Порфірія шкіри (пізня) – це хронічне захворювання, обумовлене порушенням порфіринового обміну та внаслідок цього підвищеною чутливістюшкіри до ультрафіолетових променів. У виникненні порфірії шкіри велике значеннямає порушення функцій печінки внаслідок перенесених інфекцій, хронічної інтоксикаціїетилований бензин, зловживання алкоголем.

Хворіють частіше за чоловіків у середньому віці.

На відкритих ділянках тіла (обличчі, шиї, руках) після перебування на сонці з'являються бульбашки з серозно-геморагічним вмістом на трохи гіперемованій підставі. Їхня тонка покришка легко порушується, оголюючи ерозивні поверхні, що покриваються скоринками; після вирішення висипів залишаються атрофічні ділянки шкіри. В і сечі підвищено вміст; сеча червона або кольору. Загострення порфірії шкіри настає у весняно-літній період.

Лікування. Призначають препарати, що знижують чутливість шкіри до ультрафіолетових променів - хлорохін, делагіл, резохін - аналоги по 0,25 г 2 рази на день циклами по 10 днів з триденною перервою; ін'єкції вітамінів та ; нікотинову кислоту, метіонін; зовнішньо – розчини анілінових барвників.

Профілактика. Хворі повинні перебувати під диспансерним спостереженням. Забороняють вживання алкоголю, навесні призначають профілактичний курслікування зазначеними вище препаратами, фотозахисні мазі (з 5-10%, 3-10%), крем «Промінь» та ін.

Porphyria cutanea tarda (пізня порфірія шкіри) – хронічне захворювання, що характеризується появою на шкірі під впливом ультрафіолетового опроміненнябульбашок. Пізня порфірія шкіри зазвичай розвивається в осіб зі збільшеною кількістю порфіринів (див.), Що сприяє підвищенню світлочутливості і є основною причиною захворювання. У виникненні захворювання велику роль відіграють порушення різних функційпечінки, особливо під впливом алкоголю, препаратів миш'яку, вісмуту, етилованого бензину. Низка авторів відзначила появу порфірії шкіри у хворих, які мали справу з дихлорфенолами та трихлорфенолами, у осіб, які контактують з гексахлорбензенами. У печінці недостатньо здійснюються процеси декарбоксилювання та дегідрування уропорфіринів у протопорфірини.

Порфирія шкіри спостерігається головним чином у весняно-літній період, значно рідше в осінньо-зимовий; частіше розвивається у чоловіків віком 40-60 років. Висипання локалізуються в основному на відкритих частинах тіла, на кистях, нижній третині передпліч, обличчі, рідше на шиї, грудях та спині. Спочатку з'являється свербіж, потім почервоніння та набряк, майже одночасно бульбашки та бульбашки з серозним, серозно-геморагічним, серозно-гнійним вмістом. В результаті сверблячки і травм на місці бульбашок утворюються ерозії, потім серозні та серозно-кров'янисті скоринки; надалі на цих місцях розвивається атрофія, з'являються просоподібні елементи, пігментація, головним чином у скронево-вилицьовій ділянці, що нагадує за кольором шкіру при хворобі Аддісона; пігментації на слизових оболонках рідкісні; у скронево-вилицьових областях може розвинутися гіпертрихоз.

Нерідко в осередках ураження спостерігається симптом Микільського (відшарування епідермісу після невеликого тиску). Потрібно враховувати загальний станхворих, у яких, крім симптомів порушення функцій печінки, можуть бути різні абдомінальні та нервові синдроми, особливо поліневрити з патологічними рефлексами, атрофією м'язів, рідше виявляється діабет. Гістологічно – у шиповидному шарі – міжклітинний набряк, багато пігменту (меланіну), головним чином у базальному шарі; субепідермально - бульбашки. Диференційна діагностика- зі світловою віспою (див. Hydroa vacciniforme), пеллагрою (див.), дистрофічною формою епідермолізу, обмеженим різновидом хвороби Дюрінга.

Лікування. Вітаміни - нікотинова кислота, рибофлавін, В12, аскорбінова кислотаз глюкозою внутрішньовенно, метіонін (краще свіжий сир). З метою захисту від сонячних променів - внутрішньомалярійні препарати (делагіл, хлорокін-дифосфат), натрієва сільпараамінобензойної кислоти. Слід уникати будь-яких фотосенсибілізуючих засобів, прийомів барбітуратів та сульфаніламідів. Фотозахисні засоби – мазі з 10-15% параамінобензойної кислоти, з 5-10% салолу або хініну, крем «Промінь»; носіння захисних червоних та жовтих вуалей, капелюхів з широкими полями.

Порфірія - спадкове захворювання, обумовлене ненормальним обміном порфірину, що впливає на внутрішні органи, шкіру та нервову систему. Поява симптоматики здатні спричинити і несприятливі фактори ризику.

Порфірини – це сполуки із замкнутою молекулою (циклічні), які здатні з'єднуватися з іонами металів. Це, наприклад, залізопорфірини (гем у складі гемоглобіну) та магній, який містить порфірин хлорофіл (рослинний пігмент, що бере участь у фотосинтезі). Основні функції гема пов'язані з його здатністю пов'язувати молекули кисню.

Гем трансформується в гемоглобін, а також в міоглобін, цитохроми, групу залізопорфіринових ферментів, що називаються каталазами, та інші гем-білки, що містять. Гемоглобін є білок, який дозволяє еритроцитам розносити кисень від легень в інші частини тіла.

Гем також сприяє дезактивації хімічних речовинпечінкою (серед яких і деякі лікарські засобиі гормони), завдяки чому їх залишки легко виводяться з організму.

Гем виробляється в кістковому мозкута печінкиу складному восьмиступінчастому процесі, контрольованому вісьмома різними ферментами. Якщо на якомусь із етапів виробництва гема відбувається ферментний дефіцит, ті чи інші прекурсори можуть накопичуватися в тканинах (особливо в кістковому мозку або печінці), з'являтися надлишком у крові. Виводяться вони з організму із сечею або калом. Залежно від того, на якому етапі виробництва гема трапилася «поломка», розвивається той чи інший різновид порфірії. Саме багатоступінчастість синтезу гему і зумовлює різноманіття та варіабельність клінічних проявів недуги.

Причини

Більшість порфірії виникають через успадкування аномального гена від батьків. В даний час виявлено всі 8 ферментів, що беруть участь у біосинтезі гему. Вроджені еритропоетичні, гепатоеритропоетичні порфірії та еритропоетичні протопорфірії виникають у результаті успадкування двох аномальних генів,по одному від кожного з батьків. Вплив довкіллятакож може спровокувати розвиток деяких типів недуги.

Існують певні пускові механізми, що посилюють потребу організму у виробленні гему. Так утворюється відносна недостатність одного з восьми ферментів. Ось ці пускові фактори:

• деякі ліки (барбітурати чи інші психоактивні речовини);
• хімічні інтоксикації;
• неправильна дієта чи захоплення голодуванням;
• куріння та алкоголь;
• фізична напруга;
• хвороби печінки;
• стрес;
• надмірна дія сонця;
• надлишок заліза в організмі.

Класифікація

Все різноманіття тонких різновидів порфірії зводиться до поділу на:

• гострі (що вражають, як правило, нервову систему);
• хронічні (страждають шкірні покриви).

Поширеність гострих порфірій становить приблизно 5 випадків на 100 тис. Чоловік. Хронічна (шкірна) порфірія зустрічається набагато частіше – в одного із 10 тисяч осіб. Іноді її називають « хворобою вампірів» через те, що у людей, які страждають на порфірію, хвороба загострюється під впливом сонячних променів.

Симптоми

Клінічні прояви залежать від стадії, де виникає ферментативний дефект. Якщо це відбувається на початкових етапахкаскаду метаболізму, то розвиваються переважно неврологічні порушення.

Якщо проблема виникає на кінцевих стадіях, то накопичення порфірину відбуватиметься здебільшого у шкірі.

Гостра порфірія

Характеризується періодичними гострими нападами нейровісцерального болю, залишаючись прихованою протягом тривалого часу. Чотири основні розлади розглядаються у цій групі:

• порфірія DOSS;
• перемежується;
• спадкова копропорфірія;
• «строката» (змішана печінкова).

Найчастіший симптом, який зустрічається у 90% випадків, – це біль у ділянці живота. Це, як правило, кольки, що локалізуються в лівій нижній частині живота, які тривають від кількох годин до декількох днів. Вони рідко супроводжуються лихоманкою або перитонеальними симптомами. Нудота і блювота, однак, досить часті.

Помітно характерна невідповідність між тяжкістю скарг пацієнта та об'єктивними даними клінічних досліджень. Коли пацієнт часто з'являється в ургентній клініці через сильного болюу животі без розумних причин і потребує наркотиків для знеболювання, має бути запідозрена гостра порфірія.

М'язова слабкість та координаційні неврологічні порушення, такі як тетрапарез, може розвиватися у жінок дітородного віку. Болі у кінцівках також досить поширене явище.

Іноді відзначаються судоми та епілепіформні напади. Деякі пацієнти виявляють психічні симптоми, такі як психоз, аналогічний шизофренії. Важко виявити порфірію у пацієнтів, які звертаються зі строго психіатричними симптомами. Це припущення підтверджується високою поширеністю гострої переміжної порфірії в психіатричні лікарні. Також спостерігаються:

• здуття живота;
• розлад стільця;
• прискорене серцебиття;
• проблеми зі сном;
• затримка сечі;
• гіпертензія;
• тривожність чи надмірна активність;
• дихальні проблеми;
• біль у м'язах, порушення чутливості, слабкість чи параліч.

Хронічна (шкірна)

Шкірні порфірії викликаються надмірною чутливістю до сонячних променів; Традиційно ці форми не впливають на нервову систему. Періоди гіперчутливості можуть тривати кілька днів. Деякі форми можуть розвинутися ще в дитячому віці.

Під впливом сонця можуть виникнути:

• гіперсенсибілізація як до денного, сонячного, так і до штучного світла;
• почервоніння шкірних покривівта набряк;
• погано гояться бульбашки;
• сухість шкіри;
• рубці або зміна кольору шкіри, що з'являються на місці бульбашок, що загоїлися;
• прискорення росту волосся.

Діагностика

Симптоми порфірії не специфічні, вони можуть спостерігатися при багатьох недугах, тому діагноз встановлюється на основі біохімічного і ДНК-тестування.

Біохімічні тести визначають кількість попередників порфірину та самі порфірини в еритроцитах, сечі, плазмі крові, калі. Для діагностики гострої порфірії досліджується сеча пацієнтаз метою визначення рівнів порфобіліногену та амінолевулінової кислоти. У калі визначаються зміни рівнів копропорфірину та протопорфірину.

Діагностика шкірної порфірії включає ферментний аналіз - показники декарбоксилази уропорфіриногенів, що міститься в еритроцитах, є точним та специфічним тестом.

Аналіз ДНК ідентифікує конкретну мутацію, або аномалію, у геномі людини. Важливо проводити ДНК-скринінг членів сім'ї пацієнта виявлення безсимптомних носіїв аномального гена.

Порфирію потрібно ретельно диференціювати з такими захворюваннями:

• гострий живіт;
• отруєння свинцем;
• псевдопорфірія (проявляється утворенням шкірних бульбашок, що виникають внаслідок негативного впливу різних препаратівнаприклад, деяких протигрибкових засобів).

Лікування

Підходи до лікування різних типів порфірій дуже різні. При атаках гострої порфірії насамперед запобігається впливу шкідливих препаратівта порушення дієти. Пацієнти, як правило, госпіталізуються для лікування сильного болю, нудоти та блювання, корекції електролітних порушеньта спостереження за станом м'язів та розвитку слабкості дихальних м'язів.

Для лікування шкірних порфірій важливим є обмеження потрапляння сонячного світла, використання сонцезахисних окулярів та відповідного одягу.

Вроджену еритропоетичну порфірію найефективніше лікувати трансплантацією стовбурових клітин кісткового мозку якомога раніше в дитинстві. Для пацієнтів із таким видом порфірії ефективним буде лікування B-каротином, цистеїном. Ускладнення з боку печінки при цьому різновиді порфірії можуть вимагати трансплантацію печінки.

Ускладнення

Захворювання може ускладнюватись:

• Зневоднення через блювоту, яка може вимагати внутрішньовенних інфузій.
• Хронічна ниркова недостатність: накопичення порфірину призводить до ослаблення фільтраційної здатності нирок.
• Утрудненням дихання. При гострих порфіріях нерідкі м'язова слабкістьі навіть паралічі, через які виникає дихальна недостатність.
• Зниженням рівня Na у крові.
• Гіпертензія нирок.
• Ушкодження печінки. Вони можуть бути настільки серйозними, що може знадобитися пересадка печінки.
• Постійне ушкодження шкіри.

Профілактика

На жаль, виникнення хвороби запобігти неможливо. Але дотримання лікарського та гігієнічного режимівдозволить профілактувати настання нападів гострої порфірії, а дотримання охоронного світлового режиму запобігатиме загостренню шкірних варіантів захворювання.

Прогноз

При дотриманні гігієнічного та лікарського режимупрогноз для життя сприятливий.

Знайшли помилку? Виділіть її та натисніть Ctrl+Enter

Вони бояться сонця. Їх дуже мало. Деякі мають сечу червоного кольору. Це передається у спадок. І вони – не вампіри, а пацієнти генетиків та дерматологів із діагнозом «порфірія». Як розпізнати це захворювання? Як лікувати та як жити з таким діагнозом?

Порфірини: трохи анатомії

Порфирія – це збірне поняття, що означає ряд патологічних процесів, пов'язаних із порушенням продукції порфірину. Ця речовина бере участь у освіті гемоглобіну.

Порфірин є кристалами червоного кольору, що утворюються в печінці і кістковому мозку. Це органічна сполуканеобхідно вироблення гема. Ця білкова сполука бере участь у перенесенні кисню до тканин і забарвлює кров у червоний колір.

Для продукції гема потрібна наявність 8 ферментів. Якщо ж якийсь із компонентів відсутній, то гем починає накопичуватися в тканинах.

Надлишок порфіринових сполук в організмі викликає підвищену чутливість шкірних покривів до ультрафіолетового випромінювання, руйнування та спазму судин, розвитку больового синдрому.

Причина порушення синтезу гему та появи надлишку порфіринів – це порушення у геномі людини.

Зверніть увагу

Мутація може передаватися як із рецесивною парою, так і з домінантним геном. Залежно від цього, яка пара генів задіяна розвивається характерна у тому чи іншого виду захворювання симптоматика.

Додаткові фактори, що провокують:

• шкідливі звички;
• порушення гормонального тла;
• інфекції;
• прийом лікарських засобів;
• надлишок ультрафіолетового випромінювання.

Ці стани не є справжньою причиноюзахворювання, але можуть спровокувати загострення патологічного процесув організмі.

Види та симптоматика захворювання

Зверніть увагу

Порфирія – це загальна назва порушень обміну портифіринів. Різні видипатології відрізняються одна від одної за симптоматикою, вражають різні групи вікові групи. Методика ведення пацієнтів може відрізнятись.

Активізація патологічних процесів відбувається переважно у теплу пору року – навесні, влітку. У важких випадкаххвороба протікає цілий рік, без періодів ремісії.

Вроджена еритропоетична порфірія

Цей вид патології передається у спадок за допомогою рецесивних генів . Обидва батьки мають такі порушені ділянки хромосом у генотипі, але залишаються здоровими. Порушення обміну порфіринів спостерігається лише у потомства, найчастіше у всіх братів і сестер в одному поколінні.

Симптоматика проявляється вже у дитячому віці. У малюка спостерігається:

Пацієнти з таким діагнозом або стають інвалідами, або вмирають у ранньому віці.

Еритропоетична протопорфірія

Ця форма спадкового захворювання також проявляється ще у дитячому віці. Але передається порушення за домінантним принципом. Тобто якщо хворіє один із батьків, то й усе потомство наслідуватиме цю патологію.

Протікає цей вид захворювання на більш легкій формініж еритропоетична порфірія.

Симптоматика патологічного процесу:

• - підвищена чутливість до ультрафіолетового випромінювання;
• зміна у формулі крові, розвиток;
• рівень порфіринів у крові в нормі, але підвищені показники протопорфірину у плазмі.

Під час загострення захворювання уражаються шкірні покриви, утворюються міхури. Але після лікування рубцевих змін у дермі не відбувається.

Еритропоетична копропорфірія

Рідкісна форма патології. успадковується також від домінантного носія. Симптоматика змащена і найчастіше хвороба себе не виявляє протягом тривалого часу. Гіперчутливість до ультрафіолету виражена незначною мірою.

Початок патологічного процесу провокують приймання лікарських препаратів групи «». При дебюті або загостренні в лабораторних аналізіввідзначають підвищене значеннякопропорфіринів. Іноді показники перевищують нормальні значенняу 80 разів.

Урокопропорфірія або пізня форма патології

Це захворювання тісно пов'язане із середовищем проживання та способом життя людини. Основний контингент пацієнтів з урокопорфірією – це мешканці мегаполісів з активно розвиненою хімічною та важкою промисловістю. Спадковість у розвитку цієї патології не відіграє вирішальної ролі.

Хвороба починає розвиватися у віці від 30 років у осіб, які зловживають алкогольними напоями.

Симптоми цього різновиду порфірія:

• поява бульбашок на тілі, наповнених гнійним чи серозним вмістом. Діаметр ран може досягати 20 см;
• підвищені значення порфіринів у біологічних рідинах;
• порушення в роботі печінки та жовчних проток;
• ділянки гіперпігментації на відкритих ділянках шкіри;
• сусідні ділянки тканин з бульбашками запалені та набряклі;
• синдром Микільського – ушкодження дерми при незначному механічному впливі. Наприклад, при витиранні рук рушником;
• через 2 тижні після появи бульбашок на їхньому місці утворюються рубці червоного, рожевого або сірого кольору;
• при загостренні захворювання збільшуються швидкість зростання вій та брів. У період ремісії така симптоматика немає;
• деформація, гіперкератоз нігтів Найчастіше – повна втрата нігтьових пластин.

Виділяють 2 види захворювання – проста форма порфірію та дистрофічна. При першому виді патології загострення відбуваються лише влітку чи при опроміненні ультрафіолетом. У другому випадку хвороба протікає цілий рік без періодів ремісії.

на пізніх стадіяххвороби спостерігається:

• підвищений або знижений артеріальний тиск;
• та інші болі;
• порушення в системі ока – запальні процеси, поява бульбашок виразок у склері, дистрофічні зміниу тканинах органу;
• фіброзні та цирозні тяжі у тканинах печінки.

Гостра порфірія, що перемежується.

Ця форма захворювання передається за домінантним принципом. Для неї характерні тяжкі неврологічні стани. Період загострення захворювання може закінчитися летальним кінцем.

У хворого спостерігається:

• біль у епігастрії;
• рожева сеча;
• неврити, поліневрити, парастезії;
• кома.

Смерть викликає параліч дихальної системиабо повне виснаження організму.У родичів може не спостерігатися активна симптоматика, але лабораторні дослідженняпокажуть зміну рівня порфринів.

Спадкова копропорфірія

Симптоматика захворювання змащена, але в період ремісії вона аналогічна до ознак переміжної порфірії.У спокійному станіпорушення виявляють лише в аналізах сечі, калу.

Лікувальна тактика та діагностичні заходи

Діагностика захворювання проводиться за допомогою візуального оглядушкірних покривів, вивчення сімейного анамнезу та аналізів біологічних рідин на наявність порфіринів.

На цьому етапі розвитку медицини ефективного лікуванняпорфірії не існує. Основна методика зниження кількості загострень захворювання – ретельний захист пацієнта від ультрафіолетового випромінювання, алкоголю, лікарських препаратів, які можуть спричинити рецидив.

Що можуть запропонувати лікарі для лікування порфірію:

1. Протималярійні препарати – вони сприяють виведенню порфіринів із сечею з організму.
2. Вітамінні комплекси – ін'єкційно, нікотинова та .
3. Метіонін – для покращення регенераційних процесів.
4. Антисептичні препарати для місцевої обробкиранових поверхонь.
5. Глюкоза у високих дозах.
6. Кальцію хлорид як стимулятор захисних силорганізму, протизапальний засіб.

Порфирії: різновиди, причини, ознаки, основні симптоми та лікування Порфирії – це кілька захворювань, що характеризуються надмірним вмістом порфінів в організмі. Порфіни є пігментами, молекули яких містять порфін - структуру з 4-х кілець пірола.

Порфирії – це кілька захворювань, що характеризуються надмірним вмістом порфінів в організмі. Порфіни є пігментами, молекули яких містять порфін - структуру з 4-х кілець пірола. Подібні захворювання мають спадкове походження або спадкову схильність. Якщо в сечі або еритроцитах підвищено кількість порфіринів, то це говорить про придбані захворювання, які до порфірії не належать.

Якщо кістковому мозку порушення синтезу порфіринів, це еритропоетичні порфірії. Якщо ж порушення відбулися у печінці, то це печінкові порфірії.

Еритропоетичні порфірії

1. Еритропоетична уропорфірія, основними симптомами якої є ураження шкіри, гемолітична анемія, надмірне відкладенняуропорфірину в еритроцитах, що веде до скорочення тривалості життя. Чутливість шкіри до сонячного опромінення у таких хворих підвищена. Це захворювання схильні також і новонароджені. У них сеча забарвлюється в червоний колір, на тілі з'являються бульбашки, які можуть перетворитися на виразки, що погано гояться. Зуби у дитини з часом темніють. Прогноз серйозний: хвороба призводить до інвалідності і навіть смерті в ранньому дитячому віці. Найчастіше причина смерті – зараження крові. Проте за допомогою антибіотиків хворі можуть дожити і до зрілого віку.

2. Еритропоетична протопорфірія. Основний симптом – підвищена чутливість до сонячного опромінення, виражена набряком, почервонінням, свербінням відкритих ділянок тіла. Якщо довго перебувати на сонці, то можуть з'явитися геморагічні висипання, а також утворитися бульбашки, які перетворюються на виразки, що залишають рубці. В еритроцитах вміст протопорфірину підвищений. Дуже важлива при цьому захворювання захист від сонця – носіння капелюхів та рукавичок, використання сонцезахисних кремів. Прогноз сприятливий.

3. Еритропоетична копропорфірія. Зустрічається досить рідко. Симптоми ті ж, що й за еритропоетичної протопорфірії. Зміст протопорфірину в еритроцитах підвищується вдесятеро. Порфірини в сечі також більші за норму, але незначно. Причини виникнення та перебіг хвороби не відомі. Лікування на стадії розробки, а прогнози для хворих також є сприятливими.

Печінкові порфірії

1. Гостра переміжна порфірія. Симптоми – ураження центральної та периферичної нервової системи, болі в животі, що локалізуються у різних його ділянках. Можуть з'явитися епілептиформні напади, галюцинації, марення. Також можливий параліч дихальної мускулатури. Причини загострення хвороби – вагітність, пологи, наприклад, транквілізаторів, оперативні втручання. Після загострення може наступити ремісія, всі функції прийдуть у норму. Допомагає встановити діагноз аналізу сечі. Для нормалізації стану, крім лікарських препаратів, рекомендується масаж і лікувальна гімнастика. Якщо нервова системавражена важко, то прогноз серйозний.

2. Спадкова печінкова копропорфірія. За симптомами нагадує гостру переміжну порфірію. Але різниця в тому, що неврологічна симптоматика негаразд яскраво виражена. Найбільш поширений симптом – біль у животі, іноді спостерігаються психічні розлади, підвищення артеріального тиску, тахікардія. Прогноз сприятливий.

3. Копропротопорфірія.Найбільш схильне даному захворюваннюбіле населення Південної Африки. Хвороби властиві ознаки гострої порфірії, що перемежується, шкірні висипання, ниркова недостатність, важкі неврологічні розлади. У лікуванні та прогнозі багато спільного зі спадковою печінковою копропорфірією.

4. Честерська форма порфірії. Виявлено у мешканців англійського міста Честера. Їх поєднує генеалогічне спорідненість. Нагадує гостру переміжну порфірію з важким перебігом. Іноді спостерігається ниркова недостатність.

5. Урокопропорфірія- Це пізня шкірна порфірія. Найчастіше зустрічається на території Росії та колишніх союзних республік. Найбільш властива шкірна симптоматика, яка виражається підвищеною чутливістю до легкої механічної травми та сонячного опромінення, порушенням пігментації. Бульбашки частіше утворюються на тилі кистей та обличчі.

При цьому вигляді захворювання також може збільшуватися, функції її порушуються. Кількість порфіринів у калі завжди підвищена. Якщо хворий прийняв, то процес виведення зайвих порфіринів із жовчю порушується. Вони починають відкладатися у шкірі та виділятися за допомогою сечі. Як наслідок, у сечі різко збільшується вміст уропорфірину та копропорфірину. Прогноз сприятливий, якщо лікування розпочато вчасно. Також хворий має відмовитись від алкоголю.

Online Тести

• Тест на наркотичну залежність (питань: 12)

  Будь-то препарати за рецептом, незаконні наркотики або препарати у вільному продажу, якщо ви потрапили у залежність, ваше життя починає рух похилою вниз, і ви тягнете тих, хто вас любить, із собою...

Порфирії

Що таке Порфирії -

До порфіріямвідноситься група спадкових захворювань, в основі яких лежать порушення порфіринового обміну, що ведуть до збільшення вмісту в організмі порфіринів або їх попередників. Порфірини синтезуються у всіх клітинах організму, переважно в кістковому мозку та печінці, в яких вони використовуються для утворення гемоглобіну та ферментів (цитохромів, каталази, пероксидази та інших).

Патогенез (що відбувається?) під час Порфирій:

Патогенез

Дані про поширеність різних формпорфірій відсутні. Є лише відомості про варієгатну порфірію, що найчастіше зустрічається в осіб білої раси Південної Африки, нащадків переселенців з Голландії. Хворі на цю форму порфірій виявлено у Фінляндії.

Типи успадкування та патогенетичні особливості різних форм еритропоетичних та печінкових порфірій наведені при описі кожної з них окремо.

Класифікація

Серед еритропоетичних порфірій виділяють еритропоетичну уропорфірію та еритропоетичну протопорфірію. Серед печінкових – гостру переміжну порфірію, спадкову копропорфірію, варієгатну порфірію, урокопропорфірію.

Симптоми Порфирій:

Еритропоетична уропорфірія- Рідкісне вроджене тяжке захворювання, успадковується аутосомно за рецесивним типом, спостерігається в одному поколінні іноді у кількох дітей, у батьків - гетерозиготних носіїв патологічного гена - клінічні проявихвороби відсутні.

Захворювання може виявлятися у новонароджених, з'являється сеча червоного кольору, фотосенсибілізація (уропорфіриноген, що звільняється з еритроцитів, окислюється в уропорфірин і відкладається в шкірі), через кілька тижнів або місяців після народження на тілі дитини з'являються бульбашки з подальшим розвитком виразок, які на фоні анти ділянки склерозованої шкіри на обличчі та іншій локалізації. У дитини нерідко виникають контрактура суглобів та сліпота, відсутні волосся, нігті.

У хворих виявляється збільшення селезінки. Виявляється гемолітична анемія з внутрішньоклітинним гемолізом, підвищений рівень вільного білірубіну сироватки крові та вміст ретикулоцитів, розширено еритро-нормобластичний паросток у кістковому мозку. Укорочено тривалість життя еритроцитів, часто знижено їх осмотичну резистентність. Підвищено уропорфірин та копропорфірин сечі та еритроцитів. Захворювання призводить до інвалідності та нерідко до смерті у ранньому дитячому віці.

Еритропоетична протопорфіріявиникає у дитинстві, успадковується аутосомно-домінантно, у патогенезі - порушення синтезу гему з протопорфірину, що стосується, мабуть, частини еритрокаріоцитів, а також можливе збільшення синтезу а-амінолевулінової кислоти.

У хворих відзначається виражене підвищення чутливості до сонячного опромінення (набряк шкіри, свербіж, почервоніння, на місцях опіків виникають бульбашки з подальшим виразкою). Найчастіше захворювання протікає негаразд важко, як еритропоетична уропорфірія. Рубці зазвичай не утворюються. Вміст уропорфірину та копропорфірину в еритроцитах та в сечі частіше нормальний, протопорфірину IX в еритроцитах – підвищено. Рівень протопорфірину в плазмі може бути також підвищений. Анемізація внаслідок гемолізу розвивається рідко, що обумовлюється наявністю двох популяцій попередників еритроцитів у кістковому мозку (незміненою і містить значно збільшену кількість протопорфірину). Іноді з'являються геморагії, пов'язані з відкладеннями гіаліну в стінках судин і подальшим розривом. Селезінка збільшується рідко.

Еритропоетична копропорфіріяє вкрай рідкісне захворювання, успадковується аутосомно-домінантно, нагадує по клінічній картиніеритропоетичну протопорфірію. В еритроцитах вміст копропорфірину зростає в 30-80 разів у порівнянні з нормою, спостерігається екскреція великих кількостей копропорфірину III із сечею та калом. Фотосенсибілізація виражена нерізко. Гострий нападхвороби може бути спровоковано прийомом барбітуратів.

Гостра порфірія, що перемежується.- одна з форм печінкових порфірій отримала таку назву у зв'язку з тим, що хоча характерні тяжкі неврологічні явища можуть призвести до смерті, але іноді вони стихають і виникає ремісія. Захворювання успадковується аутосомно-домінантно, патогенез його пов'язаний з порушенням активності ферменту уропорфіриноген-1-синтетази та підвищенням активності синтетази дельта-амінолеаулінової кислоти, що надає токсичний впливна нервову клітину.

Найчастішими симптомами є абдомінальні болі різної локалізації, що нерідко призводить до хірургічного втручання, спостерігаються важкі поліневрити, парестезії, психози та коматозні стани, підвищення артеріального тиску та виділення рожевої сечі. Летальний кінець зазвичай зумовлений респіраторними паралічами, деякі хворі гинуть у період коми або від кахексії. Загострення захворювання часто провокується вагітністю, прийомом лікарських засобів (барбітуратів, сульфаніламідів, анальгіну). У родичів хворих можуть виявлятися біохімічні ознаки хвороби за відсутності будь-яких клінічних симптомів ( латентна формаперемежується порфірії).

Спадкова копропорфіріяуспадковується за аутосомно-домінантним типом, часто протікає латентно. При цій хворобі виявляється порушення активності ферменту копропорфіриногеноксидази, підвищення синтезу дельта-амінолевулінової кислоти у печінці.

За клінічними проявами нагадує гостру переміжну порфірію. У сечі в період загострення захворювання підвищення кількості дельта-амінолевулінової кислоти і порфобіліногену не досягає такого високого рівня як при гострій порфірії, що перемежується. У сечі та калі значно збільшено кількість копропорфірину.

Варієгатна порфіріяуспадковується аутосомно-домінантно. Патогенез, ймовірно, пов'язаний з порушенням активності ферменту протопорфіриногену – оксидази та підвищенням синтезу дельта-амінолевулінової кислоти. Хвороба характеризується ознаками властивими гострої порфірії, що перемежується. Іноді розвивається ниркова недостатність. Болі в животі та неврологічна симптоматика виникають також при використанні певних лікарських препаратів – барбітуратів, сульфаніламідів, анальгіну.

Урокопропорфірія(Пізня шкірна порфірія) часто зустрічалася в Росії серед осіб, які зловживають алкогольними напоями, перенесли гепатит, що мають контакт з бензином і гепатотоксичними отрутами. Більшість їх є порушення функцій печінки. У сечі збільшено переважно вміст уропорфірину, а вміст копропорфірину збільшено незначно, виявляється фермент активності уропорфіногену карбоксилази. Ці дані дозволяють думати, що мова йдепро набуту форму урокопропорфірії. У той же час у більшості родичів хворих на урокопропорфірію виявляється підвищення вмісту уропорфірину в сечі і копропорфірину в калі, в декількох сім'ях є по 2-3 хворих на урокопропорфірію. Зазначені факти не дають підстав повністю виключити можливе наслідування урокопропорфірії, мабуть, за аутосомно-домінантним типом.

Урокопропорфірія характеризується шкірною симптоматикою (підвищеною чутливістю до сонячного опромінення, механічної травми, поширеним потовщенням або витонченням шкіри, утворенням бульбашок переважно на тильній поверхні кистей та обличчі з подальшим розвитком рубців та ін.). Морфологічні змінишкіри виражаються у вигляді первинної поразкидерми, зміни в епідермісі є вторинними. Важливим клінічним симптомомє збільшення печінки, нерідко із порушенням її функціонального стану.

Діагностика Порфирій:

Діагностика різних форм спадкових еритропоетичних та печінкових порфірії ґрунтується на характерних лабораторних даних та змінах шкіри. Диференціально-діагностичне значення мають поліневрити, психічні розлади» болі в животі, підвищення артеріального тиску, фітодерматози, утворення рубців, гемолітична анемія, підвищення рівня уропорфірину та копропорфірину в сечі та в еритроцитах, копропорфірину та протопорфірину в кал.

Гостру порфірію, що перемежується, слід диференціювати від свинцевого отруєння, що супроводжується болями в животі, поліневритом, при якому на відміну від гострої порфірії спостерігається гіпохромна анемія з базофільною пунктацією еритроцитів, високий рівеньзаліза сироватки крові; якісна проба на порфобіліноген частіше негативна.

Лікування Порфирій:

Сучасна клініка не має в своєму розпорядженні методів патогенетичного лікуванняпорфірії. Деякий ефект при еритропоетичної уропорфірії спостерігається від спленектомії, що супроводжується подовженням тривалості життя еритроцитів та звільненням менше уропорфірину в одиницю часу зруйнованих еритроцитів, що призводить до зниження фотосенсибілізації. Основний шлях зниження клінічних проявів фотосенсибілізації хворих при окремих формахпорфірії – захист від сонячного опромінення.

При гострій порфірії, що перемежується, протипоказані анальгін і транквілізатори, що викликають загострення хвороби. За наявності больового синдрому застосовуються наркотичні засоби, Аміназин; при підвищенні артеріального тиску - індерал або образ; для зменшення вироблення порфіринів внутрішньовенно вводять концентровані розчини глюкози (до 200 г на добу). Проводиться лікування аденозин-монофосфатом (внутрішньом'язово по 50-60 мг), рибоксином (по 200 мг внутрішньо, 3-4 рази на день).

Лікування загострення спадкової копропорфірії принципово не відрізняється від терапії гострої порфірії, що перемежується. Лікування урокопропорфірії неефективне, коли хворий продовжує вживати алкогольні напої. Ефективним засобомє делагіл, що утворює комплекс з порфіринами шкіри та виводить їх із сечею. Препарат призначають у малих дозах по 0,125 г 2 рази на тиждень протягом 2 тижнів, потім по 0,125 г через день протягом 2 тижнів, при добрій переносимості по 0,125 г щодня протягом 3 міс. До кінця курсу такої терапії у більшості хворих повністю купіруються клінічні прояви хвороби, нормалізується або значно знижується рівень пропорфірину в сечі. Більш швидкий лікувальний ефектспостерігається при поєднанні делагілу з інозин (рибоксином) по 0,2 г 3-4 рази на день протягом 2-3 міс. У випадках коли при порфіріях лікарські препарати неефективні, виправдані 3-4, іноді більше плазмаферезів з інтервалом 8-10 днів. При цьому видаляють по 1 -1,5 або 2 л плазми із заміщенням адекватним об'ємом донорської свіжозамороженої плазми, альбуміну, поліглюкіну.

До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас Порфирії:

• Дерматолог
• Генетик

Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Порфирій, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікаріоглянуть Вас, вивчать зовнішні ознакита допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогуі поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolabвідкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися до клініки:
Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її.

(+38 044) 206-20-00

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря.Якщо дослідження не були виконані, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.

У вас? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворюваньі усвідомлюють, що це хвороби може бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви- так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі та організмі загалом.

Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарі – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі . Також зареєструйтесь на медичному порталі Eurolabщоб бути постійно в курсі останніх новинта оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.

Інші захворювання з групи Хвороби шкіри та підшкірної клітковини: