Головна · Виразка · Синдром дисплазії сполучної тканини у дітей. Дисплазія сполучної тканини у дітей та її лікування

Синдром дисплазії сполучної тканини у дітей. Дисплазія сполучної тканини у дітей та її лікування

Екологія здоров'я: Існують такі внутрішні порушення, які призводять до появи цілого букету хвороб у різних областях- від захворювань суглобів до загвоздок з кишечником, та дисплазія сполучної тканиниє блискучим прикладом. Діагностувати її може не весь лікар, тому що вона в будь-якому випадку виражається своїм комплектом ознак, тому людина може роками безплідно лікувати себе, не підозрюючи, що відбувається всередині нього.

Синдром сполучнотканинної дисплазії: причини та симптоми, стадії та лікування

Існують такі внутрішні порушення, які призводять до появи цілого букету хвороб у різних галузях – від захворювань суглобів до загвоздок з кишечником, і дисплазія сполучної тканини є їх блискучим прикладом. Діагностувати її може не весь лікар, тому що вона в будь-якому випадку виражається своїм комплектом ознак, тому людина може роками безплідно лікувати себе, не підозрюючи, що відбувається всередині нього. Чи небезпечний даний діагнозі яких заходів необхідно вжити?

Що таке дисплазія сполучної тканини

У загальному значенні грецьке слово «дисплазія» позначає порушення освіти чи становлення, яке можна застосовувати як до тканин, і до внутрішнім органамв сукупності . Дана загвоздка незмінно є природженою, тому що виникає у внутрішньоутробному періоді.

Якщо згадана сполучнотканинна дисплазія, мається на увазі генетично гетерогенне захворювання, що характеризується порушенням у процесах становлення сполучної тканини. Загвоздка носить поліморфний характер, переважно зустрічається в молодому віці.

У офіційній медициніпатологія становлення сполучної тканини може зустрічатися і під найменуваннями:

    спадкова колагенопатія;

    гіпермобільний синдром

Симптоми

Кількість знаків порушень сполучної тканини настільки велика, що поодинці хворий їх може поєднувати з будь-якими хворобами: патологія відбивається на більшій частині внутрішніх систем– від нервозної до душевно-судинної і навіть виражатися як мимовільного зниження маси тіла. Нерідко дисплазія такого типу виявляється лише пізніше зовнішніх змін, або діагностичних заходів, Зроблені лікарем з ін. метою.

Серед найбільш блискучих і виявлених з високою частотоюзнаків порушень сполучної тканини значаться:

    Вегетативна дисфункція, яка може виявлятися у вигляді панічних атак, тахікардії, непритомності, депресії, нервового виснаження.

    Проблеми із душевним клапаном, включаючи пролапс, аномалії серця, душевну недостатність, патологію міокарда.

    Астенізація - нездатність хворого піддавати себе безперервним фізичним та розумовим навантаженням, часті психоемоційні зриви.

    Х-подібна деформація ніг.

    Варикоз, судинні зірочки.

    Гіпермобільність суглобів.

    Гіпервентиляційний синдром.

    Часті здуття живота, зумовлені порушеннями травлення, дисфункція підшлункової залози, завдання вироблення жовчі.

    Болючість при спробі відтягнути шкіру.

    Проблеми з імунною системою, зором.

    Мезенхімальна дистрофія.

    Аномалії у становленні щелепи (включаючи прикус).

    Плоскостопість, часті вивихисуглобів.

Лікарі впевнені, що особи, які мають сполучнотканину дисплазію, у 80% випадків мають психологічні порушення. Легка форма- Це депресії, безперервне почуттятривоги, низька самооцінка, відсутність амбіцій, обурення нинішнім розташуванням справ, підкріплене небажанням міняти щось. Втім, з діагнозом «синдром дисплазії сполучної тканини» може сусідити навіть аутизм.

У дітей

При народженні дитина може бути позбавлена ​​фенотипічних знаків патології сполучної тканини, навіть якщо це колагенопатія, яка має блискучі клінічні прояви. У постнатальному періоді недоліки становлення сполучної тканини теж не виключаються, тому новонародженому такий діагноз ставиться рідко. Обстановку ускладнює і натуральний для дітей віком до 5 років стан сполучної тканини, через який у них занадто потужно тягнеться шкіра, легко травмуються зв'язки, відстежується гіпермобільність суглобів.

У дітей віком від 5 років при сумнівах на дисплазію можна побачити:

Причини

Основа змін у сполучній тканині – генетичні мутації, Тому її дисплазію не в усіх формах можна визнати за захворювання: деякі її прояви не погіршують якості життя людини. Диспластичний синдром викликають метаморфози в генах, які відповідальні за основний білок, що формує сполучну тканину – колаген (рідше – фібрилін). Якщо процесі освіти його волокон стався збій, де вони зуміють витримувати навантаження. Додатково як фактор виникнення такої дисплазії не виключено недобір магнію.

Класифікація

Лікарі на сьогоднішній день не дійшли цілісного судження щодо систематизації сполучнотканинної дисплазії: її можна розбивати на групи про процеси, що протікають з колагеном, але даний підхіддозволяє працювати тільки з наступною дисплазією. Більш функціональною вважається подальша систематизація:

    Диференційоване порушення сполучної тканини, що має альтернативне найменування – колагенопатія. Дисплазія наступна, знаки виразні, діагностика захворювання праці не становить.

    Недиференційоване порушення сполучної тканини – ця група включає в себе випадки, що залишилися, які немислимо віднести до диференційованої дисплазії. Частота її діагностування в рази вище, причому в осіб різного віку. Людина, у якої знайшли недиференційовану патологію сполучної тканини, нерідко не потребує лікування, але має перебувати під наглядом лікаря.

Діагностика

З дисплазією такого роду пов'язана маса спірних моментів, від того, що і в питанні діагностики експерти практикують кілька наукових підходів. Винятковий момент, що сумнівів не викликає - необхідність проведення клініко-генеалогічних досліджень, тому що недоліки сполучної тканини носять вроджений характер. Додатково для прояснення картини лікаря знадобиться:

    систематизувати претензії пацієнта;

    провести обмірювання тулуба по секціях (для сполучнотканинної дисплазії затребувана їхня довжина);

    оцінити мобільність суглобів;

    дати пацієнтові спробувати охопити своє зап'ястя величезним пальцемта мізинцем;

    провести ехокардіограму.

Аналізи

Лабораторна діагностика дисплазії такого типу полягає в осягненні огляду сечі на ярус оксипроліну та глікозаміногліканів – речовин, що з'являються в процесі розпаду колагену. Додатково розуміється перевірка крові на часті мутаціїу PLOD та загальну біохімію (розгорнутий огляд з вени), обмінні процесиу сполучній тканині, маркери гормонального та мінерального обміну.

Який лікар лікує дисплазію сполучної тканини

У дітей постановкою діагнозу та розробкою терапії (початкового ярусу) займається педіатр, тому що лікаря, який працює екстраординарно з дисплазією, не існує. Пізніше схема ідентична для осіб різного віку: якщо проявів патології сполучної тканини кілька, знадобиться брати план лікування у кардіолога, гастроентеролога, психотерапевта і т.д.

Лікування дисплазії сполучної тканини

Не існує методів позбутися даного діагнозу, тому що дисплазія такого типу зачіпає метаморфози в генах, втім комплексні заходиможуть полегшити стан пацієнта, якщо він страждає на клінічні прояви патології сполучної тканини. Переважно практикується схема профілактики загострення, яка полягає в:

До хірургічного втручанняпри даному виді дисплазії рекомендовано вдаватися лише у разі деформації грудної клітки, серйозних порушеньхребта (виключно крижового, поперекового та шийного відділів). Синдром сполучнотканинної дисплазії у дітей вимагає додатково нормалізувати режим дня, підібрати безперервні фізичні навантаження - плавання, велосипед, лижі. Втім, у високопрофесійний спорт дитину з такою дисплазією віддавати не варто.

Без використання ліків

Почати лікування лікарі радять із винятку високих фізичних навантажень, важкої роботи, включаючи розумову. Пацієнту річно необхідно проходити курс ЛФК, ймовірно отримавши від експерта план заняття і виконуючи ті ж дії самостійно вдома. Додатково знадобиться відвідувати клініку для проходження комплексу фізіопроцедур: опромінення ультрафіолетом, обтирання, електрофорезу. Не виключено призначення корсета, що підтримує шию. Залежно від психоемоційного стану може бути прописане відвідування психотерапевта.

Дітям з дисплазією такого типу лікар призначає:

    Масаж кінцівок та спини з акцентом на шийний відділ. Процедуру проходять раз на півроку, по 15 сеансів.

    Носіння супінатора, якщо діагностовано вальгусну стопу.

Дієта

Акцент у харчуванні пацієнта, у якого було діагностовано патологію сполучної тканини, експерти рекомендують робити на білковій їжі, але це не передбачає повного виключення вуглеводів. Добове меню при дисплазії неодмінно має складатися з нежирної риби, морепродуктів, бобових культур, сиру та твердого сиру, доповнених овочами, несолодкими фруктами. У невеликій кількостіу щоденному харчуванні треба використовувати горіхи. За потребою може бути призначений вітамінний комплекс, виключно дітям.

Прийом медикаментів

Пити лікарські засобислід під контролем лікаря, тому що багатофункціональної таблетки від дисплазії немає і передбачити реакцію певного організму навіть на безпечний медикамент неможливо. У терапію для вдосконалення стану сполучної тканини при її дисплазії можуть бути включені:

    Речовини, що стимулюють натуральний виробіток колагену – аскорбінова кислота, вітаміни В-групи та джерела магнію.

    Ліки, що нормалізують ярус вільних амінокислот у крові. Глутамінова кислота, Гліцин.

    Кошти, що допомагають мінеральному обміну.

    Препарати для катаболізму глікозаміногліканів, переважно на хондроїтин сульфаті.

Хірургічне втручання

Зважаючи на те, що цю патологію сполучної тканини не вважають за хворобу, давати рекомендацію до проведення операції лікар буде, якщо пацієнт страждає від деформації опорно-рухового агрегату, або дисплазія може призвести до летального результатучерез проблеми з судинами. У дітей хірургічне вв'язування практикується рідше, ніж у дорослих, лікарі намагаються обійтися мануальною терапією.


Для цитування:Творогова Т.М., Воробйова А.С. Недиференційована дисплазія сполучної тканини з позиції дизелементозу у дітей та підлітків // РМЗ. 2012. №24. С. 1215

Унікальність структури та функцій сполучної тканини створює умови для виникнення величезної кількості її аномалій та захворювань, спричинених генними дефектами, що мають певний тип успадкування, або внаслідок мутагенних впливів несприятливих факторів зовнішнього середовищау фетальному періоді (несприятлива екологічна обстановка, незбалансоване харчування, стреси та ін.).

Дисплазією сполучної тканини (ДСТ) називають генетично детерміноване порушення її розвитку, що характеризується дефектами її основної речовини та волокон. В даний час серед основних причин ДСТ виділяють зміни темпів синтезу та складання колагену та еластину, синтез незрілого колагену, порушення структури колагенових та еластинових волокон внаслідок їх недостатньої поперечної зшивки. Це свідчить про те, що при ДСТ дефекти сполучної тканини у своїх проявах дуже різноманітні.
В основі зазначених морфологічних порушень лежать спадкові або уроджені мутаціїгенів, що безпосередньо кодують сполучнотканинні структури, ферменти та їх кофактори, а також несприятливі фактори зовнішнього середовища. У Останніми роками особливу увагузалучено до патогенетичної значущості дизелементозу, зокрема гіпомагніємії. Іншими словами, ДСТ є багаторівневим процесом, т.к. вона може виявлятися генетично, лише на рівні дисбалансу ферментативного і білкового обміну, і навіть лише на рівні порушення гомеостазу окремих макро- і микроэлементов .
Вирізняють дві групи ДСТ. До першої групи відносять диференційовані дисплазії, що рідко зустрічаються, з відомим генним дефектом певного типу успадкування і з чіткою клінічною картиною (синдроми Марфана, Елерса-Данлоса, недосконалий остеогенезта ін.). Ці захворювання відносяться до спадковим хворобамколагену-колагенопатіям.
Другу групу складають недиференційовані ДСТ (НДСТ), що найчастіше зустрічаються в педіатричної практики. На відміну від диференційованих дисплазій НДСТ – це генетично гетерогенна патологія, обумовлена ​​змінами в геномі внаслідок мультифакторних впливів на плід внутрішньоутробно. У переважній більшості випадків генний дефект при НДСТ залишається невстановленим. Основною характеристикою цих дисплазій є широкий спектрклінічних проявів без певної чіткої клінічної картини. НДСТ - це нозологічна одиниця, і місця їй у МКБ-10 поки що не знайшлося.
Розроблено класифікацію зовнішніх та внутрішніх ознак (фенів) НДСТ. Зовнішні ознакиподіляються на кістково-скелетні, шкірні, суглобові та малі аномалії розвитку. До внутрішнім ознакамвідносяться диспластичні зміни з боку нервової системи, зорового аналізатора, серцево-судинної системи, органів дихання, черевної порожнини(Рис. 1).
Зазначено, що синдром вегетативної дистонії(ВД) формується одним із перших і є обов'язковим компонентом ДСТ. Симптоми вегетативної дисфункціїспостерігаються вже в ранньому віці, а у підлітковому періоді відзначаються у 78% випадків НДСТ. Виразність вегетативної дизрегуляції наростає паралельно з клінічними проявами дисплазії. У формуванні вегетативних зрушень при ДСТ мають значення як генетичні фактори, що лежать в основі порушення біохімічних процесів у сполучній тканині, так і формування аномальних сполучнотканинних структур, що в сукупності змінює функціональний стангіпоталамус і призводить до вегетативного дисбалансу.
До особливостей ДСТ відноситься відсутність або слабка вираженість фенотипічних ознак дисплазії при народженні, навіть у випадках диференційованих форм. У дітей із генетично детермінованим станом маркери дисплазії проявляються поступово протягом життя. З роками, особливо при несприятливі умови(Екологічна обстановка, харчування, часті інтеркурентні захворювання, стреси), кількість диспластичних ознак і ступінь їх виразності прогредієнтно наростають, т.к. вихідні зміни гомеостазу посилюються зазначеними чинниками довкілля. У першу чергу це стосується гомеостазу окремих макро-і мікроелементів, що беруть безпосередню участь у синтезі колагену, колагенових та еластинових волокон, а також у модуляції активності ферментів, що визначають швидкість синтезу та якість сполучнотканинних структур.
Це стосується насамперед таких макроелементів, як магній і кальцій та есенціальних мікроелементів – міді, цинку, марганцю, та умовно есенціального – бору. Серед різноманітності метаболічних функцій зазначених елементів в організмі слід виділити їх безпосередню участь у процесах колагеноутворення, а також у формуванні, нормальному розвиткускелета та підтримці його структури.
В даний час доведено вплив дефіциту магнію на структуру сполучної та кісткової тканини, зокрема на колаген, еластин, протеоглікани, колагенові волокна, а також на мінералізацію кісткового матриксу. Наявні літературні дані свідчать, що вплив дефіциту магнію на сполучну тканину призводить до уповільнення синтезу всіх структурних компонентів, посилення їх деградації, що значно погіршує механічні властивості тканини .
Дефіцит магнію не має патогномонічних клінічних ознак. Однак полісимптомність цього стану дозволяє на підставі клінічної картини з великою ймовірністю запідозрити його дефіцит у пацієнта.
Дефіцит магнію протягом декількох тижнів може призводити до патології серцево-судинної системи, що виражається ангіоспазмом, артеріальною гіпертензієюдистрофією міокарда, тахікардією, аритмією, збільшенням інтервалу QT, схильністю до тромбозів; до психоневрологічним порушенням, що виявляються у вигляді зниження уваги, депресії, страхів, тривожності, вегетативної дисфункції, запаморочень, мігрені, порушень сну, парестезій, м'язових судом; вісцеральні проявидефіциту включають бронхоспазм, ларингоспазм, гіперкінетичні діареї, спастичні запори, пілороспазм, нудоту, блювання, дискінезії жовчовивідних шляхів, дифузні абдомінальні болі.
Хронічний дефіцит магнію протягом кількох місяців і більше поряд із вищезгаданою симптоматикою супроводжується вираженим зниженням м'язового тонусу, різкою астенізацією, сполучнотканинною дисплазією та остеопенією
Завдяки безлічі клінічних ефектівмагній широко використовується як лікарського засобупри різних захворюваннях.
Загальновідома роль кальцію та магнію як основних елементів, що беруть участь у формуванні одного з видів сполучної тканини – кісткової тканини. Доведено, що магній значно покращує якість кісткової тканини, т.к. його вміст у скелеті становить 59% від загального змістув організмі (рис. 2). Відомо, що магній безпосередньо впливає на мінералізацію органічного кісткового матриксу, колагеноутворення, функціональний стан кісткових клітин, обмін вітаміну Д, і навіть зростання кристалів гидроксиапатита . У цілому нині міцність і якість структур сполучної тканини багато в чому залежить від наявності балансу між кальцієм і магнієм. При дефіциті магнію та нормальному або підвищеному рівнікальцію зростає активність протеолітичних ферментів – металопротеїназ – ферментів, що викликають ремоделювання (деградацію) колагенових волокон, незалежно від причин, що викликали аномалії у структурі сполучної тканини, що призводить до надмірної деградації сполучної тканини, наслідком якої є тяжкі клінічні прояви НДСТ.
Гомеостаз магнію і кальцію в організмі залежить від адсорбції елементів у кишечнику, процесу реабсорбції ниркових канальцях, гормональної регуляціїта від харчового раціону, т.к. останній є єдиним джереломїх надходження до організму.
Магній надає регулюючий вплив використання організмом кальцію. Недостатнє надходження магнію в організм призводить до відкладення кальцію не тільки в кістках, але і в м'яких тканинахі різних органах. Надмірне споживання їжі, багатою магнієм, порушує засвоєння кальцію та викликає посилене його виведення . Співвідношення магнію і кальцію - основна пропорція організму, і це необхідно враховувати в рекомендаціях пацієнта щодо раціонального харчування. Кількість магнію в харчовому раціоні має становити 1/3 від вмісту кальцію (у середньому на 1000 мг 350-400 мг магнію).
Проведені останні десятиліття фундаментальні дослідженнямікроелементів виявили їх значимість у біохімічних процесахлежать в основі формування сполучної тканини. Доведено, що багато мікроелементів є невід'ємними компонентами ферментних систем, від активності яких залежать метаболізм сполучної тканини, процеси синтезу та ремоделювання її структурних компонентів.
Мідь визначає активність ферменту лізилоксидази, що бере участь у утворенні поперечних зшивок ланцюгів колагену та/або еластину, що надає сполучнотканинному матриксу зрілість, пружність та еластичні властивості. Цинк необхідний для функціонування багатьох металоферментів, що регулюють ремоделювання колагену в сполучній та кістковій тканинах. Марганець активізує цілий рядферментів, які безпосередньо беруть участь у синтезі основних білків сполучної тканини - протеогліканів і колагену, тобто. тих білків, які визначають зростання та структуру кісткової, хрящової, сполучної тканин в організмі.
Роль бору значуща у процесах остеогенезу, що з його впливом на метаболізм вітаміну Д, і навіть регуляцією активності паратиреоїдного гормону, який, як відомо, відповідальний обмін кальцію, фосфору і магнію .
У клінічному аспектілітературні дані, що стосуються дослідження мікроелементів у дітей та підлітків, переважно присвячені вивченню мікроелементозів при впливі різних факторів довкілля, а також при дисгармонійному фізичний розвиток, патології сечової системи, хронічні захворюваннягастродуоденальної зони, атопічному дерматиті, соматовегетативних та психоневрологічних розладах, органічної патологіїцентральної нервової системи. Дослідження, проведені американськими вченими, показали, що дефіцит таких елементів, як мідь, бор, марганець, цинк та магній веде до зростання кількості кісткових деформацій. При цьому зазначено, що за останні 10 років частота вищезгаданої патології збільшилася на 46,96%.
При літературному пошуку відомостей про дослідження комплексу мікроелементів, які безпосередньо беруть участь у формуванні структурних компонентів сполучної тканини та остеогенезі (бору, міді, марганцю, цинку), при ДСТ нам зустріти не вдалося. Є лише одиничне дослідження балансу окремих мікроелементів (бору, цинку) при диспластикозалежної патології сполучної тканини у дітей.
Методом випадкової вибірки обстежено 60 дітей та підлітків віком 9-17 років, госпіталізованих до соматичного відділення Тушинської дитячої міської лікарні м. Москви з приводу ВД. Діти та підлітки, що обстежуються, були розділені на дві групи в залежності від наявності НДСТ. Основну групу склали 30 пацієнтів з НДСТ (1 група), групу порівняння – 30 осіб, у яких ознаки ДСТ були відсутні (2 група). Зовнішні та соматичні ознаки НДСТ у обстежуваних пацієнтів 1-ї групи наведено у таблиці 1.
Проведені нами дослідження комплексу мікроелементів у волоссі (бору, міді, марганцю, цинку), вмісту кальцію в сечі, мінеральної щільності кісткової тканини (МПКТ) виявили виражені зміни в елементному гомеостазі у пацієнтів з НДСТ. Середній вміст мікроелементів у пацієнтів 1 та 2-ї груп наведено у таблиці 2. Аналіз отриманих даних показав, що у пацієнтів 1-ї групи мав місце дисбаланс у мікроелементному статусі, який характеризувався достовірними змінами досліджуваних мікроелементів (p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2-й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Виражений дефіцит бору та марганцю в 1-й групі та достовірне зниження марганцю у 2-й групі можна пояснити не лише низьким споживанням мікроелементів з продуктами харчування, а й їхньою залежністю від рівня кальцію та магнію в організмі. Відомо, що у дітей та підлітків у період активного зростання та формування пікової кісткової маси темпи споживання зазначених макроелементів в організмі зростають. Це може бути однією з причин патологічного зниження засвоєння інших біологічно активних речовин, зокрема окремих мікроелементів (бору, марганцю) і, відповідно, їх дефіциту в організмі. Крім того, існує думка про те, що при дефіциті магнію марганець здатний його заміщати в активних центрах окремих ферментів, що беруть участь у синтезі колагену та остеогенезі, і виконувати ті ж функції. Зі сказаного випливає, що дефіцит магнію призводить до зниження вмісту марганцю в організмі.
Достовірне підвищення вмісту цинку і міді у волоссі у пацієнтів 1-ї групи, ймовірно, обумовлено зниженням рівня кальцію в організмі. Є дані, що з дефіциті кальцію відбувається прискорення темпів накопичення цинку у волоссі в дітей із НДСТ . Вочевидь, що порогові значення споживання кальцію призводять до гальмування обміну цинку та міді, т.к. їх участь у синтезі колагену, формуванні кісткової тканини та в інших життєво важливих функціях можлива лише за адекватного надходження кальцію в організм.
При визначенні добового споживання кальцію виявлено недостатнє його вміст у харчовому раціоні у пацієнтів 1 та 2 групи. Середньодобове споживання кальцію у 1-й групі становило 425±35 мг, у 2-й групі – 440±60 мг, при нормативах добової потреби у віці 10-18 років 1200 мг.
Відмічено чітке зниження екскреції кальцію в ранковій порції сечі у пацієнтів 1-ї групи (1,2+0,02 ммоль/л при нормі 2,5-6,2), що є відображенням вираженого дефіциту мінералу в організмі та дозволяє вважати, що потреба в кальції при НДСТ набагато вища, ніж за її відсутності.
Дефіцит кальцію підтвердили і результати денситометричного дослідження, які виявили зниження кісткової мінералізації у 18 пацієнтів 1-ї групи та у 8 осіб із 2-ї групи (рис. 3). Аналіз результатів показав, що ступінь демінералізації кісткової тканини відповідав остеопенії, проте у 17% підлітків 1-ї групи діагностовано остеопороз. Ці підлітки не мали соматичних захворювань, здатних спричинити патологічне зниження кісткової маси, тому виявлений остеопороз не розглядався як транзиторний. Проявом НДСТ вони мали максимальну кількість зовнішніх фенотипических ознак разом із 2-3 соматичними ознаками, звертала увагу вираженість зрушень у змісті всіх чотирьох досліджуваних мікроелементів.
Таким чином, проведені дослідження кальцієвого гомеостазу є аргументом, що підтверджує вплив дефіциту кальцію на формування мікроелементозу, та диктують необхідність дотації кальцію у балансі з магнієм пацієнтам з НДСТ. Літературні дані та результати власних досліджень свідчать про значущість дизелементозу у розвитку НДСТ, і це, ймовірно, дозволяє розглядати ДСТ як один із клінічних варіантів дизелементозу.
Зі сказаного випливає, що для усунення сполучнотканинних дефектів і запобігання прогресу дисплазії необхідна корекція дизелементозу. Відновлення порушеного елементного гомеостазу досягається раціональним харчуванням, дозованим фізичним навантаженням, що покращує засвоюваність макро- та мікроелементів, а також застосуванням препаратів магнію, кальцію, мікроелементів та вітамінів. Харчові джерела магнію, кальцію та мікроелементів (марганцю, міді, цинку, бору) наведено в таблиці 3.
В даний час патогенетично обґрунтовано терапію НДСТ магнійвмісними лікарськими препаратами. Поповнення дефіциту магнію в організмі призводить до зниження активності вищезгаданих ферментів-металопротеїназ і, відповідно, до зменшення деградації та прискорення синтезу нових молекул колагену. Результати магнієвої терапії у дітей з НДСТ (переважно з пролапсом мітрального клапана, з аритмічним синдромом на фоні вегетативної дисфункції) показали їхню високу ефективність.
У педіатричній практиці знаходять широке застосування різні магнійсодержащие препарати, що розрізняються за своєю хімічною структурою, рівнем вмісту магнію і способів введення.
Можливості призначення неорганічних солей магнію для тривалої пероральної терапії обмежені через вкрай низьку всмоктування у шлунково-кишковому тракті та здатність викликати діарею. У зв'язку з цим перевага надається органічній солі магнію (сполуці магнію з оротової кислотою), що добре адсорбується в кишечнику, і тільки при застосуванні високих доз можливий побічний ефект у вигляді нестійкого випорожнення.
Магнієва сіль оротової кислоти випускається у таблетках по 500 мг (32,8 мг елементарного магнію) під назвою Магнерот (Woеrwag Pharma, Німеччина). Застосування оротової солі магнію виправдано у зв'язку з тим, що оротова кислота здатна фіксувати внутрішньоклітинний магній у мітохондріях, де тільки за наявності магнієвих іонів можливий синтез АТФ, що визначає функціональний стан та життєздатність кожної клітини в організмі, у тому числі і сполучнотканинної. Більше того, оротова кислота, беручи участь у синтезі нуклеїнових кислот, має анаболічну дію шляхом стимуляції синтезу протеїнів, включаючи основні білки сполучної тканини, в чому вона синергічна з магнієм. Рекомендовані дози Магнероту залежно від віку представлені в таблиці 4.
Нами проведено оцінку ефективності магнієвої терапії у 24 дітей та підлітків, у яких одним із фенів НДСТ була вегетативна дистонія, що протікала з кардіальними змінами. Тривалість курсу лікування становила 3 ​​тижні.
Характер скарг переважно носив неспецифічний характер, у своїй найчастіше відзначалися стомлюваність, дратівливість, тривожність, емоційна лабільність, біль голови, проблеми засипання. У підлітків з ВД за симпатикотонічним та змішаним типом мала місце артеріальна гіпертензія І-го ступеня (у 9 чол.) та лабільна АГ (у 5 чол.).
Кардіальні скарги були незначними і виражалися короткочасними кардіалгіями у 25% пацієнтів, серцебиттям – у 12,5%, відчуттям посилених скорочень серця, що з'являлися в момент фізичного навантаження та при хвилюванні, рідше у спокої – у 8% хворих. Однак при аналізі ЕКГ зміни було виявлено практично у всіх обстежуваних. У процесі обстеження виключені органічна патологія серця та симптоматична артеріальна гіпертензія. У період проведення терапії пацієнти не отримували препаратів, що покращують трофіку міокарда, антиаритмічних, гіпотензивних та вегетотропних засобів.
Після закінчення курсу магнієвої терапії повністю зникли кардіальні скарги, нормалізувався сон, зменшились прояви емоційних та поведінкових розладів. Застосування магнієвої терапії супроводжувалося гіпотензивним ефектом у всіх пацієнтів із артеріальною гіпертензією. Повна нормалізація АТ мала місце у 62% випадків. У 5 пацієнтів з артеріальною гіпертензією 1-го ступеня відзначена лише тенденція до зниження артеріального тиску.
При оцінці ЕКГ виявлено чітку позитивну динаміку, що виразилася в нормалізації зубця Т (66%), повному зникненні хвилі U, зменшенні інверсії зубця Т (14%), зміні інверсії зубця Т на його ущільнення (9,5%), позитивній динаміці синусової тахікардії. з нормалізацією ЧСС (62,5%), зникнення екстрасистолії, нормалізація інтервалу QT, відсутність неспецифічної депресії сегмента ST. Однак у 11,5% хворих синусова тахікардія виявилася торпідною до терапії, що проводиться. Не відмічено суттєвої динаміки ЕКГ при брадіаритмії на тлі міграції водія ритму у 8% пацієнтів (табл. 5).
Оцінюючи ефективність магнієвої терапії для корекції нейровегетативної дизрегуляції у пацієнтів з НДСТ, можна дійти невтішного висновку, що позитивна динаміка психоемоційних розладів, ЕКГ-змін, до повної нормалізації окремих показників, настає при 3-тижневої тривалості курсового лікування. Однак при синусової тахікардії, порушенні процесів реполяризації з інверсією зубця Т, стабільної артеріальної гіпертензії потрібні більш тривалі терміни лікування. При необхідності призначення кардіотрофічних, гіпотензивних та вегетотропних засобів слід рекомендувати препарати магнію як компонент комбінованої терапії.
Отже, редукція однієї з клінічних проявів НДСТ - вегетативної дисфункції, і натомість магнієвої терапії одна із фактів, підтверджують значимість дизелементозу у розвитку ДСТ. Результати дослідження елементного гомеостазу свідчать про необхідність його корекції за допомогою препаратів магнію, кальцію, мікроелементів як патогенетичної терапії, здатної запобігти прогресуванню НДСТ у дітей та підлітків. 2. Шиляєв Р.Р., Шальнова С.М. Дисплазія сполучної тканини та її зв'язок з патологією внутрішніх органів у дітей та дорослих // Зап. збрешемо. педіатрії. – 2003. – № 5 (2). – С. 61-67.
3. Cole WG. Collagen genes: mutations affecting collagen structure and expression // Prog. Nucleic. Acid. Res. Mol. Biol. 1994. Vol. 47. P. 29-80.
4. Громова О.А. Молекулярні механізми впливу магнію на дисплазію сполучної тканини // Дисплазія з'єднає. тканини. – 2008. – № 1. – С. 23-32.
5. Кадуріна Т.І. Спадкові колагенопатії (клініка, діагностика, лікування та диспансеризація). – СПб.: Невський діалект, 2000. – 271 с.
6. Земцовський Е.В. Недиференційовані дисплазії сполучної тканини. Стан та перспективи розвитку уявлень про спадкові розлади сполучної тканини // Дисплазія з'єднає. тканини. – 2008. – № 1. – С. 5-9.
7. Нечаєва Г.І., Друк І.В., Тихонова О.В. Терапія препаратами магнію при первинному пролапсі мітрального клапана // Лікар. – 2007. – № 6. – С. 2-7.
8. Нечаєва Г.І. Варіабельність серцевого ритму у пацієнтів молодого віку з дисплазією сполучної тканини // Дисплазія з'єднає. тканини. – 2008. – № 1. – С. 10-13.
9. Скальна М.Г., Нотова С.В. Макро- та мікроелементи в харчуванні сучасної людини; еколого-фізіологічні та соціальні аспекти. - М: РОМЕМ, 2004. - 310 с.
10. Баранов А.А., Кучма В.Р., Рапопорт І.К. Посібник з лікарського професійного консультування підлітків. – М.: Видавничий дім «Династія», 2004. – 200 с.
11. Фролова Т.В., Охапкіна О.В. Особливості мікроелементного балансу при диспластикозалежної патології недиференційованої дисплазії сполучної тканини у дітей // Ріс. зб. наук. праць із міжнар. участю «Педіатричні аспекти дисплазії сполучної тканини. Досягнення та перспективи». – Москва-Твер-Санкт-Петербург, 2010. – С. 86-91.
12. Торшин І.Ю., Громова О.А. Дисплазія сполучної тканини, клітинна біологія та молекулярні механізми впливу магнію // Ремедіум. – 2000. – С. 31-33.
13. Спіричов В.Б. Роль вітамінів та мінеральних речовин в остеогенезі та профілактиці остеопенії у дітей // Зап. подітий. дієтології. – 2003. – Т. 1(1). – С. 40-49.
14. Котова С.М., Карлова Н.А., Максимцева І.М., Жоріна О.М. Формування скелета у дітей та підлітків у нормі та патології: посібник для лікарів. – СПб, 2002. – 44 с.
15. Тутельян В.А., Спіричов В.Б., Суханов Б.П., Кудашева В.А. Мікронутрієнти в харчуванні здорової та хворої людини: довідковий посібник з вітамінів та мінеральних речовин. – М.: Колос, 2002. – С. 174-175.
16. Persicov А.V., Brodsky B. Unstable molecules form stable tissues // Proc. Natl. Acad. SCI. 2002. Vol. 99 (3). P. 1101–1103.
17. Оберліс Д., Харланд Б., Скальний А., Біологічна роль макро-і мікроелементів у людини та тварин. – СПб: Наука, 2008. – C. 145-418.
18. Кузнєцова Є.Г., Шиляєв Р.Р. Біологічна роль есенціальних макро-b мікроелементів та порушення їх гомеостазу при пієлонефриті у дітей // Педіатр. фармакологія. – 2007. – Т. 4(2). – С. 53-57.
19. Дубова О.В., Коваль О.П., Гончаренко І.П. Результати дослідження елементного гомеостазу дітей з атопічним дерматитом: Матеріали 71-ї Міжнародної науково-практичної конференції молодих вчених «Актуальні проблеми клінічної, експериментальної, профілактичної медицини, стоматології та фармації». – Донецьк, 2008. – С. 30-31.
20. Лучанінова В.М., Транковська Л.В., Зайко О.О. Характеристика та взаємозв'язок елементного статусу та деяких імунологічних показників у дітей з гострими респіраторними захворюваннями // Педіатрія. – 2004. – № 4. – С. 22-26.
21. Кадуріна Т.І., Аббакумова Л.М. Принципи реабілітації хворих з дисплазією сполучної тканини // Лікар. – 2010. – Т. 40. – С.10-16.
22 Бергнер П. Цілюща сила мінералів, особливих поживних речовин та мікроелементів. – М.: Крон-Прес, 1998. – 288 с.
23. Норми фізіологічних потреб у харчових речовинах та енергії для різних груп населення СРСР. МОЗ СРСР: Метод. рекомендації – М., 1991.
24. Школьнікова М.А. Метаболізм магнію та терапевтичне значення його препаратів. – М.: Медпрактика, 2002. – 28с.
25. Пшепій А.Р. Оцінка ефективності терапії препаратом Магнерот при різних диспластичних синдромах та фенотипах // Дисплазія з'єднає. тканини. – 2008. – № 1. – С.19-22.
26. Басаргіна О.М. Синдром дисплазії сполучної тканини серця у дітей // Зап. збрешемо. Педіатрії. – 2008. – Т. 1 (7). – С. 1-4.
27. Застосування магнію та оротової кислоти: методичний посібник. – М: Медпрактика-М, 2002. – 20 с.
28. Altura B.M. Основні biochemistry and physiology of magnesiym; A brief reviem // Magnesium and Frace Elements. 1991. Vol. 10. P. 167-171.



Причини та фактори ризику

В даний час серед основних причин ДСТ виділяють зміни темпів синтезу та складання колагену та еластину, синтез незрілого колагену, порушення структури колагенових та еластинових волокон внаслідок їх недостатньої поперечної зшивки.

Це свідчить про те, що при ДСТ дефекти сполучної тканини у своїх проявах дуже різноманітні.

У основі зазначених морфологічних порушень лежать спадкові чи вроджені мутації генів, безпосередньо кодують сполучнотканинні структури, ферменти та його кофакторы, і навіть несприятливі чинники довкілля.

В останні роки особливу увагу привернули до патогенетичної значущості дизелементозу, зокрема гіпомагніємії.

Інакше кажучи, ДСТ є багаторівневий процес, т/к вона може виявлятися генетично, лише на рівні дисбалансу ферментативного і білкового обміну, і навіть лише на рівні порушення гомеостазу окремих макро– і мікроелементів.

Подібне порушення формування тканин може відбуватися як під час вагітності, так і після народження дитини. До безпосередніх причин розвитку таких змін у плода вчені відносять цілу низку генетично обумовлених мутацій, що впливають на утворення фібрил позаклітинного матриксу.

До найпоширеніших мутагенних факторів сьогодні відносять:

  • шкідливі звички;
  • погану екологічну ситуацію;
  • похибки у харчуванні;
  • токсикоз вагітних;
  • інтоксикації;
  • стреси;
  • дефіцит магнію та багато іншого.

Причини захворювання різноманітні; їх можна розподілити на 2 основні групи: спадкові та набуті.

Генетично обумовлене порушення будови сполучної тканини відбувається через спадкування (частіше за аутосомно-домінантним типом) мутантних генів, що відповідають за кодування утворення та просторової орієнтації тонких волокнистих структур, білково-вуглеводних сполук та ензимів.

Набута дисплазія сполучної тканини формується на етапі внутрішньоутробного розвитку та є наслідком впливу таких факторів у період вагітності:

  • перенесені у І триместрі вірусні інфекції (ГРВІ, грип, краснуха);
  • тяжкий токсикоз, гестоз;
  • хронічні інфекційні захворювання сечостатевої сфери майбутньої матері;
  • прийом деяких лікарських засобів під час вагітності;
  • несприятлива екологічна обстановка;
  • виробничі шкідливості;
  • вплив іонізуючого випромінювання.

В основі розвитку сполучнотканинної дисплазії лежить дефект синтезу або структури колагену, білково-вуглеводних комплексів, структурних білків, а також необхідних ферментів та кофакторів.

Безпосередньою причиною патології сполучної тканини, що розглядається, виступають різного роду впливу на плід, що призводять до генетично детермінованої зміни фібриллогенезу позаклітинного матриксу.

До таких мутагенних факторів належать несприятлива екологічна обстановка, неповноцінне харчування та шкідливі звички матері, стреси, обтяжений перебіг вагітності та ін.

Деякі дослідники вказують на патогенетичну роль гіпомагніємії у розвитку сполучнотканинної дисплазії, ґрунтуючись на виявленні дефіциту магнію при спектральному дослідженні волосся, крові, ротової рідини.

Синтез колагену в організмі кодується понад 40 генами, щодо яких описано понад 1300 видів мутацій. Це зумовлює різноманітність клінічних проявів сполучнотканинних дисплазій та ускладнює їх діагностику.

Класифікація сполучнотканинної дисплазії

Спадкові захворювання сполучної тканини поділяють на:

  • Диференційовану дисплазію (ДД),
  • Недиференційовану дисплазію (НД).

Диференційована дисплазія характеризується певним типом успадкування, що має яскраво виражену клінічну картину, а нерідко також встановленими та добре вивченими біохімічними або генними дефектами.

Захворювання цього виду дисплазії називаються колагенопатіями, оскільки вони відносяться до спадкових захворювань колагену.

До цієї групи належать:

  1. Синдром Марфана - найпоширеніший і найвідоміший із цієї групи. Саме йому відповідає описана в художній літературі гуттаперчість (Д. В. Григорович «Гуттаперчовий хлопчик»).

    Крім усього іншого, для цього синдрому властиві:

    • Високе зростання, довгі кінцівки, арахнодактилія, сколіози.
    • З боку органу зору відзначаються відшарування сітківки, підвивих кришталика, блакитні склери, причому ступінь вираження всіх змін може варіювати в широкому діапазоні.

    Дівчатка та хлопчики хворіють однаково часто. Майже у 100% хворих мають місце функціональні та анатомічні зміни серця і вони стають пацієнтами у кардіології.

    Найбільш характерним проявом буде пролапс мітрального клапана, мітральна регургітація, розширення та аневризм аорти з можливим формуванням серцевої недостатності.

  2. Синдром млявої шкіри – рідкісне захворювання сполучної тканини, при якому шкіра легко розтягується та утворює вільні складки. При синдромі млявої шкіри уражаються головним чином еластичні волокна. Захворювання, як правило, спадкове; у поодиноких випадках і з невідомих причин воно розвивається у людей, які не мають прецедентів у сім'ї.
  3. Синдром Ейлерса-Данло - це ціла група спадкових захворювань, основними клінічними ознаками якої буде розболтаність суглобів. До інших, дуже частих проявів варто віднести шкірну вразливість та утворення широких атрофічних рубців за рахунок розтягування покривів.

    Діагностичними ознаками можуть бути:

    • наявність у людей підшкірних сполучнотканинних утворень;
    • біль у рухомих суглобах;
    • часті вивихи та підвивихи.
  4. Недосконалий остеогенез – це група генетично обумовлених захворювань, в основі яких лежить порушення формування кісткової тканини. Внаслідок щільність кісток виявляється різко зниженою, що призводить до частих переломів, порушення росту та постави, розвитком характерних інвалідних деформацій та супутніх проблем, що включають дихальні, неврологічні, серцеві, ниркові порушення, втрату слуху та інше.

    При деяких типах та підтипах відзначається також недосконалий дентиногенез – порушення формування зубів. Крім того, часто спостерігається знебарвлення білків очей, так звані «блакитні склери».

Сполучнотканина дисплазія поділяються на диференційовані та недиференційовані. До диференційованих дисплазій відносяться захворювання з певним, встановленим типом успадкування, чіткою клінічною картиною, відомими генними дефектами та біохімічними порушеннями.

Найбільш типовими представниками цієї групи спадкових захворювань сполучної тканини є синдром Елерса-Данлоса, синдром Марфана, недосконалий остеогенез, мукополісахаридози, системний еластоз, диспластичний сколіоз, синдром Білса (вроджена контрактурна арахнодактилія) та ін.

Групу недиференційованих сполучнотканинних дисплазій складають різні патології, чиї фенотипічні ознаки не відповідають жодному з диференційованих захворювань.

За ступенем вираженості виділяють такі види сполучнотканинних дисплазій: малі (за наявності 3-х і більше фенотипічних ознак), ізольовані (з локалізацією в одному органі) та власне спадкові захворювання сполучної тканини. Залежно від переважаючих диспластичних стигм розрізняють 10 фенотипічних варіантів сполучнотканинної дисплазії:

  1. Марфаноподо6ная зовнішність (включає 4 і більше фенотипічні ознаки скелетної дисплазії).
  2. Марфаноподо6ний фенотип (неповний набір ознак синдрому Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включає ураження аорти, мітрального клапана, скелета та шкіри).
  4. Первинний Пролапс мітрального клапана(характеризується ЕхоКГ-ознаками мітрального пролапсу, змінами з боку шкіри, скелета, суглобів).
  5. Класичний елерсоподібний фенотип (неповний набір ознак синдрому Елерса-Данлос).
  6. Гіпермобільний елерсоподібний фенотип (характеризується гіпермобільністю суглобів та супутніми ускладненнями – підвивихами, вивихами, розтягуваннями, плоскостопістю; артралгіями, залученням кісток та скелета).
  7. Гіпермобільність суглобів доброякісна (включає підвищений обсяг рухів у суглобах без зацікавленості кістково-скелетної системи та артралгій).
  8. Недиференційована сполучнотканинна дисплазія (включає 6 і більше диспластичних стигм, яких проте недостатньо для діагностики диференційованих синдромів).
  9. Підвищена диспластична стигматизація з переважними кістково-суглобовими та скелетними ознаками.
  10. Підвищена диспластична стигматизація з переважними вісцеральними ознаками (малими аномаліями серця чи інших внутрішніх органів).

Оскільки опис диференційованих форм сполучнотканинної дисплазії докладно дано у відповідних самостійних оглядах, надалі йтиметься про її недиференційовані варіанти.

У тому випадку, коли локалізація сполучнотканинної дисплазії обмежена одним органом або системою, вона є ізольованою. Якщо дисплазія сполучної тканини проявляється фенотипно і захоплює, як мінімум, один із внутрішніх органів, цей стан розглядається як синдром сполучнотканинної дисплазії.

Стадії захворювання

Безліч досліджень вказує на стадійність появи симптомів дисплазії у різні вікові періоди:

  • у період новонародженості найчастіше про наявність патології сполучної тканини свідчать мала вага, недостатня довжина тіла, тонкі та довгі кінцівки, стопи, кисті, пальці;
  • у ранньому дитячому віці (5-7 років) захворювання проявляється сколіозом, плоскостопістю, надмірним обсягом рухів у суглобах, кілеподібною або лійкоподібною деформацією грудної клітини;
  • у дітей шкільного віку сполучнотканинна дисплазія проявляється пролапсом клапанів, міопією (близорукістю), дисплазією зубощелепного апарату, пік діагностування захворювання припадає саме на цей віковий період.

Ознаки дисплазії сполучної тканини

Незважаючи на все різноманіття ознак недиференційованої дисплазії сполучної тканини, їх поєднує те, що основним механізмом розвитку буде порушення синтезу колагену з подальшим формуванням патології опорно-рухового апарату, органів зору, серцевого м'яза.

Головними вважаються такі ознаки:

  • гіперрухливість суглобів;
  • висока еластичність шкіри;
  • скелетні деформації;
  • аномалії прикусу;
  • плоска стопа;
  • судинна сіточка.

До малих ознак відносять, наприклад, аномалії вушних раковин, зубів, грижі та ін. Чітка спадковість, як правило, відсутня, але в сімейній історії можуть відзначатися остеохондрози, плоскостопість, сколіози, артрози, патологія органу зору та ін.

Зовнішні ознаки поділяються на:

  • кістково-скелетні,
  • шкірні,
  • суглобові,
  • малі аномалії розвитку.

До внутрішніх ознак відносяться диспластичні зміни з боку нервової системи, зорового аналізатора, серцево-судинної системи, органів дихання, черевної порожнини.

Зазначено, що синдром вегетативної дистонії (ВД) формується одним із перших і є обов'язковим компонентом ДСТ. Симптоми вегетативної дисфункції спостерігаються вже в ранньому віці, а в підлітковому періоді спостерігаються у 78% випадків НДСТ.

Виразність вегетативної дизрегуляції наростає паралельно із клінічними проявами дисплазії.

У формуванні вегетативних зрушень при ДСТ мають значення як генетичні фактори, що лежать в основі порушення біохімічних процесів у сполучній тканині, так і формування аномальних сполучнотканинних структур, що в сукупності змінює функціональний стан гіпоталамуса і призводить до вегетативного дисбалансу.

До особливостей ДСТ відноситься відсутність або слабка вираженість фенотипічних ознак дисплазії при народженні навіть у випадках диференційованих форм. У дітей із генетично детермінованим станом маркери дисплазії проявляються поступово протягом життя.

З роками, особливо при несприятливих умовах (екологічна обстановка, харчування, часті інтеркурентні захворювання, стреси), кількість диспластичних ознак і ступінь їхньої виразності прогредієнтно наростають, т.к.

Симптоми сполучнотканинної дисплазії

Усі симптоми можна умовно поділити на зовнішні прояви та ознаки уражень внутрішніх органів (вісцеральні).

Зовнішні прояви дисплазії сполучної тканини:

  • низька маса тіла;
  • тенденція до збільшення довжини трубчастих кісток;
  • викривлення хребетного стовпа у різних відділах (сколіоз, гіперкіфоз, гіперлордоз);
  • астенічну статуру;
  • змінена форма грудної клітки;
  • деформація пальців, порушення співвідношення їхньої довжини, накладення пальців стоп;
  • симптоми великого пальця, променево-зап'ясткового суглоба;
  • вроджена відсутність мечоподібного відростка грудини;
  • деформація нижніх кінцівок (Х- або О-подібні викривлення, плоскостопість, клишоногість);
  • крилоподібні лопатки;
  • різні зміни постави;
  • грижі та протрузії міжхребцевих дисків, нестабільність хребців у різних відділах, зміщення структур хребетного стовпа щодо один одного;
  • стоншення, блідість, сухість і наделастичність шкірних покривів, їх підвищена тенденція до травматизації, позитивні симптоми джгута, щипка, можлива поява ділянок атрофії;
  • множинні родимки, телеангіоектазії (судинні зірочки), гіпертрихоз, родимі плями, підвищена ламкість волосся, нігтів, судинна мережа, що чітко візуалізується;
  • суглобовий синдром - надлишковий обсяг рухів у симетричних (як правило) суглобах, підвищена схильність суглобового апарату до травмування.

Крім вищеперелічених зовнішніх проявів, для сполучнотканинної дисплазії характерні малі аномалії розвитку, або так звані стигмати (стигми) дизембріогенезу:

Зовнішні (фенотипові) ознаки сполучнотканинної дисплазії представлені конституційними особливостями, аномаліями розвитку кісток скелета, шкіри та ін. Пацієнти з дисплазією сполучної тканини мають астенічну конституцію: високий ріст, вузькі плечі, дефіцит маси тіла. Порушення розвитку осьового скелета можуть бути представлені сколіозом, кіфозом, лійкоподібною або кільоподібною деформаціями грудної клітки, ювенільним остеохондрозом. Краніоцефальні стигми сполучнотканинної дисплазії нерідко включають доліхоцефалію, порушення прикусу, аномалії зубів, готичне небо, незрощення верхньої губи та піднебіння. Патологія кістково-суглобової системи характеризується О-подібною або Х-подібною деформацією кінцівок, синдактилією, арахнодактилією, гіпермобільністю суглобів, плоскостопістю, схильністю до звичних вивихів та підвивихів, переломів кісток.

Діагностика патології

Для точної постановки діагнозу необхідні ретельний огляд та збирання аналізу, особливо інформації про спадкові захворювання.

Прояви синдрому дисплазії настільки різноманітні, що своєчасно і правильно встановити діагноз дуже важко. Для цього необхідно провести цілу низку лабораторних діагностичних досліджень, ультразвукову ехографію (УЗД), магнітно – резонансну (МРТ) та комп'ютерну томографію (КТ), провести дослідження електричної активності м'язів (електроміографію), рентгенологічне дослідження кісток та ін.

Основою коректної діагностики дисплазії сполучної тканини є ретельний збір анамнестичних даних, всебічне обстеження пацієнта:

  • виявлення в аналізах крові та сечі оксипроліну та глікозаміногліканів;
  • імунологічний аналіз на визначення в крові та сечі С- та N-кінцевих телопептидів;
  • непряма імунофлуоресценція з поліклональними антитілами до фібронектину, різних фракцій колагену;
  • визначення активності кісткової ізоформи лужної фосфатази та остеокальцину у сироватці крові (оцінка інтенсивності остеогенезу);
  • вивчення антигенів гістосумісності HLA;
  • УЗД серця, судин шиї та органів черевної порожнини;
  • бронхоскопія;
  • ФГДС.

Лікування

Сучасна медицина використовує безліч різних методів лікування синдрому дисплазії в залежності від її проявів, але всі вони зазвичай зводяться до симптоматичного медикаментозного або хірургічного лікування. Найбільш важко піддається лікуванню недиференційована дисплазія сполучної тканини через неоднозначну клінічну симптоматику, відсутність чітких діагностичних критеріїв.

Медикаментозне лікування включає застосування препаратів магнію, кардіотрофічних, антиаритмічних, вегетотропних, ноотропних, вазоактивних препаратів, бета-адреноблокаторів.

Медикаментозне лікування має замісний характер. Мета застосування препаратів у цій ситуації – стимуляція синтезу власного колагену.

Для цього використовують глюкозамін та хондроїтинсульфат. Для покращення засвоєння фосфору та кальцію, необхідного кісткам та суглобам, призначають активні форми вітаміну D.

Лікування потребує комплексного підходу, що включає:

  1. Медикаментозні методи, що ґрунтуються на застосуванні препаратів, що дозволяють стимулювати колагеноутворення. До таких препаратів можна віднести: аскорбінову кислоту, хондроїтинсульфат (препарат мукополісахаридної природи), вітаміни та мікроелементи.
  2. Немедикаментозні методи, куди можна зарахувати допомогу психолога, індивідуалізацію режиму дня, лікувальну фізкультуру, масаж, фізіотерапевтичні процедури, голкорефлексотерапію, бальнеотерапію, а також дієтотерапію.

Основна увага при лікуванні синдрому дисплазії кінезітерапією приділяється зміцненню, підтримці м'язового тонусу та балансу кістково-м'язової системи, запобіганню розвитку незворотних змін, відновленню нормальної функції внутрішніх органів та опорно-рухового апарату, покращенню якості життя.

Лікування дисплазії сполучної тканини в дітей віком реалізується, зазвичай, консервативним методом. За допомогою вітамінів групи В та аскорбінової кислоти можна стимулювати синтез колагену, що уповільнить процеси розвитку захворювання.

Режим дня: нічний сон повинен становити щонайменше 8-9 годин, деяким дітям показано і денний сон. Необхідно щодня робити ранкову гімнастику.

Якщо немає якихось обмежень до занять спортом, то їм потрібно займатися все життя, але в жодному разі не професійним спортом. У дітей з гіпермобільністю суглобів, які займаються професійним спортом, дуже рано розвиваються дегенеративно-дистрофічні зміни у хрящах, зв'язковому апараті.

Це пов'язано з постійною травматизацією, мікровиливами, які призводять до хронічного асептичного запалення та дистрофічних процесів.

Хороший ефект дають лікувальне плавання, ходьба на лижах, їзда на велосипеді, ходьба вгору гірками та сходами, бадмінтон, гімнастика ушу. Ефективна дозована ходьба. Регулярні заняття спортом підвищують адаптаційні здібності організму.

Досить часто прояви захворювання виражені незначно, носять скоріше косметичний характер і вимагають спеціальної медикаментозної корекції.

У цьому випадку показано адекватний, дозований режим фізичної активності, дотримання режиму активності та відпочинку, повноцінний вітамінізований, багатий на білки раціон.

При необхідності медикаментозної корекції (стимуляції синтезу колагену, біоенергетики органів та тканин, нормалізації рівня глікозамінгліканів та мінерального обміну) призначаються лікарські препарати наступних груп:

  • вітамінно-мінеральні комплекси;
  • хондропротектори;
  • стабілізатори мінерального обміну;
  • препарати амінокислот;
  • метаболічні засоби.

Специфічного лікування сполучнотканинної дисплазії не існує. Пацієнтам рекомендується дотримуватись раціонального режиму дня та харчування, оздоровчих фізичних навантажень. З метою активізації компенсаторно-пристосувальних можливостей призначаються курси ЛФК, масажу, бальнеотерапії, фізіотерапії, голкорефлексотерапії, остеопатії.

У комплексі лікувальних заходів, поряд із синдромальною медикаментозною терапією, використовуються метаболічні препарати (L-карнітин, коензим Q10), препарати кальцію та магнію, хондропротектори, вітамінно-мінеральні комплекси, антиоксидантні та імуномодулюючі засоби, фітотерапія, психотерапія.

Прогноз сполучнотканинної дисплазії багато в чому залежить від ступеня вираженості диспластичних порушень. У пацієнтів із ізольованими формами якість життя може не порушуватися.

У хворих з полісистемним ураженням підвищений ризик ранньої та тяжкої інвалідизації, передчасної смерті, причинами якої можуть виступати фібриляція шлуночків, ТЕЛА, розрив аневризми аорти, геморагічний інсульт, тяжкі внутрішні кровотечі та ін.

Можливі ускладнення та наслідки

Ускладнення дисплазії сполучної тканини:

  • травматизація;
  • зниження якості життя при високій залученості органів, системності ураження;
  • приєднання соматичної патології.

    megan92 () 2 тижні тому

    Підкажіть, хто як бореться із болем у суглобах? Моторошно болять коліна((П'ю знеболювальні, але розумію, що борюся зі слідством, а не з причиною...).

    Дарья () 2 тижні тому

    Кілька років боролася зі своїми хворими суглобами, поки не прочитала цю статейку, якогось китайського лікаря. І вже давно забула про "невиліковні" суглоби. Такі справи

    megan92 () 13 днів тому

    Дарья () 12 днів тому

    megan92, так я ж у першому своєму коментарі написала) Продублюю про всяк випадок - посилання на статтю професора.

    Соня 10 днів тому

    А це не розлучення? Чому в Інтернеті продають?

    юлек26 (Тверь) 10 днів тому

    Соня, ви в якій країні живете?.. В інтернеті продають, бо магазини та аптеки ставлять свою націнку звірячу. До того ж, оплата тільки після отримання, тобто спочатку подивилися, перевірили і тільки потім заплатили. Та й в Інтернеті зараз усі продають – від одягу до телевізорів та меблів.

    Відповідь Редакції 10 днів тому

    Соня, привіт. Даний препарат для лікування суглобів дійсно не реалізується через аптечну мережу, щоб уникнути завищеної ціни. На сьогоднішній день замовити можна тільки на Офіційний сайт. Будьте здорові!

    Соня 10 днів тому

    Вибачаюсь, не помітила спочатку інформацію про післяплату. Тоді все гаразд точно, якщо оплата при отриманні. Дякую!!

    Margo (Ульяновськ) 8 днів тому

    А хтось пробував народні методи лікування суглобів? Бабуся таблеткам не довіряє, мучиться від болю бідна.

    Андрій Тиждень тому

    Яких тільки народних засобів я не куштував, нічого не допомогло...

    Катерина Тиждень тому

    Пробувала пити відвар з лаврового листа, ніякого толку, тільки шлунок зіпсувала собі!! Не вірю більше в ці народні методи...

    Марія 5 днів тому

    Нещодавно дивилася передачу першим каналом, там теж про цю Федеральну програму боротьби з захворюваннями суглобівговорили. Її ще очолює якийсь відомий китайський професор. Кажуть, що знайшли спосіб назавжди вилікувати суглоби та спину, причому держава повністю фінансує лікування для кожного хворого.

Дисплазія сполучної тканини, або ДСТ, - це генетично детерміноване (обумовлене генетикою) стан 35% від населення Землі - такі дані наводить професор Олександр Васильєв, завідувач лабораторією Гематологічного наукового центру при Міністерстві охорони здоров'я РФ. Офіційно ДСТ прийнято називати системним захворюванням сполучної тканини, хоча термін «стан», зважаючи на поширеність явища, вживають багато вчених і лікарів. Деякі зарубіжні джерела називають частку диспластиків (хворіють на дисплазію різною мірою) - 50 % від усіх людей. Таке різночитання - від 35% до 50% - пов'язане з різними міжнародними та національними підходами до віднесення людини до групи захворювання.

Дисплазія сполучної тканини

Наявність багатьох підходів до визначення захворювання говорить про неповну вивченість питання. Займатися серйозно їм стали зовсім недавно, коли з'явилися міждисциплінарні медичні інститути і розвивався комплексний підхід у діагностиці. Але й досі у звичайній лікарні не завжди поставлять діагноз дисплазія сполучної тканини через його багатоаспектність та складність клінічної картини.

Дисплазія сполучної тканини: патологія, її види та клінічні прояви

ДСТ характеризується генетичними порушеннями у розвитку сполучної тканини - мутаційними дефектами волокон колагену та еластину та основної речовини. В результаті мутацій волокон їх ланцюга формуються або короткими щодо норми (делеція), або довгими (інсерція), або їх вражає точкова мутація в результаті включення не тієї амінокислоти, і т. д. Кількість/якість та взаємодія мутацій впливають на ступінь прояву ДСТ яка від предків до нащадків зазвичай зростає.

Така складна «технологія» захворювання робить кожного хворого на ДСТ унікальним, проте існують і стійкі мутації, які призводять до рідкісних видів прояву дисплазії. Тому виділяють два види ДСТ - диференційовану та недиференційовану.

Диференційована дисплазія сполучної тканини, або ДДСТ , характеризується певним типом успадкування ознак, ясною клінічною картиною До неї відносять синдром Альпорта, синдроми Марфана, Шегрена, Елерса – Данлоса, гіпермобільність суглобів, бульозну форма епідермолізу, «хвороба кришталевої людини» – недосконалий остеогенез – та інші. ДДСТ зустрічається рідко та діагностується досить швидко.

Недиференційована дисплазія сполучної тканини, або НДСТ , проявляється дуже різноманітно, поразки мають поліорганний характер: торкнулися виявляються кілька органів, систем. Клінічна картина НДСТ може включати окремі малі та великі групи ознак із переліку:

  • Скелет: астенічне складання; непропорційне подовження кінцівок, пальців; різноманітні хребетні деформації та лійкоподібні/кілеподібні деформації грудної клітки, різних видів плоскостопості, клишоногість, порожня стопа; Х/О-подібні форми кінцівок.
  • Суглоби: гіпермобільність, дисплазія кульшових суглобів, підвищена небезпека вивихів та підвивихів.
  • М'язова система: недостатність маси, особливо – окорухової, серцевої.
  • Шкіра: покриви витончені, гіпереластичні, мають підвищену травматичність з утворенням шрамів з малюнком «цигаркового паперу» і келоїдних рубців.
  • Серцево-судинна система: змінена анатомія серцевих клапанів; торакодиафрагмальний синдром, спричинений хребетними патологіями та патологіями грудної клітки (торакодіафрагмальне серце); поразка артерій та вен, у тому числі - варикозна поразка в юному віці; аритмічний синдром і т.д.
  • Бронхи та легені: бронхоектази, спонтанний пневмоторакс, вентиляційні порушення, трахеобронхіальна дискінезія, трахеобронхомаляція, інше.
  • Шлунково-кишковий тракт: порушення (здавлення) кровотоку, що забезпечує органи черевної порожнини кров'ю, - диспластик безуспішно, довго, іноді все життя лікується у гастроентеролога, тоді як причина симптомів - дисплазія сполучної тканини.
  • Зір: короткозорість різного ступеня, подовження очного яблука, дислокація кришталика, синдром блакитних склер, косоокість, астигматизм, плоска рогівка, відшарування сітківки.
  • Нирки: реноваскулярні зміни, нефроптоз.
  • Зуби: карієс у ранньому дитинстві, генералізований пародонтоз.
  • Обличчя: аномалії прикусу, виражені лицьові асиметрії, готичне піднебіння, низько росте на лобі та шиї волосся, великі вуха або «м'яті» вушні раковини та ін.
  • Імунна система: алергічний, аутоімунний синдроми, синдром імунодефіциту.
  • Психічна сфера: підвищена тривожність, депресія, іпохондрія, невротичні розлади.

Це далеко не повний список наслідків, але характерний: так поводиться дисплазія сполучної тканини дітей та дорослих. Перелік дає уявлення про складність проблеми та необхідність скрупульозного дослідження для встановлення правильного діагнозу.

Дисплазія кульшових суглобів

Дисплазія кульшових суглобів- відхилення, порушення або патологія у розвитку суглобових структур у пре-і постнатальний періоди, результат якого - неправильна просторово-розмірна конфігурація суглоба (співвідношення та положення вертлужної западини та головки стегна). Причини захворювання різноманітні, зокрема можуть бути зумовлені і генетичними чинниками, як дисплазія сполучної тканини.

У медицині прийнято розрізняти три форми розвитку ДТЗ - передвивих (або стадія незрілого суглоба), підвивих (стадія початкових морфологічних змін у суглобі) та вивих (виражені морфологічні зміни в будові).

Суглоб на стадії передвивиху має слабку капсулу, що розтягнулася, і головка стегна вільно вивихається і повертається на місце (синдром зісковзування). Такий суглоб вважають незрілим - сформованим правильно, але не таким, що закріпився. Прогнози для дітей із таким діагнозом найпозитивніші, якщо дефект вчасно помічений, а терапевтичне втручання розпочалося вчасно та проводилося ефективно.

Суглоб з підвивихом має зміщену головку стегна: її зміщення по відношенню до вертлужної западини може відбуватися убік або вгору. При цьому генеральний стан западини і головки зберігається, остання не порушує межі лімбусу - хрящової пластини западини. Грамотна та своєчасна терапія передбачає високу ймовірність формування здорового, повноцінного суглоба.

Суглоб у стадії вивиху є за всіма показниками зміщену головку стегна, контакт між нею та западиною повністю втрачено. Ця патологія буває як уродженою, так і результатом неправильного/неефективного лікування ранніх стадій дисплазії.

Зовнішні ознаки для встановлення попереднього діагнозу ДТЗ у немовлят:

  • кількісне обмеження у відведенні стегна;
  • укорочене стегно - при однаковому положенні ніг, зігнутих у колінах та кульшових суглобах, коліно на ураженій стороні розташоване нижче;
  • асиметрія сідничних, під колінами та пахвинних складок на ніжках дитини;
  • симптом Маркса-Ортолані (також називають симптом клацання, або зісковзування).

Якщо зовнішній огляд дає позитивні результати для діагностування ДТЗ, то точна постановка діагнозу ставиться за результатами УЗД та рентгенологічного дослідження (після 3 місяців).

Підтверджена дисплазія кульшових суглобів лікується, залежно від генеральної форми та вторинних особливостей, за допомогою стремен Павлика, гіпсових підв'язок, інших функціональних пристосувань та фізіотерапії, у разі важких патологій – оперативними методами.

Дисплазія сполучної тканини у дітей

Дисплазія сполучної тканини у дітейможе "заявити" про себе в будь-якому віці дитини. Нерідко клінічні ознаки стають виразнішими з дорослішанням («ефект прояву негативу фотографії»), а тому точне визначення захворювання в дитячому та підлітковому періоді утруднено: такі діти просто частіше за інших потрапляють з проблемами то до одного фахівця, то до іншого.

Якщо ж дитині поставлено діагноз дисплазія сполучної тканини, і вона авторитетно підтверджена, то не варто впадати у відчай - існує безліч методів підтримуючої, коригуючої та відновлювальної терапії. У 2009 році в Росії вперше визначено базову медикаментозну програму для реабілітації хворих на ДСТ.

До того ж диспластики мають і свої доведені переваги перед людьми відносно здоровими. Як каже професор Олександр Васильєв, у більшості диспластиків вищий (щодо середнього) рівень інтелекту – багато успішних людей хворіли на ДСТ. Дуже часто хворі на дисплазію виглядають привабливіше, ніж «основна популяція», за рахунок подовжених кінцівок і загальної витонченості виду. Вони в 90% випадків зовні молодші за свій біологічний вік. Є ще одна важлива перевага диспластиків, підтверджена вітчизняними та зарубіжними спостереженнями: хворі з ДСТ в середньому в 2 рази рідше зазнають онкологічних уражень.

Коли батькам варто проявити пильність та розпочати комплексне обстеження дитини в авторитетних клініках? Якщо з представленого вище списку патологій та станів ви помічаєте у дитини хоча б 3 – 5, варто звернутися до фахівців. Не потрібно робити висновків самостійно: навіть наявність кількох збігів зовсім не означає діагнозу ДСТ. Лікарі повинні встановити, що всі вони – наслідок однієї причини та пов'язані між собою патологією сполучної тканини.

… на практиці особливо часто доводиться стикатися з недиференційованою дисплазією сполучної тканини.

Ведення(Актуальність). Визначення дисплазії сполучної тканини з позиції системного підходу полягає в наступному: цей стан з прогредієнтним перебігом та певними функціональними порушеннями, при якому є різні за ступенем вираженості вроджені прояви дисплазії сполучної тканини з певними клінічними висцеро-локомоторними ураженнями в ембріональному або постнатальному періоді. Деякі обставини, що надають актуальності дисплазії сполучної тканини: (1) велика частота в популяції (до 20%), (2) збільшення навантажень екологічного характеру, (3) наявність асоційованої патології та (4) ризик розвитку різних ускладнень з боку інших органів та систем, (5) переважання пацієнтів молодого, а отже працездатного та дітородного віку.

Загальні відомості про структуру сполучної тканини. У процесі ембріонального розвитку організму із середнього зародкового листка (мезодерми) розвивається так звана зародкова тканина – мезенхіма, з якої надалі диференціюються два зачатки. Один з них дає початок розвитку крові та судин, інший – формуванню всіх видів сполучної тканини, у тому числі кісток, хрящів та гладких м'язів. Таким чином, багато тканин та органів, що мають при поверхневому розгляді мало загального, виявляються ембріологічно спорідненими. Більше того, ця внутрішня спорідненість може виявлятися тотожними ушкодженнями та реакціями в умовах патології. Сполучна тканина в людському організмі є різноплановою. Вона включає такі несхожі один на одного субстанції як кістка і жир, шкіра і кров. Тому прийнято говорити про групу сполучних тканин. (А) Власне сполучна тканина. 1. Пухка сполучна тканина (супроводжує всі судини, тобто знаходиться майже скрізь). 2. Щільна сполучна тканина: неоформлена (шкіра) та оформлена (сухожилля, зв'язки, апоневрози, тверда мозкова оболонка та ін.). 3. Жирова тканина (шкіра, сальник, брижа та ін.). 4. Ретикулярна тканина (червоний кістковий мозок, лімфовузли, тимус, селезінка). 5. Пігментна тканина (волосся, сітківка очного яблука, загоріла шкіра та ін.). (Б) Хрящова тканина. 1. Гіаліновий хрящ (з'єднання ребер з грудиною, хрящі в гортані, трахеї та ін.). 2. Еластичний хрящ (вушна раковина, горло). 3. Волокнистий хрящ (міжхребцеві диски, лобковий симфіз). (В) Кісткова тканина. (Г) Кров. Названі тканини поєднує не лише спільність походження, а й спільність структури та функції. Відомо, що кожна тканина складається з клітин (нервова, епітеліальна, м'язова), але характерно, що тільки сполучна тканина має між цими клітинами міжклітинну речовину. Основні структурні елементи сполучної тканини. (А) Клітинні елементи: 1. Фібробласти та їх різновиди – остеобласти, хондробласти, одонтобласти. 2. Макрофаги (гістіоцити). 3. Опасисті клітини (лаброцити). (Б) Екстрацелюлярний матрикс: 1. Волокна: колаген (15 типів) та еластин. 2. Аморфна речовина: глікозаміноглікани та протеоглікани. Від вмісту аморфного компонента залежить консистенція сполучної тканини. Колагенові волокна надають всій тканині міцність і дозволяють розтягуватися, а еластичні волокна повертають тканину у вихідне положення після розтягування. Функції сполучної тканини (1) біомеханічна, трофічна, бар'єрна, пластична, морфогенетична.

Дисплазія сполучної тканини– це група генетично гетерогенних та клінічно поліморфних патологічних станів, що характеризуються порушенням формування сполучної тканини в ембріональному та постнатальному періодах і що об'єднує ряд генних синдромів (Марфана, Елерса–Данлоса) та недиференційовані (несиндромні) форми з мультифакторіальними механізмами. синдромних форм менш маніфестні і нерідко залишаються без належної уваги.

Механізми, внаслідок яких може розвиватися дисплазія сполучної тканини: (1) абнормальний синтез або складання колагену; (2) синтез абнормального колагену; (3) надмірна деградація колагену; (4) порушення структури колагенових волокон, внаслідок недостатньої поперечної зшивки; (5) аналогічні аномалії, пов'язані з еластиновими волокнами; (6) руйнування тканини за допомогою аутоімунних реакцій; (7) багато інших, не вивчених на сьогоднішній момент механізмів.

Недиференційована дисплазія сполучної тканини- це такі зміни сполучної тканини, фенотипічні та клінічні прояви при яких, з одного боку, свідчать про наявність сполучнотканинного дефекту, а з іншого боку не укладаються в жодний з відомих зараз генетично обумовлених синдромів мезенхімальної недостатності (синдром Марфана, синдромом Елерса- Данло, синдром недосконалого остеогенезу, мукополісахаридози та ін). Таким чином, недиференційована дисплазія сполучної тканини – це різнорідна група захворювань, які можуть призводити до різних хронічних хвороб. Недиференційована дисплазія сполучної тканини часто відповідає абнормальним структурним та функціональним змінам сполучної тканини. Це призводить до порушень морфології та функцій органів. Клініко-морфологічні прояви недиференційованої дисплазії сполучної тканини надзвичайно різноманітні. Вони можуть включати скелетні зміни, пов'язані з порушенням будови хряща, непропорційно довгі кінцівки, арахнодактилію, деформації грудної клітки, сколіози хребта, плоскостопість, патологію розвитку зубів, прикусу, кісти, патологію суглобів (в т.ч. схильність до вивихів) стоншення, схильність до травмування шкіри, розширення вен і зовнішні ознаки прискореного старіння – раннє формування зморшок, деформація овалу обличчя, у тому числі, так званий гравітаційний птоз (відвисання м'яких тканин обличчя). Крім того, дисплазія сполучної тканини привертає до бронхолегеневих та реноваскулярних патологій, сприяє втраті м'язової маси, у тому числі серцевої мускулатури та окорухової мускулатури, що призводить до кардіоваскулярних, офтальмологічних патологій та порушень функції шлунково-кишкових. Ураження серцево-судинної системи дуже різноманітні: (1) пролапс мітрального клапана (найпоширеніша з усіх серцевих аномалій при дисплазії сполучної тканини виявляється, як правило, при ЕхоКГ дослідженні), (2) венозна недостатність, (3) варикозна хвороба, а також патології гемостазу.

Найбільш характерні ознаки для дисплазії сполучної тканини(перераховані у спадній послідовності): виражена гіпермобільність суглобів; гіпереластичність шкіри; деформація хребта у вигляді сколіозу чи кіфозу; високе небо; плоскостопість; виражена венозна мережа на шкірі; патологія зору; деформація грудної клітки у вигляді кілеподібної, лійкоподібної або невелике втискання на грудині, плоска грудна клітка; схильність до легкої освіти "гематом"; слабкість м'язів живота; викривлення або асиметрія носової перегородки; зморшкуватість, ніжність або бархатистість шкіри; порожня стопа, hallux valgus, щілина; епікант; поперечна смугастість стоп; «натоптиші» у галузі суглобів; грижі; клинодактилія мізинців; гіпертелоризм очей; відстовбурчені вуха, прирослі мочки вух; блідість шкірних покривів; неповна синдактилія 1 та 2 пальців стопи; симптом «цигаркового паперу»; телеангіектазії на обличчі та на спині; пігментні плями; стрії в ділянці спини; астенічну статуру; сідлоподібний ніс, широке перенесення; неправильне зростання зубів або надкомплектні зуби.

ДіагностикаНедиференційована дисплазія сполучної тканини базується на представлених вище симптомах та додаткових даних (наприклад, антропометрія, зовнішнє дихання, зменшений розмір серця, знижений артеріальний тиск, плетизмографія, специфічні характеристики електрокардіографії та ультразвукового флебосканування). Певні фенотипічні чи зовнішні ознаки дозволяють запідозрити синдром дисплазії сполучної тканини на стадії фізичного огляду. При клінічному обстеженні родичів пацієнтів з подібними захворюваннями у них не виявляється типових ознак ураження сполучної тканини, тоді як дані родоводів свідчить про «накопичення» в сім'ях хворих такої патології, як остеохондроз, остеоартроз, гіпермобільність суглобів, варикозне розширення вен, гемор. плоскостопість, схильність до кровоточивості та ін.

Принципи лікування недиференційованої дисплазії сполучної тканини. (1) Режим дня. Нічний сон повинен становити щонайменше 8-9 годин. Вранці бажано приймати контрастний душ, при цьому зовсім не обов'язково обливатися холодною водою, достатньо облити ноги прохолодною водою. Необхідно щодня робити ранкову гімнастику, будь-яка фізична активність повинна чергуватись з відпочинком. (2) Заняття спортом. Якщо немає якихось обмежень до занять спортом, то будь-який «диспластик» все життя повинен займатися спортом, але ні в якому разі не професійним (у дітей, які займаються професійним спортом, дуже рано розвиваються дегенеративно-дистрофічні процеси в хрящах суглобів, зв'язковий апарат). ). Гарний ефект має лікувальне плавання, т.к. воно знімає статичне навантаження на хребет. Рекомендуються ходьба на лижах, велосипед, дозоване фізичне навантаження на тренажерах та велотренажерах, дозована ходьба, туризм, бадмінтон, настільний теніс. Систематичні фізичні навантаження підвищують адаптаційні можливості серцево-судинної системи. (3) Лікувальний масаж покращує трофіку м'язів тулуба. Масуванню підлягає переважно область хребта та шийно-коміркова зона (сегментарний масаж). При болях у суглобах чи ногах – показаний масаж кінцівок. (4) Ортопедична корекція: за наявності плоскостопості показано постійне носіння супінаторів. При вираженій гіпермобільності суглобів, що супроводжується артралгіями, рекомендуються також ортези на колінні та гомілковостопні суглоби. При скаргах на болі в шийному або поперековому відділі хребта рекомендується спати на ортопедичному матраці та ортопедичній подушці, щоб під час сну не порушувався кровообіг у ЦНС. (5) Психотерапії належить важлива роль у програмі немедикаментозної реабілітації пацієнтів з дисплазією сполучної тканини. Лабільність нервових процесів, властиві пацієнтам із патологією сполучної тканини відчуття тривоги і схильність до афективним станам вимагають обов'язкової психологічної корекції, т.к. невротична поведінка, недовірливість впливають на їх ставлення до лікування та виконання рекомендацій. (6) Професійна орієнтація. При вирішенні питання про професійну орієнтацію пацієнтів з дисплазією сполучної тканини необхідно пам'ятати, що їм не можна працювати за спеціальностями, пов'язаними з великими фізичними та емоційними навантаженнями, вібрацією, контактами з хімічними речовинами та впливом рентгенівських променів. (7) Дієтотерапія. Дієтотерапію пацієнтам із хворобами сполучної тканини призначають лише після попереднього обстеження у гастроентеролога в період відносної ремісії. Рекомендується їжа багата на білок (м'ясо, риба, кальмари, квасоля, соя, горіхи), амінокислотами, індивідуально підібраними біодобавками, що містять незамінні амінокислоти, особливо лізин, аргінін, метіонін, лейцин, ізолейцин і валін. Продукти харчування повинні містити велику кількість мікроелементів, вітамінів, ненасичених жирних кислот. Пацієнтам без гастроентерологічної патології доцільно кілька разів на тиждень призначати міцні бульйони, заливні страви з м'яса та риби, що містять значну кількість хондроїтинсульфатів. Показані продукти, що містять вітамін С (свіжа шипшина, чорна смородина, брюссельська капуста, цитрусові та ін.), вітамін Е (обліпиха, шпинат, петрушка, цибуля порей, горобина чорноплідна, персики та ін.), необхідні для здійснення нормального синтезу колагену які мають антиоксидантну активність. Додатково призначають продукти, збагачені макро- (кальцій, фосформагній) і мікроелементами (мідь, цинк, селен, марганець, фтор, ванадій, кремній, бор), кофакторами ферментів, що активують синтез колагену, і є необхідними для нормальної мінералізації кісткової системи. (8) Медикаментозна терапія. Патогенетична медикаментозна терапія повинна носити замісний характер і проводитися за такими напрямками: стимуляція колагеноутворення, корекція порушень синтезу та катаболізму глікозоаміногліканів, стабілізація мінерального обміну, корекція рівня вільних амінокислот крові, поліпшення біоенергетичного стану організму. Для стимуляції процесу синтезу колагену доцільно використовувати аскорбінову кислоту (вітамін С), препарати мукополісахаридної природи (хондроїтинсульфат, глюкозамінсульфат та їх аналоги), склоподібне тіло, віт.Д, карнітину хлорид та ін. у поєднанні з вітамінами групи В (В1, В2, , В6) та мікроелементами (мідь, цинк, магній, марганець та ін); останні є кофакторами біохімічних реакцій внутрішньо- та позаклітинного дозрівання молекули колагену та інших структурних елементів сполучної тканини. Найбільш раціонально застосування полівітамінних препаратів з мікроелементами («Алфавіт», «Мультітабс», «Вітрум» та ін.). Також застосовують Елькар (L-карнітин) - природна речовина, споріднена з вітамінами групи В, і МагнеВ6. Для корекції порушень синтезу та катаболізму глікозаміногліканів застосовують хондропротектори: хондроїтинсульфат (структум), глюкозамінсульфат (дону) та ін. Для покращення стану мінерального обміну у пацієнтів зі спадковими колагенопатіями використовуються препарати, що нормалізують фосфорно-кальцієвий обмін: вітамін D2, а за показаннями – його активні форми: альфакальцидол (Альфа-D3-Тева), оксидевіт (альфакальцидол) та ін. З метою стабілізації синтезу колагену та інших компонентів сполучної тканини, а також для стимуляції метаболічних та корекції біоенергетичних процесів можуть використовуватись такі курси лікування. 1-й курс: Магнерот по 2 таблетки 3 рази на день протягом 1 тижня, далі – 2–3 таблетки на добу до 4 місяців; аскорбінова кислота (при відсутності оксалатурії та сімейного анамнезу сечокам'яної хвороби) до 0,6 г на день – 4 тижні; Мілдронат 5 мл розчину внутрішньовенно на автокрові № 10, далі - по 250 мг 2 рази на день 12 днів; потім Актовегін 80-200 мг внутрішньовенно крапельно № 10, потім по 200 мг 3 рази на день внутрішньо перед їжею 4 тижні. 2-й курс: Цинкіт по 1 таблетці 2 рази на день 2-4 місяці; Рибоксин 10 мл 2% розчину внутрішньовенно № 10, потім по 1 таблетці 3 рази на день 2 місяці. 3-й курс: сульфат міді 1% розчин, 10 крапель приймання 3 десь у день, 4 тижня; Структум 500 мг 2 десь у день під час їжі 4 місяці; Кальцій-сандоз форте 500 мг на добу 1-2 місяці. Мексидол 2-4 мл внутрішньовенно струминно на 10 мл ізотонічного розчину натрію хлориду № 10, потім 0,25-0,50 г на добу в 2-3 прийоми до 2-6 тижнів. На тлі зазначених курсів рекомендується застосування лімфотропних трав (корінь шипшини, трава манжетки, кровохлібки) у вигляді відварів 2-3 рази на день із заміною складу збору кожні 2 тижні.