Виды диагностических исследований. Современные методы диагностики болезней в медицине

Термин «диагностика» произошел от греческого слова «diagnostikos», что означает - «способный распознавать». Понятие диагностика широко используется в самых различных областях человеческих знаний. Например, в медицине, технике, психологии. О том, что такое диагностика с точки зрения этих наук и для чего она нужна нужна, и пойдет речь далее.

Для чего нужна диагностика

Общий смысл диагностики как понятия одинаков во всех науках и выполняет ряд следующих функций:

всестороннее изучение предмета (например, работы организма человека, технических механизмов, устройств, систем, психологических процессов и т.д.);
выявление отклонений, дефектов (например, в жизнедеятельности человека, работе машин и т.д);
предсказание возможных отклонений (например, в развитии организма, человеческой психики, в режиме работы механизмов);
разработка и усовершенствование различных методов и средств обнаружения дефектов.

Ряд вышеперечисленных понятий и есть то, для чего нужна диагностика в целом. В каждой отдельной науке есть свои собственные функции и методы диагностики.

Что такое медицинская диагностика

Медицинская диагностика - это наука о методах выявления болезней для установления правильного диагноза и назначения верного лечения. Современная медицинская диагностика строится на множестве методов, самыми достоверными из которых являются:

Лабораторные анализы крови. По ним врач может узнать о существовании некоторых заболеваний и воспалительных процессов в организме человека, получить данные о количестве содержания тех или иных веществ в крови.
Кардиография. Этот метод диагностики представляет собой разовый или суточный мониторинг работы сердца.
Гастроскопия. Этот метод помогает выявлению различных заболеваний ЖКТ: язвы желудка, патологии кишечника и других.
МРТ (магнитно-резонансная томография) способствует выявлению многих заболеваний на самых ранних этапах их развития.
УЗИ органов может оценить правильность развития плода при беременности, а также определить состояние различных внутренних органов.
Рентгенография помогает врачам выявить различные травмы или хирургические патологии.
Эндоскопия позволяет избежать травматической операции при сборе необходимых материалов для анализов из внутренних органов.

Подробнее о том, какая бывает диагностика с точки зрения медицины можно прочитать в разделе на нашем сайте .

Что такое техническая диагностика

Техническая диагностика — это главная часть технического обслуживания. Ее основная задача — обеспечение эффективной и безопасной работы какого-либо технического объекта. Более полное представление о том, что такое техническая диагностика можно получить, изучив ее основные функции, к которым относятся:

оценка технического состояния;
выявление места нахождения различных неисправностей;
прогнозирование остаточного ресурса;
наблюдение и регистрация технического состояния объекта.

Проведение технической диагностики помогает сократить затраты на ремонт и избежать вынужденных простоев в работе машин и механизмов.

Что такое психологическая диагностика

Психологическая диагностика разрабатывает теорию, принципы оценки и измерения психологических особенностей личности. То, для чего нужна диагностика в психологии, подскажут области ее применения. К ним относятся:

подбор и отбор персонала, профориентация, управление персоналом;
выявление наилучших способов обучения и воспитания детей;
составление прогноза социального поведения людей;
проведение судебно-психологической экспертизы;
оказание психологической и психотерапевтической помощи;
клиническая (оценка психологического состояния человека во время амбулаторного лечения, на приеме врача или при оказании скорой медицинской помощи).

Кроме вышеперечисленных видов диагностики, существуют и другие (например, экономическая, педагогическая), основные принципы которых можно понять, зная то, что такое диагностика в широком смысле слова.

Тема: Современные специальные методы диагностики заболеваний. УЗ-сканирование, рентгенотелевизионные методы, эндоскопические, бронхоскопия, эзофагогастродуаденоскопия, РХПГ, рентгенкомпьютерная томография, МРТ, ангиография.

1. МРТ (Метод магнитно-резонансной томографии)

МРТ строится по переизлучению радиоволн ядрами водорода (протонами), содержащимися в тканях тела, сразу же после получения ими энергии от радиоволнового сигнала, которым облучают пациента, т.е. контрастность тканей на МРТ отражает особенности «внутренних», ядерных структур вещества, и она зависит от ряда таких факторов, как строение вещества, взаимодействие между молекулами, молекулярное движение (кровоток, диффузия) и т.п., что позволяет не только дифференцировать на изображении патологические и здоровые ткани, но и дает возможность наблюдать отражение функциональной деятельности отдельных структур. Выбирая форму облучающего радиоволнового сигнала или импульсной последовательности, можно выделить влияние на тканевую контрастность одного какого-нибудь параметра, и одна и та же ткань на одной МРТ может получиться светлой, а на другой – темной.

Исследование МРТ и устройство МР томографа:

А) Этапы получения изображения в МР исследовании:

Пациента помещают внутрь большого магнита, где имеется довольно сильное постоянное магнитное поле, ориентированное в большинстве аппаратов вдоль тела пациента. Под действием этого поля ядра атомов водорода в теле пациента, которые представляют собой маленькие магнитики, каждый со своим слабым магнитным полем, ориентируются определенным образом относительно сильного магнитного поля магнита. Добавляя слабое переменное магнитное поле к статическому магнитному полю, выбирают область. Изображение которой надо получить. Затем пациента облучают радиоволнами, частоту радиоволн подстраивают т.о., чтобы протоны в теле пациента могли поглотить часть энергии радиоволн и изменить ориентацию своих магнитных полей относительно направления статического магнитного поля. Сразу же после прекращения облучения пациента радиоволнами протоны возвращаться в свои первоначальные состояния, излучая полученную энергию, и это периизлучение будет вызывать появление электрического тока в приемных катушках томографа. Зарегистрированные токи являются МР сигналами (МРС), которые преобразуются компьютером и используются для построения (реконструкции) МРТ.

Б) Основные компоненты МР томографа:

Магнит, создающий постоянное (статическое), внешнее, магнитное поле, в которое помещают пациента;

Градиентные катушки, создающие слабое переменное магнитное поле в центральной части основного магнита, называемое градиентным, которое позволяет выбрать область исследования тела пациента;

Радиочастотные катушки передающие, используемые для создания возбуждения в теле пациента, и приемные - для регистрации ответа возбужденных участков;

Компьютер, который управляет работой градиентных и радиочастотных катушек, регистрирует измеренные сигналы, обрабатывает их, записывает в свою память и использует для реконструкции МРТ.

Квантово-механическая модель магнитного резонанса:

Испускание, поглощение энергии электро-магнитного излучения рассматривают в квантовой механике как испускание, поглощение фотонов. При облучении пациента радиочастотными импульсами (РЧИ) происходит энергетический обмен между протонами и электро-магнитным (ЭМ) излучением. Назначение РЧИ – «возбудить» часть протонов, т.е. передать энергию части протонов с магнитным моментом и перевести их на более высокий энергетический уровень, нарушив тепловое равновесие. Обмен энергией возможен только в том случае, когда энергия ЭМ волны равна разнице между энергиями верхнего и нижнего уровней. Это явление и называется резонансом. После выключения РЧИ возбужденные этим импульсом протоны начинают возвращаться в свое исходное состояние, восстанавливая тепловое равновесие. При переходе с более высокого энергетического уровня на низший протоны начинают излучать «лишнюю» энергию, которую можно зарегистрировать в виде тока в обмотке приемной катушки

ТОМОГРАФИЧЕСКИЕ методы построения МРТ:

Диагностические медицинские изображения, получаемые при МРТ, являются цифровыми, и в этом заключается их особенность. Наблюдаемое на экране изображение состоит из множества элементов – пикселов, причем яркость каждого пиксела на экране отражает свойства определенного элементарного объема изображаемого сечения, называемого вокселом, Сигналы от всех анатомических структур, попадающих внутрь каждого воксела, суммируются, и на изображении этому элементу соответствует некий сигнал усредненной интенсивности. Если объем воксела достаточно большой, то в него могут попасть ткани разных анатомических структур, и на изображении эти структуры будут неразличимы. Если уменьшить размер воксела, то попадающая ткань будет более однородна, и контрастность тканей будет лучше. Контрастность тканей на изображении будет зависеть еще от разницы в протонной плотности этих тканей.

2.РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА

Включает в себя просвечивание, рентгенографию, томографию. Рентгеноскопия позволяет изучить функциональное состояние органов и выявить органические изменения. При рентгенографии получают фиксированное изображение органов на пленке.

Специальный метод рентгенологического исследования – висцеральная ангиография. Методы ангиографии подразделяются на:

Общие, при которых контрастное вещество вводится в аорту

Полуселективные, при которых получают контрастное изображение магистральных стволов и их ветвей

Селективные, при которых выполняют контрастирование сосудистых ветвей, расположенных максимально близко к очагу патологии.

Дает возможность визуализировать внутренние органы в двухмерном изображении и оценивать их функциональное состояние. Высокая информативность этого метода основана на отражении ультразвука от жидкостных сред, мягких и плотных тканей.

В современных сканерах ипользуется принцип «REALTIME», изображение при этом имеет динамичный характер. Для регистрации движущихся структур, как например, миокард и клапанный аппарат сердца, используется ТМ-метод (движение во времени).

В последние годы широкое распостранение получил метод допплер-эхографии. Принцип допплера заключается в изменении частоты УЗ-колебаний, отраженных от движущихся объектов. При обследовании человека метод допплер-эхографии позволяет получить ценнейшую информацию о скоростных и объемных параметрах тока крови в сосудах Основные характеристики УЗ-изображения: эхогенность и звукопроводимость. Различают высокую, среднюю и низкую эхогенность. За среднюю можно условно принять эхогенность матки. Пример высокой эхогенности- отражение от кальцифитов.

А)ПЕЧЕНЬ: при биомерии в сагитальной плоскости определяют переднезадний и краниокаудальный размеры правой и левой долей по срединно-ключичной и срединной линиям, т.е. их толщину и высоту.Длину печени и ее долей определяют в поперечной плоскости. Еще измеряют величину углов, образованных передней и вентральной поверхностями органа.

Показания:

Физикальные признаки увеличения печени

Предполагаемое диффузное заболевание печени (гепатит, цирроз, жировая дистрофия)

Подозрение на поликистоз

Выявленная злокачественная опухоль любой локализации

Поиск первичной опухоли в случае обнаружения ее метастазов

Объемное образование печени

Хронические воспалительные заболевания кишгечника

Эхинококкоз, амебиаз

Динамическое наблюдение за течением заболевания печени

Диспансерное обследование лиц из групп повышенного риска

Б) ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ: проводят измерение длины желчного пузыря от дна до шейки, определяют ширину и высоту, а также толщину стенок.

Показания:

Подозрение на заболевание желчного пузыря, в том числе острое

Пальпируемое образование в правом подреберье

Гиперпаратиреоз

Кардиалгии неясного характера

Динамическое наблюдение при консервативном лечении (хронического холецистита, ЖКБ, холецистозов)

Диспансерное обследование лиц повышенного риска

В)ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОКИ:

Показания:

Состояние после холецистэктомии

состояние после наложения билиодигестивных анастомозов

Диффузные заболевания печени

Хронический неспецифический язвенный колит

Г)ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА: по своей эхогенности она либо приближается к внутренней структуре печени, либо превосходит ее. Паренхима в большинстве случаев является гомогенной, однако в некоторых случаях может быть мелкозернистой. Селезеночная вена является основным ориентиром при выявлении тела ПЖ и определении оптимальной плоскости ее сканирования.

Выявляются:

Острый и хронический панкреатит

Кисты ПЖ

Опухоль ПЖ (редко рак)

Д)СЕЛЕЗЕНКА: возможно оценить размер, форму и структуру паренхимы селезенки, определить ее взаимоотношение с соседними органами, определить размер и форму сосудов селезенки, характер кровотока по ним.

Показания:

Спленомегалия

Различные болезни крови

Цирроз печени

Внепеченочная форма портальной гипертензии

Травма брюшной полости

Подозрение на объемное образование в селезенке

Д)ПОЧКИ: измеряют продольный размер почек, толщину и ширину органа, ширину коркового и медуллярного слоев, их соотношение с площадью почечного синуса, объем почки.

Показания:

Подозрение на объемное образование

-«нефункционирующая почка» на внутривенной урограмме

Быстрая потеря веса

Гематурия

Поиск первичной опухоли при обнаружении метастазов

Подозрение на поликистоз

Заболевания простаты

Подозрение на мочекаменную болезнь

Гиперпаратиреоз

Профилактическое диспансерное обследование

Е) ЖЕЛУДОК: патологически утолщенной считается стенка желудка, размер которой превышает 8 мм.

Ж) ТОНКАЯ, ТОЛСТАЯ КИШКА И ЧЕРВЕОБРАЗНЫЙ ОТРОСТОК: важно измерение диаметра стенки кишки для дифференциации стадии воспалительных изменений: при рецидиве он увеличивается, при ремиссии- не отличается от нормального. Червеобразный отросток становится видимым только при воспалении(циркулярное утолщение стенки и отек подслизистого слоя- симптом «кокарды»)

З) БРЮШНАЯ АОРТА: в норме имеет округлую форму и ее диаметр на уровне пупка равен 2 см. (увеличение до 3 см.- патологическое расширение, свыше 3,5 см.-аневризма)

И) НИЖНЯЯ ПОЛАЯ ВЕНА: значение имеют не абсолютные размеры вены, а отсутствие их изменений во время исследования или пробы Вальсальвы.

4. ЭНДОСКОПИЯ

С помощью эндоскопов со стекловолоконной оптикой оказалось возможным не только производить детальный осмотр органов ЖКТ (а также дыхательной системы), но и произвести визуальное изучение рельефа слизистой оболочки 12- перстной и толстой кишок. Особое значение имеет возможность проведения прицельных биопсий слизистой оболочки верхнего и нижнего отделов пищеварительного тракта, гистологического и цитологического исследований биопсийного материала и, фотографирование различных патологически измененных участков пищеварительного тракта.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПЛАНОВОЙ ФГДС:

В диагностических целях больным с болезнями желудка, 12- перстной кишки при сомнительных рентгенологических данных

При установленном диагнозе (подтверждение, диф.диагноз. распостраненность процесса, сочетанность поражения и т.д.)

Для оценки эффективности консервативного и хирургического лечения

Для диф.диагностики локализации заболеваний

Для некоторых хирургических вмешательств

ПОКАЗАНИЯ К ЭКСТРЕННОЙ ФГДС:

Выявление причин кровотечений в верхнем отделе пищеварительного тракта

Диагностика острых заболеваний ЖКТ и диф.дагноз с болезнями других органов брюшной полости

Диф.диагностика паренхиматозных и механических желтух

Диф.диагностика функциональной и органической гастродуоденальной непроходимости

Для уточнения локализации инородных тел

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ:

А. АБСОЛЮТНЫЕ

Резкие сужения, большие дивертикулы и язвы пищевода

Декомпенсация сердца 3 стадии, инфаркт миокарда и инсульт в остром состоянии

Гемофилия

Психические заболевания

Резко выраженные кифоз, сколиоз, лордоз

Большой зоб

Значительные варикозные расширения вен пищевода

Б.ОТНОСИТЕЛЬНЫЕ

Сердечная декомпенсация

Варикозные расширения вен пищевода и его пульсионные дивертикулы

Кардиоспазм

О. Воспаления миндалин, глотки, средостения

Обострения хр. Бронхита

ГБ 3 стадии

Стенокардия

Глубоко пенетрирующая язва желудка

О. Гастриты с резкими болями и рвотой

АНЕСТЕЗИЯ:

Местная 1-3% р-ром дикаина и его аналогов

БРОНХОСКОПИЯ:

Это метод визуального и инструментального исследования бронхолегочной системы с помощью эндоскопов, вводимых в дыхательные пути больного.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРИМЕНЕНИЯ ЖЕСТКОГО БРОНХОСКОПА:

Интенсивное легочное кровотечение

Массивная обтурация мелких бронхов (густой вязкой мокротой,

желудочным содержимым и т.д.)

Стеноз трахеи

Инородные тела (в трахее или крупном бронхе)

Аденома бронха

Бронхолит

Увеличение регионарных л/узлов средостения и корня легкого

ПОКАЗАНИЯ К БРОНХОФИБРОСКОПИИ:

Травма или тугоподвижность нижней челюсти

Патология полости рта

Стоматологические деформации

Переломы основания черепа

Патология шейного отдела позвоночника

Аневризма грудной аорты

Резкое смещение средостения

Деформация трахеи и т. д.

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ (только относительные):

Непереносимость местных анестетиков

Тяжесть состояния больного

Противопоказания к общему обезболеванию

Опыт исследователя

МЕСТНАЯ АНЕСТЕЗИЯ, ЭТАПЫ:

1.Анемизация: смазывание или распыление 0,1% р-ра нафтизина или галазолина

3.Анестезия слизистой трахеи и бронхов: 10% р-р новокаина

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ БРОНХОСКОПИЯ:

1.Эндобронхиальная биопсия – выполняется с помощью жестких или гибких биопсийных кусачек, вводимых через бронхоскоп. Показание – патологические образования, располагающиеся в просвете бронха.

2.Эндобронхиальная браш-биопсия – выполняется с помощью щеток-скарификаторов, далее – иглой соскабливают с их ворсинок ткань на предметное стекло готовят мазок.

3.Трасбронхиальная биопсия легкого – выполняется при необходимости получить для морфологического исследования кусочек легочной ткани из периферии органа. Показание – диффузные заболевания легких.

4.Трансбронхиальная пункционная биопсия. Показание – увеличенные регионарные л/узлы средостения и прикорневой области и перибронхиально расположенные опухоли.

5.Аспирационная катетеризационная биопсия – выполяется с помощью рентгенокотрастного катетера, вводимого в бронхи через специальный направитель под рентгеновским контролем. Показание – локализованные затемнения легочной ткани и полости легкого. сообщающиеся с бронхами.

ЛЕЧЕБНАЯ БРОНХОСКОПИЯ:

1.Санация бронхиального дерева - выполняется при гнойном бронхите. После аспирации содержимого бронхов и забора его для посева в бронхи больного через катетер вводят 5-10 мл лекарственного р-ра, после чего вновь аспирируют содержимое бронхов.

2.Лаваж бронхов. Цель этой процедуры- механическое отмывание мелких бронхов от закупоривающей их слизи (при астматическом статусе)

3.Эндобронхиальная катетеризация абсцессов легкого – ее цель: проведение трубки-катетера в полость абсцесса для промывания его с введением антибиотиков.

4.Удаление инородных тел дыхательных путей – чаще выполняется через жесткий бронхоскоп.

ТОРАКОСКОПИЯ (плевроскопия)

Это метод визуального и инструментального исследования плевральной полости с помощью эндоскопа, вводимого в нее через прокол или разрез грудной стенки.

ПОКАЗАНИЯ

ДЛЯ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ТОРАКОСКОПИИ:

Плевриты неясной этиологии

Спонтанный пневмоторакс

Пиопневмоторакс

Опухоли плевры

Инородные тела плевральной полости

Пороки развития висцерального и париетального листков плевры

Субплеврально расположенные воспалительные и опухолевые процессы в легких грудной стенке и средостении

Установление рецидива опухоли и наличие бронхиального свища после пневмонэктомии

ДЛЯ ЛЕЧЕБНОЙ:

Прижигание бронхоплевральных свищей

Удаление инородных тел из плевральной полости

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ:

Полная облитерация плевральной полости при хроническом воспалении плевры

Нарушения свертывания крови

Острая коронарная недостаточность

Терминальное и коматозное состояние

ОБОРУДОВАНИЕ:

Жесткий и гибкий эндоскопы

АНЕСТЕЗИЯ:

Накануне исследования – п/к 1мл 2% р-ра промедола и 0.5 мл 0,1% р-ра атропина сульфата.

Торакоскопию выполняют под местной инфильтрационной анестезией, блокируя межреберные нервы выше и ниже предполагаемого места введения торакоскопа.

Местом торакоцентеза является 4-е межреберье, чуть кпереди от средней подмышечной линии.

Перед окончанием торакоскопии накладывают глубокий П – образный мышечно-кожный шов на место разреза с оставлением тонкого дренажа, через который аспирируют воздух. Через 1-2 дня при стойком расправлении легкого дренаж удаляют и затягивают провизорно наложенный шов.

ОСЛОЖНЕНИЯ:

Кровотечение

Ранение легкого

Инфицирование подкожной клетчатки и плеврального содержимого

Пневмоторакс

Подкожная эмфизема

Больному после премедикации вводят в двенадцатиперстную кишку дуоденофиброскоп, проводят через его биопсийный канал тонкий полиэтиленовый катетер с канюлей на конце и под контролем зрения вводят канюлю в общий желчный проток. Через катетер вводят контрастное вещество (20-40 мл 60% р-ра верографина) . Заполнение желчных путей и панкреатического протока регистрируют на отдельных или серийных рентгенограммах. При РХПГ получают ценные данные для диагностики опухолей желчных путей и поджелудочной железы, ЖКБ и ее осложнений..

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1. Балалыкин А. С. «Эндоскопия». Ленинград,1987

2. Савельев В. С. ,Буянов В.М. «Эндоскопия органов брюшной полости», Москва, 1977

3. Коновалов А. Н. «Магнитно-резонансная томография в хирургии», Москва,1997 440. Дубовой Л.М.Вырвыхвост А. В. «Травмы магистральных сосудов - диагностика и тактика лечения». Ставрополь,1997

4. Мосин В. И. , Алпатова Э. А. « Клинические методы исследования желудка», Ставрополь

5. Комаров Ф. И. «Комплексная лучевая диагностика заболеваний органов брюшной полости и забрюшинного пространства». Москва, 1993

6. Альбицкий В. Б. « Хирургические болезни» 1, 2 ч Иваново, 1993

7. Гриценко В. В. , Лазарева С. М. « Хирургия» С.- Петербург, 1997

8. Калашников Р. Н. « Основы неотложной хирургической помощи» Архангельск, 1999

9. Лопухин Ю. М. , Савельев В. С. « Хирургия», Москва, 1997

10. Савельев В. С. « Руководство по неотложной хирургии органов брюшной полости», Москва, 1986

11. Скрипниченко Д. Ф. « Неотложная хирургия брюшной полости», Киев, 1986

12. Чернышев В. Н., Белоконев В. И. « Введение в хирургию гастродуоденальных язв», Самара, 1993

13. Батвинков Н. И. «Клиническая хирургия». Минск, 1998

14. Лапкин К.В. Пауткин Ю. Ф. «Основы общей хирургии». Москва, 1992

15. « Частная хирургия» под редакцией проф. Шевченко Ю. Л. Санкт-Петербург,1998

16. Кирилов Ю.Б. «Лекции по неотложной хирургии». Ставрополь, 1990

17. Хоронько Ю.В. «Справочник по неотложной хирургии». Ростов-на-Дону, 1999

18.Кутушев Ф.Х. «Справочник хирурга поликлиники». Санкт-Петербург,1982

19.Астапенко В.Г. « Практическое руководство по хирургическим болезням». Минск,1984

20. Панцырев. Ю. М. «Клиническая хирургия». Москва, 1988

21. Шалимов С. А. Радзиховский А. П.«Руководство по экспериментальной хирургии». Москва, 1989

1. МРТ (Метод магнитно-резонансной томографии)

Исследование МРТ и устройство МР томографа:

А) Этапы получения изображения в МР исследовании:

Б) Основные компоненты МР томографа:

Магнит, создающий постоянное (статическое), внешнее, магнитное поле, в которое помещают пациента;

Квантово-механическая модель магнитного резонанса:

ТОМОГРАФИЧЕСКИЕ методы построения МРТ:

2.РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА

Общие, при которых контрастное вещество вводится в аорту

Полуселективные, при которых получают контрастное изображение магистральных стволов и их ветвей

Показания:

Физикальные признаки увеличения печени

Предполагаемое диффузное заболевание печени (гепатит, цирроз, жировая дистрофия)

Подозрение на поликистоз

Выявленная злокачественная опухоль любой локализации

Поиск первичной опухоли в случае обнаружения ее метастазов

Объемное образование печени

Хронические воспалительные заболевания кишгечника

Эхинококкоз, амебиаз

Динамическое наблюдение за течением заболевания печени

Диспансерное обследование лиц из групп повышенного риска

Показания:

Подозрение на заболевание желчного пузыря, в том числе острое

Пальпируемое образование в правом подреберье

Гиперпаратиреоз

Кардиалгии неясного характера

Динамическое наблюдение при консервативном лечении (хронического холецистита, ЖКБ, холецистозов)

Диспансерное обследование лиц повышенного риска

В)ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОКИ:

Показания:

Состояние после холецистэктомии

состояние после наложения билиодигестивных анастомозов

Диффузные заболевания печени

Хронический неспецифический язвенный колит

Выявляются:

Острый и хронический панкреатит

Кисты ПЖ

Опухоль ПЖ (редко рак)

Показания:

Спленомегалия

Различные болезни крови

Цирроз печени

Внепеченочная форма портальной гипертензии

Травма брюшной полости

Подозрение на объемное образование в селезенке

Показания:

Подозрение на объемное образование

-«нефункционирующая почка» на внутривенной урограмме

Быстрая потеря веса

Гематурия

Поиск первичной опухоли при обнаружении метастазов

Подозрение на поликистоз

Заболевания простаты

Подозрение на мочекаменную болезнь

Гиперпаратиреоз

Профилактическое диспансерное обследование

Е) ЖЕЛУДОК: патологически утолщенной считается стенка желудка, размер которой превышает 8 мм.

4. ЭНДОСКОПИЯ

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПЛАНОВОЙ ФГДС:

Для оценки эффективности консервативного и хирургического лечения

Для диф.диагностики локализации заболеваний

Для некоторых хирургических вмешательств

ПОКАЗАНИЯ К ЭКСТРЕННОЙ ФГДС:

Выявление причин кровотечений в верхнем отделе пищеварительного тракта

Диагностика острых заболеваний ЖКТ и диф.дагноз с болезнями других органов брюшной полости

Диф.диагностика паренхиматозных и механических желтух

Диф.диагностика функциональной и органической гастродуоденальной непроходимости

Для уточнения локализации инородных тел

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ:

А. АБСОЛЮТНЫЕ

Резкие сужения, большие дивертикулы и язвы пищевода

Декомпенсация сердца 3 стадии, инфаркт миокарда и инсульт в остром состоянии

Гемофилия

Психические заболевания

Резко выраженные кифоз, сколиоз, лордоз

Большой зоб

Значительные варикозные расширения вен пищевода

Б.ОТНОСИТЕЛЬНЫЕ

Сердечная декомпенсация

Варикозные расширения вен пищевода и его пульсионные дивертикулы

Кардиоспазм

О. Воспаления миндалин, глотки, средостения

Обострения хр. Бронхита

ГБ 3 стадии

Стенокардия

Глубоко пенетрирующая язва желудка

О. Гастриты с резкими болями и рвотой

АНЕСТЕЗИЯ:

Местная 1-3% р-ром дикаина и его аналогов

БРОНХОСКОПИЯ:

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРИМЕНЕНИЯ ЖЕСТКОГО БРОНХОСКОПА:

Интенсивное легочное кровотечение

Массивная обтурация мелких бронхов (густой вязкой мокротой,

желудочным содержимым и т.д.)

Стеноз трахеи

Инородные тела (в трахее или крупном бронхе)

Аденома бронха

Бронхолит

Увеличение регионарных л/узлов средостения и корня легкого

ПОКАЗАНИЯ К БРОНХОФИБРОСКОПИИ:

Травма или тугоподвижность нижней челюсти

Патология полости рта

Стоматологические деформации

Переломы основания черепа

Патология шейного отдела позвоночника

Аневризма грудной аорты

Резкое смещение средостения

Деформация трахеи и т. д.

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ (только относительные):

Непереносимость местных анестетиков

Тяжесть состояния больного

Противопоказания к общему обезболеванию

Опыт исследователя

МЕСТНАЯ АНЕСТЕЗИЯ, ЭТАПЫ:

1.Анемизация: смазывание или распыление 0,1% р-ра нафтизина или галазолина

3.Анестезия слизистой трахеи и бронхов: 10% р-р новокаина

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ БРОНХОСКОПИЯ:

ЛЕЧЕБНАЯ БРОНХОСКОПИЯ:

4.Удаление инородных тел дыхательных путей – чаще выполняется через жесткий бронхоскоп.

ТОРАКОСКОПИЯ (плевроскопия)

ПОКАЗАНИЯ

ДЛЯ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ТОРАКОСКОПИИ:

Плевриты неясной этиологии

Спонтанный пневмоторакс

Пиопневмоторакс

Опухоли плевры

Инородные тела плевральной полости

Пороки развития висцерального и париетального листков плевры

Субплеврально расположенные воспалительные и опухолевые процессы в легких грудной стенке и средостении

Установление рецидива опухоли и наличие бронхиального свища после пневмонэктомии

ДЛЯ ЛЕЧЕБНОЙ:

Прижигание бронхоплевральных свищей

Удаление инородных тел из плевральной полости

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ:

Полная облитерация плевральной полости при хроническом воспалении плевры

Нарушения свертывания крови

Острая коронарная недостаточность

Терминальное и коматозное состояние

ОБОРУДОВАНИЕ:

Жесткий и гибкий эндоскопы

АНЕСТЕЗИЯ:

Накануне исследования – п/к 1мл 2% р-ра промедола и 0.5 мл 0,1% р-ра атропина сульфата.

Местом торакоцентеза является 4-е межреберье, чуть кпереди от средней подмышечной линии.

ОСЛОЖНЕНИЯ:

Кровотечение

Ранение легкого

Инфицирование подкожной клетчатки и плеврального содержимого

Пневмоторакс

Подкожная эмфизема

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1. Балалыкин А. С. «Эндоскопия». Ленинград,1987

2. Савельев В. С. ,Буянов В.М. «Эндоскопия органов брюшной полости», Москва, 1977

4. Мосин В. И. , Алпатова Э. А. « Клинические методы исследования желудка», Ставрополь

6. Альбицкий В. Б. « Хирургические болезни» 1, 2 ч Иваново, 1993

7. Гриценко В. В. , Лазарева С. М. « Хирургия» С.- Петербург, 1997

8. Калашников Р. Н. « Основы неотложной хирургической помощи» Архангельск, 1999

9. Лопухин Ю. М. , Савельев В. С. « Хирургия», Москва, 1997

10. Савельев В. С. « Руководство по неотложной хирургии органов брюшной полости», Москва, 1986

11. Скрипниченко Д. Ф. « Неотложная хирургия брюшной полости», Киев, 1986

12. Чернышев В. Н., Белоконев В. И. « Введение в хирургию гастродуоденальных язв», Самара, 1993

13. Батвинков Н. И. «Клиническая хирургия». Минск, 1998

14. Лапкин К.В. Пауткин Ю. Ф. «Основы общей хирургии». Москва, 1992

15. « Частная хирургия» под редакцией проф. Шевченко Ю. Л. Санкт-Петербург,1998

16. Кирилов Ю.Б. «Лекции по неотложной хирургии». Ставрополь, 1990

17. Хоронько Ю.В. «Справочник по неотложной хирургии». Ростов-на-Дону, 1999

18.Кутушев Ф.Х. «Справочник хирурга поликлиники». Санкт-Петербург,1982

19.Астапенко В.Г. « Практическое руководство по хирургическим болезням». Минск,1984

20. Панцырев. Ю. М. «Клиническая хирургия». Москва, 1988

21. Шалимов С. А. Радзиховский А. П.«Руководство по экспериментальной хирургии». Москва, 1989

Для успешного лечения любого заболевания нужно правильно его выявить. Но иногда диагностировать те или иные патологии совсем не просто, и тут крайне важную роль играет профессионализм врачей и современные достижения медицинской науки. На сегодняшний день специалистам известна масса способов диагностики различных нарушений в деятельности органов и систем. Правда, некоторые из них доступны лишь в крупных медицинских центрах. Темой нашего сегодняшнего разговора станут современные методы диагностики болезней в медицине.

Современные методы диагностики заболеваний

Позитронно-эмиссионная томография

Это новейший метод диагностики, который практикуется лишь в крупных медицинских центрах мира в течение нескольких последних лет. Его сокращенно называют ПЭТ, и это максимально чувствительное исследование всего человеческого тела, при котором на клеточном уровне оценивают деятельность органов и наличие в них начальных и функциональных изменений.

При помощи ПЭТ можно обнаружить ранние и тончайшие нарушения в состоянии органов (функциональные сбои, которые соответствуют начальным процессам развития опухолей в самых разных органах и их прогрессированию).

ПЭТ чаще всего применяют для диагностики онкологических, кардиологических и неврологических нарушений. Современная аппаратура позволяет проводить это исследование параллельно с компьютерной томографией, которая дает возможность оценить наличие анатомических изменений в органах.

ПЭТ позволяет оценить состояние больного и подобрать максимально эффективный метод терапии рака на всех стадиях его развития.

Виртуальная колоноскопия

Это новейший диагностический метод, позволяющий оценить состояние кишечника. Он отлично заменяет классическую колоноскопию, которая вызывает у пациента естественный страх, ведь при колоноскопии в кишечник вводят длинный зонд. Кроме того в ряде случаев проведение обычной колоноскопии является технически невозможным, или эту процедуру сложно выполнить на должном уровне качества. Так виртуальная колоноскопия отлично подходит для исследования извилистой и на порядок удлиненной кишки, она также более предпочтительна после облучения.
Такое исследование осуществляют без внутренних вмешательств, оно не вызывает болезненных ощущений и не требует наркоза. После него пациент сразу же может вернуться к обычному образу жизни. Виртуальная колоноскопия позволяет точно обследовать рак кишки и полипы, размер которых начинается от полусантиметра. А точность такого исследования достигает 95%. Кроме того во время него можно просмотреть и прочие внутренние органы живота.

Виртуальная коронарография

Такое современное исследование дает возможность выяснить состояние сердечных сосудов, а также оценить проходимость стентов после проведенного аортокоронарного шунтирования. Кроме того виртуальная коронарография позволяет замерить уровень кальцификации сосудов и получить показатели деятельности сердца. Такое исследование проводят с использованием современного компьютерного томографа, при этом все полученные данные обрабатываются на компьютере, где создаются трехмерные модели и сердца, и сосудов. Виртуальная коронарография является довольно быстрым и недорогим методом исследования, она с легкостью переносится пациентами и дает массу нужной информации врачам. Такое исследование может применяться даже для диагностики больных, которые перенесли пересадку сердца. Буквально за считанные минуты медики могут получить данные о состоянии сердечных сосудов и избежать развития инфаркта миокарда, а также понизить вероятность внезапной смерти.

Магнитно-резонансная томография

Это современный метод диагностики, который позволяет достоверно обнаружить сосудистые патологии, раковые опухоли, патологические изменения позвоночника, травмы и болезни суставов.

Так МРТ отлично подходит для исследования головного мозга перед проведением оперативных вмешательств. Такой метод диагностики необходим пациентам с опухолевыми поражениями, пороками развития, а также с прочими патологиями. Он позволяет выяснить степень риска операции и вероятность нарушения основных функций мозга (памяти, речи, зрения, движения конечностей и пр.). При таком способе МРТ нет необходимости использовать радиоактивные либо контрастные вещества, соответственно, его можно осуществлять неоднократно.

Методы МРТ также позволяют исследовать сосуды – их анатомические и функциональные особенности. Чтобы получить более четкое изображение при проведении такого исследования, прибегают к введению особенных контрастных веществ на основе парамагнетиков.

Тепловидение

Многие медики рассматривают тепловидение, как перспективный метод диагностики. Этот способ позволяет регистрировать тепловое поле пациента, обеспечивая компьютерную точность. Специальный прибор – тепловизор – улавливает инфракрасное излучение человеческого тела, превращая его в видимую для глаза картинку. По участкам тела, которые имеют аномально высокую либо низкую температуру, можно распознать проявления более ста пятидесяти недугов на самых ранних стадиях их развития.

Мы рассмотрели лишь некоторые современные методы диагностики в медицине, которые могут использоваться медиками для оценки состояния организма. На самом деле в крупных клиниках могут прибегать к самым разным диагностическим манипуляциям, ориентируясь на состояние пациента и на клиническую картину заболевания.

Медицинская диагностика отклонений развития у детей раннего и дошкольного возраста включает общий осмотр, анализ анамнестических данных, оценку соматического, неврологического и

психического состояния. Клинический диагностический процесс разделяется на несколько этапов.

На первом этапе выявляются основные неврологические и психопатологические синдромы, устанавливается взаимосвязь между ними и предположительная локализация патологического состояния ЦНС.

На втором этапе ставится задача определения характера аномального развития и его сущности. На этом этапе особенно важное значение имеет выявление генетических синдромов и различных заболеваний ЦНС, обусловливающих отклонения в развитии.

На третьем этапе ставится задача этиопатогенетической диагностики и оценки прогноза.

Важное значение для клинической диагностики имеет нейро-физиологический, биохимический, генетический и другие методы обследования.

Таким образом, клинический метод исследования предполагает комплексный подход, включающий оценку этиологии, патогенеза, структуры ведущего дефекта и осложняющих его нарушений, анализ взаимосвязи психопатологических и неврологических нарушений. Такой подход в сочетании с качественной оценкой психолого-педагогических данных определяет возможность постановки клинического диагноза и проведения дифференциальной диагностики. Дифференциальная диагностика позволяет установить окончательный, т. е. клинический диагноз.

Клиническая диагностика основывается на знании основных закономерностей возрастного развития нервно-психических функций.

Важное значение в клинической диагностике имеет оценка комплекса внешних признаков ребенка - фенотипа, который определяется в значительной степени генотипом. Поэтому многие отклонения в развитии, связанные с наследственными заболеваниями, диагностируются по внешнему облику ребенка, затем диагноз может подтверждаться при генетическом исследовании. Например, так диагностируется болезнь Дауна.

Генетическое обследование составляет важный раздел медицинской диагностики, поскольку число наследственно обусловленных форм аномального развития достаточно велико. Так, по Данным М.Г. Блюминой (1985), доля наследственно обусловленных форм умственной отсталости составляет около 75%. Велика роль наследственных факторов в этиологии раннего детского аутизма, нарушений слуха и зрения, сложного дефекта.

Для клинической диагностики важное значение имеет установ-ение нозологического диагноза, т. е. выявление определенного

неврологического или психического заболевания, обусловливающего отклонения в развитии. Это могут быть наследственные нарушения обмена веществ, например: фенилкетонурия, хромосомные болезни, детские церебральные параличи, гидроцефалия, микроцефалия, эпилепсия, шизофрения, различные синдромаль-ные формы умственной отсталости и сложного дефекта, такие как синдром Ретта, синдром Леша-Нихана, синдром Ушера, синдром ломкой Х-хромосомы, алкогольный синдром плода и многие другие.

Важным методом клинической диагностики является психопатологическое исследование. Оно включает клиническую беседу, наблюдение за поведением ребенка и специально проводимое обследование. При оценке психопатологической симптоматики обязательно учитываются данные неврологического обследования и соматическое состояние ребенка. При этом всегда ставится задача выявления патогенетической зависимости между отдельными клиническими симптомами и синдромами. Диагностическая значимость каждого синдрома оценивается в зависимости от его структуры и сочетаний с другими психопатологическими и неврологическими синдромами. Все эти формы отклонений в развитии имеют различные причины. Диагностика конкретного нервно-психического заболевания, обусловливающего отклонение в развитии, открывает новые возможности для более эффективного лечения, психолого-педагогической коррекции, прогноза, а также для предупреждения повторных случаев подобного заболевания в семье.

Важное значение для диагностики и прогноза имеет выявление связи между двумя видами расстройств: дизонтогенетическими, т. е. признаками нарушенного развития, и энцефалопатическими, связанными с повреждением различных мозговых структур. Например, перед нами ребенок 5 лет с отставанием в развитии речи и моторики. При обследовании логопед выявляет у него общее недоразвитие речи того или иного уровня, педагог отмечает отставание в речевом, психическом и моторном развитии. Все признаки, выявленные этими специалистами, относятся к дизонтогенетиче-ским, связанным с нарушением развития тех или иных функций. Детский психоневролог при обследовании такого ребенка, наряду с отставанием в развитии, выявляет у него признаки повышенного внутричерепного давления, нерезко выраженные проявления детского церебрального паралича, судорожную готовность, двигательную расторможенность и т. п. Эти признаки относятся к энце-фалопатическим, связанным с повреждением, в том числе и «минимальным», тех или иных мозговых структур. Коррекционная

работа будет наиболее успешной, если она будет сочетаться со специальным лечением.

Как видно из представленного примера, наличие энцефалопа-тических расстройств всегда утяжеляет динамику психомоторного развития.

Важное значение в диагностике отклонений в развитии, особенно у детей старшего дошкольного возраста, имеет нейропсихо-логическое обследование, которое направлено на оценку состояния высших психических функций.

Диагностика некоторых генетически обусловленных синдромальных форм психического дизонтогенеза

Многие наследственно обусловленные формы отклонений в развитии сочетаются с нарушениями роста и телосложения 1 .

Удлиненные конечности и усиленный рост при наличии выраженного отставания в умственном развитии характерны для синдрома церебрального гигантизма - синдрома Сотоса. Это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Синдром впервые описан в 1964 г. Характерными его признаками считаются макроцефалия (увеличение размеров головы), лицевые и черепные аномалии, нарушения интеллекта и речи. При внешнем осмотре обращает на себя внимание удлиненное лицо, крупные и удлиненные ушные раковины, большой выпуклый лоб, крупные стопы и кисти рук. Среди дополнительных признаков отмечаются дефекты зрения.

Увеличение массы тела и подкожного жирового слоя, отмечаемое с рождения, характерно для синдрома Беквита-Видемана. Дети с этим синдромом рождаются с массой тела, превышающей 4 кг, и длиной более 52 см. Могут иметь место как умеренная микроцефалия, так и гидроцефалия. Обращает на себя внимание выступающий затылок, большой лоб. Типичным признаком считается наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин. Характерно увеличение ряда внутренних органов: печени, почек, поджелудочной железы, реже - сердца. Многие дети в первые годы жизни отстают в речевом и психическом развитии. Хотя интеллект при этом синдроме в большинстве случаев сохранный.

Увеличение массы тела характерно также для особой формы умственной отсталости, обусловленной синдромом ломкой Х-хро-

Более подробно см. Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в развитии. М.: Просвещение, 1992.; Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы нетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. М., 2001.

мосомы. Кроме большой массы тела, уже в период новорожденно-сти обращают на себя внимание внешние особенности ребенка. Это - пухлое лицо с узкими глазными щелями и отечными веками, отмечается некоторое сходство с «китайчатами». Через несколько месяцев из-за плохого роста волос на голове и своеобразных по форме крупных ушей («уши летучей мыши») голова малыша, по характеристике родителей, приобретает некоторое сходство с «заячьей».

К году брови становятся более широкими, глазные щели приобретают полулунную форму. Все большее внимание начинает обращать на себя непропорционально большая голова этих детей. В отличие от детей с гидроцефалией, имеет место равномерное увеличение как мозговой, так и лицевой части черепа. По выражению родителей, наблюдается «взрослая голова» у маленького ребенка.

К 2-3 годам лицо ребенка меняется: оно становится продолговатым (вначале увеличивается лоб, затем средняя часть лица и челюсти, а также ушные раковины).

К этому же возрасту все более отчетливо проявляется общая моторная неловкость, «неуклюжесть» ребенка, обусловленная недостаточной координацией движений.

Более отчетливо проявляются специфические особенности поведения: манерность, вычурность, избирательность общения, - что часто требует проведения дифференциальной диагностики с ранним детским аутизмом (РДА).

Затем постепенно увеличиваются кисти и стопы, а также коленные, локтевые и другие суставы. При этом особенно крупными выглядят колени.

Для большинства детей мужского пола характерно постепенное увеличение яичек, в ряде случаев и пениса.

Чаще светлые радужки, светлые волосы, широкая форма носа; бледность кожи сочетается с повышенной ее эластичностью и чрезмерной разгибаемостью суставов. Нередко наблюдаются и дефекты скелета в виде сколиоза.

Все представленные признаки сочетаются с отставанием речевого и психического развития и своеобразными нарушениями поведения.

Отставание в росте и массе тела при наличии нарушений психомоторного развития типично для многих наследственных заболеваний обмена.

Раннее выявление метаболических дефектов при массовом скрининге способствует ранней диагностике, а в ряде случаев и предупреждению тяжелых форм умственной отсталости.

Метаболические дефекты являются частой причиной тяжелых отклонений в развитии. Они встречаются с разной частотой. Наиболее распространенной из них является фенилкетонурия (ФКУ), частота которой составляет 1:10 000 новорожденных.

В настоящее время разработаны методы пренатальной диагностики многих врожденных форм нарушений обмена.

Начальные признаки наследственных метаболических дефектов обычно проявляются в течение первого года жизни. Прежде всего начинают выявляться нарушения со стороны ЦНС. Время появления первых клинических признаков, степень их выраженности и темп прогрессирования нервно-психических расстройств при врожденных нарушениях обмена очень вариабильны даже при одном и том же заболевании и зависят как от характера метаболического дефекта, так и от остаточной активности дефектных ферментов.

Существует несколько клинических вариантов течения наследственно обусловленных нарушений обмена веществ.

Первый вариант характеризуется ранним проявлением неврологических расстройств и острым течением.

При этом варианте рано (с рождения или в первые дни и недели жизни) выявляются общемозговые нарушения, которые могут проявляться в виде нарушений сознания, общего беспокойства ребенка, резкого пронзительного крика, нарушений сна, судорог. В особо тяжелых случаях наблюдаются также нарушения дыхания и глотания. Такой ребенок нуждается в срочных реанимационных мероприятиях и обязательном стационировании.

При втором варианте клиническая симптоматика также выражена с рождения, но течение ее более медленное. В первые месяцы жизни часто обращает на себя внимание повышенная возбудимость ребенка, нарушение сна, беспричинный крик, реже наблюдается вялость, общая заторможенность.

Отставание в психомоторном развитии наиболее отчетливо начинает проявляться со второго полугодия жизни.

Такое течение характерно для фенилкетонурии, гистидинемии и некоторых других наследственных заболеваний.

При третьем варианте клиническая симптоматика проявляется через несколько месяцев после рождения, иногда к концу первого-второго года жизни с регрессом отдельных уже сформированных нервно-психических функций. Примером такого заболевания является синдром Гурлера.

рассмотрим принципы ранней диагностики нервно-психичес- и х заболеваний и отклонений в развитии при втором варианте проявления клинической симптоматики.

Известно, что многие формы отклонений в развитии могут быть связаны с наследственно обусловленными дефектами обмена. Наиболее распространенным таким заболеванием является фе-нилкетонурия (ФКУ).

ФКУ наблюдается примерно у 1% умственно отсталых детей.

Уровень развития интеллекта при ФКУ колеблется от нормы до глубокой идиотии. Прогрессирующее течение заболевания особенно выражено в первые 2-3 года жизни.

У одних детей в нерезкой степени выраженности признаки заболевания проявляются уже в период новорожденности, у других - на первом году жизни. В этих случаях у ребенка постепенно пропадает интерес к окружающему, задерживается психомоторное развитие. Ребенок становится беспокойным либо вялым и безразличным к окружающему. Наиболее характерна смена периодов возбуждения и общей заторможенности. Нередко первые признаки заболевания совпадают с введением прикорма или каким-либо простудным заболеванием. Постепенно ребенок все больше и больше начинает отставать в физическом и психическом развитии, формируются признаки умеренной микроцефалии.

Известно, что дети с ФКУ - чаще блондины со светлой кожей и голубыми глазами. Для многих из них характерны проявления экссудативного диатеза, дерматиты, экзема, которые также наиболее резко начинают проявляться с введением прикорма. Кроме того, часто наблюдается повышенная потливость с характерным неприятным запахом.

При неврологическом обследовании выявляются нарушения мышечного тонуса, дрожание пальцев рук, иногда насильственные движения.

Отставание в психомоторном развитии выявляется на первом году жизни. Задержано формирование всех двигательных навыков: ребенок начинает поздно сидеть, стоять, ходить.

Прогностически неблагоприятными признаками являются микроцефалия и судорожные припадки, которые обычно появляются во втором полугодии жизни.

Во всех случаях нарушено формирование речи. При тяжелых формах заболевания у детей не формируются навыки самообслуживания и опрятности. Кроме того, наряду с интеллектуальной недостаточностью, выявляются и разнообразные нарушения эмоциональной сферы и поведения. Многие дети не стремятся к общению, эмоции их бедные и неадекватные, у некоторых из них наблюдаются немотивированные страхи. По особенностям нарушений эмоциональной сферы больные с ФКУ могут напоминать детей с аутизмом.

Нарушения поведения у детей с ФКУ проявляются в виде обшей расторможенности, аффективной возбудимости, часто с приступами гнева и ярости.

Диагноз заболевания ставится на основе исследования содержания фенилаланина в плазме крови и определения избыточного выделения с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограничением белков, с добавлением углеводов, минеральных солей и витаминов. Широко применяются специальные белковые гидро-лизаты. Из рациона питания исключаются все продукты с большим содержанием белка: мясо, яйца, сыр, творог, орехи и др. В строго ограниченном количестве даются молоко и картофель. В питание ребенка включаются такие продукты, как морковь, капуста, помидоры, салат, яблоки, апельсины, мед, варенье. В ходе лечения постоянно проводится биохимическое исследование.

Если в семьях, кроме детей с ФКУ, имеются и здоровые, то рекомендуется, чтобы они с раннего возраста находились под наблюдением педиатра и детского невропатолога или психиатра.

Гистидинемия. В основе заболевания лежит врожденное отсутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, а последний оказывает токсическое воздействие на ЦНС.

При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу.

При малой активности фермента заболевание развивается постепенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов.

Внешний облик детей несколько напоминает больных с ФКУ: дети также чаще светловолосые и голубоглазые.

Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями.

Основу лечения составляет диетическое питание. Все продукты животного происхождения включаются в рацион питания очень осторожно, с учетом содержания гистидина в крови.

Синдром «лицо эльфа». Заболевание проявляется прежде всего в характерном внешнем облике ребенка, особенно обращает на сеоя внимание своеобразие его лица: щеки опущены вниз, маленький подбородок, большой рот, полные губы, особенно нижняя, воеобразный разрез глаз со сходящимся косоглазием и припух-

шими веками. Характерны синеватые склеры и ярко-голубые радужки со своеобразной «звездчатостью».

Отмечаются также своеобразные особенности в строении тела: отставание в росте и массе тела сочетается с удлиненной шеей, узкой грудной клеткой. Характерна также повышенная разгибае-мость суставов.

Умственная отсталость сочетается с пороками сердца и сосудов. Диагностика основывается на характерных внешних особенностях ребенка.

Причина заболевания неясна. Высказывается гипотеза о моно-генно обусловленном поражении с доминантным типом наследования. Вместе с тем во многих случаях заболевание проявляется спорадически. Высказывается мнение о специфической наследственной предрасположенности при взаимодействии с неблагоприятными внешнесредовыми факторами, одним из которых может быть повышение концентрации витамина В в крови беременной женщины.

В раннем возрасте при повышении уровня кальция в крови ограничивают потребление кальция и витамина ^. Однако нормализация уровня кальция в крови, к сожалению, не предотвращает нарушения умственного развития.

При обследовании ребенка следует обратить внимание на наличие ожирения. Существует много форм различных нервно-психических заболеваний, сочетающихся с ожирением. Одним из них является синдром Барде-Бидля. Впервые заболевание описано в 1866 г. Для него характерны следующие пять признаков: ожирение, гипогенитализм (недоразвитие половой системы), умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия (увеличение количества пальцев на кистях и/или стопах). Сочетание этих признаков встречается не так часто, обычно имеет место неполное проявление синдрома. Заболевание одинаково часто встречается у лиц мужского и женского пола. При данном заболевании наблюдаются разнообразные нарушения обмена: жирового, белкового, минерального.

Характерен внешний вид больных: прежде всего, это ожирение с обильным отложением жира на лице (лицо приобретает вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Обычно ребенок рождается с большим весом и быстро начинает полнеть.

Ожирение сочетается с заболеванием глаз (дегенерацией пигментного слоя сетчатки). Заболевание глаз начинается к младшему школьному возрасту и медленно прогрессирует до полной слепоты.

Обязательным признаком заболевания является полидактилия (наличие дополнительного пальца), которая обычно сочетается с

полным или частичным сращением соседних пальцев кисти или

пы - с синдактилией. У детей имеет место интеллектуальная недостаточность, которая медленно прогрессирует.

В первые годы жизни отставание в психическом развитии проявляется нерезко, обращает на себя внимание прежде всего недоразвитие речи. При этом заболевании может также наблюдаться нистагм, различные отклонения в строении скелета, нарушения слуха и двигательные расстройства.

Характерным обязательным признаком является проявление гипогенитализма: половые органы и вторичные половые признаки развиваются со значительным отставанием. У мальчиков половой член уменьшен в размерах, яички часто не спущены в мошонку. У девочек в ряде случаев отмечается первичная аменоррея (отсутствие менструации).

В структуре интеллектуального дефекта при этом заболевании отмечаются проявления психоэндокринного синдрома: слабость побуждений, расстройства настроения, нарушения влечений.

В первые годы жизни отставание умственного развития может проявляться нерезко, но заметна значительная задержка в развитии речи.

В неврологическом статусе постоянными признаками являются горизонтальный нистагм, общая мышечная гипотония, вегето-сосудистая дистония.

Характерна общая дисплазия строения, различные аномалии строения скелета.

К непостоянным проявлениям относятся следующие: нарушения слуха различной степени, вплоть до полной глухоты; брахи- и микроцефалия; кифоз, сколиоз, кифосколиоз; спастические параличи нижних конечностей.

В ряде случаев наблюдаются нарушения со стороны почек. Встречаются также аномалии сердечно-сосудистой системы: неза-ращение межпредсердной перегородки, артериального протока. Синдром трудно диагностировать в связи с его полиморфизмом и отсутствием специфической клинической картины при рождении.

Истинная причина заболевания выяснена недостаточно. В большинстве работ данный синдром рассматривается в структуре наследственных болезней жирового обмена. Отметим, что для данного синдрома характерны нарушения не только жирового, но и белкового, и минерального обмена.

Сочетание ожирения с выраженным отставанием в росте, недоразвитием половых органов имеет место у детей с синдромом Рвоера-Вилли. Заболевание проявляется уже у новорожденного в и Де резко выраженного снижения мышечного тонуса. Ребенок

при пеленании «лежит пластом», не сосет. В первые месяцы жизни таких детей кормят через зонд или с помощью пипетки. Характерно отставание в развитии статических и локомоторных функций. Ходить эти дети начинают лишь на третьем-четвертом году жизни.

Для этого заболевания типично множество диспластических признаков: это своеобразно вытянутая форма черепа, низко расположенные и деформированные ушные раковины, сходящееся косоглазие и др. Часто наблюдается частичная синдактилия (сращение пальцев) на стопе. Характерны проявления гипогенитализма: крипторхизм у мальчиков, недоразвитие больших и малых половых губ у девочек.

В раннем возрасте эти дети проявляют достаточную эмоциональность и жизнерадостность. Однако очень рано выявляется умственная отсталость различной степени выраженности, которая часто сочетается с психопатоподобным поведением. Характерны также эмоционально-личностные нарушения в виде недифференцированного и добродушного отношения к окружающим, а также повышенная внушаемость и пассивная подчиняемость.

Существует множество и других наследственно обусловленных отклонений в развитии, проявляющихся прежде всего в характерном внешнем облике ребенка.

К ним прежде всего относится синдром Дауна. Заболевание описано в 1866 г. В 1959 г. Лежен обнаружил в кариотипе этих детей трисомию по 21-й хромосоме. Позже генетики при синдроме Дауна выявляли и другие хромосомные изменения. Они названы «транслокацией» и «мозаичностью». Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,2% случаев. При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46, дополнительная 21-я хромосома перемещена на какую-либо другую аутосому. При этом варианте синдрома Дауна один из внешне здоровых родителей может быть носителем сбалансированной транслокации.

Транслокационный вариант синдрома Дауна в половине случаев имеет наследственный характер и в половине спорадический. При этом варианте частота заболевания не зависит от возраста матери.

Мозаичные варианты синдрома Дауна составляют около 2% от всех случаев заболевания. При них в организме одновременно обнаруживаются трисомные и нормальные клетки. Часто при мозаичных формах внешний вид и интеллект страдают в меньшей степени. Риск повторного рождения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при простой трисомии - 1%.

Частота синдрома Дауна составляет 1:700 новорожденных. Основные признаки заболевания обнаруживаются сразу же после рож-

яения. Характерны уменьшенные размеры головы, уплощенный и скошенный затылок, узкие глазные щели, нависающее как бы третье веко, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами. Ушные раковины малы и асимметричны, мочки часто деформированы и приращены, высокое небо, полуоткрытый рот, большой язык, губы толстые в трещинах, волосы на голове скудные и сухие.

Характерны выраженные диспластические изменения скелета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, пальцы рук укорочены, мизинец искривлен. Нередко можно отметить увеличение промежутка между первым и вторым пальцами стоп, синдактилию 3-го и 4-го пальцев. Недоразвитие связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности в суставах. На ладони нередко наблюдается полная поперечная складка.

Все эти проявления общей дисплазии сочетаются с недоразвитием и пороками формирования ряда систем. Наиболее часто наблюдаются врожденные пороки сердца; различные зрительные нарушения (врожденная катаракта, микрофтальм, близорукость, астигматизм). Характерна высокая частота кондуктивных нарушений слуха.

Во многих случаях отмечаются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена, что многими авторами связывается с понижением функции щитовидной железы. Характерно также недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков.

Все двигательные навыки при синдроме Дауна развиваются с выраженной задержкой, что в значительной степени обусловлено мышечной гипотонией и отставанием в развитии постуральных реакций.

Нарушения интеллекта варьируют от самых тяжелых степеней умственной отсталости до умеренных и более легких. Во всех случаях характерно сочетание недостаточности логического мышления с выраженной его тугоподвижностью.

Интеллектуальные и двигательные нарушения при синдроме Дауна во всех случаях сочетаются с нарушениями речи.

Диагностика синдрома Дауна не вызывает особых трудностей. Основной проблемой в настоящее время является коренное изменение общественного мнения и мнения специалистов относительно возможности развития и обучения этих детей и интеграции в с Реду здоровых сверстников. Важное значение имеет разработка и реализация специальных программ по их творческому развитию.

настоящее время в России создана Ассоциация Даун син-

Дром, которая в содружестве с ассоциациями других стран разра-

тывает программы воспитания, развития и обучения этих детей.

Мы верим, что потенциальные возможности развития этих детей могут быть раскрыты в значительно большей степени, чем это осуществлялось до последнего времени.

Важное место в системе медицинской диагностики отклонений развития отводится обследованию ЦНС.

Такое обследование предусматривает оценку состояния органов зрения и слуха, вестибулярного аппарата. При анализе дви-гательно-рефлекторной сферы особое внимание обращается на функцию языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов, иннервирующих мускулатуру мягкого неба, гортани, глотки, языка. Поражение этих нервов, их ядер или направляющих к ним проводящих путей ведет к нарушениям звукопроизношения, сочетающихся с расстройствами голоса и интонации (дизартрией). При дизартрии страдает звукопроизношение в сочетании с нарушениями артикуляции, дыхания и голосообразования.

Бульбарная дизартрия возникает при поражении самих нервов или ядерных образований. У детей затруднено глотание, снижен глоточный рефлекс, часто атрофированы мышцы языка.

Псевдобульбарная дизартрия имеет место при двустороннем поражении кортико-нуклеарных путей. Нарушения звукопроизношения при этой дизартрии сочетаются с повышением тонуса мышц языка, гиперсаливацией, усилением глоточного рефлекса.

При обследовании двигательной сферы ребенка раннего возраста особое внимание обращается на состояние безусловных рефлексов, особенно рефлексов позы. Отмечается состояние мышечного тонуса и координации движений.

Важное значение имеет выявление так называемых непроизвольных движений - гиперкинезов.

При оценке неврологической симптоматики важно отметить, является ли она диффузной или локальной, имеет ли место преобладание правосторонней или левосторонней симптоматики. Особенно важно отметить неврологические признаки корковой локализации поражения: дифференцированный характер парезов, нарушения динамического и кинестетического праксиса, наличие двигательных и речедвигательных персерваций.

Психопатологическое исследование

Психопатологическое исследование направлено на выявление ведущего психопатологического синдрома, вторичных и осложняющих нарушений, составляющих в своей совокупности качественную структуру аномального развития.

Важное значение имеет диагностика резидуально-органиче-ских нервно-психических расстройств, а также дифференциальная

гностика различных вариантов психического дизонтогенеза, ключая различные формы задержек психического развития, нозо-гически спе ц и фические формы умственной отсталости, сенсорные, двигательные и сложные дефекты.

Кроме того, особое внимание обращается на диагностику неврологических и психических заболеваний, которые на начальных своих этапах могут проявляться в виде различных форм психического дизонтогенеза.

В процессе диагностики постоянно прослеживается взаимосвязь интеллектуально-познавательных и эмоционально-личностных нарушений. Особо важное внимание уделяется диагностике психогенно обусловленных поведенческих и личностных нарушений, а также невротическим и неврозоподобным реакциям.

Психопатологическая диагностика проводится с учетом качественной структуры ведущего дефекта, возрастного фактора, данных неврологического и параклинического обследования.

Таким образом, клиническая диагностика позволяет не только дифференцировать детей с различными формами психического дизонтогенеза, но и с привлечением этиопатогенетических и паракли-нических данных определять причину, механизм, распространенность и локализацию поражения или дисфункции мозга и, таким образом, научно обосновывать индивидуальные программы лечебно-педагогической коррекции, школьный и социальный прогноз.

При психопатологическом обследовании важное значение имеет учет возрастных закономерностей нервно-психических отклонений у детей раннего и дошкольного возраста.

Возрастной фактор рассматривается как важный компонент патогенеза (В.В. Ковалев, 1979, Г.Е. Сухарева, 1955), который определяет специфику многих психопатологических отклонений.

Начальные проявления многих психических заболеваний у детей раннего возраста могут проявляться в своеобразии их игровой деятельности, патологическом фантазировании, нарушениях речи и коммуникативного поведения, страхах, двигательной растормо-женности, повышенной эмоциональной возбудимости и агрессивности.