Приклади спадкових хвороб людини. Генетичні захворювання – кілька найпоширеніших захворювань. М'язова дистрофія Бекера

Не завжди причиною хвороби є бактерії, віруси та інфекції. Деякі захворювання запрограмовані у нас ще до народження. 70% людина має ті чи інші відхилення від норми у своєму генотипі. Іншими словами – браковані гени. Але з 70% не всі генетичні захворювання виявляються. Які генетичні захворювання найчастіше зустрічаються?

Що таке генетичне захворювання

Генетичне захворювання, це хвороба, викликана ушкодженням програмного апарату клітин. Оскільки вони передаються у спадок, прозвані ще й спадковими хворобами. Ці хвороби передаються лише з батьків дітей, інших способів зараження немає.

Синдром ДаунаЗ синдромом Дауна народжується 1 дитина на 1100. Люди з цією хромосомною патологією значно відстають у фізичному та психічному розвитку. Розщеплення хребтаЗ таким порушенням народжується 1 дитина із 500-2000 дітей. Хоча в ранньому віці можна виправити аномалію за допомогою операції, ризик ускладнення дуже великий. МуковісцидозХвороба – причина порушень роботи виділених залоз, травної та дихальної систем. У країнах частота цієї генетичної мутації становить 1:2000 – 1:2500. НейрофіброматозЦе поширене генетичне захворювання характеризується виникненням множини дрібних пухлин у хворого. Зустрічається воно в одного із 3500 новонароджених. ДальтонізмПорушення в генному коді призводять до проблем із розпізнаванням кольорів. Існує багато різновидів дальтонізму в залежності від того, який колір хворий не сприймає зір. Різними ступенями дальтонізму страждає 2-8% чоловіків, і лише 0,4% жінок. Синдром КлайнфельтераОдин із 500 новонароджених хлопчиків має цю аномалію. Виявляється вона високим зростанням, великою масою тіла та великою кількістю жіночих гормонів. Всі хворі страждають на безпліддя. Синдром Прадера-ВілліЗустрічається раз на 12-15 тисяч новонароджених, хворі мають низьке зростання і страждають на ожиріння. Допомогти хворим можна за допомогою медикаментів. Синдром ТернераЦе генне захворювання зустрічається у 1 із 2500 новонароджених дівчаток. У всіх хворих спостерігається низький ріст, підвищена маса тіла та короткі пальці. Синдром АнгельманаСимптоми хвороби: відставання у розвитку, хаотичні рухи та емоційні реакції, у 80% хворих спостерігаються епілепсія. З цією недугою народжується 1 дитина на 10 тисяч. ГемофіліяЦе невиліковне захворювання вражає чоловіків. Гемофілією називають порушення згортання крові. Хворі страждають від внутрішніх крововиливів. Частота захворювання 1:10000. ФенілкетонуріяЦе захворювання викликає порушення обміну амінокислот і ураження центральної нервової системи. Частота захворювання у європейських країнах 1:10000.

Спадкові захворювання одні з найстрашніших хвороб. Лікування багатьох просто немає. Найчастіше батьки лише носії дефективного гена, а хвороба відіграється дитині. Багато чоловічих генетичних хвороб передаються по лінії матері, і навпаки. Якщо синдром Дауна або розщеплення хребта діагностують у дитини ще в утробі матері, їй пропонують зробити аборт. Життя більшості хворих на спадкові хвороби дуже складне. Але такі хвороби як дальтонізм, гемофілія, синдром Тернера та багато інших не становлять великої небезпеки. З ними можна нормально жити чи впоратися із проблемами гормональними препаратами.

Прояв у людини деяких хвороб, що передаються у спадок, на думку вчених пов'язаний із кількома причинами:

зміна числа хромосом;
порушення у структурі хромосом батьків;
мутації лише на рівні генів.

Із загальної кількості всього одна пара містить статеві хромосоми, а решта є аутосомними і відрізняються один від одного за розмірами і формою. У здорової людини налічується 23 хромосомні пари. Поява зайвої хромосоми чи її зникнення викликають у організмі різні конституційні зміни.

Через війну розвитку сучасної науки вчені як підрахували хромосоми, але можуть тепер розпізнати кожну пару. Проведення аналізів каріотипів дозволяє виявити існування спадкової хвороби ранніх стадіях життя. Ці зміни пов'язані із порушенням балансу конкретної хромосомної пари.

Причини спадкових захворювань

Причини спадкових захворювань, пов'язані зі спадковими причинами, можна розділити на кілька груп:

захворювання прямого ефекту чи вроджені; вони проявляються у дитини відразу після народження. Типовими представниками можна назвати гемофілію, фенілкетонурію, хворобу Дауна. Виникнення подібних захворювань вчені безпосередньо пов'язують із образом та умовами життя, яким жили обидва батьки до вступу у спільний шлюб та зачаття дитини. Нерідко причиною розвитку цього виду патології є спосіб життя майбутньої матері під час вагітності. Найчастіше серед причин, що сприяють змінам у наборі хромосом, називають вживання алкогольних напоїв, нарковмісних речовин, негативні умови екології.
захворювання, які є отриманими у спадок від батьків, але активовані різким впливом зовнішніх подразників. Подібні хвороби прогресують у процесі зростання та розвитку дитини, їх виникнення та подальше розширення спровокує негативність механізмів, які відповідають за спадковість. Основним чинником, що запускає зростання симптомів, є соціально-негативний спосіб життя. Найчастіше подібні фактори можуть викликати цукровий діабет та розлад психіки.
захворювання, безпосередньо пов'язані зі схильністю, що передається у спадок. За наявності серйозних факторів, пов'язаних із зовнішніми умовами, може розвинутись бронхіальна астма, атеросклероз, деякі хвороби серця, виразка та інше. Шкідливими факторами можна назвати неякісне харчування, негативну екологію, необдуманий прийом ліків, постійне використання засобів побутової хімії.

Хромосомні спадкові зміни

Мутації, пов'язані зі зміною числа хромосом, виглядають як порушення процесу поділу – мейозу. В результаті збою в програмі відбувається дублікація існуючих пар хромосом, як статевих, так і соматичних. Залежні від статі спадкові відхилення переносять за допомогою статевої Х-хромосоми.

У чоловічому організмі ця хромосома без пари, цим заздалегідь зберігаючи в чоловіків прояв спадкового захворювання. У жіночому організмі є пара «Х», тому жінок вважають носіями неякісної Х-хромосоми. Для того щоб хромосомні спадкові захворюванняпередавалися виключно по жіночій лінії, потрібна наявність аномальної пари. Такий ефект зустрічається у природі досить рідко.

Генні спадкові захворювання

Більшість спадкових хвороб відбуваються в результаті генних мутацій, які є змінами ДНК на молекулярному рівні і добре відомі вченим-генетикам і лікарям-педіатрам. Розрізняють мутації генів, які виявляються на молекулярних, клітинних, тканинних чи органних рівнях. Незважаючи на те, що проміжок від мутації на рівні молекул ДНК до основного фенотипу великий, необхідно підкреслити, що всі можливі мутації в тканинах, органах та клітинах організму належать до фенотипу. Хоча і є суто зовнішніми змінами.

Крім іншого, не слід упускати з уваги можливість небезпечного впливу екології та інших генів, що викликають різні модифікації і реалізують функції генів, що мутують. Множинні форми білків, різноманіття їхніх функцій та недостатність наукових знань у галузі процесів метаболізму негативно впливають на спроби створення класифікації генних захворювань.

Висновок

Сучасна медицина налічує близько 5500-6500 клінічних форм генних захворювань. Ці дані є орієнтовними через відсутність чітких кордонів під час поділу окремих форм. Деякі генні спадкові захворюванняє різними формами з клінічної точки зору, але з боку генетики є наслідками мутації в одному локусі.

Хвороби у спадок - це зовсім не те, що спадок у вигляді пакету акцій Газпрому, квартири в центрі Москви або альбому з пожовклими та вицвілими фотографіями. При передачі спадкових захворювань ніхто не вмирає, але спадкоємцю іноді доводиться зовсім не солодко. І відмовитися від такої спадщини не вийде, на жаль.

Що це таке, хвороби, що передаються у спадок?

Спадкові та вроджені хвороби

Спадкові, генні та вроджені хвороби - не синоніми однієї і тієї ж проблеми, хоча, з математичної точки зору, ці множини частково перекриваються. Уроджені хвороби можуть бути спадковими, а можуть і не бути. Спадкові захворювання можуть бути генними, хромосомними та мітохондріальними.

Генні хвороби, що передаються у спадок, можуть бути пов'язані з точковим порушенням генної структури, або з більш потужною мутацією. Порушення структури чи втрата частини хромосоми спричиняє хромосомні спадкові захворювання. Захворювання, пов'язані з точковим або грубим та широким порушенням будови мітохондріальної ДНК, називають мітохондріальними спадковими хворобами.

Крім того, існує поняття «спадкової схильності». Це може бути пов'язано, наприклад, з особливостями будови тіла, які збільшують ризик розвитку плоскостопості або деформуючого коксартрозу тазостегнового суглоба.

Чи багато спадкових хвороб у світі?

Список хвороб, що передаються у спадок, включає більше 6000 нозологічних одиниць. До найвідоміших спадкових хвороб відносяться:

Синдром Дауна, пов'язаний із наявністю зайвої хромосоми: у 21 парі їх виявляється три замість двох.
Муковісцидоз, пов'язаний з дефектом гена CFTR, внаслідок чого порушується синтез одного з білків та функція дихання.
Цукровий діабет, який передається з геном аутосомно-рецесивного типу.
Серповидно-клітинна анемія успадкована тим же шляхом, що і діабет.
Дальтонізм, пов'язаний із порушенням сприйняття кольору.
Гемофілія, на яку страждають виключно чоловіки, а передається дефектний ген по материнській лінії.
Міопатія Дюшенна, також успадкована жіночою лінією переважно синами.
Мігрень, ризик успадкування якого наближається до 80%.
Карликовість, або ахондроплазія. Хвороба передається з домінантним аутосомним геном, тобто якщо один з батьків карлик, то ризик народження дитини з тією ж проблемою становить 50%; якщо обидва батьки є носіями гена, що мутував, то ймовірність народження дитини-карлика зростає до 75%.
Синдром розщепленого неба, або «вовча паща», при якому піднебінні кістки черепа залишаються роз'єднаними. Механізм успадкування цієї патології пов'язані з дією відразу кількох генів рецесивного типу.

Зміст

Людина за час свого життя переносить безліч легких чи тяжких хвороб, але в деяких випадках вона народжується вже з ними. Спадкові захворювання або генетичні порушення проявляються у дитини через мутацію однієї з хромосом ДНК, що призводить до розвитку недуги. Деякі з них несуть лише зовнішні зміни, але існує низка патологій, які загрожують життю малюка.

Що таке спадкові захворювання

Це генетичні хвороби або хромосомні аномалії, розвиток яких пов'язаний із порушенням у спадковому апараті клітин, що передаються через репродуктивні клітини (гамети). Виникнення таких спадкових патологій пов'язані з процесом передачі, реалізації, зберігання генетичної інформації. Все більше чоловіків мають проблему з такими відхиленнями, тому шанс зачати здорову дитину стає все менше. Медицина веде постійні дослідження для вироблення процедури запобігання народженню дітей з відхиленнями.

Причини

Генетичні захворювання спадкового типу формуються при мутації генної інформації. Виявлені вони можуть бути відразу після народження дитини або, через тривалий час при тривалому розвитку патології. Виділяють три основні причини розвитку спадкових недуг:

хромосомні аномалії;
порушення хромосом;
генні мутації.

Остання причина входить до групи спадково схильного типу, тому що на їх розвиток та активізацію впливають ще й фактори довкілля. Яскравим прикладом таких захворювань вважається гіпертонічна хвороба чи цукровий діабет. Окрім мутацій на їх прогресування впливає тривала перенапруга нервової системи, неправильне харчування, психічні травми та ожиріння.

Причини синдрому Тричера-Коллінза - симптоми, діагностика, стадії захворювання та соціальна адаптація хворих
Фолікулярний дискератоз Дар'ї - причини, діагностика, симптоми та лікування
Чи передається алкоголізм у спадок - вплив генетичної схильності до виникнення залежності

Симптоми

Кожна спадкова хвороба має специфічні ознаки. На даний момент відомо понад 1600 різних патологій, які стають причиною генетичних та хромосомних аномалій. Прояви відрізняються за ступенем тяжкості та яскравості. Для запобігання появі симптомів необхідно вчасно виявити ймовірність їх появи. Для цього використовують такі методи:

Близнюковий. Спадкові патології діагностуються щодо відмінності, подібності близнюків визначення вплив генетичних особливостей, довкілля в розвитку захворювань.
Генеалогічний. Імовірність розвитку патологічних чи нормальних ознак вивчається за допомогою родоводу людини.
Цитогенетичний. Досліджуються хромосоми здорових та хворих людей.
Біохімічний. Проводиться спостереження за обміном речовин у людини, вирізняються особливості цього процесу.

Крім цих методів, більшість дівчат під час виношування дитини проходять ультразвукове дослідження. Воно допомагає визначити за ознаками плода ймовірність появи вроджених вад розвитку (з 1 триместру), припустити присутність у майбутньої дитини певного ряду хромосомних хвороб або спадкових недуг нервової системи.

У дітей

Переважна більшість захворювань спадкового характеру виявляється ще в дитинстві. Кожна з патологій має власні ознаки, які є унікальними для кожної хвороби. Аномалій багато, тому докладніше вони будуть описані нижче. Завдяки сучасним методам діагностики виявити відхилення у розвитку дитини, визначити ймовірність спадкових хвороб можна ще під час виношування дитини.

Класифікація спадкових хвороб людини

Об'єднання групи захворювань генетичного характеру проводиться через їх виникнення. Основними видами захворювань спадкового характеру є:

Генетичні – виникають із ушкоджень ДНК лише на рівні гена.
Схильність до спадкового типу, аутосомно-рецесивні захворювання.
Хромосомні аномалії. Захворювання виникають внаслідок появи зайвої чи втрати однієї з хромосом чи його абераціями, делеції.

Список спадкових захворювань людини

Науці відомо понад 1500 хвороб, що належать до вищеописаних категорій. Деякі їх зустрічаються дуже рідко, але певні види на слуху в багатьох. До найвідоміших відносяться такі патології:

хвороба Олбрайту;
іхтіоз;
таласемія;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальна міоплегія;
гемофілія;
хвороба Фабрі;
м'язова дистрофія;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевського-Тернера;
синдром котячого крику;
шизофренія;
уроджений вивих стегна;
вади серця;
розщеплення неба та губи;
синдактилія (зростання пальців).

Які найбільш небезпечні

З перерахованих вище патологій існують ті хвороби, які вважається небезпечними життя людини. Як правило, входить до цього списку аномалії, які мають у хромосомному наборі полісомію або трисомію, коли замість двох спостерігається від 3 до 5 або більше. У деяких випадках виявляється 1 хромосома замість 2. Усі такі аномалії стають наслідок відхилень при розподілі клітин. За такої патології дитина живе до 2 років, якщо відхилення не дуже серйозні, то доживає до 14 років. Найнебезпечнішими недугами вважаються:

хвороба Кеневен;
синдром Едвардса;
гемофілія;
синдром Патау;
спинальна м'язова аміотрофія

Синдром Дауна

Хвороба передається у спадок, коли обидва або один із батьків має дефектні хромосоми. Синдром Дауна розвивається через трисомію21 хромосоми (замість 2 знаходиться 3). діти з цією недугою страждають на косоокість, мають аномальну форму вух, складку на шиї, спостерігається розумова відсталість і проблеми з серцем. Небезпеки для життя ця аномалія не представляє хромосом. За статистикою з 800 народжується 1 з цим синдромом. Жінки, які хочуть народити після 35 ймовірність народження дитини з Дауном зростає (1 до 375), після 45 років ймовірність 1 до 30.

Акрокраніодисфалангія

Недуга має аутосомно-домінантний тип успадкування аномалії, причиною стає порушення у 10 хромосомі. Вчені називають хворобу акрокраніодисфалангія або синдром Аперта. Характеризується такими симптомами:

порушення співвідношення довжини та ширини черепа (брахікефалія);
усередині черепа формується підвищений кров'яний тиск (гіпертензія) через зрощення коронарних швів;
синдактилія;
розумова відсталість і натомість стискання мозку черепом;
опуклий лоб.

Які можливості лікування спадкових захворювань

Лікарі постійно працюють над проблемою аномалій генів та хромосом, але все лікування на даному етапі зводиться до придушення симптомів, повного одужання досягти не вдається. Підбирається терапія залежно від патології, щоб знизити вираженість ознак. Часто використовують застосовують такі варіанти лікування:

Збільшення кількості коферментів, наприклад, вітамінів.
Дієтотерапія. Важливий пункт, який допомагає позбавитися цілої низки неприємних наслідків спадкових аномалій. При порушенні дієти відразу спостерігається різке погіршення стану хворого. Наприклад, при фенілкетонурії повністю з раціону виключається продукти, які містять фенілаланін. Відмова від цього заходу може призвести до тяжкої ідіотії, тому лікарі акцентують увагу на необхідності дієтотерапії.
Споживання тих речовин, які відсутні в організмі через розвиток патології. Наприклад, при оротацидурії призначає цитидилову кислоту.
За порушення обміну речовин необхідно забезпечити своєчасне очищення організму від токсинів. Хвороба Вільсона-Коновалова (накопичення міді) усувається прийомом д-пеніциламіну, а гемоглобінопатія (накопичення заліза) - десфералом.
Інгібітори допомагають блокувати надмірну активність ферментів.
Можлива трансплантація органів, ділянок тканини, клітин, які містять нормальну генетичну інформацію.

Профілактика

Спеціальні аналізи допомагають визначити можливість появи захворювання спадкового типу ще під час вагітності. Для цього застосовують молекулярно-генетичне дослідження, яке має певний ризик, тому перед його виконанням слід обов'язково порадитися з лікарем. Профілактика спадкових захворювань проводиться лише за умови, що жінка перебуває у групі ризику і є можливість успадкування порушень ДНК (наприклад, усім дівчатам після 35 років).

Відео

Увага!Інформація, подана у статті, має ознайомлювальний характер. Матеріали статті не закликають до самостійного лікування. Тільки кваліфікований лікар може поставити діагноз і дати рекомендації щодо лікування, виходячи з індивідуальних особливостей конкретного пацієнта.

Знайшли у тексті помилку? Виділіть її, натисніть Ctrl+Enter і ми все виправимо!

Спадковими захворюваннями є хвороби, розвиток яких обумовлено певними генними та хромосомними мутаціями. Досить часто плутаються такі терміни як «спадкові захворювання» та «вроджені хвороби», які можуть вживатися як синоніми.

До вроджених захворювань відносяться ті хвороби, які присутні при народженні дитини, при цьому їх розвиток може бути спровокований не тільки спадковими факторами, але також і екзогенними.

Наприклад, до них можуть належати вади розвитку серця, які можуть бути пов'язані з негативним впливом на дитину хімічних сполук, іонізуючого випромінювання, різноманітних лікарських препаратів, які приймає жінка під час вагітності, і звичайно, наявністю різних внутрішньоутробних інфекцій.

При цьому далеко не всі спадкові захворювання належать до вроджених, адже багато з них можуть починати виявлятися після періоду новонародженості (наприклад, після 40 років може бути виявлена хорея Гентінгтона).

Практично у 30% випадків госпіталізація дітей відбувається через вроджені та спадкові захворювання. При цьому найбільше значення матиме саме не вивчена природа того чи іншого захворювання, що значною мірою може бути обумовлено наявністю генетичних факторів.

Спадкові хвороби можуть мати і такий синонім, як «сімейні захворювання», адже початок їх розвитку найчастіше зумовлений не лише певними спадковими факторами, а й професійними чи національними традиціями сім'ї, і звичайно, умовами життя людини.

З урахуванням того, яке саме співвідношення є у розвитку того чи іншого захворювання на екзогенні та спадкові фактори, у патогенезі та етіології, всі людські хвороби можуть бути умовно розділені рівно на три категорії:

1-я категорія – це спадкові захворювання, які виявляються з урахуванням патологічної мутації як етіологічний чинник, які мало залежатимуть від впливу довкілля, оскільки у разі вона визначатиметься лише як ступеня вираженості певних ознак самого захворювання. До 1-ої категорії спадкових захворювань відноситимуться всі генні та хромосомні хвороби, що характеризуються повним проявом (наприклад, до них буде ставитися , та ін);
2-я категорія – це ті захворювання, які звуться мультифакторіальні хвороби. Тобто в основі їх розвитку лежить саме взаємодія середовищних та генетичних факторів. До цієї категорії спадкових захворювань належать такі хвороби, як виразкова хвороба дванадцятипалої кишки та шлунка, різноманітні алергічні захворювання, а також різні вади розвитку та деякі форми ожиріння.

Наявність генетичних факторів, які видаються характерною полігенною системою, буде обумовлена генетична схильність, при цьому початок її реалізації може відбуватися у разі впливу шкідливих або несприятливих факторів навколишнього середовища (наприклад, розумова чи фізична перевтома, порушення збалансованого та раціонального харчування, порушення звичного режиму та ін). При цьому для однієї категорії людей такий вплив матиме менше значення, а для інших більший.

До мультифакториальных захворювань ставляться і певні стани, у яких лише одне мутантний ген гратиме головну роль генетичного чинника. Однак, цей стан проявляється тільки за умови наявності певних сприятливих умов (наприклад, такий стан може проявлятися при дегідрогеназі, тобто дефіцит глюкозо-6-фосфату);

3-я категорія – це певні захворювання, початок розвитку яких безпосередньо пов'язані з впливом шкідливих чи негативних чинників довкілля, у своїй наявність спадковості нічого очікувати грати ніякого значення. До цієї категорії належать опіки, травми, а також гострі інфекційні захворювання. Але, водночас, протягом самого захворювання безпосередній вплив можуть і певні генетичні чинники (наприклад, швидкість одужання, розвиток декомпенсації функції травмованих органів, перехід із гострої форми в хронічну тощо.). Найчастіше спадкові захворювання будуть поділятися на три основні групи - це моногенні, хромосомні та полігенні (тобто захворювання з наявністю спадкової схильності або мультифакторіальні).

Класифікація спадкових захворювань

Клінічна класифікація хвороб побудована за системним та органним принципом. З урахуванням даної класифікації спадкові захворювання виділяються ендокринною, нервовою, серцево-судинною та дихальною систем. А також шлунково-кишкового тракту, печінки, систем крові, нирок, очей, вуха, шкіри тощо.

У той самий час дана класифікація є умовною, адже більшість спадкових захворювань характеризуватиметься саме залученням у сам патологічний процес системного ураження тканин чи кількох органів.

За типом спадкування моногенні захворювання можуть бути аутосомно-рецесивними, аутосомно-домінантними, зчепленими зі статтю. З урахуванням фенотипического прояви – ферментопатиями, тобто хворобами обміну речовин, до яких належать захворювання з порушенням репарації ДНК. До фенотипічного прояву відносяться імунопатологія (також захворювання, які були спровоковані порушеннями в системі комплементу), патологій системи згортання крові, порушеннями синтезу пептидних гормонів і транспортних білків.

До моногенних захворювань також буде ставитися і група синдромів, які мають велику кількість вроджених вад розвитку, за наявності яких буде не уточнений і первинний дефект мутантного гена. Усі моногенні захворювання успадковуватимуться від батьків з урахуванням усіх законів Менделя.

Більшість відомих науці спадкових захворювань зумовлена саме мутаціями структурних генів, при цьому на сьогоднішній день все ще має непрямий доказ та ймовірність етіологічної ролі мутацій генів-регуляторів за певної категорії захворювань.

Для захворювань, основу розвитку яких саме порушення правильного синтезу білків чи структурних білків, які виконують певні специфічні функції (наприклад, гемоглобіну) є характерним аутосомно-домінантний тип успадкування.

У разі наявності саме аутосомно-домінантного типу успадкування вплив мутантного гена виявлятиметься практично у всіх випадках. З однаковою частотою відбувається народження як хворих дівчаток, і хворих хлопчиків. При цьому у потомстві ймовірність початку розвитку хвороби становить приблизно 50%. Якщо в гаметі одного з батьків знову відбудеться розвиток мутації, тоді може мати місце спорадичний випадок домінантної патології. За даним типом спадкування можуть передаватися хвороба Олбрайта, отосклероз, дизостоз, таласемія, пароксизмальна міоплегія і т.д.

У разі наявності аутосомно-рецесивного типу успадкування, сам мутантний ген виявлятиметься виключно при гомозиготному стані. При цьому однаково відбувається народження хворих дівчаток і хлопчиків. Ступінь народження хворого малюка становить приблизно 20%. При цьому хвора дитина може народжуватися і у фенотопічно здорових батьків, які водночас є носіями мутантного гена.

Найбільш характерним є аутосомно-рецесивний тип успадкування хвороб для тих захворювань, при розвитку яких порушуватимуться функції декількох або одного ферменту, що зветься ферментопатією.

В основі рецесивного наслідування, яке зчеплене з Х-хромосомою, знаходиться саме вплив мутантного гена, прояв якого відбувається виключно при XY-наборі статевих хромосом, отже, у хлопчиків. Приблизно 50% становить можливість народження у матері, яка виступає носієм мутантного гена, хворого хлопчика. Народжені дівчатка будуть практично здоровими, при цьому деяка частина з них буде носіями мутантного гена, які ще можуть називатися «кондуктори».

В основі домінантного успадкування, яке зчеплене з Х-хромосомою, є вплив саме домінантного мутантного гена, який може проявлятися за наявності абсолютно будь-якого набору статевих хромосом. Найважче такі захворювання протікатимуть саме у хлопчиків. У хворого чоловіка, який має цей тип успадкування, будуть повністю здорові всі сини, але дочки народжуються ураженими. У майбутньому хворі жінки здатні передавати дочкам та синам змінений ген.

В результаті мутації гена, що відбулася, може відбутися порушення правильного синтезу білків, які виконують структурні або пластичні функції. Найбільш вірогідною причиною початку розвитку таких хвороб, як остеогенез недосконалий та остеодисплазія є саме порушення синтезу структурних білків.

На сьогоднішній день існують дані про те, що такі порушення відіграють не останню роль у патогенезі спадкових нефритоподібних хвороб (сімейна гематурія, синдром Альпорта). В результаті аномалій в структурі білків, що відбулися, може спостерігатися дисплазія тканини як у нирках, так і в будь-яких інших органах. Саме патологія структурних білків є характерною для більшості спадкових захворювань, які мають аутосомно-домінантний тип успадкування.

В результаті мутації гена, що відбулася, може відбутися розвиток захворювань, які спровоковані імунодефіцитними станами. Досить важко протікатиме саме агаммаглобулінемія, особливо за умови поєднання з аплазією вилочкової залози.

Головною причиною утворення гемоглобіну, що має аномальну структуру при серповидно-клітинній анемії, буде заміна його молекули залишків глутамінної кислоти залишком ваніліну. Саме така заміна є результатом генної мутації. В результаті досягнення цього відкриття було започатковано докладніше вивчення досить великої групи спадкових хвороб, які можуть бути спровоковані.

На сьогоднішній день вчені встановили низку мутантних генів, які контролюють синтез факторів зсідання крові. В результаті генетичних детермінованих порушень , що відбулися , у синтезі антигемофілічного глобуліну можливий початок розвитку . У тому випадку, якщо відбувається порушення у синтезі тромбопластичного компонента, починається розвиток гемофілії В. А внаслідок нестачі попередника тромбопластину знаходиться основа патогенезу гемофілії С.

Саме в результаті генних мутацій, що відбулися, може відбуватися і порушення в механізмі транспорту через клітинні мембрани різноманітних сполук. На сьогоднішній день найбільш вивченими є спадкові патології транспорту у нирках та кишечнику амінокислот.

У основі мультифакториальных чи полігенних спадкових захворювань, чи захворювань, які мають спадкове нахил, лежить взаємодія відразу кількох генів як і полігенних системах, і чинників довкілля. Незважаючи на те, що захворювання з наявністю спадкової схильності на сьогоднішній день є досить поширеними, на сьогоднішній день вони ще погано вивчені.

Розповісти про ймовірність успадкування дитиною того чи іншого захворювання може лише досвідчений фахівець.