Найстрашніші генетичні мутації (фото). Генетичні мутації привабливих людей

Мутації генетично є молекулярними, не видимими в світловому мікроскопіструктурними змінами ДНК До них відносять будь-які трансформації дезоксирибонуклеїнової кислоти, незалежно від їх впливу на життєздатність та локалізації. Деякі види генних мутаційне впливають на функції і структуру відповідного поліпептиду (білка). Однак більша частинатаких трансформацій провокує синтез дефектної сполуки, що втратила здатність виконувати свої завдання. Далі розглянемо генні та хромосомні мутації докладніше.

Характеристика трансформацій

Найбільш поширеними патологіями, які провокують генні мутації людини, є нейрофіброматоз, адрено-генітальний синдром, муковісцидоз, фенілкетонурія. До цього списку також можна включити гемохроматоз, міопатії Дюшенна-Беккера та інші. Це далеко не всі приклади генних мутацій. Їх клінічними ознакамивиступають зазвичай порушення метаболізму (обмінного процесу). Генні мутації можуть полягати в:

• Заміна в кодоні основи. Таке явище називають міссенс-мутацією. При цьому в частині, що кодує, відбувається заміна нуклеотиду, що, у свою чергу, призводить до зміни амінокислоти в білку.
• Зміна кодону таким чином, що зупиняється зчитування інформації. Цей процес називають нонсенсмутацією. При заміні нуклеотиду в даному випадкувідбувається формування стоп-кодону та припинення трансляції.
• Порушення зчитування, зсув рамки. Цей процес називають "фреймшифтом". При молекулярній зміні ДНК трансформуються триплети під час трансляції поліпептидного ланцюжка.

Класифікація

Відповідно до типу молекулярної трансформації існують такі генні мутації:

• Дуплікація. І тут відбувається повторне дублювання чи подвоєння фрагмента ДНК від 1 нуклеотиду до генів.
• Деліція. І тут має місце втрата фрагмента ДНК від нуклеотиду до гена.
• Інверсія І тут відзначається поворот на 180 град. ділянки ДНК. Його розмір може бути як у два нуклеотиди, так і цілий фрагмент, що складається з декількох генів.
• Інсерція. І тут відбувається вставка ділянок ДНК від нуклеотиду до гена.

Молекулярні трансформації, що захоплюють від однієї до кількох ланок, розглядаються як точкові зміни.

Відмінні риси

Генні мутації мають низку особливостей. Насамперед слід відзначити їхню здатність переходити у спадок. З іншого боку, мутації можуть спровокувати трансформацію генетичних відомостей. Деякі зміни можуть бути віднесені до так званих нейтральних. Такі генні мутації не провокують будь-яких порушень у фенотипі. Так, завдяки вродженості коду одна і та ж амінокислота може кодуватися двома триплетами, що мають відмінності тільки по 1 підставі. Разом з тим, певний ген може мутувати (трансформуватися) в кілька різних станів. Саме такого роду зміни провокують більшу частину спадкових патологій. Якщо наводити приклади генних мутацій, можна звернутися до груп крові. Так, у елемента, що контролює їх системи АВ0, є три алелі: В, А і 0. Їх поєднання визначають групи крові. Що відноситься до системи АВ0 вважається класичним проявом трансформації нормальних ознаку людей.

Геномні трансформації

Ці трансформації мають власну класифікацію. До категорії геномних мутацій відносять зміни у плоїдності не змінених структурно хромосом та анеуплоїдії. Такі трансформації визначаються спеціальними методами. Анеуплоїдія являє собою зміну (збільшення – трисомію, зменшення – моносомію) кількості хромосом диплоїдного набору, неразову гаплоїдну. При кратному збільшенні числа говорять про поліплоїдію. Вони і більшість анеуплоїдій у людей вважаються летальними змінами. Серед найпоширеніших геномних мутацій виділяють:

• Моносомію. У цьому випадку є тільки одна з 2 гомологічних хромосом. На тлі такої трансформації здорове ембріональний розвитокнеможливо за будь-яким з аутосом. Як єдина сумісна з життям виступає моносомія по хромосомі Х. Вона провокує синдром Шерешевського-Тернера.
• Трисомія. В даному випадку в каріотипі виявляється три гомологічні елементи. Приклади таких генних мутацій: синдром Дауна, Едвардса, Патау.

Провокуючий фактор

Причиною, через яку розвивається анеуплоїдія, вважається нерозбіжність хромосом у процесі клітинного поділуі натомість формування статевих клітин чи втрата елементів внаслідок анафазного відставання, тоді як за русі до полюса гомологічна ланка може відстати від негомологічного. Поняття "нерозбіжність" свідчить про відсутність поділу хроматид чи хромосом у мітозі чи мейозі. Це порушення може призвести до мозаїцизму. У цьому випадку одна клітинна лініябуде нормальною, а інша – моносомною.

Нерозбіжність при мейозі

Таке явище вважається найчастішим. Ті хромосоми, які повинні ділитися в нормі при мейозі, залишаються з'єднаними. В анафазі вони відходять до одного клітинного полюса. В результаті формується 2 гамети. В одній з них є додаткова хромосома, а в іншій не дістає елемента. У процесі запліднення нормальної клітиниіз зайвою ланкою розвивається трисомія, гамети з недостатнім компонентом - моносомія. При формуванні моносомної зиготи по якомусь аутосомному елементу розвиток припиняється на початкових етапах.

Хромосомні мутації

Ці трансформації є структурні зміниелементів. Як правило, вони візуалізуються у світловий мікроскоп. У хромосомні мутаціїзазвичай залучається від десятків до сотень генів. Це провокує зміни у нормальному диплоїдному наборі. Як правило, такі аберації не викликають трансформації послідовності до ДНК. Однак за зміни кількості генних копій розвивається генетичний дисбаланс через нестачу чи надлишку матеріалу. Існує дві великі категорії даних трансформацій. Зокрема, виділяють внутрішньо- та міжхромосомні мутації.

Вплив середовища

Люди еволюціонували як групи ізольованих популяцій. Вони досить довго проживали за однакових умов середовища. Йдеться, зокрема, про характер харчування, кліматогеографічні характеристики, культурні традиції, збудників патологій тощо. Усе це призвело до закріплення специфічних кожної популяції поєднань алелей, які були найбільш відповідними умов проживання. Проте внаслідок інтенсивного розширення ареалу, міграцій, переселення стали виникати ситуації, коли в одному середовищі. корисні поєднанняпевних генів в іншій перестали забезпечувати нормальне функціонуваннянизки систем організму. У зв'язку з цим частина спадкової мінливості обумовлюється несприятливим комплексом непатологічних елементів. Таким чином, як причина генних мутацій в даному випадку виступають зміни зовнішнього середовища, умов проживання Це, своєю чергою, стало основою розвитку низки спадкових захворювань.

Природний відбір

З часом еволюція протікала у специфічніших видах. Це також сприяло розширенню спадкової різноманітності. Так, зберігалися ті ознаки, які могли зникати у тварин, і, навпаки, відкидалося те, що залишалося у звірів. У ході природного відбору люди набували також і небажаних ознак, які мали пряме відношення до хвороб. Наприклад, в людини у розвитку з'явилися гени, здатні визначати чутливість до поліомієліту чи дифтерійному токсину. Ставши Homo sapiens, біологічний виглядлюдей певною мірою "заплатив за свою розумність" накопиченням і патологічних трансформацій. Це положення вважається основою однієї з базових концепцій вчення про генні мутації.

Історично склалося, що людей, які мають такі мутації, таврували як виродків та монстрів, проте сьогодні ми знаємо, що незвичайний зовнішній вигляд – лише частина широкого спектругенетичних варіацій нашого виду Пропонуємо вам добірку десяти незвичайних мутацій, що зустрічаються у людей.

1. Прогерія

Більшість дітей, хворих на прогерію, помирають у віці близько 13 років, але деякі доживають і до 20 років. Як правило, причиною смерті стає сердечний приступчи інсульт. У середньому, прогерія трапляється тільки в однієї дитини з 8000000.

Захворювання викликане мутаціями в гені ламін A/C, білку, який забезпечує підтримку клітинним ядрам. Інші симптоми прогерії включають жорстку шкіру, повністю позбавлену волосяного покриву, кісткові аномалії, уповільнення росту та характерну форму носа Прогерія представляє великий інтерес для геронтологів, які сподіваються виявити зв'язок між генетичними факторамита процесом старіння.

2. Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерний насамперед тим, що люди, які страждають на нього, ходять рачки. Відкрив його турецький біолог Юнер Тан після вивчення п'яти членів родини Улас сільскої місцевостіТуреччини. Найчастіше люди з СЮТ користуються примітивною мовою та мають вроджену мозкову недостатність. У 2006-му році про сім'ю Улас було знято документальний фільм під назвою «Сім'я, що ходить рачки». Тан описує це так:

«Генетична природа синдрому передбачає зворотний ступінь в еволюції людини, викликану, швидше за все, генетичною мутацією, зворотним процесом переходу від квадропедалізму (ходіння на чотирьох кінцівках) до біпедалізму (ходіння на двох). У цьому випадку синдром відповідає теорії уривчастої рівноваги.

Новий синдром, за словами Тана, може бути використаний як жива модель людської еволюції. Деякі дослідники, втім, не ставляться до цього серйозно і вважають, що прояв СЮТ залежить не від геному.

3. Гіпертригосп

Гіпертрихоз також називають «синдромом перевертня» або «синдромом Абрамса». Він проявляється лише в однієї людини з мільярда, і лише 50 випадків із часів Середньовіччя було задокументовано. Люди, які страждають на гіпертрихоз, відрізняються надмірною кількістю волосся на обличчі, вухах і плечах. Це відбувається через порушення зв'язків між епідермісом та дермою під час формування у тримісячного плода. волосяних фолікул. Як правило, сигнали від дерми, що утворюється, «повідомляють» фолікулам їх форму. Фолікули теж, у свою чергу, сигналізують шкірним шарам, що в цій області одна фолікула вже є, і це призводить до того, що на тілі волоски ростуть приблизно однаковій відстані один від одного. У випадку з гіпертрихозом ці зв'язки порушені, що призводить до утворення занадто щільного волосяного покриву на тих ділянках тіла, де його не повинно бути.

4. Епідермодісплазія верруциформна

Епідермодісплазія верруциформна - відхилення надзвичайно рідкісне, що робить своїх носіїв схильними до широко поширеного вірусу папіломи людини (ВПЛ). Ця інфекція викликає утворення на шкірі лускатих плям та папул ( плоскоклітинний ракшкіри), що ростуть на руках, ногах і навіть обличчі. Ці «нарости» виглядають як бородавки або частіше нагадують ріг чи деревину. Як правило, пухлини на шкірі починають виявлятися у людей віком від 20 до 40 років у місцях, відкритих для сонячних променів. методів повного лікуванняне існує, проте за допомогою інтенсивної терапіїможна зменшити чи деякий час призупинити поширення наростів.

Громадськість дізналася про це генетичне захворювання у 2007 році, коли в інтернеті з'явилося відео з 34-річним індонезійцем Деде Косварою. 2008-го чоловік переніс операцію з видалення шести кг наростів з тіла. Рогові утворення були зняті з рук, голови, тулуба та ніг, і в ці місця була пересаджена нова шкіра. Загалом вдалося позбавити Косвара 95% бородавок. На жаль, через деякий час вони знову почали зростати, і лікарі вважають, що операцію доведеться повторювати кожні два роки, щоб Косвара бодай міг тримати ложку.

5. Тяжкий комбінований імунодефіцит

Люди із цим генетичним відхиленням народжуються без ефективної імунної системи. Хвороба стала відома після фільму «Хлопчик у пластиковому міхурі», що вийшов на екрани в 1976-му році, натхненного життям двох хлопчиків-інвалідів Девіда Веттера і Теда ДеВіти. Головний герой, маленький хлопчик, змушений жити в ізольованій від навколишнього світу пластиковій кабінці, оскільки нефільтроване повітря та вплив мікроорганізмів можуть виявитися для нього смертельними. Реальний Вітер зміг прожити таким чином до 13 років, але помер у 1984-му році після невдалої трансплантації кісткового мозку – лікарської спроби зміцнити імунітет.

Розлад викликано цілою низкою генів, включаючи ті, які викликають дефекти в Т і Б клітинних відгуках, що в результаті надає негативний впливна вироблення лімфоцитів. Вважається також, що це захворювання виникає через відсутність аденозиндезамінази. Наразі відомі деякі методи лікування за допомогою генної терапії.

6. Синдром Льоша-Ніхена

СЛН проявляється в одного немовляти чоловічої статі з 380 000 і призводить до збільшення синтезу сечової кислоти. Сечова кислота виділяється в кров і сечу в результаті тих, що відбуваються в організмі хімічних процесів. У людей із СЛН в кров надходить дуже багато сечової кислоти, яка накопичується під шкірою і в результаті викликає подагричний артрит. Крім того, це може призвести до утворення каменів у нирках та сечовому міхурі.

Захворювання також впливає на неврологічні функції та поведінку. У страждаючих СЛН часто мимоволі скорочуються м'язи, що виражається як судоми та/або безладне розмахування кінцівками. Буває, що хворі калічать самі себе: б'ються головою об тверді предмети, кусають пальці та губи. Від подагри може допомогти алопуринол, але методів лікування неврологічних та поведінкових аспектів захворювання не існує.

7. Ектродактилія

У страждає ектродактилією пальці на ногах або руках або відсутні, або недорозвинені, через що кисті рук або ступні нагадують клешні. На щастя, такі порушення у геномі зустрічаються рідко. Ектродактилія може проявлятися по-різному, іноді пальці просто зростаються, і в цьому випадку їх можна розділити за допомогою пластичної операції, в інших випадках навіть не сформовані пальці до кінця. Часто захворювання супроводжується повною втратоюслуху. Причини хвороби - порушення геному, у тому числі делеції, транслокації та інверсії у сьомій хромосомі.

8. Синдром Протею

Ймовірно, саме від цього захворювання страждав Джозеф Меррік, відомий як «Людина-слон». Синдром Протею викликаний нейрофіброматозом типу I. При синдромі Протею кістки та шкірний покрив хворого можуть почати збільшуватись аномально швидко, внаслідок чого порушуються природні пропорції тіла. Зазвичай ознаки захворювання не виявляються раніше 6-18 місяців після народження. Тяжкість захворювання залежить від індивідуума. У середньому на синдром Протея страждає одна людина з мільйона. За всю історію задокументовано лише кілька сотень подібних випадків.

Розлад - результат мутації в гені AKT1, відповідальному за регуляцію клітинного росту, внаслідок чого деякі клітини, що мутували, ростуть і діляться з неймовірною швидкістю, а інші клітини продовжують зростати в нормальному темпі. У результаті виходить суміш нормальних та ненормальних клітин, що викликає зовнішні аномалії.

9. Триметиламінурія

Це генетичне захворювання зустрічається настільки рідко, що рівень захворюваності не відомий. Але якщо хтось, хто знаходиться поруч з вами, страждає на це - ви відразу помітите. Справа в тому, що в організмі хворого накопичується триметиламін, який, виділяючись разом із потом, створює неприємний запах- від людини пахне тухлою рибою, тухлими яйцями, сміттям чи сечею. Жінки, як правило, схильні до захворювання в більшою міроюніж чоловіки. Інтенсивність запаху досягає свого піку безпосередньо перед і під час менструації, або після прийому оральних контрацептивів. Зважаючи на все, це пов'язано з жіночими статевими гормонами на кшталт прогестерону та естрогену.

Зрозуміло, в результаті хворі часто схильні до депресії і воліють жити в ізоляції.

10. Синдром Марфана

Синдром Марфана - захворювання не таке вже й рідкісне, як правило, воно проявляється в однієї людини з 20 000. Воно є порушенням у розвитку сполучних тканин. Одним з найпоширеніших форм відхилення є короткозорість, але ще частіше хвороба проявляється у непропорційному зростанні кісток у руках і ногах та надмірної рухливості колінних і ліктьових суглобів. Люди з синдромом Марфана, як правило, мають довгі та тонкі руки та ноги. Рідше у хворих можуть зростатися між собою ребра, у результаті грудна клітка або випирає назовні, або, навпаки, западає. Ще одна проблема – викривлення хребта.

Наука каже, що мутація - це коли в стабільний код ДНК закрадається помилка і на світ з'являється жива тварюка трохи не така, як було задумано спочатку. Питання лише в тому, що саме буде змінено. Не обов'язково це третя рука, наприклад, серед певних народностей є стійкий генотип на чорне волосся, а потім раптом народжується руда дитина – мутація! На жаль або на щастя, найкрасивіші мутації чомусь дуже погано закріплюються і тому зустрічаються дуже рідко.

Дистихіаз

У перекладі з наукового – другий ряд вій, якого там не повинно бути. Така мутація зустрічається і людей, і у тварин, причому другим завдає проблем, тому що волосинки можуть впиватися в око. А анатомії людини дистихіаз тільки на користь - подивіться на виразний погляд Елізабет Тейлор, носій цієї мутації, і все зрозумієте.

Гетерохромія

Це коли через збої в гормональному коктейлі райдужна оболонка очей отримує різна кількістьпігменту, через що одне око стає темним, карим, а друге залишається світлим – зеленим або синім. Виглядає незвично і навіть привабливо, але тільки у випадку, якщо вроджена гетерохромія, через мутацію. А от якщо організм вже сформувався і раптом очі почали змінювати колір, це велике лихо, ознака низки найнебезпечніших захворювань

Яскраво-руде волосся

Давні не дарма вигадували всякі приказки про рудих, тепер ми знаємо, що всі вони – мутанти! Саме в 16-ой хромосомі гена MC1R виникають дві рецесивні алелі, що змінює колір волосся на “неправильний” рудий. Хоча насправді зміни набагато глибші і включають брак меланіну.

Ластовиння

Той же збій у гені MC1R відповідає за появу ластовиння, але явище це вкрай рідкісне, 1-2% від усього населення планети. Давня прикмета, Що ластовиння "пропалюють" сонячні промені, частково вірна. Вся справа в тому ж пігменті меланіну, який відповідає за колір шкіри та волосся, але при цьому його концентрація залежить від опромінення організму сонячною радіацією. Відповідно, коли діти починають бігати на сонечку, ластовинні виявляються дуже активно.

Зелені очі, блакитні очі

Приблизно 10 000 років тому відбулася велика та серйозна мутація у ДНК наших предків – збій дав ген HERC2. Вважається, що він проявився у стародавнього чоловіка, який залишив дуже велике потомство, а тому нині мутація досить поширена, блакитні очі мають 40% європеоїдної раси. А ось її різновид, мутація із зеленими очима, зустрічається всього у 2% людей. І там, і там вся справа в меланіні у складі райдужної оболонки, тому найрідкісніша і в той же час приголомшлива комбінація: рудоволоса зеленоока красуня з ластовинням. Відомий образвідьми, дівчата не від цього світу, чи не так?

Здавна склалося так, що людей, які мають генетичні мутації, вважали монстрами та чудовиськами. Ними лякали дітей і намагалися всіляко уникати. Зараз ми знаємо, що незвичний нам зовнішній вигляд деяких людей - це результат рідкісних генетичних захворювань. На жаль, вчені не навчилися з ними боротися. Пропонуємо до Вашої уваги добірку з десяти найнезвичайніших генетичних мутацій, що зустрічаються у людей. На щастя, вони досить рідкісні.

(Всього 10 фото)

Спонсор посту: Екстремальний туризм: Члени нашої команди – це професійні мандрівники, дослідники та журналісти, яких поєднує між собою потяг до пригод та пристрасть до подорожей у нові, ще не звідані куточки нашої планети.

1. Прогерія.

Зустрічається в однієї дитини з 8000000. Для цього захворювання характерні незворотні змінишкіри та внутрішніх органів, викликані передчасним старінняморганізму. Середня тривалістьжиття людей з таким захворюванням-13 років. Відомий лише один випадок, коли пацієнт досяг віку сорока п'яти років. Був зафіксований у Японії.

2. Синдром Юнера Тана (СЮТ).

Люди з цим рідкісним генетичним дефектомсхильні до ходіння рачки, мають примітивну мову і недостатню мозкову діяльність. Синдром було відкрито та вивчено біологом Юнером Таном після знайомства з родиною Улас в одному з турецьких сіл. Про цю незвичайну родину було знято навіть документальний фільм «Сім'я, що ходить рачки». Хоча деякі вчені схильні думати, що СЮТ не пов'язані з роботою генів.

3. Гіпертрихоз.

За часів середньовіччя людей з подібним генним дефектом називали перевертнями або людиномавпами. Для цього захворювання характерний надмірне зростання волосся на всьому тілі, включаючи обличчя та вуха. Перший випадок гіпертрихозу було зафіксовано у 16 ​​столітті.

4. Епідермодісплазія верруциформна.

Один із рідкісних генних збоїв. Він робить своїх володарів дуже чутливими до широко поширеного вірусу папіломи людини (ВПЛ). У таких людей інфекція викликає зростання численних шкірних наростів, що нагадують за щільністю деревину. Про захворювання стало широко відомо у 2007 році після того, як в інтернеті з'явився відеоролик із 34-річним індонезійцем Деде Косварою. У 2008 році чоловік переніс складну операціювидалення шести кілограмів наростів з голови, рук, ніг і тулуба. На прооперовані частини тіла було пересаджено нову шкіру. Але, на жаль, через деякий час нарости з'явилися знову.

5. Тяжкий комбінований імунодефіцит.

У носіїв цього захворювання імунна система не діє. Про хворобу заговорили після фільму «Хлопчик у пластиковому міхурі», який з'явився на екранах 1976 року. У ньому розповідається про маленького хлопчика-інваліда Девіда Веттера, який змушений жити у пластиковому міхурі. Так як будь-який контакт з зовнішнім світомдля малюка міг бути смертельним. У фільмі все закінчується зворушливим та красивим хепі-ендом. Реальний Девід Вітер помер у віці 13 років після невдалої спроби лікарів зміцнити його імунітет.

6. Синдром Льоша-Ніхена – підвищений синтез сечової кислоти.

При цьому захворюванні в кров надходить дуже багато сечової кислоти. Це веде до появи каменів у нирках та сечовому міхурі, а також до подагричного артриту. Крім цього, змінюється і поведінка людини. У нього спостерігаються мимовільні судоми рук. Хворі часто гризуть пальці та губи до крові та б'ються головою про тверді предмети. Захворювання зустрічається лише у немовлят чоловічої статі.

7. Ектродактилія.

Один з вроджених вадрозвитку, при якому повністю відсутні або недорозвинені пальці кистей та/або стоп. Викликаний збоєм у роботі сьомої хромосоми. Часто супутником захворювання є повна відсутністьслуху.

8. Синдром Протею

Синдром Протею викликає швидке та непропорційне зростання кісток і шкірних покривіввикликаний мутацією в гені AKT1 Саме цей ген відповідає за правильне зростання клітин. Через збій у роботі одні клітини стрімко швидко ростуть і діляться, інші продовжують зростати у нормальному темпі. Це призводить до аномального зовнішньому вигляду. Захворювання проявляється не відразу після народження, а лише до піврічного віку.

9. Триметиламінурія.

Належить до найрідкісніших генетичним захворюванням. Немає навіть статистичних даних про його поширення. У тих, хто страждає від цього захворювання, в організмі накопичується триметиламін. Ця речовина з різким неприємним запахом, що нагадує запах протухлих риби та яєць, виділяється разом із потом і створює навколо хворого неприємне смердюче амбре. Звичайно, особи з таким генетичним збоєм уникають багатолюдних місць і схильні до депресій.

10. Синдром Марфана.

Зустрічається в одного із двадцяти тисяч людей. При цьому захворюванні порушено розвиток сполучної тканини. У носіїв цього генного дефекту непропорційно довгі кінцівки та гіпермобільні суглоби. Також у хворих спостерігається розлади зорової системита викривлення хребта.

У світі дуже багато явищ, які досить важко пояснити. Чому та як відбуваються такі речі? До кінця не ясно, але вчені досліджують цю сферу. Пропонуємо до вашої уваги 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей.

Вконтакте

Однокласники

Найчастіше діти, які хворі на прогерію, не доживають до 13-річного віку, звичайно, бувають винятки і дитина відзначає своє двадцятиріччя, але такі випадки поодинокі. Найчастіше діти, які мають цей вид мутації, помирають від серцевих нападів чи інсультів. Причому на 8 мільйонів дітей народжується одна дитина хвора на прогерію. Викликає захворювання мутація людини його ген ламін А/С, у білку який забезпечує підтримку клітинним ядрам.

Прогерія включає і супутні симптоми: жорстка шкіра без волосся, повільний ріст, аномалії у розвитку кісток, характерна форманоса. До цієї мутації не слабшає інтерес у геронтологів, вони й сьогодні намагаються розібратися у взаємозв'язку наявності бракованого гена та процесів, що призводять до старіння організму.

СЮТ або Синдром Юнера Тана основним симптомом цієї мутації людини є ходіння на 4 кінцівках. Відкрито цю мутацію біолог Юнер Тан під час вивчення жителів Туреччини, сільської родини Улас, що складається з 5 осіб. Людина, яка має цю аномалію, не вміє складно розмовляти, що обумовлено вродженою мозковою недостатністю. Вчений-біолог із Туреччини досліджував цей вид мутації людини і описав її такими словами « Основа генетичної мутації - це повернення розвитку людини до зворотного ступеня еволюції людини.

Мутація викликана генетичною аномалією, тобто відхилення в гені сприяло рецидиву ходіння на руках і ногах одночасно (квадропедалізм), від пересування прямо на двох ногах (біпедалізм). У своїх дослідженнях Тан виявив мутацію уривчастої рівноваги. Крім того, це відхилення, як вважає біолог, можна використовувати як живу модель еволюційних змін, які зазнала людина як вид від своєї появи до теперішнього часу. Деякі не приймають цієї теорії, на думку поява людей із Синдромом Юнера Тана розвивається незалежно від геному.

Синдром Абрамса або гіпертрихоз вражає 1 мільярд чоловік планети. Вченим відомо лише п'ятдесят зафіксованих випадків прояву цієї мутації з часів Середньовіччя. Людина, що має мутований ген має підвищену велику кількість волосся на тілі. Викликана ця мутація порушенням важливого зв'язку між епідермісом і дермою ще в внутрішньоутробний розвитокволосяної цибулини. Під час цієї мутації у тримісячного плода сигнали, що надходять від дерми, ніби сповіщають його фолікулу. майбутню форму.

А фолікул у свою чергу сигналізує шкірі, що фолікул сформовано. В результаті волоски ростуть рівномірно, тобто розташовані на однаковій відстані. При мутації одного з генів, що відповідає за цей тонкий зв'язок під час формування волосяного покриву, волосяна цибулинане може повідомити дерму про кількість цибулин, що вже сформувалися, тому цибулини як би насаджуються одна на одну, утворюючи щільну «вовну» на шкірі людини.

Достатньо рідкісний видмутації, який не дозволяє придбати імунітет стійкий до вірусу папіломи людини, зветься епідермодисплазією верруциформною. Ця мутація не заважає появі на шкірі ніг, рук та обличчя папул або лускатих плям. "Наріст" з боку має вигляд бородавок, але іноді вони нагадують деревну кору або рогову речовину. По суті, ці утворення є пухлиною, найчастіше з'являються у людей, які мають це генне відхилення поле 20 років, на ділянках шкіри, на яку потрапляють відкриті сонячні промені.

Методу здатного повністю усунути цю недугу не винайшли, але використовуючи сучасні хірургічні методиможна трохи зменшити його прояв і трохи пригальмувати розростання пухлинних наростів. Інформація про Епідермодісплазію верруциформну стала доступною в 2007 році, з появою в інтернеті документального фільмуу головній ролі виступив індонезієць Деде Косвара. У 2008 році йому на той момент виповнилося 35 років, він переніс складну операцію, на якій йому видалили 6 кг наростів з різних ділянок тіла, таких як руки, голова, тулуб і ноги.

На дільниці, звідки було видалено нарости, лікарі пересадили. нову шкіру. Завдяки цій операції Косваро позбувся загалом 95% бородавок. Але згодом бородавки знову почали з'являтися, у зв'язку з чим лікарі рекомендували проводити операцію кожні два роки. Адже у випадку Косваро це життєво необхідно, після видалення наростів він може самостійно їсти, тримати ложку та одягатися.

Мутація людського гена призвела до ситуації, коли люди почали народжуватися, зовсім не володіючи імунною системоюздатна впоратися з вірусами. Про важке комбінований імунодефіцитстало відомо широкому загалу завдяки кінофільму «Хлопчик у пластиковому міхурі». Засновано фільм на історії про важке життя двох хлопчаків, які мають від народження інвалідність Теда ДеВіти та Девіда Веттера. Герой фільму маленький хлопчик, який був змушений існувати у спеціальній кабіні, що ізолює його від відкритого простору, адже вплив мікробів, що містяться в нефільтрованому повітрі, могли стати для хлопчика смертельними.

Прототип кіногероя Віттер дожив до тринадцятирічного віку, смерть настала після невдалої спроби пересадити йому кістковий мозок. Ця імунна аномалія є наслідком змін у кількох генах. Ці зміни негативно впливають на вироблення лімфи. Вчені вважають, що мутація виникає внаслідок нестачі аденозиндезаміназ. Лікарям стали доступні деякі методи, що дозволяють лікувати ТКІ, для цього підходить генна терапія.

Ця мутація вражає одного новонародженого хлопчика із 380 тисяч. При цій мутації збільшується вироблення сечової кислоти, яка з'являється внаслідок природних, що протікають у дитини. обмінних процесів. Чоловіки, уражені СЛН, мають хвороби, що супруводжують, такі як подагра та каміння у нирках. Це відбувається через те, що велика кількістьсечової кислоти надходить у кров.

Дана мутація відповідає за зміни в поведінці, а також неврологічних функціяхчоловіків. Нерідко у хворих бувають різкі спазми м'язів кінцівок, які можуть виявлятися судомами чи безладним розмахуванням кінцівками. Під час таких нападів хворі нерідко травмують себе. Як відомо, подагру лікарі навчилися лікувати.

Дана мутація видно з боку, людина повністю немає фаланг пальців, у деяких випадках вони недорозвинені. Руки та ноги у хворого деяким людям нагадують клешню. Цей видмутації зустріти мало реально. Іноді народжуються діти, які мають усі пальчики, але вони зрослися. В даний час лікарі поділяють їх, провівши нескладну пластичну операцію. Але у більшого відсотка дітей із цим відхиленням пальчики несформовані до кінця. Іноді ектродактилія є причиною глухоти. Джерелом хвороби вчені називають порушення в геномі, а саме у делеції, транслокації сьомої хромосоми та інверсії.

Яскравим представником даної мутації є Людина-слон або під час перебування Джозеф Меррік. Ця мутація викликається нейрофіброматоз типу I. Кісткова тканина, разом із шкірою збільшуються аномально швидким темпом, у своїй порушуючи природні пропорції. Перші симптоми синдрому Протею у дитини виявляються не раніше ніж піврічного віку. Протікає вона індивідуально. Страждають на синдром Протея, як правило, 1 людина на мільйон. Вченим відомо лише кілька сотень фактів цього захворювання.

Ця мутація людини є наслідком змін у гені AKT1, що відповідає за поділ клітин. При цьому захворюванні клітина, що має у своїй структурі аномалії, росте і ділиться з величезною неконтрольованою швидкістю, клітина без аномалії росте в належному темпі. У результаті хворого є суміш із нормальних і ненормальних клітин. Виглядає це не завжди естетично.

Рідкісне мутаційне відхилення, тому вчені не можуть чітко вказати кількість уражених ним. Але людину, яка страждає на триметиламінурію, помітити можна з першого погляду. У хворого накопичується речовина тріметіламін. Речовина змінює структуру шкірних виділень, у зв'язку з цим піт пахне досить неприємно, наприклад деякі можуть пахнути як риба, що протухла, сеча, тухлі яйця.

Схильна до цієї аномалії жіноча стать. Інтенсивність запаху проявляється у всій інтенсивності за кілька днів до менструації, а також на неї впливає прийом гормональних ліків. Вчені вважають, що рівень речовини триметиламіну безпосередньо залежить від кількості естрогену і прогестерону. Люди, які страждають на цей синдром, схильні до депресій і живуть відокремлено.

Мутація зустрічається досить часто, в середньому одна дитина з 20 тисяч народжується із цією мутацією. Це порушення пов'язане з аномальним розвитком сполучної тканини. Найбільш поширеною формою на сьогоднішній день - це короткозорість, а також непропорційна довжина руки або ноги. Іноді трапляються випадки аномального розвиткусуглобів. Людей з цією мутацією можна дізнатися за непомірно довгою та тонкій руці.

Дуже рідко у людини з цією аномалією є зрощені між собою ребра, при цьому кістки грудної кліткияк би западають чи випирає назовні. При запущеному перебігу хвороби відбувається деформація хребта.