Генетичний аналіз раком. Аналіз на генетичну схильність до раку. Чинники, що спотворюють результати аналізу

Злоякісні новоутворення займають другу позицію у списку найпоширеніших причин смертності, поступаючись лише захворюванням серцево-судинної системи. Незважаючи на поширення інформації про профілактику пухлинної патології, частота народження злоякісних новоутворень з року в рік не тільки не знижується, але і збільшується. При цьому найчастіше хворі звертаються за медичною допомогою у запущених стадіях розвитку пухлин, коли радикальне хірургічне лікування стає неможливим. Саме тому медики всього світу приділяють велику увагу визначенню такого чинника, як спадкова схильність до раку. Виділення факторів ризику розвитку та формування груп людей, які підлягають більш пильного медичного спостереження, може відіграти велику роль у підвищенні ефективності надання медичної допомоги. Така тактика дозволить виявити пухлину на ранніх стадіях розвитку та вжити всіх необхідних заходів для придушення патологічного процесу.

Фактори ризику

Схильність до ракуможуть збільшувати різні фактори ризику.

Хімічні канцерогени– ймовірність розвитку новоутворень може підвищувати професійний чи побутовий контакт із розчинниками, лакофарбами, пестицидами, азбестом, спиртами та іншими високоактивними сполуками.

Фізичні канцерогени- До цієї групи в першу чергу відноситься ультрафіолетове випромінювання, що значно підвищує ймовірність виникнення. Опромінення при проведенні рентгенологічних та радіоізотопних досліджень, проживання у забруднених радіоактивними речовинами областях також підвищує схильність до онкологічної патології.

Біологічні канцерогени– до цієї групи належать різні віруси та бактерії, здатні змінювати генетичну інформацію клітини. p align="justify"> Серед біологічних причин розвитку раку можна згадати і вплив природних гормонів організму на розвиток пухлин гормонозалежних органів. Так підвищена концентрація естрогену збільшує схильність до , збільшення вмісту тестостерону сприяє виникненню злоякісних процесів .

Спадкова схильність до раку

Давно відомо, що велике значення у розвитку онкологічних захворювань має генетична схильність до раку. Гени є окремими ділянками генетичної інформації клітини, що складаються з нуклеїнових кислот. З них зчитується вся інформація, необхідна у розвиток організму. Деякі гени контролюють розвиток внутрішніх органів, інші визначають колір волосся та очей людини тощо. Кожна із клітин людського організму містить понад 30 тисяч генів, що кодують синтез певних білків.

Гени входять до складу спеціальних тілець клітини - хромосом. У нормі кожна клітина організму містить 23 пари хромосом. При зачатті дитині передається по половині хромосомного набору матері та батька. Разом із необхідними генами малюкові можуть передаватись і мутації. Такі зміни генетичної інформації призводять до неправильного синтезу білків, які можуть стати небезпечними. Найбільшу небезпеку становлять зміни генів-супресорів та онкогенів. Перші відповідають в організмі на захист молекул ДНК від пошкоджень, другі ж контролюють процес клітинного поділу. Гени, що мутували, можуть непередбачуваним чином взаємодіяти з впливами зовнішнього середовища, призводячи до розвитку злоякісних новоутворень.

Генетичне обстеження

Для оцінки ступеня спадкової схильності до ракових захворювань важливо ретельно вивчити історію своєї сім'ї. При цьому пильну увагу слід звертати на такі фактори:

• розвиток пухлинних захворювань віком до 50 років;
• виникнення пухлин одного й того ж типу у родичів у кількох поколіннях;
• випадки повторного розвитку онкологічної патології в одного й того родича.

Обговорити результати вивчення історії захворювань родичів найкраще із кваліфікованим медичним генетиком. Генетичне консультування допоможе визначити, чи необхідний у цьому випадку аналіз на схильність до раку. У разі потрібно зважити все «за» і «проти» проведення дослідження. З цього боку генетичне тестування дозволить визначити ймовірність виникнення того чи іншого виду пухлин, з іншого – може сприяти появі необґрунтованих побоювань, розвитку неадекватного ставлення до свого здоров'я та канцерофобії.

Нині визначення спадкової схильності до раку виконується молекулярно-генетичне дослідження. Воно дозволяє визначити деякі мутації в генах-супресорах та онкогенах, що свідчить про більш високий ризик виникнення онкологічної патології. При виявленні схильності до раку пацієнту рекомендується регулярно спостереження у фахівців, здатне виявити пухлину ранніх стадіях розвитку. У деяких випадках, наприклад, при виявленні генів ризику раку грудей BRCA1 та BRCA2 може бути рекомендовано превентивне видалення органу.

Профілактика раку

Навіть при виявленні підвищеної схильності розвитку раку в руках кожної людини є можливості для попередження появи злоякісних пухлин. Для цього необхідно дотримуватися простих правил:

• відмовтеся від куріння;
• організуйте здорове харчування з достатньою кількістю овочів та фруктів, мінімальним вмістом тваринних жирів;
• уникайте вживання алкоголю;
• підтримуйте масу тіла у нормі;
• регулярно давайте своєму організму фізичне навантаження;
• бережіть свою шкіру від прямого сонячного проміння;
• не відмовляйтеся від виконання щеплень;
• регулярно проходьте профілактичні огляди;
• звертайтеся за медичною допомогою у разі будь-яких неполадок в організмі.

Уважне та дбайливе ставлення до свого здоров'я є запорукою зниження ризику розвитку раку.

Дякую

Сайт надає довідкову інформацію виключно для ознайомлення. Діагностику та лікування захворювань потрібно проходити під наглядом фахівця. Усі препарати мають протипоказання. Консультація фахівця є обов'язковою!

Спадкова схильність

Серед медиків є такий термін: « ракові сім'ї». У таких сім'ях рак перенесли не менше ніж сорок відсотків кровних рідних. Деякі інші спадкові захворювання є добрим підґрунтям для розвитку онкології. Сьогодні генетикам відомі практично всі гени, які відповідають за появу ракових пухлин. Тому навіть теоретично на консультації генетика можна виявити носія «ракового гена» у дітей та онуків.

На жаль, методи молекулярної генетики досить дорогі, тому широко використовувати їх на сьогоднішній день неможливо. Тому основним способом роботи генетика є родовід.
Далеко не завжди генетична схильність провокує розвиток раку. Якщо виконувати заходи профілактики, онкологічне захворювання з великою ймовірністю можна запобігти.

Насамперед людина повинна усвідомити сама, що вона перебуває у групі ризику за спадковим чинником. Тому дуже важливо отримати грамотні поради фахівця щодо способу життя, професійної діяльності, які допоможуть запобігти появі захворювання.
Наприклад, людям зі спадковою схильністю до раку шкіри не слід довго перебувати на сонці. Таким чином можна запобігти появі пухлини.

Ще одним найважливішим методом профілактики сімейного раку є виявлення новоутворень на ранній стадії. Голландські вчені, наприклад, радять усім людям, які мають кровних родичів, хворих на рак, один раз на два роки проходити обстеження.
При різних формах раку та при різному віці пацієнтів проміжки між оглядами можуть бути більшими або меншими. Але найбільш оптимальним у будь-якому випадку є термін 12 місяців.

Форми раку за характером спадкування
1. У спадок передається ген, що провокує будь-яку конкретну форму раку,
2. У спадок передається ген, що збільшує ймовірність захворювання,
3. Захворювання може розвинутись, якщо успадковується кілька ознак одночасно.

Незважаючи на те, що науці сьогодні відомо близько п'яти десятків спадкових форм раку, що найчастіше зустрічаються серед них, є злоякісні новоутворення:

• товстого кишечника
• Злоякісна меланома
• Гостра лейкемія.

Рак шлунку

Розпиття великих кількостей алкоголю (більше відноситься до міцних напоїв) несприятливо впливає стан слизової шлунка і збільшує ймовірність онкології.

Хронічні захворювання шлунка
Найчастіше призводить до карциноми хронічний атрофічний гастрит. У процесі цього захворювання слизова оболонка шлунка поступово стає схожою за будовою слизової оболонки кишечника. Захворювання триває роками та часто протікає на тлі інфікування хелікобактером пилори.
Поліпи шлунка є доброякісними новоутвореннями. Але іноді вони перероджуються на злоякісні. Тому лікарі рекомендують видаляти їх.
Резекція шлунка також створює умови розвитку карциноми. Такі пацієнти втричі частіше хворіють на рак шлунка.

Виразка шлунка у півтора – двічі збільшує ймовірність карциноми.
Сімейний дифузний поліпоз товстої кишки. Захворювання спадкове та вроджене. У половини пацієнтів з'являються поліпи у кишечнику, а й у шлунку. А вони досить легко малігнізуються ( озлоякісні).
Гастропатія гіпертрофічна – при цьому захворюванні складки слизової оболонки стають товстішими, і збільшується ймовірність карциноми шлунка.

Що робити?

• Максимально зменшити частку копчень, солінь, ковбас.
• Збільшити частку овочів, фруктів та клітковини. Раціональне харчування із достатньою кількістю всіх елементів.
• Кинути палити та пити алкоголь.
• Вчасно відвідувати консультації гастроентеролога та проводити лікування поліпів шлунка та інших хронічних захворювань.
• Особам старше 45 років щорічно проходити обстеження шлунка навіть за хорошого самопочуття.

Рак молочної залози

• У когось із рідних виявлено злоякісні пухлини обох залоз,
• Карциноми у рідних виявлено у віці до 40 років,
• Хтось із рідних переніс карциному яєчника,
• У когось із родичів були онкологічні захворювання в дитинстві,
• Серед родичів чоловічої статі хтось хворів на карциному грудей,
• Людина відноситься до етнічної групи, в якій це захворювання буває частіше,
• Жінка до 30 років перенесла опромінення молочних залоз,
• Жінка не народжувала,
• Перші пологи припали на вік після 35 років,
• Занадто короткий період годування груддю
• Початок першої менструації до 12 років,
• Жінка страждає на зайву вагу в період менопаузи.

• Раз на 6 місяців відвідувати мамолога та гінеколога,
• Раз на 12 місяців здавати аналіз крові на онкомаркери,
• Народжувати першу дитину до 35 років, а бажано двох або навіть трьох, годувати їх грудьми якнайдовше,
• Зменшити в раціоні частку тварин жирів, копчень, смаженого, солоного,
• Займатись фізкультурою,
• По можливості стежити за своєю вагою і намагатися не набирати зайвого,
• Пити спиртного якнайменше. Адже навіть малі кількості алкоголю наполовину збільшують ризик захворіти на карциному.
• Берегти молочні залози від травм,
• Стежити за вмістом вітаміну Д у раціоні, його нестача також може спровокувати зростання злоякісних клітин,
• Намагатися уникати стресу та негативних емоцій.

Рак яєчників

Можна сказати, що досі не доведено визначального впливу будь-яких факторів у розвитку карциноми яєчників. Тому і профілактика цього захворювання є досить складним та спірним питанням. У цьому є кілька методів, дозволяють зменшити ризик захворювання. Наведені нижче методи впливають на ймовірність захворіти різною мірою. Деякі з них доступніші, деякі менші. Проте при серйозній загрозі сімейного раку слід обговорити з лікарем ці методи.

Оральні протизаплідні засоби
Вони зменшують ймовірність захворювання наполовину, якщо прийом препаратів тривав від 5 років і більше.

Хірургічні втручання
Видалення матки або перев'язка фалопієвих труб знижують ймовірність карциноми яєчників. Але подібні процедури призначаються лише за загрози життю пацієнтці, а не в профілактичних цілях.
Такі операції рекомендують лише в тих випадках, якщо сім'я дійсно належить до «ракових» і лікувати захворювання вже потрібно.
Крім цього, якщо у жінки настав період менопаузи та існує велика ймовірність розвитку карциноми. У будь-якому випадку про таку операцію можна говорити лише після 40 років.

Анальгетики
За деякими мало перевіреним даними вживання аспірину і парацетамолу може знизити можливість розвитку карциноми яєчників. Не слід приймати ці засоби тільки як профілактика раку.

Фактори, що збільшують ймовірність захворювання:

• Вік після настання менопаузи,
• Зайва вага. Індекс маси тіла вище 30,
• Прийом деяких препаратів для лікування безплідності ( кломіфену цитрат),
• Відсутність продуктивних вагітностей та годування груддю,
• Прийом препаратів чоловічих статевих гормонів ( даназол та інші андрогени),
• Замісна терапія під час менопаузи протягом 5 – 10 років. При вживанні одночасно естрогену та прогестерону ризик захворювання зменшується,
• Рак грудей у ​​самої пацієнтки,
• Використання порошку тальку,
• Високий відсоток жиру в раціоні,
• Зловживання спиртним.

Рак легенів

Фактори ризику:

• Чоловіча стать ( чоловіки хворіють у шість разів частіше за жінок),
• Вік від 50 років і більше,
• Наявність карциноми іншої локалізації,
• Куріння,
• Погана екологія, зокрема загазованість повітря автомобільними вихлопами.

• Кинути курити, намагатися не перебувати в приміщенні, де курять,
• Поміняти місце проживання на більш екологічно чисте,
• Не працювати у забруднених димом приміщеннях,
• Періодично відбуватимуться спеціальні обстеження з метою своєчасного виявлення захворювання.

Рак матки

• Підвищена вага тіла. Якщо вага збільшена на 10 – 25 кг, ймовірність розвитку захворювання зростає втричі,
• Куріння,
• Тривалий термін менструацій. Початок менструацій раніше 12 років і закінчення їх не пізніше 50 років,
• Нерегулярні менструації,
• Підвищена кількість жирів у меню,
• Вік старше 55 років,
• Наявність раку молочних залоз чи яєчників,
• Відсутність вагітностей та пологів,
• Пологи в ранньому віці,
• Вживання гормональних протизаплідних засобів,
• Наявність хронічних гінекологічних захворювань: ерозій, поліпи, лейкоплакія, ендометрит,
• Безладні статеві зв'язки.

• Нормалізувати масу тіла,
• Не запускати діабет,
• Відкоригувати раціон, збільшивши в ньому частку овочів та фруктів,
• Вести здоровий спосіб життя і займатися зарядкою,
• Вчасно народжувати не менше 2 дітей,
• Після 30 років двічі на рік відвідувати гінеколога,
• Не запускати гінекологічні захворювання та обов'язково їх лікувати,
• Зменшити вплив канцерогенних факторів на організм.

Рак товстої кишки

Інші фактори ризику:

• Вік від 40 років і більше,
• Онкологічні захворювання статевих органів ( особливо у жінок),
• Запальний процес у слизовій оболонці товстого кишечника,
• Ракові хворі серед кровних родичів,
• Дієта, що містить велику кількість м'яса та малу кількість клітковини.

Що робити?
Усі профілактичні методи у разі поділяються на первинні і вторинні.
Первинні - Виявлення та видалення факторів, що провокують захворювання та контроль над мутацією генів. Ця група методів не є ефективною і навіть більше, практично виконати перелічені методи неможливо.
Вторинна профілактика полягає у виявленні поліпів, що в майбутньому перероджуються в ракові пухлини та пухлин на такій стадії, коли їх ще можна усунути без шкоди для організму в цілому. Тому людям із сімейною історією карциноми товстого кишечника дуже рекомендується періодично проходити обстеження та усувати поліпи.
Крім цього, збільшення клітковини в раціоні, за деякими даними, також може знизити ймовірність захворювання.

Рак прямої кишки

Інші фактори ризику:

• Дієта з великою кількістю м'яса,
• Вік від 60 років,
• Куріння збільшує ризик захворювання та смерті від нього на 35%,
• Малорухливий спосіб життя,
• Інфікування деякими вірусами ( ВПЛ),
• Зловживання спиртним,
• Робота на азбестовому виробництві, а також на деревообробних комбінатах,
• Аденома товстого кишечника,
• Імунодефіцит,
• Рак товстого кишечника чи статевих органів у минулому.

• З профілактичною метою приймати вітамін В6. За деякими даними, він попереджає розвиток карциноми кишечника,
• Вести здоровий спосіб життя і займатися зарядкою,
• Змінити характер харчування: ввести більше риби, овочів та фруктів, зменшити частку червоного м'яса та жирів, крім цього, раціон повинен забезпечувати регулярну дефекацію,
• Розлучитися зі шкідливими звичками,
• За деякими даними прийом вітамінів А, С, Е та групи В пов'язують канцерогени в кишечнику,
• За наявності поліпів, геморою або виразок прямої кишки один раз на 12 місяців необхідно відвідувати проктолога.

Рак простати

Статистика з карциноми передміхурової залози практично нічим не відрізняється від статистики з інших видів раку. Десять відсотків випадків зумовлено спадковістю. Серед чоловіків молодших 55 років половина має спадкову форму карциноми простати.

Ще деякий час тому вважалося, що спадкову карциному вилікувати складніше, проте нещодавно ізраїльські вчені довели, що «сімейність» захворювання не погіршує прогноз для пацієнтів. Лікуються вони з тим самим успіхом, що й інші пацієнти. Імовірність розвитку карциноми простати збільшується вдвічі за наявності кревних родичів, які страждають на це захворювання.

Чинники ризику в міру значущості:

• Вікові зміни в організмі,
• Порушення балансу поживних речовин у раціоні ( велика кількість жирної їжі, копчення, молочних продуктів, м'яса, смаженого та фаст-фуду.),
• Хронічне отруєння кадмієм,
• Малорухливий спосіб життя,
• Нестача вітаміну Д в раціоні за деякими даними може створювати сприятливі умови для розвитку захворювання,
• Наявність хронічних урогенітальних інфекцій.

• Вести здоровий спосіб життя,
• Відкоригувати раціон і максимально відмовитися від перерахованих вище продуктів,
• Займатись фізкультурою,
• Не міняти часто статевих партнерок,
• Після 40 років один раз на 6 місяців відвідувати уролога ,
• Після консультації з лікарем прийматиме курси вітаміну Д.

Рак шкіри

Інші фактори ризику:

• Частий контакт з миш'яком, нікотином, поліциклічними ароматичними вуглеводнями. виділяються при спалюванні різних відходів),
• Інфікування ВПЛ,
• Рясне опромінення ультрафіолетом,
• Часті термічні опіки
• Травматизація шкіри в тих самих місцях, у тому числі пов'язана з наявністю шкірних захворювань.

• Захищати шкіру від ультрафіолету,
• Захищати очі, надягаючи сонцезахисні окуляри,
• Лікувати всі хронічні захворювання, у тому числі дерматологічні,
• Ретельно вибирати косметику ( враховуючи можливість присутності в ній отруйних речовин),
• За наявності на тілі родимок і родимих ​​плям обов'язково здатися лікарю з метою виявлення потенційно небезпечних та схильних до малігнізації.

Рак гортані

• Тривале куріння. Особливо схильні до цього виду раку чоловіки, що палять трубки. Це пов'язано з тим, що в сигарети йде світлий тютюн, що виділяє дим, що проникає у найвіддаленіші і найдрібніші бронхіоли, тому від сигарет швидше може розвинутися карцинома легень. А ось трубковий тютюн не має такої проникаючої здатності, і більшість смол осідає в порожнині рота і в горлі,
• Зловживання спиртним,
• Спадкова схильність,
• Вірус папіломи людини,
• Наявність лейкоплакії, пахідермії, кіст гортанних шлуночків, а також хронічних вогнищ запалення,
• Нестача вітамінно-мінеральних речовин у раціоні,
• Часте вдихання металевого пилу, радіоактивного пилу, хімічних реагентів,
• Приналежність до негроїдної раси,
• Наявність злоякісної пухлини в анамнезі.

Що робити?

• Відмова від куріння,
• Відмова від вживання спиртного,
• Працюючи на шкідливих виробництвах проходити обстеження періодично,
• Переїхати жити з міста до села ( жителі сільської місцевості рідше страждають на цю недугу).

Рак печінки

Специфічних методів профілактики лейкозів немає. Однак, людям, у яких є кровні родичі, які страждають на це захворювання, слід періодично проходити огляд у гематолога і знати ознаки цього захворювання, щоб вчасно його виявити. За своєчасного початку лікування прогноз його непоганий. Добре лікується лейкоз у дітей.

Консультація гематолога може знадобитися, якщо в наявності такі симптоми:

• Збліднення шкірних покривів,
• Слабкість, млявість та падіння працездатності,
• Зменшення маси тіла,
• Байдужість до їжі,
• Кровоточивість ясен, схильність до синців.

Рак стравоходу

Фактори ризику:

• Вік від 50 років,
• Спадковість,
• Прихильність до занадто гарячої, холодної, гострої, маринованої та жорсткої їжі,
• Зловживання спиртним,
• Куріння та жування тютюну,
• Хронічні процеси: пептичні виразки, опіки, кардіоспазм, рефлюкс-езофагіт, дивертикулез.

Що робити?

• Відмовитися від куріння,
• Відмовитись від спиртного,
• Зменшити частку їжі, що травмує слизову стравоходу,
• Збільшити частку свіжих фруктів та овочів у раціоні,
• За наявності передракових станів стати на облік у лікаря та своєчасно проходити обстеження та лікування.

Профілактика травами

Продукти харчування

Яблука
Достеменно відомо, що щоденне поїдання яблук зменшує ймовірність розвитку раку кишечника. У яблуках є речовина антоціан. Кількості антоціану, що відповідає його вмісту у трьох плодах, достатньо зменшення ризику розвитку раку молочної залози на 38%. Крім цього, яблука багаті на вітамін С – сильний антиоксидант.

Чорниця
У складі цих ягід є сильний антиоксидант птеростильбен, що попереджає злоякісні пухлини кишечника. Присутність цієї речовини у раціоні на 58% знижує ймовірність розвитку захворювання. Достатньо буде жмені ягід чорниці на день.

Цибуля
У цибулі високо вміст біофлавоноїдів - речовин, що пригнічують вільні радикали. Чим «зліша» цибуля, тим ефективніше її вживання.

Авокадо
Це криниця антиоксидантів, що запобігають руйнуванню клітин вільними радикалами. Крім цього, авокадо містить бета-каротин та калій.

Капуста
Цей овоч попереджає розвиток раку кишечника та грудей. У ньому є речовина фолат, яка благотворно впливає на стан клітин кишечника. А для запобігання раку грудей слід вживати різні види капусти, що містять різні види антиоксидантів. Комбінація цих антиоксидантів серед спеціалістів називається 13С . Комбінація настільки ефективна, що її застосовують не тільки для профілактики, але і для лікування онкологічних захворювань у поєднанні з хіміотерапією. Звичайно, для лікування необхідна доза антиоксидантів, що міститься у кількох качанах капусти. Однак як профілактика навіть тарілка салату на день буде корисною.

Брокколі
У ній багато глюкозинолатів – речовин, які донедавна вважалися токсинами. Сьогодні дієтологи стверджують, що ці речовини пригнічують ракові клітини та посилюють роботу імунітету проти хвороботворних агентів.
На думку американських та французьких вчених трьох – чотирьох порцій броколі на тиждень буде достатньо для профілактики. Найкориснішим способом приготування броколі є варіння на пару. При покупці краще звернути увагу на більш м'які головки. Вони вміст активних компонентів вище.

Крес-салат
У цьому салаті високий рівень бета-каротину і лютеїну - речовин, що активно попереджають озлокачествление клітин. Просто незамінний продукт для курців. На добу досить 90 г крес-салату.

Перець чилі
Капсаїцин, що входить до нього, попереджає озлокачествлення клітин та руйнує мітохондрії вже існуючих злоякісних клітин. Але у великих кількостях може сам спровокувати злоякісні пухлини стравоходу та кишечника.

Томати
У томатах міститься речовина лікопін – один із найсильніших антиоксидантів, який зменшує ймовірність розвитку пухлин легень, сечового міхура, грудей, кишечнику та простати, пов'язуючи вільні радикали. У томатах високий рівень аскорбінової кислоти. Дуже ефективна комбінація капусти броколі та томатів для профілактики та лікування онкологічних захворювань. Найефективніша доза лікопіну становить лише 22 міліграми, тобто 2 чайні ложки томатної пасти на добу. Найсильніша дія лікопіну, що пройшов термічну обробку.

Часник
Пригнічує активність канцерогенів і запобігає їх проникненню в клітини організму. Навіть за існуючої пухлини гальмує її розвиток. Часник корисний як у вигляді добавки до їжі, і у вигляді спиртових настоїв.

Зелений чай
Попереджає розвиток раку стравоходу, шкіри, кишечника, підшлункової, шлунка, сечового міхура, грудей та простати. У складі зеленого чаю є поліфеноли, які є сильними антиоксидантами. За деякими даними, поліфеноли погіршують кровопостачання змінених клітин. Крім цього, зелений чай пригнічує синтез особливого виду білка, необхідного для ракових клітин. Для профілактики слід вживати щонайменше 5 чашок чаю на добу.

Розмарин
Корисний для профілактики раку молочної залози. Розмарин дуже ефективний у вигляді свіжої приправи до страв, салатів.

Морські водорості
Включають вітамін В12, бета-каротин, хлорофіл, жирні кислоти, які попереджають розвиток раку грудей.

Куркума
Впливає не безпосередньо на злоякісні клітини, але в механізми, які призводять до появи. Зокрема пригнічує виробництво ферментів, що у запаленні кишечника.

Препарати

1. Аспірин.За деякими відомостями зменшує ймовірність розвитку раку легень, грудей, шлунка, кишківника.
2. Ібупрофен, суліндак, піроксикам.Зменшує ймовірність розвитку раку товстої кишки.
3. Препарати кальцію ( глюконат кальцію, гліцерофосфат кальцію, карбонат кальцію, лактат кальцію, хлорид кальцію) попереджають посилене зростання клітин слизової оболонки кишечника, тому профілактують поліпи та злоякісні новоутворення.
4. Проскар ( фінастерид) – використовується для лікування аденоми та раку простати, його можна застосовувати і як профілактику.
5. Статини– препарати, що зменшують кількість холестерину у крові. За даними американських вчених, у жінок у період постменопаузи зменшують ймовірність розвитку карциноми молочної залози, якщо приймати їх досить довго. більше 5 років).
6. ВітаміниЗ, Е, А, Д, В6, В3.

Оскільки всі перелічені вище препарати ( крім вітамінів) мають і побічні ефекти, не слід приймати їх без консультації з лікарем.

Нещодавно при виявленні онкологічного захворювання у пацієнтів просто опускалися руки, адже було досить складно сподіватися на якийсь позитивний фінал. Але зараз лікування таких недуг стало можливим. Більшість новоутворень можна легко вилікувати, але лише в тому випадку, якщо вчасно виявити ракі негайно почати вживати заходів.

Аналіз схильність до онкології – вірний союзник у питаннях здоров'я. Багато країн запроваджують таку процедуру в обов'язковому порядку.

Існує безліч інструментів, які здатні визначити недугу ще на ранній стадії. У цей час стан хвороби ще виявляється у симптомах.

Є гени, які оберігають нас від онкологічних захворювань, які дістаються від близьких родичів. Однак не завжди ми отримуємо лише позитивні елементи. У разі, коли двадцять і більше генів перебувають у порушеному стані, вразливість до розвитку пухлин може увеличиваться.

Незважаючи на те, що далеко не всі говорять на цю тему в сім'ях, необхідно точно з'ясувати, чи були у вашому роді люди, які хворіють на рак. Ця інформація допоможе надалі визначитися зі стратегією профілактики чи лікування.

Щоб точно знати про можливі ризики, необхідно зробити аналіз на генетичну схильність до раку.

Пройшовши тест на схильність до раку, ви зможете за необхідності налаштуватися більш здоровий спосіб життя і привнести до неї правильне харчування і всі супутні здоров'ю елементи.

Ризики, пов'язані з появою недуг онкологічного характеру, можна прорахувати завдяки двадцяти двом генам, які мають свою специфічну спрямованість. Перевірити схильність до раку можна, зробивши відповідний аналіз.

Принцип генетичного тестування

Інформація, яку містять людські гени, допомагає виявити схильність до ракових захворювань. В ідентифікації ризиків виявляються дієві не тільки історія захворювань роду, а також медогляд: генетичний аналіз крові на ракстає найкращою підмогою у визначенні повної картини.

Тест ДНК на хвороби залишається актуальним не протягом усього життя, від народження до смерті. До нього можна повернутися і застосувати в будь-якій ситуації. Тому важливо за необхідності звернутися до фахівців та провести це дослідження.

Історія хвороб сім'ї, закладена в ДНК, допомагає визначитися зі ступенем ймовірності виникнення недуги, ідентифікувати схильність. У лікуванні та профілактиці ця інформація стає основною.

Заздалегідь дізнатися схильність до раку - значить бути в готовності завдати удару у відповідь хвороби. Саме завдяки об'єктивній оцінці того, що відбувається, можна вибудувати стратегію лікування і з мінімальними витратами сил, засобів і часу впоратися з недугою в той період, коли ймовірність ефективності лікування найбільша.

Ще одним вагомим моментом у цій діагностиці є психологічна сторона. Досить складно зберігати внутрішній спокій і не переживати, підозрюючи наявність онкологічного захворювання. Для деяких достатньо буде пройти дослідження один раз і назавжди відпустити страхи та історії, пов'язані із хворобами роду.

Консультування ділитися на кілька важливих елементів:

• Збір інформації історії пацієнта.
• Аналіз генетичної інформації.
• Пошук інструментів, які дозволяють знизити ризики.
• Психологічна консультація
• Подальші заходи.

Якщо результат аналізу на генетичну схильність буде негативним, це означає, що відвідувати медичні установи більше потрібно. Імовірність виникнення новоутворень є завжди, тому дуже важливо не забувати про профілактику та огляди у лікаря, які рекомендується проводити систематично.

Як перевірити молочну залозу?

Досить невтішні прогнози у цій галузі. Великий відсоток жінок стикається саме із цією формою ракового захворювання. Тільки своєчасне виявлення недуги і грамотна терапія дає майже стовідсоткову гарантію лікування.

Онкологічний тест молочної залози як ультразвукового дослідження необхідно проходити кожній жінці щорічно.

Після того, як жінка мине тридцятип'ятирічний рубіж, рекомендовано проходження мамографії, яку також достатньо робити один раз на рік. Дана процедура є рентгеном молочних залоз, що проводиться без будь-яких хворобливих відчуттів.

Група ризику

1. Жінкам варто бути уважнішими у цьому питанні в тому випадку, якщо настання менструацій припало на дуже ранній життєвий період (до дванадцяти років).
2. Також слід серйозно поставитися до свого здоров'я тим представницям прекрасної половини людства, які, переступивши тридцятирічний рубіж, не народжували.
3. До цієї групи належать жінки, у яких є родичі, які зіткнулися з цією недугою.
4. Також слід періодично перевірятись тим, кому вже діагностували захворювання молочної залози.

У тому випадку, якщо у вас збільшені лімфатичні вузли в районі пахв, пальпуються ущільнення, відбуваються якісь незрозумілі зміни зі шкірою, а також присутні виділення із сосків, слід негайно звернутися до лікаря та пройти необхідне обстеження.

Передміхурова залоза

Мабуть, недуга, що найчастіше зустрічається серед чоловічої половини, яка переступила сорокап'ятирічний вік. Щоб почуватися спокійно та впевнено, достатньо лише кожні два роки проходити. Також знадобиться пара аналізів на онкомаркери раку передміхурової залози.

Ці дослідження досить точно відображають ситуацію. Слід враховувати, що перед аналізом небажаний прийом їжі та передміхурова залоза має бути у спокійному стані, тобто після решти подібних досліджень необхідно почекати щонайменше сім днів. При аденомі передміхурової залози, а також простатиті необхідно щорічне дослідження на виявлення раку.

Товста кишка

Ще одна з основних онкологічних загроз – колоректальний рак. Найкращий спосіб перевірити цю зону на наявність пухлин – завдяки якій оглядається товста кишка на наявність патологій. У процесі можна взяти частину тканини для аналізу прямо з кишечника, а також прибрати невеликі поліпи.

Ця процедура рекомендується проводити тим, кому за п'ятдесят, кожну п'ять років. У тих ситуаціях, коли патологію виявили у близьких родичів, колоноскопію слід робити, починаючи з сорокаріччя. Необхідно уважно стежити за всіма змінами у роботі кишечника. Колоректальний рак може проявитися у кровотечі, запорах та діареї. Якщо ці симптоми є, слід звернутися до фахівця.

Рак шкіри

Меланома досить серйозна загроза здоров'ю. Враховуючи сучасні тенденції, гонитву за засмагою та популяризацію соляріїв, необхідно обов'язково перевіряти здоров'я своєї шкіри. Навіть простого огляду лікаря може бути достатньо, щоб виявити захворювання.

Зміна відтінку шкіри, а також структури тих елементів, які знаходяться на ній (родимки та пігментні плями, ущільнення та виразки) – сигнал замислитися про стан організму.

Рак шийки матки

На жаль, далеко не всі звертаються вчасно до лікаря, тому ситуація часто набуває непоправного статусу. Ця патологія може розвинутися незалежно від віку жінки. Також немає значення спадковість.

Можна виявити при звичному огляді гінеколога. Щоб вчасно відреагувати, досить просто проходити планові огляди. Діагностика цієї зони проводитися абсолютно безболісно. Достатньо лише однієї процедури на рік з того моменту, як жінка починає жити статевим життям.

Діагностика включає зустріч із гінекологом, а також . Остання частина діагностики виконується паралельно із оглядом лікаря. Жінці необхідно насторожено ставитись до різних патологій, які є провісниками онкології.

Як би ви не були впевнені у своєму здоров'ї, не варто нехтуватипрофілактикою та регулярними оглядами з тією періодичністю, яку рекомендують лікарі. Ціна безтурботності надто велика – ваше здоров'я.

Адреногенітальний синдром, CYP210HB 9 год.

Генетичне дослідження на наявність частих мутацій у гені CYP21OHB спрямоване на діагностику адреногенітального синдрому – захворювання, обумовленого генетичним дефектом ферментативних систем, що беруть участь у синтезі кортикостероїдів, та супроводжується аномаліями статевого та соматичного розвитку, гіперандрогенією.

Виникнення ізольованих вад розвитку у плода

Виявлення індивідуальних особливостей в основних генах ферментів фолатного циклу з метою оцінки ймовірності формування дефіциту фолієвої кислоти при вагітності (рекомендовано оцінювати в комплексі з імунохімічним тестом на визначення рівня гомоцистеїну).

Типування генів системи HLA II класу

Виявлення індивідуальних особливостей за трьома локусами генів HLA II класу для оцінки схильності до розвитку деяких аутоімунних захворювань, у тому числі під час вагітності.

Молекулярно-генетичне дослідження HLA-B27

Генотипування HLA-B27 (HLA I класу). Може бути використаний при дифдіагностиці серонегативних спондилоартропатій, у тому числі хвороби Бехтерєва.

Виявлення поєднань генотипів за локусами генів системи HLA II класу. Може бути рекомендовано з метою оцінки генетичного ризику розвитку целіакії.

Визначення генотипу резус-фактора

Тест включає дослідження гена RHD - гена резус-фактора з визначенням гетерозиготного або гомозиготного носійства по резус-фактору. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Визначення генотипу резус-фактора (без опису результатів лікарем-генетиком)

Тест включає дослідження гена RHD - гена резус-фактора з визначенням гетерозиготного або гомозиготного носійства по резус-фактору. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Розширене дослідження генів системи гемостазу (з описом результатів лікарем-генетиком)

Розширене дослідження генів системи гемостазу (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення індивідуальних особливостей у 12 генах системи гемостазу. Розширений профіль. Може бути рекомендований для оцінки ризиків підвищеної/зниженої згортання крові.

Тромбози: розширена панель

Тромбози: розширена панель (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення індивідуальних особливостей у 6 генах системи гемостазу для оцінки наявності факторів ризику розвитку тромбозу та підвищення рівня гомоцистеїну (гени протромбіну, фактора Лейдену та ферментів реакцій фолатного циклу).

Тромбози – мінімум: скорочена панель

Тромбози – мінімум: скорочена панель (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення змін у 2 основних генах системи гемостазу для оцінки наявності факторів ризику розвитку тромбозу (гени протромбіну та фактора Лейдена).

Фібриноген - ген

Аналіз спрямований на дослідження поліморфізмів у гені β-поліпептиду фібриногену FGB, які можуть зумовлювати збільшення ризику розвитку тромбофілічних станів. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Фібриноген – ген (без опису результатів лікарем-генетиком)

Аналіз спрямований на дослідження поліморфізмів у гені β-поліпептиду фібриногену FGB, які можуть зумовлювати збільшення ризику розвитку тромбофілічних станів. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Гіпергомоцистеїнемія

Гіперагрегація тромбоцитів

Дослідження поліморфізмів у генах інтегрину альфа-2 та тромбоцитарного глікопротеїну 1b проводять для виявлення генетичної схильності до раннього розвитку інфаркту міокарда, ішемічного інсульту, тромбоемболії, а також для оцінки ризику розвитку тромбозів. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Гіперагрегація тромбоцитів (без опису результатів лікарем-генетиком)

Дослідження поліморфізмів у генах інтегрину альфа-2 та тромбоцитарного глікопротеїну 1b проводять для виявлення генетичної схильності до раннього розвитку інфаркту міокарда, ішемічного інсульту, тромбоемболії, а також для оцінки ризику розвитку тромбозів. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Тромбоцитарний рецептор фібриногену

Визначення поліморфізмів у гені тромбоцитарного рецептора фібриногену (β3-інтегрину) виконують для виявлення спадкової схильності до тромбофілічних станів. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Тромбоцитарний рецептор фібриногену (без опису результатів лікарем-генетиком)

Визначення поліморфізмів у гені тромбоцитарного рецептора фібриногену (β3-інтегрину) виконують для виявлення спадкової схильності до тромбофілічних станів. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Гіпергомоцистеїнемія (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення змін в основних генах ферментів фолатного циклу з метою оцінки наявності схильності до гіпергомоцистеїнемії (рекомендовано оцінювати в комплексі з імунохімічним тестом на визначення рівня гомоцистеїну).

Серцево-судинні захворювання

У процесі дослідження виявляють генетичні чинники ризику артеріальної гіпертензії, атеросклерозу, ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда, ішемічного інсульту.

Артеріальна гіпертензія (повна панель)

Аналіз поліморфізмів у генах ACE, AGT, NOS3 дає змогу виявити спадкові фактори ризику розвитку артеріальної гіпертензії. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Артеріальна гіпертензія (повна панель) (без опису результатів лікарем-генетиком)

Аналіз поліморфізмів у генах ACE, AGT, NOS3 дає змогу виявити спадкові фактори ризику розвитку артеріальної гіпертензії. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Артеріальна гіпертензія, пов'язана з порушеннями в ренін-ангіотензиновій системі

Тест дозволяє визначити наявність генетичних факторів ризику розвитку артеріальної гіпертензії внаслідок звуження просвіту судин та порушення водно-сольового балансу, що виникають за наявності поліморфізмів у генах ACE, AGT. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Артеріальна гіпертензія, пов'язана з порушеннями в ренінгіотензиновій системі (без опису результатів лікарем-генетиком)

Тест дозволяє визначити наявність генетичних факторів ризику розвитку артеріальної гіпертензії внаслідок звуження просвіту судин та порушення водно-сольового балансу, що виникають за наявності поліморфізмів у генах ACE, AGT. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Артеріальна гіпертензія, пов'язана з порушеннями у роботі ендотеліальної NO-синтази

В результаті аналізу поліморфізмів у гені NO-синтази можна оцінити генетичний ризик розвитку артеріальної гіпертензії внаслідок порушення тонусу судинної стінки. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Артеріальна гіпертензія, пов'язана з порушеннями у роботі ендотеліальної NO-синтази (без опису результатів лікарем-генетиком)

В результаті аналізу поліморфізмів у гені NO-синтази можна оцінити генетичний ризик розвитку артеріальної гіпертензії внаслідок порушення тонусу судинної стінки. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

ІХС, інфаркт міокарда

Дослідження дає можливість виявити спадкові фактори ризику розвитку тромбозів, артеріальної гіпертензії та атеросклерозу шляхом аналізу поліморфізмів у генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

ІХС, інфаркт міокарда (без опису результатів лікарем-генетиком)

Дослідження дає можливість виявити спадкові фактори ризику розвитку тромбозів, артеріальної гіпертензії та атеросклерозу шляхом аналізу поліморфізмів у генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Ішемічний інсульт (без опису результатів лікарем-генетиком)

Ішемічний інсульт

Генетичні фактори ризику тромбозу та ішемічного інсульту. Аналіз наявності поліморфізмів у генах тромбоцитарних глікопротеїнів та фібриногену.

Хвороба Крона

Тест використовують при діагностиці хвороби Крона, для визначення прогнозу тяжкості перебігу захворювання та ризику ускладнень. Також дослідження застосовують для диференціальної діагностики хвороби Крона з виразковим колітом і як прогностичний тест у родичів пацієнтів із хворобою Крона.

Онкологічні захворювання, пов'язані з токсинами довкілля

Дослідження включає виявлення спадкових факторів ризику онкологічних захворювань під впливом токсичного навантаження шляхом аналізу наявності поліморфізмів в генах системи детоксикації.

Маркер розвитку Ph'-негативних хронічних мієлопроліферативних захворювань (ХМПЗ): кількісне визначення співвідношення нормального та мутантного алелів 617V/617F гена JAK2.

Вивчення гена Янус-кінази. Може бути рекомендовано перед початком лікування ХМПЗ і для визначення ефективності терапії.

Спадкові випадки BRCA-асоційованого раку у чоловіків (рак грудної, підшлункової, передміхурової залоз, рак яєчок), 2 гени: BRCA1, BRCA2 (без опису результатів)

Спадкові випадки BRCA-асоційованого раку у чоловіків (рак грудної, підшлункової, передміхурової залоз, рак яєчок), 2 гени: BRCA1, BRCA2

Визначення 8 мутацій, що найчастіше зустрічаються в генах BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), пов'язаних з равитием BRCA-асоційованого раку у чоловіків.

Синдром множинної ендокринної неоплазії 2B типу

Синдром множинної ендокринної неоплазії типу 2В відноситься до групи сімейних пухлинних синдромів, асоційованих зі специфічними мутаціями протоонкогену RET, які виявляють у процесі дослідження.

Синдром Жільбера, UGT1A1

Генетична діагностика синдрому Жильбера – некон'югованої доброякісної гіпербілірубінемії – заснована на дослідженні можливих мутацій у промоторній ділянці гена UGT1A1.

Остеопороз: повна панель

Остеопороз: повна панель (без опису результатів лікарем-генетиком)

Генетичні чинники ризику розвитку остеопорозу. Аналіз наявності поліморфізмів у генах альфа-1 ланцюга білка колагену 1 типу та рецептора кальцитоніну.

Остеопороз: скорочена панель

Генетичні чинники ризику розвитку остеопорозу. Аналіз наявності поліморфізмів у генах альфа-1 ланцюга білка колагену 1 типу та рецептора кальцитоніну.

Остеопороз: скорочена панель (без опису результатів лікарем-генетиком)

Генетичні чинники ризику розвитку остеопорозу. Аналіз наявності поліморфізмів у генах альфа-1 ланцюга білка колагену 1 типу та рецептора кальцитонін.

Остеопороз: рецептор вітаміну D

Дослідження генетичних факторів ризику розвитку остеопорозу проводять при обтяженому сімейному анамнезі щодо захворювань кісткового апарату, а також за наявності порушень мінерального обміну. На бланку результату видається інформація про поліморфізм, отримана при молекулярно-генетичному дослідженні, з коментарями.

Остеопороз: рецептор вітаміну D (без опису результатів лікарем-генетиком)

Дослідження генетичних факторів ризику розвитку остеопорозу проводять при обтяженому сімейному анамнезі щодо захворювань кісткового апарату, а також за наявності порушень мінерального обміну. Опис результатів лікарем-генетиком не видається.

Обмін фолієвої кислоти

Обмін фолієвої кислоти (без опису результатів лікарем-генетиком)

Виявлення індивідуальних особливостей в основних генах ферментів фолатного циклу з метою оцінки наявності схильності до гіпергомоцистеїнемії (рекомендовано оцінювати в комплексі з імунохімічним тестом на визначення рівня гомоцистеїну).

Спадковий гемохроматоз, І тип. HFE

Виявлення 2 мутацій, що найчастіше зустрічаються в гені HFE для оцінки ризику розвитку гемохроматозу 1-го типу. Рекомендовано при виявленні підвищення концентрації феритину та % насичення трансферину залізом у сироватці крові.

Опис результатів генетичного тесту 2 категорії складності (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 115ГП/БЗ 154ГП/БЗ)

Дослідження включає опис лікарем-генетиком результатів генетичних аналізів, що належать до другої категорії складності.

Опис результатів генетичного тесту 3 категорії складності (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 110ГП/БЗ 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Дослідження включає опис лікарем-генетиком результатів генетичних аналізів, що належать до третьої категорії складності.

Опис результатів генетичного тесту 4 категорії складності (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГП/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)

Дослідження включає опис лікарем-генетиком результатів генетичних аналізів, що належать до четвертої категорії складності.

Гідралазин та прокаїнамід

Тест включає проведення аналізу поліморфізмів у гені NAT-2, який вказує на наявність спадкових факторів підвищеного ризику розвитку вовчаковоподібного синдрому та гепатотоксичності при прийомі кардіотропних препаратів.

Ізоніазид

Тест включає проведення аналізу поліморфізмів у гені NAT-2, який свідчить про наявність спадкових чинників підвищеного ризику розвитку поліневритів прийому ізоніазиду, що з порушенням його метаболізму.

Інгібітори АПФ, флувастатин, блокатори рецепторів АТІІ.

Аналіз поліморфізмів у гені ACE необхідний для прогнозування нефропротективного ефекту інгібіторів ангіотензин-перетворюючого ферменту (АПФ) – фізіологічного регулятора артеріального тиску та водно-сольового обміну при недіабетичних захворюваннях. Через дослідження можна визначити генетичні маркери ефективності атенололу при артеріальній гіпертензії з гіпертрофією лівого шлуночка або флувастатину при ішемічній хворобі серця.

Метаболізм іринотекану, UGT1A1

Дослідження промоторної області гена уридиндифосфатглюкуронідази 1 з аналізом поліморфізмів у гені UGT використовується для встановлення наявності спадкової схильності до підвищеного ризику розвитку небажаних реакцій при прийомі протипухлинного препарату іринотекану, пов'язаних з порушенням його метаболізму.

Пеніциламін

Пеніциламін є лікарським препаратом з групи детоксикуючих засобів. Деякі варіанти поліморфізмів у генах системи детоксикації ксенобіотиків та канцерогенів асоційовані з посиленням клінічної ефективності цього препарату. Дослідження спрямоване на виявлення генетичних маркерів, які потенціюють клінічну ефективність при застосуванні пеніциламіну.

Статини

Поліморфізми в гені аполіпопротеїну Е (ApoE) є генетичним маркером зменшення або посилення клінічної ефективності при застосуванні статинів. Дане дослідження можна використовувати при доборі дієти, вирішенні питання про доцільність призначення статинів, порушення ліпідного обміну, а також для визначення ризику серцево-судинних захворювань.

Бета-адреноблокатори. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 бере участь у метаболізмі лікарських препаратів (β-адреноблокаторів, антиаритміків, аналептиків, антидепресантів та наркотичних анальгетиків), що застосовуються при лікуванні низки серцево-судинних захворювань та психічних розладів. Дослідження поліморфізмів у гені CYP2D6 дозволяє виявити людей зі зниженою активністю CYP2D6, оскільки таким пацієнтам необхідно індивідуально підбирати нижчі дози препаратів.

Аспірин та плавікс

У процесі дослідження проводять аналіз поліморфізмів у гені ITGB3, який є генетичним маркером резистентності до антиагрегантної терапії. Результати тесту можна використовувати при прогнозуванні ефективності антиагрегантної терапії аспірином та плавіксом.

Урідіндифосфатглюкуронідаза, UGT1A1

Дослідження промоторної області гена уридиндифосфатглюкуронідази 1 проводять за наявності клінічних та/або лабораторних ознак синдрому Жильбера, при плануванні лікування лікарськими препаратами, що мають гепатотоксичні властивості, а також для визначення ступеня ризику ускладнень при терапії іринотеканом.

Цитохром CYP2C9

Аналіз наявності поліморфізмів у гені цитохрому Р450 проводять виявлення спадкових чинників порушення детоксикації. CYP2C9 бере участь у метаболізмі лікарських засобів. При зниженні активності цитохрому CYP2C9 метаболізм препаратів сповільнюється, внаслідок чого відбувається збільшення їхньої концентрації в крові, що може бути причиною розвитку небажаних реакцій.

Резус фактор плоду. Виявлення гена RHD плода в крові матері (RHD).

Визначення резус-приналежності плода по крові матері використовується для вибору тактики ведення резус-негативної вагітної. У генотипно-резус-позитивної матері отримання результату неможливе.

Кожна людина успадковує від батьків набір генів: деякі з них захищають від онкологічних захворювань, інші підвищують уразливість перед пухлинами. За нормальної злагодженої роботи генів клітини нормально ростуть і діляться. Якщо ген мутує, то змінюється і білок, що їм кодується. Мутації (поломки генів), що передаються від батьків до дитини, називають герміногенними. У 15% випадків саме вони відповідають за схильність до раку.

Які гени спричиняють онкологічні захворювання?

З раком асоційовані дві групи генів: гени-супресори пухлини та онкогени. Перші несуть захисну функцію та обмежують зростання клітин. Якщо таких генах виникають мутації, то клітини навчають можливість ділитися безконтрольно, формуючи пухлину. У сфері вивчення схильності до раку відомо близько 30 таких генів-супресорів. Серед них - BRCA1, BRCA2, p53 (мутації цього гена виявляються у 50% випадків при злоякісних пухлинах) та ін.

Онкогени - прото-онкогени, що мутували, які в нормальних умовах визначають кількість циклів поділу для здорової клітини. Порушення у цих генах дозволяють клітині безконтрольно зростати і ділитися, що веде до утворення пухлин. Серед онкогенів добре вивчені такі як HER2/neu, ras.

Коли необхідне дослідження на схильність до раку?

Генетичне тестування проходять за підозр на сімейне носійство вродженого синдрому схильності до онкологічних патологій. Ознаками схильності до раку вважаються:

• повторні випадки захворюваності на онкопатології у близьких родичів (особливо в кількох поколіннях), виявлення у родичів пухлин одного і того ж типу;
• виявлення раку у незвичайно молодому віці (до 50 років);
• епізоди повторного виникнення пухлин у того самого пацієнта.

Переваги генетичного тестування у визначенні схильності до раку

Рішення про проходження такого дослідження є індивідуальним, його приймають після консультації з лікарем та обговорення з членами сім'ї. Тестування на схильність до раку дозволяє:

• дізнатися про носійство генів, що підвищують ризик розвитку пухлин (ця інформація дозволяє знизити ймовірність розвитку хвороби шляхом корекції способу життя, регулярного проходження профоглядів, проходження превентивної терапії);
• знизити рівень тривоги у разі, якщо у близького родича виявили онкологічне захворювання.

Важливо розуміти, що генетичне тестування на схильність до раку має певні обмеження і спричиняє психологічні наслідки. За результатами дослідження необхідно одержати консультацію лікаря-генетика.

Що являє собою генетичне тестування

Дослідження на схильність до раку полягає в аналізі ДНК та РНК, хромосом та деяких білків. Спеціальні тести дозволяють передбачити ризик розвитку тієї чи іншої онкопатології, визначити носіїв змінених генів, точно виявити захворювання та спрогнозувати його перебіг.

Сучасна генетика використовує понад 700 аналізів, що дозволяють визначити схильність до різних видів раку (в т. ч. яєчників, молочної залози, товстого кишківника та ін.). Щороку цей перелік поповнюється.

Генетичні дослідження на схильність до раку є передбачувальними, тобто їх результати дозволяють оцінити ризик розвитку пухлин у конкретної людини протягом її життя. При цьому статистика каже, що не всі носії пухлинно-асоційованих генів хворіють.

Пройти обстеження на схильність до раку можна у медико-генетичному центрі «Геномед».