Хвороби, що передаються від матері дитині. Діти-інваліди знаменитостей. Хвороби серцево-судинної системи

Інструкція

Якщо організм матері заражений вірусом гепатиту В, то, згідно з медстатистикою, у 40% випадків захворіє і дитина. Гепатит З передається у 8-10 разів рідше. Сифілісом, гонореєю, хламідіозом дитина може заразитися теж внутрішньоутробно або через родові шляхи.

У розвитку дитини цукрового діабету, особливо другого типу, істотне значення має генетична схильність. Поштовх до розвитку діабету першого типу часто дають вірусні інфекції. Якщо мати діабетик, найбільший ризик теж стати ним – у дітей у першому поколінні.

Багато в чому генетично обумовлено і ожиріння. 41% дівчат, чиї мами були надмірно повними, згодом теж набирали надмірну вагу. Примітно, що огрядність передається зазвичай від матері до дочки або батька до сина. Вчені простежили і таку закономірність: якщо повнотою відрізняються обоє батьків, то ризик ожиріння у дитини зростає до 70%.

Якщо мама – гіпертонік, її діти також можуть відрізнятися підвищеним тиском. Вплив схильності до передачі цього захворювання – до 30%. Але в цьому немає фатальної неминучості. За здорового способу життя цілком можна і не стати гіпертоніком.

Ракові пухлини також можуть бути захворюваннями сімейної спорідненості. Імовірність їх успадкування зростає, якщо онкологічний діагноз було поставлено раніше не менше ніж двом близьким родичам дитини. Причому по жіночій лінії частіше передається рак молочної залози та яєчників, особливо якщо родички хворіли у молодому віці. По материнській лінії успадковується і гемофілія, але вражає вона лише хлопчиків.

Спадкова схильність має першорядне значення при порушеннях розумового розвитку. Мати або обоє батьків можуть бути носіями генів-мутантів або дефектних хромосом. Це і синдром Дауна, і аутизм, а також фенілкетонурія, уроджений гіпотиреоз, муковісцидоз.

Ризик успадкувати захворювання серця коливається не більше 25-50%, якщо в матері воно було виявлено в молодому віці. Вчені Оксфордського університету встановили, що судинне захворювання впливає на найважливіші артерії: коронарну в серці та церебральну у мозку. У жінок, чиї матері пережили інсульт або інфаркт міокарда, ймовірність розвитку цих судинних катастроф значно вища.

Якщо породілля хвора на ревматоїдний артрит, з 50%-ною ймовірністю можна припускати, що він буде і у новонародженого. Безпосередньо успадковані гени не передають хворобу, але викликають високу схильність до неї. Те саме – і з остеоартрозом, ревматизмом, хворобою Альцгеймера.

Найчастіше переходять до дітей від батьків алергії. Згідно з медстатистикою, у Росії майже вісім малюків із десяти страждають на діатез. Причому насамперед це захворювання дитина отримує саме від мами.

Психічні порушення, насамперед післяпологова депресія та біполярний розлад, можуть бути сімейними захворюваннями на 40%. Причиною цього є ген, який позбавляє мозок гормону радості серотоніну. А на всі 80% спадкової хвороби є мігрень, яку теж викликає ген-мутант.

Захворювання, обумовлене схильністю, – і нейросенсорна приглухуватість із порушенням сприйняття звуків за відсутності патології у слуховому апараті. І, звичайно ж, короткозорість. Імовірність, що у короткозорої мами (або тата) будуть такі ж діти, дуже велика.

Зверніть увагу

Незважаючи на всю небезпеку спадкових та вроджених захворювань, багатьох із них можна уникнути. Важливо своєчасно виявляти ризики передачі батьківських недуг нащадкам ще на стадії планування дітей. Для цього потрібна медико-генетична консультація. А потім слід проводити діагностику під час вагітності та вносити необхідні корективи у її перебіг.

Корисна порада

Струнка фігура залежить від гарної спадковості лише наполовину. Щоб значно покращити свою тілесну форму, однієї ранкової зарядки мало. Домогтися цього дозволяють раціональне харчування плюс щоденна активність у вигляді плавання, бігу, ходьби.

Джерела:

• Сайт Вуменмег.ру/Матері передають дочкам хвороби
• Сайт Хумбіо.ру/Спадкові хвороби
• Відео: Що потрібно знати про спадкові хвороби?

При позитивному аналізі на інфекції при вагітності лікарі часто перестраховуються, залякуючи жінку. Але насправді не все так страшно, і не кожна інфекція матиме негативні наслідки для дитини.

Вірусні гепатити

До вірусних гепатитів належать А,В,С,D,Е. Потрапляючи в організм людини, вони викликають гострий вірусний гепатит, причому може протікати безсимптомно. Віруси, С і D можуть викликати хронічне ураження печінки.

Чим гепатит може бути небезпечний для дитини. Протягом усієї вагітності може зберігатися ризик викидня і передчасних пологів. Можливий ризик кровотечі під час пологів та післяпологового періоду. Ризик інфікування дитини зростає, якщо жінка хворіє на гепатит у третьому триместрі або у разі пошкодження плаценти. Найчастіше дитина заражається гепатитом під час проходження пологових шляхів.

Як профілактика таким дітям роблять вакцинацію гіперімунним гамма-глобуліном. Жінки з хронічним гепатитами А можуть передати дитині лише під час родового процесу. При цьому можливе і грудне вигодовування, якщо новонароджений не має пошкоджень слизової оболонки рота.

Токсоплазмоз

Цією «котячою інфекцією» дуже люблять лякати лікарі у жіночій консультації. Хоча 70% жінок мають антитіла до цієї інфекції. Небезпека токсоплазмоз становить лише якщо зараження відбувається безпосередньо під час вагітності. Інфікування задовго до вагітності не впливає на майбутнього малюка. У період очікування дотримуйтесь запобіжних заходів при спілкуванні з кішкою. Мийте руки після ігор з нею, лоток мийте тільки в гумових рукавичках.

Герпес

Вірус герпесу буває двох типів – перший тип уражає органи дихання, другий – геніталії. Причому, якщо у вас ніколи не було симптомів герпесу, це не означає, що його немає в організмі. Часто вагітність буває саме тим механізмом, який запускає хворобу.

Внутрішньоутробне інфікування дитини відбувається саме герпесом другого типу. Найчастіше зараження відбувається, якщо загострення герпесу довелося саме на пологи. Під час вагітності жінкам, які мають ризики інфекції, необхідно стежити за динамікою зміни кількості антитіл.

Цитомегаловірус

Цитомегаловірусна інфекція теж ховається в організмі безсимптомно. Єдине, що її може видати, це раптове зниження імунітету. Для майбутнього малюка цитомегаловурусна інфекція може становити небезпеку, якщо мама заразилася їй вже вагітною. Ознаки зараження дитини можна діагностувати на УЗД (збільшення селезінки та печінки) та в аналізі крові за наявністю антитіл.

Краснуха

Краснуха, мабуть, найнебезпечніша інфекція для майбутньої дитини. Якщо жінка вже хворіла на краснуху, повторне зараження їй не загрожує і на плід ніяк не впливає. Краснуху легше запобігти, ніж лікувати. Тому своєчасно треба зробити вакцинацію (у період вагітності робити щеплення категорично не можна) та уникати місць поширення захворювання (часто це дитячий садок).

Якщо є підозра на контакт з хворим на краснуху, обов'язково треба здати кров на визначення протичервоних антитіл. Навіть якщо антитіла не визначаються, необхідно зробити повторний тест через три тижні. Якщо при повторному аналізі антитіла виявляються, можна діагностувати краснуху.

Один із найпопулярніших політиків 90-х років, Ірина Хакамада на якийсь час пішла з політики, про неї стали трохи забувати, і ось знову інтерес до її життя і долі, що склалася, сколихнув громадськість. Пов'язаний цей інтерес з нелегкою життєвою ситуацією, що випала на частку відомої та талановитої жінки, а також тим, як гідно Ірина Муцуівна з нею впоралася.

Про свої емоції та переживання тих важких років, підтримку коханої людини Ірина Хакамада відверто розповіла у передачі «Нехай говорять» від 8. 02. 2018 р., де брала участь і її дочка Маша, яка подолала страшну хворобу. Для зацікавлених у докладнішій інформації, пов'язаної з життям цих двох чудових жінок, ми пропонуємо цю статтю, що містить короткі перевірені дані.

На 90-х народ покладав великі надії, її активна політична кар'єра дивувала та обнадіювала одночасно. Здавалося, що ця «залізна леді» з дуже живим складом розуму, чудовою освітою і енергією, що б'є через край, обов'язково вкладе свій потужний потенціал в оновлення країни.

Тоді багато хто захоплювався і заздрив долі цієї яскравої жінки, проте мало хто знав, що її особисте життя було дуже складним, вже третій шлюб розпадається, а щастя все немає.

Ірина Мацуівна не здається, нові відносини вселяють впевненість у те, що все ще вийде, так воно й сталося.

Із успішним бізнесменом все було так, як їй хотілося, Ірина Хакамада знову відчула себе щасливою жінкою. Почуття переповнювали, цілком природно, що від такого великого кохання хотілося мати дитину. А було вже 42 роки і досить дорослий син Данило.

У 1997 році на світ з'явилася Маша як подарунок долі та нагорода, саме так і прийняли появу на світ її батьки.

Впоралася

Сприйнята інформація про те, що довгоочікувана дочка буде нездоровою, спочатку вибивала з колії, але сильний характер Ірини Хакамади, підтримка чоловіка та віра у краще допомогли впоратися з емоціями. Згодом прийшло розуміння того, що мала просто відрізнятиметься від інших дітей, її зайва хромосома просто помилка природи.

Про хворобу Ірина Мацуівна багато читала і зрозуміла, що не все так жахливо, головне в неї є ця мила крихта та кохана надійна людина, яка також не злякалася труднощів.

До певного часу дівчинку не показували громадськості, суспільство не було готове на той час адекватно реагувати на таку інформацію. Дівчинка росла і радувала батьків своїми явними успіхами, до того ж вона була преміленькою.

Дочка Ірини народилася із хворобою Дауна

Нове випробування

У 2004 році, коли життя здавалося тільки почала налагоджуватися, прийшло справжнє горе, у дівчинки виявили лейкоз, що дуже важко виліковується вид раку. Але виявити захворювання вдалося на ранній стадії, що значно збільшувало шанси на одужання.

Становище ускладнювалося ще й тим, що Ірина Хакамада того року балотувалася на посаду президента РФ. Залишити роботу та політику Ірині не дозволила потужна підтримка чоловіка, він наполягав на тому, що вони й так впораються, знайшов потрібні слова, що обнадійливі.

Ці важливі слова підтримки Ірина Мацуівна не забула й досі, нещодавно поділилася ними з усією країною у передачі «Прямий ефір», на який прийшла зі своєю дорослою донькою.

І справді, хоч і було неймовірно важко, вдень Ірина Хакамада працювала, а на ніч приїжджала до лікарні до дочки, до кінця виборів у Маші вже була стійка ремісія. А Ірина Хакамада набрала 3,84% голосів виборців, що відповідало 4 місцю у президентських виборах.

Життя триває

Страшна хвороба відступила, хоча Маша залишається під наглядом досі, з тим, що донька людина особлива, Ірина Мацуівна теж навчилася жити, це стало справжньою перемогою сили духу над обставинами.

Ірина Хакомада постійно займається з донькою, водить її на всілякі гуртки, особливо велике задоволення, приносить дівчинці творчість.

Танці, малювання, читання книжок, розмовні вправи, приносять як задоволення, а й допомагають становленню особистості.

З 2008 року, коли Ірина Мацуівна вперше вийшла з донькою у світ на прем'єру фільму, вони завжди разом відпочивають, відвідують театри, кіно та інші заходи. Змінилося і ставлення суспільства до людей, які дещо відрізняються від інших, але таких добрих і світлих, їх стали називати «Сонячними людьми».

«Залізна леді» Ірина Хакамада

Проте, щоб запобігти хворобливій реакції Маші на можливі спалахи неадекватної поведінки деяких «нормальних» людей, Ірина Мацуівна постійно роз'яснює доньці як треба правильно на це реагувати і навіть давати відсіч. Цими порадами Маша чудово користується, виглядає цілком щасливою усміхненою дівчинкою.

Успіхи Маші

Посилені заняття з Машею, прагнення Ірини Мацуівни зробити життя доньки максимально комфортним, насиченим позитивними подіями та емоціями, принесли свої результати.

Маша Сиротинська виглядає цілком соціально адаптованою людиною, вміє красиво поводитися в суспільстві, і відкрита до спілкування. Крім того, нещодавно випала нагода, і Маша проявила характер, постояла за себе і покарала кривдника.

У дівчинки досить цікаве життя, воно, крім усього іншого, ще й часто подорожує з батьками. На даний момент Маша ще й навчається у коледжі на кераміста, фахівця з кераміки, таким чином, у дівчини, якій зараз лише 20 років незабаром буде ще й цікава професія.

Маша встигла вже спробувати себе актрисою, беручи участь у виставі «Попелюшка», а також ще й моделі, пройшовши подіумом на показах «Russian fashion week».

Особисте життя

Маша Сиротинська зовсім не має приводу скаржитися на життя, та такі світлі люди і не вміють це робити, вони не ображаються, не вміють сумувати і не проявляють агресії, їх все влаштовує. Але ми, дивлячись на те, яке життя складається у цієї гарної дівчинки, бачимо, що життя не обділило її ніякими радощами і навіть надало можливість випробувати кохання.

З Владом Сітдіковим Маша зустрілася у театрі, за його словами, він одразу зрозумів, що не зможе жити без цієї дівчини. Вони познайомилися і чудово спілкуються вже 4 роки, у них дуже багато спільного, удвох їм набагато цікавіше жити і будувати подальші плани на майбутнє. Влад також має синдром Дауна, але зміг знайти своє місце в житті і навіть досяг спортивних результатів. Влад Сітдіков є чемпіоном світу з жиму штанги зі становища, лежачи серед юніорів.

Зовсім недавно молодик запропонував Маші вийти за нього заміж, такого повороту подій не чекали ні батьки Влада, ні батьки Маші, але всіх він дуже порадував.

Разом діти проводять багато часу, мандрують і навіть встигли знятися у кліпі. На початку 2017 року, а саме 21 березня у Міжнародний день людини із синдромом Дауна, вийшов ролик за їх участю, який називається «Синдром Любові».

У цьому фільмі розповідається, як люди з незвичайним набором хромосом можуть жити повноцінним цікавим життям, навчатися, займатися творчістю і навіть досягати спортивних результатів. Дуже важливим для таких особливих людей є набуття соціальних навичок. За авторитетним твердженням фахівців, психологів, педагогів та лікарів, такі діти цілком навчаються, але до них потрібен спеціальний підхід.

Фото Legion-Media.ru

Хвороби серцево-судинної системи

Що робити:не розчулюватися, коли малюк почне наслідувати дорослим («цокатися», або показувати, як тато відкриває пляшку), а тут же припинити його дії. Коли дитина стане старшою, необхідно проводити з нею роз'яснювальні бесіди, захопити її якоюсь відволікаючою діяльністю – гуртками, спортивними секціями, волонтерством. Не приховуйте від дитини шкідливі наслідки алкоголізму та постарайтеся ізолювати її від тих, хто зловживає спиртним.

Цукровий діабет

Це захворювання вважається полігенним – за його появу відповідає ціла група генів. І, що важливо, передається у спадок не саме захворювання, а фактори, що ведуть до його розвитку. Це проблеми з серцево-судинною системою, схильність до повноти та патологій жирового обміну, хоча захворіти може і худа людина.

Я нещодавно дізналася,
що є у сім'ї генетичне захворювання. Наслідується - як
у рулетку. У брата (двоюрідного) після 35 стало прогресувати. Можливо, якби раніше дізналася про це, 100 разів подумала про дітей (не хочеться їм такої долі).

Імовірність успадкування цієї хвороби залежить від того, на що саме хворі батьки – цукровим діабетом 1 типу або 2 типу. Якщо це діабет 1 типу, то за наявності такого діагнозу в одного з батьків захворює всього 5% потомства, якщо хворі обоє батьків, то ризик захворіти істотно вище – близько 22%. У разі діабету 2 типу ризик отримати його у спадок незрівнянно вищий: якщо хворий один із батьків, то майже в 80% випадків діти хворіють, а якщо хворі обоє батьків, то шанси зростають практично до 100%.

Дізнайтеся, хто ще з рідних, крім найближчих, страждав на цю хворобу, в якому віці і за яких умов провели діагностику. Це могло статися зовсім випадково, чи захворювання далося взнаки, і людина цілеспрямовано звернулася до лікаря, чи були випадки так званої діабетичної стопи, коми, нефропатії?

Що робити:стежити за вагою малюка, тому що ожиріння - один із факторів, що привертають увагу. Якнайменше давати солодощів, а краще їх взагалі замінити фруктами. До розвитку хвороби можуть «підштовхнути» вірусні інфекції, такі як грип, краснуха, вітряна віспа, епідемічний гепатит. Поговоріть із лікарем, якщо є можливість, то від вірусних інфекцій найкраще зробити щеплення. Якщо ні, то потрібно намагатися гартувати малюка, давати їжу, багату на вітаміни, і багато бувати на свіжому повітрі. Необхідно стежити, щоб малюк більше рухався.

Карієс

Сам карієс не є спадковою хворобою, але дітям від батьків передаються розміри, будова та склад тканин зубів, відстань між ними. На схильність до цієї патології, визначену генами, впливає також склад слини та будова щелеп. За останніми даними, випадки підвищеної схильності до карієсу досягають 89%, якщо хворіють обидва батьки.

Що робити:Якщо в сім'ї майже у всіх іноді болять зуби, то вперше стоїть вже в 1 рік. Молочні зуби можна і потрібно лікувати, інакше можуть з'явитися запальні процеси, недорозвинення зубної емалі, порушаться термін прорізування постійних зубів. Щопівроку малюка необхідно показувати дитячому стоматологу. При високому ризику хвороби в дитини лікарі пропонують як постійно застосовувати антибактеріальні ополіскувачі, а й покриття зубів фтор-лаком, причому частота проведення процедури залежить стану порожнини рота.

В основі спадкових хвороб лежить генна та хромосомна мутації. Але ми не знаємо, як саме склалися гени, тому для діагностики необхідно чітко знати, на що хворіли мами-тата, бабусі-дідусі та інші родичі. Все це для того, щоб у майбутньому постаратися убезпечити і дітей, онуків, і певною мірою себе. Рекомендації прості: не займатися самолікуванням, вести здоровий спосіб життя, без алкоголю, тютюну та інших надмірностей. Не треба завжди пам'ятати попередження - ні в якому разі не їсти цукерку, неодмінно треба вранці бігати. Живіть комфортно, але не забувайте про те, що треба їсти більше фруктів-овочів, якщо не тягне бігати, займіться танцями. Постарайтеся захопити дітей спортом та вивчіть рецепти корисних десертів із сиру та ягід.

Дранко Ольга Михайлівна

Від батьків дитина може придбати не тільки певний колір очей, зріст або форму обличчя, а й ті, що передаються у спадок. Які вони бувають? Як їх можна виявити? Яка класифікація існує?

Механізми спадковості

Перш ніж говорити про захворювання, варто розібратися, що таке. Вся інформація про нас міститься в молекулі ДНК, яка складається з неймовірно довгого ланцюжка амінокислот. Чергування цих амінокислот унікальне.

Фрагменти ланцюжка ДНК називають генами. У кожному гені полягає цілісна інформація про одну або декілька ознак організму, яка передається від батьків дітям, наприклад, колір шкіри, волосся, риса характеру і т. д. При їх пошкодженні або порушенні їх роботи виникають генетичні захворювання, що передаються у спадок.

ДНК організовано у 46 хромосомах або 23 парах, одна з яких є статевою. Хромосоми відповідають за активність генів, їхнє копіювання, а також відновлення при пошкодженнях. В результаті запліднення в кожній парі є одна хромосома від батька, а інша від матері.

При цьому один із генів буде домінантним, а інший рецесивним або пригнічуваним. Спрощено, якщо у батька ген, який відповідає за колір очей, виявиться домінантним, то дитина успадкує цю ознаку саме від неї, а не від матері.

Генетичні захворювання

Хвороби, що передаються у спадок, виникають, коли в механізмі зберігання і передачі генетичної інформації відбуваються порушення або мутації. Організм, чий ген пошкоджений, буде передавати його своїм нащадкам так само, як і здоровий матеріал.

У разі, коли патологічний ген є рецесивним, може і виявлятися в наступних поколінь, але вони будуть його переносниками. Шанс, що не виявиться, існує, коли здоровий ген теж виявиться домінантним.

Нині відомо понад 6 тисяч спадкових захворювань. Багато хто з них проявляється після 35 років, а деякі можуть ніколи не заявити про себе господареві. З дуже високою частотою проявляється цукровий діабет, ожиріння, псоріаз, хвороба Альцгеймера, шизофренія та інші розлади.

Класифікація

Генетичні захворювання, що передаються у спадок, мають величезну кількість різновидів. Для поділу їх у окремі групи може враховуватися локація порушення, причини, клінічна картина, характер спадковості.

Хвороби можуть класифікуватися за типом спадкування та локації дефектного гена. Так, важливо, розташований ген у статевій чи нестатевій хромосомі (аутосомі), а також є він переважним чи ні. Виділяють захворювання:

• Аутосомно-домінантні – брахідактилія, арахнодактилія, ектопія кришталика.
• Аутосомно-рецесивні – альбінізм, м'язова дистонія, дистрофія.
• Обмежені статтю (спостерігаються лише у жінок чи чоловіків) – гемофілія А та Б, колірна сліпота, параліч, фосфат-діабет.

Кількісно-якісна класифікація спадкових хвороб виділяє генні, хромосомні та мітохондріальні види. Останній відноситься до порушень ДНК у мітохондріях за межами ядра. Перші два відбуваються в ДНК, яка знаходиться в ядрі клітини, і мають кілька підвидів:

Причини виникнення

Наші гени схильні не лише накопичувати інформацію, а й змінювати її, набуваючи нових якостей. Це мутація. Відбувається вона досить рідко, приблизно 1 раз на мільйон випадків, і передається нащадкам, якщо сталася у статевих клітинах. Для окремих генів частота мутації становить 1:108.

Мутації є природним процесом і є основою еволюційної мінливості всіх живих істот. Вони можуть бути корисними та шкідливими. Одні допомагають нам краще пристосуватися до навколишнього середовища і способу життя (наприклад, великий палець руки протипоставлений), інші призводять до захворювань.

Виникнення патологій у генах частішають фізичні, хімічні та біологічні Таку властивість мають деякі алкалоїди, нітрати, нітрити, деякі харчові добавки, пестициди, розчинники та нафтові продукти.

Серед фізичних факторів знаходяться іонізуючі та радіоактивні випромінювання, ультрафіолетові промені, надмірно високі та низькі температури. Як біологічні причини виступають віруси краснухи, кору, антигени і т.д.

Генетична схильність

Батьки впливають на нас не лише вихованням. Відомо, що одні люди мають більше шансів появи деяких захворювань, ніж інші через спадковість. Генетична схильність до захворювань виникає, коли хтось із родичів має порушення у генах.

Ризик виникнення конкретного захворювання у дитини залежить від її статі, адже деякі хвороби передаються лише по одній лінії. Він також залежить від раси людини та від ступеня спорідненості з хворим.

Якщо в людини з мутацією народжується дитина, то успадкування хвороби буде 50%. Ген цілком може ніяк себе не проявити, будучи рецесивним, а у разі шлюбу зі здоровою людиною його шанси передатися нащадкам складуть вже 25%. Однак якщо чоловік теж володітиме таким рецесивним геном, шанси прояву його у нащадків знову збільшаться до 50%.

Як виявити хворобу?

Вчасно виявити захворювання чи схильність до нього допоможе генетичний центр. Зазвичай такий є у всіх великих містах. Перед складанням аналізів проводиться консультація з лікарем, щоб з'ясувати, які проблеми зі здоров'ям спостерігаються у родичів.

Медико-генетичне обстеження проводиться шляхом взяття крові на аналіз. Зразок уважно вивчається в лабораторії щодо будь-яких відхилень. Майбутні батьки зазвичай відвідують подібні консультації після настання вагітності. Однак до генетичного центру варто прийти і під час її планування.

Спадкові захворювання серйозно відбиваються на психічному та фізичному здоров'ї дитини, впливають на тривалість життя. Більшість їх важко піддається лікуванню, які прояв лише коригується медичними засобами. Тому краще підготуватися до такого ще до зачаття малюка.

Синдром Дауна

Одна з найпоширеніших генетичних хвороб – синдром Дауна. Вона зустрічається у 13 випадках із 10000. Це аномалія, при якій людина має не 46, а 47 хромосом. Діагностувати синдром можна відразу при народженні.

Серед головних симптомів сплощена особа, підняті куточки очей, коротка шия та нестача м'язового тонусу. Вушні раковини, як правило, маленькі, розріз очей косий, неправильна форма черепа.

У хворих дітей спостерігаються супутні розлади та хвороби – пневмонія, ГРВІ тощо. д. Можливе виникнення загострень, наприклад, втрата слуху, зору, гіпотеріоз, захворювання серця. При даунізмі уповільнено та часто залишається на рівні семи років.

Постійна робота, спеціальні вправи та препарати значно покращують ситуації. Відомо багато випадків, коли люди з подібним синдромом цілком могли вести самостійне життя, знаходили роботу та досягали професійних успіхів.

Гемофілія

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає чоловіків. Зустрічається один раз у 10 000 випадків. Гемофілія не лікується і виникає в результаті зміни одного гена у статевій Х-хромосомі. Жінки є лише переносниками хвороби.

Основною характеристикою є відсутність білка, який відповідає за згортання крові. У такому разі навіть незначна травма викликає кровотечу, яку не просто зупинити. Іноді воно проявляє себе лише наступного дня після забитого місця.

Англійська королева Вікторія була носієм гемофілії. Вона передала хворобу багатьом своїм нащадкам, зокрема і цесаревичу Олексію - синові царя Миколи II. Завдяки їй хворобу почали називати «царською» чи «вікторіанською».

Синдром Ангельмана

Хворобу часто називають "синдромом щасливої ​​ляльки" або "синдромом Петрушки", так як у хворих спостерігаються часті спалахи сміху та посмішки, хаотичні рухи рук. При цій аномалії характерно порушення сну та психічного розвитку.

Синдром виникає раз на 10 000 випадків через відсутність деяких генів у довгому плечі 15 хромосоми. Хвороба Ангельмана розвивається тільки, якщо гени відсутні в хромосомі, що дісталася матері. Коли ж гени відсутні в батьківській хромосомі, виникає синдром Прадера-Віллі.

Захворювання не можна вилікувати повністю, але полегшити прояви симптомів можливо. Для цього проводяться фізичні процедури та масажі. Цілком самостійними хворі не стають, але при лікуванні можуть себе обслуговувати.

Шизофренія- це захворювання психіки, яке супроводжується афективною поведінкою, проявляється порушення сприйняття, проблеми мислення та нестабільні реакції нервової системи. Вкрай важливо розуміти, що шизофренія - не недоумство, а порушення психіки, пролом у стійкості та цілісності свідомості, що і призводить до порушення мислення. Люди, які хворіють на шизофренію, часто не здатні до повноцінного соціального життя, мають проблеми з адаптацією та при спілкуванні з оточуючими людьми. Одна з причин, чому прогресує та розвивається захворювання – спадковість.

Спадковість

Нейробіологія все більше і більше розвивається з кожним роком, і саме ця наука може дати відповідь на питання, що цікавить багатьох – шизофренія передається у спадок чи ні?

Вчені поглибилися в проблему пошуку зв'язку між родичами та хворою на шизофренію дитиною, але достовірність результатів досить низька через врахування інших генетичних факторів, а також середовища впливу. Однозначних тверджень, що передача шизофренії у спадок має всі підстави – немає. Так само як і недостовірним буде твердження, що всі люди, які страждають на це захворювання, придбали хворобу виключно через травми мозку.

На запитання відповідає головний лікар клініки

Чи передається шизофренія у спадок від батька

Якщо дівчина завагітніє від чоловіка, який страждає на шизофренію, то можливий наступний варіант подій: аномальну хромосому батько передасть усім дочкам, які будуть носіями. Всі здорові хромосоми батько передасть синам, які будуть абсолютно здорові і не передадуть гена своєму потомству. Вагітність може мати чотири варіанти розвитку, якщо мати є носієм: народиться дівчинка без захворювання, здоровий хлопчик, дівчинка-носій або хлопчик-шизофренік. Відповідно, ризик становить 25% і хвороба може бути передана кожній четвертій дитині. Дівчатка можуть успадкувати хворобу вкрай рідко: якщо мати є носієм, а батько хворий на шизофренію. Без цих умов шанс, що захворювання передасться дуже малий.

Одна лише спадковість не може впливати на розвиток захворювання, тому що на це впливає цілий спектр факторів: з психологічної точки зору, біологічної, стрес у навколишньому середовищі та генетика. Наприклад, якщо людині передалася шизофренія у спадок від батька, це означає, що ймовірність прояви має все 100%, оскільки інші чинники грають вирішальну роль. Прямий зв'язок вченими не доведено, але є зафіксовані дослідження, які показують, що близнюки, мати чи батько яких, хворі на шизофренію, мають більш високу схильність до виникнення психічного захворювання. Але проявиться хвороба батьків у потомства лише за одночасному впливі чинників, несприятливо які впливають дитину, але сприятливих для прогресу хвороби.

Чи передається шизофренія у спадок від матері

Дослідники схильні вважати, що схильність може передатися у вигляді шизофренії, а й інших психічних розладів, що може дати поштовх для прогресу шизофренії. Вивчення генів показали, що шизофренія передається у спадок від матері або батька через мутації, які здебільшого випадкові.

Мати дитини може передати їй схильність до хвороби під час вагітності. Ембріон, що знаходиться в утробі, чутливий до інфекційних застудних захворювань матері. Плід із високою ймовірністю отримає шизофренію, якщо пережив таке захворювання. Імовірно, пора року може також вплинути на захворювання: найчастіше, шизофренія підтверджується при діагностиці у дітей, народжених у весняний та зимовий періоди, коли організм матері найбільш ослаблений і більш поширений грип.

Чи є ризик спадковості

• 46% ймовірності, що дитина захворіє, якщо бабуся і дідусь були хворі на шизофренію, або один з батьків.
• 48% за умови, що один із різнояйцевих близнюків хворий.
• 6%, якщо хворіє один найближчий родич.
• всього 2% - хворі на дядька і тітку, а також двоюрідні родичі.

Ознаки шизофренії

Дослідження можуть визначити потенційно мутують гени або відсутність таких. Саме такі гени є першою причиною, яка може збільшити шанси захворювання. Є приблизно три типи симптомів, за якими психіатри можуть визначити чи хвора людина:

• Розлади уваги, мислення, і навіть сприйняття – когнітивні.
• Прояви у вигляді галюцинацій, маячних думок, що видаються за геніальні.
• Апатія, повна відсутність бажання щось робити, відсутність мотивації та волі.

У шизофреніків немає чіткої організації та злагодженості мови та мислення, хворому може здаватися, що він чує голоси, яких немає насправді. Виникають складнощі у соціальному житті та комунікації з іншими людьми. Хвороба супроводжується втратою будь-якого інтересу до життя та подій, а іноді може виявлятися різке збудження, або шизофренік може надовго застигнути у незвичайній та неприродній позі. Ознаки може бути настільки неоднозначними, що мають спостерігатися щонайменше, ніж місяць.

Лікування

Якщо хвороба вже проявилася, необхідно знати заходи, які рекомендується вжити, у тому, щоб ситуація не посилилася, а хвороба стала прогресувати дуже швидко. Поки що не існує певних ліків, які здатні раз і назавжди вилікувати шизофренію, але симптоми можна послабити, тим самим полегшивши хворому та його родичам життя. Є кілька методик:

Медикаменти. Хворому призначають препарати – нейролептики, які можуть змінити біологічні процеси на деякий час. Разом з цим використовуються препарати для стабілізації настрою та коригується поведінка хворого. Варто пам'ятати, що наскільки ефективними є препарати, настільки великий ризик виникнення ускладнень.

Психотерапія. Часто методи психотерапевта можуть приглушити зазвичай неадекватну поведінку, під час сеансів пацієнт навчається життєвому режиму, щоб людина розуміла як влаштований соціум і їй було легше пристосуватися та соціалізуватися.