Мозочкова атаксія спадковість. Атаксія Фрідрейха – спадкова, сімейна. Дані лабораторних та інструментальних досліджень

Хвороба П'єра-Марі – це спадкова мозочкова атаксія.

Причини

Хвороба П'єра-Марі (або спадкова мозочкова атаксія) успадковується за домінантним типом. Прояви захворювання спостерігаються у віці 20-45 років.

Характерними є помірна гіпоплазія мозочка, атрофія варолієвого мосту, виражене переродження мозочкових та пірамідних шляхів у спинному мозку.

Симптоми

Насамперед звертають він увагу виражені парези кінцівок (особливо нижніх). При цьому сухожильні рефлекси підвищені, часті ступні пірамідні знаки. Досить часто є церебральні симптоми: птоз, парез нервів, що відводять, утруднення конвергенції, атрофія зорового нерва. Не менш ніж у 50% хворих зустрічаються психічні порушення - ослаблення пам'яті, недоумство, депресія. У сім'ях з мозочковою атаксією досить часто зустрічається олігофренія. При цьому не виникає деформація хребта і стоп, а в іншому клінічна картина нагадує атаксію Фрідрейха, тобто є ністагм, тремтіння, інкоорди-нація мови, дизартрія. Слід лише відзначити, що при цьому захворюванні більше виступає мозочковий компонент.

Прогресування захворювання починається непомітно та досить повільно. Погіршують перебіг захворювання гострі інфекції, фізичні та розумові навантаження.

Лікування

Застосовуються симптоматичні препарати (антидепресанти, протисудомні та седативні препарати). Таким хворим важливо правильно розподіляти період роботи та відпочинку, рекомендуються повторні курси вітамінотерапії (прийом вітамінів групи В, РР, С), бальнеотерапія, апітерапія.

АТАКСІЯ СПАДЧИННА МОЗЕЧКОВА П'ЄРА-МАРІ - хронічне прогресуюче захворювання, основним проявом якого є мозочкова атаксія. Захворювання спадкове, передається за аутосомно-домінантним типом. Патологічний ген має високу пенетрантність; перепустки поколінь рідкісні.

Основною патологоанатомічною ознакою хвороби є гіпоплазія мозочка, у деяких випадках – атрофія нижніх олив, варолієвого мосту. Поруч із, зазвичай, має місце комбінована дегенерація спинальних систем, що нагадує картину спино-церебеллярной атаксії Фрідрейха.

Клінічна картина. Основною ознакою хвороби є атаксія, яка носить такий самий характер, як при атаксії Фрідрейха. Захворювання зазвичай починається з порушення ходи, до якого потім приєднуються атаксія в руках, порушення мови, міміки. Мають місце виражена статична атаксія, дисметрія, адіадохокінез. У хворих можуть спостерігатися стріляючі болі в ногах і в ділянці попереку, мимовільні м'язові здригання. Відзначається значне зниження сили у м'язах кінцівок, спастичне підвищення м'язового тонусу, головним чином ногах. Сухожильні рефлекси підвищені, можуть викликати патологічні рефлекси. Часто відзначаються окорухові порушення - птоз, парез нерва, що відводить, недостатність конвергенції; у ряді випадків спостерігалися атрофія зорових нервів, симптом Аргайлла Робертсона, звуження полів зору та зниження гостроти зору. Чутливі розлади, зазвичай, не виявляються.

Однією з характерних ознак мозочкової атаксії є зміни психіки, що виявляються у зниженні інтелекту, іноді депресивних станах. Захворюванню властива велика варіабельність клінічної картини як між різними сім'ями, так і всередині однієї сім'ї. Багато сім'ях зустрічаються рудиментарні форми хвороби; іноді відзначаються екстрапірамідні симптоми. Описані також численні перехідні форми між мозочковою атаксією та атаксією Фрідрейха.

Середній вік початку хвороби-34 роки, в окремих сім'ях-раніше початок у наступних поколіннях. Течія захворювання - неухильно прогресуюча. Як і при атаксії Фрідрейха, різні інфекції та інші екзогенні шкідливості надають несприятливий вплив на вияв і перебіг захворювання.

Диференціальний діагноз між мозочковою атаксією та атаксією Фрідрейха дуже важкий. Головними відмітними ознаками між цими захворюваннями вважаються характер спадкування (домінантний при мозочковій та рецесивний - при атаксії Фрідрейха) та стан сухожильних рефлексів, які відсутні або знижені при атаксії Фрідрейха та підвищені при мозочковій атаксії. Крім цього, при мозочковій атаксії відзначається пізніший початок хвороби, рідко зустрічаються кісткові деформації та розлади чутливості, властиві атаксії Фрідрейха, і значно частіше спостерігаються недоумство та окорухові порушення.

Чималі труднощі можуть виникнути і при розмежуванні мозочкової атаксії від розсіяного склерозу, для якого також характерне поєднання мозочкових, пірамідних та окорухових розладів. Розсіяний склероз відрізняється також ремітуючим перебігом, більшою вираженістю нижнього спастичного парапарезу, тазовими порушеннями та збліднення скроневих половин сосків зорових нервів.

Генетично детерміноване неухильно прогресуюче ураження мозочка, пов'язане з його дегенеративними змінами. Розвивається після 20 років. У клінічній картині мозочкова атаксія поєднується з гіперрефлексією, офтальмологічними розладами та зниженням інтелекту. Діагностичний алгоритм передбачає неврологічний та офтальмологічний огляд, МРТ головного мозку, УЗДГ чи МРА церебральних судин, генетичне консультування. Радикальна терапія не розроблена, здійснюється симптоматичне лікування антидепресантами, міорелаксантами, седативними та ноотропами. Рекомендується ЛФК, вітамінотерапія та водолікування.

Загальні відомості

Диференційна діагностика атаксії П'єра-Марі

Неврологічне обстеження дозволяє виключити інші види атаксії (вестибулярну, сенситивну) та встановити її мозочковий характер. На відміну від атаксії Фрідрейха, що характеризується гіпорефлексією та зниженням м'язового тонусу, у неврологічному статусі хворих при атаксії П'єра-Марі відзначається підвищення сухожильних рефлексів та м'язова гіпертонія. Особливо типовий спастичний тонус у ногах, викликається клонус стоп. Прості для хвороби Фрідрейха виражені деформації скелета відсутні.

Дуже подібною може бути симптоматика спадкової мозочкової атаксії та розсіяного склерозу. Відмінною рисою першої є поступове неухильне прогресування без періодів ремісії, проте різні інфекційні захворювання та травми можуть змінювати характер її перебігу, викликаючи значні труднощі у постановці діагнозу. У подібних випадках важливе ретельне дослідження анамнестичних даних, виявлення типового для розсіяного склерозу симптомокомплексу: більш чіткої пірамідної симптоматики (зазвичай нижній парапарез спастичного типу зі значною гіперрефлексією і патологічними рефлексами). очний сторони.

Діагностика атаксії П'єра-Марі

За наявності типової клініки та простеженні її у кількох поколіннях діагноз не становить для невролога особливих труднощів. Спорадичні випадки захворювання вимагають більш поглибленого обстеження пацієнта та ретельної дифдіагностики з іншими видами мозочкової атаксії, розсіяним склерозом, нейросифілісом.

При необхідності проводять виняток набутої органічної патології: пухлин мозочка (

Мозочкова атаксія П'єра Марі - спадкове дегенеративне захворювання з переважним ураженням мозочка і його провідних шляхів. Тип успадкування аутосомно-домінантний. Виникає захворювання у віці 20 років та старше.

Патоморфологія. Виявляється дегенеративне ураження клітин кори та ядер мозочка, спиноцеребеллярних шляхів у бічних канатиках спинного мозку, в ядрах мосту та довгастого мозку.

Клінічні прояви. Захворювання проявляється порушеннями функцій мозочка та його зв'язків. Спостерігаються атаксія під час виконання координаторних проб, порушення ходи, скандована мова, інтенційне тремтіння, ністагм. Мозочкові симптоми поєднуються з помірними або вираженими ознаками пірамідної недостатності (підвищення сухожильних та періостальних рефлексів, клонуси стоп), а іноді з окоруховими порушеннями (косоокість, птоз, недостатність конвергенції). Характерною ознакою є різною мірою виражене зниження інтелекту.

Діагностика та диференціальний діагноз. Найбільші труднощі виникають при диференціації спадкової мозочкової атаксії П'єра Марі та атаксії Фрідрейха. Потрібно враховувати тип успадкування захворювання, вік, у якому розвиваються перші симптоми, характер зміни сухожильних рефлексів (при атаксії Фрідрейха вони знижені), наявність зорових та окорухових розладів при атаксії П'єра Марі, деформації стоп та скелета. Розсіяний

(20) склероз на відміну від сімейної атаксії П'єра Марі характеризується ремітуючим перебігом, більшою вираженістю нижнього спастичного парапарезу, розладом функцій тазових органів.

(19) нормальний сумарний викликаний потенціал дії м'яза, амплітуда якого зменшується при ритмічній стимуляції частотою 3-5 та 50 імпульсів в 1 с.

Диференціальний діагноз проводиться зі стовбуровим енцефалітом, пухлиною стовбура мозку, базальним менінгітом, очною формою міопатії, поліміозитом, порушенням мозкового кровообігу у вертебробазилярній системі.

Лікування. Спрямовано на корекцію відносного дефіциту ацетилхоліну та пригнічення аутоімунного процесу. З метою компенсації розладів нервово-м'язової передачі використовують антихолінесте-різні засоби: прозерин, оксазил, піридостигміну бромід (местинон, калімін, амірідін). Важливим є вибір оптимальної індивідуально компенсуючої дози в залежності від клінічної форми, тяжкості симптоматики, супутніх захворювань, реакції на препарат. При глотково-лицьовій та очній формах міастенії більш ефективні піридостигміну бромід, прозерин та оксазил. Дози препаратів та інтервали прийому індивідуальні. Призначають хлорид або оротат калію, верошпірон, ефедрин. У тяжких випадках вводять прозерин парентерально (1,5-2 мл 0,05% розчину внутрішньом'язово) за 20-30 хв до їди. Прийом великих доз антихолінестеразних препаратів може призвести до холінергічного кризу. Основними методами лікування цього кризу є скасування антихолінергічних засобів та повторне введення атропіну (0,5 мл 0,1 % розчину внутрішньовенно або підшкірно).

При міастенічному кризі, що виникає внаслідок недостатньої дози антихолінестеразних засобів, терміново вводять прозерин внутрішньовенно (0,5-1 мл 0,05 % розчину) та внутрішньом'язово (по 2-3 мл через 2-3 години). Оксазил може бути введений у свічках. Застосовують також 5% розчин ефедрину підшкірно, препарати калію внутрішньовенно. Прогресуюча та загрозлива для життя слабкість дихальних м'язів може спостерігатися, незважаючи на введення великих кількостей прозерину. Хворим виробляють інтубацію або трахеостомію, переводять на ШВЛ. Живлення хворих здійснюють через назогастральний зонд. Необхідно підтримувати баланс рідини та електролітів, вітамінів; за показаннями (метаболічний ацидоз) вводиться внутрішньовенно краплинно 1% розчин бікарбонату натрію.

Основними методами патогенетичного лікування хворих на міастенію є тимектомія, рентгенотерапія та гормональна терапія. Хірургічний метод (тимектомія) показаний усім хворим віком до 60 років, які страждають на міастенію, але перебувають у задовільному стані. Він абсолютно показаний при пухлині вилочкової залози. Рентгенотерапія на ділянку цієї залози призначається після неповної тимектомії, при очній формі міастенії, а також за наявності протипоказань до операції у хворих похилого віку з генералізованою формою міастенії. У тяжких випадках – при генералізованій міастенії – показано лікування імуносупресивними препаратами. Призначають кортикостероїди, найкраще метилпреднізолон (по 100 мг через день). Тривалість прийому максимальної дози кортикостероїдів обмежується настанням значного поліпшення, яке згодом дозволяє знижувати дозу до підтримуючої.

Прогноз. Можливі спонтанні ремісії, але, зазвичай, настає загострення. Вагітність зазвичай викликає поліпшення, хоча спостерігається посилення наявних розладів. Можливі міастенічні кризи з летальним кінцем внаслідок дихальної недостатності. Після кризи може бути ремісія. Передозування антихолінестеразних препаратів може викликати м'язову слабкість, що нагадує міастенічний криз. Раннє застосування інтубації або трахеостомії у поєднанні з ШВЛ дозволяє знизити летальність при міастенічному кризі з гострою дихальною недостатністю.

(1)Пухлини головного мозку

Пухлини головного мозку – одне з найважчих захворювань людини.

Не лише злоякісні пухлини інфільтрують та руйнують мозок, призводячи до загибелі хворого. Доброякісні новоутворення внаслідок їхнього неухильного зростання в обмеженому просторі черепа постійно здавлюють мозок і рано чи пізно також призводять до такого його
ушкодження, яке несумісне з життям хворого.

Серед усіх новоутворень пухлини мозку становлять близько 10%.

Первинні пухлини мозку в нашій країні щорічно виявляють приклад-
але у 30 тис. осіб, приблизно стільки ж діагностується вторин-
них (метастатичних) пухлин.

Важливо відзначити, що пухлини мозку часто виникають у дитячому віку.
ті (у дітей серед усіх пухлин близько 20% складають нервову пухлину.
системи).

Етіологія більшості пухлин мозку така сама, як і новообразова-
ній інших органів та систем.

Генетична схильність встановлена лише щодо
деяких пухлин нервової системи, що належать в основному до групи
факоматозів: нейрофіброматоз, туберозний склероз, хвороба Гіппеля-
Ліндау.

У виникненні ряду пухлин безсумнівна роль дизембріоген-
зій (краніофарингіоми, дермоїдні та епідермоїдні кісти, тератоми)
та ін.).

Класифікація. Існують різні підходи до угруповання
пухлин нервової системи. Найбільш поширеною є класи-
фікація ВООЗ.

Класифікація досить складна і в основному потрібна для спеціа-
листів.

У повсякденній практиці пухлини мозку простіше розділяти на внутрішньо- та
позамозкові.

До внутрішньомозковимвідносяться пухлини, що розвиваються з клітинних
елементів, що формують строму мозку: в основному це гліоми - астро-
цитоми, олігодендрогліоми, епендимоми, гліобластоми; а також пухлина-
лі, що виникають з ембріональних клітин нервової системи: медулло-
бластоми, нейробластоми, епендимобластоми та деякі інші.

Основна особливість цих пухлин полягає в тому, що вони виникають.
ють у самій тканині мозку і між клітинами пухлини та клітинами мозку немає
реальної межі: пухлинні елементи можуть бути виявлені в мозок-
виття тканини на значній відстані від основного скупчення опухо-
лівих клітин. Ці пухлини в міру зростання заміняють і руйнують різні

Атаксія є серйозним захворюванням, яке провокує розлад моторики. Патологія супроводжується порушенням координації рухів. Атаксія розвивається внаслідок ураження певних ділянок мозку.

Атаксія класифікується в залежності від того, яка частина мозку уражена. Так, розрізняють такі види порушень:

сенситивне порушення;
мозочкове;
вестибулярне;
кіркове.

При сенситивній формі порушення відбувається на рівні провідників глибоком'язової чутливості. Поразка мозочка називається мозочковою атаксією. Вестибулярна атаксія розвивається через порушення вестибулярного апарату пацієнта. Коркова чи лобова атаксія виникає внаслідок ураження відповідної частини мозку.

Симптоми атаксії залежать від того, яка частина мозку ушкоджена.

Симптоми сенситивної атаксії

Ця форма захворювання розвивається через ураження рецепторів, які відповідають за чутливість м'язів. Причиною порушення стають патологічні процеси центральної нервової системи.

Причинами патології можуть бути:

полінейропатія;
ураження задніх нервів;
ураження спинного мозку;
ураження кори головного мозку.

Захворювання розвивається і натомість оперативного втручання у головний мозок за необхідності видалення пухлин. Також ураження спинного мозку може бути спровоковано вірусними та інфекційними захворюваннями у запущеній стадії. Найпоширеніша причина – це інсульт.

Симптомами сенситивного синдрому є:

ослаблення м'язового тонусу;
втрата ваги;
порушення згинальної функції всіх суглобів;
порушення моторики;
рефлекторні порушення;
зміни ходи.

Прогресування захворювання призводить до неможливості самостійного пересування та інвалідності.

Лікування сенситивної форми хвороби

Лікування багато в чому залежить від причини порушення. Основу лікування становить терапія патології, що призвела до порушення моторики. Так, при вірусних та інфекційних захворюваннях обов'язково призначаються антибіотики та противірусні препарати.

Лікування ґрунтується на використанні наступних препаратів:

вітаміни групи В;
ін'єкції рибофлавіну та імуноглобуліну;
ноотропні препарати;
антихолінестеразні препарати.

Ноотропні препарати ефективні при судинних захворюваннях, що спричинили розвиток атаксії. Ліки цієї групи застосовуються для покращення мозкового кровообігу та зміцнення нервової системи. Препарати сприяють стимуляції мозкової активності.

Антихолінестеразні препарати показані для лікування в тому випадку, якщо патологія супроводжується невритами та дистрофією м'язів. Ліки цієї групи допомагають покращити проведення імпульсів у нервові закінчення.
Поряд з медикаментозною терапією показано лікування фізкультурою та фізіотерапевтичні методи. Гімнастика сприяє покращенню моторики, але лише за умови регулярного виконання.

Мозочкова та кіркова форма порушення

Ця форма порушення розвивається через ушкодження мозочка. Патологію викликають такі причини:

інтоксикація організму важкими металами та токсичними речовинами;
ішемія мозку;
енцефаліт;
пухлини;
вірусні захворювання.

Крім того, існує генетично обумовлена форма мозочкової атаксії, яка зустрічається у дітей.

Поразка мозочка та порушення моторики буває двох видів – це динамічна атаксія та статико-локомоторне порушення. Статична атаксія (локомоторна атаксія) характеризується порушенням рівноваги, коли пацієнт стоїть, тоді як за динамічної формі відбувається порушення рівноваги під час ходьби.

При мозочковій атаксії симптоми такі:

проблеми з рівновагою;
падіння;
порушення ходи;
порушення мови;
зниження тонусу м'язів.

Проблеми з рівновагою виражаються вираженим перекосом на уражену сторону, у своїй можливі раптові падіння під час ходьбі. Порушення ходи виражаються прагненням ходити, широко розставивши ноги. Хода човгає, розгойдується, тулуб напружений. Ходьба по прямій дуже утруднена.

Можливі порушення мови, які виявляються повільністю та невпевненістю. Часто пацієнти наголошують на кожному складі.

При ураженні кори головного мозку розвивається коркова атаксія. Характерними симптомами цієї патології є зміна ходи пацієнта. Хода хворих нестійка, з тенденцією відхилення назад. Можливі порушення, що викликають тимчасовий параліч, коли пацієнт неспроможна самостійно ходити чи стояти. Захворювання також може супроводжуватись галюцинаціями, зміною мислення та іншими симптомами ураження кори головного мозку.

Лікування мозочкової атаксії

При мозочковій атаксії лікування має симптоматичний характер і підбирається індивідуально для кожного пацієнта.

Початок терапії починається із симптоматичного лікування захворювання, що послужило поштовхом до розвитку атаксії.
При необхідності проводиться детоксикація організму. Далі застосовуються препарати для покращення мозкового кровообігу, седативні засоби для зняття гіпертонусу м'язів та зміцнення нервової системи, ноотропні препарати.

Лікування включає прийом вітамінів групи В та мінеральних комплексів, які зміцнюють нервову систему та покращують проходження імпульсів по нервових волокнах. Для поліпшення моторної функції показано курс ЛФК.

Якщо атаксія спровокована судинними захворюваннями чи дією інфекції, прогноз, зазвичай, сприятливий. Найбільш несприятливий прогноз відноситься до мозочкової атаксії, яка розвивається на тлі злоякісних пухлин мозку.

Причини та симптоми вестибулярної атаксії

Вестибулярна атаксія розвивається внаслідок ураження вестибулярного апарату, що може бути обумовлено інфекційними захворюваннями середнього вуха. Причинами захворювання є травми вуха, злоякісні пухлини, гострі гнійні запалення, хронічний отит.

Вестибулярна атаксія характеризується такими симптомами:

невпевнена хода;
запаморочення при повороті голови;
вегетативні порушення;
панічні атаки.

Хворі пересуваються повільно і обережно, постійно відчуваючи обертання навколишніх предметів. Будь-який різкий рух може спричинити перекіс тіла пацієнта у бік ураженого вуха. Хода хитка, човгає. Поворот голови супроводжується сильним запамороченням та дезорієнтацією. На цьому тлі розвиваються проблеми зі сном, можливі раптові панічні атаки.

Вестибулярна атаксія супроводжується вегетативними порушеннями - тахікардією, нудотою, блідістю шкіри обличчя.

Цей синдром не викликає порушення рухів кінцівок, проте може супроводжуватись зниженням слуху.

Вестибулярна атаксія лікується симптоматично, терапія заснована на лікуванні першопричини – ураження вестибулярного апарату чи запальних процесів середнього вуха.

Синдром П'єра-Марі

Синдром моторного порушення може мати генетично обумовлений характер. І тут захворювання викликають генетичні мутації.

Спадкова мозочкова атаксія П'єра-Марі характеризується дегенерацією мозочка, проте перші симптоми помітні у віці після 20 років. Така мозочкова атаксія у дітей не виявляється. Ця хвороба передається у спадок. Ген, що викликає дегенеративні процеси в мозочку, передається дитині у разі, якщо хоч один із батьків має цей синдром.

Для появи перших симптомів патології потрібна дія будь-якого фактора, у ролі якого виступають інфекційні захворювання, вагітність, інтоксикація організму. Симптоми патології:

порушення зору;
парез лицевого нерва;
депресивний невроз;
зниження інтелектуальних здібностей;
порушення пам'яті.

Захворювання постійно прогресує, симптоми посилюються, і це призводить до інвалідності.

Ще одна форма спадкової патології – це атаксія Луї Бар. Синдром Луї-Бар проявляється у дітей у ранньому віці і також відомий як атаксія телеангіектазії. Клінічні симптоми з'являються у віці від кількох місяців до трьох років, проте стають помітними, коли дитина починає вчитися ходити.

Для синдрому характерні такі ознаки:

проблеми з рівновагою;
тремор під час руху;
невиразне мовлення;
косоокість;
відсутність сухожильних рефлексів;
зниження м'язового тонусу.

Через ранній прояв симптомів діти часто не можуть ходити, настільки сильно виражена мозочкова поразка при синдромі Луї-Бар.

З прогресуванням хвороби з'являються симптоми телеангіектазії, які виражаються утворенням судинних зірочок по всьому тілу. У ранньому віці розширення дрібних судин локалізовано переважно на очних яблуках. Крім розширених судин, у хворих часто спостерігається гіперпігментація шкіри, а також білі плями, ластовиння і рання сивина.

Синдром Луї-Бар викликає імунні порушення, що призводять до частих інфекційних захворювань дихальних шляхів. На тлі зниженого імунітету будь-яка інфекція може вбити людину з цим синдромом.

У хворих часто розвиваються онкологічні захворювання, терапія яких ускладнена загальним станом здоров'я пацієнта.

Патологія не лікується, хворі нечасто доживають до 20 років. Причиною того, що пацієнти гинуть у ранньому віці, є ускладнення синдрому, що провокують легеневі інфекції та злоякісні новоутворення.

Спадкові захворювання, такі як Атаксія П'єра-Марі, не мають специфічного лікування. Терапія в цьому випадку включає прийом вітамінів, ліків для стимуляції мозкового кровообігу та мануальну терапію для покращення м'язового тонусу.

Прогноз

Прогресуюча патологія може спричинити раптові падіння, що призводить до травм, через що пацієнти можуть навіть гинути. Пізня мозочкова атаксія (тулубова атаксія) призводить до інвалідності. Лікування потрібно починати з появою перших симптомів.

Прогноз великою мірою залежить від причини порушення. Якщо захворювання було спровоковано запальними процесами та інфекціями, лікування дозволяє досягти стійкої ремісії.

Успішність лікування багато в чому залежить від самого пацієнта, тому що поряд з медикаментозною терапією застосовуються методи ЛФК та масажу. При регулярному виконанні вправ моторна функція відновлюється, але для цього потрібний тривалий курс гімнастики.

Спадкові захворювання не лікуються. При хворобі П'єра-Марі можливо відстрочити настання повної недієздатності пацієнта медикаментозними засобами та гімнастикою, тоді як діти, хворі на синдром Луї-Бар часто не доживають до повноліття через порушення імунітету та онкологічних захворювань.