Головна · Печія та відрижка · Назви мутацій. Генні мутації. Поняття про генні хвороби

Назви мутацій. Генні мутації. Поняття про генні хвороби

Мутації генетично є молекулярними, не видимими в світловому мікроскопіструктурними змінами ДНК До них відносять будь-які трансформації дезоксирибонуклеїнової кислоти, незалежно від їх впливу на життєздатність та локалізації. Деякі види генних мутацій не впливають на функції та структуру відповідного поліпептиду (білка). Однак більшість таких трансформацій провокує синтез дефектного з'єднання, що втратило здатність виконувати свої завдання. Далі розглянемо генні та хромосомні мутації докладніше.

Характеристика трансформацій

Найбільш поширеними патологіями, які провокують генні мутації людини, є нейрофіброматоз, адрено-генітальний синдром, муковісцидоз, фенілкетонурія. До цього списку також можна включити гемохроматоз, міопатії Дюшенна-Беккера та інші. Це далеко не всі приклади генних мутацій. Їх клінічними ознакамивиступають зазвичай порушення метаболізму ( обмінного процесу). Генні мутаціїможуть полягати в:

  • Заміна в кодоні основи. Таке явище називають міссенс-мутацією. При цьому в частині, що кодує, відбувається заміна нуклеотиду, що, у свою чергу, призводить до зміни амінокислоти в білку.
  • Зміна кодону таким чином, що зупиняється зчитування інформації. Цей процес називають нонсенсмутацією. При заміні нуклеотиду в даному випадкувідбувається формування стоп-кодону та припинення трансляції.
  • Порушення зчитування, зсув рамки. Цей процес називають "фреймшифтом". При молекулярній зміні ДНК трансформуються триплети під час трансляції поліпептидного ланцюжка.

Класифікація

Відповідно до типу молекулярної трансформації існують такі генні мутації:

  • Дуплікація. І тут відбувається повторне дублювання чи подвоєння фрагмента ДНК від 1 нуклеотиду до генів.
  • Деліція. І тут має місце втрата фрагмента ДНК від нуклеотиду до гена.
  • Інверсія І тут відзначається поворот на 180 град. ділянки ДНК. Його розмір може бути як у два нуклеотиди, так і цілий фрагмент, що складається з декількох генів.
  • Інсерція. І тут відбувається вставка ділянок ДНК від нуклеотиду до гена.

Молекулярні трансформації, що захоплюють від однієї до кількох ланок, розглядаються як точкові зміни.

Відмінні риси

Генні мутації мають низку особливостей. Насамперед слід відзначити їхню здатність переходити у спадок. З іншого боку, мутації можуть спровокувати трансформацію генетичних відомостей. Деякі зміни можуть бути віднесені до так званих нейтральних. Такі генні мутації не провокують будь-яких порушень у фенотипі. Так, завдяки вродженості коду одна і та ж амінокислота може кодуватися двома триплетами, що мають відмінності тільки по 1 підставі. Разом з тим, певний ген може мутувати (трансформуватися) в кілька різних станів. Саме такого роду зміни провокують більшу частину спадкових патологій. Якщо наводити приклади генних мутацій, можна звернутися до груп крові. Так, у елемента, що контролює їх системи АВ0, є три алелі: В, А і 0. Їх поєднання визначають групи крові. Що відноситься до системи АВ0 вважається класичним проявом трансформації нормальних ознаку людей.

Геномні трансформації

Ці трансформації мають власну класифікацію. До категорії геномних мутацій відносять зміни у плоїдності не змінених структурно хромосом та анеуплоїдії. Такі трансформації визначаються спеціальними методами. Анеуплоїдія являє собою зміну (збільшення – трисомію, зменшення – моносомію) кількості хромосом диплоїдного набору, неразову гаплоїдну. При кратному збільшенні числа говорять про поліплоїдію. Вони і більшість анеуплоїдій у людей вважаються летальними змінами. Серед найпоширеніших геномних мутацій виділяють:

  • Моносомію. У цьому випадку є тільки одна з 2 гомологічних хромосом. На тлі такої трансформації здорове ембріональний розвитокнеможливо за будь-яким з аутосом. Як єдина сумісна з життям виступає моносомія по хромосомі Х. Вона провокує синдром Шерешевського-Тернера.
  • Трисомія. В даному випадку в каріотипі виявляється три гомологічні елементи. Приклади таких генних мутацій: синдром Дауна, Едвардса, Патау.

Провокуючий фактор

Причиною, через яку розвивається анеуплоїдія, вважається нерозбіжність хромосом у процесі клітинного поділуі натомість формування статевих клітин чи втрата елементів внаслідок анафазного відставання, тоді як за русі до полюса гомологічна ланка може відстати від негомологічного. Поняття "нерозбіжність" свідчить про відсутність поділу хроматид чи хромосом у мітозі чи мейозі. Це порушення може призвести до мозаїцизму. У цьому випадку одна клітинна лініябуде нормальною, а інша – моносомною.

Нерозбіжність при мейозі

Таке явище вважається найчастішим. Ті хромосоми, які повинні ділитися в нормі при мейозі, залишаються з'єднаними. В анафазі вони відходять до одного клітинного полюса. В результаті формується 2 гамети. В одній з них є додаткова хромосома, а в іншій не дістає елемента. У процесі запліднення нормальної клітиниіз зайвою ланкою розвивається трисомія, гамети з недостатнім компонентом - моносомія. При формуванні моносомної зиготи по якомусь аутосомному елементу розвиток припиняється на початкових етапах.

Хромосомні мутації

Ці трансформації є структурні зміниелементів. Як правило, вони візуалізуються у світловий мікроскоп. У хромосомні мутаціїзазвичай залучається від десятків до сотень генів. Це провокує зміни у нормальному диплоїдному наборі. Як правило, такі аберації не викликають трансформації послідовності ДНК. Однак за зміни кількості генних копій розвивається генетичний дисбаланс через нестачу чи надлишку матеріалу. Існує дві великі категорії даних трансформацій. Зокрема, виділяють внутрішньо- та міжхромосомні мутації.

Вплив середовища

Люди еволюціонували як групи ізольованих популяцій. Вони досить довго проживали за однакових умов середовища. Йдеться, зокрема, про характер харчування, кліматогеографічні характеристики, культурні традиції, збудників патологій тощо. Усе це призвело до закріплення специфічних кожної популяції поєднань алелей, які були найбільш відповідними умов проживання. Проте внаслідок інтенсивного розширення ареалу, міграцій, переселення стали виникати ситуації, коли в одному середовищі. корисні поєднанняпевних генів в іншій перестали забезпечувати нормальне функціонуваннянизки систем організму. У зв'язку з цим частина спадкової мінливості обумовлюється несприятливим комплексом непатологічних елементів. Таким чином, як причина генних мутацій в даному випадку виступають зміни зовнішнього середовища, умов проживання Це, своєю чергою, стало основою розвитку низки спадкових захворювань.

Природний відбір

З часом еволюція протікала у більш специфічних видах. Це також сприяло розширенню спадкової різноманітності. Так, зберігалися ті ознаки, які могли зникати у тварин, і, навпаки, відкидалося те, що залишалося у звірів. У ході природного відбору люди набували також і небажаних ознак, які мали пряме відношення до хвороб. Наприклад, в людини у розвитку з'явилися гени, здатні визначати чутливість до поліомієліту чи дифтерійному токсину. Ставши Homo sapiens, біологічний вид людей певною мірою "заплатив за свою розумність" накопиченням і патологічних трансформацій. Це положення вважається основою однієї з базових концепцій вчення про генні мутації.

Здрастуйте, з вами Ольга Ришкова. Сьогодні поговоримо про мутації. Що це таке – мутація? Мутації в людських організмахце добре чи погано, це позитивне чи небезпечне для нас явище? Мутації можуть бути причиною хвороб, а можуть дати своїм носіям несприйнятливість до захворювань, таких як рак, СНІД, малярія, цукровий діабет.

Що таке мутація?

Що ж це таке – мутація та де вона відбувається? Клітини людини (як рослин, і тварин) мають ядро.

У ядрі укладено набір хромосом. Хромосома – це носій генів, тобто носій генетичної, спадкової інформації.

Кожна хромосома утворюється з молекули ДНК, що містить генетичну інформацію та передається від батьків до дітей. Молекула ДНК виглядає так:

Мутації відбуваються саме у молекулі ДНК.

Як вони відбуваються?

Як відбуваються мутації? ДНК кожної людини складається лише з чотирьох азотистих основ – A,T,G,C. Але молекула ДНК дуже велика і вони повторюються в ній багаторазово у різних послідовностях. Характеристика кожної нашої клітини залежить від цього, у якій послідовності розташовані ці азотисті підстави.

Зміна послідовності цих основ у ДНК і призводить до мутацій.

Мутацію може спричинити невелику зміну в одній підставі ДНК або її частини. Частина хромосоми може бути втрачена. Або ця частина може продублюватись. Або два гени поміняються місцями. Мутації виникають, як у генах починається плутанина. Ген – це ділянка ДНК. На цьому малюнку для наочності літерами позначені не азотисті основи (їх лише чотири - A, T, G, C), а ділянки хромосоми, з якими відбуваються зміни.

Але це ще мутація.

Ви помітили, що я сказала "приводить до мутацій", а не "це і є мутація". Наприклад, у ДНК відбулася зміна, а клітина, в якій ця ДНК розташована, може просто загинути. І жодних наслідків у організмі не залишиться. Щоб ми могли сказати, що відбулася мутація, ця зміна має бути стійкою. Це означає, що клітина буде ділитися, дочірні клітинище раз ділитися і так багаторазово, і ця зміна передасться всім нащадкам цієї клітини та закріпиться в організмі. Ось тоді ми можемо сказати, що відбулася мутація, тобто зміна в геномі людини, і ця зміна може передатися її нащадкам.

Чому вони трапляються?

Чому відбуваються мутації у клітинах людини? Є таке поняття «мутагени», це фізичні та хімічні фактори, які викликають зміни у структурі хромосом та генів, тобто викликають мутації.

  • До фізичних відносять радіацію, іонізуючу та ультрафіолетове випромінювання, високі та низькі температури.
  • До хімічних – нітрати, пестициди, продукти переробки нафти, деякі харчові добавки, деякі лікарські засобиі т.д.
  • Мутагени можуть бути біологічними, до таких належать деякі мікроорганізми, віруси (кору, краснухи, грипу), а також продукти окислення жирів усередині людського організму.

Мутації можуть бути небезпечними.

Навіть найменша генна мутація різко збільшує ймовірність уроджених дефектів. Мутації можуть стати причиною відхилень у розвитку плода. Вони виникають у процесі запліднення, коли сперматозоїд зустрічається з яйцеклітиною. Щось може піти не так при змішуванні геномів або проблема може бути вже в батьківських генах. Це веде до народження дітей із генетичними відхиленнями.

Мутації можуть бути корисними.

Комусь ці мутації дають привабливу зовнішність, високий рівень інтелекту чи атлетичну статуру. Такі мутації ефективно притягують протилежну стать. Затребувані гени, що мутували, передаються нащадкам і поширюються по планеті.

Мутації призвели до появи великої кількостілюдей, несприйнятливих до небезпечних інфекційним захворюванням, таким як чума і СНІД, ці люди не захворіють на них навіть під час найстрашнішої епідемії.

Мутації корисні та шкідливі одночасно.

Одна з головних хвороб в Африці – малярія. Але є люди, які на малярію не хворіють. Це люди із серповидними еритроцитами, ось такими:

Муртовані еритроцити дісталися їм у спадок від предків. Такі еритроцити погано переносять кисень, тому їх володарі кволі та страждають на анемію. Але вони несприйнятливі до малярії.

Або інший чудовий приклад. Генетична мутація, спадкове захворювання– синдром Ларона. У цих людей спадковий недолік інсуліноподібного фактора зростання ІФР-1, через це їх зростання дуже рано зупиняється. Але через нестачу ІФР-1 вони ніколи не хворіють на рак, серцево-судинні захворювання та цукровим діабетом. Серед людей із синдромом Ларона ці захворювання взагалі не трапляються.

Продукти, які ми їмо – ​​це мутанти.

Так, мутанти, і це були корисні мутації. Більша частинапродуктів, які ми використовуємо в їжу, виникла в результаті мутацій.

Два приклади. Дикий рис червоний, його врожайність на 20% нижча за посівний. Посівний рис з'явився як форма, що мутувала близько 10 000 років тому. Виявилося, що він простіше очищується, швидше вариться, що дозволяло людям заощаджувати паливо. Через високу врожайність та корисних властивостейселяни стали віддавати перевагу мутованому вигляду. Тобто білий рис – це червоний, що мутував.

Пшеницю, яку ми зараз їмо, почали вирощувати за 7 тисяч років до нашої ери. Людина вибрала дику пшеницю, що мутувала, з більшими і неосипаючими зернами. Її ми вирощуємо досі.

Інші культурні рослини також вирощують кілька тисяч років. Людина відбирала сорти диких рослин, що мутували, і спеціально вирощувала їх. Сьогодні ми споживаємо результати мутацій, відібрані у давнину.

Не всі мутації передаються у спадок.

Я говорю про мутації, які виникають протягом життя однієї людини. Це ракові клітини.

У наступній статті я розповім вам про те, як мутації призводять до появи ракових клітині звідки серед нас взялися люди, несприйнятливі до ВІЛ-інфекції, люди, які мають імунітет до ВІЛ.

Якщо у вас залишилися питання про те, що таке мутації, де, як і чому вони відбуваються, обговоримо це у коментарях. Якщо стаття видалася вам корисною, поділіться з друзями в соціальних мережах.

Види генних мутацій:

Генні мутації виникають частіше, ніж хромосомні та геномні, але менш значно змінюють структуру ДНК, в основному стосуються лише хімічної структури окремо взятого гена. Є заміною, видаленням або вставкою нуклеотиду, іноді кількох. Також до генних мутацій відносяться транслокації (перенесення), дуплікації (повторення), інверсії (переворот на 180 °) ділянок гена, але не хромосоми.

Генні мутації відбуваються при реплікації ДНК, кросинговері, можливі в інші періоди клітинного циклу. Механізми репарації не завжди усувають мутації та ушкодження ДНК. З іншого боку самі можуть бути джерелом генних мутацій. Наприклад, при об'єднанні кінців розірваної хромосоми часто втрачається кілька нуклеотидних пар.

Якщо системи репарації перестають нормально функціонувати, відбувається швидке накопичення мутацій. Якщо мутації виникають у генах, що кодують ферменти репарації, то може порушити роботу одного або декількох його механізмів, внаслідок чого кількість мутацій сильно зросте. Однак іноді буває Зворотній ефектколи мутація генів ферментів репарації призводить до зниження частоти мутацій інших генів.

Крім первинних мутацій у клітинах можуть відбуватися і зворотні, що відновлюють вихідний ген.

Більшість генних змін, як і мутацій двох інших видів, є шкідливими. Поява мутацій, що зумовлюють корисні ознакидля певних умов середовища відбувається рідко. Однак саме вони уможливлюють процес еволюції.

Генні мутації зачіпають не генотип, а окремі ділянки гена, що, своєю чергою, зумовлює появу нового варіанта ознаки, т. е. алелі, а чи не нового ознаки як. Мутон- це елементарна одиниця мутаційного процесу, здатна призводити до появи нового варіанта ознаки Найчастіше для цього достатньо змінити одну пару нуклеотидів. З цього погляду мутон відповідає одній парі комплементарних нуклеотидів. З іншого боку, в повному обсязі генні мутації є мутонами з погляду наслідків. Якщо зміна нуклеотидної послідовності не спричиняє зміни ознаки, то з функціональної точкизору мутації не сталося.

Одній парі нуклеотидів відповідає і рекон- Елементарна одиниця рекомбінації. При кросинговері у разі порушення рекомбінації відбувається нерівний обмін ділянками між хромосомами, що кон'югують. В результаті відбувається вставка та випадання нуклеотидних пар, що тягне за собою зсув рамки зчитування, надалі порушення синтезу пептиду з необхідними властивостями. Таким чином для спотворення генетичної інформаціїдостатньо однієї зайвої чи втраченої пари нуклеотидів.

Частота спонтанних генних мутацій знаходиться в межах від 10-12 до 10-9 на кожний нуклеотид ДНК на кожний поділ клітини. Для проведення досліджень вчені піддають клітини впливу хімічних, фізичних та біологічних мутагенів. Викликані таким чином мутації, називаються індукованими, їх частота вища.

Заміна азотистих основ

Якщо відбувається зміна лише одного нуклеотиду в ДНК, то така мутація називається точковий. У разі мутацій типу заміни азотистих основ одна комплементарна нуклеотидна пара молекули ДНК замінюється в ряду циклів реплікації на іншу. Частота подібних подій становить близько 20% загальної маси всіх генних мутацій.

Прикладом подібного є дезамінування цитозину, у результаті утворюється урацил.

У ДНК утворюється нуклеотидна пара Г-У замість Г-Ц. Якщо помилка не буде репарована ферментом ДНК-гліколазою, при реплікації відбудеться наступне. Ланцюги розійдуться, навпроти гуаніну буде встановлено цитозин, а навпроти урацилу – аденін. Таким чином, одна з дочірніх молекул ДНК міститиме аномальну пару У-А. При її подальшій реплікації в одній із молекул навпроти аденіну буде встановлено тімін. Т. е. в гені відбудеться заміна пари Г-Ц на А-Т.

Іншим прикладом є дезамінування метильованого цитозину, внаслідок якого утворюється тімін. Надалі може виникнути ген із парою Т-А замість Ц-Г.

Можуть бути і зворотні заміни: пара А-Тза певних хімічних реакціяхможе замінюватись на Ц-Г. Наприклад, у процесі реплікації до аденіну може приєднатися бромурацил, який при наступній реплікації приєднує гуанін. У наступному циклі гуанін зв'яжеться із цитозином. Таким чином, у гені пари А-Т заміниться на Ц-Г.

Заміна одного піримідину на інший піримідин або одного пурину на інший пурин називається транзицією. Піримидинами є цитозин, тімін, урацил. Пуринамі - аденін та гуанін. Заміна пурину на піримідин або піримідину на пурин називається трансверсією.

Точкова мутація може не призвести до жодних наслідків через виродженість генетичного кодуколи кілька кодонів-триплетів кодують одну і ту ж амінокислоту. Т. е. в результаті заміни одного нуклеотиду може утворитися інший кодон, але що кодує ту ж амінокислоту, що і старий. Така заміна нуклеотидів називається синонімічно. Їх частота близько 25% від усіх замін нуклеотидів. Якщо сенс кодону змінюється, він починає кодувати іншу амінокислоту, то заміна називається місенс-мутацією. Їхня частота близько 70%.

У разі місенс-мутації при трансляції пептид буде включена не та амінокислота, в результаті чого його властивості зміняться. Від ступеня зміни властивостей білка залежить ступінь зміни. складних ознакорганізму. Наприклад, при серповидно-клітинній анемії в білку замінено лише одну амінокислоту – глутамін на валін. Якщо ж глутамін замінюється лізином, то властивості білка змінюються не сильно, тобто обидві амінокислоти гідрофільні.

Точкова мутація може бути такою, що на місці кодуючого амінокислоту кодону виникає стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), що перериває (термінує) трансляцію. Це нонсенс-мутації. Іноді бувають і зворотні заміни, коли на місці стоп-кодону виникає смислова. За будь-якої подібної генної мутації функціональний білок вже не може бути синтезований.

Зсув рамки зчитування

До генних відносяться мутації, зумовлені зсувом рамки зчитування, коли відбувається зміна кількості нуклеотидних пар у складі гена. Це може бути як випадання, так і вставка однієї або кількох нуклеотидних пар ДНК. Генних мутацій на кшталт зсуву рамки зчитування найбільше. Найчастіше вони виникають у повторюваних нуклеотидних послідовностях.

Вставка або випадання нуклеотидних пар може відбутися внаслідок певних впливів хімічних речовин, які деформують подвійну спіраль ДНК

Рентгенівське опромінення може призводити до випадання, тобто делеції, ділянки з великою кількістю пар нуклеотидів.

Вставки нерідкі при включенні до нуклеотидної послідовності так званих рухливих генетичних елементів, які можуть міняти своє становище.

До генних мутацій призводить нерівний кросинговер. Найчастіше він відбувається у тих ділянках хромосом, де локалізуються кілька копій одного й того ж гена. При цьому кросинговер відбувається так, що в одній хромосомі виникає делеція ділянки. Ця ділянка переноситься на гомологічну хромосому, де виникає дуплікація ділянки гена.


Якщо відбувається делеція чи вставка числа нуклеотидів не кратного трьом, то рамка зчитування зсувається, і трансляція генетичного коду найчастіше обезсмислюється. Крім того, може виникнути нонсенс-триплет.

Якщо кількість вставлених або нуклеотидів, що випали, кратно трьом, то, можна сказати, зсув рамки зчитування не відбувається. Однак при трансляції таких генів у пептидний ланцюг будуть включені зайві або втрачені значні амінокислоти.

Інверсія у межах гена

Якщо інверсія ділянки ДНК відбувається всередині одного гена, таку мутацію відносять до генних. Інверсії більших ділянок відносяться до хромосомних мутацій.

Інверсія відбувається внаслідок повороту ділянки ДНК на 180 ° . Часто це відбувається при утворенні петлі у молекулі ДНК. При реплікації у петлі реплікація йде у зворотному напрямку. Далі цей шматок зшивається з рештою нитки ДНК, але виявляється перевернутим навпаки.

Якщо інверсія трапляється у смисловому гені, то при синтезі пептиду частина його амінокислот матиме зворотну послідовність, що позначиться на властивостях білка.

January 2nd, 2016

Рудиментарні структури та компромісні конструкції все ще можуть бути виявлені в організмі людини, які є цілком певними свідченнями того, що наш біологічного видудовга еволюційна історія, і що він не просто так з'явився з нічого.

Також ще однією серією свідчень цього є мутації в людському генофонді. Більшість випадкових генетичних змін є нейтральними, деякі шкідливими, а деякі, виявляється, викликають позитивні поліпшення. Такі корисні мутації є сировиною, яка може бути згодом використана природним відбором та розподілена серед людства.

У цій статті деякі приклади корисних мутацій.

Аполіпопротеїн AI-Milano

Хвороба серця є одним з бичів промислово розвинених країн. Вона дісталася нам у спадок з еволюційного минулого, коли ми були запрограмовані на прагнення до одержання багатих на енергію жирів, які на той час були рідкісними і цінним джереломкалорій, а тепер є причиною закупорки артерій. Однак існують докази того, що еволюція має потенціал, який варто вивчати.

У всіх людей є ген білка під назвою аполіпопротеїн AI, що є частиною системи, що транспортує холестерин по кровотоку. Apo-AI є одним із ліпопротеїнів високої щільності(ЛВП), про які вже відомо, що вони корисні, оскільки видаляють холестерин зі стінок артерій. Відомо, що серед невеликої спільноти людей в Італії присутня версія цього білка, що мутувала, яка називається аполіпопротеїн AI-Milano, або, скорочено, Apo-AIM. Apo-AIM діє ще більш ефективно, ніж Apo-AI під час видалення холестерину з клітин та розсмоктування артеріальних бляшок, а також додатково діючи як антиокислювач, що запобігає певній шкоді від запалення, яке зазвичай виникає при артеросклерозі. У порівнянні з іншими людьми у людей з геном Apo-AIM значно нижчий рівень ризику розвитку інфаркту міокарда та інсульту, і в даний час фармацевтичні компаніїпланують виводити на ринок штучну версію білка у вигляді кардіозахисного препарату.

Також виробляються інші лікарські препарати, що ґрунтуються на ще одній мутації в гені PCSK9, що справляє подібний ефект. У людей із цією мутацією на 88% знижений ризик розвитку хвороби серця.

Збільшена щільність кісток

Один з генів, який відповідає за щільність кістки у людей, називається ЛПНЩ-подібним рецептором малої щільності 5, або, скорочено, LRP5. Мутації, що послаблюють функцію LRP5, як відомо викликають остеопороз. Але інший вид мутації може посилити його функцію, викликаючи одну з найнезвичайніших відомих мутаційу людини.

Ця мутація була виявлена ​​випадково, коли молода людина зі своєю сім'єю із Середнього Заходу потрапили в серйозну автокатастрофу, і з місця її події вони пішли самі без жодної зламаної кістки. Рентген виявив, що в них, так само як і в інших членів цієї родини, кістки були значно міцнішими і щільнішими, ніж це зазвичай буває. Лікар, який займається цим випадком, повідомив, що "жоден з цих людей, у яких вік коливався від 3 до 93 років, ніколи не ламав кістки". Фактично виявилося, що вони є не лише несприйнятливими до травм, а й до звичайної вікової дегенераціїскелета. Деякі з них мали доброякісний костистий наріст на небі, але крім цього у хвороби не було інших побічних ефектів– крім того, як сухо було зазначено у статті, що це ускладнювало плавання. Як і у випадку з Apo-AIM, деякі фармацевтичні фірми досліджують можливість використання цього в якості вихідної точки для терапії, яка могла б допомогти людям з остеопорозом та іншими хворобами скелета.

Стійкість до малярії

Класичним прикладом еволюційної зміниу людей є мутація гемоглобіну під назвою HbS, що змушує еритроцити набувати вигнутої, серповидної форми. Наявність однієї копії дарує стійкість до малярії, наявність двох копій викликає розвиток серповидноклітинної анемії. Але ми зараз говоримо не про цю мутацію.

Як стало відомо у 2001 році, італійські дослідники, які вивчають населення африканської країни Буркіна-Фасо, відкрили захисний ефект, пов'язаний з іншим варіантом гемоглобіну, названого HbC. Люди з лише однією копією цього гена на 29% менше ризикують заразитися малярією, тоді як люди з двома його копіями можуть насолоджуватися 93% скороченням ризику. До того ж цей варіант гена викликає, у гіршому випадку, легку анемію, а аж ніяк не виснажливу серповидноклітинну хворобу.

Тетрохроматичний зір

У більшості ссавців хроматичний зір недосконалий, оскільки вони мають лише два види колбочки сітківки, ретинальних клітин, що розрізняють різні відтінки кольору. У людей, як і в інших приматів, є три такі види, спадщина минулого, коли гарний хроматичний зір використовувався для пошуку стиглих, яскраво забарвлених фруктів і давав перевагу для виживання виду.

Ген для одного виду колбочки сітківки, що в основному відповідає за синій відтінок, був знайдений у хромосомі Y. Обидва інші види, чутливі до червоного та зеленого кольору, знаходяться в X-хромосомі. У силу того, що у чоловіків є тільки одна X-хромосома, мутація, що ушкоджує ген, який відповідає за червоний або зелений відтінок, призведе до червоно-зеленої сліпоті кольору, у той час як у жінок збережеться резервна копія. Це пояснює факт, чому це захворювання майже виключно властиве чоловікам.

Але виникає питання: що відбувається, якщо мутація гена, що відповідає за червоний чи зелений колір, не зашкодить його, а перемістить колірну гаму, за яку він відповідає? Гени, що відповідають за червоний і зелений кольори, саме так і з'явилися, як наслідок дуплікації та дивергенції одиночного спадкового генаколбочки сітківки.

Для чоловіка це не було б суттєвою різницею. У нього так само були б три кольорові рецептори, тільки набір відрізнявся б від нашого. Але якби це сталося з одним із генів колбочки сітківки жінки, тоді гени, що відповідають за синій, червоний та зелений кольори, знаходилися б в одній X-хромосомі, а видозмінений четвертий – в іншій... що означає, що в неї було б чотири різних кольорових рецепторів. Вона була б, як птахи та черепахи, справжнім "тетрахроматом", теоретично здатним розрізняти відтінки кольору, які всі інші люди не можуть бачити окремо. Чи означає це, що вона могла б бачити нові кольори, невидимі для всіх інших? Це відкрите питання.

Також у нас є докази того, що в поодиноких випадкахце вже відбувалося. Під час дослідження з розрізнення кольорів, Крайній міріодна жінка точно показала результати, які можна було очікувати від справжнього тетрахромату.

Ми вже про – художницю із Сан-Дієго, вона тетрахромат.

Менша потреба уві сні

Восьмигодинний сон потрібний не всім: вчені з Пенсільванського університету виявили мутацію маловивченого гена BHLHE41, яка, на їхню думку, дозволяє людині повноцінно відпочивати за більш короткий чассну. У ході дослідження вчені попросили пару неідентичних близнюків, один із яких мав вищезгадану мутацію, утримуватись від сну протягом 38 годин. «Близнюк-мутант» та в повсякденному життіспав лише п'ять годин – на годину менше, ніж його брат. А після депривації він зробив на 40% менше помилок у тестах і йому потрібно менше часу на те, щоб повністю відновити когнітивні функції.

На думку вчених, завдяки такій мутації людина проводить більше часу у стані «глибокого» сну, необхідного для повноцінного відновленняфізичних та розумових сил. Звичайно, ця теорія вимагає більш ґрунтовного вивчення та подальших експериментів. Але поки що вона виглядає дуже привабливо – хто не мріє, щоб на добу було більше годинника?

Гіпереластична шкіра

Синдром Елерса - Данлоса - генетичне захворюваннясполучних тканин, вражаюче суглобита шкіру. Незважаючи на низку серйозних ускладнень, люди з цією недугою здатні безболісно згинати кінцівки під будь-якими кутами. Образ Джокера у фільмі Крістофера Нолана «Темний лицар» частково ґрунтується на цьому синдромі.

Ехолокація

Одна із здібностей, якою будь-яка людина володіє їй тією чи іншою мірою. Сліпі люди вчаться користуватися нею досконало, і на цьому багато в чому заснований супергерой Сорвіголова. Свою навичку можна перевірити, вставши із закритими очима в центрі кімнати і голосно клацаючи язиком у різних напрямках. Якщо ви майстер ехолокації, то зможете визначити відстань до будь-якого об'єкту .

Вічна молодість



Звучить набагато краще, ніж насправді. Таємнича хвороба, яку охрестили «Синдром X» запобігає людині будь-які ознаки дорослішання. Відомий приклад- Брук Меган Грінберг, яка дожила до 20 років і при цьому тісно і розумово залишилася на рівні дворічної дитини. Відомі лише три випадки цього захворювання.

Нечутливість до болю

Дану здатність демонстрував супергерой Піпець, - це реальне захворювання, яке не дозволяє організму відчувати біль, жар або холод. Здатність цілком героїчна, але завдяки їй людина може легко нашкодити собі, не усвідомлюючи цього і змушена жити дуже обережно.

Суперсила


Одна з найпопулярніших здібностей у супергероїв, але одна з найрідкісніших реальному світі. Мутації, пов'язані з нестачею міостатину білка, призводять до значного збільшення м'язової масилюдини з відсутністю зростання жирової тканини. Відомо лише два випадки подібних дефектів серед усіх людей, і в одному з них дворічна дитинамає тіло і силу бодібілдера.

Золота кров

Кров з нульовим резус-фактором, найрідкісніша у світі. За останні півстоліття було знайдено лише сорок людей із цим типом крові, на Наразіу живих існує лише дев'ять. Резус-нуль підходить всім, оскільки в ньому відсутні будь-які антигени в системі Rh, але самих його носіїв може врятувати тільки такий же «брат по золотій крові».

Оскільки вчені вже досить довго займаються подібними питаннями, стало відомо, що можна отримати нульову групу. Це робиться за рахунок спеціальних кавових бобів, які здатні видаляти аглютиноген В еритроцитів. Така система працювала порівняно недовго, оскільки були випадки несумісності такий схеми. Після цього стала відома ще одна система, яка була заснована на роботі двох бактерій - фермент однієї з них вбивав аглютиноген А, а інший В. Тому вчені зробили висновок, що другий метод утворення нульової групи є найбільш ефективним і безпечним. Тому американська компанія досі старанно працює над розробкою спеціального апарату, який ефективно та якісно перетворюватиме кров з однієї групи крові на нульову. А така нульова кров підходитиме ідеально для всіх інших переливань. Таким чином, питання донорства буде не таке глобальне, як зараз і всім реципієнтам не доведеться стільки довго чекати, щоб отримати свою кров.

Вчені не одне століття вже давно ламають голову про те, як зробити одну єдину універсальну групу, у людей з якою буде мінімум ризику для різних захворюваньта недоліків. Тому на сьогоднішній день стало можливим «обнулити» будь-яку групу крові. Це дозволить у найближчому майбутньому значно зменшити ризик різних ускладнень та захворювань. Таким чином, дослідження показали, що і у чоловіків, і у жінок найменший ризик розвитку ІХС. Подібні спостереження проводили понад 20 років. Ці люди протягом певного періоду часу відповідали на певні питання про своє здоров'я та спосіб життя.

Усі наявні дані опублікували на різних джерелах. Всі дослідження призвели до того, що люди з нульовою групою дійсно менше хворіють і мають найменшу ймовірність захворювання на ІХС. Також варто відзначити, що резус-фактор не має жодного певного впливу. Тому нульова група крові немає ніякого резус-фактора, що може розділяти ту чи іншу групу. Однією з найбільш важливих причинвиявилося те, що кожна кров до всього цього ще й різна згортання. Це ще більше ускладнює ситуацію і вводить в оману вчених. Якщо змішувати нульову групу з будь-якою іншою і не враховувати рівень згортання, це може призвести до розвитку у людини атеросклерозу та смерті. На даний момент технологія перетворення однієї групи крові на нульову не настільки поширена, що кожна лікарня може цим користуватися. Тому до уваги беруться виключно ті поширені медичні центри, які працюють на високому рівні. Нульова група є новим досягненням та відкриттям медичних вчених, що на сьогоднішній день не всім навіть знайома.

А ось ви знали, що існує ще

При спонтанно змін, що відбуваються в ДНК, що викликають в живих організмах різні патологіїрозвитку та зростання, говорять про мутації. Щоб зрозуміти їхню сутність, необхідно більше дізнатися про причини, що призводять до них.

Генетики стверджують, що мутації властиві всім організмам планети без винятку (живим) і тому, що вони існували вічно, причому в одного організму їх може бути кілька сотень. Однак вони відрізняються ступенем виразності і характером прояву, які визначають фактори, що їх провокують, а також порушений генний ланцюжок.

Вони бувають природними та штучними, тобто. викликаними у лабораторних умовах.

Найбільш часті фактори, що призводять до подібних змін з погляду генетиків, такі:

    випромінювання іонізуюче та рентгенівське проміння. Впливаючи на організм, радіоактивне випромінювання супроводжується зміною атомів заряду електронів. Це викликає збій у нормальному перебігу процесів фізико-хімічних та хіміко-біологічних;

    дуже висока температурачасто стає причиною змін у разі коли перевищується поріг чутливості конкретного індивідуума;

    коли клітини діляться, можуть виникати затримки, а також занадто швидке їхнє розростання, що також стає поштовхом до негативних змін;

    «дефекти», що виникають у ДНК, у яких повернути атом у початковий стан неможливо навіть після відновлення.

Різновиди

На даний момент відомо понад тридцять видів відхилень у генофонді організму живого та генотипі, які викликають мутації. Одні досить безпечні й не виявляються зовні, тобто. не призводять до внутрішніх та зовнішніх каліцтв, тому живий організм не відчуває дискомфорту. Інші, навпаки, супроводжуються сильним дискомфортом.

Щоб розібратися в тому, що являють собою мутації, слід ознайомитися з мутагенною класифікацією, згрупованою у відповідність до викликають дефектипричинами:

    генетичні та соматичні, що відрізняються типологією клітин, що зазнали змін. Соматична характерна для клітин ссавців. Їх можна передати виключно у спадок (наприклад, різний колір очей). Її формування відбувається у материнській утробі. Генетична мутація характерна для рослин та безхребетних. Викликають її негативні фактори довкілля. Прикладом прояву є гриби, що з'являються на деревах та ін;

    ядернівідносяться до мутацій за місцем розташування клітин, що зазнали змін. Лікування такі варіанти не піддаються, оскільки під безпосередній вплив потрапляють самі ДНК. Другий вид мутації – цитоплазматична (або атавізма). Він впливає на будь-які рідини, що взаємодіють із клітинним ядром і самі клітини. Подібні мутації виліковні;

    явні (природні) та індуковані (штучні).Виникнення перших раптово та без видимих ​​причин. Другі пов'язані зі збоєм фізичних чи хімічних процесів;

    генні та геномні, що відрізняються своєю виразністю. У першому варіанті зміни стосуються порушень, що змінюють послідовність нуклеотидної побудови у новостворених ДНК-ланцюжках (як приклад можна розглядати як фенілкетонурію).

    У другому випадку відбувається зміна у кількісному хромосомний набір, А як приклад виступає хвороба Дауна, Коновалова-Вільсона та ін.

Значення

Шкідливість мутацій для організму незаперечна, оскільки це не просто відбивається на нормальному його розвитку, але нерідко призводить до летального результату. Корисними мутації не можуть. Це стосується і випадків появи надздібностей. Вони завжди є передумовами для природного відбору, призводять до появи нових видів організмів (живих) або до повного вимирання.

Тепер зрозуміло, що процеси, що зачіпають структуру ДНК, призводячи до незначних чи смертельно небезпечним порушенням, впливають на нормальний розвитокта життєдіяльність організму.