Первинна циліарна дискінезія в дітей віком. Синдром Зіверта Картагенера у дітей: симптоми та клінічні рекомендації Синдром картагенера клінічні рекомендації

• Синдром Картагенера що це
• Синдром Картагенера Причини тасимптоми
• Синдром Картагенера діагностика
• Синдром Картагенера лікування
• Синдром Картагенера фото

Синдром Картагенера - дуже рідко зустрічається захворювання людей, що відноситься до групи - циліопатій - синдром циліарної дискінезії - що є спадковою патологією. Частота патології 1:30000 та 1:50000 тільки народжених дітей, причому у половини дітей з пороком Картагенера спостерігається дзеркальне розташування органів. У хворих помітні порушення руху вій - мукоциліарного транспорту, були помітні, що у деяких пацієнтів рух вій зберігався, але у них була асинхронність, що не є нормою, цьому дали свою назву - синдромом дисфункції вій. Також Парок, поєднується з різними патологіями такими як:

• гіпергенезією лобових пазух,
• полідактилія (багато пальців),
• вадами розвитку сечовивідних шляхів,
• вадами розвитку хребців
• пороками розвитку ребер,
• вадами розвитку серця,
• гіпофункцією ендокринних залоз (надниркових залоз, щитовидної, гіпофіза),
• ураженням сітківки (розширення судин сітківки, пігментний ретиніт).

Синдром Картагенера характеризує себе такими симптомами:

• аномалія внутрішніх органів,
• порушення мукоциліарного кліренсу,
• дзеркальне розташування легень (часто у поєднанні з іншими органами - situs viscerus inversus),
• дзеркальне розташування серця (з правого боку)
• хр. отит,
• хр. рино-синусит,
• хр. бронхіт,
• хр. бронхоектази
• хр. синусит
• безпліддя у чоловіків

Симптоми та ознаки синдрому Картагенера

З народження у дітей спостерігаються часті захворювання, що стосуються легенів, це пневмонії, бронхіти, бронхоектази. Що, у свою чергу, дає свої симптоми. При бронхоектатичному захворюванні у дітей та у дорослих спостерігаються головні болі, нудота, підвищена пітливість, запаморочення, кашель з мокротинням, затримка фізичного розвитку дитини, аномалія нігтів та пальців. При проведенні УЗД часто виявляється правостороннє розташування серця, а при прослуховуванні ендоскопом чути хрипи, хронічний кашель, утруднене дихання, гнійні виділення з носа, часті. Надалі це може призвести до . Якщо органи розташовані правильно, відзначається ураження дихального тракту.

Діагностика синдрому Картагенера

• Рентгенографія
• Імуннограма
• Бронхографія
• Бронхоскопія
• Проводиться Біопсія трахеї та бронхів.
• Проводиться Біопсія слизової оболонки носа.
• Електронномікроскопічне дослідження мазків слизу

Лікування синдрому Картагенера

Лікування проводиться за ступенем тяжкості захворювання, до загальної терапії застосовують протизапальні препарати, підтримують дренажну функцію, призначають курси масажу грудної клітки, ЛФК. Якщо відзначаються запальні процеси у бронхах, застосовують курс антибіотиків під час загострення. До всього необхідно підкріплювати постійно імунну систему, щоб застерегти розвиток розпіраторних захворювань – курси вітамінів та імунних препаратів (імуноглобуліни). Іноді застосовують хірургічне втручання щодо відновлення розташування органів систем. Якщо відзначається сильне ураження ділянки легені з одного боку, то його частину можуть зовсім видалити, що призводить до помітного поліпшення здоров'я, при двосторонніх поразках ділянок, операція проводиться в кілька етапів протягом року. При сильному двосторонньому ураженні операцію не роблять.

Прогноз залежить від ступеня уражень та тяжкості перебігу захворювання, при правильно підібраному лікуванні прогноз найчастіше сприятливий.

Синдром Картагенера(Тріада Картагенера, синдром Зіверта) - транспозиція внутрішніх органів у поєднанні з бронхоектаз і хронічним синуситом. Дефекти вій і джгутиків виявляються при синдромі «нерухомих вій» (див. Синдроми різні), можливий розвиток рецидивуючого хронічного бронхіту та синуситу. Більше половини хворих з подібним синдромом має situs viscerus inversus - транспозицію внутрішніх органів (серце праворуч, печінка зліва і т.д.), що в сукупності складає синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL, r). Транспозиція внутрішніх органів (270-100, 14q32, ген SIV, r) спостерігається також при синдромі Івмарка.

Код міжнародної класифікації хвороб МКБ-10:

• Q87.8

Клінічна характеристика.Бронхоектази, хронічний кашель, носові поліпи, синусит, аносмія, дефекти рогівки, середній отит, постійний головний біль, транспозиція внутрішніх органів, гіпогаммаглобулінемія А, знижена рухливість лейкоцитів. При синдромах Картагенера та «нерухомих вій» сперматозоїди не пересуваються, хоча такі чоловіки потенційно фертильні. У цих випадках проводять штучне запліднення з подальшим введенням концептусу в матку. При синдромі Картагенера та синдромі «нерухомих вій» жінки фертильні.

Лікування

Лікуваннясимптоматичне. Основна увага приділяється протизапальній терапії та підтримці дренажної функції бронхів (постуральний дренаж, масаж грудної клітки, інгаляції муколітичних препаратів). Хірургічне відновлення нормального розташування органів грудної клітки.

МКБ-10. Q87.8 Інші уточнені синдроми вроджених аномалій, не класифіковані в інших рубриках

Нині немає єдиного методу – «золотого» стандарту діагностики ПЦД.

При встановленні діагнозу враховуються:

Характерна клінічна картина (див. нижче);

Результати скринінгу - дослідження рівня оксиду азоту (NO) у назальному повітрі, що видихається (у більшості пацієнтів з ПЦД він знижений);

Аналіз частоти та патерну биття вій у біоптаті з порожнини носа або бронха за допомогою світлової мікроскопії;

Електронна мікроскопія (виявлення аномалій будови вій у біоптаті слизової оболонки носа або бронха).

Скарги та анамнез

Провідним проявом хвороби у дітей із ПЦД є часті запальні захворювання верхніх та нижніх дихальних шляхів, які реєструються у досить великої когорти дітей, особливо у ранньому віці. Проте, обізнаність лікарів про ПЦД вкрай невисока, у зв'язку з чим діагностика цієї патології здебільшого несвоєчасна.

За даними зарубіжних досліджень, значення медіани віку встановлення діагнозу ПЦД у країнах Західної та Східної Європи становить 5,3 років, при цьому за наявності situs inversus діагноз встановлюється раніше (медіана 3,5 року), ніж без зворотного розташування внутрішніх органів (5,8 років). За нашими даними, в Росії медіана віку встановлення діагнозу ПЦД у дітей зі зворотним розташуванням органів приблизно відповідає європейській та відповідає 4 рокам, тоді як діагностика ПЦД у пацієнтів без situs inversus виробляється пізніше (медіана віку – 7,6 років).

При збиранні анамнезу слід звернути увагу на типові клінічні прояви ПЦД: для цих хворих характерні торпідні до терапії риніти практично з народження, інфекції нижніх дихальних шляхів, що супроводжуються хронічним кашлем, нерідко вже в неонатальному періоді або бронхіти, що рецидивують, у ранньому віці. Крім того, у багатьох хворих відзначаються рецидивні ексудативні отити зі зниженням слуху. Поєднання хронічного (рецидивуючого) синуситу з хронічним (рецидивним) бронхітом є основою поглибленого обстеження дитини. У сімейному анамнезі іноді вдається виявити випадки чоловічої безплідності, хронічних бронхітів чи синуситів, аномальне розташування внутрішніх органів, нерідкі випадки ПЦД у сибсов.

Фізичне обстеження

Загальний огляд має на увазі оцінку загального фізичного стану, фізичного розвитку дитини, підрахунок частоти дихання, серцевих скорочень, огляд верхніх дихальних шляхів та зіва, огляд, пальпацію та перкусію грудної клітки, аускультацію легень, пальпацію живота.

Прояви ПЦД значно варіюють у зв'язку з вираженою генетичною неоднорідністю.

В антенатальному періоді можна виявити зворотне розташування внутрішніх органів (situs inversus) або гетеротаксію (situs ambiguos) приблизно в 40-50% випадків, рідше – церебральну вентрикуломегалію за даними ультразвукового дослідження. У дітей з гетеротаксією відзначається неповне аномальне розташування внутрішніх органів (декстрогастрія, декстрокардія, аномально розташована печінка), іноді у поєднанні з вродженими вадами серця. Описано випадки поліспленії, асплення, гіпоплазії підшлункової залози, мальротації кишечника.

У період новонародженості: більш ніж у 75% доношених новонароджених з ПЦД розвивається респіраторний дистрес-синдром із потребою в кисні від 1 дня до 1 тижня. Характерними є торпідні до терапії риніти практично з першого дня життя. Рідко: внутрішня гідроцефалія.

У старшому віці: перситуючі риніти, хронічні синусити, назальний поліпоз. Хронічний продуктивний кашель з гнійним або слизово-гнійним мокротинням, можуть спостерігатися рецидивні бронхіти, пневмонії або ателектази. У частини дітей виявляються бронхоектази (БЕ). При аускультації у легенях вислуховують різнокаліберні вологі хрипи, як правило, двосторонньої локалізації, у деяких дітей – сухі свистячі хрипи на тлі подовженого видиху.

Характерні також отити з випотом рідини в порожнину середнього вуха та кондуктивною приглухуватістю.

У підлітковому періоді клінічні прояви, описані вище. Найчастіше зустрічаються БЕ та назальний поліпоз.

При вираженій тяжкості перебігу можуть відзначатися непрямі ознаки хронічної гіпоксії: деформація кінцевих фаланг пальців на кшталт «барабанних пальців» і нігтьових пластинок на кшталт «годинного скла».

Лабораторна діагностика

Коментар: дослідження проводять для ідентифікації мікробних патогенів та визначення їх чутливості до антибіотиків.

Інструментальна діагностика

Для уточнення обсягу ураження бронхіального дерева та динамічного контролю рекомендується проведення комп'ютерної томографії (КТ) органів грудної порожнини, рентгенографії чи КТ придаткових пазух носа.

Коментар: При рентгенографії органів грудної клітки знаходять ознакихронічного бронхіту, іноді – ателектази, декстракардію (Додаток Г, рис.2).При комп'ютерній томографії органів грудної порожнини може виявлятисяпневмосклероз, майже в половині випадків – бронхоектази різної локалізації(Додаток Р: рис.3,4,5,6). При променевому дослідженні придаткових пазух носавиявляється пансинусит (Додаток Г: рис.7), нерідко – недорозвинення лобових пазух(Додаток Г: рис.8). В останні роки як альтернатива КТ розглядаєтьсямагнітно-резонансна томографія (МРТ) органів грудної порожнини, особливо длямоніторування стану легень, оскільки дослідження несе променеве навантаження.Недоліком МРТ є велика тривалість проведення дослідження.

Синдром Картагенера.Вроджена комбінована вада, що характеризується тріадою ознак: зворотне розташування легень, хронічний бронхо-легеневий процес та патологія придаткових пазух носа (гіпоплазія або хронічний синусит).

Етіологія та патогенез. Синдром зворотного розташування легень практично завжди поєднується з правостороннім розташуванням серця, іноді зворотним розташуванням органів черевної порожнини (situs viscerum inversus). Зворотне розташування внутрішніх органів часто поєднується з порушенням борошно-ціліарного кліренсу, обумовленого вродженим порушенням рухової функції війчастого епітелію дихальних шляхів (див. Синдром нерухомих вій).Відсутністю мукоциліарного кліренсу пояснюється часте поєднання зворотного розташування легень з раннім розвитком хронічного запального гнійного процесу у бронхах та легенях, високою частотою хронічного ринофарингіту, синуситу, отиту.

Є вказівка ​​на нерідке поєднання синдрому Картагенера з гетерозиготними формами вродженої недостатності альфаантитрипсину.

Клінічна картина. Часті респіраторні захворювання, рецидивні бронхіти, пневмонії з перших місяців життя. Раннє формування хронічного бронхіту та (або) пневмонії зі швидким розвитком бронхоектазів, гнійного ендобронхіту та симптомів бронхоектатичної хвороби (відставання у фізичному розвитку, симптоми інтоксикації, кашель з виділенням гнійного мокротиння, часті загострення, деформації). годинного скла). Перкуторно та аускультативно визначається правостороннє розташування серця. У легенях, переважно у нижніх відділах, переважно праворуч, вислуховуються різнокаліберні вологі і сухі хрипи. Періоди загострення супроводжуються підвищенням температури тіла, погіршенням загального стану, наростанням симптомів інтоксикації, збільшенням та поширеністю фізикальних змін у легенях. Носовий подих утруднений, з'являються гнійні виділення з носа. Нерідко спостерігаються рецидивуючий або хронічний гнійний синусит, отит, поліпо слизової оболонки носа і верхньощелепних (гайморових) пазух.

Діагноз. Ставиться на підставі клінічних та рентгенологічних даних, що виявляють зворотне розташування легень, що поєднується з правостороннім розташуванням серця, іноді зі зворотним розташуванням органів черевної порожнини, наявність симптомів хронічного бронхолегеневого процесу, гнійного синуситу, отиту з тяжким перебігом та частими загостреннями. При бронхоскопії та бронхографії виявляється тридолова будова легені праворуч та дводолева ліворуч.

Для діагностики порушення функції війчастого епітелію необхідне електронно-мікроскопічне дослідження мазка слизу, біоптату з трахеї, бронхів (при бронхоскопії) або біоптату слизової оболонки носа. Мікроскопічне дослідження зіскрібка зі слизової оболонки носа (вище передньої носової раковини) може служити лише попереднім скринуючим методом. Додатковим клінічним підтвердженням наявності синдрому нерухомих вій у дорослих чоловіків може бути безпліддя.

Прогноз. Залежить від характеру, поширеності бронхолегеневого процесу, частоти загострень, тяжкості перебігу захворювання. При правильному систематичному лікуванні та регулярному проведенні реабілітаційних заходів прогноз щодо сприятливий.

Лікування. Основним методом лікування є консервативна терапія, спрямована на ліквідацію або зменшення активності запального процесу в бронхах та легенях, покращення дренажної та вентиляційної функцій.

Антибактеріальну терапію проводять з урахуванням чутливості мікрофлори, що виділяється з харкотиння або бронхіального вмісту в період загострення та збереження активності запального процесу (див. Хронічна пневмонія).Курс лікування, як правило, подовжений (2-4 тижні) із застосуванням максимальних доз антибіотиків, комбінації методів їх введення: внутрішньом'язово, потім перорально та ендобронхіально (при бронхоскопії).

Досягнення терапевтичного ефекту можливе лише при поєднанні антибактеріальної терапії. ззаходами, спрямованими на покращення дренажної функції бронхів, розрідження мокротиння, покращення її виділення. Методи фізичної реабілітації (ЛФК, дренаж, масаж та ін.) у поєднанні із застосуванням муколітичних препаратів повинні проводитись регулярно, незалежно від періоду захворювання. Показано також бронхоскопічну санацію з місцевим введенням антибіотиків та муколітиків, особливо при гнійному ендобронхіті та бронхоектазах.

Рекомендується застосування засобів, що підвищують загальну реактивність організму дитини та місцевий імунітет, що запобігають повторним респіраторним захворюванням (бронхомунал, бронховаксон, тимоген, вітаміни та ін.); за показаннями – введення плазми, імуноглобулінів.

Обов'язковим є лікування синуситу, отиту за участю ЛОР-лікаря.

Єдиної думки про хірургічне лікування при синдромі Картагенера немає. Більшість авторів схильно вважати, що оперативне лікування цим хворим протипоказане у зв'язку з наявністю генералізованої аномалії війчастого епітелію та порушення захисних механізмів всього респіраторного тракту. Однак є окремі повідомлення про позитивні результати оперативного лікування хворих з даною патологією у випадках мішчастих бронхоектазів, обмежених окремими сегментами або частками легені, при ретельній передопераційній санації та подальшого диспансерного спостереження з регулярним проведенням усіх реабілітаційних заходів.

Пороки розвитку легеневих судин. Агенезія та гіт-плозія легеневої артерії та її гілок.Зазначений порок розвитку часто поєднується з вадами серця та гіпоплазією легені, проте зустрічаються ізольовані форми. Васкуляризація легені у своїй вади відбувається з допомогою розвитку бронхіальних артерій.

Клінічна картина. Симптоми хвороби немає характерних рис. В анамнезі є вказівки на часті ГРВІ та бронхіти.

При об'єктивному дослідженні за ураження відзначають сплощення грудної клітини, там-таки вислуховують ослаблене дихання. Характерна відсутність стійких хрипів. При рентгенологічному дослідженні за ураження виявляють звуження легеневого поля, збіднення судинного малюнка, що створює картину надпрозорості, зменшення кореня легені та її посилення протилежному боці. На томограмах зазвичай видно відсутність або різке зменшення ствола легеневої артерії або її гілок. Бронхографічно при ізольованому пороку розвитку легеневої артерії патологія бронхів не визначається. На ангіопульмонограм видно відсутність контрастування судинної мережі при гіпоплазії. На сцинтипневмограмах визначають повну відсутність легеневого кровотоку при агенезії легеневої артерії та грубе порушення при гіпоплазії. Дослідження функції зовнішнього дихання при ізольованих вадах виявляє незначні рестиктивні порушення.

Прогноз. Діти зазвичай сприятливий.

Діагноз. Диференціюють насамперед від синдрому Маклеода, при якому поряд з одностороннім порушенням функціонального легеневого кровотоку є клінічні ознаки хронічного бронхіту та характерні бронхографічні зміни у вигляді незаповнення контрастною речовиною дистальної третини бронхіального дерева. При диференціальному діагнозі слід мати на увазі спонтанний пневмоторакс і вроджену пайову емфізему.

Лікування. Діти з вадами розвитку легеневої артерії потребують проведення загальнооздоровчих заходів, ЛФК, профілактики інфекційних хвороб. Показання до хірургічного лікування остаточно не розроблені.

Артеріовеноєні аневризми та нориці.Ця вада розвитку характеризується патологічним зв'язком між артеріями і венами легень, внаслідок якої відбуваються скидання венозної крові в артеріальне русло та розвиток гіпоксії. Зв'язок між артеріями та венами може відбуватися на різних рівнях: при повідомленнях між судинами великого та середнього калібру йдеться про артеріовенозні нориці; при ураженні дрібних судин вони розширюються на кшталт аневризми і утворюють конгломерат, який прийнято називати артеріовенозною аневризмою. Порок переважно локалізується у нижніх частках легень.

Клінічна картина. Зумовлена ​​хронічною гіпоксією (задишка, ціаноз, деформація пальців на кшталт барабанних паличок, еритроцитоз, або поліцитемія та ін.). Може спостерігатися кровохаркання. При вислуховуванні легень у зоні поразки можна знайти судинний шум. Рентгенологічне дослідження виявляє затемнення округлої форми, пов'язане з розширеними звивистими судинами. Ангіопульмонографія дозволяє уточнити діагноз та визначити обсяг хірургічного втручання, яке є єдиним радикальним методом лікування при цій порокі.

Аномальне впадання легеневих вен.Рідкісний порок, що частіше поєднується з пороком серця, але зустрічається також і ізольовано.

Патоморфогенез. Розрізняють повний та неповний дренаж легеневих вен. При неповному варіанті одна чи дві вени впадають у праву половину серця, решта - у ліве передсердя. При повному дренажі всі легеневі вени впадають у праве передсердя або систему порожнистих вен і це зазвичай поєднується з міжпередсердним повідомленням, завдяки якому ліве передсердя наповнюється кров'ю, що забезпечує життєздатність пацієнта. Найчастіше аномально впадають виявляються праві легеневі вени, рідше ліві.

Клінічна картина. При ізольованій транспозиції однієї з пайових легеневих вен клінічні прояви можуть тривалий час відсутні, тоді як при повному аномальному дренажі легеневих вен у дитини від народження відзначаються симптоми важкої гіпоксії (відставання у фізичному розвитку, ціаноз, задишка, формування деформацій кінцевих фаланг у вигляді барабанних). ін). При частковому аномальному дренажі симптоми гіпоксії виражені менше, ціаноз нехарактерний. На електрокардіограмі зазвичай визначають ознаки гіпертрофії правого шлуночка, рідше за праве передсердя. При рентгенологічному дослідженні у випадках часткової транспозиції легеневих вен виявляють посилення легеневого малюнка, гіпертрофію правого шлуночка, розширення легеневої артерії та її гілок. Тінь аорти вузька, із зменшеною амплітудою пульсації. Іноді визначається пульсація коріння легень.

Особливим варіантом аномального дренажу легеневих вен є синдром шаблі. При цьому вади правої легені зливаються в широкий загальний стовбур, який, проходячи через правий купол діафрагми, впадає в нижню порожню вену. Рентгенологічно це визначається наявністю тіні, що нагадує турецьку шаблю та розташованої вздовж правого кордону серця в краніально-медіальному напрямку. Крім аномального дренажу легеневих вен, при синдромі шаблі спостерігаються недорозвинення правої легені або її гілок, декстрапозиція серця, а також поєднання з іншими вадами та аномаліями розвитку (пороки серця, секвестрація, аномалії бронхів). Уточнюють діагноз синдрому шаблі, як і інших видів аномального дренажу легеневих вен, зондування серця та антиографія. Синдром шаблі здебільшого має доброякісний характер.

Прогноз. Серйозний. Залежить не так від судинних порушень, які не вимагають хірургічної корекції, як від характеру та тяжкості ураження легень, ступеня гемодинамічних порушень і, зокрема, від вираженості гіпоксії.

СИНДРОМ НЕРУХОМИХ ВІЙ.Генетично гетерогенна спадкова вада розвитку структури та функції війчастого епітелію дихальних шляхів, відповідального за мукоциліарний кліренс.

Етіологія та патогенез. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Згідно з сучасними уявленнями, в основі захворювання лежать мікроструктурні зміни вій, що поєднуються з недостатністю синтезу в них АТФ, що ведуть до тяжких порушень очисної функції всього респіраторного тракту, включаючи верхні дихальні шляхи, а також порожнину середнього вуха, слухову трубу та пазухи придаткові носа. Порок розвитку, як правило, має системний характер і може супроводжуватись нерухомістю спермій у чоловіків. Синдром нерухомих вій може поєднуватися зі зворотним розташуванням внутрішніх органів (див. синдром Картагенера).

Порушення мукоциліарного кліренсу сприяє затримці слизу в трахеобронхіальному дереві, його інфікування. Діти з синдромом нерухомих вій представляють групу ризику щодо респіраторних захворювань (часті ГРВІ, бронхіти, пневмонії).

Клінічна картина. У ранньому віці часті респіраторні захворювання, бронхіти, пневмонії характеризуються рецидивуючим перебігом зі швидким розвитком хронічного бронхіту або пневмонії з бронхоектазуванням (див. Хронічна пневмонія).

Порушення циліарного кліренсу може сприяти захворюванню дітей ринофарингітом, синуситом та середнім отитом з тяжким перебігом та швидкою хронізацією процесу. Типовими є закладеність носа, утруднене носове дихання надалі з рясними слизово-гнійними виділеннями з носа. Періодично невмотивований нав'язливий кашель з виділенням слизової та слизово-гнійної мокротиння.

Діагноз. Встановлюється виходячи з анамнезу, клінічної картини, рентгенологічного дослідження. Характерні часті респіраторні захворювання, рецидивні бронхіти, пневмонії в ранньому віці з розвитком хронічної бронхолегеневої патології, що часто поєднується зі зворотним розташуванням легень і серця, іноді органів черевної порожнини, наявністю хронічного запалення придаткових пазух носа або їх недорозвиненням. Основними методами встановлення порушення функції власне миготливого епітелію є бронхоскопія та біопсія слизової оболонки бронхіального дерева з наступною електронною мікроскопією препарату.

Прогноз. При своєчасній діагностиці та правильному регулярному лікуванні відносно сприятливий.

Лікування. Основним методом є консервативна терапія, спрямована на покращення дренажної та вентиляційної функцій бронхів та легень, санацію ЛОР-органів. Систематичне заняття лікувальною дихальною гімнастикою, прийом муколітичних препаратів (мукосольвін, мукосольван, лазольван, бі-сольвон, ацетилцистеїн, флуімуцил та ін) з подальшим проведенням постуральних дренажів, масаж, ЛФК, симптоматична терапія. За свідченнями – національна бронхоскопія, антибактеріальна терапія з урахуванням чутливості мікрофлори, виділеної з мокротиння або секрету слизової оболонки носа, бронхів. У випадках поєднання синдрому нерухомих вій зі зворотним розташуванням органів див. Синдром Картагенера.Санація пазух носа, лікування отиту (див. Хвороби вуха, горла, носа та гортані).Диспансерне спостереження педіатра, пульмонолога, ЛОР-лікаря.

УРАЖЕННЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЇ СИСТЕМИ ПРИ ПЕРВИННОЇ ІМУНОЛОГІЧНОЇ НЕДОСТАТНОСТІ.Недостатність імунних реакцій організму може бути однією з причин розвитку різних бронхолегеневих захворювань. При первинних імунодефіцитних станах, пов'язаних з генетично обумовленою імунологічною недостатністю, у дітей вже в ранньому віці розвиваються тяжкі респіраторні захворювання, пневмонії, бронхіти, що мають прогресуючий перебіг та несприятливий результат.

Зміни у бронхолегеневій системі при вроджених первинних імунодефіцитних станах (ВІДС) нерідко є провідними у клінічній картині захворювання та визначають його прогноз.

Особливістю бронхолегеневого процесу у всіх хворих незалежно від типу імунопатії є наполегливо рецидивуючий перебіг пневмонії з тенденцією до поширення, прогресування, швидкого розвитку обмеженого пневмосклерозу, деформації бронхів, бронхоектазів. Поряд із загальними закономірностями розвитку бронхолегеневого процесу при імунодефіцитних станах можна виділити певні його відмінності в залежності від типу імунологічної недостатності.

У хворих з вродженою комбінованою імунологічною недостатністю: порушення гуморального (агаммаглобулінемія, гіпогаммаглобулінемія, дисгаммаглобулінемія) та клітинного імунітету (швейцарська форма, синдром Луї-Бар, або атаксія-телеангіектазія, та ін.) - або у випадках порушення Брутона, гіпогаммаглобулінемія всіх класів імуноглобулінів) при малозміненому або нормальному клітинному імунітеті бронхолегеневий процес носить поширений полісегментарний характер з ураженням сегментів двох часток одного або, частіше, обох легень. Найбільш часто спостерігаються поєднання уражень нижньої та середньої часток правої легені або нижньої частки та язичкових сегментів лівої легені, двосторонні ураження.

Клінічна картина. Загострення бронхолегеневого процесу, як правило, протікають тяжко за типом пневмонічного спалаху, що приймає завзятий, рецидивуючий перебіг з вираженими загальними та місцевими симптомами, нерідко з приєднанням важких гнійних ускладнень (абсцедуюча пневмонія, плеврит, піопневмоторакс, іппневмоторакс, септимморозм, септимморозм, септимморозм). та формуванням хронічної пневмонії. Септичний характер захворювання частіше набуває у дітей із комбінованою імунопатією.

У періоді пневмонічного спалаху стан дитини тяжкий: млявість, адинамія, блідість, ціаноз, задишка, кашель вологий, з виділенням гнійного мокротиння, біль у грудях, висока температура тіла інтермітуючого або ремітуючого характеру, симптоми інтоксикації та легенево-серцевої.

Фізикальні зміни частіше мають поширений характер з переважною локалізацією в зоні ураження. При перкусії скорочення звуку (над областю пневмонічної інфільтрації або пневмосклерозу) чергується з коробчатим відтінком. Вислуховуються розсіяні вологі дрібно-і середньопухирчасті хрипи на тлі ослабленого дихання. При розвитку гнійних ускладнень тяжкість стану наростає і нерідко настає смерть. У випадках хронізації процесу пневмосклероз носить частіше полісегментний характер, зміни бронхіального дерева характеризуються грубою деформацією, раннім розвитком бронхоектазів та поширеністю. Поряд із стійкими змінами бронхів, виявленими в зоні пневмосклерозу, визначаються транзиторні деформації бронхів сусідніх та віддалених сегментів, нерідко двосторонні.

При бронхоскопії виявляють поширений двосторонній дифузний катарально-гнійний або гнійний ендобронхіт із вираженим запаленням слизової оболонки, гнійним вмістом.

Загострення бронхолегеневого процесу спостерігаються часто, до 4-6 разів на рік. Вже ранні терміни захворювання формуються такі симптоми, як зміни нігтів як годинникового скла і нігтьових фаланг пальців як барабанних паличок. У більшості хворих, як правило, спостерігаються виражена затримка у фізичному розвитку, відставання у масі тіла, зростанні, симптоми інтоксикації.

У хворих з атаксією-телеангіектазією клінічна симптоматика проявляється пізніше, на 2-3-му році життя, у вигляді мозочкової атаксії, наявності телеан-гіектазій бульбарної кон'юнктиви та шкіри, частих респіраторних захворювань з подальшим розвитком хронічного бронхолегеневого процесу, що протікає в , при незначній вираженості клінічних симптомів, без септичних нашарувань Однак у подальшому у зв'язку з важкими неврологічними розладами, розвитком прогресуючої слабкості дихальної мускулатури, порушенням глибини та ритму дихання, дренажної та вентиляційної функцій бронхів та легень за наявності хронічного бронхолегеневого процесу може формуватися гіпертензія у малому колі кровообігу, легеневе серце. Це зумовлює високу летальність у групі дітей із синдромом Луї-Бар.

У хворих із ізольованою недостатністю ім-муноглобуліну А респіраторні захворювання характеризуються більш легким перебігом з менш вираженою клінічною симптоматикою та меншим обсягом легеневого ураження. Вже перша пневмонія на 1-му році життя закінчується розвитком ателектатичного пневмосклерозу, обмеженого сегментами однієї частки; рідше спостерігається ураження сегментів двох часток. Загострення хоч і спостерігаються часто, носять, однак, бронхітичний характер, іноді з астматичним синдромом. Зміни бронхів характеризуються стійкою деформацією, обтурацією, розширенням лише у зоні пневмосклерозу та наявністю катарально-гнійного ендобронхіту найпоширенішого характеру, особливо у період загострення.

Тяжкі бронхолегеневі захворювання можуть розвинутись і у дітей зі спадковим імунодефіцитним станом, обумовленим дефектом фагоцитозу.

Особливе місце посідає хронічна гранулематна хвороба,обумовлена ​​вродженим (первинним) порушенням фагоцитарної функції (нездатність полінуклеарів і моноцитів-макрофагів знищувати бактерії та гриби), що успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою (хворіють хлопчики), або за аутосомно-рецесивним типом (гинуть . Можливий прояв захворювання у дівчаток гетерозигот у легкій формі. Діти, які страждають на септичний гранулематоз, дуже схильні до інфікування стафілококами, кишковою паличкою і грибковою флорою.

При септичному гранулематозі з перших днів життя у хворих на хлопчиків спостерігаються важкі рецидивні інфекційні процеси з високою температурою тіла, септичними нашаруваннями, ураженням шкіри, лімфатичних вузлів, печінки та інших органів. Бронхолегеневий процес, як правило, прогресуючий, поширений, із залученням багатьох сегментів різних часток обох легенів, з абсцедуванням, деструкцією, швидким розвитком легенево-серцевої недостатності. Нерідко спостерігається поєднання хронічної гранулематозної хвороби з генералізованою БЦЖ-інфекцією.

Генералізація інфекції у відповідь імунізацію вакциною БЦЖ то, можливо результатом вродженого порушення клітинного ланки імунітету, оскільки за протитуберкульозний імунітет відповідальні Т-лимфоциты. Водночас генералізація БЦЖ-інфекції також можлива у дітей із вродженим дефектом фагоцитарної функції.

Діагноз. Септичний гранулематоз діагностують за наявності тяжких клінічних проявів захворювання при обов'язковому виявленні дефектного знищення бактерій in vitro або за негативними результатами тесту відновлення нітро-блакитного тетразолію (НБТ-тест) поліморфно-ядерними лейкоцитами.

У періоді ремісії у дітей з ВІДС клінічні симптоми зумовлені характером бронхолегеневого процесу та наявністю інших супутніх осередків інфекції. Поряд з бронхолегеневою патологією у хворих з первинною імунопатією можуть спостерігатися множинні вогнища хронічної гнійної інфекції (отит, гайморит, піодермія, фурункульоз та ін.), диспепсичні явища, поліартрит, геморагічний та гепатолієнальний синдроми, різні неврологічні розвитку органів та систем.

Морфологічні зміни картини крові характеризуються вираженим лейкоцитозом, нейтрофіле з зрушенням вліво, прискоренням ШОЕ, вторинною гіпохромною анемією. У дітей з первинною комбінованою імунопатією може бути стійка лімфо-співа на фоні лейкопенії або нормального вмісту лейкоцитів. Поруч із виявляються периферичні лімфатичні вузли і мигдалики малих розмірів.

Гематологічні зрушення можуть спостерігатися у період загострення, а й під час ремісії, що з характером і тяжкістю процесу, і навіть наявністю інших гнійних вогнищ. Характерні зміни протеїнограми. У хворих з комбінованою імунологічною недостатністю, з а-або гіпогаммаглобулінемією визначається стійка гіпопротеїнемія. При ізольованому дефіциті IgA, що супроводжується підвищеним вмістом IgM (макроглобулінемія) або IgG, спостерігається збільшений вміст у-глобулінів та зниження рівня альбумінів.

Діагноз. ВІДС може бути запідозрений на підставі даних про ранні дитячі смерті в сім'ї, сімейну захворюваність (частіше хлопчиків братів), наявність ряду вроджених дефектів і патологічних синдромів у дітей, раннє виникнення інфекційних та запальних захворювань (у перші місяці життя - гнійне ураження шкіри та слизових оболонок) , наполегливі диспепсичні явища, лихоманка неясної етіології, гнійний отит та ін), їх прогресуючому перебігу та хронізації. Характерно також ранній розвиток тяжких респіраторних захворювань (затяжна пневмонія), що характеризуються наполегливою рецидивною течією з тенденцією до поширення, прогресування, швидкого розвитку пневмосклерозу, бронхоектазів, формування хронічного бронхолегеневого процесу з частими загостреннями та септичними ускладненнями. У випадках поєднання важкого бронхолегеневого процесу з частими загостреннями рецидивуючого або хронічного гнійного отиту та за наявності інших патологічних синдромів, що важко піддаються лікуванню, а також різкому відставанні дитини у фізичному розвитку слід пам'ятати, що останні можуть бути одним із проявів імунодефіцитного стану. Наявність характерних змін крові (лімфо- і лейкопенія) і протеїнограми (стійка гіпо-або агаммаглобулінемія, гіпопротеїнемія) також дозволяє припустити наявність імму-нопатії.

Остаточний діагноз встановлюють за результатами імунологічних досліджень, які виявляють різке зниження або порушення співвідношення основних класів імуноглобулінів; стійке зниження показників клітинного імунітету; порушення фагоцитозу (дефектне знищення бактерій in vitro), негативний результат тесту відновлення нітро-блакитного тетразолію (НБТ-тест); відсутність відповіді імунної системи на інтеркурентні захворювання та загострення запального процесу у легенях.

4079 0

Kartagener (1935) провів поглиблене вивчення взаємовідносин відомої раніше тріади: ринофагосинусопатії, зворотного розташування органів та бронхоектазії. Один із перших описів зазначеної патології (в журналі «Російський лікар») належить А. К. Зіверту (1902).

Етіологія

клінічна картина

При перкусії визначають межі серцевої тупості у правій половині грудної порожнини. Тут же вислуховуються серцеві тони. В області бронхоектатично зміненої легені відзначаються характерні для бронхоектатичної хвороби клінічні ознаки: ослаблення дихання, вологі різнокаліберні постійні хрипи та скорочення перкуторного звуку.

Край печінки визначають у лівому підребер'ї. Справа на місці печінкової тупості при перкусії знаходять тимпаніт, що відповідає газовому міхуру шлунка.

Ступінь виразності дихальної та серцево-судинної недостатності відповідають обсягу ураження.

Діагностика

Рис.46. Синдром Картагонера.

в - Оронхограма. Мішчасті бронхоактази в області нижньої та середньої часток лівої легені (зворотне розташування): г - ангіопульмонограма. Відсутність кровотоку в ураженому ділянці лівої легені.

При синдромі Картагенера бажано виробляти ангіопулимпографію, оскільки нерідко цей порок розвитку поєднується з вадами та варіантами розвитку судинної системи легені.

Лікування

Тому операція при синдромі Картагенер показана за наявності локалізованих форм ураження. Необхідно особливо ретельно доступними засобами дослідити стан довколишніх сегментів, а також сегментів «здорової» легені. Наявність бронхографічних або ангіопульмонографічних даних, що свідчать про патологічні процеси в цих ділянках легені, іноді ставить під питання доцільність операції в цілому або є підставою для розширення обсягу передбачуваної операції.

Цілком справедливо В. І. Стручков із співавт. (1969) зауважують, що при оперативному лікуванні бронхоектатичної хвороби, в основі якої лежить вада розвитку легені, не може бути місця сегментарним резекціям.

При поширених двосторонніх процесах діти підлягають консервативній терапії.

Прогноз

А.В. Глуткіна, В.І. Ковальчук