Головна · Гастрит · Синдром передчасного старіння у дітей та дорослих – причини виникнення, діагностика, лікування та прогноз. Раннє старіння - причини, особливості та способи профілактики

Синдром передчасного старіння у дітей та дорослих – причини виникнення, діагностика, лікування та прогноз. Раннє старіння - причини, особливості та способи профілактики

Передчасне старіння - хвороба, яка полягає в дуже різкому і швидкому її ще називають прогерія, найменування це походить від грецького слова progeros.

Вперше відкрито заявили про наявність проблеми швидкого старіння в деяких дітей 1886 року у Америці. Тішить той факт, що зустрічається дане захворювання дуже рідко, на Наразіу всьому світі налічується 53 людини, які страждають на передчасне старіння шкіри. Не виявлено прихильності за певною статевою ознакою, тобто статися таке нещастя може як з хлопчиком, так і з дівчинкою.

Розпізнати передчасне старіння на ранніх стадіяхбуває дуже складно, адже при народженні малюк зовні абсолютно здоровий. Перші ознаки виявити можна лише через рік чи два життя дитини. У цьому характерний розвиток основних ознак. До них входить різка і зупинка росту, починає випадати волосся, зморщується шкіра. Як ускладнень може статися вивих стегнової частини, оскільки стають слабкими кістки. Насправді спостерігалися випадки серйозних серцево-судинних захворювань, наприклад, інсульт чи інфаркт.

Передчасне старіння на даний момент вважається однією з найважливіших проблем, яку вчені досі вивчають, оскільки надійного засобу знайдено не було. Тривалість життя у хворих дуже маленька, і в середньому вона ледве сягає 14 років. Максимальний термін проживання становить 21 рік, причому зауважено, що смерть так само, як і у старих людей, найчастіше настає через розвиток серцево-судинних патологій.

Вченими було доведено, що у 90% випадків такого захворювання передчасне старіння є наслідком мутації у певному гені. Відбуваються порушення у генотипі. Передаватися спадковим шляхом таке захворювання не може, тобто якщо в однієї дитини спостерігається передчасне старіння, то не варто переживати про здоров'я майбутніх дітей і боятися наступного зачаття. Звичайно, існують ситуації, коли в одній родині хворіють двоє родичів. Але вчені класифікують це як випадковість, але не закономірність чи спадковість. Імовірність цієї події становить лише 1 відсоток зі 100 можливих.

Вияв основних симптомів, наприклад, різке випадання волосся, втрата ваги і зупинка зростання, може лише наштовхнути на певні думки. Точно діагностувати передчасне старіння дітей фахівець може лише за допомогою проведення генетичного дослідження. Як уже зазначалося вище, чіткого способу лікування цієї страшної хворобині, у цій галузі ведеться активна робота. Вважається, що препарат фарнезилтрансфераз, який призначений для лікування ракових утворень, здатний відновлювати клітинну структурувключаючи зруйноване ядро. Поки проводилися експерименти мишах, вони показали, що є незначні поліпшення. У випробуванні брало участь 13 мишей, яким протягом трьох місяців вколювали ліки, при цьому відбувся лише один

Але надія у хворих дітей ніколи не згасає, адже медицина розвивається з кожним днем ​​та семимильними кроками рухається до вирішення багатьох найважливіших проблем. Наприклад, в Америці фахівці висунули версію, згідно з якою антибіотик рапаміцин може стати справжньою перешкодою для активної руйнаціїклітин. У звичайного життявін призначається людям, які планують операцію по тому, що рапаміцин знижує роботу. імунної системи. У ході численних експериментів та досліджень було доведено, що склад антибіотиків здатний поступово зупиняти швидко прогресуючу хворобу. Але до повного підтвердження йому потрібно пройти ще багато перевірок.

«Дивлячись на це обличчя, що впало, впали очі і в'ялу шкіру, навряд чи можна подумати, що це дитина. Однак це так». Історію 5-річного Байєзіда Хосейна, який живе на півдні Бангладеш, знає багато хто. Хлопчик страждає від рідкісного генетичного захворювання – прогерії, при якому тіло та організм старіють у вісім разів швидше за звичайне. Починається все з атрофії м'язів, дистрофічних процесів у зубах, волоссі та нігтях, змін у кістково-суглобовому апараті, закінчується цей процес атеросклерозом, інсультом та злоякісними пухлинами. Як ми бачимо, у прогерії зовсім не обнадійливі симптоми, які переростають у смертельно небезпечні хвороби. Тому на таких пацієнтів завжди чекає фатальний результат. Але чи можна їм полегшити муки та навіть продовжити життя? Чи, можливо, вчені вже за крок від створення ліків від цього порушення? Розкажемо у сьогоднішній статті.

Синдром Хатчінсона у дитини, Wikimedia

Дитяча прогерія, або синдром Гетчінсона (Хатчінсона) - Гілфорда

Вперше недуга, при якій організм передчасно старіє, був виявлений і описаний в 1889 Дж. Хатчінсон і незалежно від нього в 1897 - Х. Гілфордом. На їх честь і назвали синдром, що виявляється в дитячому віці.

Незважаючи на те, що прогерія – захворювання досить рідкісне (лише в одного з 7 млн ​​новонароджених його діагностують), за всю історію спостережень за цією недугою у світі зафіксовано вже понад 150 випадків. При народженні діти виглядають абсолютно здоровими, перші ознаки прискореного старіння починають проявлятись у малюків віком 10-24 місяців.

Причиною хвороби є мутація гена LMNA, він виробляє білок преламін А, що створює унікальну білкову мережу – внутрішній каркас ядерної оболонки. Підсумок – клітини втрачають здатність нормально ділитися.

Досліджуючи хворих, генетики також виявили порушення у репарації (відновної функції) ДНК, клонуванні фібробластів (основних клітин) сполучної тканини) та зникнення підшкірної клітковини.

Як правило, прогерія - це неспадкове захворювання, і випадки його розвитку поодинокі, але є винятки. У кількох сім'ях зареєстровано таку мутацію у дітей-сибсів - нащадків близьких батьків. І це свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу наслідування, який проявляється вже у людей у ​​дорослому віці. До речі, трапляється це з одним із 200 000 осіб.

Прогерія у дорослих, або синдром Вернера

Ще 1904 року німецький лікарОтто Вернер помітив різкі зміни у зовнішньому вигляді та стані у людей 14-18 років. Він і відкрив синдром, який пов'язаний з різкою втратою у вазі, відставанням у зростанні, появою сивини та поступовим облисінням.

Всі ці перетворення підлітка на дідуся пов'язані з дефектом гена WRN (ген АТФ-залежної хелікази). Роль продукованого ним білка WRN у тому, щоб підтримувати геномну стабільність і зберігати структуру і цілісність ДНК людини. Мутація з часом порушує експресію генів, ДНК втрачає можливість відновлення, що і є причиною передчасного старіння.

На відміну від маленьких пацієнтів, які не відстають, а десь перевершують своїх однолітків у розумовому розвитку, у дорослих спостерігається протилежний ефект, т.к. прогерія починає згубно впливати і на них інтелектуальні здібності.

Близько 10% хворих на сорок років стикаються з такими страшними захворюваннями, як саркома, рак молочної залози, астроцитома, меланома. Розвивається онкологія на фоні цукрового діабетута порушення функцій паращитовидних залоз. Тому середня тривалістьжиття людей із синдромом Вернера – 30-40 років.

Перше у світі лікування прогерії. Американські вчені зазнали унікального препарату

На даний момент прогерія вважається невиліковною хворобою. Життя людей, які мають синдром Гетчинсона (Хатчінсона) - Гілфорда, обривається у віці 7-13 років, але є поодинокі випадки, коли пацієнти доживали до 20, і навіть 27 років. І все це завдяки якомусь лікуванню.

Проте фахівців із Фонду досліджень прогерії (PRF) та дитячої лікарні Бостона не влаштовувала така статистика. У 2012 р. вони розпочали перші у світі клінічні випробування препарату, здатного допомогти дітям, що швидко старіють. І як повідомляє EurekAlert! , вони в цій справі досягли успіху.

Вивчення хворих на прогерію розтяглося на 2,5 роки. Вчені запросили до участі 28 дітей із 16 різних країнсвіту, у 75% з яких було діагностовано хворобу. Діти приїжджали до Бостона кожні чотири місяці і проходили повне медичне обстеження.

Протягом усього часу випробуваним двічі на день давали спеціальний препаратінгібітору фарнезилтрансферази (FTI), який спочатку розроблявся для лікування раку. Команда дослідників оцінювала динаміку ваги, жорсткість артерій (параметр для ризику інфаркту та інсульту), а також жорсткість та щільність кісток (параметр ризику остеопорозу).

У результаті кожна дитина почувала себе значно краще. Діти стали набирати вагу, спостерігалися поліпшення у структурі кісток, а найголовніше – у серцево-судинної системи.

Як зазначають медики, результати цього дослідження дуже обнадійливі. Надалі планується продовжити вивчення препаратів FTI та їхнього ефекту, що дасть додаткову інформаціюпро серцево-судинних захворюванняхі нормальному процесістаріння.

«Результати цього випробування обнадіюють нашу сім'ю. Ми з хвилюванням та надією думаємо про майбутнє Меган. Ми вдячні Фонду дослідження прогерії та всім лікарям за їхнє прагнення допомогти моїй дочці та всім дітям, хворим на прогерію», – каже Сенді Найбор, мати 12-річної Меган, яка брала участь у клінічних випробуваннях.

Прогерія в культурі та житті

Повірте мені, ніколи не пізно або, в моєму випадку, ніколи не рано бути тим, ким хочеш бути. Немає тимчасових рамок – почни, коли захочеш. Ти можеш змінитись або залишитись колишнім – для цього немає якихось правил. Ми можемо зробити найкращий чи найгірший вибір, сподіваюся, ти зробиш найкращий.

Цей монолог взятий із фільму Девіда Фінчера «Загадкова історія Бенджаміна Баттона», який базується на сюжеті однойменної розповіді Френсіса Скотта Фіцджеральда.

Із самого народження герой цієї відомої історіїбув ізгоєм, т.к. з дитинства мав зовнішність та стан здоров'я 80-річної людини: у неї були зморшки по всьому тілу та атрофовані ноги. Однак час йде, а Бенджамін, навпаки, не старіє, а молодшає. З чоловіком відбувається багато різних перипетій, і, звичайно, у його житті трапляється кохання.

У реального життяне буває таких чудес, і хворі на прогерію ніколи не стають молодими. Але, незважаючи на свою недугу, такі люди не перестають бути щасливими. Зокрема, Леон Бота – південноафриканський художник, музикант та діджей – відомий світу не лише своєю. творчою діяльністю, а також тим, що зі страшним захворюваннямзміг прожити до 26 років.

Прогерія Леона діагностували у віці 4 років, але хвороба не зламала йому життя. Ця людина любила насолоджуватися кожною хвилиною, хоча й усвідомлювала, що швидка смерть неминуча. Так, наприклад, у січні 2007 року чоловік організував свою першу персональну виставку в Дурбанвілі, темою якої стала хіп-хоп культура як спосіб життя. Зазначимо, що таких показів у «молодої» людини було кілька.

Бота займався також діджеїнгом і тернтейблізмом (різновид діджеїнгу) і під псевдонімом DJ Solarize виступав у відомих клубах. Крім того, він співпрацював з південноафриканським гуртом Die Antwoord і знявся в їхньому відеокліпі на пісню Enter the Ninja.

Але, на жаль, прогерія не шкодує нікого. Тому 5 червня 2011 р. Бота помер від емболії легеневої артерії – патологічний станколи частина згустку крові (ембол), що відірвалася від первинного місця свого утворення (часто, ноги або руки), переміщається по кровоносних судині закупорює просвіт легеневої артерії.

Сьогодні вчені у всіх країнах світу вивчають це загадкове захворювання. Зі списку смертельних вони хочуть перенести його до списку важковиліковних. Слід зазначити, що у цьому напрямі наука вже досягла величезних результатів. Однак залишається безліч питань, в яких необхідно розібратися, а саме: які подібності та відмінності окремих випадків прогерії та нормального старіння організму, як пов'язані між собою генетичні причинисиндрому Вернера та Гетчинсона (Хатчінсона) – Гілфорда і як протистояти прискореному старінню організму. Можливо, через деякий час знайдуться відповіді, і фахівцям вдасться попередити розвиток хвороби, тим самим вони зможуть продовжити життя хворим на прогерію людям.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.

Прогерія(грец. progērōs передчасно старий) - патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, обумовлених передчасним старінням організму Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона - Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).

Дитяча прогерія спостерігається дуже рідко. Етіологія та патогенез не відомі. Найчастіше зустрічається спорадично, у кількох сім'ях зареєстрована в сибсов, зокрема. від кровноспоріднених шлюбів, що свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу спадкування.

У клітинах шкіри хворих виявлено порушення репарації ДНК та клонування фібробластів, а також атрофічні зміниепідермісу та дерми, зникнення підшкірної клітковини. Хоча дитяча П. може бути вродженою, у більшості хворих клінічними ознакамипроявляються зазвичай на 2-3-му році життя.

Різко сповільнюється зростання дитини, відзначаються атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі, кінцівках. Шкіра стоншується, стає сухою, зморшкуватою, на тулубі можуть бути склеродермоподібні вогнища, ділянки гіперпігментації. Крізь витончену шкіру просвічують вени. Зовнішній виглядхворого: велика голова, лобові горби виступають над маленьким загостреним («пташиним») обличчям з клювоподібним носом, Нижня щелепанедорозвинена.

Спостерігаються також атрофія м'язів, дистрофічні процесиу зубах, волоссі та нігтях; відзначаються зміни кістково-суглобового апарату, міокарда, гіпоплазія статевих органів, порушення жирового обміну, помутніння кришталика, атеросклероз

За рік Олена старіє на п'ять років

Учора в московській клініці лікарі зробили першу операцію пацієнтці, яка страждає на синдром передчасного старіння.

Спочатку у мене стали якось дивно відвисати мочки вух. Потім я помітила разюче глибокі зморшки між бровами, - розповідає 23-річна дівчина.

За першого погляду на Олену Мельникову навіть сумніватися починаєш. А ну як це хитромудра нудьгуюча 40 - 50-річна дама, яка захотіла широкої популярності та пластичних операцій у найкращих хірургів?! Таке вже, на жаль, було.

Так виглядає вона зараз у свої 23 роки

Про особисте життязапитати Олену навіть язик не повертається... Хоча дівчина мужньо усміхається:

Все нормально.

У Олени шансів практично немає. Діагноз: "синдром передчасного старіння" ("прогерія"). Медичні світила всього світу стверджують, що з моменту захворювання люди в середньому живуть лише 13 років. І як повернути молодість чи хоча б втихомирити старість, ніхто не знає...

Страшні симптоми почали виявлятися у Олени п'ять років тому. Спочатку постаріло обличчя, а потім шкіра всього тіла. Олена тоді навчалася на 1-му курсі Марійського політехнічного інституту.

Знаєте, як було прикро... Підходять хлопці знайомитись з моєю подругою і зі мною підкреслено чемно звертаються, за маму сприймають. Чи не дозволу питали зустрічатися з «дочкою».

Після закінчення Марійського політеху дівчина зважилася на пластичну операцію. Але банальна кругова підтяжкашкіри обличчя не допомогла. Лише залишила рубці на шиї та скронях. А загадковий процес старіння організму продовжився. Місцеві медики змогли порадити Олені лише одне – приймати вітаміни та постійно спостерігатися.

Дівчина - між іншим, дипломований інженер-архітектор - не зневірилася і поїхала до Москви. Мельникової зацікавилася дорога столична клініка пластичної хірургії"Бьюті Плаза". Її фахівці вирішили допомогти провінціалці у біді. Причому абсолютно безплатно.

Ми вирішили спробувати. Якщо загальновизнано, що нічого не можна зробити, то треба хоча б спробувати, – розповідав напередодні операції провідний хірург клініки, лікар медичних наукпрофесор Олександр ТЕПЛЯШИН. - Хоча Олену небезпечно оперувати, адже хвороба могла вплинути і на стан внутрішніх органів.

Вона така молода! Їй жити нормально треба, із молодими людьми спілкуватися. Спочатку обличчя зробимо, а потім почнемо воювати із хворобою на генетичному рівні, - сповнений рішучості професор Тепляшин.

"Я дуже вірю професору", - наполегливо переконує нас Олена Мельникова. Дуже схоже, що ще вона переконує себе.

Вчора вранці Олена приїхала до клініки. Її почали готувати до операції. Виділили окрему палату, де вона й чекала. Поки що професор Тепляшин теж готується до своєї дуже непростої роботи. За чверть години до операції Олена – сам спокій.

Я нічого не боюся, - все повторює та повторює вона. І під кінець таки схлипує. Якийсь час тому дівчина всерйоз подумувала про те, щоб покінчити з життям.

Настав час, призначений для операції. Олена встає і, дивлячись прямо перед собою, підкреслено твердою ходою крокує в надра клініки. Раптом на хвилину зупиняється і звертається явно більше сама до себе, ніж до оточуючих: «Це першої операції я дуже боялася, а зараз уже друга. І вибору я не маю. Моя остання надія». - І рішуче крокує до анестезіолога.

Лікарі клініки допустили фотографа у свята святих - операційну естетичної хірургії. Перший етап операції – груди. Лікар надрізає шкіру на грудях і готує спеціальний біоімплантат. Склад – один із секретів клініки. Головне – ніякого чужорідного силікону. Немов тісто професор Тепляшин енергійно розминає імплантат так, що податливий матеріал мало не просочується у нього між пальцями. І нарешті поміщає у тіло. Другий, і головний етап – особа. І перші труднощі тут - усунути рубці та недоробки попередньої пластичної операції. Видовище не для людей зі слабкими нервами. Але все проходить начебто успішно...

Після того, як Олена Мельникова пройде спеціальний курс реабілітації в клініці, генетики та клітинні біологи спеціально для неї розроблять індивідуальну біотехнологічну програму лікування, яка має завершитися ін'єкцією стовбурових клітин. Цим клітинам і належить по ідеї вигнати старість із молодого тіла...

Колись у гарної та розумної 18-річної студентки Мельникової було багато шанувальників. Але коли хвороба почала розвиватися, залишився лише один, який справді любить. Дівчина не називає його імені, але впевнена, що той дуже хвилюється і чекає на неї в Йошкар-Олі. А поки що в Москві безробітна інженер-архітектор Мельникова живе у свого брата.

Вперше про синдром передчасного старіння заговорили сто років тому. І не дивно, такі випадки трапляються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького pro - раніше, gerontos - старець) - дуже рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно у 8-10 разів.

Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років. Восьмирічний виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою... Ці діти зазвичай гинуть у 13-14 років після кількох інфарктів та інсультів на тлі прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втратизубів і т.д. І лише мало хто живе до 20 років або довше.

Зараз у світі відомі лише 42 випадки захворювання людей на прогерію... З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 - у Росії, решта в Європі...

До особливостей таких хворих відносяться карликовий ріст, мала вага (не перевищує зазвичай 15-20 кг), надмірно тонка шкіра, погана рухливість суглобів, недорозвинене підборіддя, маленьке обличчяв порівнянні з розміром голови, що надає людині ніби пташині риси. Через втрату підшкірного жиру видно всі судини. Голос зазвичай високий. Розумовий розвитоквідповідає віку. І всі ці хворі діти разюче один на одного схожі.

12-річний Сет Кук виглядає як 80-річний старий чоловік. У нього немає волосся, зате є повний набір захворювань, на які страждають люди похилого віку. Тому щодня хлопчик приймає аспірин та інші ліки, що розріджують кров. При зростанні в 3 фути (трохи більше метра) Сет важить 25 фунтів (11,3 кг).

Оурі Барнетт народився 16 квітня 1996 року. Вже у п'ятирічному віці у бідолахи Оурі почалася ішемічна хворобасерця. Приступи йшли один за одним. Малюк нерідко потрапляв до лікарні, але лікувати його доводилося тими засобами, які зазвичай наказують людям похилого віку.

Оурі був схожий на людину, що пережила інсульт: у нього слабшали ноги, і він починав спотикатися, наче старий дідок. Його очі згасали, верхня губане рухалася, текла слина, мова ставала нерозбірливою.

Мати Оурі чимало зробила для того, щоб донести до людей свій досвід та свої спостереження за нещасною дитиною. З трирічного віку малюка возили на зйомки телепрограм та наукові конференції. Єдина умова, яку мати ставила ласим на сенсації журналістам, - щоб ті не писали, що малюк помирає від прогерії.

Самий відомий випадокпрогерії, описаний у російській пресі - історія Альвідаса Гуделяускаса, який раптово став старіти вже 20-річним хлопцем. Буквально за лічені місяці Альвідас на очах перетворився на 60-річного старого. І тільки після пластичної операції він став схожим на зрілого чоловіка. На фотографії ліворуч – так він виглядав до операції, праворуч – після. Нині Альвідасу лише 32 роки.

Досі лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. І нещодавно американські дослідники виявили, що причиною «дитячої старості» чи прогерії Хатчинсона-Гілфорда є лише одиночна мутація.

За словами директора Національного інститутудослідження геному Френка Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, ця хвороба не є спадковою. Точкова мутація – коли в молекулі ДНК змінено лише один нуклеотид – виникає наново у кожного хворого. Люди, які страждають на прогерію, помирають головним чином саме від тих хвороб, що характерні для глибокої старості. Наразі виявлено, що прогерію викликає мутована форма гена LMNA.

Семирічний старий та його родина

Діти Ханів. Рехена, Алі Хусейн та Ікрамул страждають від рідкісної хвороби. Йому лише сім років, а він уже лисіє. Це найпомітніший із багатьох симптомів недуги, яким страждає Алі Хусейн Хан. Він ще хлопчик, але він уже у середньому віці. Ця прогерія, надзвичайно рідкісне захворювання, через яке організм Алі передчасно старіє.

Ні в нього, ні в його сестри та брата – 19-річної Рехени та 17-річного Ікрамула – практично немає шансів дожити до 25.

Ця хвороба у багато разів прискорює розвиток дітей. Втім, викликає вона й інші проблеми: у них у роті, наприклад, з'являється другий ряд зубів, а шкіра стає дуже блідою, майже прозорою.

Такі діти хворіють на те, чим звичайні людистраждають у літньому віці. Торік їхня сестра Равена, яка теж страждала на прогрерію, померла від пневмонії. Їй було 16 років.

Як тільки Алі Хусейн починає говорити, стає зрозуміло, що він охоплений дитячим ентузіазмом і поглинений надіями, не характерними для дорослої людини.

"Я хотів би бути актором, керувати автомобілями та літаками, бути героєм бойовика, - каже він. - Ну а потім я хотів би стати лікарем, тому що лікарі мене весь час перевіряють, а я хотів би сам себе перевіряти, і тому я хотів би колись стати лікарем".

Хани у цьому сенсі унікальна: це єдиний відомий науцівипадок, коли на прогрерію страждає більше одного члена сім'ї. І завдяки цій сім'ї вчені зуміли зробити справжній прорив у розумінні хвороби.

Вчені під керівництвом педіатра Чандан Чаттопадхьяйя спостерігали за Ханамі протягом двох років і дійшли висновку, що хвороба спадкова та рецесивна. Це означає, що її ген може бути в обох батьків. У даному випадкучоловік і дружина Хани припадають один одному кузенами. У жодного з них прогрерії немає, як і у двох їхніх інших дітей - 14-річної Сангіти та дворічної Гулавси.

У Останніми рокамиза сім'єю наглядає благодійна організація із Калькутти. Глава сімейства Бісул Хан каже, що з ним та його дружиною Раджією життя вчинило жорстоко. Обидва вони - уродженці одного з сіл індійського штату Біхар. Місцеві жителізвали їх дітей прибульцями, і в результаті їм доводилося зростати у повній ізоляції.

"Коли ми жили там, у Біхарі, щовечора ми сиділи в кімнаті, не в змозі заснути, бо то один із дітей мучився чимось, то другий, - згадує Хан. - І ми думали - я і дружина, ми сідали. поряд і думали: як же нам далі жити? Ми навіть думали, чи не покінчити з усім цим одним махом ..."

"Але тепер діти живуть, – каже батько. – Вони енергійні, вони щасливі, вони живуть нормальним життям, наскільки це, звісно, ​​можливо".

В останні два роки за Ханамі наглядає Сехар Чаттопадхьяй, керівник благодійного дому "Ес-бі Деві" у Калькутті. Тепер вони живуть у цьому місті, хоча їхня точна адреса тримається в секреті.

Благодійна організація допомогла батькові знайти роботу охоронця, але зарплата у нього невелика, тож їм допомагають і фінансово. Але нітрохи не менш важливі, ніж гроші, ті нормальні людські контакти, якими мали діти за допомогою благодійної організації.

"Ми підтримуємо їх, і ми стали друзями, - каже Чаттопадхьяй і підкидає Алі Хусейна у себе на коліні. - Помалу я потоваришував із цією сім'єю, і ви просто не уявляєте, як вони люблять мене".

Завдяки його підтримці, кажуть Хани, вони тепер живуть набагато повнішим життям, ніж раніше. Вони посміхаються, коли розповідають про свої інтереси та захоплення.

Рехена каже, що обожнює індійські фільми, особливо - пристрасні пісні про кохання. Коли я питаю, чи співає вона сама, вона каже, що соромиться, але все ж таки видно, що вона хоче продемонструвати свої здібності, і, отримавши схвалення, погоджується спробувати.

"Мені подобається любити тебе, і коли я тебе не бачу, я не можу дочекатися, коли ми знову зустрінемося", - співає вона на хінді.

За матеріалами різних джерел

ВКонтакте Facebook Однокласники

Трапляється, що у 18 років люди стають старезними, а у 20-30 уже помирають

У жовтні 2005 року в московській клініці лікарі зробили першу операцію пацієнтці, яка страждає на синдром передчасного старіння. Прогерія - дуже рідкісна хвороба. Медичні світила всього світу стверджують, що з моменту «пробудження» в організмі цього захворювання люди в середньому живуть лише 13 років.

За статистикою, з подібним генетичним дефектомнароджується приблизно 1 людина на 4 мільйони. Прогерію поділяють на дитячу, яка називається синдромом Хатчинсона-Гілфорда, і прогерію у дорослих - синдром Вернера. В обох випадках відбувається поломка генного механізмуі починається протиприродне виснаження всіх систем життєзабезпечення. При синдромі Гетчінсона-Гілфорда затримується фізичний розвитокдітей при одночасному появі вони в перші місяці життя ознак старечого посивіння, облисіння, зморшок. До п'яти років така дитина страждає на всі старечі недуги: зниження слуху, артрит, атеросклероз, і не доживає навіть до 13 років. При синдромі Вернера молоді люди починають швидко старіти у віці 16-20 років, і вже до 30-40 років такі хворі вмирають за всіх симптомів глибокої старості.

Ліки від прогерії немає – використовуючи всі наукові досягнення, можна лише уповільнити незворотний процес.

Викрадена молодість

Випадки раптового старіння дуже прозаїчні: той, хто живе в нормальних умовахдитина спочатку дивує оточуючих своїм швидким розвитком. У малолітньому віці він виглядає як повнолітній, а потім у нього починають виявлятися всі ознаки... старості, що наближається. У 1716 році в англійському місті Ноттінгемі помер вісімнадцятирічний син графа Вільяма Шеффілда, який почав старіти в тринадцятирічному віці. Молодий Шеффілд виглядав набагато старшим за свого батька: сиве волосся, що наполовину випало зуби, зморшкувата шкіра. У злощасного юнака був вигляд пошарпаного життям чоловіка, він дуже від цього страждав і прийняв смерть як рятування від мук.

Є подібні випадки і серед представників королівських пологів. Угорський король Людвіг II у дев'ятирічному віці вже досяг статевого дозрівання та із задоволенням розважався з придворними дівчатами. У чотирнадцять він обзавівся густою окладистою бородою і почав виглядати щонайменше на 35 років. Через рік він одружився, а до шістнадцятиліття дружина подарувала йому сина. Але у вісімнадцять років Людвіг повністю посивів, а ще через два роки помер з усіма ознаками старечого старіння. Цікаво, що ні син короля, ні подальші його нащадки подібної хвороби не успадкували. З прикладів ХІХ століття можна назвати історію простої сільської дівчини, француженки Луїзи Равальяк. У восьмирічному віці Луїза, що повністю сформувалася як жінка, завагітніла від місцевого пастуха і народила цілком здорової дитини. До шістнадцятиріччя у неї вже було троє дітей і вона виглядала старшою за свою матір, у 25 вона перетворилася на старезну стару і, не доживши до 26, померла від старості.

Не менший інтерес викликають долі тих, хто жив у XX столітті. Декому з них пощастило дещо більше, ніж іншим. Наприклад, житель американського міста Сан-Бернардіно, що народився в 1905 році, Майкл Соммерс, який рано дозрів і постарів, зміг дожити до 31 року. Спочатку надшвидке вступ у доросле життяйого навіть тішило. Але коли о сімнадцятій Майкл з жахом зрозумів, що почав старіти, він почав робити відчайдушні спроби зупинити цей згубний процес. Але лікарі тільки розводили руками, не в змозі чимось допомогти. Трохи сповільнити старіння Соммерсу вдалося після того, як він, перебравшись на постійне проживання до села, став багато часу проводити на свіжому повітрі. Але все ж таки до 30 років він перетворився на старого, а через рік його доконав звичайний грип. Серед інших подібних феноменів можна виділити англійку Барбару Делін, яка померла 1982 року у віці 26 років. До 20 років встигла побувати заміжня і народити двох дітей, Барбара швидко і незворотно постаріла. Саме тому її покинув молодий чоловік, який не побажав жити зі «старою руїною». У 22 роки від погіршення здоров'я та перенесених потрясінь «старенька» засліпла і до самої смерті пересувалась на дотик або у супроводі собаки-поводиря, подарованого їй владою її рідного Бірмінгема.

Полю Демонжо із французького міста Марселя двадцять три роки. При цьому виглядає він на всі 60 і відчуває себе людиною похилого віку. Однак поки що не втрачає надії, що станеться диво і буде знайдено засіб, який припинить його стрімке старіння. Його побратиму на нещастя, сицилійцю з міста Сіракузи Маріо Терміні немає і 20 років, проте на вигляд йому набагато більше 30. Син багатих батьків, Терміні ні в чому собі не відмовляє, зустрічається з місцевими красунями і веде розгульний спосіб життя.

А що ж у нас?

«Швидкостиглі» люди жили і в нашій країні. Ще за часів Івана Грозного син бояр Михайлових Василь помер у 19 років старим старим. У 1968 році у віці 22 років у Свердловську помер робітник одного із заводів Микола Шориков. Старіти він почав ще в шістнадцятирічному віці, чим вкрай спантеличив лікарів. Світила медицини тільки розводили руками: "Такого не може бути!" Ставши старим у тому віці, коли все тільки починається, Микола втратив будь-який інтерес до життя і наклав на себе руки, наковтавшись таблеток... А через тринадцять років у Ленінграді помер 28-річний «старець» Сергій Єфімов. Юнацький періоду нього закінчився до одинадцяти років, а помітно старіти він почав після двадцяти і помер старим, за рік до смерті майже повністю втративши здатність здорово мислити.

У всьому винні гени

Багато вчених вважають, що основна причина цього захворювання - генетична мутація, що веде до накопичення великої кількостіпротеїну у клітинах. Екстрасенси та маги стверджують, що є спеціальні методики насилання «псування» з метою зістарити людину.

До речі, ця хвороба зустрічається не лише у людей, а й у тварин. У них також життєві циклиі періоди часом йдуть за сценарієм рік за три, а то й за десять років. Можливо, вирішення проблеми буде знайдено саме після багаторічних експериментів на наших братах менших.

Як вдалося встановити дослідникам із Каліфорнійського Університету, препарат під назвою «інгібітор фарнезілтрансферази» суттєво знижує швидкість прояву симптомів передчасного старіння у лабораторних мишей. Можливо, ці ліки виявляться придатними і для лікування людей.

Ось як характеризує симптоми недуги у дітей біологічних наукІгор Биков: «Прогерія виникає раптово з появи великих пігментних плямна тілі. Потім людей починають долати справжнісінькі старечі хвороби. У них розвиваються хвороби серця, судин, діабет, випадає волосся і зуби, зникає підшкірний жир. Кістки робляться ламкими, шкіра зморшкуватою, а тіла – згорбленими. Процес старіння у таких хворих протікає приблизно вдесятеро швидше, ніж у здорової людини. Зло корениться, швидше за все, у генах. Існує гіпотеза, що вони раптом перестають віддавати клітинам команду ділитися. І ті швидко стають непридатними».

Гени перестають віддавати клітинам команду ділиться начебто від того, що коротшають кінчики ДНК у хромосомах, - так звані теломери, довжиною яких імовірно і відміряний термін людського життя. Подібні процеси йдуть і в нормальних людейале набагато повільніше. Але зовсім незрозуміло, внаслідок якого саме порушення коротшають теломери і починається прискорення старіння як мінімум у 10 разів. Наразі вчені за допомогою ферментів намагаються подовжити теломери. З'явилися навіть повідомлення, що американським генетикам удалося таким чином продовжити життя мухам. Але до результатів, що застосовуються на практиці, поки що далеко. Людям не вдається допомогти навіть на рівні експериментів. На щастя, у спадок недуга не передається.

Передбачається, що збій у геномі відбувається ще в період внутрішньоутробного розвитку. Поки що наука не може відслідковувати і керувати цим збоєм: вона може лише констатувати факт, але, можливо, в недалекому майбутньому геронтологія відповість світові на це питання.

Усі люди старіють. На думку вчених, якби не руйнівний вплив зовнішнього середовищаі наші згубні пристрасті до задоволень, шкідливих для тіла, ми жили б до 130, а то й до 150 років. А 16 років тому, 29 серпня 2001 року, вчені навіть оголосили, що знайшли ген довголіття. Так що, можливо, в недалекому майбутньому ми зможемо проживати весь відведений нам природою термін життя. Але поки що ми старимося і вмираємо в переважній більшості своїй до 80-90 років. А деякі хвороби скорочують цей і без того не такий вже й великий термін у рази. І «найвбивчішою» серед них, у прямому розумінні цього слова, є прогерія. MedAboutMe з'ясовував, як це - постаріти за півтора-два десятки років.

Старіння – це природний процес, властивий кожному живому організму Землі. Усі наявні теорії на тему «Чому люди старіють?» можна розділити на дві великі групи. Прихильники однієї з них стверджують, що старіння було задумано природою для подальшої еволюції видів та суспільства. Інші впевнені, що ніяких глобальних задумів тут немає - просто пошкодження генетично і клітинному рівнізгодом накопичуються, що призводить до зношування організму.

Так чи інакше, але дійсно в ході життя людини в його клітинах та тканинах накопичуються результати внутрішніх збоїв та помилок, а також наслідки зовнішніх впливів. Серед ключових факторів старіння виділяють такі:

  • Вплив активних формкисню (АФК), які, звичайно, потрібні нашому організму, але не завжди і не скрізь.
  • Мутації ДНК соматичних клітин(тобто клітин тіла). Геном - не застигла в часі та просторі структура. Це жива і схильна до змін конструкція.
  • Накопичення пошкоджених білків, які є побічним результатом дії АФК або збоїв у метаболічних процесах.
  • Укорочення теломер – кінцевих ділянок хромосом. Щоправда, у Останнім часомвчені почали сумніватися, що старіння пов'язане з теломерами, але поки що ця теорія все ще популярна.

Прогерія, про яку піде мовау цій статті, це не старіння - у тому сенсі, в якому його розуміє наука, коли говорить про тривалість життя, зношування організму тощо. Ця хвороба виглядає як старіння, хоча насправді це важке генетичне захворювання, пов'язане з порушенням вироблення певних білків.

Прогерії - хвороби дітей та дорослих

Англієць Джонатан Хатчінсон у 1886 році вперше описав 6-річну дитину, у якої він спостерігав атрофію шкіри. Назва незвичайної хвороби(Від грецького слова «прогерос» - старий раніше часу) дав їй в 1897 доктор Гілфорд, який займався вивченням і описом нюансів захворювання. У 1904 році доктор Вернер оприлюднив опис прогерії дорослих - на прикладі відразу чотирьох братів і сестер, які страждали на катаракту і склеродермію.

Вважається, що Френсіс Скотт Фіцджеральд написав у 1922 році свою розповідь «Цікавий випадок Бенджаміна Баттона» саме під враженням від інформації про хворих на прогерію. У 2008 році Бред Пітт зіграв головного героя книги у фільмі «Загадкова історія Бенджаміна Баттона».

Виділяють два різновиди прогерії:

  • Хвороба, що вражає дітей – синдром Хатчінсона-Гілфорда.

Це рідкісна патологія. Вона проявляється у однієї дитини з кількох мільйонів. Вважається, що у світі сьогодні проживає не більше сотні людей, які страждають від дитячої прогерії. Щоправда, вчені припускають, що можна говорити ще про приблизно 150 недіагностованих випадків.

  • Хвороба, що вражає дорослих – синдром Вернера.

Це теж рідкісне захворювання, але не настільки, як дитяча прогерія. Люди із синдромом Вернера народжуються в 1 випадку зі 100 тисяч. У Японії трохи частіше: 1 випадок на 20-40 тисяч новонароджених. Всього у світі відомо про трохи менше ніж 1,5 тисяч таких пацієнтів.

Дитяча прогерія має лише опосередковане відношення до справжнього старіння. Це захворювання із групи ламінопатій - хвороб, що розвиваються на тлі проблеми з виробленням білка ламіну А. Якщо його не вистачає, або організм виробляє «неправильний» ламін А, то розвивається одне із цілого списку захворювань, куди входить і синдром Хатчінсона-Гілфорда.

Причиною дитячої прогерії є мутація в гені LMNA, який знаходиться у 1-й хромосомі. Цей ген кодує з'єднання преламін А, з якого виходить білок ламін А, що утворює тонку пластину – ламін, що покриває внутрішню мембрану ядра. Вона необхідна для заякорювання різноманітних молекул і внутрішніх структурядра. Якщо ламіну А не вистачає, внутрішній каркас ядра клітини побудувати не вдається, воно не може зберігати стабільність, що призводить до прискореного руйнування клітин та всього організму. Крім того, ламін А грає одну з ключових ролей у клітинному поділу. Він регулює розпад та відновлення ядра клітини. Неважко уявити, що може статися, якщо цього білка не вистачає або він не такий, як має бути. Мутація гена LMNA призводить до утворення неправильного білка - прогерину. Саме він стає причиною прискореного «старіння» дітей.

За останніми даними, мутація відбувається на ранніх стадіях розвитку ембріона та практично ніколи не передається від батька до дітей.

Декілька років тому вчені виявили, що прогерін виробляють і здорові клітини, але в значно менших кількостях, ніж при синдромі Хатчінсона-Гілфорда. Більше того, виявилося, що з віком прогерину в нормальних клітинахстає більше. І це єдине, що справді пов'язує дитячу прогерію та процеси старіння.

Доросла прогерія – результат іншої мутації, у гені WRN. Цей ген кодує білок, необхідний підтримки хромосом у стабільному стані, і навіть задіяний у процесах поділу клітин. За наявності мутації гена WRN структура хромосом постійно змінюється. Частота спонтанних мутацій зростає в 10 разів, причому здатність клітин до поділу падає в 3-5 разів у порівнянні зі здоровими клітинами. Довжина теломір також зменшується. І ось ці процеси вже справді близькі до того старіння, яке ми маємо на увазі, дивлячись на людей похилого віку на лавочці.