Болезнь когда мышцы отказывают. Болезнь БАС: причины, симптомы и течение. Диагностика и лечение бокового амиотрофического склероза. Прогресс в силе мышц, показанный в исследовании

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неизлечимое прогрессирующее заболевание ЦНС, при котором у больного наблюдается поражение верхних и нижних двигательных нейронов, что провоцирует атрофию мышц и паралич. Частота данной патологии составляет около 2-7 случаев заболевания на 100 тысяч человек. Чаще всего болезнь диагностируют у больных старше 50 лет.

Классификация бокового амиотрофического склероза

Единой комплексной классификации БАС ученые на сегодняшний день еще не создали. Существует несколько подходов к классификации болезни. Например, североамериканский подход предусматривает выделение следующих видов БАС: спорадический, семейный, спорадический эндемический. Классификация бокового амиотрофического склероза предусматривает следующие формы заболевания: бульбарную, пояснично-крестцовую, шейно-грудную и первично-генерализованную. Выделяют также несколько вариантов болезни: смешанный, пирамидный и сегментарно-ядерный.

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

• Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
• Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
• Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
• Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
• Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
• Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
• Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1. Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы. Дело в том, что избыток глутаминовой кислоты провоцирует перевозбуждение и внезапную гибель нейронов. Доказан также молекулярно-генетический механизм возникновения патологии. Он обусловлен повышением в клетках уровня ДНК и РНК, что в итоге ведет к нарушению синтеза белка.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст. Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС. В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием). Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии. От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным. Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного. План обследования обычно включает сбор анамнеза жизни и заболевания, неврологический и физикальный осмотр, МРТ спинного и головного мозга, ЭМГ, лабораторные анализы.

1. Сбор анамнеза и осмотр

Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента. А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений. Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом - нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование. Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

2. Инструментальные методы исследования

Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга. Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга. Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования. Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Дифференциальный диагноз

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику. Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника. Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

• хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
• бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
• сирингомиелия;
• опухоли;
• семейная спастическая параплегия;
• хронический лимфолейкоз;
• дефицит гексозаминидазы;
• лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Главными целями лечения бокового амиотрофического склероза считается замедление развития заболевания, а также устранение его симптомов, которые существенно ухудшают качество жизни больного. Следует помнить, что БАС - серьезное неизлечимое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни человека. Именно поэтому врач имеет право сообщить пациенту диагноз только после комплексного и тщательного осмотра.

Лечение заболевания включает медикаментозную и немедикаментозную терапию. Последняя подразумевает режимные мероприятия. Больной должен ограничить физические нагрузки, которые могут ускорить прогрессирование БАС. Кроме того, очень важно правильно и полноценно питаться. Лекарственная терапия подразделяется на два вида: патогенетическую и паллиативную.

Патогенетическая терапия

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет. Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата. Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки. Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

• ксалипроден;
• метаболические средства;
• антиконвульсанты;
• противопаркинсонические средства;
• антибиотики;
• антиоксиданты;
• блокаторы кальциевых каналов;
• иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Паллиативная терапия

Паллиативная терапия предназначена для устранения комплекса симптомов заболевания и улучшения тем самым качества жизни пациента. Для устранения тех или иных симптомов БАС применяются следующие методики:

• спастичность - назначают баклофен и тизанидин;
• фаскуляции (подергивание мышц) - помимо баклофена и тизанидина назначают также карбамазепин;
• депрессия и эмоциональная лабильность - флуоксетин и амитриптилин;
• нарушение ходьбы - для устранения этого симптома показаны ходунки, трости и коляски;
• деформация стоп - больному стоит носить ортопедическую обувь;
• парез шеи - показан жесткий или полужесткий головодержатель;
• тромбозы вен нижних конечностей - назначается эластичное бинтование ног;
• быстрое утомление - выполнение гимнастических упражнений, а также прием амантадина и этосуксимида;
• плечелопаточный периартроз - назначаются компрессы с прокаином, раствором диметилсульфоксида, гиалуронидазом;
• синдром оральной гиперсекреции - для устранения этого симптома показаны коррекция обезвоживания, портативные отсосы, муколитики и бронхолитики;
• синдром апноэ во время сна - флуоксетин;
• дыхательные нарушения - назначается периодическая неинвазивная ИВЛ;
• дисфагия - соблюдение специальной диеты (исключение блюд с твердыми и плотными компонентами, предпочтение протертым блюдам, суфле, кашам, пюре);
• дизартрия - прием миорелаксантов, применение аппликаций льда на язык, использование электронных пишущих машинок, специальной компьютерной системы набора, соблюдение речевых рекомендаций, составленных Британской ассоциацией БАС;
• слюнотечение - регулярная санация ротовой полости (необходимо чистить зубы трижды в день, часто полоскать полость антисептическими растворами), ограничение употребления кисломолочных продуктов, прием атропина и амитриптилина.

Для улучшения метаболизма мышц больному БАС могут быть назначены следующие лекарства: креатин, карнитин, раствор левокарнитина, триметилгидразиния пропионат. Показана пациентам также поливитаминная терапия, которая предусматривает прием поливитаминов (нейромультивит, мильгамм) и тиоктовой кислоты.

У большинства пациентов с БАС болезнь сопровождается серьезными двигательными нарушениями вплоть до ограничения подвижности. Разумеется, это доставляет сильный дискомфорт больному, который постоянно нуждается в помощи других людей. Устранить некоторые двигательные нарушения помогают ортопедические методики коррекции. Врачу необходимо объяснить пациенту, что применение вспомогательных средств не свидетельствует о его инвалидности, а только уменьшает трудности, обусловленные заболеванием.

Наиболее опасным для жизни симптомом заболевания по праву считается дыхательная недостаточность. Самыми ранними ее симптомами будет утренняя разбитость, яркие сны, дневная сонливость, неудовлетворенность сном. Для обнаружения дыхательной недостаточности на ранней стадии проводятся полисомнография и спирография. Для устранения апноэ показан прием медикаментов и неинвазивная вентиляция легких. Доказано, что эти методики могут продлить жизнь пациента на один год. Если же у пациента есть необходимость во вспомогательном дыхании в течение более 20 часов, врач ставит вопрос о полном переходе на инвазивную вентиляцию легких.

Больные, которые прошли первичный осмотр или повторное заключение о заболевании, должны пребывать под амбулаторным наблюдением. По мере появления каких-либо новых симптомов они также должны получать квалифицированные консультации. Большинство медикаментов пациенты должны принимать регулярно. Только витамины и миотропные препараты принимаются курсами поэтапно.

Каждые три месяца больному необходимо проходить процедуру спирографии. Если он регулярно принимает рилузол, ему нужно каждые полгода определять активность ЛДГ, АСТ и АЛТ. Если у пациента наблюдается дисфагия, следует периодически измерять уровень глюкозы в крови и трофический статус. У пациентов есть выбор режима лечения: они могут находиться как дома, так и пребывать в хосписе.

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе

Прогноз для больных БАС во многом зависит от течения болезни. Доказано, что около 80-90% пациентов, у которых наблюдаются тяжелые дыхательные осложнения, умирают в течение 3-5 лет после проявления первых признаков болезни. У остальных 10% пациентов наблюдается доброкачественное течение болезни. Длительность заболевания значительно сокращается при наличии следующих факторов: возраст пациента меньше 45 лет, бульбарный дебют БАС, быстрое прогрессирование болезни.

В 1869 году французский врач-психиатр Шарко составил точное описание такого заболевания, как боковой амиотрофический склероз.

Что это за болезнь

При развитии данного недуга происходит дегенерация периферического и центрального нейронов основного пути нервной системы. При этом некоторые элементы замещаются глией. Пирамидный пучок обычно поражается намного сильнее именно в боковых столбах. Отсюда и эпитет - боковой. Что касается периферического нейрона, то он очень сильно поражается в районе передних рогов. Именно поэтому заболевание сопровождается еще одним эпитетом - амиотрофический. При этом название точно подчеркивает один из клинических признаков недуга - атрофию мышц. Синдром БАС является достаточно тяжелым заболеванием. Стоит отметить, что то имя, которое дал недугу Шарко, максимально отражает все характерные его черты: симптомы поражения пирамидного пучка, находящегося в боковом столбе, сочетаются с атрофией мышц.

Симптомы заболевания

Сегодня многие люди вынуждены жить с таким недугом, как синдром БАС. Симптомы данного заболевания совершенно разнообразны. Стоит отметить, что общих признаков недуг практически не имеет. Развивается БАС индивидуально. На ранней стадии существуют некоторые признаки, которые позволяют определить развитие данного заболевания.

1. Двигательные расстройства. Больной начинает очень часто спотыкаться, ронять вещи и падать в результате ослабления, а также частичной мышечной атрофии. В некоторых случаях мягкие ткани просто немеют.
2. Судороги мышц. Чаще всего это явления возникает в области икр.
3. Фасцикуляция - это незначительное Нередко это явление описывают как «мурашки по коже». Появляется фасцикуляция обычно на ладонях.
4. Частичная заметная атрофия мышечных тканей ног и рук. Особенно часто такие процессы начинаются в районе плечевого пояса: ключицы, лопатки и плеч.

Синдром БАС развивается у каждого человека по-своему. Данное заболевание очень тяжело диагностировать на ранних стадиях. Если у человека имеются некоторые признаки бокового амиотрофического склероза, но диагноз не подтвержден, то больной может страдать совершенно от другого недуга.

Другие признаки БАС

Синдром БАС характеризуется прогрессирующим развитием. Иными словами, атрофия и ослабевание перечисленных выше мышечных тканей только усиливаются. Если человек с трудом застегивал пуговицы, то со временем он просто не в состоянии будет это сделать вообще. Это касается и других навыков.

Постепенно больной утрачивает способность ходить. В первое время ему могут потребоваться обычные ходунки, а в дальнейшем - инвалидное кресло. Помимо этого, ослабленные мышцы не смогут поддерживать голову больного в нужном положении. Она будет всегда опускаться на грудь. Если заболевание охватит мышцы всего туловища, то человек практически не сможет встать с постели, долго находиться в сидячем положении, а также переворачиваться с бока на бок.

Что касается речи, то здесь также возникнут проблемы. У больного постепенно развивается синдром БАС. Симптомы этого недуга могут быть совершенно разными. На начальной стадии больной начинает говорить «в нос». Его речь становится все менее отчетливой. В результате она вовсе может исчезнуть. Хотя многие больные сохраняют способность говорить до конца своей жизни.

Другие трудности

Если диагноз поставлен, и болезнь - синдром БАС, то родным больного стоит подготовиться к большим трудностям. Помимо того что человек практически полностью теряет способность двигаться, у него начинаются проблемы и с приемами пищи. В некоторых случаях может начаться усиленное слюноотделение. Это явление также доставляет множество неудобств и бывает очень опасным. Ведь во время еды больной может заглатывать слюну в больших количествах. В определенный момент может потребоваться энтеральное питание.

Постепенно возникают различные нарушения, связанные с работой органов дыхания. Из-за этого может начаться дыхательная недостаточность. Подобные заболевания центральной нервной системы приносят множество проблем. Нередко у больных возникают и удушье. Очень часто люди с боковым амиотрофическим склерозом страдают от ночных кошмаров. Бывают случаи, когда из-за нехватки кислорода у больного начинаются галлюцинации, а также ощущение дезориентации.

Почему возникает боковой амиотрофический склероз

Многие клиницисты рассматривают это заболевание как дегенеративный процесс. Однако истинные причины бокового амиотрофического склероза до сих пор неизвестны. Некоторые специалисты полагают, что данное заболевания представляет собой инфекцию, которая вызывается фильтрующим вирусом. Синдром БАС представляет собой сравнительно редкий недуг, который начинает развиваться у человека примерно в 50 лет.

Что касается врачей с немалым опытом, то они привыкли делить все органические на диффузные и системные. Что касается бокового амиотрофического склероза, то здесь поражаются только двигательные пути, а вот чувствительные остаются совершенно нормальными. В результате гистопатологических исследований были внесены кое-какие поправки в прежнее представление о системных поражениях.

Так чем же можно объяснить развитие той или иной патологии головного и спинного мозга? По всей видимости, при определенном заболевании системность зависит от некоторых факторов.

1. Особой схожести токсина или же вируса с определенным нервным образованием. И это вполне возможно. Ведь токсины обладают совершенно различными химическими характеристиками. К тому же центральная нервная система далеко не однородна в этом плане. Может, в этом кроются причины бокового амиотрофического склероза?
2. Также недуг может возникнуть в результате специфики кровоснабжения некоторых участков
3. Причиной могут послужить особенности лимфообращения в канале позвоночника и ликвообращения в ЦНС.

Итак, почему же возникает до сих пор неизвестны. И ученые со всего мира только строят предположения.

Диагностика заболевания

В большинстве случаев диагностика бокового амиотрофического склероза вызывает некоторые затруднения. Ведь отличается недуг изменениями спинномозговой жидкости, этиологией, наличием нейросифилитических, чаще всего именно зрачковых симптомов. Диагностировать синдром БАС сложно по нескольким причинам.

1. Это достаточно редкое заболевание.
2. Болезнь каждого человека поражает по-разному. В данном случае общих симптомов не так уж и много.
3. Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть легкими, к примеру, слегка растянутая речь, неловкость в руках, неуклюжесть. При этом перечисленные признаки могут быть следствием других болезней.

Однако при диагностике бокового амиотрофического склероза следует помнить, что многие заболевания протекают с избирательным повреждением двигательных структур. При синдроме БАС у больного могут наблюдаться боли в районе шеи, а также белково-клеточная диссоциация ликвора, блок на миелограмме и выпадение чувствительности.

Если у врача появились подозрения, то он должен направить больного к неврологу. И только после этого может возникнуть необходимость пройти серию диагностических исследований.

Лечение БАС

Как уже было сказан, синдром БАС - неизлечимая болезнь. Поэтому в мире нет еще лекарства от этого недуга. Однако существует множество тех средств, которые позволяют устранить симптомы. Например, в Европе и США используют лекарство «Рилузол». Это первый и единственный препарат, который был одобрен. Тем не менее, в нашей стране данное лекарственное средство еще не зарегистрировано. Рекомендовать его официально врач не может. Стоит отметить, что это средство не избавляет от заболевания. Однако именно оно оказывает влияет на продолжительность жизни больных синдромом БАС. Этот препарат выпускают в таблетках. Принимают его несколько раз в сутки. Перед употреблением стоит внимательно изучить листок-вкладыш.

Как работает «Рилузол»

При передаче нервного импульса высвобождается глутамат. Это вещество является химическим медиатором в центральной нервной системе. Препарат «Рилузол» позволяет снизить количество глутамата. Как показали исследования, переизбыток данного вещества может привести к повреждению нейронов спинного и головного мозга.

Клинические же испытания препарата показали, что те больные, которые принимают средство «Рилузол», живут намного дольше остальных. При этом их длительность жизни увеличилась примерно на 3 месяца (по сравнению с теми, кто принимал плацебо).

Антиоксиданты против недуга

Так как причины бокового амиотрофического склероза еще не установлены, то и лекарства против заболевания нет. Ученые полагают, что люди, страдающие синдромом БАС, более подвержены отрицательным воздействиям свободных радикалов. В последнее время стали проводить специальные исследования, которые направлены на выявление всех полезных действий, оказываемых на организм в результате приема добавок, имеющих в составе антиоксиданты. Перед употреблением подобных препаратов необходимо пройти консультацию у специалистов.

Антиоксиданты являются отдельным классом питательных веществ, помогающих организму человека предотвращать всевозможные повреждения именно свободными радикалами. Однако некоторые добавки, которые прошли уже клинические испытания, увы, не дали ожидаемого положительно эффекта. К сожалению, некоторые заболевания вылечить просто нельзя. Как бы вы того ни хотели.

Сопутствующая терапия

Сопутствующая терапия позволяет значительно облегчить жизнь тем, у кого наблюдается синдром БАС. Лечение данного недуга - процесс достаточно длительный. Поэтому важна не только терапия основного заболевания, но и сопутствующих симптомов. Специалисты полагают, что полное расслабление позволяет хотя бы на время забыть о страхе и снять беспокойство.

Чтобы расслабить мышцы больного, можно использовать рефлексологию, ароматерапию и массаж. Данные процедуры нормализуют циркуляцию лимфы и крови, а также позволяют избавиться от болей. Ведь при их проведении происходит стимуляция эндогенных болеутоляющих и эндорфинов. Однако каждое нарушение центральной нервной системы требует индивидуального подхода. Поэтому перед началом курса процедур следует пройти обследование у специалистов.

В заключение

На сегодняшний день существует множество неизлечимых заболеваний. Именно к таким и относится синдром БАС. Фото больных боковым амиотрофическим склерозом просто повергают в шок. Этим людям выпало множество страданий, но, несмотря ни на что, они живут. Конечно, полностью избавиться от недуга невозможно, но существует множество методов, позволяющих устранить некоторые симптомы. Главное помнить, что человек, страдающий синдромом БАС, нуждается в помощи и постоянном присмотре. Если вы не обладаете нужными навыками, то можете обратиться за помощью к специалистам узкого профиля и физиотерапевтам.

Заболевание моторных нейронных клеток, имени Лу Герига, имени Шарко, мотонейронное заболевание – все это амиотрофический боковой склероз, который называют также латеральным и дают ему аббревиатурное обозначение, под которым он более-менее известен – БАС. Почему более-менее, а не, например, широко? Потому что заболевших БАС на сегодняшний день в мире – около 350 тысяч. И большинство не только далеких от медицины граждан, но и профессиональных врачей о таком диагнозе только читали в учебниках, но никогда не видели, и тем более не лечили пациента с БАС.

Всего лишь десятилетие назад в России не было абсолютно никакой программы помощи пациентам с этой неизлечимой дегенеративной патологией ЦНС. Им ставили неутешительный диагноз и отправляли домой мучительно умирать от удушья, поскольку даже в хосписах не было соответствующих условий и оборудования, чтобы поддерживать и продлять жизнь этих пациентов.

Недуг неизлечим. И происхождение его точно неизвестно. То есть кто, когда и почему может заболеть БАС, врачи сказать не могут. Известна лишь мировая статистика – 350 тысяч больных на данный момент, из них 8,5 тысяч проживают в России. Около двух новых заболевших на 100000 человек ежегодно.

Кстати. Известно, что болезнь поражает людей в возрасте после 40 лет (в основном, известны случаи и более раннего начала, но дети боковым амиотрофическим склерозом не болеют). Также по статистике чаще от БАС страдают мужчины, чем женщины.

Основная масса диагнозов выставляется в возрасте от 50 до 70 лет. В среднем длительность болезни статистически равна двум с половиной годам после диагностирования. Но это лишь цифры. И поскольку диагноз ставится практически всегда год или более спустя после начала болезни, можно говорить о пяти годах жизни с обнаруженным БАС. Только 5% больных проживают дольше десяти лет.

Болезнь распространяется медленно, но последствия неотвратимы. Поражается мозговая кора головы, дегенеративным изменениям подвергается спинной мозг, выходят из строя ядра черепно-мозговых нервов, постепенно деструктурируя мышечную систему. В результате гибели нейронов с пациентом случается паралич, происходит полная атрофия мышечных тканей, отказывает дыхательная мускулатура, наступает удушье.

Важно! Пациентам для поддержания жизни необходима постоянная помощь специалистов различного профиля, а также, на последних стадиях заболевания, требуется сложная и дорогостоящая аппаратура.

Специальная помощь требуется уже даже при диагностировании данного заболевания. Не все врачи сталкивались с данной болезнью, тем более что ее симптоматика многообразна и изменчива.

Причины возникновения

Как уже было отмечено, точных причин возникновения данного заболевания до сих пор не выявлено. Есть гипотезы о генетических мутациях, ставших природой заболевания, их даже обнаружено несколько, но ученые подозревают, что их намного больше, чем им на данный момент известно.

Чтобы как-то классифицировать заболевание, различают две его формы: спорадическую и семейную.

Форма семейная может подозреваться, когда в анамнезе у старших родственников пациента были случаи деменции, болезни Паркинсона, тяжелые депрессии и склонность к суициду. Подтвердить данное предположение иногда помогает генетическое тестирование, но далеко не в ста процентах случаев.

Спорадический БАС возникает неизвестно откуда, и по какой причине.

Начало болезни

Как правило, от первых проявлений симптоматики до диагностирования заболевания проходит около года или полтора. Это мировая статистика. Первые симптомы размыты и малозаметны, к тому же они настолько «безобидны», что абсолютное большинство пациентов, даже знающих о таком диагнозе, как БАС, уверены, что у них ни в коем случае не это заболевание.

Важно! После появления начальных симптомов состояние человека не ухудшается резко лишь по той причине, что повреждается сначала лишь часть нейронов, а здоровые, неповрежденные клетки берут их функции на себя. Но постепенно повреждения захватывают все большее количество клеток, здоровые перестают справляться с их функциями, и состояние пациента ухудшается.

Симптомы

Каковы первые признаки бокового амиотрофического склероза? Их много, и они разные. Причем, не обязательно проявляются все и у всех, и не обязательно в определенном порядке. Но каждый из этих симптомов, а особенно последовательное или одновременное проявление нескольких из них, должны насторожить, и требуют неотложного посещения врача.

Таблица. Описание симптомов БАС.

Важно! Согласно статистике, если не помогать больным БАС справляться с симптомами, продолжительность их жизни от момента появления начальных симптомов составляет от полутора до пяти лет. Если больному оказывается помощь, его жизнь продлевается на годы, а в отдельных редких случаях болезнь сама собой затихает и уходит. Эти случаи являются исключительными, но они есть. Излечившихся пациентов исследуют, пытаясь выяснить причину того, что болезнь отступила, но пока безрезультатно.

Диагностика БАС

Сложность в том, что развитие БАС начинается малозаметно и происходит индивидуально, поэтому начальные симптомы игнорируются большинством пациентов, и диагностика на ранней стадии затруднена.

Часто БАС выявляют при обращении пациентов для утверждения иных диагнозов.

На что жалуются больные боковым амиотрофическим склерозом на ранних стадиях его возникновения.

Кстати. Заболевание нелегко поддается диагностике, поскольку его распространенность не широка, первоначальные симптомы относительно нетяжелые, при этом они могут быть приметами целого ряда иных болезней. Определенного симптома или набора их у БАС нет, и каждого из пациентов болезнь может поразить по-разному.

Если у педиатра при обращении к нему пациента со схожей с БАС симптоматикой появляется подозрение именно на это заболевание, он выписывает направление к неврологу. Затем больному предстоит ряд разного рода обследований, которые проводятся и в амбулаторных, и в стационарных условиях.

Латеральный или боковой амиотрофический склероз (БАС), именуемый болезнью моторных нейронов или Шарко-Кожевникова, мотонейронной болезнью, а в некоторых местах земного шара – болезнью Лу Герига, что, в основном, относится к регионам, говорящим на английском языке. Уважаемые пациенты в этой связи не должны удивляться или сомневаться, если в тексте нашей статьи будут встречать различные названия этого очень нехорошего патологического процесса, приводящего сначала к полной инвалидности, а затем – к летальному исходу.

Вкратце о том, что представляет собой болезнь моторных нейронов

Основой этого страшного заболевания являются поражения стволовых отделов головного мозга, которые не останавливаются на этом участке, а распространяются на передние рога спинного мозга (уровень шейного утолщения) и пирамидные пути, приводя к дегенерации скелетной мускулатуры. В гистологических препаратах обнаруживаются цитоплазматические включения, называемые тельцами Буниной, а на фоне сосудистых инфильтратов наблюдаются дегенеративно-измененные, сморщенные и погибшие нервные клетки, на месте которых разрастаются элементы глии. Очевидно, что процесс, помимо всех отделов головного и спинного мозга (мозжечок, ствол, кора, подкорка и др.), ядер двигательных ЧМН (черепно-мозговые нервы), затрагивает мозговые оболочки, сосуды головного мозга и спинномозговое сосудистое русло. Патологоанатом при вскрытии отмечает, что шейное и поясничное утолщение у больных заметно уменьшается в объеме, а ствол полностью атрофирован.

Если еще лет 20 назад больные могли едва прожить 4 года, то в наше время наметилась тенденция к увеличению средней продолжительности жизни, которая уже достигает 5-7 лет . Церебральная форма по-прежнему не отличается долголетием (3-4 года), да и бульбарная особых шансов не дает (5-6 лет). Правда, некоторые проживают 12 лет, но, в основном, это больные с шейно-грудной формой. Однако что значит этот срок, если болезнь Шарко (спорадические формы) не щадит детский (старший школьный) и юношеский возраст, при этом, больше «шансов» приобрести мотонейронную болезнь имеет мужской пол. Семейные случаи дебютируют чаще во взрослом состоянии. Реальная опасность заболеть сохраняется и в интервале между 40 и 60 годами, но после 55 мужчины уже не держат первенство и заболевают наравне с женщинами.

К летальному исходу обычно приводят бульбарные нарушения деятельности центров, ответственных за дыхательную функцию и работу сердечно-сосудистой системы.

В литературе можно встретить такое определение, как «синдром БАС». К болезни моторных нейронов этот синдром отношения не имеет, вызывается абсолютно другими причинами и сопровождает другие заболевания (некоторые протеинемии, и пр.), хотя симптоматика синдрома БАС очень напоминает раннюю стадию болезни Лу Герига, когда клиника еще не получила бурного развития. По этой же причине начальную стадию бокового амиотрофического склероза дифференцируют от () или .

Видео: лекция о БАС из образовательной программы по неврологии

Форму определяют преобладающие симптомы

БАС не имеет границ в заболевшем человеческом организме, он двигается дальше и, таким образом, поражает все тело больного, поэтому формы амиотрофического латерального склероза выделяются скорее условно, опираясь на начало патологического процесса и более яркие признаки поражения. Именно преобладающие симптомы в течении бокового амиотрофического склероза, а не изолированные пораженные участки, позволяют определит его формы, которые можно представить в следующем виде:

• Шейно-грудная , которую в первую очередь начинают ощущать руки, зона лопаток, весь плечевой пояс. Человеку очень затруднительно контролировать движения, на которых до болезни даже внимание не нужно было концентрировать. Повышаются физиологические рефлексы, параллельно возникают патологические. Вскоре после того, как кисти перестают слушаться, наступает мышечная атрофия кисти («лапа обезьяны»), и больной на этом участке оказывается обездвиженным. Нижние отделы тоже в стороне не остаются и втягиваются в патологический процесс;
• Пояснично-крестцовая . Подобно рукам, начинают страдать нижние конечности, появляется слабость мускулатуры нижних конечностей, сопровождающаяся подергиванием, часто судорогами, затем наступает мышечная атрофия. Патологические рефлексы (положительный симптом Бабинского и др.) относятся к диагностическим критериям, поскольку наблюдаются уже в начале заболевания;
• Бульбарная форма – одна из самых тяжелых, которая только в редких случаях позволяет больному растянуть продолжительность жизни более чем на 4 года. Помимо проблем с речью («гнусавость») и неуправляемости мимикой, появляются признаки затруднения глотания, переходящего в полную неспособность принимать пищу самостоятельно. Патологический процесс, охватывая все тело больного, весьма негативно влияет на функциональные способности дыхательной и сердечно-сосудистой систем, потому люди с этой формой умирают раньше, чем разовьются парезы и параличи. Нет смысла держать долго такого больного на аппарате ИВЛ (искусственная вентиляция легких) и кормить капельницами и с помощью гастростомы, поскольку процент надежды на выздоровление при этой форме практически сведен к нулю;
• Церебральная , которую называют высокой. Известно, что все идет от головы, поэтому неудивительно, что при церебральной форме поражаются и атрофируются и руки, и ноги. Кроме того, для больного, имеющего этот вариант очень свойственно без причины плакать или смеяться. Эти действия, как правило, не бывают связанными с его переживаниями и эмоциями. Ведь если больной плачет в его состоянии, это можно понять, но вряд ли ему станет смешно от своей болезни, поэтому можно сказать, что все происходит самопроизвольно, независимо от желания человека. По тяжести течения церебральная форма практически не уступает бульбарной, что также стремительно ведет к гибели больного;
• Полиневротическая (поли – значит, много). Форма проявляется множественными поражениями нервов и атрофией мышц, парезами и параличами конечностей. Многие авторы не выделяют ее в отдельную форму, да и вообще, классификация разных стран или разных авторов может отличаться, в чем нет ничего зазорного, поэтому не стоит заострять на этом внимание, к тому же, церебральную и бульбарную формы не обходит ни один источник.

Причины, вызвавшие болезнь…

Факторы, способные запустить этот тяжелый патологический процесс, не так и многочисленны, однако с любым из них человек может встречаться каждый день, независимо от возраста, пола и географического положения, кроме, конечно, наследственной предрасположенности, которая характерна только для определенной части популяции (5-10%).

Итак, причины, вызывающие мотонейронную болезнь:

1. Интоксикация (любая, но особенно – веществами химической промышленности, где главная роль отведена влиянию металлов: алюминия, свинца, ртути и марганца);
2. Инфекционные заболевания, обусловленные жизнедеятельностью различных вирусов в организме человека. Здесь особое место принадлежит медленной инфекции, вызванной неустановленным до сих пор нейротропным вирусом;
3. Электротравмы;
4. Недостаток витаминов (гиповитаминоз);
5. Спровоцировать болезнь моторных нейронов может беременность;
6. Злокачественные новообразования (особенно – рак легких);
7. Операции (удаление части желудка);
8. Запрограммированная генетически предрасположенность (семейные случаи болезни моторных нейронов). Виновником амиотрофического латерального склероза является мутировавший ген, локализованный на 21 хромосоме, который преимущественно передается по аутосомно-доминантному типу наследования, хотя в некоторых случаях аутосомно-рецессивный вариант также имеет место, правда, в меньшей мере;
9. Невыясненная причина.

…И ее клинические проявления

Характеризуются симптомы бокового амиотрофического склероза, в первую очередь, появлением периферических и центральных парезов рук, на что указывают такие признаки:

• Периостальные и сухожильные рефлексы начинают проявлять склонность к повышению;
• Атрофия мускулатуры кистей и лопаточной зоны;
• Возникновение патологических рефлексов (верхних симптомов Россолимо, который относится к патологическим рефлексам кисти, положительного симптома Бабинского и др.);
• Клонус стоп, повышение ахилловых, а также коленных рефлексов;
• Появление фибриллярных подергиваний мускулатуры плечевого пояса, а, кроме этого, мышц губ и языка, что можно легко заметить, если ударить мышцу в зоне поражения молотком невролога;
• Формирование бульбарного паралича, которое проявляется поперхиванием, дизартрией, осиплостью голоса, отвисанием челюсти (нижней, конечно), избыточным слюнотечением;
• При мотонейронной болезни психика человека практически не страдает, однако маловероятно, что такая тяжелая патология никак не отразится на настроении и не затронет эмоциональный фон. Как правило, больные в подобных ситуациях впадают в глубокую депрессию, ведь они уже кое-что знают о своем заболевании, да и состояние многое подсказывает;

Очевидно, что вовлекая весь организм в процесс, болезнь Шарко дает богатую и многообразную симптоматику, которую, впрочем, кратко можно представить синдромами:

1. Вялых и спастических параличей рук и ног;
2. Атрофии мышц с наличием:
   а) фибриллярных подергиваний, вызванных раздражением передних рогов спинного мозга, приводящих в возбуждение некоторые (отдельные) мышечные волокна;
   б) фасциальных подергиваний, обусловленных движением целого пучка мышц и возникающих при раздражении корешков;
3. Синдромом бульбарных нарушений.

Главные диагностические критерии – рефлексы и ЭНМГ

Что касается диагностики, то она опирается, прежде всего, на неврологический статус , а основным инструментальным методом для поиска БАС признана ЭНМГ (электронейромиография), остальное тестирование проводится с целью исключения похожих по симптоматике заболеваний или для изучения организма больного, в частности, состояния дыхательной системы и опорно-двигательного аппарата. Таким образом, перечень необходимых исследований включает:

• Общеклинические (традиционные) анализы (общие анализы крови и мочи);
• БАК (биохимия);
• Спинномозговая пункция (скорее для исключения рассеянного склероза, поскольку при болезни Шарко изменений в ликворе не наблюдается);
• Мышечная биопсия;
• R-графическое обследование;
• МРТ для выявления или исключения органических поражений;
• Спирограмма (исследование функции внешнего дыхания), которая для таких больных весьма важна, учитывая, что при боковом амиотрофическом склерозе часто страдает дыхательная функция.

Для поддержания и продления жизни

Терапия болезни моторных нейронов, в первую очередь, направлена на общее укрепление, поддержание организма и на облегчение симптоматики. По мере развития патологического процесса нарастает дыхательная недостаточность, поэтому больной для улучшения дыхательной деятельности сначала (пока еще находится в инвалидном кресле) переходит на аппарат НИВЛ (для неинвазивной вентиляции легких), а потом, когда и он перестает справляться, на стационарное оборудование ИВЛ.

По-настоящему эффективного средства для лечения бокового амиотрофического склероза пока не изобрели , однако лечиться все же нужно и пациенту назначается медикаментозная терапия:

1. Рилутек (рилузол) – единственный препарат целенаправленного действия. Всего чуть-чуть (приблизительно на месяц) продлевает жизнь и позволяет удлинить время до перевода пациента на ИВЛ;
2. Для улучшения речи и акта глотания применяют антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин);
3. Снять спазмы помогает элениум, сибазон (диазепам), миорелаксанты;
4. При депрессиях и нарушении сна – транквилизаторы, антидепрессанты и снотворные;
5. В случае инфекционных осложнений проводится антибактериальная терапия (антибиотики);
6. При болях используются НПВП (нестероидные противовоспалительные) и анальгетики, а впоследствии больного переводят на наркотические обезболивающие средства;
7. Амитриптилин назначают для уменьшения слюноотделения;
8. В состав лечения, как правило, входят также витамины группы В, анаболические стероиды, способствующие увеличению мышечной массы (ретаболил), ноотропные препараты (пирацетам, церебролизин, ноотропил).

Хороший уход повышает качество жизни

Вряд ли можно спорить с утверждением, что пациент с болезнью Шарко нуждается в особом уходе. Именно в особом, ведь одно кормление чего стоит. А борьба с пролежнями? А депрессия? Больной критически относится к своему состоянию, сильно переживает, что с каждым днем его состояние ухудшается и, в конечном итоге, он перестает (не по своей воле) обслуживать себя, не может общаться с окружающими и получать удовольствие от вкусного обеда.

Такой больной нуждается:

• В функциональной кровати, снабженной подъемником,
• В кресле с оснащением, заменяющим туалет;
• В коляске, управляемой кнопками, с которыми больной еще может справиться;
• В средствах общения, для чего лучше всего подходит ноутбук.

Очень важна профилактика пролежней. Они в подобных случаях не заставляют себя долго ждать, поэтому постель должна быть чистой и сухой, также как и тело больного.

Питается больной, в основном, жидкой, хорошо проглатываемой пищей, богатой белками и витаминами (пока сохранена функция глотания). Впоследствии больного кормят через зонд, а затем прибегают к вынужденной, но последней мере – наложению гастростомы .

Очевидно, что больной боковым амиотрофическим склерозом очень страдает: и морально, и физически. Одновременно страдают и люди, ухаживающие за ним, для которых он является близким человеком. Согласитесь, очень тяжело смотреть в угасающие глаза, видеть боль и отчаянье и не иметь возможности помочь победить болезнь, вылечить, вернуть к жизни дорогого человека. Ухаживающие за таким больным родственники, теряют силы и сами часто впадают в уныние и депрессивное состояние, а поэтому они также нуждаются в помощи психотерапевта с назначением успокаивающих средств и антидепрессантов.

Обычно в описании лечения любого заболевания читатели ищут меры профилактики и способы избавления от того или иного недуга народными средствами. Вообще-то, рекомендованные нетрадиционной медициной, содержащие большие количества витаминов группы В, проросшие пшеничные и овсяные зерна, грецкие орехи и прополис, возможно, и не помешают больному, но и не излечат его. К тому же, не следует забывать, что такие люди часто имеют проблемы с глотанием, поэтому в случае с болезнью Шарко на народную медицину полагаться не стоит.

Вот такой он – боковой амиотрофический склероз (и еще много его названий). Заболевание страшно коварное, непонятное и неизлечимое. Может быть, когда-нибудь человек сумеет укротить эту болезнь, по крайней мере, будем надеяться на лучшее, ведь ученые всего мира работают над этой проблемой.

Видео: БАС в программе “Жить Здорово!”

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко (болезнь Герига, Gehrig"s disease) - ответственный диагноз, равносильный врачебному «приговору».

Диагноз этот не всегда прост, так как в последние годы заметно расширился круг заболеваний, в клинических проявлениях которых может наблюдаться не болезнь, а синдром бокового амиотрофического склероза. Следовательно, важнейшей задачей является разграничение болезни Шарко от синдрома бокового амиотрофического склероза и уточнение этиологии последнего.

Боковой амиотрофический склероз - тяжёлое органическое заболевание неясной этиологии, характеризующееся поражением верхних и нижних мотонейронов, прогрессирующим течением и заканчивающееся неизбежно летальным исходом.

Код по МКБ-10

G12.2 Болезнь двигательного неврона

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Симптомами бокового амиотрофического склероза, согласно этой дефиниции, являются симптомы поражения нижнего мотонейрона, включая слабость, атрофию, крампи и фасцикуляции, и симптомы повреждения кортико-спинального тракта - спастичность и повышение сухожильных рефлексов с патологическими рефлексами при отсутствии сенсорных нарушений. Могут вовлекаться кортико-бульбарные тракты, усиливая уже развившуюся болезнь на уровне ствола мозга. Боковой амиотрофический склероз - болезнь взрослых и не начинается у лиц моложе 16 лет.

Наиболее важным клиническим маркёром начальных стадий бокового амиотрофического склероза является ассиметричная прогрессирующая мышечная атрофия с гиперрефлексией (а также с фасцикуляциями и крампи). Болезнь может начинаться с любых поперечнополосатых мышц. Выделяют высокую (прогрессирующий псевдобульбарный паралич»), бульбарную («прогрессирующий бульбарный паралич»), шейно-грудную и пояснично-крестцовую формы). Смерть обычно связана с вовлечением респираторных мышц примерно через 3-5 лет.

Наиболее частым симптомом бокового амиотрофического склероза, встречающимся примерно в 40 % случаев, является прогрессирующая слабость мышц одной верхней конечности , обычно начинающаяся с кисти (начало с проксимально расположенных мышц отражает более благоприятный вариант болезни). Если начало болезни связано с появлением слабости в мышцах кисти, то обычно вовлекаются мышцы тенара в виде слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца. Это затрудняет схватывание большим и указательным пальцем и приводит к нарушению тонкого моторного контроля. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов и при одевании (пуговицы). Если поражается ведущая рука, то отмечается прогрессирующие затруднения при письме, а также в повседневной бытовой деятельности.

При типичном течении болезни наблюдается неуклонно прогрессирующее вовлечение других мышц той же самой конечности и затем распространение на другую руку перед тем как поражаются нижние конечности или бульбарные мышцы. Болезнь может начинаться и с мышц лица или рта и языка, с мышц туловища (разгибатели страдают больше сгибателей) или нижних конечностей. При этом вовлечение новых мышц никогда не «догоняет» те мышцы, с которых началась болезнь. Поэтому самая короткая продолжительность жизни наблюдается при бульбарной форме: больные умирают от бульбарных расстройств, оставаясь на ногах (больные не успевают дожить до паралича в ногах). Относительно благоприятная форма - пояснично-крестцовая.

При бульбарной форме наблюдаются те или иные варианты комбинации симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича, что проявляется главным образом дизартрией и дисфагией, а затем - респираторными нарушениями. Характерным симптомом практически всех форма бокового амиотрофического склероза является раннее повышение нижнечелюстного рефлекса. Дисфагия при глотании жидкой пищи наблюдается чаще, чем твёрдой, хотя глотание твёрдой пищи по мере прогрессирования заболевания затрудняется. Развивается слабость жевательных мышц, мягкое нёбо свисает, язык в полости рта неподвижен и атрофичен. Наблюдается анартрия, непрерывное истечение слюны, невозможность глотания. Повышается риск аспирационной пневмонии. Полезно также помнить, что крампи (часто генерализованные) наблюдаются у всех больных БАС и часто являются первым симптомом заболевания.

Характерно то, что атрофии на всём протяжении болезни имеют явно избирательный характер. На руках поражаются тенар, гипотенар, межкостные мышцы и дельтовидные; на ногах - мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы; в бульбарной мускулатуре - мышцы языка и мягкого нёба.

Наиболее устойчивы к поражению при боковом амиотрофическом склерозе глазодвигательные мышцы. Сфинктерные нарушения считаются редкими при этом заболевании. Другой интригующей особенностью бокового амиотрофического склероза является отсутсвие пролежней даже у больных, парализованных и прикованных к постели (обездвиженных) длительное время. Известно также, что деменция редко встречается при боковом амиотрофическом склерозе (за исключением некоторых подгрупп: семейной формы и при комплексе «паркинсонизм-БАС-деменция» на острове Гуам).

Описаны формы с равномерным вовлечением верхних и нижних мотонейронов, с преобладанием поражения верхнего (пирамидный синдром при «первичном боковом склерозе») или нижнего (переднероговой синдром) мотонейрона.

Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электронейромиография. Выявляется распространённое поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Диагностические критерии бокового амиотрофического склероза (по Swash M., Leigh P 1992)

Для диагноза бокового амиотрофического склероза необходимо наличие:

• симптомов поражения нижнего моторного нейрона (включая ЭМГ подтверждение в клинически сохранных мышцах)
• симптомов поражения верхнего моторного нейрона прогрессирующее течение.

Критерии исключения бокового амиотрофического склероза (негативные критерии диагностики)

Для диагноза бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

• сенсорных расстройств
• расстройств сфинктеров
• зрительных нарушений
• вегетативных расстройств
• болезни Паркинсона
• деменции альцгеймеровского типа
• БАС-имитирующих синдромов.

Критерии подтверждения бокового амиотрофического склероза

Диагноз бокового амиотрофического склероза подтверждается:

Фасцикуляциями в одной или более областях ЭМГ-признаками нейронопатии нормальной скоростью проведения возбуждения по моторным и сенсорным волокнам (дистальные моторные латенции могут быть увеличенными) отсутствием блока проведения.

Диагностические категории бокового амиотрофического склероза

Достоверный боковой амиотрофический склероз: наличие симптомов поражения нижнего моторного нейрона плюс симптомы поражения верхнего моторного нейрона в 3-х регионах тела.

Вероятный боковой амиотрофический склероз: симптомы поражения нижнего моторного нейрона плюс симптомы поражения верхнего моторного нейрона в 2-х регионах тела с симптомами верхнего мотонейрона ростральнее симптомов нижнего мотонейрона.

Возможный боковой амиотрофический склероз: симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела или симптомы верхнего мотонейрона в 2-х или 3-х регионах тела, такие как мономелический боковой амиотрофический склероз (проявления бокового амиотрофического склероза в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич и первичный боковой склероз.

Подозрение на боковой амиотрофический склероз: симптомы нижнего мотонейрона в 2-х или 3-х регионах такие как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы.

Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при боковом амиотрофическом склерозе рекомендуется следующее обследование больного:

• Анализ крови (СОЭ, гематологическое и биохимичесское исследование крови);
• Рентгенография грудной клетки;
• Исследование функции щитовидной железы;
• Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови;
• Креатинкиназа в сыворотке;
• МРТ головного и, в случае необходимости спинного мозга;
• Люмбальная пункция.

1. Поражения спинного мозга:
   1. Шейная миелопатия.
   2. Другие миелопатии (радиационная, вакуольная при СПИДе, электротравма).
   3. Вентральная опухоль спинного мозга.
   4. Сирингомиелия (переднероговая форма).
   5. Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга (недостаточность витамина В12).
   6. Семейный спастический парапарез.
   7. Прогрессирующая спинальная амиотрофия (бульбоспинальная и другие формы).
   8. Постполио-синдром.
2. Лимфогрануломатоз и злокачественные лимфомы.
3. Ганглиозидоз GM2.
4. Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть).
5. Синдром БАС при парапротеинемии.
6. Болезнь Крейтцфельдта - Якоба.
7. Мультифокальная моторная нейропатия.
8. Аксональная нейропатия при болезни Лайма.
9. Эндокринопатии.
10. Мальабсорбции синдром.
11. Доброкачественные фасцикуляции.
12. Нейроинфекции.
13. Первичный боковой склероз.

Поражения спинного мозга

Шейная миелопатия среди прочих неврологических проявлений нередко обнаруживает и типичные симптомы бокового амиотрофического склероза с гипотрофиями (чаще на руках), фасцикуляциями, сухожильной гиперефлексией и спастичностью (чаще на ногах). Синдром бокового амиотрофического склероза в картине спондилогеннои шейной миелопатии отличается относительно благоприятным течением и прогнозом.

Диагноз подтверждается выявлением других неврологических проявлений шейной миелопатии (в том числе заднестолбовых чувствительных нарушений и Иногда нарушений функций мочевого пузыря) и нейровизуализационным исследованием шейного отдела позвоночника и спинного мозга.

Некоторые другие миелопатии (радиационная, вакуольная миелопатия при ВИЧ-инфекции, последствия электротравмы) также могут проявляться аналогичным или похожим синдромом бокового амиотрофического склероза.

Вентральная опухоль спинного мозга на шейно-грудном уровне может проявляться на определённых этапах чисто двигательными симптомами, напоминающими шейно-грудную форму бокового амиотрофического склероза. Поэтому больные со спастико-паретическими атрофиями на руках и спастическим парапарезом в ногах всегда нуждаются в тщательном обследовании для исключения компрессионного поражения спинного мозга на шейном и шейно-грудном уровне.

Сирингомиелия (особенно её переднероговая форма) на этом уровне спинного мозга может проявляться аналогичной клинической картиной. Решающее значение в её распознавании имеет выявление сенсорных расстройств и нейровизуализационное обследование.

Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12 или фолиевой кислоты (фуникулярный миелоз) обычно развивается на фоне соматогенных синдромов мальабсорбции и проявляется в типичных случаях симптомами поражения задних и боковых столбов спинного мозга на шейном и грудном уровнях. Наличие нижнего спастического парапареза с патологическими рефлексами при отсутствии сухожильных рефлексов заставляет иногда дифференцировать это заболевание с боковым амиотрофическим склерозом. Диагнозу помогают наличие сенсорных расстройств (нарушения глубокой и поверхностной чувствительности), атаксии, иногда - тазовых нарушений, а также выявление соматического заболевания (анемия, гастрит, состояние языка и т.п.). Решающее значение в диагностике имеет исследование уровня витамина В12 и фолиевой кислоты в крови.

Семейный спастический парапарез (параплегия) Штрюмпеля относится к наследственным заболеваниям верхнего мотонейрона. Поскольку существуют формы бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением верхнего мотонейрона, дифференциальный диагноз между ними иногда становится очень актуальным. К тому же встречаются редкий вариант этой болезни («наследственный спастический парапарез с дистальной амиотрофией»), при котором в первую очередь необходимо исключать боковой амиотрофический склероз. Диагнозу помогает семейный анамнез болезни Штрюмпеля и её более благоприятное течение.

Прогрессирующие спинальные амиотрофии

1. Бульбоспинальная, Х-сцепленная, амиотрофия Кеннеди-Стефани-Чукагоши наблюдается почти исключительно у мужчин с дебютом болезни чаще всего на 2-3 декаде жизни и проявляется фасцикуляциями в лице (в нижней части), амиотрофическим и паретическим синдромом в конечностях (начинается с руки) и негрубым бульбарным синдромом. Характерен семейный анамнез, преходящие эпизоды слабости и синдром эндокринных нарушений (гинекомастия встречается в 50 % случаев). Иногда имеет место тремор, крампи. Течение доброкачественное (по сравнению с боковым амиотрофическим склерозом).
2. Бульбарная форма прогрессирующей спинальной амиотрофии у детей (болезнь Фацио-Лонде) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, начинается в возрасте 1-12 лет и проявляется прогрессирующим бульбарным параличом с развитием дисфагии, интенсивного слюнотечения, повторными респираторными инфекциями и нарушениями дыхания. Может развиться общее похудание, снижение сухожильных рефлексов, слабость лицевых мышц, офтальмопарез.
3. Дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом могут потребовать и другие формы прогрессирующих спинальных амиотрофии (проксимальная, дистальная, скапуло-перонеальная, окуло-фарингеальная и др.) В отличие от бокового амиотрофического склероза все формы прогрессирующей спинальной амиотрофии (ПСА) характеризуются поражением только нижнего мотонейрона. Все они проявляются прогрессирующими мышечными атрофиями и слабостью. Фасцикуляции имеются не всегда. Сенсорные нарушения отсутствуют. Сфинктерные функции в норме. В отличие от бокового амиотрофического склероза уже в дебюте ПСА проявляются достаточно симметричной мышечной атрофией и имеют значительно лучший прогноз. Никогда не наблюдается симптомов поражения верхнего мотонейрона (пирамидных знаков). Для диагноза рещающее значение имеет ЭМГ-исследование.

Постполио-синдром

Примерно у четверти больных с остаточными парезами после перенесенного полиомиелита спустя 20-30 лет развивается прогрессирующая слабость и атрофии ранее поражённых и ранее не поражённых мышц (постполиомиелитический синдром). Обычно слабость развивается очень медленно и не достигает значительной степени. Природа этого синдрома остаётся не совсем понятной. В этих случаях может понадобиться проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом. Используют указанные выше критерии диагностики бокового амиотрофического синдрома.

Лимфогранулематоз, а также злокачественная лимфома

Эти заболевания могут осложняться паранеопластическим синдромом в виде нижней моторной нейронопатии, которую нелегко отдифференцировать от бокового амиотрофического склероза (но всё же течение её здесь более доброкачественное с улучшением у некоторых больных). Преобладают симптомы преимущественного поражения нижнего мотонейрона с подостро прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями при отсутствии боли. Слабость обычно асимметрична; преимущественно страдают нижние конечности. При исследовании проведения возбуждения по нервам отмечается демиелинизация в виде блока проводимости по двигательным нервам. Слабость предшествует лимфоме или наоборот.

Ганглиозидоз GM2

Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых, которая феноменологически отличается от хорошо известной болезни Тея-Сакса у младенцев, может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Проявления недостаточности гексозаминидазы типа А у взрослых весьма полиморфны и могут напоминать как боковой амиотрофический склероз так и прогрессирующую спинальную амиотрофию. Другой близкий генотип, в основе которого лежит недостаточность гексозаминидазы типа А и В (болезнь Сендхофа) также может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Хотя синдром бокового амиотрофического склероза является, по-видимому, основным проявлением недостаточности гексозаминидазы-А у взрослых, клинический спектр её проявлений позволяет всё же предполагать, что в основе её лежит мультисистемная дегенерация.

Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть)

Эти интоксикации (особенно ртутью) в настоящее время встречаются редко, но они могут служить причиной развития синдрома бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением нижнего моторного нейрона.

Синдром бокового амиотрофического склероза при парапротеинемии

Парапротеинемии - разновидность диспротеинемий, которая характеризуется наличием в крови патологического белка (парапротеина) из группы иммуноглобулинов. К парапротеинемиям относится множественная миелома, макроглобулинемия Вальденстрема, остеосклеротическая миелома (чаще), первичный амилоидоз, плазмоцитома и парапротеинемия неясного генеза. В основе некоторых неврологических осложнений при этих заболеваниях лежит образование антител к компонентам миелина или аксона. Чаще всего наблюдается полинейропатия (в том числе в картине синдрома POEMS), реже встречается мозжечковая атаксия, феномен Рейно, но с 1968 года периодически упоминается и синдром бокового амиотрофического склероза (моторная нейронопатия) со слабостью и фасцикуляциями. Парапротеинемия описана.как при классическом БАС, так и при варианте синдрома бокового амиотрофического склероза с медленным прогрессированием (в редких случаях иммуносупрессивная терапия и плазмоферез приводили к некоторому улучшению состояния).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба относится к группе прионовых заболеваний и начинается в типичных случаях в возрасте 50-60 лет; она имеет субхроническое течение (чаще всего 1-2 года) с фатальным исходом. Для болезни Крейтцфельдта-Якоба характерно сочетание деменции, экстрапирамидных синдромов (акинетико-ригидный, миоклонус, дистония, тремор), а также мозжечковых, переднероговых и пирамидных знаков. Довольно часто появляются эпилептические припадки. Для диагноза важное значение придаётся сочетанию деменции и миоклонуса с типичными изменениями на ЭЭГ (трифазная и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5-2 в сек) на фоне нормального состава ликвора.

Мультифокальная моторная нейропатия

Мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведения встречается в основном у мужчин и клинически характеризуется прогрессирующей асимметричной слабостью в конечностях без (или с минимальными) сенсорных нарушений. Слабость обычно (в 90 %) выражена дистально и в большей степени в руках, чем в ногах. Слабость мышц по своему распределению часто асимметрично «привязана» к отдельным нервам: лучевому («свисающая кисть»), локтевому и срединному. Атрофии выявляются часто, но могут отсутствовать на ранних стадиях. Фасцикуляции и крампи наблюдаются почти в 75 % случаев; иногда - миокимии. Примерно в 50 % случаев сухожильные рефлексы снижены. Но изредка рефлексы остаются нормальными и даже акцентированными, что и даёт повод дифференцировать мультифокальную моторную нейропатию с БАС. Электрофизиологическим маркёром является наличие мультифокальных парциальных блоков проведения возбуждения (демиелинизация).

Аксональная нейропатия при болезни Лайма

Болезнь Лайма (Лайм-боррелиоз) вызывается спирохетой, проникающей в организм человека через укус клеща, и является мультисистемным инфекционным заболеванием, которое чаще всего поражает кожу (мигрирующая кольцевидная эритема), нервную систему (асептический менингит; нейропатия лицевого нерва, часто двусторонняя; полинейропатия), суставы (рецидивирующие моно- и полиартриты) и сердце (миокардит, атриовентрикулярная блокада и другие нарушения ритма сердца). Подострую полинейропатию при болезни Лайма иногда приходится дифференцировать с синдромом Гийен-Барре (особенно при наличии diplegia facialis). Однако больные с полинейропатией при болезни Лайма почти всегда обнаруживают плеоцитоз в ликворе. У некоторых больных боррелиозом развивается главным образом моторный полирадикулит, который может напоминать моторную нейронопатию с симптомами похожими на БАС. В дифференциальном диагнозе опять может помочь исследование ликвора.

Эндокринопатии

Гипогликемия, связанная с гиперинсулинизмом, - одна из известных эндокринопатии, описанных в зарубежной и отечественной литературе, способных приводить к развитию синдрома бокового амиотрофического склероза. Другая форма эндокринопатии - тиреотоксикоз - может напоминать боковой амиотрофический склероз при выраженном общем похудании и наличии симметрично высоких сухожильных рефлексов (иногда имеют место и симптом Бабинского, и фасцикуляции), что нередко наблюдается при нелеченном тиреотоксикозе. Гиперпаратиреоз чаще всего обусловлен аденомой паращитовидной железы и приводит к нарушениям обмена кальция (гиперкальциемия) и фосфора. Осложнения со стороны нервной системы касаются либо психических функций (снижение памяти, депрессия, реже - психотические расстройства), либо (реже) - двигательных. В последнем случае иногда развиваются атрофии и слабость мышц, обычно более заметные в проксимальных отделах ног и часто сопровождающиеся болью, гиперрефлексией и фасцикуляциями в языке; развивается дисбазия, иногда напоминающая утиную походку. Сохранные или повышенные рефлексы на фоне мышечных атрофии иногда служат основанием для подозрения на боковой амиотрофический склероз. Наконец, в практической работе иногда встречаются случаи диабетической «амиотрофии», требующие дифференциального диагноза с БАС. В диагностике двигательных нарушений при эндокринопатиях важно распознавание эндокринных нарушение и применение критериев диагностики (и исключения) бокового амиотрофического склероза.

Мальабсорбции синдром

Грубые нарушения всасывания сопровождаются нарушением обмена витаминов, электролитов, анемией, разнообразными эндокринными и метаболическими расстройствами, что иногда приводит к выраженным неврологическим расстройствам в виде энцефалопатии (чаще со стволовыми, мозжечковыми и другими проявлениями) и поражения периферической нервной системы. Среди неврологических проявлений тяжёлой мальабсорбции в качестве редкого синдрома встречается симптомокомплекс, напоминающий боковой амиотрофический склероз.

Доброкачественные фасцикуляции

Наличие одних фасцикуляции без ЭМГ-признаков денервации является недостаточным для диагноза БАС. Доброкачественные фасцикуляции продолжаются годами без каких-либо знаков вовлечения двигательной системы (отсутствует слабость, атрофии, не изменяется время релаксации, не меняются рефлексы, скорость проведения возбуждения по нервам; отсутствуют чувствительные нарушения; мышечные ферменты остаются в норме). Если по какой-то причине наблюдается общее похудание больного, то иногда в таких случаях обоснованно возникает подозрение на БАС.

Нейроинфекции

Некоторые инфекционные поражения нервной системы (полиомиелит (редко), бруцеллёз, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, ВИЧ-инфекция, упомянутая выше болезнь Лайма, «китайский паралитический синдром») могут сопровождаться разнообразными неврологическими синдромами, в том числе пирамидными и переднероговыми симптомами, что может на определённых этапах болезни вызвать подозрение о синдроме БАС.

Первичный боковой склероз

Первичный боковой склероз - крайне редко встречающееся заболевание в зрелом и пожилом возрасте, которое характеризуется прогрессирующим спастическим тетрапарезом, предшествующим или следующим за псевдобульбарной дизартрией и дисфагией, что отражает комбинированное вовлечение кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Фасцикуляции, атрофии и сенсорные нарушения отсутствуют. ЭМГ и биопсия мышц не обнаруживают признаков денервации. Хотя описано длительное выживание среди больных первичным боковым склерозом, встречаются больные с таким же быстрым течением, которое характерно для БАС. Окончательная нозологическая принадлежность этого заболевания не установлена. Преобладает точка зрения, что первичный боковой склероз является крайним вариантом БАС, когда болезнь ограничивается поражением только верхнего мотонейрона.

В литературе можно найти единичные описания синдромов, напоминающих боковой амиотрофический склероз, при таких заболеваниях как радиационные поражения нервной системы (моторная нейронопатия), миозит с тельцами включения, паранеопластический энцефаломиелит с вовлечением клеток передних рогов, ювенильная спинальная мышечная атрофия с дистальными атрофиями в руках, болезнь Мачадо-Джозефа, множественная системная атрофия, болезнь Галлервордена-Шпатца, некоторые туннельные нейропатии, аномалии краниовертебрального перехода.