Бульбарный дебют бас. Боковой амиотрофический склероз (БАС): что это за заболевание. Видео: БАС в программе “Жить Здорово!”

ПЕРМСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

Кафедра нервных болезней

Зав. кафедрой: профессор Шутов А. А.

Преподаватель: профессор Байдина Т. В.

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Больная: Панчихина Светлана Владимировна, 39 лет.

Диагноз: Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма

Куратор - студентка 410 группы

лечебного факультета IV курса

Тарасова Л. А.

г. Пермь, 2013г.

ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Ф. И. О: Панчихина Светлана Владимировна

Пол: женский

Национальность: русская

Дата рождения: 16. 12. 73г.

Возраст: 39 лет

Место работы: зам. начальника «ООО Ноябрьская ПГЭ»

Дата госпитализации: 4. 02. 13 г.

Диагноз направившего учреждения: болезнь моторного неврона (БАС), бульбарный синдром.

ЖАЛОБЫ БОЛЬНОЙ

На момент курации больная предъявляет жалобы на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

Anamnesis morbi.

Считает себя больной с января 2012 года, заболевание началось постепенно, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

Anamnesis vitae.

Семейный анамнез: родилась в г. Добрянка. Возраст родителей при рождении пациентки: отец -20 лет, мать- 20 лет, в семье трое детей, данный ребенок-2-й. Психически и физически развивалась соответственно возрасту.

Гинекологический анамнез: менструации с 13 лет. В анамнезе -1 беременность (самопроизвольный выкидыш в раннем сроке), родов и абортов нет.

Трудовой анамнез: начала работать с 23 лет, профессиональных вредностей нет.

Из перенесённых заболеваний отмечает детские вирусные инфекции (ветряная оспа), простудные заболевания.

Операции: полтора года назад - аппендэктомия, лапароскопия малого таза по поводу бесплодия (2001 год), оперированная киста яичника.

Наличие сахарного диабета, сифилиса, туберкулёза, вирусного гепатита, психические заболевания отрицает. Хронических заболеваний нет. Травм, гемотрансфузий не было.

Вредные привычки отрицает.

Отмечает аллергическую реакцию в виде появления красных пятен на коже на препараты от бесплодия (пациентка точно препараты назвать не может), никотиновую кислоту и витамины группы В.

Отмечает контакт с клещом: примерно 5-6 лет назад пациентка сняла клеща с волос, против клещевого энцефалита никогда не прививалась.

Наследственно-дегенеративных заболеваний в семье и у родственников нет.

STATUS PRAESENS ОBJECTIVUS

Общее состояние удовлетворительное. Выражение лица спокойное. Тип телосложения - нормостенический. Внешний вид соответствует возрасту. Кожные покровы и слизистые оболочки бледные, сухие. Язв, пролежней, шелушения, «сосудистых звездочек», ксантом, липом, участков гиперпигментации, геморрагических высыпаний нет. Затылочные, околоушные, шейные, над- и подключичные, подмышечные, кубитальные, паховые и подколенные лимфатические узлы не пальпируются. Температура тела 36, 70С. Вес 60 кг, рост 165 см.

Исследование органов дыхания.

Пальпация грудной клетки безболезненна, резистентность сохранена. Голосовое дрожание симметричное, не изменено. Над всеми аускультативными точками выслушивается везикулярное дыхание, одинаковое над симметричными участками. Хрипов, крепитации, шума трения плевры нет.

Исследование органов кровообращения.

Пульс на лучевых артериях симметричный, с частотой 80 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения, равномерный.

Выпячиваний в области сердца и крупных сосудов нет. Сердечный и верхушечный толчок визуально не определяются. Пульсация сосудов яремной ямки, сосудов шеи, над- и подключичных артерий, пульсация в эпигастральной области отсутствует.

Границы относительной и абсолютной сердечной тупости в пределах нормы.

Сердце имеет нормальную конфигурацию.

Над всеми точками проекции клапанов и в точке Боткина-Эрба выслушиваются два тона - ритм двучленный, правильный. Тоны сердца ясные, звучные. Добавочных тонов, расщепления, шумов нет.

Артериальное давление 120/80 мм рт. ст.

Исследование органов пищеварения.

Слизистая полости рта, зева бледно-розовая, влажная, чистая. Миндалины не выходят за пределы небных дужек, налета нет. Десны не изменены. Язык влажный, чистый, мышцы языка атрофированы, поверхность его бугристая. Живот овальной формы, участвует в акте дыхания, видимой перистальтики нет, не вздут. Имеется рубец от аппендэктомии и после лапароскопии. Пигментных пятен, подкожной венозной сети не наблюдается. Грыж нет. При опросе: аппетит нормальный, насыщаемость хорошая, стул самостоятельный, 1 раз в день, мягкой консистенции, светло-коричневого цвета.

При поверхностной и глубокой пальпации живота патологических изменений не выявлено.

Исследование мочевыделительной системы.

Осмотр: поясничная область симметричная, сглаживания контуров, выбухания, припухлости почечной области, гиперемии кожи не отмечается.

Пальпация: В положении больного лежа и стоя почки не пальпируются, болезненности при пальпации не выявлено. При пальпации по ходу мочеточников болевых точек не выявлено.

Мочевой пузырь над лобком не определяется. Форма и размеры наружных половых органов обычные, без патологии.

Неврологический статус

Общемозговые симптомы. Сознание ясное, больная ориентируется во времени и пространстве. Головных болей, тошноты, рвоты и головокружения нет.

Менингеальные симптомы. Светобоязни, ригидности затылочных мышц нет. Симптомы Кернига, Брудзинского (нижний и верхний) не определяются.

Черепные нервы

I пара. Обонятельный нерв

Обоняние обеими половинами носа при исследовании набором ароматических веществ не нарушено. Обонятельных галлюцинаций нет.

II пара. Зрительный нерв.

Острота зрения для каждого глаза=1. Скотом, концентрического сужения полей зрения, гемианопсии в поле зрения каждого глаза не определяется. Цветоощущение не изменено. При исследовании глазного дна признаки отёка диска зрительного нерва, неврита, атрофии зрительных нервов, ретинита, наличия милиарных туберкулов, цистицерков отсутствуют.

III, IV, VI пары. Глазодвигательный, блоковидный, отводящий нервы.

Диплопия отсутствует. Ширина глазных щелей справа и слева одинакова. Оси глазных яблок симметричны. Расходящегося или сходящегося стробизма нет. Нарушений выстояния глазных яблок (энофтальма и экзофтальма), нистагма не отмечается. Объём движений глазных яблок не изменён. Зрачки округлой формы, равного диаметра в 6 мм. Реакция зрачков на свет (прямая и содружественная), аккомодацию, конвергенцию не изменена. Акт конвергенции глазных яблок без патологических изменений.

V пара. Тройничный нерв.

Акт жевания не нарушен. Жевательные мышцы симметричны, тонус их сохранён, нет признаков атрофии. Объём движений нижней челюсти не ограничен. Невралгических болей, равно как и болезненности в точках выхода кожных ветвей тройничного нерва нет. Тактильная, температурная и болевая чувствительность сохранены. Трофических нарушений - гипергидроза, кератита - не определяется. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный рефлексы сохранены с обеих сторон. Вкусовая чувствительность передних 2/3 языка не изменена.

VII пара. Лицевой нерв.

Асимметрии, сглаженности лобных и носовых складок не отмечается. Произвольные мимические движения - поднятие бровей, зажмуривание глаз, нахмуривание лба, показывание зубов - симметричны и сохранены. Отмечается слабость мышц лица: _пациентка плохо надувает щеки. Движение мышц лица при плаче, смехе также не выявляет признаков асимметрии и нарушения работы мимической мускулатуры. Тиков, контрактур, слезотечения не определяется.

VIII пара. Преддверно-улитковый нерв.

Острота слуха сохранена. Шума в ушах, вестибулярного головокружения нет.

IX, X пары. Языкоглоточный и блуждающий нервы.

Речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Вкусовая чувствительность задней 1/3 языка не изменена. Сердцебиение ритмичное, 80 ударов в минуту, грудной тип дыхания, частота дыхания - 17 дыхательных движений в минуту. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный.

XI пара. Добавочный нерв.

Трофика трапециевидных, также как и грудинно-ключично-сосцевидных мышц не нарушена. Голова в прямом положении, повороты её свободны. Поднимание плеч симметрично, не выявляет патологических изменений в мышцах плечевого пояса.

XII пара. Подъязычный нерв.

Мышцы языка атрофированы, в полости рта располагается по средней линии, и движение его вперёд не вызывает отклонения от средней линии, имеются единичные фибриллярные подергивания мышц языка. Гиперкинезов нет.

Двигательная функция.

Положение тела активное. Походка без особенностей. Объём движений полный во всех суставах верхних и нижних конечностей. Объём пассивных движений конечностей не ограничен. Мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибалльной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен. Элементов гиперкинезов не отмечается. Клонус коленных чашечек, стоп, защитные рефлексы не выявлены.

Физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) - оживлены, симметричны;поверхностные (брюшные, подошвенные) - снижены, симметричные. Патологические кистевые рефлексы (Россолимо), стопные разгибательного (Бабинского), и сгибательного (Россолимо) типов не вызываются.

Координаторная сфера: походка без особенностей. В позе Ромберга устойчива. Пальце-носовую и пяточно-коленную пробы выполняет правильно. Проба для выявления адиадохокинеза не выявляет отклонений от нормы.

Чувствительная функция.

Субъективные ощущения по типу парестезий и болей, равно как и чувствительные припадки больная отрицает. Пальпация точек лестничной и грушевидной мышц, нервных стволов и корешков безболезненна. Болевые симптомы натяжения не вызываются. Тактильная, болевая и температурная чувствительность дерматомов конечностей и туловища не изменена. Двумерно-пространственная, дискриминационная, вибрационная чувствительность хорошо выражена. Стереогностическоре чувство сохранено.

Вегетативная нервная система.

Трофика кожи и её придатков не нарушена. Сальные и потовые железы без признаков патологических процессов. Оволосение по женскомутипу. Ногти правильной формы, розовой окраски. Ломкости, поперечной исчерченности нет. Участков пигментации, стрий нет. Отмечается местный красный дермографизм. Акроцианоза нет. Слюноотделение повышенное. Глазосердечный рефлекс Ашнера нормального типа - отмечается уменьшение частоты сердечных сокращений на 6/мин. Орто- и клиностатическая пробы вызвали соответствующие физиологичные адаптационные изменения параметров сердечно-сосудистой системы. Температура кожных покровов 36, 70С. Жажда не беспокоит. Аппетит сохранён. Расстройств актов дефекации и мочеиспускания нет.

Исследование высших корковых функций.

Элементы нарушений сенсорной речи: нарушение понимания смысла обычных слов в своей и чужой речи, смысла целевых фраз, пословиц и метафор, смысловых отношений, рассказа, улавливания умышленно извращённых слов не прослеживаются.

Речь больной: нарушение произношения слов в виде сложности проговаривания. Функция мнестической речи не нарушена.

Чтение печатного и письменного текста, пересказывание прочитанного не вызывает затруднений.

Почерк мелкий, отдельные буквы сливаются друг с другом, скорость письма в пределах нормы.

Нарушений операций сложения, вычитания, умножения и деления с двузначными числами нет.

Выполнение повседневных действий (одевание, умывание), действий с реальными и воображаемыми предметами, выполнение жестов, подражание действиям исследующего, конструктивный праксис - не нарушены.

Зрительной, слуховой, обонятельной, вкусовой агнозии, анозогнозии, амузии нет. Представление о схеме собственного тела не нарушено. Интеллект не страдает, память на события ближайшего прошлого незначительно снижена. Восприятие, усвоение, осмысливание информации извне, комбинированное и сопоставленное соображение, ассоциативное мышление не нарушено. Сон спокойный, засыпание свободное. Продолжительность ночного сна 9 часов.

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ, ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ, И ДРУГИХ СПЕЦИАЛЬНЫХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ

05. 02. 13 г. Общий анализ крови:

ПоказателиРезультатЭритроциты4, 21*1012/лГемоглобин124 г/лЛейкоциты6, 8*109/лЭозинофилы1%Палочкоядерные6%Сегментоядерные46%Лимфоциты49%Моноциты2%СОЭ22 мм/ч

02. 2013. Микрореакция на сифилис: Отрицательная.

05. 02. 13 Биохимический анализ крови:

ПоказательРезультатОбщий белок84, 0 г/лГлюкоза4, 9 ммоль/лКреатинин0, 082Билирубин общий9, 0 мкмоль/лСРП5 мг/лАлАТ17 ед/лАсАТ20 ед/лАлАТ10, 9 ед/л

05. 22. 2013 Общий анализ мочи:

ПоказателиРезультатЦветСоломенно-желтыйПрозрачностьПрозрачнаяРеакцияКислаяБелокОтсутствуетЛейкоциты1-2 поле зренияЭпителий0-1Эритроциты0-1Слизь+Удельный вес1016

цитоз ликвора-1 лимфоцит

СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

Поражение ядер IХ, Х, ХII

Дизартрия, дисфагия, дисфония,

Бульбарный синдром

Снижение силы правой руки-4 балла

Монопарез

Рефлексы орального автоматизма: положительный

хоботковый рефлекс, Псевдобульбарный синдром

положительный рефлекс Маринеску -Родовичи

ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

При обследовании выявлено:

Сопоставление полученных данных позволяет локализовать патологический процесс в задних рогах спинного мозга (С5, С6, С7), в продолговатом мозге (так как присутствуют элементы бульбарного паралича: затронуты ядра IX, X, XII пар черепно-мозговых нервов), -это и будет ведущим синдромом.

Подтверждение топического диагноза данными инструментальных методов исследования:

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма.

Данный клинический диагноз выставлен на основании:

Жалоб пациентки: на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

Анамнеза заболевания: Считает себя больной с января 2012 года, начало болезни постепенное, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

Данных объективного обследования:

физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) - оживлены, симметричны; поверхностные (брюшные, подошвенные) - снижены, симметричные.

Данных инструментальных методов исследования:

июня 2012 года. МРТ головного мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальную диагностику следует проводить с сирингомиелией и полиэнцефаломиелитической формой клещевого энцефалита.

Сирингомиелия.

У данной больной имеются симптомы, характерные для сирингомиелии и бокового амиотрофического склероза: атрофический монопорез правой руки, дисфония, дизартрия, дисфагия. И для сирингомиелии, и для бокового амиотрофического склероза характерно медленно прогрессирующее течение. Но при боковом амиотрофическом склерозе наряду с признаками поражения периферического двигательного нейрона выявляются признаки центрального пареза (или паралича): высокие сухожильные и периостальные рефлексы, оральные рефлексы, как у данной пациентки-хоботковый и Маринеску-Родовичи. При сирингомиелии, в отличие от бокового амиотрофического склероза, присутствует снижение болевой и температурной чувствительности.

Полиэнцефаломиелитическая форма клещевого энцефалита.

У данной больной имеются симптомы, сходные для бокового амиотрофического склероза и полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита: атрофический монопорез, дисфония, дизартрия, дисфагия. Но у данной больной отсутствуют анамнестические данные, характерные для полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита (пребывание в эндемическом очаге, заболевание в весенне-летний период, укус клеща, наличие острой фазы), нет нарушения чувствительности, атрофии мышц верхнеплечевого пояса и отсутствие лабораторных данных, подтверждающих клещевой энцефалит.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез бокового амиотрофического склероза до конца не установлен.

Однако было обнаружено, что дегенерация двигательных нейронов начинается с нервных окончаний аксона - основного отростка нервной клетки, и далее процесс распространяется на всю клетку вплоть до ее тела.

«Амиотрофический» состоит из трех греческих слов. «А» - отрицание, «мио» - относящийся к мышцам, «трофика» - питание. Таким образом, мышцы у больных БАС испытывают дефицит питательных веществ, а потому атрофируются. Слово «боковой» указывает на область спинного мозга, в которой располагаются погибшие участки нервных клеток. С дегенерацией данной области происходит ее уплотнение («склероз» как раз и означает «затвердевание»). Возможно, самой ужасной особенностью заболевания является то, что больной не утрачивает умственных способностей и осознает все, что с ним происходит.

Наиболее распространена спорадическая форма БАС. Кажется, что болезнь может настичь кого угодно и в любое время. Наследственная форма встречается лишь у 5-10% больных. Ранние проявления заболевания у разных пациентов могут быть неодинаковы, но обычно все начинается со слабости в руках и ногах, речевых расстройств, мышечных судорог, ограниченности движений. Как только затрагиваются дыхательные мышцы, больного помещают в стационар и переводят на искусственную вентиляцию легких.

При БАС поражаются только двигательные нейроны, а чувствительность, слух, вкусовые ощущения и обоняние сохраняются. Однако мотонейроны, ответственные за произвольные движения глаз и мочеиспускание, по неизвестным причинам долгое время остаются интактными.

Что же нам известно о происхождении заболевания? Существует множество гипотез, в их числе - инфекции, влияние наследственных факторов, нарушение работы иммунной системы и химического равновесия в организме, действие токсичных веществ, недостаточное питание. Что именно запускает патологический процесс, остается загадкой. Некоторый прогресс наметился в 1993 г. , когда группа генетиков и клиницистов обнаружила ген, ассоциированный с одной из форм наследственного БАС. Он кодирует фермент супероксид-дисмутазу (8СЮ1), защищающий клетки от свободных радикалов (высоко реакционноспособных веществ, образующихся, в частности, в ходе нормальных метаболических процессов). Затем было идентифицировано более 100 мутаций в гене фермента, приводящих к развитию БАС. Не понятно только, почему изменения в структуре этого вездесущего белка приводят к специфическим повреждениям единственного типа клеток нервной системы. В последнее время появился целый ряд свидетельств в пользу того, что мутации в гене SOD1 обусловливают появление у кодируемого им фермента деструктивных свойств.

Становится все более очевидно, что дегенерация двигательных нейронов протекает по особому механизму, отличному от такового у других нейронов. У этих нервных клеток необычайно длинный аксон - основной отросток, отходящий от тела мультиполярного нейрона; у людей высокого роста он достигает длины в один метр (рис. внизу). На самом конце аксон разветвляется, и каждая «веточка» присоединяется к мышечной клетке. Структура, обеспечивающая функциональную связь нервных клеток между собой и с другими клетками (в нашем случае - мышечными), называется синапсом. Связь устанавливается с помощью высвобождаемых в синаптическую щель веществ - нейро-медиаторов.

Долгое время считалось, что разные составляющие двигательных нейронов отмирают одновременно и одинаковым способом. Выяснилось, однако, что гибель каждой из них происходит по своему, отличному от других, механизму. Тело нейрона (структура, содержащая ядро) подвергается саморазрушению (апоптозу). Оно распадается на части, которые обволакиваются мембранами и удаляются из организма. Аксон разрушается другим способом, а синапс - третьим. По имеющимся данным, в случае БАС отмирание нервных клеток начинается в области синапсов, поэтому все усилия ученых направлены сейчас на поиски средств, которые могли бы защитить от разрушения именно эти структуры, а не только тела клеток.

Механизмы разрушения.

Одни двигательные нейроны повреждаются при БАС в большей степени, чем другие. Нейроны, соединяющиеся с мышцами конечностей, подразделяются на три типа. Первые иннервируют быстро сокращающиеся и быстро утомляющиеся (РР) мышечные волокна, ответственные за энергичные движения рук и ног. Вторые контролируют работу быстро сокращающихся и устойчивых (РК) волокон, образующих меньшие по размерам мышцы конечностей, а третьи - медленно сокращающихся волокон, которые постоянно находятся в тонусе и обеспечивают, например, вертикальное положение головы.

Механизмы дегенерации двигательных нейронов у больных боковым амиотрофическим склерозом весьма многообразны. Каждый участок нейрона (тело, аксон и т. д.) «умирает» по-своему. Свой вклад в патологический процесс вносят и окружающие нейрон глиальные клетки, которые в обычных условиях служат ему опорой. Их подразделить на две группы: одни при БАС фрагментируются настолько, что их связь с мышцами полностью утрачивается, другие пытаются образовать новые ответвления. Выяснив, почему нейронам второй группы удается компенсировать дефект и в результате выжить, можно будет попытаться найти новые способы борьбы с БАС.

Таким образом, я придерживаюсь следующих пусковых механизмов БАС у данной пациентки:

инфекции, влияние наследственных факторов, нарушение работы иммунной системы и химического равновесия в организме, действие токсичных веществ, недостаточное питание; метаболические нарушения.

возможны генные мутации (обнаружен ген, ассоциированный с одной из форм наследственного БАС)

В связи с тем, что эффективной патогенетической терапии не разработано, данной пациентке рекомендована поддерживающая терапия:

раннее обращение за медицинской помощью при нарушении витальных функций (гастростомия, трахеостомия);

лечебная гимнастика, лечебное питание; психотерапия.

В перспективе-пересаживание стволовых клеток, инъекции ботулотоксина.

.При эмоциональной лабильности-антидепрессанты. У амитриптиллина побочное действие-снижение секреции слюнных желез. Применение препарата длительно, в течение года.

Rp. Tab. Amitriptillini 75 mg № 30

D. S. По 1 таб. на ночь

Для уменьшения гиперсаливации-атропин.

Rp. Tab. Atropini 25 mg № 30

D. S. По 1 таб. 3 раза в день.

В качестве этиотропной терапии, препарат продлевает продолжительность жизни пациентов на несколько лет.

Rp. Tab. Riluzoli 100 mg № 30

D. S. По 50 мг. каждые 12 часов.

В качестве симптоматической, поддерживающей терапии

Rp. Sol. Acidi Ascorbinici 5%-2 ml.

D. S. В/м по 2 мл. 1 раз в день.

Для жизни - неблагоприятный, для общего состояния здоровья и для трудоспособности - прогноз также неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни 2-5 лет.

ПРОФИЛАКТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ

Специфической профилактики нет.

02. 13 год.

Состояние удовлетворительное, отрицательной динамики не прослеживается. Жалобы на нарушение речи и глотания. Объективно: артериальное давление 120/80 мм. рт. ст. , т=36, 5 С.

Неврологический статус: бульбарный синдром с выраженной атрофией мышц языка, дизартрией, дисфагией и дисфонией. Повышение сухожильных рефлексов ног без субъективной слабости. В позе Ромберга устойчива, походка без особенностей. Пальце-носовую пробу выполняет.

02. 12 год.

Состояние удовлетворительное. Жалобы на нарушение речи и глотания. Объективно: артериальное давление 110/80 мм. рт. ст. , т=36, 7 С.

Неврологический статус: бульбарный синдром с выраженной атрофией мышц языка, дизартрией, дисфагией и дисфонией. Повышение сухожильных рефлексов ног без субъективной слабости. В позе Ромберга устойчива, походка без особенностей. Пальце-носовую пробу выполняет. Лечение получает.

амиотрофический склероз патогенез бульбарный

Больная Панчихина Светлана Владимировна, 16. 12. 73 г. р. -39-ти лет, находилась на стационарном лечении в неврологическом отделении ПККБ с 4 февраля по 15 февраля 2013 года. При поступлении предъявляла жалобы на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляла жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

Из анамнеза заболевания: читает себя больной с января 2012 года, начало болезни постепенное, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

Объективно:

при исследовании ЧМН: речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный, единичные фибриллярные подергивания мышц

при исследовании двигательной сферы: мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибальной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен.

физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) - оживлены, симметричны;поверхностные (брюшные, подошвенные) - снижены, симметричны.

Таким образом, выделены следующие неврологические синдромы:

.Бульбарный синдром (дизартрия, дисфония, дисфагия, фибриллярное подергивание языка);

.Псевдобульбарный синдром (положительные рефлексы орального автоматизма-хоботковый, Маринеску-Родовичи.

.Монопарез (снижение мышечной силы правой руки-4 балла.)

Проведено обследование:

июня 2012 года. МРТ головног мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

11. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

12. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

02. 13 г. Исследование спинномозговой жидкости:

количественное определение белка в ликворе- 0, 45;

цитоз ликвора-1 лимфоцит

Проведено лечение: амитриптиллин 75 мг- 1 таб. на ночь, рилузол 100 мг- по 50 мг каждые 12 часов, атропин 0, 25 мг-по 1 таб. 3 раза в сутки, аскорбиновая кислота 5%-2, 0 внутримышечно 1 раз в день.

Учитывая тяжесть заболевания, во время нахождения пациентки в неврологическом отделении, можно проследить незначительную положительную динамику заболевания. Цели госпитализации - дообследование и симптоматическое лечение были достигнуты, при выписке пациентке даны рекомендации по лечению и реабилитации.

ЛИТЕРАТУРА

1. Гусев Е. И. «Нервные болезни», М; Медицина. 1988г.

Haverkamp LJ и другие. Естествознание амиотрофического бокового склероза в совокупности базы данных. Признание выборки беспристрастной (утверждение) оценочной системы и модели для предсказания выживания. Мозг 1995; 118 (3): 707-719

Turner Г. , Партон MJ, Ли PN. Клинические испытания в БАС: краткий обзор. Semin Neurol 2001.

Bensimon Г и другие. Управляемый суд над riluzole в амиотрофическом боковом склерозе. ALS/Riluzole. Медиана 1994; 330 (9): 585-591стр.

Фармакологический справочник ВИДАЛЬ, 2001.

Репетиторство

Нужна помощь по изучению какой-либы темы?

Наши специалисты проконсультируют или окажут репетиторские услуги по интересующей вас тематике.
Отправь заявку с указанием темы прямо сейчас, чтобы узнать о возможности получения консультации.

Завтра может не начаться.

Речь в статье пойдет не о больных раком или ВИЧ инфицированных, а о тех, кто стал жертвой ситуации и обладает редким, не изученным заболеванием — боковой амиотрофический склероз.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), тяжелое, редкое (она встречается из ста тысяч в двух — шести случаях), заболевание нервной системы человека при котором поражаются и разрушаются ее клетки — нейроны, а точнее мотонейроны (отвечающие за двигательные функции организма), результатом становятся параличи и атрофия мышц.

Смерть наступает вследствие отказа в работе дыхательной мускулатуры. Протекает заболевание медленно, при этом сильно прогрессируя, и ведет к летальному исходу.

При обнаружении у больных симптомов бокового амиотрофического склероза шансов выжить практически нет.

По статистике, больные умирают на протяжении 5 лет, после установления диагноза данного заболевания. В медицинской литературе можно встретить и другие названия данного вида болезни:

• болезнь Луи Герига (чаще используется в англоязычных странах);
• мотонейронная болезнь;
• болезнь Шарко (он впервые описал ее в 1869 г.).

Причины БАС

Причины бокового амиотрофического склероза на данный момент точно не установлены и находятся в стадии изучения.

Ученные установили, что причиной развития болезни является появление в клетках человека четырех спиральной ДНК (в большом количестве), что приводит к нарушению синтеза белка, но как это действует на разрушение мотонейронов, пока не изучено, поэтому поставить верный диагноз тяжело, необходима консультация нескольких специалистов в данной области.

Факторы риска

Болезнь начинает развиваться в возрасте 30-50 лет. Порядка 5 % больных имеют наследственную форму, остальные не связанны с наследственностью.

Специалисты в области БАС не находят влияния на заболевание таких факторов как:

• инфекция;
• климат;
• травмы;
• перенесенные заболевания, поэтому объяснения с ссылкой на них не имеет положительных результатов;

в ходе некоторых научных исследований была выявлена взаимосвязь БАС с пестицидами, но научной теории по этому поводу пока нет.

Симптомы болезни

Не смотря на то, что болезнь у каждого развивается по-разному и все симптомы индивидуальны, общие, одинаковые выделить не имеется возможным, но на основании предыдущих клинических исследований есть возможность описать некоторые из них.

На первом этапе заболевания у больных, заболевших боковым амиотрофическим склерозом могут наблюдаться симптомы:

1. Непроизвольный смех или плач (физическое повреждение мозга), часто путают с психическим заболеванием и обращаются не к тем специалистам.
2. Расстройства двигательных функций (больной чаще начинает ронять предметы, спотыкаться, частичная и периодическая атрофия мышц, их ослабление и онемение).
3. Нарушение речи (повторяющиеся слова, больной может забывать, о чем ведется речь).
4. Атрофия мышц (чаще относится к ладоням, рукам, ногам, плечам, лопатке, ключице больного).
5. Судороги (появление внезапных судорог мышц икр, или небольшое подергивание мышц всего тела).
6. Болезнь носит прогрессирующий характер , а это значит, что со временем больной может утратить способность совсем, совершать раннее простые для него действия (например, застегивать пуговицы на одежде).
7. По мере прогресса заболевания у пациента будут учащаться падения, появится необходимость в прогулочных ходунках , а в последствие и инвалидном кресле. Из-за ослабления мышц шеи, голова будет опускаться на грудь. По охвату болезнью мышц туловища, больному будет тяжело подниматься, сидеть или стоять.
8. Речь станет медленной , через «нос», как исход — может утратить ее вовсе. У некоторых больных речь продолжает оставаться до конца их дней.
9. Возникнут трудности при сгибе ног , вследствие чего они перерастут в спазмы мышц.
10. Наблюдается явление — «слюноотделения» (оно носит не понятный и не доказанный характер). Больной начинает ею захлебываться и появляется необходимость в энтеральном питании.
11. Дыхательные проблемы . Ослабевают респираторные мышцы и замедляется работа диафрагмы.
12. Появляются: удушья (в следствии кислородное голодание на их почве галлюцинации), головная боль, бессонница (вследствие ночные кошмары).
13. Появление паралича. Он прогрессирует и больные соблюдают постельный режим (появление запоров).

Болезнь не изучена, поэтому эти же признаки можно отнести к похожим заболеваниям головного мозга и нервной системы:

• аутизм;
• болезнь Паркинсона;
• рассеянный склероз.

Диагностика

Существует множество заболеваний со схожими признаками, поэтому установление диагноза чаще всего происходит «методом исключения» , то есть отбрасыванием одно за одним заболеваний (уже более изученных) из списка предполагаемых.

Тем не менее, международная федерация неврологии определила критерии, на основании которых можно склоняться к наличию у больного боковой амиотрофический склероз БАС:

• выявление разрушений мотонейронов (на основании клинических данных (наблюдение));
• выявление разрушения мотонейронов (на основании электрофизиологических данных (изучения клеток));
• прогрессирование процесса разрушения мотонейронов (клинические исследования).

Другими словами — пока будет поставлен диагноз, лечение, как правило, не проводится или является не эффективным, что еще больше осложняет протекание болезни.

На фото видно, какие поражения органам организма наносит боковой амиотрофический склероз

Лечение патологии

Лечение бокового амиотрофического склероза практически невозможно на данном этапе развития медицины.

Заключается, прежде всего, в поддерживающей медикаментозной терапии.

Она направлена на снятия мышечной слабости или дрожания конечностей, на замедление процесса развития заболевания, но полного излечения не дает.

Современной медицине известен один препарат, запатентованный в Европе, но не зарегистрированный в России, и как следствие не может быть назначен врачом.

Его название Рилузол , который выпускается в виде таблеток.

Больным назначаются антиоксиданты , так как считается, что больные БАС боковым амиотрофическим склерозом подвержены более, чем другие больные, воздействию свободных радикалов, влияющих на разрушение клеток, но клинические испытания не доказали их положительного действия.

Врачи советуют использовать поддерживающую терапию , которая заключается в расслабляющем массаже, ароматерапии. Считается, что спокойствие и расслабление поможет преодолеть больному симптомы БАС.

Если все-таки поставлен диагноз синдром бокового амиотрофического склероза, близким не стоит расстраиваться раньше времени, а постараться облегчить остаток жизни больному.

Прогноз

Заболевание носит прогрессирующий характер и, чаще всего, имеет летальный исход.

После появления признаков и симптомов данного заболевания продолжительность жизни пациентов не превышает 5 лет. Неблагоприятным признаком является пожилой возраст у пациента и развитие отклонений в работе организма.

Акция в поддержку исследований в области изучения БАС

До 2011 года БАС не являлось в списке редких заболеваний (редкость определяется наличием больных с данной формой заболевания). Это и не удивительно. Легче поставить клеймо «безнадежность», чем дарить надежду, занимаясь изучением заболевания.

В 2014 году стартовала акция по сбору средств в поддержку развития исследований данного заболевания. Связанно это с тем, что больным не оказывают необходимого медицинского лечения и отсутствуют препараты для лечения БАС. Больные радуются каждому новому дню, не имея надежду на выздоровление.

Болезнь боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание ЦНС. Его слабая изученность оставляет не много шансов заболевшему на успешное выздоровление.

Однако начавшиеся в последнее время исследования дарят надежду, что в ближайшие годы удастся выявить причины этого страшного недуга и врачи научатся с ним бороться.

Видео: О жизни больных боковым амиотрофическим склерозом (БАС)

Документальный фильм о непростой жизнедеятельности при БАС. Что можно сделать при этом заболевании, как облегчить жизнь больных?

Неврологические заболевания аутоиммунной природы особо опасны для здоровья человека. Боковой амиотрофический склероз быстро приковывает больного человека к инвалидному креслу. Терапия подобных заболеваний затруднена. Для специфического лечения болезни современная медицина разработала только один действующий препарат. Прочитав статью, вы узнаете о болезни и лекарственном средстве, способном помочь человеку с БАС.

Причины появления болезни

Боковой амиотрофический склероз - это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, избирательно поражающее центральные и периферические двигательные нейроны. Оно характеризуется нарастающей слабостью каждой мышцы в теле больного. Болезнь двигательных нейронов (код по мкб 10 G12.2) поражает человека любого возраста и пола.

Истинное происхождение бокового амиотрофического склероза неизвестно. Большинство исследований указывают на появление болезни из-за воздействия нескольких причин.

Теория глутаматной экзайтотоксичности гласит, что L-глутамат и другие нейромедиаторы, активирующиеся под повышенным поступлением кальция в клетку, способны привести к её программированной гибели (апоптозу).

Существуют теории, подтверждающие аутоиммунный и частично вирусный характер болезни. При энтеровирусах и ретровирусах чужеродные для организма частицы (антигены) провоцируют выработку антител к миелину иммунной системой человека. Альтернативной теорией выступает связь бокового склероза с генетическим дефектом по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общая характеристика симптомов бокового амиотрофического склероза

Симптомы болезни можно разделить на две группы.

• Поражение периферических двигательных нейронов. В начале заболевания ослабевают кисти и стопы. Постепенно слабость полностью распространяется на руки и ноги, появляются нарушения речи. Периферический нейрон расположен в переднем роге спинного мозга или ядрах черепномозговых нервов в продолговатом мозге. Больной самостоятельно может определить у себя мышечные подергивания (фасцикуляции). Со временем возникают парезы отдельных двигательных нервов, а мышечная масса уменьшается из-за прогрессирующей атрофии. У большинства больных происходит асимметрическая атрофия и парезы.
• Поражение центральных двигательных нейронов. При осмотре врач может обнаружить патологические рефлексы и расширения рефлексогенных зон. На фоне атрофических изменений мышц определяется гипертонус. Самостоятельно больному сложно определить эти симптомы. Центральный нейрон расположен в коре головного мозга и проявления связанны с нарушением торможения возбуждения нервных клеток.

На поздних стадиях доминируют поражения периферических нейронов. Гиперрефлексия и патологические рефлексы исчезают, остаются лишь атрофированные, парализованные мышцы. Для больного боковым склерозом подобные признаки отражают полную атрофию прецентральной извилины головного мозга. Импульсация из центрального нейрона пропадает, и сознательные движения становятся невозможными для человека.

Характерным признаком, сопровождающим боковой амиотрофический склероз является сохранение глубокой и поверхностной чувствительности. Человек ощущает боль, температуру, прикосновения, давление на кожу. Активных движений при этом совершать не может.

Формы БАС

Учитывая сегментарное строение нервной системы, разработана классификация по форме заболевания с определением участков с наибольшей гибелью мотонейронов.

1. Гибель нейронов пояснично-крестцового сегмента характеризуется слабостью в нижних конечностях. Больные ощущают тяжесть в стопах, не могут преодолеть привычные расстояния, замечают уменьшение мышц ног при охвате. Врач определяет появление неестественных рефлексов (патологический разгибательный стопный рефлекс Бабинского), а также повышение рефлексов с ахиллового и коленного сухожилия.
2. Гибель нейронов шейно-грудного отдела спинного мозга характеризуется слабостью в мышцах рук, человек не может поднимать тяжелые предметы, искажается почерк, мелкая моторика пальцев пропадает, карпорадиальный и сухожильный рефлекс бицепса усиливаются. При поражении нейронов, иннервирующих шею, она уменьшается в размере, происходит истощение мышц, больной не может держать голову прямо. Одновременно с атрофией мышц возникает их спазм и усиление тонуса. При разрушении мотонейронов из грудного отдела возникает атрофия межреберных и грудных мышц, возникает паралич диафрагмы, нарушается акт дыхания.
3. Гибель бульбарных нейронов расположенных в стволе головного мозга характеризуется затруднением проглатывания пищи и расстройством речи. Слова больного становятся непонятными, произношение искажено, что связанно со слабостью мышц языка, опущением мягкого нёба и спазмом жевательной мускулатуры. Напряжение мышц глотки затрудняет проглатывание пищевых комков, пища не проходит дальше ротоглотки, попадая в дыхательные пути, вызывает кашель. Мышцы лица атрофируются, происходит полная потеря мимики. При поражении глазодвигательных нервов полностью теряется подвижность глаз, человек не может переводить взгляд на объекты, при этом четкость изображения сохраняется такой как была до заболевания. Тяжелейшая форма латерального склероза.
4. Высокая форма при поражении центрального двигательного нейрона изолированно встречается редко. В различных группах мышц возникают спастические параличи, гиперрефлексия, патологические рефлексы. Происходит атрофия прецентральной извилины, ответственной за сознательные движения и больной не сможет выполнить целенаправленное действие.

Диагностика заболевания с использованием симптомов, лабораторных и инструментальных данных

Диагностика бокового амиотрофического склероза основана на использовании данных клинического состояния больного, лабораторных и инструментальных способов исследования.

Патогенетический и симптоматический способ лечения

Лечение бокового амиотрофического склероза основано лишь на патогенетической и симптоматической помощи больному. Патогенетическим препаратом выбора, имеющим доказательную базу, является Рилузол. Лекарство применяется для замедления прогрессирования БАС, значительно тормозит гибель мотонейронов. Действие препарата основано на остановке выброса глутамата нервными клетками и снижению дегенерации мотонейронов, которая возникает под действием аминокислоты. Рилузол принимают 1 раз в день по 100 г во время еды.

Больные без исключения нуждаются в диспансерном наблюдении с контролем данных клинических проявлений БАС и лабораторных анализов (уровень КФК, АЛТ, АСТ). Симптоматическая терапия включает использование противосудорожных препаратов, витаминов, анаболических стероидов, АТФ, ноотропов, назначение которых корректируется в зависимости от формы заболевания.

Прогноз для больного с БАС

Прогноз для жизни больного с боковым амиотрофическим склерозом неблагоприятный и определяется тяжестью бульбарных и дыхательных расстройств. Заболевание длится от двух до десяти лет, бульбарная форма приводит больного к гибели от паралича дыхательного центра и истощения организма через 1-2 года, даже при использовании медикаментозного лечения.

Самый известный пациент с БАС - Стивен Хокинг, известный физик, автор нескольких бестселлеров. Яркий пример того, что с заболеванием можно жить и нельзя опускать руки.

Участвуйте в обсуждении темы, оставляйте ваши мнения в комментариях.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, «болезнь Герига», «заболевание двигательных нейронов») впервые описал французский врач-психиатр Мартен Шарко в 1869 году.

В США и Канаде есть другой термин - «болезнь Лу Герига», известного бейсболиста, которому пришлось завершить свою карьеру в возрасте 36 лет из-за бокового амиотрофического склероза.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз - это заболевание нервной системы, которое быстро поражает двигательные нейроны спинного мозга, ствола и коры головного мозга.

В патологическом процессе участвуют двигательные нервы черепно-мозговых нейронов (лицевой, троичный, языкоглоточный).

Боковой амиотрофический склероз встречается редко (2-3 человека на 100000) и быстро прогрессирует.

В медицине существует еще одно понятие - синдром бокового амиотрофического склероза. Его провоцирует другое заболевание, поэтому лечение в этом случае направлено на устранение основной патологии. Если у пациента присутствуют симптомы БАС, но их причины не известны, врачи говорят не о синдроме, а о болезни.

При БАСе разрушаются мотонейроны, они перестают подавать сигналы от мозга к мышцам, в результате последние начинают слабеть и атрофироваться.

Причины

Причины, которые провоцируют появление этого заболевания, до сих пор не установлены. Однако ученые предлагают несколько теорий:

Наследственная

Установлено, что в 10-15% случаев заболевание носит наследственный характер.

Вирусная

Эта теория получила широкое распространение в 60 годы 20 века в США и СССР. В это время проводились опыты на обезьянах. Животным вводили экстракты спинного мозга больных людей. Также предполагалось, что заболевание может провоцироваться вирусом полиомиелита.

Генная

Нарушение генов обнаруживается у 20% пациентов с БАС. У них кодируется фермент Супероксиддисмутазу-1, который превращает опасный для нервных клеток Супероксид в кислород.

Аутоиммунная

Ученые проводили исследования и обнаружили антитела, которые убивают двигательные нервные клетки. Доказано, что эти антитела могут образовываться при тяжелых заболеваниях (лимфоме Ходжкина, раке легких и т.д.).

Нейронная

Эта теория была разработана британскими учеными, которые считают, что формирование БАС могут провоцировать элементы глии - клетки, отвечающие за жизнедеятельность нейронов. Если нарушена функция астроцитов, удаляющих глутамат из нервных окончаний, риск возникновения болезни Шарко возрастает в несколько раз.

Среди факторов риска врачи выделяют: наследственную предрасположенность, возраст старше 50 лет, курение, работа, связанная с использованием свинца, и служба в армии.

Симптомы БАС

Независимо от формы заболевания, все больные чувствуют мышечную слабость, появляются мышечные подергивания, уменьшается мышечная масса.

Ослабление мышц быстро нарастает, но глазные мышцы и сфинктер мочевого пузыря не затрагиваются.

На ранней стадии заболевания возникает:

• слабость мышц в области лодыжек и стоп;
• атрофия рук;
• нарушение моторики и речи;
• трудности при глотании;
• подергивание мышц;
• судороги языка, рук и плеч.

С развитием БАС появляются приступы смеха и плача, нарушается равновесие, появляется атрофия языка.

Познавательные функции ухудшаются только в 1-2% случаев заболевания, у остальных пациентов психическая активность не меняется.

На поздних стадиях у больного развивается депрессия, начинаются перебои с дыханием, утрачивается способность передвигаться самостоятельно.

Больные БАС перестают интересоваться своими близкими и внешним миром, они становятся капризными, несдержанными, эмоционально лабильными и агрессивными. Когда дыхательные мышцы перестают работать, человек нуждается в искусственной вентиляции легких.

Течение болезни

Вначале появляются симптомы, которые мешают человеку вести полноценную жизнь: онемение мышц, судороги, подергивания, затруднения речи. Но, как правило, в самом начале определить точную причину этих расстройств сложно.

В большинстве случаев БАС ставят на стадии мышечной атрофии.

Постепенно мышечная слабость распространяется и охватывает новые участки тела, больной не может самостоятельно передвигаться, начинаются проблемы с дыханием.

Больные БАС редко страдают слабоумием, но их состояние приводит к тяжелой депрессии в ожидании смерти. На последней стадии человек уже не может самостоятельно есть, ходить и дышать, ему требуются специальные медицинские приспособления.

Формы заболевания

Формы заболевания различают по месту расположения поврежденных мышц.

Бульбарная

Поражаются черепно-мозговые нервы (9,10,12 пары).

У больных с бульбарной формой БАС начинаются проблемы с речью, они жалуются на сложности в произношении, им трудно шевелить языком.

При прогрессировании заболевания нарушается акт глотания, пища может выливаться через нос. На поздней стадии заболевания мышцы лица и шеи полностью атрофируются, исчезает мимика, пациенты с БАС не могут открывать рот и пережевывать пищу.

Шейно-грудная

Болезнь прогрессирует в верхних конечностях с обеих сторон.

Вначале появляется дискомфорт в кистях, человеку становится трудно выполнять сложные движения руками, писать, играть на музыкальных инструментах. При осмотре врач замечает, что мышцы рук пациента напряжены, а сухожильные рефлексы повышены.

На поздних стадиях заболевания мышечная слабость прогрессирует и распространяется на предплечья и плечи.

Пояснично-крестцовая

Первый симптом - слабость в нижних конечностях.

Больному становится сложнее выполнять работу, стоя на ногах, подниматься по ступенькам, ездить на велосипеде и ходить на дальние расстояния.

Со временем начинает отвисать стопа, меняется походка, затем мышцы ног полностью атрофируются, человек не может ходить, развивается недержание мочи и кала.

Практически 50% пациентов страдают от шейно-грудной формы БАС, по 25% приходится на пояснично-крестцовую и бульбарную.

Диагностика

Невролог в качестве основных методов диагностики использует:

МРТ головного и спинного мозга

С помощью этого метода можно выявить дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга.

Нейрофизиологические обследования

Для выявления БАС используется ТКМС (транскраниальная магнитная стимуляция), ЭНГ (электронейрография), ЭМГ (электромиография).

Цереброспинальную пункцию

Определяется уровень содержания белка (нормальный или повышенный).

Биохимические исследования крови

У пациентов с БАС обнаруживается повышение в 5 и более раз креатинфосфокиназов, накопление креатинина и мочевины, увеличение АСТ и АЛТ.

Молекулярно-генетический анализ

Исследуется ген, кодирующий Супероксиддисмутазу-1.

Но для выявления постановки диагноза этих методов недостаточно, параллельно используется дифференциальная диагностика , чтобы подтвердить или исключить заболевания:

• головного мозга : дисциркуляторную энцефалопатию, опухоли задней черепной ямки, мультисистемную атрофию.
• спинного мозга : опухоли, сирингомиелию, лимфолейкоз, спинальную амиотрофию и т.д.
• мышц : миозит, окулофаренгиальную миодистрофию, миотонию Россолимо-Штейнера-Куршмана.
• периферийных нервов : мультифокальную моторную невропатию, синдром Персонейджа-Тернера и т.д.
• нервно-мышечного синапса : синдром Ламберта-Итона, миастению.

Лечение

Вылечиться от БАС нельзя, но можно замедлить прогрессирование этого заболевания, увеличить продолжительность жизни и облегчить состояние человека.

Для этого используют комплексную терапию:

Препарат, который впервые для лечения БАС начали использовать в Великобритании и США. Активные вещества блокируют выделение глутамина и замедляет процесс повреждения нейронов. Препарат необходимо принимать 2 раза в день по 0,05 г.

Миорелаксанты и антибиотики помогают справиться с мышечной слабостью. Для устранения мышечных спазмов и подергиваний назначают «Мидокалм», «Баклофен», «Сирдалуд».

Для увеличения мышечный массы используется анаболик «Ретаболин».

Антибиотики, если развивается сепсис или возникли инфекционные осложнения. Врачи назначают фторхинолоны, цефалоспорины, карбопены.

Витамины группы В, Е, А, С для улучшения импульса по нервным волокнам.

Антихолинэстеразные препараты , которые замедляют процесс разрушения ацетилхолина («Калимин», «Прозерин», «Пиридостигмин»).

В некоторых случаях используется трансплантация стволовых клеток . Она предотвращает смерть нервных клеток, способствует росту нервных волокон и восстанавливает нейронные связи.

На поздних стадиях применяют антидепрессанты и транквилизаторы , обезболивающие нестероидные средства и опиаты.

Если нарушается сон, назначают препараты бензодиазепина.

Для облегчения движений необходимы кресла и кровати с различными функциями, трости, фиксирующие воротники. Врачи советуют логопедическую терапию. На поздних стадиях заболевания понадобится слюноотсос, а затем трахеостома, чтобы больной мог дышать.

Нетрадиционные методы лечения при БАС не дают положительно результата.

Прогноз и последствия

Прогноз для больных БАС неблагоприятный . Летальный исход наступает через 2-12 лет, так как развивается тяжелая пневмония, дыхательная недостаточность или другие серьезные заболевания, спровоцированный болезнью Герига.

При бульбарной форме и у больных пожилого возраста срок сокращается до 3 лет.

Профилактика

Меры профилактики БАС медицине до сих пор неизвестны.

Заболевание прогрессирует очень быстро, случаев успешно излечения и восстановления двигательных функций организма нет. Мышечная слабость, которая нарастает постепенно, полностью изменяет жизнь человека и его семьи.

Но несмотря на неутешительные прогнозы и недостаточное изучение заболевания, близкие люди должны надеяться, что в ближайшее время будут разработаны эффективные терапевтические методы лечения. А пока необходимо принимать меры по облегчению состояния человека с БАС.

Боковой амиотрофический склероз - опасное заболевание, способное обездвижить человека и привести к летальному исходу.

Врачи до сих пор не могут установить точные причины заболевания и найти эффективные методы лечения. На данный момент, все, что может сделать медицина - облегчить состояние пациентов с БАС. Полностью излечиться от этого заболевания не смог ни один пациент. Важно отличать «болезнь БАС» от «синдрома БАС». Во втором случае прогнозы на выздоровления намного лучше.

Замедлить прогрессирование болезни и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе.
Уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень качества жизни.

Показания к госпитализации

Первичное обследование.
Проведение чрескожной эндоскопической гастростомии.

Этико-деонтологические аспекты ведения больных боковым амиотрофическим склерозом

Диагноз БАС пациенту можно сообщить лишь после тщательного обследования, которое не всегда бывает однократным. Иногда необходимо повторное проведение ЭМГ. Согласно Хельсинкской конвенции по биоэтике (1997) врачи должны извещать больных с неизлечимыми заболеваниями о диагнозе, который требует принятия решений, связанных с приближающейся смертью. О диагнозе БАС следует сообщать в деликатной форме, подчёркивая при этом вариабельность прогрессирования болезни. Известны случаи крайне медленного прогрессирования (при гомозиготном носительстве мутации D90A) и в единичных спорадических случаях. Следует помнить о том, что 7% больных живут дольше 60 мес. Неврологу необходимо установить тесный контакт с больным и его семьёй и сообщить диагноз в присутствии родных и близких, в спокойной, комфортной для больного обстановке, без спешки. На вопросы пациента следует отвечать, предугадывая его эмоциональную реакцию. Нельзя говорить пациенту, что ему ничем нельзя помочь. Напротив, следует убедить его наблюдаться у невролога или в специализированном центре каждые 3-6 мес. Необходимо акцентировать внимание на том, что отдельные симптомы хорошо поддаются лечению.

Лекарственная терапия

Патогенетическая терапия

Единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС, - рилузол, пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Применение препарата позволяет продлить жизнь больным в среднем на 3 мес. Рилузол показан больным с достоверным или вероятным БАС при исключении у них других вероятных причин поражения периферических и центральных мотонейронов, с длительностью болезни менее 5 лет, форсированной жизненной ёмкостью лёгких (ФЖЁЛ) более 60%, без трахеостомии. Больным с возможным БАС длительностью менее 5 лет, ФЖЁЛ <60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Проводились попытки патогенетической терапии БАС другими препаратами, но все они, в том числе нейтротрофические факторы, ксалипроден (низкомолекулярный лиганд рецепторов нейротрофических факторов) , антиконвульсанты (ламотриджин, габапентин, топирамат и др.), метаболические средства (ганглиозиды, разветвлённые аминокислоты, креатин), противопаркинсонические средства (селегилин) , антибиотики (циклоспорин), антиоксиданты (ацетилцистеин, витамин Е), блокаторы кальциевых каналов (нимодипин, верапамил), иммуномодуляторы (интерферон бета, иммуноглобулин) и другие, оказались неэффективными.

Нет убедительных данных и об эффективности высоких доз церебролизина, хотя его применение приводило к общей активизации больных.

Паллиативная терапия

Методы коррекции основных симптомов БАС представлены в табл. 34-5.

Таблица 34-5. Паллиативная терапия БАС

Улучшение эмоционального состояния по шкале качества жизни при БАС ALSAQ-40 и, как следствие, общая активизация больных выявлены при лечении больных 1% раствором семакса (метионил-глутамил-гистидил-фенилаланилпролил- глицил-пролина) интраназально в дозе 12 мг/сут (два 10-дневных курса с перерывом 2 нед). Данный препарат из группы ноотропов не оказывает влияния на прогрессирование болезни.

К метаболическим миотропным препаратам, которые можно назначать при БАС, относят карнитин в капсулах, левокарнитин (пероральный раствор) или триметилгидразиния пропионат (внутривенно капельно) , а также креатин в зависимости от варианта заболевания. Однако недавнее клиническое испытание креатина не подтвердило его позитивного влияния на декремент мышечной силы, выявленного в оригинальном исследовании_ При сегментарно-ядерном варианте БАС с поясничным дебютом происходит выраженный миолиз и повышается сывороточный уровень КФК, поэтому считается, что применение препаратов карнитина в таких случаях более безопасно из-за риска развития острой почечной недостаточности на фоне лечения креатином. При значительном уменьшении двигательной активности миотропные препараты отменяют, так как в противном случае они будут способствовать усилению катаболизма мышц. По этой же причине не рекомендуется назначать нандролон, который, помимо указанного негативного действия, приводит к развитию импотенции. Также при БАС принято назначать поливитаминные препараты или сочетания витаминов группы В с препаратами тиоктовой кислоты. Какое-либо положительное влияние миотропных и витаминных препаратов на течение заболевания не установлено.

Комплекс двигательных нарушений у пациентов с болезнью двигательного нейрона требует применения ортопедических методов коррекции. Помимо этого, в специализированных центрах за рубежом имеются наборы удобной для пациентов посуды и других бытовых приспособлений. Больным следует объяснять, что применение данных вспомогательных средств не «приклеивает» к ним ярлык «инвалида», а, напротив, позволяет уменьшить трудности, связанные с заболеванием, удержать больных в кругу общественной жизни, а также улучшить качество жизни их родных и близких.

Показано, что применение гимнастики в течение 15 мин два раза в день замедляет декремент мышечной силы и способствует коррекции периферического утомления при БАС. Некоторые авторы рассматривают и применяемые при рассеянном склерозе медикаментозные методы, дающие возможность корректировать утомление центрального генеза при БАС (см. табл. 34-5).

Одной из наиболее важных сфер паллиативной терапии является лечение бульбарных и псевдобульбарных нарушений. Они возникают в дебюте заболевания при прогрессирующем бульбарном параличе (бульбарной форме БАС) и присоединяются в 67% случаев при спинальных дебютах БАС.

Продукция слюны при БАС меньше по сравнению со здоровыми лицами. В то же время по мере развития дисфагии развивается слюнотечение из-за невозможности сглатывать и выплёвывать избыток слюны. Паллиативная терапия слюнотечения важна потому, что этот симптом способствует развитию оппортунистических инфекций в ротовой полости, в свою очередь усиливающих проявления дисфагии и дизартрии, повышает риск развития аспирационной пневмонии и, наконец, создаёт эмоциональный дискомфорт и усиливает депрессию, поскольку образ человека с вытекающей изо рта слюной ассоциируется у обывателей со слабоумием, которым пациенты с болезнью двигательного нейрона не страдают.

Помимо амитриптилина (см. табл. 34-5), к способам борьбы со слюнотечением относят применение портативных отсосов, подкожные инъекции ботулотоксина в дозе до 120 ЕД на одну околоушную железу и до 20 ЕД на одну поднижнечелюстную железу, облучение околоушных слюнных желёз, аппликацию фторурацила на слюнные железы, тимпанотомию. Считается, что все эти методы лечения уступают по эффективности терапии амитриптилином, хотя сравнительныx клинических испытаний не проводили. Слюнотечение является лишь составной частью такого симптома, как оральная гиперсекреция, которая обусловлена нарушением санации трахеобронхиального дерева. Коррекция обезвоживания у больных с дисфагией и алиментарной недостаточностью проводится с помощью инфузий 5% глюкозы, но не хлорида натрия для профилактики центрального понтинного миелинолиза, проявляющегося острым вестибулярным синдромом при наличии уже существующих бульбарных нарушений.

Наиболее ранним симптомом этой группы является дизартрия. Она может быть спастической и сопровождаться назофонией при классическом и пирамидном вариантах БАС или вялой и сопровождаться осиплостью голоса при сегментарноядерном варианте. Дизартрия, в отличие от дисфагии, не является угрожающим жизни симптомом, однако при этом значительно ухудшает качество жизни пациента и ограничивает возможность его участия в общественной жизни. Дизартрия при БАС с наличием глубокого тетрапареза значительно ухудшает качество жизни людей, которые осуществляют уход за больным, в силу возникающих в этом случае сложностей во взаимопонимании между больным и родственником. Вместе с тем дизартрия труднее всего поддаётся терапии.

Дисфагия является фатальным симптомом болезни двигательного нейрона, так как она приводит к развитию алиментарной недостаточности (кахексии), вторичного иммунодефицита, что одновременно повышает риск развития аспирационной пневмонии и оппортунистических инфекций. На начальных этапах проводят частую санацию полости рта, в дальнейшем изменяют консистенцию пищи.

Пациенту необходимо объяснить, что пищу всегда следует принимать сидя при вертикальном положении головы, чтобы обеспечить наиболее физиологичный акт глотания и предотвратить развитие аспирационной пневмонии. С самых ранних стадий дисфагии с пациентом проводят беседу о необходимости выполнения чрескожной эндоскопической гастростомии. Показано, что она улучшает состояние больных БАС и продлевает и м жизнь.

Данная операция показана при уменьшении массы тела более 2% в месяц при наличии дисфагии; выраженном замедлении акта глотания (приём тарелки каши более 20 мин); выраженном ограничении приёма жидкости с угрозой обезвоживания (менее 1 л жидкости в сутки); наличии гипогликемических обмороков; ФЖЕЛ >50% .

Противопоказанием к эндоскопической гастростомии является снижение ФЖЕЛ <50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Основным фатальным симптомом БАС является дыхательная недостаточность, которая возникает в результате пареза и атрофии диафрагмы и вспомогательной дыхательной мускулатуры либо дегенерации дыхательного центра продолговатого мозга. Раньше всего они присоединяются при прогрессирующем бульбарном параличе, диффузном и грудном дебюте БАС. В последнем случае они наступают быстрее, чем при шейном дебюте, в силу первоначального поражения вспомогательной, а затем и основной дыхательной мускулатуры. При шейном дебюте БАС слабость основной дыхательной мускулатуры, как правило, длительно компенсируется функцией вспомогательной. У больных БАС развивается связанная с уменьшением вентилируемой поверхности лёгких рестриктивная дыхательная недостаточность, которая впоследствии переходит в рестриктивно-обструктивную из-за нарушения пассажа трахеобронхиального секрета. При бульбарном дебюте БАС имеет место обратная ситуация, когда обструктивная дыхательная недостаточность переходит в смешанную за счёт присоединения рестриктивного компонента.

Ранними признаками дыхательных нарушений являются такие симптомы, как яркие сны, утренняя разбитость, неудовлетворённость сном и дневная сонливость. Чтобы обнаружить ранние нарушения дыхания, проводят спирографию и полисомнографию. При наличии апноэ во время сна назначают флуоксетин по 20 мг на ночь в течение 3 мес. В дальнейшем рекомендуют при менять аппараты периодической неинвазивной вентиляции (BiPAP) . К сожалению, данные приборы являются дорогостоящими и поэтому малодоступными. Длительность сеансов составляет от 2 ч при лёгких нарушениях до 20 ч, включая ночное время, при тяжёлых. Проводят пикфлуометрию, определение газов крови, кислородотерапию. Показано, что неинвазиная вентиляция лёгких, начатая до падение ФЖЁЛ <60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Потребность в трахеостомии и ИВЛ является сигналом к приближению летального исхода. В качестве аргументов против проведения ивл при болезни двигательного нейрона можно рассматривать маловероятность того, что будет снят пациент с аппарата, технические сложности и высокую стоимость ухода за пациентом, зависимым от аппарата ИВЛ, развитие экстрамоторных нарушений у больных, находящихся на ивл (деменция, мозжечковые, экстрапирамидные, чувствительные, тазовые расстройства), а также постреанимационные осложнения (постгипоксическая энцефалопатия, пневмония, тромбоз глубоких вен нижних конечностей, пролежни). В США стоимость ухода за больным, находящимся на ИВЛ в домашних условиях, составляет 200 000 долларов в год. Аргументами за проведение ивл является желание отдельных пациентов продлить себе жизнь, а также редкие случаи сохранения когнитивных функций и даже частичной работоспособности у ряда больных БАС после перевода их на ивл. В Японии на ИВЛ переводятся 80% больных БАС, в США - 10%, в Великобритании - 1%. Ни в одной стране мира ивл не входит в медицинскую страховку, она проводится только за счёт семьи больного на дому или в условиях хосписа. Кроме того, перевод на ИВЛ при БАС осуществляется лишь в том случае, если пациент в присутствии юриста и законного представителя оговорил условия отключения от аппарата.

Клиническими показаниями к переводу на ивл является изолированный бульбарный синдром с дыхательными нарушениями или изолированная спинальная дыхательная недостаточность с тетрапарезом, но без бульбарных нарушений. При наличии тетрапареза и бульбарных нарушений, т.е. «синдрома запертого человека», перевод на ИВЛ не показан. Экстренный перевод на ИВЛ, если невозможно получить указания больного по поводу дальнейшей тактики, не проводят.

Немедикаментозная терапия

Специфических рекомендаций по режиму при БАС не существует. Считается, что избыточная физическая нагрузка, в том числе занятия спортом, не показаны, так как такой образ жизни до развития заболевания ассоциируется с риском его развития. Пища должна быть достаточной, калорийной, механически и термически щадящей и разнообразной.

ДАЛЬНЕЙШЕЕ ВЕДЕНИЕ БОЛЬНОГО

После проведения первичного или повторного заключительного обследования, при котором устанавливают диагноз БАС, больные должны оставаться под амбулаторным наблюдением (один раз в 3-6 мес) , и им необходимо поэтапно, по мере появления новых симптомов, оказывать консультативную помощь. Лечение миотропными метаболическими препаратами и витаминотерапию проводят курсами, прочие средства принимаются постоянно. Рекомендуют каждые 3 мес выполнять спирографию и, если больной принимает рилузол, через 3 мес, а затем каждые 6 мес определять активность АЛТ, АСТ и ЛДГ. При наличии дисфагии и алиментарной недостаточности следует оценивать трофический статус, уровень глюкозы крови. Для выполнения чрескожной эндоскопической гастростомии больной на короткое время госпитализируется в стационар, где после операции подбирают оптимальный объём и кратность энтерального питания. Если больной отказaлcя от данной операции, его можно госпитализировать на короткий период, чтобы провести инфузионную терапию с целью коррекции обезвоживания или периодического зондового кормления. Если больному недоступна периодическая неинвазивная ивл и трахеостомию с переводом на ивл нельзя выполнить по юридическим или медицинским показаниям, показана кислородотерапия. Если кислородотерапия в объёме 2-4 л/мин не устраняет одышки в покое лёжа или сидя, показано назначение наркотических анальгетиков (морфин в дозе 5 мг/ сут в таблетках, или в виде ректального суппозитория, или подкожно 1 мл 0,1% раствора; хлорпромазин в дозе 25 мг/сут в таблетках или лоразепам в дозе 2 мг/ сут в таблетках; последние два препарата можно назначить и в виде перорального раствора или ректального суппозитория). Больной может находиться дома или помещается в хоспис.

ПРОГНОЗ

Прогноз при БАС всегда неблагоприятный, за исключением редких наследственных случаев, ассоциирующихся с определёнными мутациями в гене супероксиддисмутазы -1 (D90A и некоторые другие) . Длительность болезни при бульбарном дебюте в среднем составляет 2,5 года, а при спинальном - 3,5 года.

Лишь 7% больных живут дольше 5 лет. Приём рилузола может продлить жизнь пациенту в среднем на 3 мес. Длительность заболевания меньше при бульбарном дебюте БАС (прогрессирующем бульбарном параличе), при возрасте начала младше 45 лет, а также при быстром типе прогрессирования по шкале ALS-FRS-R (потеря более 12 баллов за год).