Які симптоми спостерігаються при синдромі Ларсена, і чи виліковне захворювання. Тактична схема лікування хворих на синдром ларсена Синдром ларсена рнпц дитячої хірургії

Синдром Ларсена викликається мутаціями в генах і відноситься до рідкісних генетичних аномалій. Він проявляється розвитком вивихів великих суглобів, пороками структурних структур, характерною зовнішністюта порушеним функціонуванням кінцівок. Крім цього, у хворого можуть виникати й інші додаткові прояви захворювання: низькорослість, респіраторні відхилення, та .

У цій статті ми ознайомимо вас із причинами, проявами, методами діагностики та лікування синдрому Ларсена. Ця інформація допоможе запідозрити перші ознаки цього захворювання, і ви зможете поставити запитання лікарю.

Вперше це захворювання як самостійний розлад було описано в 1950 лікарем Лореном Ларсеном і було названо його ім'ям.

Мутації в генах, які провокують цей синдром, можуть передаватися від батьків до дитини за аутосомно-домінантним типом або з'являються спонтанно. Імовірність передачі таких мутацій від батька чи матері становить 50%. Захворювання з однаковою частотою виявляється і в жінок, і чоловіки. За даними статистики, частота розвитку синдрому Ларсена становить 1 випадок на 100 тис. осіб. Ця цифра є приблизною, оскільки це захворювання важко діагностується і не завжди виявляється.

Причини

Вчені змогли встановити причини розвитку класичної форми синдрому Ларсена – він викликається мутацією хромосоми гена філаміну B (FLNB), розташованого в короткому плечі 3р14 хромосоми. Цей ген впливає на білок Філамін В, який грає важливу рольу формуванні клітинного каркаса чи скелета, що у цитоплазмі живої клітини. При мутації синтезований білок стає нефункціональним і в результаті кістково-суглобова система зв'язковий апаратрозвиваються неправильно.

При класичній формісиндрому мутований ген успадковується від батьків за аутосомно-домінантним типом, і ймовірність його передачі становить 50% для кожної вагітності незалежно від статі плода. Іноді така мутація виникає спонтанно (тобто є новою).

Поки вчені не припиняють вивчення синдрому Ларсена і ролі дисфункції філаміну В. Передбачається, що у деяких осіб з таким захворюванням спостерігається мозаїцизм (у тканинах людини присутні клітини, що генетично розрізняються), в таких випадках тяжкість недуги залежить від кількості клітин з дефектом генів.

Симптоми

Тяжкість та прояви синдрому Ларсена можуть бути дуже варіабельними навіть між близькими родичами. Наприклад, в одній сім'ї у одних її членів виявляються лише неважкі аномалії у вигляді низькорослості, укорочення дистальних фаланг та присутності додаткових кісток у кісточці та зап'ястя, а в інших – спостерігаються непоодинокі дисклокації великих суглобових структурта вади розвитку піднебіння.

Одним із найпоширеніших проявів синдрому Ларсена є низькорослість. Цей симптом виявляється приблизно у 70% хворих. Також частими наслідками генної мутації, що виявляються вже при народженні дитини, є дислокації великих суглобів:

• колінних – у 80%;
• кульшових – у 80 %;
• ліктьових – у 65%.

Нерідким симптомом цього синдрому є підвивих плеча. У 75% виявляється варусна або вальгусна клишоногість.

Майже у 84% хворих виявляються ознаки викривлення хребетного стовпа:

• сколіоз – аномальна бічна кривизна;
• шийний кіфоз – передня/задня кривизна в ділянці шиї.

Такі дисплазії хребетного стовпа у 15 % випадків підвищують ризик ураження мозку та розвитку паралічу.

Суглобові структури у хворих з синдромом Ларсена нерідко надзвичайно слабкі, що спричиняє їх часті дислокації, підвивихи і . У кісточках та зап'ястях таких пацієнтів можуть виявлятися додаткові кістки, які з віком зливаються з нормальними кістковими структурами та призводять до порушення рухливості суглобів. Пальці у таких пацієнтів нерідко бувають короткими, широкими, із закругленими чи квадратними кінчиками.

Люди із синдромом Ларсена мають характерну для цього генетичного захворювання зовнішність:

• гіпертелоризм (ненормально збільшена відстань між очима);
• депресія (сплощення та розширення) перенісся;
• широкий лоб.

За таких змін зовнішності середня частинаобличчя виглядає плоским.

У 15% випадків у людей із синдромом Ларсена присутні незарощення верхньої губиабо твердого неба(заяча губа або вовча паща). Іноді у хворих спостерігається трахеомаляція – розм'якшення хрящових тканин трахеї.

Приблизно у 21% пацієнтів розвивається провідникова глухота, яка може провокуватись вадами розвитку кісткових структур середнього вуха.

У деяких важких випадках прояви синдрому Ларсена полягають у затримці розвитку, труднощах у навчанні та появі життєзагрозливих респіраторних аномалій та вад серця.

Діагностика

Синдром Ларсена може виявлятись ще під час внутрішньоутробного розвиткуплоду. Досвідчений фахівець ультразвукової діагностикиможе помітити характерні для генетичних захворювань порушення кісткових структур особи та кінцівок:

• типові зміни лицьового скелета(Сплощений і розширений перенісся, далеко розставлені очні орбіти, широкий лоб);
• роздвоєння плечових кісток;
• гіперекстензії;
• аномалії пальців.

Для уточнення діагнозу матері може рекомендуватись проведення амніоцентезу для взяття зразків, необхідних для проведення генетичної експертизи щодо виявлення мутації у 3-й хромосомі (секвенування гена FLNB). Якщо батьки дитини приймають рішення про збереження вагітності, то для розродження жінці рекомендується виконання кесаревого розтину, яке дозволяє уникнути травм кінцівок та шийного відділухребетного стовпа у малюка.

Для виявлення синдрому Ларсена вже після народження лікар проводить ретельне вивчення сімейного анамнезу та клінічне обстеження. Пацієнту призначається рентгенограма структурних структур, яка дозволяє виявити характерні для цього синдрому зміни. Крім цього, рентгенівські знімкидають можливість оцінювати тяжкість присутніх аномалій. Для підтвердження діагнозу проводиться генетичне тестування, Виявляє мутацію гена FLNB

Лікування

Поки вчені не змогли розробити специфічні методики лікування синдрому Ларсена, які усувають причину аномалій, що виникають. Для лікування проявів цього захворювання застосовуються способи, спрямовані на корекцію чи зниження клінічних симптомів. У складанні плану таких процедур беруть участь генетики, педіатри (або терапевти), щелепно-лицьові та пластичні хірурги, ортопеди. Тактика терапії залежить від наявних порушень.

Найбільш щадними способами лікування даного синдрому є масаж і лікувальна фізкультура. Ці методики дозволяють зміцнювати зв'язковий апарат та м'язи, що утримують. суглобові поверхнів необхідному положенні. Вони сприяють випрямленню хребта, покращуючи стан м'язів, які забезпечують підтримку спини. Однак до їхнього призначення багатьом хворим доводиться проходити курс хірургічного лікування.

1. Для усунення підвивихів та вивихів колінних суглобів іноді ефективні терапевтичні методики поетапної ререссації з поступовою флексією, але деяких пацієнтів доводиться оперувати. Такі ж порушення з боку стегнових суглобів можуть усуватися терапевтично, але іноді потребують хірургічне втручання. Підвивихи ліктьової кісткискладно усунути за допомогою неінвазивних методик і тому найчастіше виконується резекція головки цієї кістки.
2. Для усунення дестабілізації шийного відділу хребта можуть застосовуватись терапевтичні способи. Однак у деяких випадках вони виявляються малоефективними та потребують ортопедичного хірургічного лікування.
3. Деформації стоп можуть усуватися шляхом корегуючої рересації (накладення гіпсової пов'язки-«чобіток»), але іноді такі заходи вимагають додаткової хірургічної корекції. Після лікування дітям рекомендується носіння спеціальної ортопедичної взуття. У найважчих випадках потрібно протезування.
4. При виявленні трахеомаляції виконується інтубація хворого з наступною постійною установкою. дихальної трубки, що забезпечує нормальне надходження повітря в дихальні шляхи. При виявленні важких респіраторних аномалій може знадобитися тривала підтримуюча терапія (до постійної ШВЛ).
5. При необхідності усунення аномалій неба та заячої губипацієнтам рекомендується лікування у щелепно-лицьових хірургів. Для їх усунення проводяться втручання щодо відновлення цих структур лицьового скелета та м'яких тканин обличчя. У деяких випадках для виправлення форми носа виконуються пластичні операціїз ринопластики.

Лікування при синдромі Ларсена практично завжди тривале та поетапне. Зазвичай воно розтягується на довгі роки. У міру дорослішання дитини навантаження на скелет постійно збільшується і хворому потрібно повторне проведеннякурсів реабілітації, масажу, лікувальної фізкультури та інколи додаткових хірургічних втручань.

До якого лікаря звернутися

Для виявлення та лікування синдрому Ларсена залучаються лікарі різних спеціалізацій: генетик, ортопед, щелепно-лицьовий та/або пластичний хірург, фізіотерапевт, педіатр чи терапевт. У деяких випадках це генетичне захворюванняможе діагностуватись лікарем ультразвукової діагностики під час проведення скринінгового УЗД під час вагітності. Після народження дитини для виявлення ознак синдрому Ларсена та оцінки їх тяжкості проводяться рентгенологічні дослідження та генетичні тестидля виявлення мутацій у гені FLNB.

Наш генетичний коднастільки складний, що практично будь-яка серйозна поломка здатна викликати ланцюгову реакціюі відбитися на людині не з самої кращого боку. Вчені постійно знаходять нові захворювання, але, за їхніми словами, на дев'яносто відсотків геном залишається недослідженим.

Опис

Синдром Ларсена (МКБ 10 - код М89) - це генетичне захворювання, що рідко зустрічається, яке має широке коло фенотипічних проявів. Найбільш характерними ознакамивважаються вивихи та підвивихи великих суглобів, наявність вад розвитку та проблеми з функціями кінцівок. До другорядних проявів відносять сколіоз, клишоногість, низький ріст і труднощі з диханням.

Синдром Ларсена викликається які можуть статися як спонтанно, так і бути переданими у спадок за аутосомно-домінантним типом. Зі змінами в гені FLNB пов'язують цілу групу захворювань, що виявляються порушеннями скелетної системи. Конкретні прояви можуть бути різними серед родичів.

Причини

Що ж має статися в організмі, щоб виник синдром Ларсена? Причини цього захворювання все ще ховаються в науковому напівтемряві. Відомо лише, що для нього характерним є аутосомно-домінантне спадкування. Тобто лише однієї копії зміненого гена буде достатньо, щоб передати патологію своїм дітям, а можливо навіть онукам. Ген може бути отриманий від батьків (від обох або від одного) або бути результатом ризику успадкувати дане захворювання - 50/50, незалежно від статі дитини та кількості вагітностей.

Змінений ген розташований у короткому плечі третьої хромосоми. За бажанням дослідники можуть точно вказати місце, де спадкова інформаціязазнала змін. У нормі цей ген кодує білок, відомий у наукових колах як Філамін В. Він відіграє значну роль у розвитку цитоскелета. Мутації призводять до того, що білок перестає виконувати покладені на нього функції, і через це страждають клітини організму.

У людей із цим синдромом можливий мозаїцизм. Тобто тяжкість та кількість проявів захворювання безпосередньо залежать від того, скільки клітин виявилося враженим. Деякі люди можуть навіть не підозрювати, що мають дефект цього гена.

Епідеміологія

Синдром Ларсена з однаковою частотою розвивається як у чоловіків, і у жінок. За дуже приблизними оцінками, це захворювання зустрічається в одного новонародженого зі ста тисяч. Це, на щастя, велика рідкість. Оцінки вважаються недостовірними, тому що існують певні труднощі у виявленні цього синдрому.

Вперше у медичної літературизахворювання було описано в середині ХХ століття. Лорен Ларсен та співавтори знайшли та зафіксували шість випадків прояву синдрому у дітей.

Симптоми

Синдром Ларсена, як згадувалося вище, може по-різному виявлятися між близькими родичами. Найбільш характерними ознаками захворювання вважаються зміни кісток обличчя. До них відносяться: широка низька перенісся і широкий лоб, плоске обличчянаявність незарощення верхньої губи або твердого неба. Крім того, у дітей є дислокації великих суглобів (стегнового, колінного, ліктьового) та підвивихи плеча.

Пальці у таких людей короткі, широкі, зі слабкими суглобами розболтаними. У зап'ястях можуть бути додаткові кістки, які з віком зливаються та порушують біомеханіку рухів. У деяких людей спостерігається такий рідкісний феномен як трахеомаляція (або розм'якшення хрящової трахеї).

Діагностика

Діагноз "синдром Ларсена" ставиться лише після повного обстеженняхворого, ретельного вивчення його історії хвороби та наявності характерних рентгенологічних симптомів. Крім того, повноцінна радіографічна експертиза може виявити і супутні аномалії розвитку скелета, які мають непряме відношення до захворювання.

Ультразвукова діагностика ще у внутрішньоутробному періоді може виявити синдром Ларсена. Фото кісткових утвореньдля добре підготовленого спеціаліста УЗД може стати відправною точкою для пошуку генетичних аномалій плода. Так як з першого погляду не можна сказати, яка саме хвороба призвела до патології лицьового черепаі кісток кінцівок, майбутній матері рекомендують зробити амніоцентез та провести генетичну експертизу для пошуку мутації у третій хромосомі.

Якщо захворювання підтверджується, але подружжя ухвалило рішення про збереження вагітності, то майбутній матері рекомендується провести процедуру кесаревого розтину, щоб не пошкодити кістки дитини в процесі проходження її через таз жінки при природних пологах.

Лікування

Лікувальні заходи спрямовані не на усунення захворювання, а на зниження клінічних проявів. Цим займаються педіатри, ортопеди, фахівці з щелепно-лицьової хірургіїта генетики. Після оцінки початкового стану дитини та оцінки всіх ризиків вони можуть розпочати корекцію наявних порушень.

Найбільш щадний варіант, яким лікується синдром Ларсена, – масаж. Він необхідний для зміцнення м'язів та зв'язок, що утримують суглоби, а також для покращення підтримки спини та випрямлення хребта. Але перш ніж приступити до терапевтичним методам, Потрібен ряд операцій. Вони необхідні корекції грубих деформацій скелета чи каліцтв, стабілізації хребців. При трахеомаляції потрібна інтубація, а потім постановка дихальної трубки (на постійній основі), яка підтримуватиме прохідність верхніх дихальних шляхів.

Лікування цього захворювання – процес тривалий, який може розтягнутися на роки. З дорослішанням дитини навантаження на кістки збільшується, і йому знову може знадобитися фізична реабілітаціяЛікувальна фізкультура, а можливо, навіть і хірургічне втручання.

4665 0

Синдром Ларсена- важке вроджене захворювання, що відноситься до групи генетичних дисплазій скелета, з провідним проявом у вигляді множиннихвивихів великих суглобів. При своєчасному початку лікування, а саме з перших днів життя дитини, цілком досяжна повна соціальна адаптаціяпацієнта у майбутньому. Тому вибір тактики ведення даного контингенту хворих має важливе значеннядля ортопедів дитячих поліклінік та стаціонарів.

Мета дослідження – розробка лікувальної схеми, спрямованої на одномоментне та максимально щадне усунення всіх компонентів деформації. Ця тактична схема апробована у 12 пацієнтів із синдромом Ларсена у віці від 6 місяців до 2 років за період з 1983 по 2003 рік.

Першим етапом виконувалося закрите вправлення вивихів за допомогою функціонального апарату, розробленого у відділі. Конструкція апарату (містить тазовий корсет, пристрої для фіксації кінцівок, механізми відведення-приведення, згинання-розгинання, ротації та витягування в кульшових та колінних суглобах) дозволяє не тільки вправити головку стегнової кісткиу западину, але й дає можливість виконати поступове згинання в колінних суглобах до кута 120 градусів та атравматичне вправлення вивихів гомілок. Через 3-4 тижні, якщо не відбулося вправлення вивиху стегон, ми переходимо до II етапу - закритого їх вправлення під наркозом і в разі невдачі - відкритого вправлення по Лудлофф. Якщо вправити вивих гомілок не вдалося, то конструкція апарату дозволяє здійснити розтяг передньої групи м'язів стегон і усунути контрактури колінних суглобів як етап підготовки до оперативному втручанню. Слід зазначити, що у 10 пацієнтів вивих стегон було вправлено на функціональному апараті або під наркозом, двом виконано відкрите вправлення вивихів стегон по Лудлофф і в двох дітей у віці 3 місяців вдалося вправити вивихи гомілок на апараті.

Наступним етапомє вправлення вивиху гомілок одномоментно під наркозом з їхньою трансартикулярною фіксацією спицями та гіпсовими лонгетами на 3-4 тижні, а після видалення спиць - циркулярними гіпсовими пов'язками до 4 місяців. Цим способом вивихи усунуто у 8 пацієнтів. При невдачі вправлення вивиху гомілок під наркозом не варто робити повторні спроби, які часто не призводять до бажаного результату. Наш досвід показав, що в низці найбільш важких випадківсиндрому Ларсена дистальний відділ чотириголового м'яза стегна являє собою сполучнотканинний тяж, що перешкоджає вправленню. Тому під час підтвердження даного фактуелектрофізіологічними дослідженнями доцільно відразу ж - без спроб закритого вправлення - зробити відкрите вправлення вивиху гомілок з подовженням м'язів-розгиначів та трансартикулярною фіксацією колінного суглобаспицями Кіршнера. Операція проводиться з використанням переднього доступу типу Пайра двома бригадами хірургів відразу на обох кінцівках. Гіпсова іммобілізація здійснюється протягом 5 місяців. Подібні втручання виконані двом дітям – у віці 8 місяців та 2,5 років.

Після закінчення кожного етапу та періоду іммобілізації проводяться курси відновного лікування(ФТЛ, ЛФК, масаж тощо), а також рекомендується носіння ортезів або туторів.


Тенілін Н.А., Богосьян А.Б., Пермяков М.В.
ФДМ "ННДІТО Росздраву", м. Нижній Новгород

Синонім:множинні вроджені вивихи, незвичайне обличчя та скелетні аномалії. Синдром виділено самостійну нозологічну одиницю в 1950 р. L. Larsen з співавт.

Мінімальні діагностичні ознаки: плоске обличчя з вдавленою спинкою носа і лобом, що виступає, множинні вивихи, особливо великих суглобів, циліндрична форма пальців.

Клінічна характеристика

Для синдрому характерні вивихи в колінних, тазостегнових, плечових, ліктьових суглобах(зазвичай двосторонні). Часто відзначається клишоногість (варусна або вальгусна). Пальці рук мають циліндричну форму, короткі нігті, перші пальці широкі, відзначається камптодактилія. Хворі мають характерну особу: виступаючий лоб, вдавлена ​​спинка носа, гіпертелоризм, у деяких випадках є ущелина неба.

При рентгенологічному дослідженнівиявляються, зсув допереду великогомілкової кісткипо відношенню до стегнової, аномалії кісток зап'ястя і плюсни (кістки укорочені, їх окостеніння затримується), сплощення тіл шийних хребців, не змикання їх дужок, кіфоз. Більшість аномалій при даному синдроміпов'язано з гіпоплазією носових, плечових, п'ясткових, малогомілкових і плюсневих кісток.

Описано випадки летального результатуна 1-му році життя від порушення дихання внаслідок недостатньої ригідності надгортанника, черпалоподібного хряща, трахеї. Пороки внутрішніх органівне характерні, відомі лише окремі спостереження вад серця, гідроцефалії, гідронефрозу при цьому синдромі. Популяційна частота невідома.

Співвідношення статей- M1: Ж1

Тип наслідування- аутосомно-рецесивний та аутосомно-домінантний.

Диференціальний діагноз:артрогрипоз.

« Спадкові синдромиі медико-генетичне консультування»,
С.І. Козлов, Є.С. Єманова

Хвороба Сіндінга Ларсена та Йохонсона названа за іменами норвезького та шведського лікарів, які описали цю патологію незалежно один від одного. Захворювання зустрічається рідко, в основному у підлітків і спортсменів (особливо у стрибунів), так як їх організм частіше схильний до підвищених фізичним навантаженням. Дегенеративно-дистрофічні процеси, що відбуваються в кісткової тканини, характеризуються порівняно доброякісним клінічним перебігомі при своєчасне лікуванняпроходять безвісти.

Етіологія та епідеміологія

Остеохондропатія - група захворювань, що зустрічаються частіше у юнацькому віці, котрим характерний розвиток асептичного некрозу губчастих кісток у місцях підвищеного навантаження.

В умовах підвищеного функціонального та статичного тиску в губчастій кістковій та хрящової тканинипочинаються патологоанатомічні зміни, що виражаються деструктивними процесамиз утворенням секвестру (ділянки некрозу), перебудовою кісток та суглобових структур. Хвороба Ларсена - це остеохондропатія колінного суглоба, коли він уражається область нижнього полюса коліна. У місці з'єднання над колінної чашкиі сухожиль починається запалення, внаслідок чого розвивається некроз тканин на цій ділянці. Розвитку недуги сприяє недостатнє харчування місцевої кісткової тканини, яке може виникати через наступних причин:

• Травми. Часті пошкодження, забиті місця або надмірне перенавантаження кістково-м'язового апарату призводять до здавлювання та облітерації. дрібних судин губчастої кісткиу місцях, де відбувається найбільший тиск.
• Порушення обміну речовин. Найчастіше дитячому організмуне вистачає кальцію та вітамінів.
• Спадковість. Вроджена схильність до остеохондропатії.
• Нейротрофічний фактор. Зміна кісткової тканини відбувається внаслідок судинних розладів;
• Порушення пропорцій. Швидкий рісткісток у підлітковий період випереджає розвиток м'язово-зв'язувального апарату;
• Дисфункція ендокринних залоз.

Симптоматика

Захворювання Ларсена Юханссона довгий часпротікає потай. Згодом з'являються помірні змінні болі, інтенсивність яких збільшується при згинанні-розгинанні коліна та натисканні на колінну чашечку. Іншими характерними для захворювання симптомами є:

• тепла на дотик шкіра:
• припухлість коліна внаслідок випоту у суглобову порожнину;
• обмеження деяких рухів;
• болючі відчуття при ходьбі, що супроводжуються напругою сухожилля чотириголового м'яза стегна;
• на рентгенограмі, зробленій у профіль, виявляється плямиста структура колінної чашки (фрагментація надколінка).

Діагностика

Лікар обов'язково огляне коліно пацієнта, проаналізує симптоми, виявить набряклість, м'язову слабкістьоцінить діапазон рухів. Для підтвердження діагнозу пацієнта направляють на такі процедури:

• КТ. Дозволяє виявити некротичні осередки значних розмірів та пошкодження субхондральних кісток.
• МРТ. Виявляються зони пошкодження та запалення м'яких тканин.
• Рентгенологічне дослідження. На знімках видно нечіткі контури надколінка біля нижнього полюса з прилеглою секвестроподібною тінню.
• Артроскопія. Ця хірургічна процедурадозволяє за допомогою волоконно-оптичної камери побачити усі пошкодження в коліні, які не виявляються за інших методів обстеження.
• Диференційна діагностика. Необхідно відрізнити захворювання від патологій з схожими симптомами, такими як пошкодження підшкірної клітковини, пухлини різного походження, хвороба Хоффа або Осгуд-Шлаттера, яка часто супроводжує хвороби Ларсена.

Лікування захворювання

Враховуючи високі репаративні можливості кісток у період зростання молодого організму, основний метод лікування хвороби Ларсена Йохансона – консервативний.

При цьому першорядне значення має розвантаження ураженої кінцівки, ЛФК та ​​проведення фізіотерапевтичних процедур. Тактика лікування є типовою для остеохондропатичних захворювань. Для медикаментозного лікуванняпризначаються такі ліки:

• аналгетики;
• НПЗП;
• місцеві ін'єкції кортикостероїдів;
• при необхідності гормональні та судинорозширюючі препарати;
• міорелаксанти;
• вітаміни групи В та Д;
• вітамінні комплекси із кальцієм.

Більше активні рухидозволяються після зникнення болю та інших симптомів захворювання. На пізніх етапах не завжди вдається досягти позитивного результатупри консервативної терапії. Тоді потрібно оперативне лікування, Найчастіше методом артроскопії - виконуються невеликі розрізи і під візуальним контролем і проводиться зачищення некротичних тканин. Реабілітаційні заходипочинаються через тиждень після операції під наглядом фізіотерапевта. Практично всі проліковані пацієнти з остеохондропатією надколінка мають сприятливий результат, проте періодичні боліпісля лікування можуть зберігатись від 1 до 1,5 років.