвонародженням.

Завдяки успіхам розвитку медицини близько тисячі спадкових захворювань на сьогоднішній день може бути виявлено ще до народження дитини за допомогою методів пренатальної діагностики. Останні включають ультразвуковий та біохімічний скринінг I (10-14 тижнів) та II (16-20 тижнів) триместрів, які проводяться всім без винятку вагітним. Крім цього, за наявності додаткових показань може бути рекомендовано проходження інвазивних процедур: біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу. При достовірному встановленні факту тяжкої спадкової патології, жінці пропонується штучне переривання вагітності за медичними показаннями.

Усі новонароджені у перші дні свого життя також підлягають обстеженню на спадкові та вроджені захворювання обміну речовин (фенілкетонурію, адреногенітальний синдром, вроджену гіперплазію надниркових залоз, галактоземію, муковісцидоз). Інші спадкові захворювання, які не розпізнані до або відразу після народження дитини, можуть бути виявлені за допомогою цитогенетичних, молекулярно-генетичних, біохімічних методів дослідження.

На жаль, повне лікування спадкових захворювань в даний час не представляється можливим. Тим часом, при деяких формах генетичної патології може бути досягнуто суттєвого продовження життя та забезпечення його прийнятної якості. У лікуванні спадкових захворювань застосовується патогенетична та симптоматична терапія. Патогенетичний підхід до лікування передбачає проведення замісної терапії (наприклад, факторами згортання крові при гемофілії), обмеження вживання певних субстратів при фенілкетонурії, галактоземії, хвороби «кленового сиропу», заповнення дефіциту недостатнього ферменту або гормону і т. д. Симптоматична широкого спектру лікарських препаратів, фізіотерапії, реабілітаційних курсів (масажу, ЛФК). Багато пацієнтів з генетичною патологією з раннього дитинства потребують корекційно-розвивальних занять з педагогом-дефектологом та логопедом.

Можливості хірургічного лікування спадкових захворювань зводяться, головним чином, до усунення важких вад розвитку, що перешкоджають нормальному функціонуванню організму (наприклад, корекції вроджених вад серця, незарощення верхньої губи та піднебіння, гіпоспадії та ін.). Генна терапія спадкових захворювань поки що носить, скоріше, експериментальний характер і ще далека від широкого застосування в практичній медицині.

Основним напрямом профілактики спадкових захворювань є медико-генетичне консультування. Досвідчені лікарі-генетики проведуть консультацію подружньої пари, спрогнозують ризик появи потомства зі спадковою патологією, нададуть професійну допомогу у прийнятті рішення про дітонародження.

Зміст

Людина за час свого життя переносить безліч легких чи тяжких хвороб, але в деяких випадках вона народжується вже з ними. Спадкові захворювання або генетичні порушення проявляються у дитини через мутацію однієї з хромосом ДНК, що призводить до розвитку недуги. Деякі з них несуть лише зовнішні зміни, але існує низка патологій, які загрожують життю малюка.

Що таке спадкові захворювання

Це генетичні хвороби або хромосомні аномалії, розвиток яких пов'язаний із порушенням у спадковому апараті клітин, що передаються через репродуктивні клітини (гамети). Виникнення таких спадкових патологій пов'язані з процесом передачі, реалізації, зберігання генетичної інформації. Все більше чоловіків мають проблему з такими відхиленнями, тому шанс зачати здорову дитину стає все менше. Медицина веде постійні дослідження для вироблення процедури запобігання народженню дітей з відхиленнями.

Причини

Генетичні захворювання спадкового типу формуються при мутації генної інформації. Виявлені вони можуть бути відразу після народження дитини або, через тривалий час при тривалому розвитку патології. Виділяють три основні причини розвитку спадкових недуг:

  • хромосомні аномалії;
  • порушення хромосом;
  • генні мутації.

Остання причина входить до групи спадково схильного типу, тому що на їх розвиток та активізацію впливають ще й фактори довкілля. Яскравим прикладом таких захворювань вважається гіпертонічна хвороба чи цукровий діабет. Окрім мутацій на їх прогресування впливає тривала перенапруга нервової системи, неправильне харчування, психічні травми та ожиріння.

  • Причини синдрому Тричера-Коллінза - симптоми, діагностика, стадії захворювання та соціальна адаптація хворих
  • Фолікулярний дискератоз Дар'ї - причини, діагностика, симптоми та лікування
  • Чи передається алкоголізм у спадок - вплив генетичної схильності до виникнення залежності

Симптоми

Кожна спадкова хвороба має специфічні ознаки. На даний момент відомо понад 1600 різних патологій, які стають причиною генетичних та хромосомних аномалій. Прояви відрізняються за ступенем тяжкості та яскравості. Для запобігання появі симптомів необхідно вчасно виявити ймовірність їх появи. Для цього використовують такі методи:

  1. Близнюковий. Спадкові патології діагностуються щодо відмінності, подібності близнюків визначення вплив генетичних особливостей, довкілля в розвитку захворювань.
  2. Генеалогічний. Імовірність розвитку патологічних чи нормальних ознак вивчається за допомогою родоводу людини.
  3. Цитогенетичний. Досліджуються хромосоми здорових та хворих людей.
  4. Біохімічний. Проводиться спостереження за обміном речовин у людини, вирізняються особливості цього процесу.

Крім цих методів, більшість дівчат під час виношування дитини проходять ультразвукове дослідження. Воно допомагає визначити за ознаками плода ймовірність появи вроджених вад розвитку (з 1 триместру), припустити присутність у майбутньої дитини певного ряду хромосомних хвороб або спадкових недуг нервової системи.

У дітей

Переважна більшість захворювань спадкового характеру виявляється ще в дитинстві. Кожна з патологій має власні ознаки, які є унікальними для кожної хвороби. Аномалій багато, тому докладніше вони будуть описані нижче. Завдяки сучасним методам діагностики виявити відхилення у розвитку дитини, визначити ймовірність спадкових хвороб можна ще під час виношування дитини.

Класифікація спадкових хвороб людини

Об'єднання групи захворювань генетичного характеру проводиться через їх виникнення. Основними видами захворювань спадкового характеру є:

  1. Генетичні – виникають із ушкоджень ДНК лише на рівні гена.
  2. Схильність до спадкового типу, аутосомно-рецесивні захворювання.
  3. Хромосомні аномалії. Захворювання виникають внаслідок появи зайвої чи втрати однієї з хромосом чи його абераціями, делеції.

Список спадкових захворювань людини

Науці відомо понад 1500 хвороб, що належать до вищеописаних категорій. Деякі їх зустрічаються дуже рідко, але певні види на слуху в багатьох. До найвідоміших відносяться такі патології:

  • хвороба Олбрайту;
  • іхтіоз;
  • таласемія;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальна міоплегія;
  • гемофілія;
  • хвороба Фабрі;
  • м'язова дистрофія;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевського-Тернера;
  • синдром котячого крику;
  • шизофренія;
  • уроджений вивих стегна;
  • вади серця;
  • розщеплення неба та губи;
  • синдактилія (зростання пальців).

Які найбільш небезпечні

З перерахованих вище патологій існують ті хвороби, які вважається небезпечними життя людини. Як правило, входить до цього списку аномалії, які мають у хромосомному наборі полісомію або трисомію, коли замість двох спостерігається від 3 до 5 або більше. У деяких випадках виявляється 1 хромосома замість 2. Усі такі аномалії стають наслідок відхилень при розподілі клітин. За такої патології дитина живе до 2 років, якщо відхилення не дуже серйозні, то доживає до 14 років. Найнебезпечнішими недугами вважаються:

  • хвороба Кеневен;
  • синдром Едвардса;
  • гемофілія;
  • синдром Патау;
  • спинальна м'язова аміотрофія

Синдром Дауна

Хвороба передається у спадок, коли обидва або один із батьків має дефектні хромосоми. Синдром Дауна розвивається через трисомію21 хромосоми (замість 2 знаходиться 3). діти з цією недугою страждають на косоокість, мають аномальну форму вух, складку на шиї, спостерігається розумова відсталість і проблеми з серцем. Небезпеки для життя ця аномалія не представляє хромосом. За статистикою з 800 народжується 1 з цим синдромом. Жінки, які хочуть народити після 35 ймовірність народження дитини з Дауном зростає (1 до 375), після 45 років ймовірність 1 до 30.

Акрокраніодисфалангія

Недуга має аутосомно-домінантний тип успадкування аномалії, причиною стає порушення у 10 хромосомі. Вчені називають хворобу акрокраніодисфалангія або синдром Аперта. Характеризується такими симптомами:

  • порушення співвідношення довжини та ширини черепа (брахікефалія);
  • усередині черепа формується підвищений кров'яний тиск (гіпертензія) через зрощення коронарних швів;
  • синдактилія;
  • розумова відсталість і натомість стискання мозку черепом;
  • опуклий лоб.

Які можливості лікування спадкових захворювань

Лікарі постійно працюють над проблемою аномалій генів та хромосом, але все лікування на даному етапі зводиться до придушення симптомів, повного одужання досягти не вдається. Підбирається терапія залежно від патології, щоб знизити вираженість ознак. Часто використовують застосовують такі варіанти лікування:

  1. Збільшення кількості коферментів, наприклад, вітамінів.
  2. Дієтотерапія. Важливий пункт, який допомагає позбавитися цілої низки неприємних наслідків спадкових аномалій. При порушенні дієти відразу спостерігається різке погіршення стану хворого. Наприклад, при фенілкетонурії повністю з раціону виключається продукти, які містять фенілаланін. Відмова від цього заходу може призвести до тяжкої ідіотії, тому лікарі акцентують увагу на необхідності дієтотерапії.
  3. Споживання тих речовин, які відсутні в організмі через розвиток патології. Наприклад, при оротацидурії призначає цитидилову кислоту.
  4. За порушення обміну речовин необхідно забезпечити своєчасне очищення організму від токсинів. Хвороба Вільсона-Коновалова (накопичення міді) усувається прийомом д-пеніциламіну, а гемоглобінопатія (накопичення заліза) - десфералом.
  5. Інгібітори допомагають блокувати надмірну активність ферментів.
  6. Можлива трансплантація органів, ділянок тканини, клітин, які містять нормальну генетичну інформацію.

Профілактика

Спеціальні аналізи допомагають визначити можливість появи захворювання спадкового типу ще під час вагітності. Для цього застосовують молекулярно-генетичне дослідження, яке має певний ризик, тому перед його виконанням слід обов'язково порадитися з лікарем. Профілактика спадкових захворювань проводиться лише за умови, що жінка перебуває у групі ризику і є можливість успадкування порушень ДНК (наприклад, усім дівчатам після 35 років).

Відео

Увага!Інформація, подана у статті, має ознайомлювальний характер. Матеріали статті не закликають до самостійного лікування. Тільки кваліфікований лікар може поставити діагноз і дати рекомендації щодо лікування, виходячи з індивідуальних особливостей конкретного пацієнта.

Знайшли у тексті помилку? Виділіть її, натисніть Ctrl+Enter і ми все виправимо!

    Список генетичних захворювань Основні статті: спадкові захворювання, Спадкові хвороби обміну речовин, Ферментопатія. * У більшості випадків наведено також код, що вказує на тип мутації та пов'язані з нею хромосоми. також… … Вікіпедія

    Нижче наведено список символічних стрічок (символічна, або стрічка, що повідомляє, від англ. Awareness ribbon) невеликий шматок стрічки, складений в петлю; використовується для демонстрації відношення носія стрічки до будь-якого питання або ... Вікіпедія

    Ця сторінка глосарій. Див. також: Список генетичних вад розвитку та захворювань Терміни генетики в алфавітному порядку … Вікіпедія

    Службовий перелік статей, створений для координації робіт із розвитку теми. Дане попередження не встановлювалося ... Вікіпедія

    Розділ генетики людини, присвячений вивченню ролі спадкових чинників у патології людини всіх основних рівнях організації життя від популяційного до молекулярно генетичного. Основний розділ М.р. становить клінічна генетика, ... Медична енциклопедія

    Спадкові захворювання захворювання, виникнення та розвиток яких пов'язані з дефектами у програмному апараті клітин, переданими у спадок через гамети. Термін вживається щодо поліетиологічних захворювань, на відміну від … Вікіпедія

    Захворювання, виникнення та розвиток яких пов'язане з дефектами у програмному апараті клітин, що передаються у спадок через гамети. Термін вживається щодо поліетіологічних захворювань, на відміну від вужчої групи Генні.

    Спадкове захворювання захворювання, виникнення та розвиток яких пов'язане з дефектами у програмному апараті клітин, що передаються у спадок через гамети. Термін вживається щодо поліетиологічних захворювань, на відміну від ... Вікіпедія

    Спадкові порушення обміну включають велику групу спадкових захворювань, що зачіпають розлади метаболізму. Такі порушення становлять значну частину групи метаболічних розладів (метаболічні захворювання).

Книги

  • Дитячі хвороби, Білопільський Юрій Аркадійович. Здоров'я дитини будь-якого віку - особливе завдання для лікаря, адже організм, що росте, вимагає більшої уваги і більшої пильності у відношенні хвороб. Планові диспансеризації, виявлення ...
  • Введення в молекулярну діагностику та генотерапію спадкових захворювань, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. У книзі викладено сучасні уявлення про структуру геному людини, методи її вивчення, дослідження генів, мутації яких призводять до тяжкої спадкової патології: розглянуто…

На сьогоднішній день відомо більше чотирьох з половиною тисяч спадкових захворювань, і кожен випадок має тверду доказову базу про те, що хвороба передається саме у спадок і ніяк інакше. Але, незважаючи на високий рівень розвитку діагностики, далеко не всі генетичні патології вивчені до ступеня біохімічних реакцій. Проте основні механізми розвитку спадкових захворювань відомі сучасній науці.

Існує три базові види мутацій:

  • Генні;
  • Хромосомні;
  • Геномні (переважно зчеплені із підлогою).

Основні генетичні закони Менделя визначають домінантні та рецесивні гени. Після запліднення клітини плода містять половину генів матері та половину батька, становлячи пари – алелі. Генетичних комбінацій не так багато: лише дві. Визначальні ознаки проявляються у фенотипі. Якщо один із мутованих генів алелі домінантний – хвороба проявляється. Те саме відбувається при домінантній парі. Якщо такий ген є рецесивним, у фенотипі це ніяк не відбивається. Прояв спадкових захворювань, що передаються за рецесивною ознакою, можливий лише за умови, що обидва гени несуть патологічну інформацію.

Хромосомні мутації проявляються порушенням їхнього поділу в процесі мейозу. Внаслідок дуплікації з'являються додаткові хромосоми: як статеві, так і соматичні.

Зчеплені зі статтю спадкові аномалії передаються за допомогою статевої Х-хромосоми. Оскільки у чоловіків вона представлена ​​в однині, у всіх осіб чоловічої статі в роді є прояви хвороби. Тоді як жінки, які мають дві статеві Х-хромосоми, є носіями пошкодженої Х-хромосоми. Для проявів у жінок спадкового захворювання, зчепленого зі статтю, необхідно, щоб пацієнтка успадкувала обидві дефектні статеві хромосоми. Це трапляється досить рідко.

Біологія спадкових захворювань

Прояви спадкової патології залежать від багатьох факторів. Ознаки, закладені в генотипі, мають зовнішні прояви (зачіпають фенотип) за певних умов. У зв'язку з цим біологія спадкових захворювань поділяє всі генетично обумовлені хвороби на такі групи:

  • Прояви, які залежать від довкілля, виховання, соціальних умов, добробуту: фенілкетонурія, хвороба Дауна, гемофілія, мутації статевих хромосом;
  • Спадкова схильність, яка проявляється лише за певних умов. Велике значення мають фактори зовнішнього середовища: характер харчування, професійні шкідливості та ін.

Іноді ознаки навіть неуспадкованих захворювань виявляються у дітей хворих людей. Цьому сприяє однакова сприйнятливість у родичів певним чинникам. Наприклад, розвиток ревматизму, збудник якого не має жодного відношення до генів та хромосом. Проте діти, онуки та правнуки також схильні до системного ураження сполучної тканини β-гемолітичним стрептококом. Багатьох людей хронічний тонзиліт супроводжує все життя, але спадкових захворювань не викликає, тоді як у родичів з ревматичними ураженнями клапанів серця розвивається аналогічна патологія.

Причини спадкових захворювань

Причини спадкових захворювань, що з генними мутаціями, завжди однакові: дефект гена – дефект ферменту – відсутність синтезу білка. В результаті в організмі накопичуються речовини, які мали перетворитися на необхідні елементи, але самі по собі як проміжні продукти біохімічних реакцій є токсичними.

Наприклад, класичне спадкове захворювання - фенілкетонурія обумовлено дефектом гена, який регулює синтез ферменту, що перетворює фенілаланін на тирозин. Тому при фенілкетонурії страждає головний мозок.

При недостатності лактази виникає розлад кишківника. Непереносимість сирого коров'ячого молока - явище досить поширене, і воно також відноситься до спадкових захворювань, хоча, за певних умов, у деяких людей може відбутися компенсація, і вироблення лактази налагоджується у зв'язку з активним тренуванням клітин кишечника.

Хромосомні аномалії виявляються незалежно умов. Багато дітей виявляються просто нежиттєздатними. Але хвороба Дауна відноситься до тих спадкових захворювань, за яких зовнішні умови середовища можуть виявитися настільки сприятливими, що хворі стають повноправними членами суспільства.

Дефекти поділу статевих хромосом не супроводжуються смертельними ускладненнями, оскільки не зачіпають соматичних ознак. Усі життєво важливі органи при таких спадкових захворюваннях не страждають. Ушкодження виявляються лише на рівні статевих органів, причому часто лише внутрішніх. Іноді обходиться без них. Наприклад, при синдромі трипло-екс, коли у жінки є додаткова Х-хромосома, здатність до зачаття зберігається. І діти народжуються із нормальним набором статевих хромосом. Аналогічна ситуація із додатковою Y-хромосомою у чоловіків.

Механізм розвитку спадкових захворювань у поєднанні генів: домінантних і рецесивних. Різне їх поєднання неоднаково проявляється у фенотипі. Для розвитку захворювання достатньо одного домінантного гена, що мутував, або патологічної рецесивної пари в одному алелі.

Профілактика спадкових захворювань

Запобігання проявам генетичної патології займаються фахівці генетичних центрів. У жіночих консультаціях великих міст працюють спеціальні кабінети генетиків, які проводять консультування майбутніх сімейних пар. Проводиться профілактика спадкових захворювань шляхом складання генеалогічних карт та розшифровки спеціальних аналізів.