Синдром Поланда: причини та ознаки вад розвитку. Ознаки та лікування синдрому поланда у дівчаток та хлопчиків Відсутність великого грудного м'яза

Синдром Поланда(Реберно-м'язовий дефект грудної клітини) являє собою поєднання аплазії малого грудного м'яза, гіпоплазії стернальної частини великого грудного м'яза і гіпоплазії хрящових відділів 3, 4 і 5 реберних хрящів. У дівчат, крім іншого, відзначається різке недорозвинення чи повна відсутність молочної залози. Для справжнього синдрому Поланда додатково характерно недорозвинення верхньої кінцівки за ураження у вигляді її укорочення чи синдактилії. Дефект найчастіше зустрічається праворуч, лівосторонній синдром Поланда часто супроводжується тією чи іншою формою зворотного розташування внутрішніх органів.

Вважається, що в основі синдрому Поландалежить уроджене недорозвинення судин пахвової артерії. Спадкування цього дефекту розвитку не характерне. Клінічне значення синдрому Поланда обумовлено парадоксом вдиху (легеневою грижею), який найчастіше проявляється в ранньому дитячому віці, косметично невигідною асиметрією грудної клітки та сколіозом, спричиненим асиметрією грудних м'язів. Це є і показанням до хірургічної корекції.

Методики закриття реберно-м'язового дефекту грудної клітки можна розділити на три групи: кісткову, м'язову та алопластику дефекту грудної стінки. Метою кісткової пластики є зміцнення грудної стінки для усунення легеневої грижі. Практикується переміщення в дефект грудної стінки вільних кісткових трансплантатів (ребер), або розщеплених ребер на ніжці. Використовувані нами варіанти операції при широкій (а) та вузькій грудній клітці (б). Використання цих методик дозволяє надійно укріпити грудну стінку.

М'язова пластика реберно-м'язового дефекту грудної стінки (переміщенням найширшого м'яза спини на судинній ніжці) виявилася малоефективною. У всіх випадках відбувається атрофія переміщеного м'яза і результат операції зводиться нанівець. Найкращі косметичні результати корекції синдрому Поланда отримані під час використання сучасних алопластичних матеріалів. Цей вид операцій виконується лише у дорослих пацієнтів. У чоловіків для корекції синдрому Поланда використовуємо монолітні, текстуровані пекторальні силіконові імплантати, що дозволяють отримати хорошу конфігурацію грудної клітки.

За традицією - додаю інформацію для рефератів.
===================
Синдром Поланда (Poland Syndrome) - це патологія, що зовні проявляється у вигляді часткової або повної відсутності грудних м'язів, яка доповнюється іншими ознаками. Наприклад, недорозвиненням верхніх кінцівок, коли має місце зменшений розмір кисті, може бути зрощення або укорочення пальців, може бути повна відсутність пензля, тобто. спостерігається асиметрія з іншою рукою. Можливо недорозвинення великого широкого м'яза спини. І, що найважливіше з точки зору функціонування організму, відсутність або недорозвинення ребер на стороні поразки. Як правило, це стосується 3 та 4 ребра, які або повністю відсутні, або недорозвинені. Або хрящ в повному обсязі підходить до грудині. Також з дефектного боку спостерігається певна дистрофія жирової тканини. Найчастішою ознакою синдрому Поланда є недорозвинення двох частин великого грудного м'яза. Великий грудний м'яз складається з трьох частин: підключична частина, грудинна частина та реберна частина. Як правило, відсутня грудинна та реберна частини. Або ж відсутній повністю великий грудний м'яз. Всі інші ознаки більш рідкісні, тому у пацієнтів із синдромом Поланда найчастіше буває абсолютно повноцінна кисть.

Синдром Поланда (СП) являє собою комплекс пороків, що включає відсутність великого і малого грудного м'язів, синдактилію, брахідактилію, ателію (відсутність соска молочної залози) та/або амастію (відсутність самої молочної залози), деформацію або відсутність кількох ребер, відсутність волосся в пахвовій западині та зниження товщини підшкірно-жирового шару. Окремі компоненти цього синдрому вперше були описані Lallemand LM (1826) та Frorier R (1839). Проте названо його на ім'я англійського студента-медика Alfred Poland, який у 1841 році опублікував частковий опис цієї деформації. Повну характеристику синдрому у літературі вперше опублікував Thompson J у 1895 році.

Що таке Синдром Поланда?

Синром Поланда (РМДГК, реберно-м'язовий дефект, Poland's Syndrome) також є вродженою генетичною патологією. За її наявності зачіпаються вся грудна стінка – часто уражається великий грудний м'яз (у 80% випадків – праворуч). Синдром Поланда регулярно спостерігається у поєднанні з іншими патологіями хребта, грудних м'язів, хрящів ребер і навіть з аномаліями підшкірно-жирового шару. Іноді може бути потрібна допомога інших фахівців, крім торакальних хірургів – наприклад, якщо у пацієнта відзначаються супутні ураження внутрішніх органів (легких, серця). У літературі відзначається багато випадків, у яких Синдром Поланда поєднувався з пальцями, що зрослися на руках.

Англійський патоморфолог описав цей синдром ще 1841 року. Однак досі в медичній літературі трапляються поодинокі випадки (за весь час з моменту першого опису цієї патології у всьому світі опубліковано лише 500 випадків), тому існують певні труднощі у діагностиці даного синдрому. Відповідно до класифікації, він належить до групи неспадкових синдромів з наявністю множинних вад розвитку вродженого характеру.

Епідеміологічний аналіз описаних 50 світових випадків синдрому Поланда показує, що частота народження між статями абсолютно однакова. Це підтверджує гіпотезу про те, що дана патологія жодним чином не зчеплена із статевою хромосомою. Однак до теперішнього часу тип успадкування синдрому Поланда є невстановленим. Але виявлено, що за наявності цієї патології в одного з батьків ризик її появи у дитини становить практично 50%.

Анатомія при синдромі Поланда

Причин розвитку даного синдрому остаточно не відомі. Однак вони пов'язані з порушенням нормального розвитку кістково-м'язової системи під час ембріонального онтогенетичного розвитку. Саме це і визначає характер анатомічних змін, що відбуваються.

Основними анатомічними особливостями при цьому синдромі є:

• Відсутність грудних м'язів з однієї із сторін грудної клітки
• Повна відсутність або недостатній розвиток молочної залози (ця ознака призводить до тяжкої психологічної травми жіночої статі)
• Аплазія ребер, тобто їх відсутність, особливо виражена у передньому відділі грудної клітки
• Зміна форми кісткового каркасу переднього відділу грудної клітки.

Досить часто при синдромі Поланда діагностуються порушення нормальної будови верхньої кінцівки. Вони виражаються в тому, що спостерігається зміна будови руки з того ж боку, де й уражена половина грудної клітки. Також часто визначається синбрахідактилія, тобто недорозвинення пальців (укорочення) при тому, що деякі можуть бути зрощені один з одним. Зрощення найчастіше спостерігається лише на рівні шкіри, у своїй кістки незачеплені.

Дещо рідше виявляються й інші анатомічні прояви синдрому Поланда, а саме:

• Недорозвиненість найширшого м'яза спини, що призводить до асиметричності її бічних частин
• Відсутність або розвиток не в повному обсязі малого грудного м'яза
• Воронкоподібна грудна клітка
• Реберний горб
• - викривлення хребта
• Недорозвинення лопатки та ключиці.

При цьому є певна закономірність – відсутність прямого кореляційного зв'язку між тяжкістю наявних анатомічних дефектів грудної клітки та тяжкістю порушення нормальної будови верхньої кінцівки.

Крім косметичної проблеми синдром Поланда проявляється і аномальною будовою підключичної артерії – діаметр її на боці поразки більший за норму. Тому створюються передумови порушення артеріального кровотоку на ураженої боці грудної клітини, оскільки знижується загальний опір судинної стінки, необхідне нормального обміну газами і поживними речовинами між кров'ю і тканинами.

Анатомічні особливості при синдромі Поланда полягають і в ненормальній будові та місцезнаходження внутрішніх органів. Залежно від їхньої виразності страждає загальний стан пацієнта, оскільки можуть залучатися життєво важливі органи. З цієї точки зору можуть бути виявлені такі аномалії будови:

• Відхилення серця в той чи інший бік
• Розширення серцевих кордонів
• Поворот серця під час годинникової стрілки
• Недостатній розвиток легень на боці ураження
• Аномальна будова нирок.

Симптоми

Клінічні прояви синдрому Поланда випливають безпосередньо з анатомічних особливостей, що спостерігаються при цій патології. Тому такі пацієнти мають характерний зовнішній вигляд:

• Асиметричність передньої частини грудної клітки
• М'які тканини на стороні поразки запалі
• Відсутність передньої стінки в пахвовій ямці, коли немає грудного м'яза
• При аплазії грудного м'яза молочна залоза недорозвинена, вона ніби впала
• Зазвичай волосся в пахвовій області немає
• Якщо руку відвести нагору, то можна побачити рудимент грудного м'яза. Він виглядає як сполучно-тканинний тяж як «натягнута струна»
• Плечовий пояс функціонує нормально у таких пацієнтів
• Якщо відсутній ще й малий грудний м'яз, то наявний дефект грудної стінки стає ще більш вираженим, тому починають просвічуватися ребра, що має вкрай негарний зовнішній вигляд.

У жінок асиметричність грудної клітки стає особливо вираженою, оскільки змінюється нормальна будова молочних залоз. На боці поразки остання має зменшені розміри, при цьому вона знаходиться вище, ніж здорова. Також можуть бути і відхилення в той чи інший бік, тобто бічні усунення. Але за статистикою вони трапляються рідше, ніж вертикальні. Вкрай рідко може відзначатись і амастія, тобто повна відсутність молочної залози. Такий варіант синдрому Поланда становить особливі проблеми у хірургічному лікуванні.

Наявність відхилень у внутрішніх органах, локалізованих у грудній порожнині, призводить до появи додаткових клінічних ознак. Йдеться про наступні:

• Порушення серцевого ритму
• Відчуття перебоїв за грудиною
• Больові відчуття, що періодично виникають в області серця
• Задишка
• Схильність до набряків за наявності аномальної будови нирок.

Діагностика

Діагностичний пошук при синдромі Поланда може виявити різні варіанти цієї патології. Вони поділені на кілька груп. Щоб провести подібну диференціацію, як правило, достатньо об'єктивного (пальпація та візуальний огляд) та рентгенологічного дослідження. Ця класифікація необхідна визначення хірургічної тактики допомоги пацієнту.

Так, ребра можуть мати такі зміни:

• Зміни ребер відсутні, тобто будова їх нормальна
• Ребра недорозвинені, але втискання на них немає
• Форма ребер змінено
• Є дефекти кісткової тканини на ребрах.

Щодо великого грудного м'яза виділяють такі варіанти:

• Недорозвиток великого грудного м'яза
• Відсутність її деяких частин
• Тотальна відсутність м'язових пучків цього м'яза.

Стан шкірних покривів та товщини підшкірно-жирового шару – це ще один критерій:

• Шкіра нормальна, то товщина підшкірно-жирового шару менша, ніж у нормі
• Шкіра тонка, а підшкірно-жировий шар відсутня.

Останній критерій – молочна залоза, її становище та розміри:

• Заліза нормальних розмірів та займає типове місце розташування
• Заліза зменшена у розмірах
• Повне недорозвинення грудної залози та порушення місця прикріплення – бічна або вертикальна дистопія
• Повна відсутність зачатка молочної залози, у тому числі й соска, на боці ураження.

Диференціальна діагностика в першу чергу проводиться з синдромом Мебіуса, з яким патологія, що описується, дуже схожа. В основі останнього лежить відсутність повного розвитку ядерних структур лицьового нерва. Подібними ознаками цих двох синдромів є:

• Синдактилія
• Укорочення пальців
• Недорозвиненість грудних м'язів
• Дефект грудей.

Однак відмітними ознаками, які характерні лише для патології, описаної Мебіусом, є:

• Маскоподібність обличчя
• Відкритий рот
• Широко розплющені очі
• Відсутність мімічних зморшок навіть при плачі дитини та деякі інші.

Лікування та операція

Основне місце у лікуванні синдрому Поланда, або вродженого реберно-м'язового дефекту, приділяється хірургічним способам. Їхнє основне завдання – скоригувати наявну естетичну проблему. Однак у більшості випадків запропоновані методики відрізняються надзвичайною складністю, тому не всі торакальні та пластичні хірурги беруться за цю операцію. До того ж варто зазначити, що існує певний ризик ускладнень оперативного втручання. Так, його частота, залежно від складності клінічного випадку, коливається від 10 до 20%.

Існують певні показання для хірургічного лікування синдрому Поланда. Вони поділяються на дві основні групи:

• Медичні
• Косметичні.

Медичні показання – це такі стани, за яких порушується нормальна життєдіяльність людини через наявність прямої загрози її життю. До них відноситься гіпоплазія легені за рахунок стискання, порушення нормального розташування серця в грудній порожнині. Важливим критерієм у цьому випадку є зниження кардіореспіраторних показників, що виявляються функціональними методами діагностики (спірографія, доплерометрія, велоергометрія та інші).

До групи косметичних показань належать такі:

• Виражені дефекти ребер, що призводять до порушення нормального вдиху
• Воронкоподібна будова грудної клітки, що відповідає другому-третьому ступеню цієї аномалії.

У практичній діяльності, як правило, спостерігається поєднання медичних та косметичних показань. Однак оперативне лікування протипоказане при тяжкому цукровому діабеті, гемобластозах та інших захворюваннях, коли ризик операції дуже великий.

Основними методами заміщення наявного дефекту та аплазій є такі:

• Реберний дефект закривається власними кістковими трансплантатами
• Штучне створення молочної залози зі шкірних та м'язових клаптів.

Складність тут у тому, що власні донорські методики досить травматичні, оскільки призводять до ушкодження тих ділянок тіла, у тому числі береться клапоть для пластики. До того ж контурний ефект, що досягається, не завжди зберігається протягом тривалого часу, тому існує реальна необхідність повторних пластичних операцій.

Заміщення недорозвиненого або відсутнього грудного м'яза в пластичній хірургії зазвичай відбувається за допомогою найширшого м'яза спини. Однак проблема тут у тому, що при синдромі Поланда остання також досить часто не розвинена в повному обсязі.

Останнім часом для вирішення перерахованих вище завдань стали використовувати нові корекційні методи. Багато в чому вони пов'язані з інтенсивним розвитком хімії полімерів у медицині. Це дозволило створити унікальні ендопротези молочної залози та грудної стінки.

Ендопротезування при синдромі Поланда особливо показано в таких випадках:

• Дефекти одного або двох ребер
• Воронкоподібні груди першого ступеня при нормальних кардіореспіраторних показниках
• Воронкоподібні груди другого ступеня, якщо пацієнт відмовляється від радикальної операції
• Різні варіанти відсутності великого грудного м'яза
• Недорозвинення грудної залози
• Асиметричність грудної клітки.

Резекція легень без торакотомії.

У нас впроваджено операції на легенях за допомогою енодоскопічної апаратури. Ці операції дозволяють уникати торакотомних розрізів. Нами розроблена техніка відеоасистування при резекції легень без застосування дорогих апаратів, що зшивають. У цьому виконується класична, стандартна резекція легких. Післяопераційний період після таких операцій протікає набагато легше порівняно зі стандартними операціями. Скорочуються терміни госпіталізації.

Радикальне лікування портальної гіпертензії.

У відділенні торакальної хірургії вперше виконані операції мезентеріопортального анастомозу при позапечінковій портальній гіпертензії. Ці операції спрямовані відновлення фізіологічного кровотоку по воротній вені. Унікальність цих операцій полягає у повному відновленні фізіологічних та анатомічних співвідношень у комірній системі при повній ліквідації загрози кровотеч із варикозних вен стравоходу. Таким чином, важко хворі діти перетворюються на практично здорових дітей.
Принципово новий метод лікування
лійкоподібної деформації грудної клітки.

Торакопластика по Нассу. (лікування дітей з лійкоподібною грудною клітиною)

Нами впроваджено новий метод торакопластики – за Нассом. Ця операція виконується з двох невеликих розрізів з боків грудної клітки, що не вимагає резекції або перетину грудини або ребер. Післяопераційний період протікає набагато легше. Досягається практично ідеальний косметичний результат. При цій операції, на відміну від стандартних торакопластиків, обсяг грудної клітки збільшується до фізіологічних показників.

Торакальна хірургія добре оснащена для виходжування найважчої групи дітей, має найсучаснішу операційну, обладнану системою ламінарних потоків, що виключає інфекційні ускладнення в ході операції, ендоскопічним обладнанням для проведення бронхоскопії, торакоскопії, лапароскопії. У розпорядженні лікарів є різноманітні високоінформативні методи діагностики, зокрема ендоскопічні, ультразвукові, радіоізотопні, променеві (рентгенографія, комп'ютерна томографія, ангіографія). На території лікарні розташовано одну з найбільших московських лабораторій для біохімічних та мікробіологічних досліджень.

У дитячому віці зустрічаються як вроджені захворювання – вади та аномалії розвитку різних органів, так і набуті – запальні захворювання, наслідки травм та опіків, а також пухлини. Велика різноманітність захворювань вимагає від лікаря знань та умінь з багатьох розділів медицини, серед яких судинна та пластична хірургія, онкологія, ендокринологія, пульмонологія та інші.

Мета лікування – повернути дитину до нормального повноцінного життя – може бути досягнута за умови повного та всебічного обстеження, лікування та післяопераційного спостереження дитини у спеціалізованому відділенні висококваліфікованими лікарями.

Накопичено великий досвід у виконанні ендоскопічних діагностичних та лікувальних маніпуляцій при чужорідних тілах трахеї, бронхів та стравоходу, та інших патологічних станах та пороках розвитку стравоходу, шлунка та дихальних шляхів. Використовуються лазерне лікування, кріохірургія та найсучасніші електрохірургічні інструменти та прилади.

Консультація, госпіталізація та лікування у відділенні для всіх громадян Росії, які мають поліс обов'язкового медичного страхування, з моменту народження та до 18 років, незалежно від місця їх постійного проживання здійснюється за полісом обов'язкового медичного страхування.

Напрями з місцевих органів охорони здоров'я не потрібні.

Госпіталізація росіян віком від 18 років, а також громадян ближнього та далекого зарубіжжя можлива на умовах добровільного медичного страхування.

В останні роки є стійка тенденція до збільшення числа дітей, що надійшли і оперованих.
Більшість дітей, які приїжджали до нас, раніше були оперовані в інших лікувальних закладах.
Багато операцій та методи лікування розроблені та застосовані в нашій країні співробітниками відділення вперше.

Діти до 3-х років мають можливість цілодобового перебування з батьками у боксованих одно- та двомісних палатах. Старші діти розміщуються у палатах на 6 осіб. У відділенні проходять лікування діти віком від періоду новонародженості до 18 років на підставі полісу обов'язкового медичного страхування. Госпіталізація росіян віком від 18 років та іноземців здійснюється на умовах добровільного медичного страхування. У всіх палатах є кисень та можливість підключення аспіраторів, а також приладів для проведення респіраторної терапії. У палаті інтенсивної терапії забезпечується цілодобове стеження за життєво важливими функціями.


Завдяки широкому впровадженню малотравматичних та ендоскопічних технологій у хірургічне лікування дітей з різними захворюваннями органів грудної та черевної порожнини, середостіння та грудної клітки, більшість з них після операції не потребують переведення до підрозділу реанімації, а мають можливість перебувати разом з батьками у палаті інтенсивної терапії, оснащена всім необхідним для комфортного перебування у післяопераційному періоді.


Відділення має в своєму розпорядженні сучасний ендоскопічний кабінет, де виконується широкий спектр діагностичних езофагоскопій, ларингоскопій, бронхоскопій та лікувальних ендопросвітних маніпуляцій: видалення сторонніх тіл стравоходу та шлунка, видалення сторонніх тіл трахеї та бронхів, бужування. При необхідності ми активно застосовуємо лазер та КРІО-терапію (рідкий азот) у лікуванні захворювань та вад розвитку гортані, трахеї та стравоходу. Усі діагностичні та лікувальні маніпуляції архівуються на цифрових носіях.


Відділення має власний ультразвуковий кабінет з апаратом експертного рівня. Це розширює можливості неінвазивної високоточної діагностики. Крім того, багато маніпуляцій виконуються у нашому відділенні під контролем УЗД: пункції кіст нирок, селезінки, печінки тощо.
Щорічно виконується понад 500 операцій (посилання на звіт з операцій) вищого ступеня складності та понад 600 досліджень та маніпуляцій (посилання на звіт з ендоскопій) під наркозом (бронхоскопія, біопсія, пункція під контролем УЗД, ендопросвітні операції на дихальних шляхах та харчі.

Операційне відділення торакальної хірургії

3925 0

Синдром Поланда

Відповідно у французькій та німецькій літературі, проте названий ім'ям англійського студента-медика Альфреда Поланда, який у 1841 р. опублікував частковий опис цієї деформації, що зустрілася йому на секції. Повна характеристика деформації з її компонентами виникла у літературі лише 1895 р.

Кожен пацієнт має різні компоненти синдрому Поланда, який зустрічається спорадично, з частотою 1 на 30 000 — 1 на 32 000 новонароджених і рідко носить сімейний характер. Поразка кистей варіює за широкістю та тяжкістю. Передбачається, що в етіології синдрому Поланда грає роль аномальна міграція ембріональних тканин, що утворюють грудні м'язи, гіпоплазія підключичної артерії або внутрішньоутробне ушкодження. Жодна теорія досі не знайшла достовірного підтвердження.

Деформація грудної стінки при синдромі Поланда варіює від легкої гіпоплазії ребер та реберних хрящів на стороні ураження до аплазії передньої частини ребер та всіх реберних хрящів (рис. 15-8). Так, за даними одного з досліджень, серед 75 хворих із синдромом Поланда у 41 не було деформації грудної стінки, 10 мали гіпоплазію ребер без локальних ділянок втиску, у 16 ​​відзначалася деформація ребер із западенням, причому у 11 із них западіння було значним. І нарешті, у 8 спостереженнях виявлено аплазію ребер.35 Важливо помститися, що між ступенем деформації кисті та грудної клітини не виявлено кореляції.

Мал. 15-8. Аномалії грудної клітки при синдромі Поланда. Найбільш часто реберний каркас абсолютно нормальний, лише відсутні грудні м'язи.
В, Западання ураженої сторони грудної стінки з ротацією та (часто) западенням грудини. Нерідко з протилежного боку є кільоподібна деформація.
С, гіпоплазія ребер на ураженому боці, але без суттєвого влавлення. Цей варіант зазвичай не потребує хірургічної корекції.
D, Аплазія одного або кількох ребер зазвичай поєднується із западінням прилеглих ребер на ураженому боці та ротацією грудини.

Мал. 15-9. А, Поперечний розріз виробляють нижче сосок і між ними, у дівчаток - на місці складки, що формується в подальшому, під молочними залозами.
B, Схематичне зображення деформації з ротацією грудини, западінням хрящів на ураженому боці та кілоподібним вистоянням з протилежного боку.
C При аплазії ребер ендоторакальна фасція знаходиться безпосередньо під витонченим підшкірним шаром і пекторальною фасцією. Піднімають грудний м'яз на "здоровому" боці разом з пекторальною фасцією (якщо вона є) на ураженому боці. Виконують субперихондральную резекцію реберних хрящів, як показано пунктирною лінією. У поодиноких випадках резекцію виробляють рівня другого реберного хряща.
D, Нижче другого реберного хряща виробляють поперечну коригуючу клиноподібну стернотомію. Після ушивання грудини товстою шовковою ниткою усувається як заднє зміщення, і ротація грудини.
F, При аплазії ребер розщеплені реберні трансплантати беруть з протилежних п'ятого або сьомого ребер і зміцнюють на стороні ураження металевими швами медіально попередньо створені пмемки грудини, а латерально - до відповідних ребрів. Ребра розщеплюють, як показано на малюнку, щоб максимально забезпечити їхню механічну міцність.

Мал. 15-10 Комп'ютерна томограма 24-річної пацієнтки із синдромом Поланда. Видно вдавлення ребер на ураженому боці (суцільний рядок) і калевидная деформація з протилежного боку (порожниста стрілка). Молочна залоза на боці поразки гіпоплазована.