Мозаичный синдром дауна. Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) — это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й — отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития.

Даун синдром — это состояние или синдром, а не болезнь

Многие из них являются пожизненными, также могут сократить продолжительность жизни. Большинство людей, имеющих даунизм могут жить здоровой, полноценной жизнью.

Недавние медицинские достижения, культурная и институциональная поддержка людей, их семей предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.

Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом — от матери, половина — от отца.

Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе. Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.

Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году — трисомия по 21 хромосоме.

Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.

В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека:

• 46,ХХ — женщина; 46, ХУ — мужчина.

Кариотип при трисомиях по аутосомам:

• 47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 — трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

Наследуется ли синдром дауна

В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.

В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.

Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.

Формы синдрома дауна

Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:

Трисомия

Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый — это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.

Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.

Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».

Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».

Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.

В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 (кариотип 47 xxy).

Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.

Синдром Дауна - генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки.

Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном (благодаря которому синдром и получил своё название) в 1866 году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в 1959 году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома.

На сегодняшний день, несмотря на высокое развитие медицинских технологий, синдром Дауна - весьма распространённое и не до конца изученное явление, что порождает немало разных мифов, порой противоречащих друг другу. Тем не менее, известно, что:

1. Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей.
2. Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое «происхождение», когда аномалии возникают либо на стадии образования яйцеклетки или сперматозоида (не исключается, но практически маловероятно, что на них могут оказывать воздействие вредные факторы внешней среды), либо во время слияния половых клеток после оплодотворения.
3. Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома (поэтому их и получается 47 вместо 46). Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации 21-ой хромосомы - когда эта хромосома сливается с другой. Такая мутация имеет название трисомия и возникает примерно у одного из 800 новорожденных, и 88% случаев происходит из-за «нерасхождения» женских гамет (репродуктивных клеток).
4. Синдром Дауна - частая патология, имеющая 3 формы (наследственное заболевание, мутация 21-й хромосомы, мозаичное заболевание) и 4 степени заболевания:

• слабая - больные практически не отличаются от обычных детей, довольно часто успешно адаптируются в социуме и могут занимать весьма престижное место в обществе;
• средняя;
• тяжёлая;
• глубокая - дети не могут вести общепринятый образ жизни социума, и это значительно усложняет жизнь родителям. В наши дни существует специальная дородовая диагностика, позволяющая вовремя узнать о вероятности развития патологии. При подозрении на синдром Дауна перед родителями встаёт вопрос: оставлять ребёнка или избавиться от беременности? При рождении же малыша возникнут другие: как воспитывать ребёнка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом полноценно жить самим?

5.Синдром Дауна не рекомендуют называть болезнью, так как люди, живущие с данным синдромом, хоть и имеют патологические изменения, мешающие им реализовать свой потенциал в полной мере, тем не менее, при правильном подходе специалистов с ранних лет в большинстве способны достаточно хорошо адаптироваться в социуме.

Причины развития синдрома Дауна

Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к 21-ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома. Иными словами, это врождённая патология, которую в процессе жизни получить невозможно. Причины хромосомных нарушений установить очень сложно.

Происходит это в результате 3 форм патологии, имеющих практически идентичную клиническую картину данного синдрома:

1. Трисомия - подвид синдрома, характеризующийся образованием трёх хромосом в 21 паре. Это явление мало изучено, но существует версия, что тут немалую роль играет возраст матери: чем старше женщина, тем большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Обуславливают это возрастом яйцеклетки, когда возможно зарождение гаметы не с 23, а с 24 хромосомами. В таком случае при оплодотворении клетки мужской гаметой с 23 хромосомами одна остаётся лишней, и происходит мутация: хромосома приклеивается (присоединяется) к 21 паре. В результате все клетки плода будут содержать 47 хромосом.
2. Мозаицизм - явление редкое (составляют всего лишь 1-2% всех случаев), при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, поэтому поражены феноменом синдрома только отдельные органы и ткани (если копирование приходится на гены, отвечающие за психическое и моторное развитие, то развития синдрома у плода не избежать). Обусловлено это «нерасхождением» хромосомного ряда не на стадии формирования родительских половых клеток, а на ранних стадиях развития зародыша. Такая форма синдрома - со сглаженной клинической картиной - относится к лёгкой, однако во время перинатальных исследований она и диагностируется крайне сложно.
3. Транслокация - происходит во время слияния клеток и при этом отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Однако существуют и другие причины развития синдрома Дауна:

1. Возраст родителей - слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин - старше 45 лет (риск рождения ребёнка с синдромом составляет 1:30). Из-за возраста созревание и деление хромосом «замедляется», и получается дефектная клетка. Будучи задействованной в оплодотворении, впоследствии она станет причиной развития синдрома Дауна.
2. Близкородственный брак (связь).
3. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
4. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается, если заболевание встречается в роду родителей.

Симптомы синдрома Дауна

Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений:

• узкие и раскосые (монголоидные) глаза (раньше патология носила название «монголизм»);
• наличие эпиканта (особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко);
• косоглазие и заметная пигментация радужки (пятна Брушфильда), возможна катаракта;
• плоский профиль - плоская и широкая переносица и короткий нос, затылочная область;
• укороченный (маленький) череп;
• укороченная шея - у новорожденного имеется складка кожи в этой области;
• недоразвитые ушные раковины;
• гипотония (слабый тонус) мышц;
• аркообразное нёбо, аномально большой язык (макроглоссия) и открытый рот из-за сниженного тонуса мышц;
• широкие кисти рук с короткими из-за недоразвития средних фаланг пальцами - в мизинце наблюдается искривление,
• на ладонях имеется единственная поперечная складка;
• короткие конечности;
• наблюдается деформация (килевидная или воронкообразная) грудной клетки;
• нередко (около 40%) дети с синдромом рождаются с врождённым пороком сердца (дефектные процессы в перегородке между желудочком), что является одной из главных причин их смертности;
• патологические процессы желудочно-кишечного тракта (например, артезия 12-перстной кишки);
• ребёнок может родиться с лейкозом;
• ребёнок отстаёт в росте, умственном развитии;
• голос хриплый;
• чаще всего больные являются бесплодными, но при появлении потомства дети имеют такую же патологию.

Однако стоит отметить, что люди с синдромом Дауна редко имеют злокачественные опухоли, и обусловлено это защитой лишнего гена.

При рождении близнецов синдром наблюдается у обоих детей.

Выраженность вышеперечисленных признаков у всех больных различна.

Диагностика синдрома Дауна

Современный уровень медицины и техники при подозрении на синдром Дауна позволяют провести своевременную диагностику и при обнаружении аномалий ДНК избавиться от текущей беременности.

Для диагностики используют несколько методов:

1. УЗИ - проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

• утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);
• отсутствие носовой кости;
• маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);
• укороченные бедренные и локтевые кости и др.

Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома - трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа - генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин - показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

• хориобиопсию - исследование тканей оболочки плода;
• амниоцетез (анализ околоплодных вод) - изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;
• кордоцентез - анализ пуповинной крови плода.

Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины - они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

Однако наука не стоит на месте, и в клиниках Лондона уже разработан специальный тест, позволяющий точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна - это неизлечимое заболевание, поскольку «откорректировать» ДНК никому не под силу, а вот улучшить общее состояние больного и повысить качество его жизни можно.

Лечение врождённых патологий проводят специалисты - педиатр, кардиолог, гастроэнтеролог, окулист и другие. Их усилия направлены на улучшение здоровья пациента, и при том, что специфического лечения синдрома не существует, тут всё же не избежать приёма медикаментозных препаратов. Среди них:

• Пирацетам, Аминолон, Церебролизин - для нормализации кровообращения в головном мозге;
• нейростимуляторы;
• витаминные комплексы - для укрепления общего состояния здоровья.

Однако довольно часто с возрастом у детей с синдромом Дауна проявляется ряд осложнений, связанных с физическим здоровьем: болезни сердца и органов пищеварения, нарушения эндокринной и иммунной систем, проблемы со слухом , сном, зрением, нередки случаи остановки дыхания. Кроме того, почти у четверти пациентов после 40 лет (а иногда и раньше) наблюдаются ожирение, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и лейкоз. При этом сложно предположить, как будет развиваться заболевание, ведь всё зависит от индивидуальных особенностей организма, степени болезни и занятий с ребёнком. Мало кто из людей с синдромом Дауна доживает до 50 лет.

В это же время логопед, невропатолог и другие специалисты занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, задержки интеллектуального развития; обучением навыкам по уходу за собой. На основании этого детей с синдромом Дауна рекомендуется отдавать в специализированные учебные заведения.

Для коррекции задержки умственного развития применяются специально разработанные программы обучения, и стоит отметить, что психическая и познавательная симптоматика в каждом индивидуальном случае выражается по-разному.

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения (тренингов с ребёнком) можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. При регулярных занятиях с малышом он способен научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Дети с синдромом Дауна могут посещать общеобразовательные школы, учиться в институтах, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь своих детей.

Среди людей с синдромом Дауна достаточно много художников, писателей, артистов. Существует даже мнение, что «дети солнца» - это не просто генетическое заболевание, а отдельный «вид» людей, которые не только отличаются наличием «лишней» хромосомы, а живут по своим законам морали и имеют свои принципы.

Людей с синдромом Дауна часто называют «детьми солнца» или «солнечными», поскольку они постоянно улыбаются, нежны, добры и излучают теплоту. В 2006 году был учреждён Международный день человека с синдромом Дауна, который отмечается во всём мире 21 марта.

Специально для - Кира Данет

Оставлен Лизавета Пн, 27/07/2015 - 00:00

Описание:

Синдром Дауна, трисомия 21, - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.

Дата публикации:

27/07/15

Синдром Дауна, трисомия 21 , - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.

С возрастом существенно возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет). Следовательно, для популяционных сравнений частоты рождения детей с синдромом Дауна надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 30-35 лет, среди всех рожающих). Это распределение меняется иногда в течение 2-3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет число детей с синдромом Дауна снизилось на 17-20%. Увеличение частоты с увеличением материнского возраста известно, но в то же время необходимо понимать, что большинство детей с синдромом Дауна рождены матерями, возраст которых младше 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению со старшей группой.

В литературе описана «пучковость» рождения детей с синдромом Дауна в определённые промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы радиации, хлорофос).

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94-95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский - только 20%. Причины такой разницы неясны. Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47+21/46). Примерно 3-4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% - транслокации, возникшие de novo.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплощённое лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины.

Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врождённый порок сердца, клинодакш.шя.характерные изменения дерматоглифики (четырёхпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки ЖКТ наблюдаются редко. Частота какого-либо симптома в 100% случаев, кроме низкого роста, не отмечена.

Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна.

Основные врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна

Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 75).

Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз.

Врождённые пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием изменённого иммунитета и недостаточности репарационных систем (для повреждённой ДНК) являются лейкозы , часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом , другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.

Этические проблемы при синдроме Дауна многоплановы. Несмотря на повышение риска рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами, врач должен избегать прямых рекомендаций по планированию беременности у женщин старшей возрастной группы, так как возрастной риск остаётся достаточно низким, особенно с учётом возможностей пренатальной диагностики. Неудовлетворённость у пациентов часто вызывает форма сообщения о синдроме Дауна у ребёнка. Поставить диагноз синдрома Дауна по фенотипическим признакам обычно можно немедленно после родоразрешения. Врач, пытающийся отказаться от установления диагноза до исследования кариотипа, может потерять уважение родственников ребёнка. Важно сообщить родителям по крайней мере о ваших подозрениях как можно скорее после родоразрешения. Нецелесообразно полностью информировать родителей ребёнка с синдромом Дауна немедленно после родоразрешения. Нужно дать достаточно сведений, чтобы ответить на их немедленные вопросы и поддерживать их до того дня, когда станет возможно более детальное обсуждение. Немедленная информация должна включать объяснение этиологии синдрома для исключения взаимных обвинений супругов и описание исследований и процедур, необходимых для того, чтобы полностью оценить здоровье ребёнка.

Полное обсуждение диагноза нужно провести, как только родители, по крайней мере частично, оправятся от стресса родоразрешения, обычно в пределах 1-х суток. К этому времени у них возникает комплекс вопросов, на которые необходимо отвечать точно и определённо. На эту встречу приглашают обоих родителей. В этот период ещё слишком рано нагружать родителей всей информацией о заболевании, так как эти новые и сложные понятия требуют времени для восприятия.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врождённые пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребёнком, защита от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции). Многие больные с трисомией 21 теперь способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

Развёрнутая клиническая характеристика синдрома Дауна

Период новорождённости

Немедленно после родоразрешения ребёнка полностью обследуют, чтобы подтвердить диагноз и выявить все неотложные медицинские проблемы. В большинстве ситуаций необходима соответствующая консультация педиатра.

Сердечно-сосудистая система

Врождённый порок сердца, обычно в форме эндокардиальных дефектов, отмечается у 40% новорождённых и должен быть исключен эхокардиографическим скринингом вскоре после рождения, поскольку такие пороки трудно обнаружить. Встречаются также септальные дефекты и тетрада Фалло. Обнаружение серьёзных врождённых пороков развития часто диктует необходимость хирургического вмешательства. Важно подчеркнуть, что ребёнку с синдромом Дауна требуется точно такое же медицинское и хирургическое лечение, как и ребёнку без хромосомного нарушения.

Серьёзный врождённый порок сердца остаётся главной причиной смерти детей с синдромом Дауна, несмотря на прогресс в хирургическом лечении. При отсутствии врождённого сердечного дефекта большинство пациентов могут дожить до 6-го десятилетия.

Желудочно-кишечный тракт

Наиболее частое врождённое расстройство ЖКТ, сочетающееся с синдромом Дауна, - атрезия двенадцатиперстной кишки, хотя описаны и пилорический стеноз, болезнь Хиршспрунга и трахеоглоточный свищ. Хирургическое вмешательство и в этом случае должно быть произведено независимо от хромосомного нарушения. Общая частота пороков развития ЖКТ - приблизительно 12%.

Зрение

У 3% новорождённых с синдромом Дауна имеются плотные врождённые катаракты, которые должны быть рано удалены. Также более часто встречается глаукома.

Вскармливание

Гипотония - постоянный симптом у новорождённых с синдромом Дауна. Эта слабость может мешать грудному вскармливанию, и, возможно, должен быть привлечен опытный консультант по лактации, чтобы гарантировать, что процесс успешен. Вскармливание имеет тенденцию занимать больше времени, и могут быть проблемы приложения к груди из-за выступающего языка. У некоторых новорождённых не поддерживается необходимая температура тела иони могут нуждаться в дополнительном пеленании во время кормления. Более часты запоры из-за гипотонической мускулатуры кишечника.

Врождённый гипотиреоз

Это заболевание несколько более распространено среди новорождённых с синдромом Дауна. Его обнаруживают при массовом скрининге, выполняемом всем новорождённым.

Врождённый вывих бедра

Общая мышечная слабость и гипотония увеличивают частоту вывиха бедра, хотя истинный врождённый вывих весьма редок. На это необходимо обратить дополнительное внимание в ходе обычного обследования новорождённого.

Грудной возраст

Как только проведены все неотложные медицинские мероприятия и успешно начато вскармливание, родители могут взять новорождённого домой. Если участковый (семейный) врач не привлекался во время пребывания больного в стационаре, ему необходимо рано войти в контакт с семьёй, важно провести оценку начального медицинского состояния ребёнка. Этот «хороший педиатрический осмотр» означает, что врач не должен оказаться впервые перед незнакомым и очевидно больным ребёнком несколькими месяцами позже.

Медицинское обслуживание на 1-м году жизни включает постоянное наблюдение с учётом проблем, выявленных в периоде новорождённости, а также обследования для выявления приобретённых проблем, типа нарушений слуха или зрения. Ранний и регулярный контакт с соответствующими опытными консультантами должен начаться уже на 1-м году жизни.

Судорожные приступы более часты у детей с синдромом Дауна (приблизительно 10%) и могут возникать с раннего возраста. По характеру они обычно тонические или клонические. Люди с синдромом Дауна имеют сниженный клеточный иммунитет, поэтому дети, вероятно, перенесут больше инфекционных болезней дыхательных путей. Нарушения проходимости верхних дыхательных путей также более часты из-за гипертрофии миндалин и аденоидов. С изменениями в иммунитете также связано увеличение частоты лейкозов у людей с синдромом Дауна, хотя эта связь неясна.

В практическом смысле снижение иммунитета имеет небольшое значение. В обычное время должна быть начата нормальная программа прививок.

Теперь повсеместно принята практика «раннего вмешательства» как имеющая выгоды для ребёнка и семьи. Это означает домашнее или стационарное лечение поражённого ребёнка с очень раннего возраста с участием врачей-специалистов, физиотерапевтов и логопедов. Родители также должны участвовать в лечении ребёнка. Родители должны понимать, что официальная программа помощи предпочтительнее так называемых маргинальных врачей, которые могут истощать родительские ресурсы без видимых результатов.

Детство

По мере роста ребёнка в дошкольном периоде становится очевидным, что развитие в целом запаздывает. Физические параметры будут отставать от нормы из-за гипотонии и общей слабости, речь, вероятно, будет затруднена и может быть поздняя социальная адаптация. Психометрическая оценка показывает, что у большинства детей с синдромом Дауна интеллектуальное функционирование повреждено умеренно, но возможный диапазон интеллектуального дефекта огромен.

Будучи вовлечёнными в ранние дошкольные программы, большинство детей с синдромом Дауна хорошо подготовлены для поступления в основное обучение в обычное время.

Врождённый порок сердца

Серьёзные пороки развития, которые не могут быть полностью вылечены, остаются главной причиной смерти в детстве. Необходимо поддерживать тесную связь с педиатром-кардиологом.

Сенсорный дефицит

Существенные ухудшения слуха встречаются у большинства детей с синдромом Дауна. Рекомендуются ежегодная аудиометрия и консультация специалиста.

Также часто встречается ухудшение зрения из-за нарушений рефракции или косоглазия, и детей должен ежегодно осматривать офтальмолог. Часто развиваются катаракты, но обычно вне визуальной оси.

Гипотиреоз

В связи с высокой частотой (до 30%) гипотиреоз должен быть исключен на основе стандартной скрининговой процедуры. Хотя в большинстве случаев заболевание развивается в подростковом периоде, детям более ранних возрастов рекомендуется биохимической скрининг 1 раз в 2 года. Если обнаружены любые признаки болезни щитовидной железы, необходимо раннее обследование и лечение.

Атлантоаксиальная неустойчивость

До 15%детей с синдромом Дауна имеет рентгенологическое подтверждение неустойчивости атлантоаксиального соединения, но только в небольшой части случаев это приводит к сдавлению спинного мозга с неврологической симптоматикой. Возникает вопрос: необходимо ли массовое рентгенологическое обследование всем людям с синдромом Дауна и если да, то в каком возрасте? Когда неустойчивость обнаружена, служит ли это показанием для ограничения спортивных занятий и местных воздействий в попытке предотвратить редкое осложнение повреждения спинного мозга? У людей с синдромом Дауна иногда трудно обнаружить тонкие неврологические симптомы и может потребоваться хирургическое вмешательство для стабилизации этой области.

На настоящий момент мнения сходятся в пользу рентгенологического скрининга перед поступлением в школу, главным образом чтобы убедить родителей подавляющего большинства детей в отсутствии у последних неустойчивости атлантоаксиального соединения. Если найдены неустойчивость или анатомические расстройства, то рекомендации должны быть достаточно осторожными, чтобы гарантировать, что потенциальные воздействия соответственно изменены, но без излишнего ограничения ребёнка. Необходимо неврологическое наблюдение.

Физическое развитие

Физическое развитие у детей с синдромом Дауна неизменно задержано, и для точного контроля необходимо использовать модифицированные процентильные диаграммы роста и массы тела. Тенденция к ожирению требует специального внимания в этой группе детей к здоровой диете и занятиям лечебной физкультурой.

Стоматологическая профилактика

У детей с синдромом Дауна часто маленькие и деформированные зубы. Чтобы гарантировать адекватный зубной ряд для взрослой жизни, требуются ранние и частые осмотры зубов начиная со 2-го года жизни.

Пубертатный период

У ребенка с синдромом Дауна также наступает гормональная перестройка. которая обычно сопровождает пубертатный период. Все обычные трудности и проблемы этой потенциально трудной стадии развития должна быть рассмотрены. Это включает проблемы подростка, пытающегося установить свою собственную идентичность, найти своё место в жизни и преследующего свои собственные интересы.

Инвалиды - половые существа, и лица с синдромом Дауна не являются исключением. Серьёзная ошибка - поддержание стереотипа рассматривать людей с синдромом Дауна как «счастливых вечных детей». Подростки с синдромом Дауна подчинены тем же самым желаниям и эмоциям, как остальные, хотя они часто больше страдают в их выражении.

Определённые медицинские состояния нуждаются во внимании врача.

Менструация и различие полов (сексуальность)

Менархе у девушек с синдромом Дауна обычно только слегка задержано. Менструации обычно устанавливаются регулярные, и, хотя большинство циклов будут ановуляторными, должна предполагаться беременность. В мировой литературе имеются описания около 30 случаев беременности у женщин с синдромом Дауна.

Имеется множество описаний женщин с синдромом Дауна, менструации и плодовитость которых регулировались с помощью медикаментозной терапии типа прогестерона или хирургического вмешательства. Недостаточное внимание уделяется просвещению женщин с синдромом Дауна по гигиене, половым отношениям и контрацепции. Экстирпация матки не защищает против полового злоупотребления, особенно когда женщины с синдромом Дауна бросаются в глаза многим, как послушные и беспомощные. Специальное обучение позволило этим женщинам принимать решения относительно контрацепции, основанной на соответствующей информации от опытных консультантов.

Трудно оправдать подавление менструаций или стерилизацию, если не имеется существенных медицинских показаний. Большинство государств имеют законодательство, обеспечивающее защиту умственно неполоноценных взрослых через систему опекунства.

Юноши с синдромом Дауна обычно испытывают те же самые половые влечения и расстройства, как их сверстники. Гениталии у них обычно маленькие и слаборазвитые, хотя это не обязательно. Некоторые мужчины имеют трудности в достижении полной эрекции и не всегда возможна эякуляция. Хотя сперма мужчин с синдромом Дауна имеет уменьшенное количество сперматозоидов и подвижность, увеличение процента патологических форм, описан по крайней мере один зарегистрированный случай зачатия ребёнка человеком с синдромом Дауна.

Существенно необходимо образование относительно соответствующего различия полов (сексуальности). Одно из больших препятствий развитию здорового полового поведения для людей с синдромом Дауна - недостаток информации, к которой другие подростки имеют доступ через разнообразные источники. Клиники планирования семьи и центры женского здоровья могут быть полезны семьям и общим практикующим врачам в этой области.

Гипотиреоз

Поскольку большинство случаев гипотиреоза при синдроме Дауна развивается в подростковом периоде, необходимы ежегодные исследования функции щитовидной железы.

Кожа

Кожа детей с синдромом Дауна имеет тенденцию к сухости и экземе. В течение пубертатного периода часто появляются фолликулит и угревая сыпь . Гнёздное облысение - частое проявление нарушения аутоиммунных процессов, которое может сопровождать синдром Дауна.

• 1437 просмотров

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом (хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями). Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем зачастую неинвазивными методами.

История открытия синдрома Дауна

Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. Учёный разделил всех своих пациентов на пять групп, среди которых он выделил так называемую «монголоидную» группу. У пациентов этой группы наблюдались «плоское лицо», антимонголоидный разрез глаз (разрез глаз, при котором наружные углы глазных яблок опущены вниз), эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и плоский затылок. Кроме того, Даун не останавливился на внешних проявлениях заболеваниях. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы. С точки зрения психиатрии Даун замечает, что у «монголоидов» сохранена способность к обучению, а регулярные упражнения на дикцию существенно улучшают их социализацию благодаря развитию речи. Уже тогда врач замечает врождённый характер патологии, но связывает его с туберкулёзом у родителей. Сам синдром получает название «монгольского идиотизма».

В конце XIX века развитость теории расизма повлекла за собой начало стерилизации лиц с врождёнными уродствами и инвалидностью. Так, в Америке стерилизации подвергались лица с синдромом Дауна и приравненными к нему степенями инвалидности. Позже нацисты переняли евгеническую программу и изменили её под собственные нужды. Программа получила название «Акция Тиргартенштрассе-4». Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, но была установлена взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с этой болезнью и возрастом матери, равно как и отсутствие связи с расой. Подтвердить или опровергнуть теории происхождения болезни вызвался французский врач-педиатр Жером Лежён. Он решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Изучая культуру клеток, выращенную с фрагмента кожи, взятой у пациента с «монгольским идиотизмом», Жером обнаружил в клетках не 46, а 47 хромосом. Анализ кариотипа показал наличие 21-й хромосомы в количестве трёх, при норме в две. Впоследствии сама геномная аномалия была названа «трисомией по 21-й хромосоме».

В 1961 году журнал Lancet опубликовал обращение восемнадцати генетиков, требуя переименовать синдром «монголизма» по причине отсутствия связи с этнической принадлежностью, и в 1965 году ВОЗ официально присвоило заболеванию имя Джона Дауна.

Суть синдрома

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?

Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека - 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей. Таким образом была установлена причина синдрома Дауна - пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности - по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала - от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов. Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна - это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога. Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы. Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

Пренатальная диагностика

Пары, которые обращаются к тестам на синдром Дауна при беременности, дают себе возможность принять своевременные решения. Получив медицинское подтверждение о наличии хромосомных аномалий у плода, женщина может прервать беременность на любом сроке, это будет законно и, с точки зрения многих специалистов, гуманнее. Но конечно же, может и не делать этого, и будет по-своему права. Результат такого теста даст ей возможность максимально подготовится к рождению своего ребенка. Изучить достаточно информации по уходу за такими детьми с первых дней их жизни, найти нужных специалистов в своем городе.

Рассмотрим подробнее вопрос выявления патологии ещё до рождения ребенка, в так называемый пренатальный период. Многие семейные пары задаются вопросом: как определить синдром Дауна во время беременности? Для женщин, ожидающих ребенка, разработаны специальные методы диагностики. Их можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные. В первую группу входят биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез (анализ околоплодных вод), которые требуют применение хирургического вмешательства в виде прокола. Неинвазивные исследования проводятся без вторжения в организм и включают в себя такие методы, как УЗИ-диагностика, биохимический скрининг и НИПТ-тест.

Неинвазивные методы диагностики синдрома Дауна

Обычно для проверки на синдром Дауна врачи используют неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Несколько лет назад был разработан новый неинвазивный метод исследования, который намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг) и совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик. Важным плюсом теста является его эффективность на ранних сроках. Тест основан на изучении фрагментов ДНК плода, которые находятся в материнской крови. Для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины. Из взятой пробы выделяют необходимое количество сырья для проведения процедуры секвенирования. Неинвазивный тест на хромосомные аномалии выявляет синдрома Дауна у плода с точностью, превышающей 99%.

Инвазивные методы диагностики синдрома Дауна

Амниоцентез

Суть этого метода заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки плода. Эти клетки используются для анализа на хромосомные отклонения. Чтобы взять амниотическую жидкость, специалист с помощью специальной иглы создает отверстие в плодной оболочке. Плод при этом не подвергается никакому воздействию. Однако вероятность его повреждения в ходе процедуры всё-таки существует. Во избежание этого врач выбирает наибольшую по размерам полость, свободную от петель пуповины. В редких случаях метод может повлечь за собой осложнения: преждевременное излияние околоплодных вод, отслоение плодных оболочек, инфицирование зародыша и некоторые другие проблемы. В связи с тем, что существуют определенные риски, процедуру назначают только после консультации с квалифицированным специалистом. Женщинам старше 34 лет не рекомендуется применять амниоцентез, особенно если неинвазивные методы не выявили аномалий.

Биопсия хориона

Этот метод подразумевает забор небольшого количества (около 10-15 мг) внешней оболочки плода. Генетические особенности данного материала дают достаточно точные сведения о состоянии плода. Для взятия материала необходимо осуществить проникновение инструмента в матку либо через брюшную стенку спереди, либо через влагалище. Данные манипуляции увеличивают вероятность возникновения осложнений в ходе беременности. Например, риск самопроизвольного прерывания беременности будет составлять от 1 до 14%. Метод также не исключает болевых ощущений, кровотечений и травмирования хориона.

Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Инвазивные исследования в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 4-5% женщин, направленных на инвазивную диагностику, действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложноотрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.

Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.

Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Зачастую всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.

У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.

Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий, способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

Отношение к «солнечным» детям зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. Да, эти люди могут найти себе пару и благополучно вступить в брак, но с вопросом появления потомства дело обстоит ещё более непросто.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Ответ на этот вопрос зависит, прежде всего, от пола больного. Мужчины с подобными генетическими патологиями всегда являются бесплодными. Относительно женщин ситуация куда менее критична. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер, и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка. Стоит заметить, что около 35-50 % детей, рожденных от таких женщин, имеют различные врожденные пороки развития: это может быть и синдром Дауна, и ряд других генетических аномалий.

Прерывание беременности по медицинским показаниям, к которым относится и синдром Дауна, разрешено законом и проводится на любом сроке беременности, поэтому не стоит осуждать тех родителей, которые решили, что не готовы взять на себя суровое жизненное испытание и подвергнуть ему своего ребенка. Для женщины гораздо безопаснее будет, если прерывание произойдет на ранних сроках беременности. Вот почему очень важно проходить своевременную пренатальную диагностику.

В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека :

46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.

Кариотип при полиплоидии :

69,ХХХ; 69,ХХУ - триплоидии;

92,ХХХХ; 92,ХХХУ - тетраплоидии.

Каритип при моносомии:

45,ХО - единственная моносомия, которая возможна у живых людей (синдром Шерешевского-Тернера).

Кариотип при трисомиях по аутосомам :

47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 - трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

47,ХХ,+13 или 47,ХУ.+13 - трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);

47,ХХ.+18 или 47,ХУ,+18 - трисомия по 18 хромосоме (синдром Эвардса).

Кариотип при трисомиях по половым хромосомам :

47,ХХХ - трисомия Х у женщины;

47,ХУУ - трисомия У у мужчины.

47,ХХУ – синдром Клайнфельтера.

Тетрасомии и пентасомии по половым хромосомам :

48,ХХХХ - тетрасомия Х;

49,ХХХХХ - пентасомии Х;

48,ХХХУ; 49,ХХХХУ - варианты синдрома Клайнфельтера;

48,ХУУУ; 49,ХУУУУ - варианты синдрома полисомии У у мужчины.

Кариотип при хромосомных аберрациях :

46,ХХ,del 5p - - делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром крика кошки) у женщины;

46,ХУ,del 4p - - делеция короткого плеча 4 хромосомы (синдром Вольфа-Хиршхорна) у мужчины;

46,Х,i (Xq) - изохромосома Х по длинному плечу у женщины;

46,ХУ,r (18) - радиальная 18 хромосома у мужчины;

45,ХХ, -Д,-У,+ t (Дq, Уq) - cбалансированная робертсоновская транслокация, образованная соединением длинных плеч одной Д и одной У-хромосомы у женщины.

Кариотип при мозаицизме :

45,Х /46,ХХ или 45,Х /46,ХХ - часть клеток имеет нормальный кариотип (46,ХХ) и часть с моносомией Х (45,Х). Речь идет о мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера;

47,ХХ,+21/ 46,ХХ - мозаичная форма синдрома Дауна.

Патогенез хромосомных болезней.

При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контролируются веществами, накопленными в яйцеклетке. Затем происходит включение собственных генов зиготы. Всего в эмбри­ональном периоде работают около 1000генов, отвечающих за разные этапы онтогенеза. Они разбросаны по всем хромосомам. При геномных и хромосомных мутациях нарушается баланс по большому числу генов, в том числе и по генам, регулирующим эмбриональное разви­тие. Это неизбежно приводит к нарушению гистогенеза и органоге­неза. Формируются пороки развития. Чаще нарушения оказываются несовместимыми с жизнью, что приводит к внут­риутробной гибели зародыша. Реже рождается ребенок с пороками развития.

От 35до 50% (сейчас пишут до 70%)зародышей человека погибают на стадии бластоцисты, т.е. до имплантации. У большого процента изних наблюдаются хромосомные перестройки. После имплантации суммарный вклад хромосомных аномалий во внутриутробную гибель у человека составляет 45%.Чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обуслов­лено хромосомным дисбалансом.

Если аборт происходит в первые 2-4недели, то хромосомный дисбаланс наблюдаются у 60-70%абортусов. В Iтриместре -у 50 %, во 2 триместре -у 30%,в 20-27недель -у 7%и, наконец, 6% мертворождений обусловлены хромосомной патологией.

Если нарушения эмбрионального развития совместимы с жизнью, то рождается ребенок с пороками развития.

У 1% живых новорожденных обнаруживаются те илииные хромо­сомныеболезни.

Клинически хромосомные болезни проявляются синдромами мно­жественных врожденных пороков развития. Практически все они фор­мируются к моменту рождения. Исключения составляют нарушения в формировании половых признаков при дисбалансе половых хромосом. Некоторые симптомы их проявляются в подростковом периоде. Генетики сравнивают хромосомные болезни с пепелищем после пожара. Пожар - это то, что происходит в эмбриональном периоде. К моменту рождения формируется окончательный фенотип (головешки после пожара). Ничего исправить уже невозможно. Можно лишь провести косметическую коррекцию, прооперировать больного с пороком развития (если синдром совместим с жизнью).

Поскольку при ХБ нарушаются ранние этапы эмбрионального раз­вития, то поражаются одновременно многие органы и системы орга­нов. Это делает клиническую картину многих хромосомных болезней похожей. Чем больше дисбаланс хромосом, тем неспецифичнее картина.

Для любой хромосомной болезни характерен полиморфизм, т.к. индивидуальный генотип особей влияет на экспрессию генов.

КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ