Бас симптомы диагностика. Лечение бокового амиотрофического склероза. Прогноз и последствия

Заболевание с этим сложносоставным наименованием имеет краткую аббревиатуру БАС и относится к нейродегенеративным. Это одна из форм деформации нейронов, отвечающих за двигательные функции. При данной болезни пораженными оказываются моторные нейроны, располагающиеся и в спинном мозге, и в головной коре. Ход поражений необратим, но их проявления можно замедлить и частично купировать. Чтобы вовремя начать борьбу с болезнью, когда она еще не перешла в стадию инвалидизации пациента, необходимо знать ее симптоматику и обращаться за специализированной помощью как можно раньше.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы

Прежде чем подробно перечислить все симптомы данного заболевания и дать их развернутое описание, следует сделать предупреждение. Ни у одного пациента с диагнозом БАС не встречаются все возможные симптомы одновременно. Также не соблюдается порядок их возникновения, они возникают без какого-либо логического следования. Также совсем не обязательно один из симптомов, присущих амиотрофическому боковому склерозу будет указывать именно на это заболевание. Это может быть признак иной болезни. В то же время у пациента могут наблюдаться признаки БАС, которые не указаны в списке симптомов, индивидуальные отклонения иного характера.

Если вы хотите более подробно узнать, что такое , а также рассмотреть причины, симптомы, диагностику и лечение болезни, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Важно! Болезнь проходит персонифицировано, один клинический случай не походит на другой, прогресс течения имеет всегда различную динамику и зависит от множества разнородных обстоятельств.

Дергание мышц

Первый (не всегда по порядку возникновения) и один из самых частых – симптом подергивания мышц. Носит название фасцикуляция и принимает следующие формы.

Под кожей начинает сокращаться мышечная ткань. Ощущения подергивания, дрожания раздражают пациентов, но фактически с ними невозможно ничего поделать. Мышечные пульсации могут возникать, как всегда в одной и той же точке, так и «блуждать» по телу, распространяясь на большие площади.

Совет. Существует два варианта развития событий: либо фасцикуляции пройдут сами спустя некоторое время (но затем могут снова возникнуть), либо они усилятся настолько, что придется идти к врачу для получения медикаментозного лечения.

Слабость мышц

Как только поток сигналов, поступающих от моторных нейронов из мозга мышцам, начинает иссякать (количественно снижается), они не используются в полной мере, и из-за этого приобретают слабость, теряя в массе. Слабость мышц может привести к дестабилизации равновесия и повышению риска упасть во время ходьбы.

Совет. Мышцы, когда начинает снижаться их масса, не получится снова «накачать», используя упражнения. Но необходимо заниматься гимнастикой, включающей упражнения на равновесие, а также откорректировать рацион, чтобы замедлить истончение мышечной ткани.

Тоже проистекает из-за снижения степени использования мышц, которые становятся менее гибкими, как бы «одревесневают». Это затрудняет хождение и стояние, служит причиной частых падений.

Совет. Необходимо посетить физиотерапевта для подбора программы гимнастики, чтобы повысить гибкость суставов и их двигательную амплитуду. С диетологом стоит откорректировать рацион, чтобы поддерживать массу тела и мышц.

Судороги в мышцах

Спазмы и судороги мышечной ткани начинаются чаще всего по ночам, но могут позднее образовываться в дневное время, учащаться и усиливаться. Они проистекают из прекращения прохождения от нейрона к мышечному узлу сигнала. Мышца не может распознать сигнал и «напрягается», что и вызывает спазм.

Судороги опасны внезапностью, сильными неприятными и болевыми симптомами, и, в конечном итоге, нарушением двигательной моторики.

Совет. Чтобы нейтрализовать или ослабить симптом, нужно чаще менять положение при сидении/лежании во время отдыха. Проблему можно частично решить, выполняя регулярно специальные расслабляющие мышцы упражнения. А при сильных и продолжительных спазмах врач может выписать противосудорожный лекарственный препарат.

Усталость

Речь не о той усталости, которая наступает после целого дня работы на даче. Утомляемость, которая приходит неожиданно без веских на то причин, связана со снижением физической функциональности в мышечном полотне. На поддержание его в активном состоянии (тонусе) требуется все больше и больше затрат энергии. Дело может быть также в трудностях с дыханием, одышке, обезвоживании или уменьшении достающихся организму объемов пищи (недоедании или неполноценном питании).

Совет. Для равномерного распределения сил необходимо составлять план работы на день. Любую физическую активность перемежать с отдыхом. Проконсультироваться с диетологом и физиотерапевтом. Возможно, увеличить количество потребляемой пищи либо поднять ее калорийность.

Болевой синдром

Непосредственно из диагноза амиотрофический боковой склероз боли не вытекает. Ни боли, ни даже дискомфорта болезнь не доставляет. Но болевой синдром может быть выражен, и довольно сильно, вследствие ряда причин:

• мышечный спазм;
• сдавливание кожи;
• мышечное напряжение;
• замыкание суставов.

Важно выявить причину возникновения болевых ощущений, чтобы их устранить.

Совет. Рекомендации по наилучшим положениям тела, которые следует занимать больному, и упражнениям для устранения локального сдавливания может дать врач. Также возможна лекарственная терапия, с прописыванием как спазмолитиков, так и анаболиков.

Затрудненное глотание

Когда начинают поражаться мышцы тела, очередь вскоре доходит и до лицевых мышц. При мышечной атрофии гортани начинаются затруднения при глотании. Этому медицинскому явлению есть название – дисфагия. Разумеется, процесс затрудняет прием пищи и жидких продуктов, поэтому пациент начинает меньше есть и получает гораздо меньше питательных элементов, что, в свою очередь, ведет к уменьшению массы мышечной ткани и еще большим затруднениям при глотании.

Совет. Обратиться надлежит к двум специалистам: логопеду и диетологу. Первый, оценив степень нарушений, порекомендует упражнения для ослабления проблемы, второй сформирует рацион таким образом, чтобы с минимальным количеством пищи в организм пациента поступало максимальное количество энергоносителей. На поздней стадии, возможно, понадобится замена традиционного способа питания альтернативным.

Слюноотделение

Если начинается нарушение глотательных функций, во рту скапливается слюна, которая не может сглатываться. То же самое случается и с мокротой. Это приводит к непроизвольному неконтролируемому слюнотечению, которое не может не стать причиной дискомфорта. Если пациент испытывает обезвоживание, слюна может быть вязкой. Дисфункция слюноотделения вызывает кандидоз слизистой во рту и сухость.

Совет. Проблема решается различными вариантами, отдельно и в комплексе. Так может использоваться специальная программа корректировки питания, либо назначена терапия медпрепаратами. Для очищения рта от слюнных масс применяется специальный отсос.

Эти два симптома могут сопровождать друг друга, а могут наблюдаться отдельно. Обычно возникают в результате перекрытия едой или слюнными массами дыхательных путей.

Совет. Компетентный врач может помочь облегчить состояние пациента и предотвратить или минимизировать приступы удушья, используя специальные медицинские приемы.

Затруднение и остановки дыхания

Серьезные трудности с дыханием возникают на развитой стадии заболевания, когда практически полностью оказываются поражены дыхательные мышцы. Когда самостоятельное дыхание становится невозможным, пациенту понадобятся специальные аппараты для дыхания.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год , то есть БАС является редким заболеванием .

Энциклопедичный YouTube

• 1 / 5

  Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме . Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

  В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы , при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

  Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma – ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

  Факторы риска

  На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается, начиная с возраста 30-50 лет.

  Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

  5-10% заболевших - носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90-95%) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.) .

  Несколько научных исследований нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

  Течение болезни

  Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи - также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена - до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

  В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

  В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

  Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского .
  • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

  Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (род. в 1942) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) - единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

  Симптомы

  Диагностика

  Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

  Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology ) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС . Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

  При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

  Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

  Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

  Второстепенными методами диагностики являются:

  • МРТ головного и спинного мозга
  • биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
  • клинический анализ крови
  • исследование ликвора (белок, клеточный состав)
  • серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
  • транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
  • биопсия мышцы или нерва

  Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

  • повышение КФК в 2-3 раза (у 50% больных)
  • незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
  • выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
  • признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

  Лечение

  Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов.

  Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких .

  Замедление прогрессирования

  Также проводятся клинические исследования по применению препаратов Radicava и Masitinib.

  В России

  В Москве действуют:

  • Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями "Живи сейчас" www.alsfund.ru
  • Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого.
  • служба помощи больным БАС при АНО Больница Святителя Алексей.

  В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь . Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний , а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол , не зарегистрирован.

  Акции в поддержку

  Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge .

  См. также

  • Супероксиддисмутаза 1 - фермент, связанный с частью случаев заболевания.

  Примечания

  1. Disease Ontology release 2019-05-13 - 2019-05-13 - 2019.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. Epidemiology of Sporadic ALS . (англ.) . Stanford Medicine » School of Medicine . Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
  4. Conwit, Robin A. (December 2006). “Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?”. Journal of the Neurological Sciences . 251 (1-2): 1-2. DOI :10.1016/j.jns.2006.07.009 . ISSN 0022-510X . PMID . Используется устаревший параметр |month= (справка)
  5. Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh (August 2000). “Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis”. Current Opinion in Neurology . 13 (4): 397-405. DOI :10.1097/00019052-200008000-00006 . ISSN 1473-6551 . PMID . Используется устаревший параметр |coauthor= (справка)
  6. «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру , 2014-03-07
  7. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. - 2017-07-28. - Т. 7 , вып. 1 . - ISSN 2045-2322 . - DOI :10.1038/s41598-017-07215-7 .
  8. Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. - Т. 48 , вып. 9 . - С. 1152–1161 . - DOI :10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035 .
  9. Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
  10. Амиотрофический боковой склероз - статья из
  БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», "болезнь Герига", «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга .

  Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

  МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

  ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

  Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет . Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых , и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

  БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.
  В 90% случаев БАС носит спорадический , а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

  В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

  Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

  ЭТИОЛОГИЯ

  Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

  В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

  Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:
  Структурные поражения:
  парасагиттальные опухоли
  опухоли большого затылочного отверстия
  спондилез шейного отдела позвоночника
  синдром Арнольда-Киари
  гидромиелия
  артериовенозная аномалия спинного мозга
  Инфекции:
  бактериальные - столбняк, болезнь Лайма
  вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай
  ретровирусная миелопатия
  Интоксикации, физические агенты:
  токсины - свинец, алюминий, другие металлы.
  медикаменты - стрихнин, фенитоин
  электрошок
  рентгеновское излучение
  Иммунологические механизмы:
  дискразия плазмоцитов
  аутоиммунная полирадикулоневропатия
  Паранеопластические процессы:
  паракарциноматозные
  паралимфоматозные
  Метаболические нарушения:
  гипогликемия
  гиперпаратиреоз
  тиреотоксикоз
  дефицит фолиевой кислоты,
  витаминов В12,Е
  мальабсорбция
  Наследственные биохимические нарушения:
  дефект андроген-рецепторов - болезнь Кеннеди
  недостаточность гексозаминидазы
  недостаточность а-глюкозидазы - болезнь Помпе
  гиперлипидемия
  гиперглицинурия
  метилкротонилглицинурия

  Все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике.

  ПАТОГЕНЕЗ

  На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям , развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе.

  Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают:
  изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта
  токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков
  микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.

  В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы.

  Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.

  Предполагается , что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций.

  КЛАССИФИКАЦИЯ

  По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:
  шейно-грудная форма (50% случаев)
  бульбарная форма (25% случаев)
  пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)
  высокая (церебральная) форма (1 – 2%)

  В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:
  БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
  БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

  Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990)
  Спорадический БАС
  1. Классический БАС
  Дебюты:
  бульбарный
  шейный
  грудной
  поясничный
  диффузный
  респираторный
  2. Прогрессирующий бульбарный паралич
  3. Прогрессирующая мышечная атрофия
  4. Первичный боковой склероз
  Семейный БАС
  1. Аутосомно-доминантный
  
  без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен)
  2. Аутосомно-рецессивный
  ассоциированный с мутациями СОД-1
  другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)
  3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

  Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)
  Формы БАС:
  бульбарная
  шейно-грудная
  пояснично-крестцовая
  первично-генерализованная
  высокая
  Варианты:
  смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН
  сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН
  пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН

  ПАТОМОРФОЛОГИЯ

  При патоморфологическом исследовании находят:
  избирательная атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах
  задние чувствительные корешки остаются нормальными
  в нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы
  в некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва
  атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления
  утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
  дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
  атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц)

  КЛИНИКА

  Начальные проявления заболевания:
  слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
  реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
  возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
  крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания

  Характерные клинические проявления БАС
  Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
  Признаки поражения нижнего мотонейрона:
  мышечная слабость (парезы)
  гипорефлексия (снижение рефлексов)
  мышечные атрофии
  фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)
  Признаки поражения верхнего мотонейрона:
  мышечная слабость (парезы).
  спастичость (повышение мышечного тонуса)
  гиперрефлексия (повышение рефлексов)
  патологические стопные и кистевые знаки

  Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики .

  В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции (мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными.

  В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.

  Затем, по мере прогрессирования заболевания , в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса.

  Одновременно с этим или позже часто развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения.

  Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц . По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку.

  Иногда развивается слабость разгибателей головы , из за чего больной не может держать голову прямо.

  При вовлечении в процесс диафрагмы наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается).

  На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская).

  !!! Характерно, что мышечные атрофии имеют избирательный характер.
  На руках наблюдаются атрофии:
  тенара
  гипотенара
  межкостных мышц
  дельтовидных мышц
  На ногах вовлекаются мышцы , осуществляющие тыльное сгибание стопы.
  В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.

  Пирамидный синдром развивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания.

  Могут быть нарушения чувствительности . У 10% больных наблюдаются парестезии в дистальных отделах рук и ног. Боли, порою выраженные, обычно ночные, могут быть связаны с тугоподвижностью суставов, длительной неподвижностью, спазмами вследствие высокой спастичности, с крампи (болезненными мышечными спазмами), депрессией. Выпадения чувствительности не характерны.

  Глазодвигательные нарушения не характерны и встречаются на терминальной стадиях заболевания.

  !!! Нарушения функций тазовых органов не характерны , но в далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи.

  Умеренно выраженные когнитивные расстройства (снижение памяти и умственной работоспособности) проявляются у половины больных. У 5% больных развивается деменция лобного типа, которая может сочетаться с паркинсоническим синдромом.

  !!! Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных.

  Клиника основных форм заболевания
  Шейно-грудная форма (50% случаев):
  характерны атрофические и спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног
  Бульбарная форма :
  встречается в 25% случаев БАС
  преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса
  позднее присоединяются признаки поражения конечностей
  при этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению
  Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев):
  развиваются атрофические парезы ног при нерезко выраженных пирамидных симптомах
  на поздних этапах вовлекаются мышцы рук и краниальная мускулатура
  Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):
  проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов

  Осложнения БАС
  парезы и параличи конечностей, мышц шеи (невозможность держать голову)
  нарушения глотания
  нарушения дыхания, дыхательная недостаточность
  аспирационная пневмония
  контрактуры конечностей
  уросепсис
  депрессия
  множественные крампи (болезненные мышечные спазмы)
  кахексия

  Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2-6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

  ДИАГНОСТИКА

  Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

  Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
  при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
  при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
  при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
  при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
  при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
  при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

  Диагностические критерии БАС всемирной организации неврологов (1998):
  поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически
  поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины
  прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования

  !!! При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

  Диагностические критерии БАС:
  Клинически достоверный БАС диагностируется:
  при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног)
  или
  при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях
  Клинически вероятный БАС диагностируется:
  при поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы
  и
  при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона
  Клинически возможный БАС:
  симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела
  или
  симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич
  Подозрение на БАС:
  при наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы

  NB!!! Регионы тела подразделяются на:
  орально-лицевой
  брахиальный
  круральный
  торакальный
  туловищный

  Критерии подтверждения БАС:
  фасцикуляции в одной или более областях
  сочетание признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича
  быстрое прогрессирование с развитием летального исхода в течение нескольких лет
  отсутствие глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности
  немиотомным распределением мышечной слабости (например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце; обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами)
  отсутствие признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте
  нерегиональное распределение мышечной слабости (например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога)
  необычное течение заболевания во времени (для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии)

  Критерии исключения БАС
  Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:
  сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)
  тазовых расстройств - нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)
  зрительных нарушений
  вегетативных нарушений
  болезни Паркинсона
  деменции альцгеймеровского типа
  синдромов, похожих на БАС

  ЭМГ (электромиография) помогает в подтверждении клинических данных и находок.
  Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:
  фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы
  уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц
  нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)
  нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов

  Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
  Спондилогенная шейная миелопатия.
  Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
  Краниовертебральные аномалии.
  Сирингомиелия.
  Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
  Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
  Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
  Постполиомиелитический синдром.
  Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
  Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
  Диабетическая амиотрофия.
  Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
  Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
  Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
  Синдром БАС при парапротеинемии.
  Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
  Лучевая миопатия.
  Синдром Гийена-Барре.
  Миастения.
  Рассеянный склероз.
  ОНМК.
  Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
  Синдром мальабсорбции.
  Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
  Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
  Первичный боковой склероз.

  ЛЕЧЕНИЕ

  Эффективного лечения заболевания не существует . Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

  Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
  Лечебная гимнастика .
  Физическая активность . Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
  Диета . Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
  Применение ортопедических приспособлений : шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
  При крампи (болезненным мышечных спазмах): хинина сульфат 200 мг два раза в день, или фенитоин (Дифенин) 200–300 мг/сут, или карбамазепин (Финлепсин, Тегретол,) 200–400 мг/сут, и/или витамин Е 400 мг два раза в день, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
  При спастичности : баклофен (Баклосан) 10 – 80 мг/сут, или тизанидин (Сирдалуд) 6 – 24 мг/сут, а также клоназепам 1 – 4 мг/сут, или мемантин 10 – 60 мг/сут.
  При слюнотечении атропин 0,25 – 0,75 мг три раза в день, или гиосцин (Бускопан) 10 мг три раза в день.
  При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
  При болевых синдромах используют весь арсенал аналгетиков. В том числе на конечных стадиях наркотические аналгетики.
  Иногда некоторое временное улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат - прозерин).
  Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
  Антидепрессанты : Серталин 50 мг/день или Паксил 20 мг/день или Амитриптилин 75-150 мг/день (препарат дешевле, но имеет более выраженные побочные действия; часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
  При появлении дыхательных нарушений : искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
  Ведутся разработки к применению гормона роста , нейротрофических факторов при БАС.
  Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками . Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

  ПРОГНОЗ

  Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием . Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

  Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

  ПРОФИЛАКТИКА

  Специфическая профилактика отсутствует.

  Обновление: Декабрь 2018

  Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

  Эпидемиология заболевания

  Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

  В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

  Причины бокового амиотрофического склероза

  В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

  Классификация бокового амиотрофического склероза:

  Симптомы бокового амиотрофического склероза

  Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

  Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

  Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

  Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

  Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

  В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

  Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см.), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

  С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

  Диагностика бокового амиотрофического склероза

  К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

  Что происходит при БАС

  В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия,
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

  Лечение бокового амиотрофического склероза

  Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

  В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

  Прогноз

  Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

  Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

  Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

  В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

  Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

  Склероз боковой амиотрофический представляет собой болезнь нервной системы, при которой затрагиваются моторные (двигательные) нейроны. Такие нервные клетки находятся в спинном и головном мозге и контролируют совершение преднамеренных движений, например, при ходьбе.

  Боковой амиотрофический склероз — история и описание болезни

  Боковой (латеральный) амиотрофический склероз в 1869 году был описан французским врачом-психиатром Жаном-Мартеном Шарко, что и дало заболеванию другое название – «болезнь Шарко».

  Включение в название болезни эпитета «латеральный» («боковой») обусловлено местом расположения нейтронов, которые больше других подвержены поражению (в особых боковых выступах спинного мозга).

  Еще один «именной» термин, который применяется в Канаде и США, — «болезнь Лу Герига». Луи Гериг – выдающийся бейсболист, трагическое окончание спортивной карьеры которого в возрасте 36 лет было обусловлено БАС (боковым амиотрофическим склерозом).

  Согласно МКБ-10 БАС упоминается, как болезнь двигательного нейрона (код G 12.2).

  Отдельно выделяется синдром бокового амиотрофического склероза. Такой синдром — следствие иного заболевания, и в ситуации, когда такая причина известна, терапия направлена на устранение основной патологии. Если же симптомы БАС присутствуют, но явные причины проблемы не известны, то говорят о болезни, а не синдроме.

  При БАСе в результате разрушения мотонейронов перестает передаваться сигнал к мышцам от мозга, которые ослабевают и атрофируются. БАС — это хроническая болезнь с постоянным прогрессированием.

  Первые проявления заболевания больные могут ощущать примерно после 40 лет, в 8-10% эпизодов носит семейный характер. Распространенность – 4-6 случаев на 100 тысяч населения.

  Боковой амиотрофический склероз очень важно отличать от , поскольку от этого зависит выбор верного метода лечения и его исход.

  Эффективен ли массаж при лечении головных болей напряжения узнаете из

  Причины

  Почему происходит развитие патологии достоверно не установлено.

  Существует ряд предполагаемых причинных факторов:

  • мутация генов, передаваемая по наследству;
  • выработка и накапливание организмом аномальных белков, вызывающих гибель нейронов;
  • аутоиммунные реакции (когда иммунная система атакует нервные клетки собственного организма);
  • нарушение биохимических процессов в организме, в результате чего в нем накапливается глутаминовая кислота, оказывающая губительное действие на нейроны;
  • поражение нервных клеток вирусом.

  Факторы риска:

  • наследственная предрасположенность;
  • старение;
  • мужской пол (после 70 лет этот фактор нивелируется);
  • курение (особенно с большим стажем);
  • служба в армии;
  • работа, связанная с использованием свинца.

  Фото основных очагов поражения при боковом амиотрофическом склерозе

  Симптомы и жалобы больных

  БАС начинается с поражения конечностей, которое позже распространяется на иные части тела. Первоначальное ослабление мышц быстро нарастает, что в итоге приводит к параличу. При этом не затрагиваются сфинктер мочевого пузыря и глазные мышцы.

  Симптомы ранней стадии:

  • слабость и атрофия рук, нарушение моторики;
  • слабость мышц в области стоп и лодыжек;
  • отвисание стопы;
  • подергивания мышц, судороги плеч, рук, языка;
  • нарушения речи и трудности с глотанием.

  У больных по мере развития заболевания появляются приступы самопроизвольного плача или смеха, нарушение равновесия, атрофия языка.

  Считается, что при БАСе не страдает высшая психическая активность. Однако примерно в 1-2 % эпизодов нарушаются познавательные функции (еще до появления обычных симптомов) и развивается слабоумие.

  На поздних стадиях появляются:

  • депрессия;
  • утрата способности к передвижению;
  • перебои с дыханием.

  Для заболевания типична асимметричность симптомов.

  Формы заболевания

  Существует множество подходов к определению типов и форм БАС.

  Один из таких подходов основан на том, в каком месте расположены пораженные мышцы, при этом:

  • около половины эпизодов заболевания приходится на шейно-грудную форму;
  • четверть – на бульбарную форму(обусловленную поражением подъязычного нерва, языкоглоточного и др.);
  • 20 – 25% случаев — на пояснично-крестцовую;
  • до 2% — на церебральную.

  Диагностика

  Амиотрофический боковой склероз – диагноз исключения.

  Для исключения иных заболеваний используют:

  • анализы крови;
  • мышечную биопсии;
  • тесты по определению мышечной активности;
  • рентгенологического обследования;

  Дифференциальная диагностика

  Болезнь бокового амиотрофического склероза необходимо дифференцировать с:

  • синдромом Гийена-Барре;
  • шейной миелопатией;
  • опухолями спинного мозга;
  • постполиомиелитическим синдромом;
  • интоксикационным воздействием ртути, свинца, марганца;
  • эндокринопатиями;
  • синдромом мальабсорбции;
  • диабетической амиотрофией и др.

  Что представляет собой и чем опасна Влияет ли она на потерю слуха.

  Многие заболевания нервной системы в тяжелых случаях могут спровоцировать абсансный припадок. Как этого избежать найдете .

  Как лечить воспаление седалищного нерва узнаете, перейдя по ссылке .

  Лечение

  БАС – не излечим. Для замедления его прогрессирования используется Рилузол (Рилутек).

  Действующее вещество препарата блокирует выделение глутамина, предотвращая повреждение нейронов и, тем самым, замедляя развитие самого заболевания. Рилузол принимается ежедневно дважды в сутки по 0,05 г.

  Методы терапии направлены на облегчение симптомов и включают:

  • транквилизаторы и антидепрессанты при депрессии;
  • миорелаксанты при мышечных спазмах;
  • обезболивание нестероидными противовоспалительными средствами, а на поздней стадии – опиатами;
  • препараты бензодиазепина при нарушении сна;
  • антибиотикотерапия при развитии бактериальных осложнений (бронхолегочные заболевания при БАСе часто не имеют симптомов);
  • уменьшение слюноотделения с помощью слюноотсоса и некоторых медикаментозных препаратов (амитриптилина и др.);
  • использование приспособлений, облегчающих движение пациента (кроватей с различными функциями, кресел, трости), фиксирующих воротников;
  • логопедическую терапию;
  • диету, обеспечение достаточного поступления жидкости, зондовое кормление;
  • искусственную вентиляцию легких;
  • трахеостомию (хирургическим путем в трахее создается отверстие, позволяющее больному дышать).

  Больному и членам его семьи требуется оказание психотерапевтической помощи.

  Нетрадиционная медицина (траволечение, иглоукалывание, гомеопатия и пр.) неэффективна при истинной форме БАС, но если симптомы обусловлены синдромом БАС возможно улучшение состояния в зависимости от основной патологии.

  Прогноз и последствия

  Прогноз бокового амиотрофического склероза – неутешительный. В зависимости от типа болезни через 2 – 12 лет наступает летальный исход, обусловленный развитием дыхательной недостаточности, тяжелой пневмонии и т.д.

  В случае бульбарной формы БАС, а также у пациентов пожилого возраста этот срок сокращается до одного — трех лет.

  Меры профилактики

  Меры по предотвращению бокового амиотрофического склероза не известны.

  БАС, быстро прогрессирующее заболевание, обусловленное поражением нервных клеток, отвечающих за двигательную функцию организма, не имеет примеров успешного выздоровления. Постепенное нарастание мышечной слабости существенно усложняет жизнь пациента и его близких.

  Несмотря на утешительный прогноз заболевания, членам семьи и самому больному необходимо со всей ответственностью относиться к своевременному и адекватному принятию мер по облегчению его течения.

  Учитывая научный интерес к рассматриваемой проблеме можно надеяться на создание в относительно близком времени более эффективных терапевтических средств.

  Следует тщательно дифференцировать истинный БАС от соответствующего синдрома, для которого прогноз на выздоровление значительно лучше.

  На видео д.м.н. Алексей Сергеевич Котов рассказывает о боковом амиотрофическом склерозе: