Анализ крови из пятки. Понятие скрининга новорожденных, причины взятия анализа крови из пятки, порядок проведения неонатального исследования. Зачем нужны дополнительные исследования на гипотиреоз и фенилкетонурию, и когда их проводить

Обследование новорожденных с целью выявления у них наследственных заболеваний называется неонатальным скринингом. Такой анализ помогает обнаружить болезни, которые не определяются внутриутробно, но при этом их важно начать лечить как можно раньше. Новорожденного обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Такой скрининг предполагает отбор крови из пятки младенца на четвертый день жизни (если малыш недоношенный, то на седьмой день). Брать кровь нужно через три часа после того, как ребенок поел.

Почему кровь берут из пятки?

Поскольку пальчики новорожденного младенца еще очень маленькие, кровь для скрининга берется из пяточки. Пятку крохи протирают спиртом, затем кожа прокалывается на один-два миллиметра. Несильно надавливая на пяточку, к ней прикладывают бланк анализа, пропитывая обозначенные на нем кружки насквозь.

Почему 3 часа до сдачи анализа нельзя есть?

Чтобы результаты пробы были достоверными, важно чтобы кроха ничего не ел за три часа до манипуляции. Об этом предупреждают всех мам.

Если же проигнорировать данное условие, то по отзывам многих мам обеспечены дополнительные переживания, связанные с возможным ложноположительным анализом.

За 3 часа до неонатального скрининга кормить малыша нельзя, иначе могут получиться неправданные результаты, говорящие о наличии болезни

Сколько дней ждать результатов?

Результаты анализа будут готовы в течение десяти дней после взятия крови. Родителям о них сообщают лишь в случае отклонений от нормы. Если показатели у малыша будут повышены, ему назначают повторное обследование на ту болезнь, вероятность наличия которой имеется у малютки.

Анализ крови из пятки, который берут у малыша в первые же дни жизни ещё во время пребывания в родильном доме, носит название “скрининг новорождённых” или “пяточный тест”. Это простое исследование помогает понять, есть ли у вашего ребёнка сложные наследственные заболевания.

Как делают анализ крови из пятки

В первые дни жизни здоровье новорождённого ребёнка является объектом пристального внимания медиков — оказывается, благодаря анализу крови из пятки можно определить, не унаследовал ли малыш какое-либо опасное заболевание. Не секрет, что эффективность лечения во многих случаях зависит от того, насколько своевременно была диагностирована проблема — если терапия стартовала ещё до первых проявлений клинических симптомов, прогноз может быть невероятно оптимистичен.

Существуют определённые правила забора крови на анализ из пятки новорождённого. Известно, что процедуру проводят через три часа после кормления ребёнка на 4-й день жизни малыша, рождённого в срок. В случае, если и ребёнок родился недоношенным, кровь на анализ из пятки малыша берут на 7-й день жизни. Раньше анализ не проводят — результаты с большой долей вероятности окажутся ложноположительными и их, как и любые положительные результаты, придётся перепроверять.

Сама процедура взятия анализа крови из пятки новорождённого проходит следующим образом:

1. Пятку протирают смоченной в 70-градусном спирте стерильной салфеткой.
2. Подготовленную кожу прокалывают на глубину 1-2 мм, чтобы обеспечить достаточное количество крови, на пяточку мягко надавливают.
3. Забор крови осуществляется на специальные бумажные тест-бланки — их 5 по количеству заболеваний, наличие которых определяется тестом.

Почему анализ крови берут из пятки?

В случае с новорождёнными забор крови на анализ берут из пятки — довольно необычного для взрослого человека места. Почему именно из пятки? Ответ прост — пальцы новорождённого ещё слишком малы для подобных манипуляций. Вот и весь секрет.

Анализ крови из пятки новорождённого отправляется в лабораторию, которая, проведя тандемную масс-спектрометрию, через 10 дней выдаёт результат.

В нашей стране анализ крови из пятки новорождённого используется для того, чтобы определить наличие 5 наследственных довольно тяжёлых заболеваний. Казалось бы, если родители здоровы, зачем это, но так, на самом деле, могут думать только дилетанты. Многие наследственные заболевания передаются не из поколения в поколение, они могут пропустить несколько звеньев родовой цепи, а ведь хоть один носитель тяжёлой болезни по теории вероятности, наверняка есть в каждой семье. Известно, что анализ крови из пятки может выявить наличие 5 заболеваний.

Муковисцидоз

Это заболевание носит системный характер и приводит к нарушению нормальной работы эндокринных желез и пищеварительной, а также дыхательных систем. Как результат возникает цирроз печени, ребёнок оказывается подвержен частым бронхитам и воспалениям лёгких . Всё дело в том, что секрет и слизь, которые продуцируются организмом больного, оказываются слишком густыми и вязкими.

Фенилкеторнурия

У пациента с таким заболеванием отсутствует фермент, отвечающий за расщепление аминокислоты фенилаланин, которая, как известно, содержится в белковой пище. Лишённая возможности расщепляться эта аминокислота становится токсична и поражает мозг ребёнка и его нервную систему. Результатом может стать умственная отсталость, однако этого можно избежать, если лечение начнётся с рождения. К счастью, фенилкетонурией болеет 1 из 10 тысяч.

Галазектомия

Такой диагноз ставится в настоящее время ещё реже — на 20 тысяч здоровых приходится всего 1 больной ребёнок. У такого малыша мутирован ген, способный расщеплять содержащуюся в молоке галактозу. Накопленная галактоза токсична для центральной нервной системы малыша, также под удар попадают печень и . Недооценивать проблему нельзя — отсутствие своевременного и адекватного лечения может привести к хроническим болезням печени, потере зрения и отставанию в развитии.

Врождённый гипотиреоз

Если диагностирован врождённый гипотиреоз, это означает, что в организме ребёнка гормоны вырабатываются несбалансированно. Если не вернуть ситуацию в норму при помощи терапии, ребёнок будет плохо развиваться: кости и суставы сформируются с задержкой, позже прорежутся зубки, мозг и нервные ткани также будут недоразвиты. К счастью, это заболевание тоже достаточно редкое — им страдает всего 1 ребёнок из 5 тысяч новорождённых.

Адреногенительный синдром

1 из 5,5 тысяч детей в России рождаются с этим тяжёлым заболеванием, которое характеризуется нарушением работы коры надпочечников. В организме пациента случается гормональный сбой, что приводит к неправильному развитию половых органов и раннему прекращению роста. К счастью, ранняя диагностика позволяет начать терапию и избежать развития болезни.

Является ли обязательным анализ крови из пятки?

Многие родители с опаской относятся к различным медицинским манипуляциям со своим новорождённым малышом. В обществе муссируются слухи о том, что подобные тесты, в том числе и анализ крови из пятки новорождённого, делают для того, чтобы создать единую базу генетической информации по стране, облегчающую, в случае необходимости, поиск подходящего донора. Впрочем, теории заговора — отнюдь не новость, они существовали ещё со времён фараонов, однако следует знать, что у родителей есть возможность отказаться от подобного теста. Анализ крови из пятки является обязательным только в том случае,
если малыш рождается недоношенным или относится к группе риска по каким-либо важным медицинским показаниям.

Перечисленные выше болезни могут напугать молодых родителей, и они, на самом деле, страшны и опасны, однако от них не застрахован практически ни один человек на свете. Помните о том, что ранняя диагностика посредством анализа крови из пятки младенца в известном смысле является залогом здоровья вашего ребёнка.

Какие анализы необходимо сдавать малышам после рождения?

• Важным моментом после рождения малыша является выявление возможных отклонений в его здоровье на первых днях жизни
• Для постановки точного диагноза требуется проведение определенных анализов
• Вовремя начатое лечение после рождения ребенка — залог дальнейшего правильного развития малютки и избежание возникновения хронических болезней

Какие анализы берут у новорожденного?

Лабораторная диагностика заболеваний — важная составляющая необходимого медицинского обследования малютки от новорожденного периода до планового тестирования крови, мочи, кала на первых месяцах жизни малыша.

Обязательные анализы ребенка после рождения

Существует ряд обязательных анализов, которые необходимо сдавать малышу после появления на свет.

• Сразу после рождения малютке делают забор крови из пупочной вены на выявление ВИЧ инфекции, сифилиса,
• При выявлении желтухи () у малыша тестируют кровь на присутствие печеночных трансаминаз, являющимися маркерами патологии печени
• На 2-3 день у ребенка берут кровь из пятки на выявление анемии, недостаточной функции щитовидной железы и фенилкетонурии (редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением умственного развития)
• С 2006 года всем малюткам проводятся анализы на диагностику редких заболеваний: адреногенитального синдрома (чрезмерная гормональная секреция коры надпочечников), галактоземию и муковисцидоз (наследственные заболевания)
• Забор пуповичной крови новорожденного позволяет выявить антитела к цитомегаловирусу, герпесу, микоплазме, хламидии, токсоплазме
• Перед выпиской из роддома у малыша проводят общий анализ крови из пяточки
• Детям, попавшим в группу риска проводят дополнительное тестирование крови и мочи

Период новорожденности длится 28 дней. За это время малютка подрастает и приспосабливается к новым условиям жизни. На этом этапе малышу проводят общий анализ крови. Далее ребенок переходит к своему новому жизненному этапу — грудничковому.

• Плановое тестирование крови, мочи и кала может проводиться ребенку в 3 месяца, в 6 месяцев и в годик
• Дополнительные анализы могут быть назначены врачом для уточнения диагноза, после тяжелых заболеваний (на выявление осложнений после болезни) и перед вакцинацией
• По достижению ребенку 1 года мальчикам следует пройти консультацию у уролога, а девочкам — детского гинеколога. Во время этого обследования у детей берут мазок на микрофлору

Где сдать анализы новорожденному?

Первые анализы новорожденному ребенку проводят в роддоме. Информация, полученная после прочтения результатов анализов поможет врачам вовремя установить отклонения в здоровье малыша, правильно поставить диагноз и назначить лечение, предотвратить всевозможные осложнения в развитии малютки.

Последующие плановые анализы проводятся в лабораторных отделениях детских поликлиник или специализированных детских центрах, оснащенных современным лабораторным оборудованием.

Как собрать мочу на анализ новорожденному?

• Утренняя моча после пробуждения малютки дает самые достоверные сведения для лабораторного исследования. Малыша следует подмыть водой комфортной температуры. Не рекомендуется использовать средства гигиены с антисептическим эффектом во избежание искажения результатов анализа
• Девочек рекомендуется подмывать в направлении со стороны половых органов к заднему проходу, чтобы не занести инфекцию из прямой кишки на слизистую влагалища. Мальчикам достаточно слегка отодвинуть головку полового члена и осторожно его обмыть вместе с мошонкой
• Мочу для тестирования собирают в специальный стерильный детский мочесборник или контейнер, который можно приобрести в аптеке

Алгоритм действий мамочки по сбору мочи

1. Тщательно вымыть руки с мылом проточной водой
2. Подмыть ребенка теплой водой и осушить половые органы
3. Детский мочеприемник прикрепить клейкой стороной к сухим половым органам ребенка согласно инструкции: девочкам поместить мочесборник на половые органы между ножками и надеть памперс, мальчику — поместить мошонку с половым членом в емкость мочеприемника и также надеть памперс
4. После сбора мочи следует транспортировать мочеприемник в лабораторию, если инструкция предусматривает такую возможность или перелить мочу в стерильный контейнер
5. Еще раз подмыть ребенка, осушить промежность и надеть на малыша подгузник

Видео: Как правильно использовать детский мочеприемник?

Старинный способ быстрого опорожнения ребенка

• Положите ребенка на спинку
• Подложите под малыша стерильную емкость для сбора мочи
• Слегка погладьте, а затем осторожно нажмите надлобковую область

Видео: Правильная методика сбора мочи на анализ новорожденному

Сколько нужно мочи для анализа новорожденному?

Для новорожденного ребенка достаточно собрать 15-25 мл мочи для проведения лабораторного исследования. Контейнер с мочой следует доставить в медучреждение не позже 1,5 часов после утреннего сбора. Более поздняя доставка может исказить результаты из-за утраты свежести мочи.

Анализ из пятки у новорожденных

• «Пяточный тест» — процедура забора минимального количества крови младенца из пяточки. Обычно процедуру проводят у доношенных детей на 4 день после рождения и на 7 день у недоношенных детей
• Забор крови проводят тонким ланцетом. Для скрининга берется буквально пара капель крови и наносится на специальный бланк-фильтр
• Исследуется сухое пятно крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Такое тестирование крови позволяет в самые ранние сроки выявить серьезные отклонения в здоровье малютки

Норма анализа крови у новорожденного

Тестирования крови определяет количественный и качественный состав крови и дает возможность обнаружить скрытые очаги воспаления. По результатам анализа можно установить:

• количество крови ребенка, заниженный результат служит показателем анемии
• количество эритроцитов, обеспечивающих транспортирование кислорода и углекислого газа по организму
• количество эозинофилов, выявляющих присутствие аллергенов и
• количество тромбоцитов, участвующих в механизме свертывания крови
• индекс СОЭ (скорость оседания эритроцитов) сигнализирует об инфекционно-воспалительной реакции

Нормы общего анализа крови для детей первого года жизни

Как собрать кал у новорожденного на анализ?

После рождения малыш приспосабливается к условиям жизни вне материнской утробы. Налаживается работа пищеварительных органов, выделительной системы, сердечной деятельности, дыхания. Правильное вскармливание и переваривание пищи — важные показатели развития ребенка.

Анализ кала помогает выявить патологические процессы в пищеварении и оценить ферментативную деятельность пищеварительного тракта. Следует правильно собирать кал у новорожденных детей, чтобы не исказить картину исследования.

• Чтобы собрать на анализ кал, можно использовать специальный стерильный контейнер с лопаткой, который можно приобрести в любом аптечном заведении. Также возможно применить небольшую баночку с ложечкой, предварительно прокипятив их в воде
• В подгузник следует положить стерильную клеенку. После опорожнения ребенка нужно собрать кал лопаткой в контейнер и доставить в лабораторию

Анализы на дисбактериоз новорожденному

Дисбактериоз представляет собой нарушение количественного и качественного баланса нормальной микрофлоры кишечника по отношению к количеству патогенных микробов и грибков в организме.

Нормальная микрофлора очень важна для физиологической работы желудочно-кишечного тракта малыша. Поэтому в силу разных причин детский врач может назначить тестирование кала на дисбактериоз и на основе результатов исследования назначить подходящую программу лечения ребенка.

Причины дисбактериоза новорожденных

У грудничков дисбактериоз может быть вызван следующими причинами:

• длительное лечение антибиотиками
• патологические состояния ребенка: рахит, анемия и др.
• стрессовые ситуации
• инфекционные и вирусные заболевания
• патология при родах
• хирургические вмешательства
• рвота
• запор

Кал малышей после рождения имеет кашицеобразную консистенцию, светлый желтый цвет и слегка кислый запах.

При нарушении соотношения нормальной и патогенной микрофлоры в сторону увеличения последней стул становится зловонным, с зеленоватым оттенком, появляется слизь и пена.

У грудничков проявляются следующие симптомы:

• отсутствие аппетита
• рвота
• понос
• боль в животе
• сухость кожи и аллергические высыпания
• затруднения в опорожнении кишечника

Какие анализы сдавать на дисбактериоз?

Новорожденным для тестирования кала на дисбактериоз назначают следующие анализы:

• копрограмма
• посев кала на условно-патогенную флору
• посев кала на дисбактериоз

Коптограмма

Копрограмма или анализ кала позволяет исследовать физические, химические и микроскопические свойства каловых масс новорожденного. Такое тестирование дает возможность обнаружить в кале присутствие билирубина, белка, лейкоцитов, эритроцитов, наличие эпителия, слизи, гельминтов и позволяет узнать другую важную информацию.

Посев кала на условно-патогенную флору

Этот вид анализа позволяет выявить условно-патогенную флору кишечника малыша в качественном и количественном измерении путем микробиологического исследования.

Данное тестирование дает возможность определить чувствительность отдельных представителей патогенной флоры кишечника к антибиотикам.

Посев кала на дисбактериоз

Данное тестирование позволяет оценить количество и соотношение «полезных» микроорганизмов (лактобактерий, кишечной палочки, бифидобактерий), условно-патогенных (отдельные виды патогенных грибов, энтеробактерий, клостридий, стафилококков) и патогенных бактерий (сальмонелл, шигелл и т.д.)

Тестирование кала на дисбактериоз позволяет обнаружить исчезновение отдельных «полезных» микроорганизмов и появление патогенных грибов рода кандида и другой патогенной флоры: синегнойной палочки, стафилококков, вульгарного протея.

Как правильно собрать кал на дисбактериоз?

Для тестирования достаточно собрать 5-10 г каловых масс младенца. Материал собирают в стерильный контейнер или баночку и доставляют в лабораторию в течение нескольких часов.

ВАЖНО: Недопустимо сдавать кал ребенка с примесью мочи.

За трое суток перед сдачей кала на анализ не следует давать малышу:

• активированный уголь
• новый прикорм
• антибиотики и сульфаниламидные препараты
• витамины

Расшифровка анализов на дисбактериоз

Грамотно расшифровать результаты тестирования кала на дисбактериоз, поставить диагноз и назначить правильное лечение могут квалифицированные специалисты.

ВАЖНО: По нормальным показателям в кале новорожденных детей не должны присутствовать патогенные микроорганизмы.

Наличие патогенных энтеробактерий способствует развитию острых кишечных инфекций. Сальмонеллы, шигеллы, сальмонеллыы являются возбудителями серьезных заболеваний: дизентерии, брюшного тифа, сальмонеллеза, коли-инфекций.

Кишечная палочка активно участвует в процессе пищеварения: подавляет многие болезнетворные микроорганизмы, содействует синтезированию витамина К. Показатель 10 7 — 10 8 кое/г считается нормой для этого микроорганизма.

Недостаточная концентрация кишечной палочки может констатировать наличие гельминтов или простейших. Избыточное количество микроорганизма и появление отдельных его серотипов может вызвать кишечный дисбактериоз и колибактериоз.

• Лактобактерии являются важными составляющими нормальной флоры кишечника. Микроорганизмы влияют на нормальное опорожнение кишечного тракта, обеспечивают антиаллергическую защиту
• Недостаток лактобактерий может вызвать лактозную недостаточность, запоры и аллергические . Отклонения от нормы содержания лактомикроорганизмов приводят к срыгиванию, изжоге и прочим сбоям в работе пищеварительной системы грудничков
• Бифидобактерии — важные составляющие нормальной микрофлоры. Это маленькие «труженики», которые участвуют в переваривании пищевых веществ, синтезе витаминов, всасывании Fe, Ca и многих нужных веществ в тонком участке кишечника. Бифидобактерии нейтрализуют гнилостные реакции в пищеварительном тракте

ВАЖНО: Бифидобактерии составляют 80-90% всей микрофлоры новорожденных-грудничков. Снижение уровня этих микроорганизмов вызывает дисбаланс в микрофлоре кишечника и приводит к дисбактериозу.

Анализ на гормоны новорожденному

• Всем новорожденным проводится обязательный анализ крови на наличие тяжелого врожденного заболевания — гипотиреоз
• Такое тестирование проводится с целью ранней диагностики заболевания. Обнаружение в крови малыша тиреотропного гормона в количествах выше нормы дает повод диагностировать серьезное заболевание — гипотиреоз
• При этом заболевании снижена функция щитовидной железы, что приводит к недостаточному развитию головного мозга и задержке психического развития малыша
• В рамках национального проекта «Здоровье» теперь в Российской Федерации проводится тестирование крови новорожденных детей еще на заболевание — адреногенитальный синдром
• Болезнь вызвана врожденной дисфункцией коры надпочечников и приводит к тяжелым последствиям, если вовремя не диагностировать заболевание

Анализ на генетические заболевания новорожденному

Очень важно на ранних сроках появления ребенка вовремя выявить у него генетические тяжелые заболевания. В настоящее время в России все новорожденные дети сдают анализ крови еще в роддоме на генетические заболевания:

• фенилкетонурия
• врожденный гипотиреоз
• адреногенитальный синдром
• галактоземия
• муковисцидоз

Фенилкетонурия — тяжелое заболевание, затрагивающее умственное развитие ребенка. У малыша наблюдаются неврологические расстройства. Лечение специальной диетой помогает справиться с этим недугом.

Галактоземия — невозможность усваивать молочные продукты из-за нарушения обменного процесса превращения галактозы в глюкозу. Болезнь поражает печень, почки, нервную систему. Специализированное лечение и диета без употребления молочных продуктов помогает в лечении болезни.

Муковисцидоз — тяжелое поражение органов дыхания и пищеварительной системы малыша. Существуют специализированные центры и отделения больниц, где проходят лечение дети, страдающие этим недугом. Применение медикаментозного лечения позволяет облегчить состояние ребенка и предотвратить тяжелые осложнения и последствия болезни.

О врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме коротко описано в статье выше.

Государственная программа обследования новорожденных еще в роддоме помогает выявить наследственную патологию на самой ранней стадии.

Если лабораторный анализ показал положительный результат, тестирование проводят еще раз. После повторного подтверждения диагноза маму с малышом направляют для консультации к врачу-генетику.

Памятка молодым родителям

Не откладывайте сдачу анализов своих детей на «потом», вовремя проведенное тестирование поможет в быстрые сроки установить точный диагноз и вовремя начать лечение

• Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» показатели анализов ребенка. Только опытный специалист может грамотно прочитать итоги анализов
• Перед сдачей анализов проконсультируйтесь с врачом как необходимо подготовиться к этой процедуре и правильно собрать биоматериал
• До лабораторного исследования не следует принимать антибиотики и другие сильнодействующие медикаменты. Если ваш ребенок еще не закончил медикаментозный курс, предупредите об этом доктора
• Накануне проведения анализов не рекомендуется проходить УЗИ, рентген и физиотерапевтические процедуры
• Для сбора кала, мочи и другого биоматериала желательно использовать специальные стерильные контейнеры

• Проведение планового тестирования крови, мочи, кала в первый год жизни малыша — это не пустая формальность, а обязательный контроль за здоровьем малыша
• Необходимые лабораторные исследования позволят вовремя определить сбой в здоровье ребенка и принять нужные меры
• Малыш до года еще не способен выразить свои жалобы и волнения, поэтому своевременное лабораторное тестирование крови, мочи, кала и других биологических жидкостей поможет сохранить здоровье вашему ребенку

Видео: Первые анализы после рождения ребенка

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры - зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

• гипотиреозу;
• фенилкетонурии;
• муковисцидозу;
• галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

«Пяточный тест» - что это такое?

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно - нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: ). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром - адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Если анализ положительный, мама информируется сразу же. Лечащий врач порекомендует сдать повторный анализ. Нередки случаи, когда скрининг указывает на наличие муковисцидоза, но впоследствии этот диагноз опровергается.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.