Серповидноклітинна анемія є хворобою системи кровотворення, яка передається у спадок. Патологія характеризується порушенням формування ланцюгів гемоглобіну в еритроцитах.

За МКХ-10 серповидноклітинна анемія має код D57, а за МКХ-9 їй присвоєно код 282.6.

Серповидноклітинна анемія – що це?

Серповидноклітинну анемію по праву вважають найскладнішою формою хвороби крові, що передається у спадок. При цьому замість гемоглобіну А в організмі хворого виробляється гемоглобін S.

Мутований протеїн має неправильну будову, що надає йому характеристики, якими він мати в нормі не повинен. Червоні тільця крові, що переносять гемоглобін S змінюють свою форму двояковогнутого диска на форму серпа, подовжуючи розміри. Такі еритроцити не відрізняються особливою стійкістю та швидко руйнуються в судинах.

Найчастіше патологія зустрічається в Африці, страждають від не однаковою мірою як чоловіки, так і жінки. Люди, з серповидноклітинною анемією (як із клінічними проявами хвороби, так і з прихованою її течією) не сприйнятливі до малярії.

Причиною серповидноклітинної анемії є мутація в генах, яка передає у спадок. Страждає при цьому ген НВВ, який відповідає за вироблення гемоглобіну. Як результат, в організмі хворої людини утворюється протеїн з неправильною позицією бета-ланцюга (глутамінова кислота в цьому ланцюжку заміщається валіном).

При цьому гемоглобін продовжує вироблятись, але його електрофізичні властивості порушуються. Якщо організм страждає від нестачі кисню, протеїн змінює свою структуру – він кристалізується і витягується в тривалі ланцюга, тобто трансформується в гемоглобін S (HbS). Еритроцити реагують таку деформацію зміною своєї форми. Вони теж подовжуються, що призводить до витончення їх стінки та руйнування.

Спадкування серповидноклітинної анемії здійснюється за аутосомно-рецесивним типом. Щоб патологія далася взнаки, змінений ген повинен бути отриманий як від батька, так і від матері. Це так звана гомозиготна форма, при якій у крові людини будуть присутні молекули гемоглобіну S і жодні інші.

Якщо мутований ген є лише в одного з батьків, то успадкування патології теж станеться, але форма поліморфізму буде гетерозиготною. При цьому сама дитина страждатиме від анемії не буде, але стане безсимптомним носієм патологічного гена. У його крові циркулюватиме гемоглобін А та гемоглобін S у різних пропорціях. Якщо людина здорова, то анемія ніяк не проявляє себе, оскільки гемоглобіну А виявляється достатньо, щоб перекрити всі потреби організму. При вираженому зневодненні або при анемії дасться взнаки. Людина, яка є безсимптомним носієм мутованого гена НВВ, може передавати його своїм дітям у спадок.

Механізм розвитку серповидноклітинної анемії

Еритроцити при серповидноклітинній анемії перестають виконувати свої функції. Їхні стінки стають тонкими і крихкими. Крім того, червоні кров'яні тільця, які переносять гемоглобін S, не в змозі транспортувати необхідну кількість кисню. Самі вони не можуть змінювати форму та проникати у найдрібніші капіляри.

Всі ці патологічні зміни у структурі еритроцитів та гемоглобіну призводять до розвитку наступних порушень:

Тривалість життя еритроцитів скорочується. Вони швидко і масово гинуть у селезінці.

Видозмінені еритроцити випадають в осад і накопичуються в капілярах, перекриваючи їх просвіти.

Дефіцит еритроцитів призводить до їхнього посиленого формування в нирках, а сам еритроцитарний паросток кісткового мозку перероджується.

У людини симптоми серповидноклітинної анемії будуть тим яскравіше виражені, чим слабше здоров'я. Також на клінічних проявах анемії позначається вік пацієнта, умови його життя та наявність супутніх захворювань. Прийнято розрізняти кілька груп симптомів, серед яких:

Симптоми анемії, зумовлені прискореним руйнуванням еритроцитів.

Симптоми анемії обумовлені перекритими просвітами судин.

Симптоми анемії спровоковані гемолітичним кризом.

Захворювання не дається взнаки у дітей молодше 3 місяців. Іноді вперше воно маніфестує у віці 6 місяців.

Симптоми можуть бути такими:

Структура кісток змінюється.

Суглоби починають хворіти, сильно набрякають.

Чутливість кінцівок погіршується, турбують парези.

Гемолітичний криз є небезпечним станом для людини. При серповидноклітинній анемії його можуть спровокувати зневоднення, сильне переохолодження організму, надмірні фізичні навантаження, гірська хвороба.

На криз, що розвивається, вказують такі симптоми:

Зниження рівня гемоглобіну до критичних позначок.

Непритомні стани.

Висока температура тіла.

Сеча стає темного кольору.

Діагностика серповидноклітинної анемії починається з опитування скарг хворого та збору анамнезу. Симптоми, що дає захворювання, характерні для багатьох патологій, тому потрібне проведення лабораторних досліджень.

До основних методів діагностики відносять:

Забір крові на клінічний аналіз. При цьому буде виявлено зниження рівня еритроцитів та гемоглобіну в крові до позначок менше 3,5-4,0*10 12 /л та 120 г/л, відповідно.

Біохімічне дослідження крові дозволяє діагностувати підвищення рівня білірубіну та вільного заліза в крові.

До додаткових діагностичних процедур відносять:

Виконання дослідження крові із застосуванням метабісульфіту натрію. При взаємодії з цією речовиною еритроцити вивільняють кисень, після чого можна візуалізувати їхню серпоподібну форму.

Обробка крові буферними складами. Вони HbS погано розчиняється.

Виконує електрофорез гемоглобіну, що дає можливість візуалізувати видозмінені еритроцити. Також цей метод дозволяє відрізнити гетерозиготну мутацію від гомозиготної.

Інші методики обстеження, які можуть знадобитися:

Ультразвукове обстеження печінки та селезінки, а також інших внутрішніх органів щодо виявлення в них патологічних змін.

Виконує рентген кісток скелета та хребта.

Лікування серповидноклітинної анемії передбачає вплив на симптоми хвороби, а також покликане не допустити розвитку ускладнень.

Тому під час проведення терапії слід орієнтуватися такі принципи:

Поповнити нестачу еритроцитів та гемоглобіну.

Зняти болючі відчуття.

Усунути з організму зайве залізо.

Усунути наслідки гемолітичного кризу.

Щоб привести до норми рівень еритроцитів та гемоглобіну може знадобитися переливання еритроцитарної маси. Як варіант, пацієнту вводять цитостатики (гідроксисечовина), які дозволяють підвищити рівень гемоглобіну в крові.

Щоб зняти хворобливі відчуття у пацієнта, йому призначають аналгетичну препарати (Морфін, Трамадол, Промедол). Коли захворювання протікає гостро, необхідно вводити препарати внутрішньовенно. Після зняття загострення застосовують перорально.

Вивести зайве залізо з організму можна за допомогою використання деяких лікарських засобів, наприклад, за допомогою Дефероксаміну.

При гемолітичному кризі пацієнту показано киснедотерапію, адекватне заповнення запасів рідини, анальгетиків, препаратів для усунення судом та ін.

При проникненні в організм інфекції хворому призначають антибіотики, які дозволяють попередити сепсис. Це можуть бути такі препарати як Цефуроксим, Амоксицилін, Еритроміцин.

Обов'язково всі пацієнти з серповидноклітинною анемією повинні дотримуватись наступних лікарських рекомендацій:

Вести здоровий спосіб життя та повністю відмовитися від шкідливих звичок.

Виключити підйоми на висоту.

Виключити надмірні фізичні навантаження.

Пити достатню кількість води.

Не допускати перегріву та переохолодження.

Харчуватись здоровими продуктами.

Повністю вилікувати серповидноклітинну анемію неможливо. Однак якщо пацієнт дотримується всіх лікарських рекомендацій, він може дожити до 50 років і більше.

До ускладнень анемії, які можуть спровокувати загибель хворого, відносять:

Бактеріальні інфекції, які можуть протікати дуже тяжко.

Мозковий крововилив.

Порушення у функціонуванні сечовидільної, серцево-судинної та гепатобіліарної системи.

Щодо профілактичних заходів, то вони відсутні. Це захворювання розвивається внаслідок генетичних мутацій, попереджати які наука поки що не в змозі. Якщо у конкретної людини в сім'ї були випадки серповидноклітинної анемії, то перш ніж розпочинати планування вагітності, слід отримати консультацію генетика. Лікар обстежує чоловіка та жінку та визначить ймовірність появи у них дитини з серповидноклітинною анемією.

Освіта:У 2013 році закінчено Курський державний медичний університет та отримано диплом «Лікувальна справа». Через 2 роки закінчено ординатуру за спеціальністю «Онкологія». У 2016 році пройдено аспірантуру в Національному медико-хірургічному центрі імені М. І. Пирогова.

Серповидноклітинна анемія (гемоглобінопатія) є хронічною гемолітичною анемією, що зустрічається переважно у чорношкірих жителів Америки та Африки, обумовлена ​​гомозиготним успадкуванням HbS. Серповидні еритроцити блокують капіляри, викликаючи ішемію органів. Періодично розвиваються кризи, які супроводжуються болями. Інфекційні ускладнення, аплазія кісткового мозку, легеневі ускладнення (гострий респіраторний синдром) можуть характеризуватися гострим розвитком та летальним кінцем. Найбільш типова у своїй нормоцитарна гемолітична анемія. Для встановлення діагнозу потрібно проведення електрофорезу гемоглобіну і демонстрація серповидності форми еритроцитів у незабарвленій краплі крові. Терапія кризів полягає у призначенні аналгетиків та підтримуючої терапії. Іноді потрібна трансфузійна терапія. Вакцинація проти бактеріальних інфекцій, профілактичне призначення антибіотиків та інтенсивне лікування інфекційних ускладнень продовжує виживання хворих. Гідроксимочевина зменшує частоту виникнення кризів.

У гомозигот (близько 0,3% осіб негроїдної раси) захворювання протікає у вигляді тяжкої гемолітичної анемії, при гетерозиготній формі (від 8 до 13% осіб негроїдної раси) анемія не виявляється.

Код МКБ-10

D57 Серповидно-клітинні порушення

Патогенез

У гемоглобіні S глутамінова кислота у 6-й позиції бета-ланцюга заміщена валіном. Розчинність деоксигенованого гемоглобіну S значно менша, ніж деоксигенованого гемоглобіну А, що призводить до формування напівтвердого гелю та серповидної деформації еритроцитів в умовах низького РО 2 . Деформовані, нееластичні еритроцити адгезують до ендотелію судин і закупорюють дрібні артеріоли та капіляри, що призводить до ішемії. Венозні агрегати еритроцитів схильні до розвитку тромбозів. Оскільки серпоподібні еритроцити мають підвищену крихкість, механічна травма судин призводить до гемолізу. Хронічна компенсаторна гіперплазія кісткового мозку спричинює деформацію кісток.

Симптоми серповидноклітинної анемії

Гострі загострення (кризи) відбуваються періодично, часто без видимої причини. У деяких випадках підвищена температура тіла, вірусна інфекція, місцева травма сприяє загостренню захворювання. Найчастішим видом загострення захворювання є больовий криз, обумовлений ішемією та інфарктом кісток, але може відбуватися і в селезінці, легенях, нирках. Апластичний криз відбувається у випадках уповільнення кістковомозкового еритропоезу в період гострої інфекції (особливо вірусної), коли може виявлятися гостра еритробластопенія.

Більшість симптомів проявляється у гомозигот і є результатом анемії та оклюзії судин, що призводить до ішемії тканин та інфаркту. Анемія зазвичай тяжкого ступеня, але сильно варіюють серед хворих. Типовими проявами є помірна жовтушність та блідість.

Хворі можуть бути погано розвинені і часто мають відносно короткий тулуб з довгими кінцівками та череп баштової форми. Гепатоспленомега-лія типова для дітей, але через часті інфаркти і подальші фіброзні зміни (аутоспленектомія) селезінка у дорослих зазвичай дуже маленька. Часто відзначаються кардіомегалія та систолічні шуми вигнання, а також холелітіаз та хронічні виразки гомілок.

Больові кризи викликають виражені болі в трубчастих кістках (наприклад, великогомілкової), руках, кистях і стопах (синдром «кисть-стопа»), суглобах. Типово поява гемартрозів та некрозів головки стегна. Сильні болі в животі можуть розвиватися зі нудотою або без неї і, якщо вони обумовлені серповидними еритроцитами, зазвичай супроводжуються болями в спині або суглобах. У дітей анемія може загострюватися внаслідок гострого руйнування серповидних еритроцитів у селезінці.

Гострий «торакальний» синдром, зумовлений мікроваскулярною оклюзією, є основною причиною смерті та зустрічається у 10% хворих. Синдром зустрічається у будь-якому віці, але найбільш типовий для дітей. Характеризується раптовою лихоманкою, болем у грудях та появою легеневих інфільтратів. Інфільтрати з'являються у нижніх частках, в 1/3 випадків з двох сторін, і можуть супроводжуватися плевральним випотом. Згодом може розвиватися бактеріальна пневмонія, гіпоксемія, що швидко розвивається. Епізоди, що повторюються, привертають до розвитку хронічної легеневої гіпертензії.

Пріапізм є серйозним ускладненням, яке може спричинити еректильну дисфункцію, і зустрічається частіше у молодих чоловіків. Можливий розвиток ішемічних інсультів та ураження судин ЦНС.

При гетерозиготній формі (HbAS) не розвиваються гемоліз, болючі кризи або тромботичні ускладнення, крім можливих гіпоксичних станів (наприклад, при підйомі в гори). Рабдоміоліз та раптова смерть може розвинутись у період виражених фізичних навантажень. Порушення здатності концентрувати сечу (гіпостенурія) є типовим ускладненням. Унілатеральна гематурія (невідома природа і зазвичай з лівої нирки) може зустрічатися у половини хворих. Іноді діагностується папілярний некроз нирок, але більш характерний для гомозигот.

Ускладнення та наслідки

Пізні ускладнення виявляються у затримці зростання та розвитку. Відзначається також підвищена чутливість до інфекції, особливо пневмококової та Salmonella(включаючи остеомієліт, викликаний Salmonella).Ці інфекції особливо типові для раннього дитячого віку та можуть бути фатальними. Серед інших ускладнень можуть траплятися аваскулярний некроз головки стегнової кістки, порушення концентруючої функції нирок, ниркова недостатність та фіброз легень.

Діагностика серповидноклітинної анемії

У хворих із сімейним анамнезом, але без ознак захворювання проводиться скринінг швидким тестом пробірки, який залежить від різної розчинності HbS.

Хворі з симптомами або ознаками захворювання або його ускладненнями (наприклад, затримка росту, гострі незрозумілі болі в кістках, асептичний некроз голівки стегна) та чорношкірі з нормоцитарною анемією (особливо за наявності гемолізу) потребують проведення лабораторних досліджень для гемолітичної анемії, електрофоре еритроцитів на наявність серповидності Число еритроцитів у крові зазвичай близько 2-3 млн у мкл із пропорційним зниженням гемоглобіну, зазвичай визначаються нормоцити (у той час як мікроцити припускають наявність а-таласемії). У крові часто виявляються ядросодержащіе еритроцити, ретикулоцитоз > 10%. Рівень лейкоцитів підвищений, часто зі зсувом ліворуч у період кризи або бактеріальної інфекції. Кількість тромбоцитів зазвичай підвищена. Сироватковий білірубін також часто вищий за норму (наприклад, 34-68 мкмоль/л), сеча містить уробіліноген. Висохлі пофарбовані мазки можуть містити лише невелику кількість серповидних еритроцитів (форми півмісяця з розтягнутими або гострими кінцями). Патогномонічним критерієм при всіх S-гемоглобінопатія є серповидність у незабарвленій краплі крові, яку оберігають від висихання або обробляють зберігаючим реактивом (наприклад, метабісульфітом натрію). Серповидність може бути також викликана зниженням напруги 2 . Такі умови забезпечують герметизацію краплі крові під покривним склом із масляним гелем.

Вивчення кісткового мозку при необхідності диференціальної діагностики з іншими анеміями демонструє гіперплазію з величезним переважанням нормобластів при кризах чи вираженої інфекції, може визначатися аплазія. ШОЕ у разі її вимірювання з метою виключення інших захворювань (наприклад, ювенільного ревматоїдного артриту, що викликає біль у кистях та стопах) низька. Випадковою знахідкою при рентгенографії кісток може бути виявлення розширення диплопічних просторів у кістках черепа зі структурою у вигляді сонячних променів. У трубчастих кістках часто виявляється потоншення кортикального шару, нерівномірна щільність та нові кісткові формування у межах медулярного каналу.

Гомозиготний стан диференціюється від інших серпоподібних гемоглобінопатій шляхом виявлення тільки HbS з варіабельною кількістю HbF при електрофорезі. Гетерозиготна форма визначається виявленням більшої кількості НbА ніж HbS при електрофорезі. HbS необхідно диференціювати від інших гемоглобінів, що мають подібну картину електрофорезу шляхом виявлення патогномонічної морфології еритроцитів. Діагноз важливий щодо наступних генетичних досліджень. Чутливість пренатальної діагностики може бути значно покращена за допомогою ПЛР-технології.

У хворих з серповидноклітинною анемією в період загострення, що супроводжується болем, лихоманкою, симптомами інфекції, розглядається можливість виникнення апластичного кризу, виконуються дослідження гемоглобіну та визначення ретикулоцитів. У пацієнтів з болями у грудній клітці та утрудненням дихання розглядається можливість наявності гострого торакального синдрому та емболії легеневої артерії; необхідно виконання рентгенографії легень та оцінка артеріальної оксигенації. Гіпоксемія чи наявність інфільтратів при рентгенографії легень передбачає виникнення гострого «торакального» синдрому чи пневмонії. При гіпоксемії без наявності інфільтратів у легенях слід думати про емболію легень. У хворих з лихоманкою, інфекцією або гострим торакальним синдромом виконують посіви та інші відповідні діагностичні дослідження. При незрозумілій гематурії, навіть якщо у хворого не підозрюється наявність серповидноклітинної анемії, слід розглянути можливість цього захворювання.

, , , , , [

Показанням для госпіталізації є підозра на наявність серйозної (у тому числі системної) інфекції, апластичного кризу, гострого «торакального» синдрому, завзятих болів або необхідності гемотрансфузії. Хворі з підозрою на тяжку бактеріальну інфекцію або гострий «торакальний» синдром вимагають негайного призначення антибіотиків широкого спектру.

При серповидноклітинній анемії трансфузійна терапія показана, але в більшості випадків ефективність її невисока. Тим не менш, довгострокова трансфузійна терапія проводиться для запобігання рецидивам церебральних тромбозів, особливо у дітей віком до 18 років. Трансфузії також показані при гемоглобіні менше ніж 50 г/л. Особливими показаннями є необхідність відновлення об'єму крові (наприклад, при гострій секвестрації у селезінці), апластичних кризах, кардіопульмональному синдромі (наприклад, недостатність серцевого викиду, гіпоксія з РВ 2

Трансфузії з частковим заміщенням зазвичай кращі, ніж звичайні трансфузії, якщо є необхідність у тривалих багаторазових трансфузіях. Трансфузії з частковим заміщенням мінімізують акумулювання заліза чи підвищення в'язкості крові. Вони виконуються у дорослих наступним чином: виробляють ексфузію 500 мл за допомогою флеботомії, інфузуючи 300 мл фізіологічного сольового розчину, ексфузують наступні 500 мл за допомогою флеботомії і потім інфузують від 4 до 5 доз еритроцитарної маси. Гематокрит необхідно підтримувати менше 46% та HbS менше 60%.

При тривалому лікуванні потрібні вакцинація проти пневмококової, Haemophilus influenzae, таменінгококової інфекції, рання діагностика та лікування серйозних бактеріальних інфекцій; профілактичне призначення антибіотиків, включаючи тривалу профілактику препаратами пеніциліну внутрішньо з віком від 4 місяців до 6 років, що знижує смертність, особливо у дитячому віці.

Часто призначають фолієву кислоту 1 мг на добу. Гідроксимочевина підвищує рівень фетального гемоглобіну і тим самим знижує серповидність, зменшує частоту больових криз (на 50%) та знижує частоту розвитку гострого «торакального» синдрому та необхідність у трансфузіях. Доза гідроксимочевини варіює і підбирається, щоб підвищити рівень HbF. Гідроксимочевина може бути ефективніша в комбінації з еритропоетином (наприклад, 40 000-60 000 Од на тиждень).

За допомогою трансплантації стовбурових клітин можна досягти лікування у невеликої кількості хворих, проте при даному методі лікування летальність становить 5-10%, цей метод тому не знайшов широкого застосування. Генна терапія може мати добрі перспективи.

Серповидно-клітинна анемія

Що таке Серповидно-клітинна анемія?

Серповидно-клітинна анемія- це спадкова гемоглобінопатія, пов'язана з таким порушенням будови білка гемоглобіну, при якому він набуває особливої ​​кристалічної будови - так званий гемоглобін S. Еритроцити, що несуть гемоглобін S замість нормального гемоглобіну А, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа), за що форма гемоглобінопатії та отримала назву серповидно-клітинної анемії.

Серповидно-клітинна анемія дуже поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії, причому хворі на серповидно-клітинну анемію мають підвищену (хоча й не абсолютну) вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодія. Серповидні еритроцити цих хворих також не піддаються зараженню малярійним плазмодієм у пробірці.

Що провокує / Причини серповидно-клітинної анемії:

Серповидно-клітинна анемія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У хворих, гетерозиготних за геном серповидно-клітинної анемії, поряд з серповидними еритроцитами, що несуть гемоглобін S, у крові є і нормальні, що несуть гемоглобін А. При цьому хвороба менш виражена клінічно, протікає легше, а іноді взагалі не викликає симптомів, виявляються випадково під час лабораторного дослідження крові. У гомозигот за геном серповидно-клітинної анемії в крові є лише серповидні еритроцити, що несуть гемоглобін S, і хвороба протікає тяжко.

Якщо обоє батьків несуть ген серповидно-клітинної анемії, то в їхніх дітей з 25% ймовірністю може бути серповидно-клітинна анемія і існує 50% ймовірність успадкувати лише схильність до неї. Якщо ген серповидно-клітинної анемії є тільки в одного з батьків, немає абсолютно ніякого ризику, що у дитини буде серповидно-клітинна анемія, хоча є 50% шанс, що дитина успадкує один ген серповидно-клітинної анемії.

Патогенез (що відбувається?) під час серповидно-клітинної анемії:

Еритроцити, що несуть гемоглобін S, мають знижену стійкість і знижену кисень-транспортуючу здатність, тому у хворих з серповидно-клітинною анемією підвищено руйнування еритроцитів у селезінці, вкорочений термін їхнього життя, підвищений гемоліз і часто є ознаки хронічної гіпоксії. переподразнення» еритроцитарного паростка кісткового мозку.

Симптоми серповидно-клітинної анемії:

Серповидно-клітинна анемія клінічно характеризується симптомами, спричиненими, з одного боку, тромбозом судин різних органів серповидними еритроцитами, а з іншого – гемолітичною анемією. Ступінь тяжкості анемії залежить від концентрації HbS в еритроциті: чим вона більша, тим яскравіша і важча симптоматика. Крім того, в еритроцитах можуть бути й інші патологічні гемоглобіни: HbF, HbD, НЬС та ін. Іноді серповидно-клітинна анемія поєднується з таласемією, при цьому клінічні прояви можуть зменшуватися або, навпаки, наростати.

У початковому періодіхвороби уражається переважно кістковомозкова система: з'являється припухлість, а також біль за рахунок тромбозу судин, що живлять суглоб і кістку. Можливий асептичний некроз головки стегнової кістки з приєднанням надалі інфекції та остеомієліту. Гемолітичні кризи розвиваються зазвичай після перенесених інфекцій, мають регенераторний чи гипорегенераторный характері і є причиною смерті цих хворих. У поодиноких випадках спостерігається секвестраційний криз за рахунок депонування крові в селезінці та печінці, який виражається больовим абдомінальним синдромом за рахунок швидкого збільшення цих органів та супроводжується колапсом; при цьому гемоліз може бути відсутнім, зустрічається легеневий інфаркти у зв'язку з порушенням мікроциркуляції на рівні легеневих судин.

У другому періодіпостійний симптом – гемолітична анемія. Гіперплазія кісткового мозку, що розвивається в трубчастих кістках (в них відбувається активне кровотворення як компенсаторна реакція на гемоліз) супроводжується характерними змінами скелета: тонкі кінцівки, викривлений хребет, баштовий череп з опуклостями в області чола і тім'яної кістки. Гепато-і спленомегалія розвиваються за рахунок активації в них еритропоезу, а також вторинного гемохроматозу та тромбозу; у частини хворих формується жовчнокам'яна хвороба. Гемосидероз серцевого м'яза призводить до серцевої недостатності, а гемосидероз печінки, підшлункової залози – до цирозу печінки та цукрового діабету.

Тромбоз судин нирок протікає з гематурією та наступною нирковою недостатністю. Неврологічна симптоматика зумовлена ​​інсультом, паралічем черепних нервів та ін. Характерні трофічні виразки на нижніх кінцівках. Більшість хворих з тяжкою формою серповидно-клітинної анемії гине протягом 5 років, а ті, хто пережив цей термін, вступають у третій період, який характеризується ознаками нерізко вираженої гемолітичної анемії. Селезінка у них зазвичай не промацується, тому що повторні інфаркти призводять до її зморщування - аутоспленектомії. Печінка залишається збільшеною, нерівномірно ущільненою, а часті інфекції приймають нерідко септичну течію.

Гематологічні зміниКонцентрація гемоглобіну знижується (
Гетерозиготні хворі почуваються практично здоровими; анемію та морфологічні зміни еритроцитів виявляють у них лише в умовах гіпоксії (підйом у гори, важке фізичне навантаження, політ на літаках тощо). Однак гемолітичний криз і в них може скінчитися летально.

Таким чином, клініка серповидно-клітинної анемії характеризується полісимптомністю:жовтяничністю шкірних покривів, гіпоксичним синдромом, гепатоспленомегалією, деформацією скелета, повторним тромбозом органів; із гематологічних симптомів: анемією регенераторного характеру, серповидністю еритроцитів, що виявляється при спеціальних пробах, гіпербілірубінемією за рахунок вільної фракції. Приналежність людини до певної етнічної групи дає підстави запідозрити це захворювання і розпочати цілеспрямоване обстеження на підтвердження чи виключення цієї анемії.

Серповидно-клітинний кризвключає наступне; тромботичний криз (вазооклюзивно-інфаркувальний); гемолітичний криз, що характеризується різким посиленням гемолізу та супроводжується катастрофічним падінням гематокриту при одночасному розвитку жовтяниці; апластичний криз, що часто провокується інтеркурентною інфекцією, що викликає пригнічення кісткового мозку або дефіцит фолієвої кислоти при життєзагрозному зниженні гематокриту та кількості ретикулоцитів у периферичній крові; секвестраційний криз (незвичайна ознака серповидно-клітинної анемії у дітей), що клінічно проявляється раптовим хворобливим збільшенням печінки та селезінки при супутній панцитопенії.

Тромботичний серповидно-клітинний криз, що спостерігається, безумовно, частіше, ніж гемолітичний або апластичний, тягне за собою ряд прогресуючих патологічних змін, кульмінацією яких є клінічний стан з болями, що не купуються, прострацією і тривожністю хворого. Спочатку гризучий біль може виникнути локально - у великогомілкової кістки, в периартикулярних областях, у спині, животі або грудях. Пароксизмальний біль може зберігатися лише кілька годин, але згодом він відновлюється з більшою силою і буває тривалішим. Описаний стан кризи, що насувається, мабуть, може мати місце у хворих серповидно-клітинної анемією, які відчувають невизначений дискомфорт при убогості даних об'єктивного дослідження (огляд) і наявності симптомів, які спочатку видаються легко усувними анальгетиками і внутрішньовенним введенням рідин. Кожен досвідчений лікар, безсумнівно, бачив таких хворих, які неодноразово зверталися за допомогою протягом 48-72-годинного періоду перед кульмінацією болю, що наростає, що вимагають госпіталізації. Діагноз тромботичного кризу ставиться виходячи з клінічних даних (до отримання лабораторного підтвердження); значимість недавніх повідомлень про підвищення в крові активності альфа-гідроксибутиратде-гідрогенази у таких хворих поки не доведено. Про наростання гемолітичної активності можна судити (при доступності вихідних даних) щодо збільшення кількості ретикулоцитів у периферичній крові та зниження гематокриту. Наступні лабораторні дослідження спрямовані на виявлення факторів, що провокують, включаючи пневмонію, сечову інфекцію, фарингіт, ацидоз і дегідратацію.

Основою терапії при вазооклюзивному кризі залишаються знеболювання, регідратація, корекція ацидозу та лікування інфекції. Можливе додаткове введення кисню, проте воно незначно впливає на напругу кисню у стагнованому мікроциркуляторному руслі. Переливання еритроцитарної маси резервується для хворих зі значною анемією (гематокрит менше 17-18%), оскільки вільна трансфузія при гематокриті більше 30% може підвищити в'язкість крові та посилити агрегацію еритроцитів зі збільшенням оклюзії мікроциркуляторного русла. Показано постійне додаткове введення фолієвої кислоти з урахуванням посиленої продукції еритроцитів при скороченні їхнього життя. Клінічна доцільність препаратів, що пригнічують утворення серповидно-клітинних еритроцитів (сечовина, ціанат натрію) не доведена.

Діагностика серповидно-клітинної анемії:

В основі діагностики серповидно-клітинної анеміїлежить аналіз фізичних властивостей гемоглобіну. Першим та найстарішим методом такого аналізу є дослідження т.зв. "Вологого мазка". При змочуванні мазка крові метабісульфітом натрію еритроцити віддають кисень і під мікроскопом можна побачити характерну зміну їхньої форми. Для більшої точності через 24 години повторюють дослідження. Інший, більш поширений метод заснований на виявленні гемоглобіну серповидних клітин за його зниженою розчинністю в деяких буферних розчинах, що визначають за каламутністю розчину, що містить такий гемоглобін. Широке використання цього пов'язані з можливістю швидкого отримання результатів (вже через 10–15 хвилин).

На жаль, зазначені методи не дозволяють відрізнити гетерозиготний стан від гомозиготного. Нині це можна зробити лише з допомогою електрофорезу гемоглобіну, тобто. аналізу його рухливості у електричному полі. Без такого аналізу неможливі ні точна діагностика, ні надійне консультування, але для масових обстежень він дуже дорогий і займає багато часу.

Лікування серповидно-клітинної анемії:

На сьогоднішній день серповидно-клітинна анемія – невиліковна хвороба.Однак її виявлення вкрай важливе для правильного лікування інших захворювань у даних хворих, а також для надання їм адекватної хірургічної та акушерської допомоги. Правильне ведення хворих із хронічною серповидно-клітинною анемією сприяє запобіганню тяжких загострень (кризів) та продовженню життя.

У ряді випадків розвиток важкого кризу вдається запобігти швидким введенням антибіотиків на ранніх стадіях (для усунення інфекції) і вливанням рідини (гідратацією). Для лікування кризу, що розвинувся, зазвичай використовують кисень, знеболювальні засоби, внутрішньовенне введення рідини та антибіотиків. Іноді доводиться вдаватися до переливання еритроцитарної маси, а також застосовувати багато інших засобів, наприклад, протисудомні препарати, для усунення окремих симптомів.

Профілактика серповидно-клітинної анемії:

Серповидно-клітинну анемію не можна запобігти. Проте подружнім парам із ознакою серповидно-клітинності доцільно звернутися за генетичною консультацією.

Як можна зменшити вплив серповидно-клітинної анемії?
Вплив серповидно-клітинної анемії можна ефективно зменшити шляхом встановлення стратегічного балансу між програмами ведення та профілактики хвороб.

Серповидноклітинна анемія невиліковна, але її вплив можна полегшити за допомогою наступних заходів:
Великого споживання рідин
Здорового харчування
Добавок фолієвої кислоти
Медикаментозне лікування болю
Лікування інфекцій за допомогою антибіотиків

Найбільш економічно ефективна стратегія зниження тягаря серповидно-клітинної анемії полягає у доповненні лікування хвороби профілактичними заходами. Недорогі та надійні аналізи крові можуть виявити подружні пари, що наражаються на ризик мати уражених цим захворюванням дітей. Такий генетичний скринінг є особливо доречним перед укладенням шлюбу або рішенням завести дитину та дає можливість подружжю обговорити питання, пов'язані зі здоров'ям їхньої сім'ї. Подальше генетичне консультування інформує носіїв характерних генів про ризики, які можуть бути передані їх дітям, та про необхідне лікування, якщо дитина буде уражена серповидно-клітинною анемією. Дородовий скринінг на генетичні захворювання порушує конкретні етичні, юридичні та соціальні питання, які потребують належного розгляду.

До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас серповидно-клітинна анемія:

Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Серповидно-клітинну анемію, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки та допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогу та поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolabвідкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися до клініки:
Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її.

(+38 044) 206-20-00

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря.Якщо дослідження не були виконані, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.

У вас? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворюваньі усвідомлюють, що це хвороби може бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має певні ознаки, характерні зовнішні прояви – звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшній хворобі, але й підтримувати здоровий дух у тілі та організмі в цілому.

Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарі – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі . Також зареєструйтесь на медичному порталі Eurolab, щоб бути постійно в курсі останніх новин та оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.

Інші захворювання із групи Хвороби крові, кровотворних органів та окремі порушення, що залучають імунний механізм:

Серповидноклітинна анемія (СКА) – гемоглобінопатія, дрепаноцитоз, гемоглобіноз SS або «молекулярна хвороба», як назвав її Полінг, який спільно з іншим дослідником (Ітано) в 1949 році виявив, що гемоглобін хворих, що мають цю тяжку недугу, відрізняється від нормального гемоглобіну. У цьому року було точно встановлено, що захворювання успадковується з покоління до покоління, проте має нерівномірне географічне поширення.

Сама хвороба вперше була описана ще в 1910 році, і зробив це лікар з Америки на прізвище Херрік. Він, обстежуючи молодого негра, що мешкає на Антильських островах, виявив важку анемію та виражену жовтизну склер та слизових оболонок.

Лікаря зацікавила хвороба, оскільки раніше він нічого подібного не бачив, тому вирішив вивчити і описати її. При більш детальному дослідженні крові хворого Херрік побачив незвичайні еритроцити, які нагадували серп. Такі червоні кров'яні клітини стали називатися дрепаноцитами, а патологія називається серповидноклітинною анемією.

Причини

Причини цієї тяжкої недуги криються у фізико-хімічних властивостях (розчинність, еритрофоретична рухливість) гемоглобіну, але не того, який визнаний нормальним (HbA), здатним забезпечувати дихання та живлення тканин. Вся справа в аномальному гемоглобіні HbS, який утворився в результаті мутації і присутній у хворих на дане захворювання замість нормального – HbA. До речі, гемоглобін S став першим описаним і розшифрованим червоним кров'яним пігментом з усіх дефектних гемоглобінів (є й інші аномальні Hb, наприклад, C, G Сан-Хосе, які, втім, не дають такого тяжкого перебігу патології).

Гемоглобін, що міститься в еритроцитах хворих на серповидноклітинну анемію, має, на перший погляд, зовсім невеликі відмінності. Всього заміщення однієї амінокислоти інший в 6-му положенні β-ланцюга (у нормальному розташовується глютамінова кислота, а в аномальному - валін). Однак глютамінова кислота – кисла, а валін – нейтральний, що призводить до суттєвої зміни заряду молекули, а отже, зміни всіх характеристик червоного пігменту крові.

аномальна будова амінокислотного ланцюга гемоглобіну S

Якщо захворювання успадковується від батьків дітям, то природно було припустити, що причиною такого дефекту є якийсь ген, що виник під час патологічної мутації. (мутації генів відбуваються постійно – як корисні, і шкідливі). Вивчення на генетичному рівні показало, що це справді так. Аномалія знайшла собі місце у структурному гені бета-ланцюга, через нього відбувається підміна в 6-ій амінокислоті однієї основи на іншу (аденін на тімін). Однак, щоб читачеві було легше розібратися, є необхідність дуже коротко пояснити деякі терміни, які вживаються генетиками, інакше причини появи такої тяжкої патології так і залишаться незрозумілими. Таким чином, послідовність амінокислот у білку (а гемоглобін, як відомо, білок) кодують 3 нуклеотиди, які контролюються певними генами та називаються кодуючими тринуклеотидами, кодонами або триплетами.

В даному випадку виходить, що:

• Не зворушений мутацією ген (триплет у людей здорових – ГАГ), забезпечує формування нормального гемоглобіну (HbA);
• У хворих, в результаті точкової мутації, появи патологічного гена серповидноклітинної анемії відбувається заміна аденіну на тимін і тринуклеотидом, що кодує, є вже ГТГ.

Через подібні зміни на генетичному рівні виникає таке погане слідство, як:

1. Заміщення негативно зарядженої глютамінової кислоти на нейтральний валін;
2. Зміна заряду молекули HbS, а фізико-хімічних властивостей гемоглобіну.

Спадкування гемоглобінозу SS відбувається за законами Менделя (в даному випадку – патологія успадковується за аутосомно-рецесивним типом з неповним домінуванням).Якщо дитина отримала ген серповидноклітинної анемії і від батька, і від матері, він стає гомозиготою за даною ознакою («гомо» – схожий, подвоєний, спарений, тобто SS), його червоний кров'яний пігмент матиме вигляд HbSS і незабаром після народження у нього виявиться тяжке захворювання. Пощастить більше, якщо малюк виявиться гетерозиготним (з гемоглобіном HbAS), адже оскільки ця хвороба є гомозиготною формою HbS, то патологія буде прихована в нормальних умовах, але, водночас, серповидноклітинна аномалія теж нікуди не подінеться. Вона може дати себе знати у майбутньому поколінні, якщо зустріне ген, несучий подібну інформацію. Або проявиться у самого носія гена серповидноклітинної анемії, якщо людина потрапить в екстремальну ситуацію (недолік кисню, зневоднення).

успадкування серповидноклітинної анемії (за аутосомно-рецесивним типом з неповним домінуванням)

Чому еритроцити набувають такої незвичайної форми?

Ще в 20-х роках минулого століття було встановлено, що набуття еритроцитами форми серпу пов'язане із нестачею кисню. Дефіцит такого необхідного для нормальної життєдіяльності організму елемента призводить до того, що:

• У HbSS між залишками чужого для нормального гемоглобіну валіну утворюються гідрофобні зв'язки;
• Молекула гемоглобіну починає боятися води;
• Формується лінійна кристалізація молекул HbSS;
• Кристали всередині гемоглобіну S порушують структурну будову мембран червоних кров'яних тілець, змушуючи останні набути форми серпу.

Слід зауважити, що не всі клітини назавжди втрачають свій природний вигляд. Для окремих кров'яних тілець цей процес виявляється оборотним, чому в мазках крові серед серповидних форм трапляються й нормальні еритроцити.

Прийти в норму червоні клітини крові можуть «встигнути» при підвищенні парціального тиску 2 . Ті ж еритроцити, яких «помітила» система мононуклеарних фагоцитів, передчасно гинуть та видаляються із спільноти. Так розвивається анемія, для якої, до речі, характерна не тільки схильність до тромботичних епізодів, а й підвищена швидкість руйнування кров'яних тілець, що несуть аномальний гемоглобін (особливо, якщо має місце необоротна серповидність). Такі еритроцити довго не живуть. Якщо нормальні клітини можуть циркулювати у крові до 3,5 місяців, то серпоподібні гинуть протягом 15 – 20 – 30 днів. Анемія вимагає утворення нових еритроцитів, у крові збільшується кількість молодих форм – ретикулоцитів, розвивається еритроїдна гіперплазія кісткового мозку, що супроводжується змінами в кістковій системі (скелет, череп).

Серповидні кров'яні тільця стають неподатливими, втрачають свої унікальні властивості (еластичність, здатність деформуватися та проникати у найвужчі судини). Крім цього, утрудняється просування по капілярах та просування інших формених елементів крові. Це призводить до згущення крові, підвищення її в'язкості, порушення кровотоку, особливо в судинах дрібного калібру, в мікроциркуляторному руслі відбувається застій. Наслідком таких перетворень стане кисневе голодування тканин, та формування ще більшої кількості дефектних еритроцитів- З'являється порочне коло, для якого дуже характерні такі ознаки:

• Уповільнення кровотоку (особливо у мікроциркуляторному руслі);
• Вогнищеві порушення кровообігу (інфаркти) у кістковій системі та внутрішніх органах, причиною яких стали тромбози судин дрібного калібру серпоподібними кров'яними тільцями;
• Хронічна гемолітична гіперплазія кісткового мозку;
• Епізодичні кризи, що супроводжуються болями у животі, а також суглобовими та м'язовими болями.

Найбільш уразливими при уповільненні кровотоку виявляються ті органи, які особливо потребують кисню. Руйнування серпоподібних еритроцитів у кровоносних судинах селезінки нерідко закінчується тромбозом цих судин, що, своєю чергою, може призводити до повторних . Результатом цього стає атрофія селезінки.

Нормальний гемоглобін та серповидноклітинність

Іноді серпоподібні червоні кров'яні тільця дуже лякають лікарів, з'являючись у людей, які мають цілком нормальний гемоглобін.і ніколи не чують про таку тяжку недугу, як СКА. Коли це відбувається? Справа в тому, що на утворення серпоподібних форм може впливати низка позаеритроцитарних факторів:

1. Низькі значення - вони сприяють видаленню кисню з крові, чим провокують зміну форми еритроцитів;
2. Підвищення температури тіла (збільшується поглинання кисню);
3. (кров недостатньо насичується киснем);
4. Вагітність та пологи.

Безумовно, в даних випадках набуваючи серповидної форми, червоні клітини крові також втрачають властивості, також підвищується в'язкість крові і утруднюється кровообіг. Однак із позаеритроцитарними факторами (якщо в еритроцитах міститься нормальний гемоглобін) можна якось боротися, використовуючи адекватну терапію, або вони можуть піти самі по собі, якщо це були тимчасові обставини (лихоманка, вагітність). У разі серповидноклітинної анемії усі перелічені вище фактори ще більше посилять ситуацію і остаточно замкнуть порочне коло.

Поширеність гена серповидноклітинної анемії

Така патологія, як серповидноклітинна анемія, нерівномірно поширена планеті. Здебільшого ця хвороба «вибирає» тропічний та субтропічний клімат Західної півкулі. Найчастіше аномальний гемоглобін S зустрічається в Африці (Уганда, Камерун, Конго, узбережжя Гвінейської затоки тощо), тому деякі вважають HbS специфічним «африканським» гемоглобіном. Однак, це не зовсім правильно.

Нерідко аномальну форму червоного кров'яного пігменту можна зустріти у країнах Азії та Близького Сходу. Приваблює ген серповидноклітинної анемії і теплий клімат деяких європейських країн, наприклад, Греції, Італії, Португалії (в окремих районах частота його досягає 27 - 32%).

А ось народи півночі та північного заходу Європи поки що можуть бути спокійні, тут аномальний гемоглобін HbS – надзвичайна рідкість.Тим часом не слід забувати про активну міграцію останніх років. Звичайно, на човнах до Європи дістаються гетерозиготи, хворий на серповидноклітинну анемію навряд чи вирушить у подорож. Але ці люди, обжившись на новому місці, одружуватимуться і заводитимуть дітей, тобто, стає можливою поява гомозигот і самої хвороби. Зрештою, не виключені і міжетнічні шлюби, і тоді поширеність на земній кулі гемоглобінозу SS, можливо, набуде інших обрисів.

Захворювання (гомозиготна форма HbS), як правило, дебютує між 3 та 6 місяцем життя дитини, зазвичай протікаючи за типом кризів та прогресуючи, затримує та сильно змінює загальний розвиток маленької людини. Діти гинуть у віці 3 – 5 років, деякі доживають до 10-річного віку і лише одиницям Африці вдається досягти дорослого стану. Щоправда, в економічно розвинених країнах (Великобританія, Німеччина, США тощо) хвороба може мати дещо іншу течію, адже харчування та лікування, які можуть дозволити собі жителі цих регіонів, підвищують якість життя, і його тривалість. У США зареєстровані випадки, коли хворі на серповидноклітинну анемію зустріли і 50-, і 60-річний ювілей.

Серповидноклітинна анемія

Що ж це важке захворювання? Які зміни в організмі воно приносить?

Виявилося, що симптоми хвороби настільки різноманітні, що недуга «удостоїлася звання Великого імітатора».

Серповидноклітинну анемію, оскільки вона проявляється незабаром після народження, зараховують до патології дитячого віку. Дуже рідко хвороба дебютує у підлітків і, тим більше, у дорослих, хоч і молодих людей. Наявність СКА в середньому віці – виняток, який можна зустріти у багатій сім'ї, яка проживає, наприклад, у США. Однак у тій же Африці до 50% малюків гинуть на першому році життя, тобто практично відразу після появи симптомів.

Деякі дослідники умовно поділяють перебіг захворювання на три періоди:

• Від 5-6 місяців життя до 2-3 років;
• Від 3 до 10 років;
• Старше 10 років (затяжна форма).

Слід зазначити, що у новонароджених будь-які симптоми хвороби, як правило, відсутні (про наявність гена сеповидноклітинної анемії можна судити лише після проведення генетичного аналізу). А так, еритроцити немовлят – двояковогнуті диски, як їм і належить бути, дитина зовні здорова. Це відбувається за рахунок фетального гемоглобіну, який, однак, незабаром почне заміщатися гемоглобіном S. Десь до півроку фетальний Hb остаточно залишить червоні клітини крові і тоді почнеться розвиток хвороби, якщо ген серповидноклітинної анемії дістався дитині від обох батьків. Кодуватиме послідовність амінокислот у глобіні триплет ГТГ (замість ГАГ), який стане причиною синтезу патологічного гемоглобіну та зміни форми червоних кров'яних тілець. Направити цей процес у потрібне русло на такому рівні просто неможливо, оскільки ген серповидноклітинної анемії в гомозиготному стані цього не дозволить.

У маленьких дітей після відходу фетального гемоглобіну та заміщення його HbSS з'являються перші ознаки хвороби:

1. Втрата апетиту;
2. Підвищена сприйнятливість до різних інфекцій;
3. Дратівливість та занепокоєння;
4. Жовтяничність шкіри та видимих ​​слизових оболонок;
5. Збільшення селезінки;
6. Уповільнення загального розвитку.

Але оскільки хвороба має три періоди і її називають «великим імітатором», можливо, читачеві буде цікаво детальніше вивчити її.

Перші ознаки хвороби

Іноді у першому періоді з'являються симптоми і більше ніяких ознак патології не слід. Але подібне, коли ГА є єдиною ознакою хвороби, трапляється вкрай рідко. Водночас анемія навіть не визначає тяжкість перебігу хвороби. Їїпацієнти непогано переносять та особливо не скаржаться на здоров'я. Такий феномен можна пояснити тим, що крива дисоціації патологічного гемоглобіну зміщена вправо (порівняно з аналогічною кривою нормального гемоглобіну), а спорідненість до О 2 знижена, тому гемоглобін легше віддає кисень тканинам.

Класичний варіант першого періоду має три основні симптоми:

• Болюча припухлість кісток кінцівок;
• Поява гемолітичних кризів (найчастіша причина смерті);

На першому етапі хвороби запальний характер припухлості, що поширюється різні ділянки кістково-суглобової системи (стопи, гомілки, кисті рук, нерідко – суглоби), дає інтенсивну болючість. Морфологія даного симптому полягає у появі, які забезпечують харчування тканин, серпоподібними кров'яними тільцями.

Другий (найстрашніший і найнебезпечніший) прояв патологічного стану – гемолітичний криз, який у 12% хворих виступає як дебют захворювання. Причиною гемолітичного кризу нерідко стають перенесені інфекції (кір, пневмонія, малярія). Приєднання кризу до запально-інфекційного процесу сильно посилює перебіг хвороби та погіршує стан хворого, що відзначається при лабораторному дослідженні крові:

1. Гемоглобін стрімко падає;
2. Загальна кількість еритроцитів також зменшується, адже серповидні клітини довго не живуть, а нормальних червоних тілець у мазку практично немає;
3. Різко знижується гематокрит.

Клінічно все це проявляється ознобом, значним підвищенням температури тіла, збудженням, наростанням анемічної коми. На жаль, більшість дітей за кілька годин (від початку таких бурхливих подій) гине. Однак, якщо хворого вдалося «витягнути», то надалі очікується зміна лабораторних показників (підвищення некон'югованого білірубіну та уробіліну в сечі) інтенсивно-жовте забарвлення шкіри (зрозуміло, якщо хворий відноситься до білої раси), склер та видимих ​​слизових оболонок.

Іноді у першому періоді мають місце інші кризи – апластичні, Для яких характерна гіпоплазія кісткового мозку, що дає виражену анемію та зменшення молодих форм еритроцитів (ретикулоцитів) у крові. Апластичні кризи найчастіше виникають на тлі інфекційних хвороб і більш характерні для африканського континенту, оскільки перед сезоном дощів – справжній «розгул» інфекцій. Симптоми апластичного кризу: слабкість, запаморочення, різке погіршення стану, розвиток серцевої недостатності.

Тим часом, це не всі кризи, які можуть підстерігати хвору дитину. Діти можуть зустрічатися секвестраційні кризи, причиною яких є застій крові в печінці та селезінці, хоча явні ознаки гемолізу можуть бути відсутніми. Зате симптоми такого кризу дуже промовисто свідчать про тяжкий стан малюка:

• Стрімке збільшення селезінки та печінки;
• Найсильніші болі в животі, тому коліна дитини зігнуті та притиснуті до живота;
• Жовтяниця стає більш вираженою;
• Рівень гемоглобіну знижується до 20г/л;
• Нерідко – колапс.

Причиною такого кризу в більшості випадків є пневмонія.

Таким чином, для описуваної хвороби характерні два основні види кризу:

1. Тромботичний чи больовий (ревматоїдний, абдомінальний, поєднаний);
2. Анемічний (гемолітичний, апластичний, секвестраційний).

І, нарешті, ще одна важлива ознака, яка присутня на початку хвороби – інфаркти легень, які зазвичай повторюються і виникають у результаті тромбозу легеневих судин аномальними кров'яними тільцями. Симптоми (раптовий біль у грудній клітці, задишка, кашель) вказують на тяжкий стан хворого, хоча, слід зауважити, смерть у подібних випадках настає порівняно рідко.

Друга фаза

На другому етапі розвитку хвороби перша роль дістається хронічної гемолітичної анемії, яка може прийти відразу після гемолітичного кризу або поступово розвиватися, а також нові симптоми, причиною яких виступають тромбози внутрішніх органів. Симптоми другого періоду, загалом типові:

• Слабкість, стомлюваність;
• Блідість шкірних покривів із присутністю деякої жовтизни;
• Тривалість життя червоних клітин крові не більше ніж 1 місяць;
• Гіперплазія кісткового мозку;
• Зміни кісткової системи («баштовий» череп, викривлений хребет, тонкі довгі кінцівки);
• Сплено- і гепатомегалія (за рахунок чого сильно збільшено живіт), ураження печінки (причина – ішемія з наступним некрозом гепатоцитів), що протікають за типом гепатитів, посилений гемоліз з вторинним гемохроматозом, холангіт, калькульозний холецистит (камені у жовчному міхурі). Найчастіше результат – розвиток цирозу;
• Страждання серцево-судинної системи: збільшення серця, частий пульс, зміни на ЕКГ. Нерідким наслідком ГА є серцева недостатність, причиною якої одні автори вважають ішемію міокарда, інші – тромбози легеневих судин та кардіодистрофію (ураження серця в інших випадках призводять до діагностичної помилки, оскільки симптоми можуть свідчити про ревматичний порок серця, тим більше, що у таких хворих присутні суглобові зміни);
• Тромбози ниркових судин, інфаркти та кровотечі (макро- та мікрогематурія) призводять до розвитку та ниркової недостатності;
• Неврологічна симптоматика, що нагадує дифузний енцефаліт і виникає на тлі судинних порушень (головний біль, запаморочення, судомний синдром, парестезії, параліч черепно-мозкових нервів, геміплегії);
• Зорові порушення до сліпоти (відшарування сітківки, зміни очного дна, крововиливу);
• Освіта трофічних виразок;
• Абдомінальні кризи (причина – тромбоз дрібних судин брижі), які через сильний біль можуть закінчитися шоком та загибеллю хворого.

Більшість дітей, серповидною анемією гине саме у другому періоді. Причиною смерті, як правило, є: , . І так важкий перебіг сильно посилюють інфекції, і натомість їхні діти, переважно, не доживають навіть до 5-річного віку.

Затяжна форма

Більше 10 років хворі на СКА живуть дуже рідко,Проте з поліпшенням життєвих умов та якості медичного обслуговування окремі пацієнти досягають дорослого стану. Однак слід зазначити, що ці люди не зовсім повноцінні, вони інфантильні, астенічні, погано розвинені у всіх сенсах. Як правило, по життю їх супроводжує гемолітична анемія, аспління в результаті аутоспленектомії (інфаркти селезінки призводять до утворення рубців, зморщування органу та зменшення його розмірів). Через неспроможність селезінки загальмовується утворення імуноглобулінів, від чого сильно страждає імунітет - будь-яка інфекція може призвести до і смерті.

У цьому періоді нерідкі абдомінальні кризи та неврологічні розлади, які дають посилення гемолізу та жовтяниці.

Вагітність у жінок, які дожили до статевої зрілості, протікає дуже важко і закінчується викиднем або народженням мертвої дитини. Сама жінка також часто гине, оскільки під час вагітності розвивається найважча анемія, за якою слідує шок, кома і смерть.

Лікування

Такого лікування, яке позбавило б людину важкої недуги раз і назавжди просто не існує. Якщо гетерозиготам (HbAS), тобто носіям, можна порекомендувати дотримуватися деяких правил (не пити, не курити, в гори не ходити, важкою роботою себе не завантажувати, щоб патологічний гемоглобін «сидів тихо» в еритроцитах), то гомозиготам (хворим на СКА) ) знадобиться справжнє лікування, спрямоване на:

1. Боротьбу з анемією та підвищення якості червоних клітин крові (еритроцитарної маси, гідроксимочевина в капсулах);
2. Усунення больового синдрому (наркотичні аналгетики: промедол, морфій, трамадол);
3. Ліквідацію надлишків заліза, що вийшов із зруйнованих еритроцитів (десферал, ексіджад);
4. Лікування інфекційних захворювань (антибіотики);
5. Запобігання утворенню, а потім розпаду серпоподібних кров'яних тілець (киснедотерапія).

В інших випадках при СКА доводиться вдаватися до хірургічного лікування. Наприклад, ниркові кровотечі бувають настільки тривалі й інтенсивні, що доводиться видаляти ділянку нирки, що кровоточить, або навіть цілу нирку. Але іноді оперативне втручання буває невиправданим, коли зустрічаються такі абдомінальні кризи, які імітують хірургічну патологію (апендицит, холецистит, кишкова непрохідність).

Відео: серповидноклітинна анемія у програмі "Жити здорово"

Відео: лекція з анемій – гемолітична, Мінковського-Шоффара, серповидноклітинна

Зумовлене генетичним дефектом, при якому порушується утворення нормальних сполук гемоглобіну в червоних кров'яних клітинах.

У звичайному стані еритроцити гнучкі, круглі і легко рухаються кровоносними судинами. За наявності СКА, еритроцити втрачають гнучкість, стають липкими, набувають форми схожої на серп, або півмісяць (звідси назва хвороби), від чого вони швидко руйнуються, застряють у кровоносних судинах.

Внаслідок цього відбувається уповільнення, або повне блокування доставки кисню до органів, систем організму. Це стає причиною різноманітних важких станів, аж до смерті.

Як проявляється серповидно-клітинна анемія людини, симптоми, лікування, причини захворювання які? Поговоримо про це:

Чому виникає серповидно-клітинна анемія людини, причини її які?

Хвороба серповидноклітинна анемія у людини – один з найбільш тяжких різновидів анемії, що до того ж передається у спадок. Причина захворювання – дефект генів. Якщо обоє батьків - носії «неправильного» гена, їх дітям він передасться з 25% ймовірністю, а половині випадків вони успадкують лише схильність до захворювання.

Якщо такий ген є тільки в одного з батьків, ризику успадкування СКА дитиною немає. Проте, приблизно 50% існує ймовірність успадкування дитиною одного гена даного захворювання.

Як проявляється серповидноклітинна анемія людини, симптоми її які?

Діти до 5 років:

Перші ознаки хвороби починають виявлятися вже після півроку з народження дитини. Розвивається вазооклюзійний криз, при якому серпоподібні клітини викликають блокаду дрібних судин, заважаючи нормальному кровотоку, викликаючи у тканинах та органах. В результаті малюк відчуває сильний біль в області живота, кістках і м'язах. Зовні початок захворювання проявляється у блідості шкіри, жовтяничності. Сеча стає темною, може підвищитись температура тіла.

Крім того, у дитини опухають кисті, стопи, дотик до них викликає біль. Спостерігається м'язова слабкість, починається викривлення кінцівок. Малюк, що підріс, не хоче стояти, відмовляється від ходьби. У решті у дитини, як правило, істотних порушень здоров'я не спостерігається. Крім, можливо, частих інфекційних захворювань.

При закупорюванні викривленими еритроцитами судин селезінки, яка відповідає за очищення кровотоку від шкідливих бактерій, нормальна функція органу порушується. Тому протягом перших років життя організм дитини стає особливо сприйнятливим до інфекцій. Значно збільшується ризик розвитку (смертельне зараження крові).

За наявності однієї чи кількох подібних ознак, батькам необхідно якнайшвидше показати малюка лікарю. Це допоможе уникнути небезпечних для життя наслідків.

Діти шкільного віку

Серповидноклітинна анемія в дітей віком цього віку проявляється періодичним процесом закупорки судин (капілярів) великих кісток. Зазвичай таке явище не викликає серйозних проблем і виражається тільки не сильно вираженим, ниючим болем у кістках.

У міру зростання, розвитку дитини, патологічний процес поширюється інші органи, тканини. Зокрема, закупорка судин легень призводить до розвитку тяжкого респіраторного захворювання. Найбільш серйозним ускладненням є закупорка судин мозку, що може призвести до . Однак це ускладнення зустрічається досить рідко – у 10% випадків.

Підлітковий вік

Характерною особливістю прояву захворювання у підлітків є затримка фізичного розвитку приблизно на 2-3 роки. Підлітки, які страждають на серповидноклітинну анемію, як правило, нижче зростанням, ніж їхні однолітки, запізнюється їх сексуальний розвиток.

Дорослі пацієнти

У дорослих хворих захворювання проявляється хронічною, або, внаслідок закупорки капілярів цих органів. Причому така закупорка має хронічну форму, може бути тривалою або постійною. У деяких випадках, якщо не вживати необхідних заходів для лікування, розвиваються серйозні ускладнення, аж до смерті.

Крім описаних ознак, патологія може давати симптоматику, що відрізняється за частотою прояву, а також ступенем тяжкості. Кісткові кризи можуть виникати досить часто.

Загальні симптоми серповидно-клітинної анемії людини

Перерахуємо найбільш характерні загальні симптоми захворювання, що спостерігаються у пацієнтів різного віку:

Симетричні болючі пухлини суглобів кінцівок, спині та животі;
- прискорені нічні сечовипускання, підвищена стомлюваність;
- часті інфекційні захворювання, жовтяниця шкірних покривів, склер очей;

У періоди ремісії, коли немає чергової кризи, більшість пацієнтів живе звичайним, нормальним життям. Однак у частини хворих, які страждають, зокрема, на закупорку капілярів очної сітківки, прогресує погіршення зору, що в кінцевому підсумку може призвести до повної сліпоти.

Також слід зазначити, що описані ускладнення серповидноклітинної анемії: часті кісткові кризи та інфекційні захворювання, ниркова та легенева недостатність, а також сліпота, вкрай рідко виявляються всі відразу в одного пацієнта.

Як коригується серповидно-клітинна анемія людини, лікування її яке ефективне?

Лікуванням цієї патології займається лікар-гематолог. На жаль, на сьогоднішній день серповидноклітинну анемію вилікувати цілком неможливо. Єдиною ефективною методикою є пересадка кісткового мозку. Однак знайти донора досить важко, а також під час проведення операції існують серйозні ризики для пацієнта, у тому числі смертельно небезпечні.

Тим не менш, своєчасна діагностика СКА надзвичайно важлива для успішної терапії інших патологій, що розвиваються у пацієнтів на її фоні, а також надання хворим на адекватну, необхідну хірургічну, а також акушерську допомогу. Безумовно, своєчасно поставлений діагноз та призначене лікування необхідні для стабілізації стану пацієнта, запобігання тяжким кризам, розвитку серйозних ускладнень, а отже, і продовження його життя.

Основні терапевтичні методики:

У разі гострого кризу, що супроводжується хворобливими відчуттями, використовують ненаркотичні аналгетичні препарати, наприклад, або .

При сильному, нестерпному болю під час кризу хворого лікують в умовах стаціонару з використанням наркотичних анальгетиків. У міру стабілізації стану переходять на ненаркотичні. Під час лікування обов'язково враховується можливість виникнення дегідратації, ацидозу.

Здійснюють підтримуючу терапію, що є трансфузією відмитих, або розморожених еритроцитів, застосування антикоагулянтів.

При розвитку інфекційного захворювання, поки немає результатів лабораторного бактеріологічного дослідження, призначають антибактеріальні препарати, активні бактеріям Streptococcus pneumoniae або Haemophilus influenzae.

Проводять трансплантацію кісткового мозку.

Під час загострення хвороби, за наявності кризу, показано дотримання постільного режиму. З метою запобігання можливим ускладненням, зниження хворобливих відчуттів, пацієнту призначають проведення кисневої терапії. При необхідності проводяться внутрішньовенні вливання необхідних препаратів.

Для підтримки імунної системи, зміцнення організму, а також з метою зниження ризику виникнення ускладнень можна використовувати рецепти народної медицини. Безумовно, народна медицина сама по собі не може вилікувати серповидноклітинну анемію. Однак її прості методики, разом із дотриманням медичних рекомендацій, дозволять підтримувати стан ремісії.

Народні засоби для посилення імунітету, покращення загального стану, нормалізації рівня гемоглобіну:

Для зміцнення організму, для якнайшвидшого відновлення після хвороби, народні цілителі пропонують використовувати цей засіб: змішайте разом 1 склянку свіжого соку гранатових зерен і по половині склянки лимонного, морквяного і соку зеленого яблука. Суміш перелийте у відповідну за обсягом банку, куди додайте ще половину склянки травневого меду. Все ретельно збовтайте, закрийте кришку кришкою, зберігайте на холоді. Пийте по чверті склянки тричі на добу. Перед вживанням необхідний обсяг рекомендується трохи підігріти.

Можна приготувати ще один дуже дієвий засіб для посилення імунної системи, покращення якості крові, нормалізації гемоглобіну: добре помийте, обсушіть на рушник по склянці сухофруктів: кураги, інжиру, чорносливу та темних родзинок (можна взяти суміш із темного та світлого). Додайте 2-3 перемелені разом з (кісточки потрібно видалити) і склянку меду. Все ретельно перемішайте. З'їдайте по 1 ст. л. 3-4 рази на день.

Дуже добрим засобом, що допомагає посилити захисні сили організму, є часник. Можна просто збільшити його споживання або приготувати часникову настоянку, яка допоможе очистити судини, покращити загальний стан, сприяє омолодженню: очистіть, поріжте шматочками 300 г свіжого часнику. Викладіть потрібну банку, долийте 1 л. питного спирту. Щільно закрийте, поставте у темне місце на 3-4 тижні. Готовий, вже проціджений засіб приймайте по 1 ч.л. з ковтком молока.

Корисні поради для підтримки здоров'я при СКА

Дотримуйтесь здорової дієти, що включає вітамінізовану їжу. Щоб кістковий мозок активно виробляв еритроцити, необхідно щодня вживати продукти, багаті на фолієву кислоту: цибулю-порей, петрушку, шпинат, листя черемші та салату, а також горіхи, бобові, капусту та дріжджі. За порадою лікаря можна приймати препарати.

Збільште споживання свіжої їжі, багатої на біофлавоноїди та антиоксиданти: темно пофарбовані овочі, фрукти, ягоди (темний виноград, чорнослив, черешня, смородина, чорниця, буряк, баклажани тощо).

Не допускайте зневоднення організму: пийте достатньо свіжої води, а також соки, компоти тощо. Зневоднення при СКА небезпечне, оскільки сприяє виробленню серповидних клітин, збільшує ризик розвитку кризу. Особливо більше пийте, якщо займаєтеся спортом, або проживаєте у сухому, спекотному кліматі.

Не перегріватися і не переохолоджуватися, уникайте стресових станів. Ці явища можуть сприяти розвитку кризу.

Регулярно займайтеся фізкультурою, або посильним спортом, але без зайвої старанності, уникайте перевантажень.

При лікуванні інших захворювань, уважно та обережно використовуйте ліки. Деякі препарати мають звужувальну дію на судини, що ще більше ускладнює рух еритроцитів. Такою властивістю, наприклад, має відомий протинабряковий препарат Псевдоефедрин.

Наприкінці нашої розмови, слід зазначити, що серповидноклеточную анемію попередити неможливо, оскільки захворювання належить до розряду генетичних. Тому на етапі планування вагітності, подружжю, яке має «неправильний ген», рекомендується звернутися за консультацією до фахівця-генетика.

За наявних підозр на СКА, слід вчасно пройти діагностику, почати лікування. Точне дотримання медичних розпоряджень, уважне ставлення до власного здоров'я значно збільшує якість і тривалість життя хворого. Будьте здорові!

Світлана, www.сайт
Google

– Шановні наші читачі! Будь ласка, виділіть знайдену помилку та натисніть Ctrl+Enter. Напишіть нам, що не так.
- Залишіть, будь ласка, свій коментар нижче! Просимо Вас! Нам важливо знати Вашу думку! Дякую! Дякуємо Вам!