Рідкісні хвороби шкіри. Найбільш незвичайні хвороби у людей: фото та опис

Сьогодні ми розповімо вам про найнезвичайніші та найнезрозуміліші відхилення від норми. Для лікування більшості цих пацієнтів ще не знайдено методики або ліки. На щастя, всі ці відхилення настільки рідкісні, що хворі з подібними симптомами зустрічаються раз на кілька тисяч чи навіть мільйонів людей.

(Всього 15 фото)

1. Робіна Хатчінгс з Англії страждає на трихотілломанію – неконтрольоване бажання висмикувати собі волосся. У квітні вона дала інтерв'ю лондонській газеті «Daily Mail», в якому зізналася, що почала висмикувати волосся з 11 років і тепер, через 27 років, все ще не може подолати свою згубну пристрасть. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Шило Пепін народилася зі зрощеними ногами – цей стан часто називають «синдром русалки». Хоча лікарі вважали, що дівчинці судилося прожити лише кілька днів, вона прожила десять років. Шило померла 23 жовтня 2008 року. На цьому фото вона сидить на столі у своєму будинку в Кеннебанкропті, штат Мен, в 20007 році. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. У 2 роки Рубену Грейнджер-Міду (ліворуч) поставили діагноз хвороби, яку лікарі порівнюють із постійним похміллям. Вона уповільнює його зростання, послаблює його та частішає серцебиття. Традиційна медицинане допомагала. Тоді дієтолог виявив, що Рубен майже не отримує певних амінокислот та вітамінів. Його батьки змінили його дієту, і тепер 8-річний хлопчик іде на виправлення. (Ross Parry Agency)

9. «Людина-перевертень» Ларрі Рамос Гомез з Мексики (фото зроблено в 2007 році) страждає на рідкісне захворювання під назвою генералізований вроджений гіпертрихоз – надмірна волохатість. Навесні цього року в США знімали реаліті-шоу за участю Гомеза, де він дуже незвичайно виглядав стоячи під вітру. (Mary Altaffer, AP)

12. Елізабет Фодейл-Баус страждає на захворювання « довкілля», Через яке їй стає нестерпно погано від повсякденних предметів. Вона по 10 годин на день проводила у звільненому від хімічних об'єктів приміщенні («бульбашці»). У жовтні суд ухвалив рішення знести її будинок, оскільки він був збудований без дозволу. (Rick Smith, AP)14. Ешлін Блокер - одна з небагатьох у світі, хто страждає від вродженої відсутності чутливості до болю з ангідрозом - рідкісного невиліковного спадкового захворювання, через яке вона не відчуває біль. Через це захворювання вона не відчуває різку зміну температури – ні спеки, ні холоду. На цьому знімку Ешлін спостерігає за своїми однокласниками, які танцюють у класі у жовтні 2004 року. (Stephen Morton, AP)

1. «Aboulomania» – розлад, у якому іноді настає панічне почуттянищівної нерішучості. Люди схильні до цього захворювання часто стикаються з нерозв'язним для них вибором (прості рішення).

2. У Домініканській Республіці та Папуа Нової Гвінеї зустрічається генетична мутація викликаюча недостатність 5-альфа-редуктази, що призводить до порушення розвитку у новонароджених дівчаток (у період статевого дозрівання виявляються яєчники та росте пеніс).

3. Італійський актор, Леопольд Фреголі, був майстром перетворення, і на честь його було названо рідкісне захворюванняСиндром Фреголі, при якому людина твердо переконаний, що всі, що оточують насправді одна людина.

4. Неврологічний розлад«Апотемнофілія» викликає у здорової людинибажання ампутувати свої ноги.

5. У світі є всього три людини схильні до рідкісного захворювання, при якому вони не набирають вагу, і у них немає підшкірного жиру.

6. Рідкісне захворювання, синдром «Левіна Клайна», викликає надмірну сонливість. Відомий випадок, коли дівчина з діагностованим захворюванням проспала 64 дні поспіль.

7. «Деперсоналізація» – психічний розлад, коли люди вважають, що вони просто дивляться життєвий он-лайн серіал, а чи не живуть насправді.

8. Психічний розлад«Літологіка» інгібує здатність людини формулювати свої думки, тимчасово забувши ключові слова, фрази чи імена у розмові.

9. Рідкісний розлад «Сексомнія» змушує людей займатися сексом уві сні.

10. Сім'я Фгатсів зі штату Кентуккі США, мають абсолютно блакитну шкіру, зміна кольору якої викликана спадковим захворюваннямкрові - "Метгемоглобінемія".

11. Відомий художник Вінсент Ван Гог протягом тривалого часу страждав від розладу, відомого як гіперграфія, що змушує його писати картини з маніакальною швидкістю.

12. При рідкісному захворюванні «Херувізм» відбувається зростання нижньої частини особи (не пропорційно велика).

13. Людина з діагностованим синдромом «Прокляття Ундіни» втрачає можливість дихати автономно і може померти під час сну.

14. Люди із синдромом «Адерматогліфією» народжуються без відбитків пальців. Це надзвичайно рідкісне захворювання.

15. Людина із синдромом «Вітзельсучт» постійно жартує і не може зупинитися.

16. Існує термін для позначення пошуку симптомів в Інтернеті при помилковому захворюванні – Кіберхондрія.

17. Синдром «Пітера Пена» – небажання дорослішати.

18. Чихання, викликане різними подразниками, у тому числі дивлячись на яскраве світло, називається "Апчі".

19. Існує синдром "Мікропсії", при якому людина "неправильно" бачить розміри навколишніх об'єктів.

20. Жахливе відразливе почуття, коли роблять гучний поцілунок у вухо, називається синдромом «Поцілунок у вухо», і може потенційно призвести до втрати слуху.

21. Існує рідкісний розлад психічного станузване «Синдромом вибуху» – гіпнагогічні слухові галюцинації, що виявляється гучним звуком(вибухом бомби) який нібито чує людина.

22. Психічне розлад , у якому людина вважає, що він зомбі і помер, називають синдромом Cotard (нігілістичний марення, синдром Зомбі).

23. Існує як мінімум одна людина у світі із синдромом «Х», який не дає людині старіти. Брук Грінберг було 20 років, коли вона померла, а виглядала вона як однорічна дитиназростом 76 см.

24. Існує розлад, який полягає у постійному сексуальне збудженняу жінок, так званий синдром "PSAS". Схильна до такого «захворювання» жінка, може відчувати оргазм до 200 разів на день.

25. Деякі люди з рідкісним синдромом«Чуттєвого великого каналу» стверджують, що можуть чути рух своїх.

26. Існує рідкісне захворювання зване синдромом «Кам'яної людини», коли порушуються механізми регенерації м'яких тканин організму, і замість загоєння, м'які тканинитверднуть і переходять у кісткові.

27. Через тривале перебування в космосі, у космонавтів може розвинутися синдром «Соліпсизму», коли людина вважає «не реальним» світ стосовно себе.

28. Синдром «Capras» призводить до того, що людина вважає – близькі люди, що оточують її (друг, чоловік, батьки) були замінені зовні схожими людьми.

29. Розбите серце- поняття застосовне не тільки до психологічного станулюдину, але так само справді може вбити людину. Такий синдром називається "Кардіоміопатія такоцубо", при якому відбувається тимчасове зниження скоротливості міокарда.

30. Синдром Граматичного Педантизму «OCD» викликає в людини сильне бажання виправити усі граматичні помилки.

31. Синдром «Запаху риби» (триметиламінурія) – захворювання, при якому від тіла пацієнта виходить неприємний запах, що нагадує запах риби.

32. Туристи, які відвідують Флоренцію, повинні бути готові до можливого виникненнясиндрому «Стендаля», вони відчувають запаморочення та галюцинації через надмірну присутність мистецтва або «незвичайну красу у звичайному світі».

33. Люди, які приймають ЛСД схильні до синдрому «Галюцогенна». Після довгого часу після прийняття наркотиків ЛСД у людини спостерігаються «ефекти ЛСД», які полягають у розладі сприйняття.

34. Існує генетичне захворюваннямутація гена FOXC2, яке викликає у людини появу подвійного набору вій, а також стає причиною серцевої недостатності. Даний діагнозбув поставлений актрисі Елізабет Тейлор.

35. Симптом «Антона Бабінського», рідкісне захворювання, при якому сліпа людина вважає, що здатна бачити.

36. Неврологічне розлад, синдром «Мебіуса» – повний параліч особи людини, нездатність передавати емоції (вирази особи).

37. «Pseudocyesis» синдром помилкової вагітності, при якому у жінки спостерігаються всі синдроми вагітності за відсутності плода

38. Протилежність «Анорексії» – «Бігорексія», розлад у якому людина одержимий ідеєю, що він мало м'язистий.

39. Лейциноз (розгалуженоланцюжкова кетонурія, хвороба сечі із запахом кленового сиропу) – вроджене обмінуречовин. Захворювання протікає тяжко і часто закінчується летально.

40. Психічне розлад «комплекс Коро» поширений в Південно-Східної Азіїсеред китайців, малайців, та індонезійців, частіше за чоловіків. У людей, схильних до нього, виникає панічний страхі відбувається втягування геніталій чи молочних залоз усередину тіла, що вважається смертельно небезпечним. З огляду на це напади страху супроводжуються спробами протидіяти такому втягуванню з використанням підручних предметів або шляхом мастурбації.

Існує велика кількість різних захворюваньлюдини, але з них зустрічаються особливо рідко. Деякі з них завдячують своїй нерозповсюдженості завдяки розвитку сучасної медицини. Ну а деякі взагалі піддаються сумніву існування різними діячами медицини. Серед багатьох рідкісних захворювань ми виділили для вас 10 найбільш вражаючих.

Топ 10 рідкісних захворювань людини

Віспа - це високо заразна вірусна інфекція, якій піддавалися лише люди. Ті, хто вижив після цієї хвороби, повністю або частково втрачали зір, а замість колишніх виразок на тілі залишалися глибокі рубці. Колись вона була смертельною хворобоютому що лікування від неї не було. Майже кожен хворий був приречений на смерть.

Але сьогодні від неї перестали вакцинувати населення, оскільки останній развипадок віспи було зареєстровано 1977 року. Це велика перемога медицини над хворобою. Але штами вірусів і сьогодні зберігаються у деяких лабораторіях, що може дати поштовх біотероризму.

На віспу хворів Сталін, на його обличчі на все життя залишилися шрами та рубці.

На сьогоднішній день є дуже рідкісним захворюванням, яке спричиняє вірус і призводить до паралічу. Під час хвороби уражається сіра речовина спинного мозкуі призводить до патологій нервової системи. Найчастіше протікає безсимптомно та рідше у стертій формі. Якщо вірус потрапляє до центральної нервової системи, він розмножується там і призводить до паралічів м'язів.

Ще в дев'яностих роках 36 країн світу публічно заявили, що вони перемогли цю хворобу, і її повністю ліквідовано, а з 2002 року в Європі не було зареєстровано жодного подібного випадкухвороби. І тільки через 4 роки всесвітньо визнано, що на всій земній кулі цієї хвороби більше немає, але в деяких країнах випадки поліомієліту все ще трапляються досі.

Боротьба з поліомієлітом досі триваєте у деяких країнах

На неї страждає одна дитина з 8 мільйонів. Це один із рідкісних випадків генетичних дефектів. Протікає ця хвороба в такий спосіб – шкіра та внутрішні органипередчасно старіють, вже до тринадцяти років, хворі діти виглядають як люди похилого віку. Організм знаходить все старечі симптоми. Лікувати цю недугу намагалися гормонами росту, а також протипухлинними препаратами, але всі заходи виявилися безуспішними. Такі хворі, завжди, досягаючи не більше 20-річного віку, помирали.

Прогерія є причиною мутації генів, але у спадок не передається. У світі на сьогодні було зафіксовано понад 80 випадків цієї хвороби. Найчастіше на неї страждають білошкірі діти.

Дитина, хвора на прогерію

Це захворювання в історії медицини було описано лише один раз, тому воно взагалі не вивчене. На неї страждали дві дівчинки близнючки, на прізвище Філдс, які проживали в Уельсі. Вчені припустили, що ця хвороба має спадкове походження і виявляється у поступовому порушенні функції м'язів, які згодом призводять до обмеження руху. Хвороба прогресує, і хворі опиняються на інвалідному візку.

Хвороба Філдс в історії медицини була описана лише один раз

Це рідкісне захворювання, яке зустрічається один раз на 2 мільйони. Виникає хвороба внаслідок мутації гена та проявляється у вигляді уроджених дефектіврозвитку. Як правило, це викривлення великих пальцівніг, порушення в шийному відділіхребта.

Загалом у світі відомо близько 700 таких випадків і суть хвороби полягає в тому, що будь-яка тканина в організмі може перетворитися на кісткову. Ця хвороба є єдиним прикладом, коли різні тканини можуть перетворюватися на зовсім інші.

Будь-яка тканина при найменшій травмі утворює осередки кісткового розростання. На сьогоднішній день способів лікування цієї недуги немає. Якщо вирізати кісткове новоутворення, воно розростається ще більше.

При прогресуючій фібродисплазії будь-яка тканина при найменшій травмі утворює вогнища кісткового розростання.

Це захворювання викликається пріонами, молекулами, які влаштовані ще простіше, ніж віруси, але мають деякі ознаки живих організмів і заразність. Хвороба була відома і поширена в Новій Гвінеї. Цікаво те, що там було поширене ритуальне поїдання людського тіла. У таких хворих спостерігаються порушення нервової системи, внаслідок чого настає смерть. Після того, як урядом цієї держави було вжито заходів щодо боротьби з канібалізмом, ознак хвороби більше не спостерігалося.

Хвороба була відома і поширена в Новій Гвінеї.

Це досить рідкісне захворювання, яке зустрічається у співвідношенні 1 на 35 000. Хвороба носить генетичні причиниі характеризується тим, що утворюються судинні пухлини, які головним чином перебувають у головному мозку чи сітківці ока. На пізніх етапах хвороби може викликатись відшарування сітківки.

Незважаючи на те, що хвороба носить доброякісний перебіг, оскільки пухлини не мають ознак. ракових клітинПроте вони можуть призвести до інсультів, інфарктів і серцево-судинних захворювань.

Судинна пухлина при Хворобі Фон Хіппель-Ліндау

Ознакою цієї хвороби є зменшення розмірів черепа, а відповідно і головного мозку, при цьому інші частини тіла залишаються нормальних розмірів. Супроводжується мікроцефалія розумовою недостатністю від імбецильності до ідіотії.

Головними причинами цієї хвороби є вплив на вагітну жінку радіації, а також генетичні порушення. Такі діти виживають, та їх головний мозок неспроможна розвиватися нормально навіть за інтенсивної корекції.

Зменшення розмірів черепа явна ознакамікроцефалії

Головними симптомами цієї хвороби є такі: занижена пам'ять, підвищується та погіршується стомлюваність, з-під шкіри ростуть незрозумілі нитки, на шкірі з'являються незрозумілі відчуттяНачебто по ній повзають комахи.

Цікаво, що, незважаючи на те, що понад 2000 американців скаржаться на подібні симптоми, існування цього захворювання ще не доведено. Лікарі більше схильні припускати, що це форма істерії, ніж окремо взятої хвороби.

Хвороба Morgellons - начебто по шкірі повзають комахи.

Різновидів пухирчатки сьогодні існує безліч, але паранеопластической пухирчаткою страждають дуже невелика кількість пацієнтів. При цьому хвороба вважається рідкісною, небезпечною та смертельною.

Дане порушення є спадковим аутоімунним захворюванням, під час якого спостерігається, що на слизовій оболонці рота та інших ділянках тіла з'являються бульбашки. Після того, як вони луснуть, на тілі залишаються ділянки, що мокнуть, які є відкритими воротами для інфекції. Великий відсоток пацієнтів з цим діагнозом помирають від зараження крові або злоякісної пухлини, що провокує дана хвороба.

Паранеопластична пухирчатка - на слизовій оболонці рота та інших ділянках тіла з'являються бульбашки.

З повагою,

В останній день зими відзначається Міжнародний день орфанних захворюваньне надто поширених, але дуже тяжких хвороб. Збоку може здатися, що це лихо стосується лише «обраних», але за сукупністю людей, які мають екзотичні недуги, не так уже й мало.

"Фестиваль" рідкісних хвороб проводиться з 2008 року, щоб зайвий раз нагадати про те, що зазвичай приховано від сторонніх очей. Не випадково ці захворювання називають сирітськими: хворі та їхні близькі дуже часто залишаються з бідою віч-на-віч.

У Росії до офіційного списку внесено 230 рідкісних хвороб. 24 з них вважаються найбільш небезпечними - на них страждають майже 13 тисяч осіб. Ліки, необхідні цим пацієнтам, включені до програми «24 нозології», яка зобов'язує регіональну владу закуповувати препарати. На лікування одного хворого може знадобитися до 80 – 100 мільйонів рублів на рік. Таких грошей у місцевих бюджетах часто не виявляється, і людям лишається сподіватися лише на благодійників. Трохи легше найважчим: препарати на лікування семи особливо рідкісних і найдорожчих хвороб закуповує держава. Зараз до цієї програми входять гемофілія, муковісцидоз, гіпофізарний нанизм(карликовість), хвороба Гоше, мієлолейкоз, розсіяний склероз, а також стан, при якому людина потребує імунодепресантів після трансплантації органів.

Більшість рідкісних хвороб пов'язані з генетичними відхиленнями. Вони виникають у дитинстві та супроводжують людину все життя. Проте, за словами керівника столичного Центру орфанних захворювань Наталії Печатникової, лікарі не завжди про них обізнані – на постановку діагнозу можуть піти роки. Іноді хвороба починається гостро. А іноді – особливо у дітей – буває так: малюк починає втомлюватися, погано росте, ходить насилу, відстає у розвитку. У нього з'являються судоми, серце працює з перебоями, він задихається, часом непритомніє. Лікарі відзначають збільшення печінки, селезінки, зміни в аналізі крові, обтяжений сімейний анамнез. Але нікого це не насторожує, і дитину продовжують лікувати незрозуміло від чого замість того, щоб відправити на генетичне обстеження.

Перев'язки по 100 тисяч на місяць

* Найпоширеніше орфанне захворювання в Росії - муковісцидоз.Мутація гена, що впливає на проникність клітинних стінок, Приводить до того, що всі секрети, що виділяються органами, стають в'язкими і густими. Найбільше страждають органи дихання та травлення. Іноді лікарі вдаються до трансплантації легень, але найчастіше хворі постійно сидять на ліках.

* «Тендітні люди» - так називають пацієнтів з недосконалим остеогенезом- Підвищеною ламкістю кісток. Нерідко хворі пересуваються в інвалідному візку.

* Синдром метелика, або бульозний епідермоліз, проявляється у надчутливості шкіри. Необережне дотик, шов на одязі, падіння можуть залишити незагоєну рану. Хворому доводиться постійно робити перев'язки, а витрати на спецбінти, що не присихають до ран, сягає 100 тис. руб. в місяць. При летальній формі уражається як шкіра, а й легкі, і людина перестає дихати.

Довідка

* У Росії орфанними вважаються захворювання, які зустрічаються в однієї людини на 10 тисяч населення, в Європі - в однієї з 2 тисяч. Там хворий кожен 15-й – близько 30 мільйонів людей. В нас таких близько 5 мільйонів.

До речі

Щоб «зловити» відхилення якомога раніше, російський банкстовбурових клітин пуповинної крові"Гемабанк" та центр "Genetico" запустили сервіс генетичного тестуванняу новонароджених. Таке обстеження дозволить виявити захворювання задовго до його клінічного чи біохімічного прояву та підібрати терапію. Іноді буває достатньо скоригувати харчування малюка, щоб припинити розвиток хвороби та уникнути ускладнень.

Випробування відром із льодом

Кілька років тому світом прокотився флешмоб Ice Bucket Challenge, коли зірки, і не тільки, перед камерою обгортали себе холодною водою. Люди робили це не «за приколом», а щоб привернути увагу до тяжкого орфанного захворювання. бічному аміотрофічний склероз(БАС). Ентузіасти відраховували гроші до фонду вивчення БАС і набрали більше $115 мільйонів.

БАС - рідкісне дегенеративне ураженнянервової системи. У пацієнта слабшають м'язи, і він виявляється «замкненим» у власному тілі. У такому стані нещасний може протягнути трохи більше п'яти років. Знаменитий вчений Стівен Хокінг- один із небагатьох, хто живе довше. Раніше хворобавиявляли після 40 років, але тепер вона все частіше розвивається у 20 – 30-річних.

Зіркові аномалії

* Людвіг ван Бетховенмучився від недуги, яка викликала патологічні порушенняу багатьох органах. Точний діагноздосі не встановлено.

* При відвідуванні музеїв Флоренції у 1817 році Стендальзазнав потрясіння, яке описав у книзі «Неаполь і Флоренція: подорож із Мілана до Реджіо». В оточенні предметів мистецтва у нього захворіла голова, застукав пульс, галюцинації. Цей стан назвали «синдром Стендаля».

* Аврааму Лінкольну,Гансу Християну Андерсену,Корнею Чуковському,Шарлю де Голлюбув знайомий інший синдром - Марфана. Він характеризується посиленим викидом у кров. катехоламінів- природні речовини, включаючи адреналін. Особливо сильний викид відбувається при стресах. Це дозволяє витримувати позамежні фізичні та психічні навантаження. При цьому відзначаються серйозні проблеми з серцем, хребтом, очима.

* Французький художник Анрі де Тулуз-Лотрекстраждав на недосконалий остеогенезом- хворобою ламких кісток і ледве доріс до 150 см. Батьки художника були двоюрідними братом та сестрою, а, як встановлено, близькі родинні шлюби призводять до появи дітей із генетичними відхиленнями.

* «Бабуся Європи» - королева Великобританії Вікторія, що панує з 1837 по 1901 рік, була носієм гена гемофілії. Її численні діти та онуки рознесли його по всій Європі. Син королеви Вікторії Леопольдпомер у 30 років, впавши і отримавши масивний крововилив у мозок. Ту ж хворобу успадкував праправнук Вікторії, син Миколи IIцесаревич Олексій.

* Джон Кеннеді, 35-й президент США, страждав хворобою Аддісона. Це рідкісне ендокринне захворювання, при якому надниркові залози не виробляють достатня кількістьгормону кортизолу, що допомагає протистояти стресу

* У Джулії Робертсвиявлено хронічну імунопатологічну тромбоцитопенічна пурпура- Незгортання крові. Пацієнт із цією напастю може загинути від будь-якої травми.

Не такі як усі

Наведені тут захворювання та синдроми входять до найдивніших у світі. Скажімо, при неврологічному розладі мікропсії навколишні предмети здаються набагато меншими, ніж вони є, і можна відчути себе Гулівером у Країні ліліпутів або Алісою у Країні чудес. Часто незвичайні відчуття виникають у темряві, коли мозку не вистачає інформації про розмір навколишніх предметів.

Ген Фантомаса

У 60-х роках. у Кентуккі (США) знаходилося сімейство Ф'югейтівзі шкірою відтінку місячного світла. Така особливість не псувала їм життя, дехто дотягував до 80, передаючи незвичайну ознаку у спадок. У деяких синева віддає у срібло. Подібна генетична аномалія називається акантокератодермія.

Синдром перевертня

Підвищене оволосіння спричинене мутаціями, що призводять до порушення формування зв'язків між дермою та епідермісом у тримісячного плоду. Ефект - очевидний.

Бал вампірів

страждають порфірієюлюди уникають сонця, під його променями їхня шкіра починає нестерпно горіти. Порушується пігментний обмінйде розпад гемоглобіну. Шкіра коричневіє, стоншується і лопається. Ніс та вуха деформуються.

На обід- глина, на вечерю- вугілля з піском

Нещасні, хворі цицеро, А саме так називається цей стан, не можуть стриматися, щоб не пожувати пісок, глину, клей, папір, вугілля та інші малоапетитні речі.

Фатальне безсоння

Рідкісний генетичний розлад, коли нещасні не можуть заснути. У змучених пацієнтів починаються галюцинації та помутніння розуму, а через кілька місяців вони вмирають. У світі сьогодні налічується близько 40 сімей із таким діагнозом.

Кроваві сльози

При гемолакріїкров із очей може піти раптово і не зупинятися по годині. За день хворий обливається кривавими сльозами багато разів.

Люди-слони

Синдром Протею- це збільшення розмірів будь-якої частини тіла за рахунок розростання шкіри та підшкірної клітковини. У світі приблизно 120 пацієнтів із таким діагнозом. Найвідомішим був «людина-слон» Джозеф Меррік, про який у 1980 році режисер Девід Лінчзняв фільм – номінант на «Оскар». Тією ж недугою мається 37-річна британка Менді Селларс. При вазі 127 кілограмів 95 йде на її ноги. Ліва ногажінки довші за праву на 13 см, стопа сильно деформована і вивернута на 180 градусів. Менді погодилася її ампутувати.

У спадок можуть передаватися не тільки зовнішні ознаки, а й захворювання. Збої в генах предків призводять, зрештою, до наслідків у потомстві. Ми розповімо про сім найпоширеніших генетичних захворювань.

Спадкові властивості передаються нащадкам від предків як генів, об'єднаних у блоки, які називаються хромосомами. Усі клітини організму, крім статевих, мають подвійний набірхромосом, половина якого дістається від матері, а друга частина від батька. Хвороби, чиєю причиною є ті чи інші збої в генах, є спадковими.

Короткозорість

Або міопія. Генетично обумовлене захворювання, суть якого полягає в тому, що зображення формується не на сітківці ока, а перед нею. Найпоширенішою причиною такого явища вважається збільшене в довжину очне яблуко. Як правило, короткозорість розвивається в підлітковому віці. Людина при цьому чудово бачить поблизу, але погано бачить у далечінь.

Якщо обидва батьки короткозорі, то ризик розвитку міопії у їхніх дітей становить понад 50%. Якщо обидва батьки мають нормальним зором, то можливість розвитку короткозорості становить, трохи більше 10%.

Досліджуючи короткозорість, співробітники Австралійського національного університетуу Канберрі дійшли висновку, що міопія властива 30% представників європеоїдної раси і вражає до 80% уродженців Азії, включаючи жителів Китаю, Японії, Південної Кореїі т. д. Зібравши дані понад 45 тис. осіб, вчені ідентифікували 24 гени, пов'язані з короткозорістю, а також підтвердили їх зв'язок з двома раніше встановленими генами. Всі ці гени відповідають за розвиток ока, його структуру, передачу сигналів у тканині ока.

Синдром Дауна

Синдром, який отримав свою назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який вперше описав його в 1866 році, є однією з форм хромосомної мутації. Синдрому Дауна схильні до всіх рас.

Хвороба є наслідком того, що в клітинах присутні не два, а три екземпляри 21-ї хромосоми. Генетики називають це трисомією. Найчастіше зайва хромосома передається дитині від матері. Вважають, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Однак через те, що в цілому найчастіше народжують у молодості, 80% усіх дітей із синдромом Дауна народжені жінками віком до 30 років.

На відміну від генних, хромосомні порушення є випадковим збоєм. І в сім'ї може бути лише одна людина, яка страждає подібним захворюванням. Але й тут трапляються винятки: у 3-5% випадків спостерігаються рідкісні – транслокаційні форми синдрому Дауна, коли у дитини є більше складна структуранабір хромосом. Подібний варіант хвороби може повторюватись у кількох поколіннях однієї сім'ї.
Згідно з інформацією благодійного фонду «Даунсайд Ап», у Росії щорічно народжується близько 2500 дітей із синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Ще одне хромосомне порушення. Приблизно на кожні 500 новонароджених хлопчиків припадає один із цією патологією. Синдром Клайнфельтера проявляється, як правило, після статевого дозрівання. Люди, які страждають на цей синдром, безплідні. Крім того, їм властива гінекомастія – збільшення грудної залозиз гіпертрофією залоз та жирової тканини.

Синдром отримав свою назву на честь американського лікаряГаррі Клайнфельтера, який вперше описав клінічну картинупатології у 1942 році. Спільно з ендокринологом Фуллером Олбрайтом він з'ясував, що якщо в нормі жінки мають пару статевих хромосом ХХ, а чоловіки – ХУ, то при даному синдроміу чоловіків присутній від однієї до трьох додаткових Х-хромосом.

Дальтонізм

Або колірна сліпота. Носить спадковий, набагато рідше набутий характер. Виявляється у нездатності розрізняти один чи кілька кольорів.
Дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і передається від матері, володарки «зламаного» гена до сина. Відповідно, на дальтонізм страждають до 8% чоловіків і не більше 0,4% жінок. Справа в тому, що у чоловіків «шлюб» у єдиній X-хромосомі не компенсується, оскільки другий X-хромосоми, на відміну від жінок, у них немає.

Гемофілія

Ще одна хвороба, успадкована синами від матерів. Широко відома історія нащадків англійської королевиВікторії з династії Віндзор. Ні вона сама, ні її батьки не страждали на це важким захворюванням, пов'язаним із порушенням згортання крові. Імовірно, мутація гена відбулася спонтанно через те, що батькові Вікторії на момент її зачаття було вже 52 роки.

Від Вікторії «фатальний» ген успадкували діти. Її син Леопольд помер через гемофілію у 30 років, а дві з її п'яти дочок, Аліса та Беатріса, були носіями злощасного гена. Одним із найвідоміших нащадків Вікторії, які страждали на гемофілію, є син її внучки, царевич Олексій, єдиний син останнього російського імператораМиколи ІІ.

Муковісцидоз

Спадкове захворювання, яке проявляється у порушенні роботи залоз зовнішньої секреції. Воно характеризується підвищеним потовиділеннямвиділенням слизу, який накопичується в організмі і заважає дитині розвиватися, а, головне, перешкоджає повноцінній роботі легень. Імовірний летальний кінецьчерез дихальну недостатність.

Згідно з даними російської філіїамериканської хіміко-фармацевтичної корпорації Abbott, середня тривалістьжиття хворих на муковісцидоз становить у європейських країнах 40 років, у Канаді та США – 48 років, у Росії – 30 років. З відомих прикладівварто навести французького співака Грегорі Лемаршаля, який помер у 23 роки. Імовірно, на муковісцидоз страждав і Фредерік Шопен, який помер в результаті відмови легень у віці 39 років.

Захворювання, згадуване в давньоєгипетських папірусах. Характерний симптоммігрені – епізодичні чи регулярні сильні нападиголовний біль в одній половині голови. Римський лікар грецького походженняГален, який жив у II столітті, назвав хворобу гемікранією, що перекладається як «половина голови». Від цього терміна і походить слово «мігрень». У 90-х роках. ХХ століття було встановлено, що мігрень переважно зумовлена генетичними факторами. Було відкрито низку генів, відповідальних за передачу мігрені у спадок.