Генетичні аналізи: поліморфізм генів гемостазу (мутації гемостазу) та невиношування вагітності. Повторні викидні. На які мутації гемостазу здавали перед еко

Шановний Максиме Станіславовичу! Хочу звернутись до Вас зі своєю проблемою. Зараз мені 30 років, є один малюк 3 роки. Протягом 10 років спостерігаюся у гінеколога у зв'язку з наявністю множинної міоми в поєднанні з аденоміозом. На місці вузли не стоять, є динаміка зростання. Довгий час спостерігаюся в одного гінеколога, але додатково ходжу за консультаціями ще до інших. Всі лікарі, роблячи узд охають і ахають, що у мене з маткою в такому досить молодому віці. Ніхто жодного лікування не призначав. Завагітніти не могли трохи більше року, хотіли вже стимулювати яєчники та відправляти на ЕКЗ, але вдалося завагітніти самостійним шляхом і виносити без проблем. Після походу до лікаря, який мене та мій орган спостерігає вже довгий час, сказала, що все погано, все росте, вона боїться переродження в саркому і сказала, що треба видаляти матку, яєчники залишаються, з ними все добре. Але направила на вердиктну консультацію до лікаря, який робить операції, вона подивилася останнє узі, переглянула на кріслі, сказала, все величезне, треба видаляти, але так як у мене досить молодий вік, а видалити завжди можна і останнє, що можна зробити, сказала, давайте спробуємо проколоти 3 уколи луприд депо, є випадки, що все зменшується в рази і можна на якийсь період відкласти операцію. Зараз другої дитини немає в планах із чоловіком, якщо тільки пізніше, але вона сказала жодних термінів у запасі немає, або зараз після уколів, або ніколи. Загалом мені запропоновано два варіанти-вколотися і дивитися, що буде далі, або лягати і видаляти матку з шийкою. Останнє узі було 22 серпня 2019, на 7-й день місячних, розміри матки: довжина 120мм, пров.-задн. 119, ширина 120, контури нерівні, структура неоднорідна, по передній стінці інтер.субсер. м/у 36×30, в дні 52×30мм, це те, що можна вимірювати апаратом, так вся матка усіяна дрібними вузлами, як виноградні грона, ендометрій 7 мм-1 фаза, лівий яєчник 34×15, без змін, правий 35 ×18, без змін. Висновок: множина міома матки у поєднанні з аденоміозом. До цього попереднє УЗД було зроблено 6 квітня 2019 року, розміри матки: довжина 98, пер.-задн. 110, ширина 115, контури нерівні, неоднорідна структура, диф., по передній стінці інтер. субсер. м/в 38х32, поруч 35х31мм, ендометрій 12 мм, яєчники без змін. Так, так з квітня по серпень матка збільшилася і зараз відповідає 14 тижням вагітності, мій лікар вважає виходом тільки видалення. Єдиним виходом вона теж вважає вколювання уколів, але потім на відміну поставити спіраль мирну на 5 років і не чіпати матку. Інші нінекологи взагалі не знають, що зі мною робити і говорять безпосередньо, ми не в змозі допомогти, Вам потрібні фахівці зовсім іншого рівня, таких у Гомелі я навряд чи знайду. Був узятий аспірат із порожнини матки 6 червня 2019 року, за результатами все нормально, діагноз міома у поєднанні з аденоміозом, патологія ендометрію. Закочення: ендометрій у фазі секреції, середня стадія. Здавала кров на онкомаркери СА 125 -33, 11, НЕ 4 -81,53, ROMA premenopausal -21,31, ROMA postmenopausal - 27,87, PEA/CEA - 0,919. Гемоглобін 147, сироваткове залізо 21,7, феритин 38.2. Повз це мій гінекого направила мене лікувати кісту на шийці матки, завжди був запальний тип мазка, цитологія нормальна, сказала іді лікуйте, свічки не допоможуть, нічого не допоможе ідете лікувати, прийдете як нова копійка з гарною шийкою. Я пішла додатково платно зробила кольпоскопію, лікар сказав гнійна кіста, треба лікувати, вона як прищик на обличчі із вмістом і нікуди не зникне. 8 квітня платно мені професор зробив радіохвильову абалцію шийки, через два місяці прийшла до цього професора на прийом, зробив кольпоскопію, сказав усе загоїлося, живіть як жили раніше і відправив додому. Я пішла знову додатково до іншого фахівця на кольпоскопію, вона подивилася, сказала рана ще зовсім не затягнулася, дати зажити ще 2 місяці і не лазити туди. А останній лікар, у якого я була прийомі, яка оперує і сказала поки що пробувати уколи, при огляді на кріслі сказала, що шийка в поганому стані, що на ній осередки ендометріозу і це швидше за все після аблації. Вона навіть сфотографувала і показала, яка вона запалена, червоно-бордового кольору, тому й сказала, що якщо видаляти матку, таку шийку я не залишу Вам, вона в поганому стані. А якщо колитимете уколи, то за 3 місяці, поки проколююся, полікувати знову шийку, але вже не у професора, який робив аблацію. Аспірат брали, бо після цієї аблації у мене на 16-й день місячних і до початку наступних кровотеч і так із місяця на місяць, хоча раніше з усіма моїми проблемами такого ніколи не було. Моя гінекогол, сказала, що це не пов'язано з аблацією, це просто так збіглося, це Ваш ендометріоз дається взнаки, тому щоб виключити страшне, мені взяли аспірат. А ця лікарка, яка операції робить сказала, що це шийка з ендометріозними осередками крові. Про ЕМА кажуть, що мені її робити не можна, тому що в мене вся матка, як у виноградних гронах, усипана, це не мій варіант. Ось така ситуація. Вибачте за такий довгий текст. Що можливо у моїй ситуації, підкажіть, будь ласка. Або варіантів ніяких, тільки видалення матки з шийкою. Але 30 років, якось жорстоко зовсім ... У наших лікарів така думка, кривить, шийка погана, матка вся усіяна вузлами, все росте, ендометріоз, тільки на видалення за допомогою порожнинної операції. В уколах луприд депо я, якщо чесно, не бачу сенсу. Що буде зі мною після їх скасування... я думаю про це. І чи є у моїй ситуації необхідність видаляти матку з шийкою? Заздалегідь дякую!

Виділяють кілька станів, які найчастіше згадуються у зв'язку із звичним невиношуванням.

1. Тромбофілії

   1. Вроджені тромбофілії

      • Мутація V фактора згортання (лейденівська мутація)

      • Мутація гена протромбіну (фактор II)

   2. Придбані

      • Антифосфоліпідний синдром

1. Ендокринні порушення

   1. Захворювання щитовидної залози

   2. Недостатність лютеїнової фази

   3. Синдром полікістозних яєчників

2. Пороки розвитку матки та патологія ендометрію

3. Спосіб життя

   1. Кофеїн

   2. Куріння

   3. Алкоголь

   4. Ожиріння

   5. Інші

4. Імунні фактори

   1. Цитокіни

   2. Натуральні кілери

   3. Целіакія (глютенова ентеропатія)

5. Вроджена патологія системи згортання

   1. Дефіцит XIII фактора згортання

   2. Кількісна чи якісна патологія фібриногену

Тромбофілії

Говорячи про звичне невиношування, зазвичай згадують дві групи тромбофілій:

1. уроджені тромбофілії

   1. мутація V фактора згортання (лейденівська мутація),

   2. мутація гена протромбіну (фактор II),

   3. дефіцит протеїну С і S) та

2. антифосфоліпідний синдром.

Тромбофілія - ​​це схильність організму до легшого утворення та довшого існування тромбів.

Думка про наявність зв'язку між тромбофілією та ризиком ускладнень при вагітності виникла давно.

Було зроблено припущення, що при тромбофілії легше утворюватимуться тромби в області судин плаценти, що ускладнюватиме харчування та розвиток плода. Крім того, порушення кровообігу в області плаценти збільшуватиме ризик відшарування плаценти, розвитку прееклампсії (інші назви — токсикоз, гестоз), внутрішньоутробної затримки розвитку плода та навіть його загибелі.

У зв'язку з цим припущенням було проведено кілька невеликих досліджень та запропоновано скринінг на тромбофілії у вагітних для проведення профілактичного лікування.

Найчастішою вродженою тромбофілією є мутація V фактора згортання (лейденівська мутація). Вона зустрічається у кожної двадцятої людини. До речі, це і найважча мутація. Мутація гена протромбіну зустрічається також досить часто, приблизно у 2-5% населення. Інші відомі вроджені тромбофілії, які збільшують ризик тромбозів, - дефіцит протеїну С та протеїну S.

Спочатку було висунуто припущення про те, що лейденівська мутація сприяє викидням. Подальше вивчення цього питання показало, що цей ризик виникає після 12 тижнів вагітності, але не раніше. Схожий вплив мають й інші вроджені тромбофілії: ризик не збільшений до 12 тижнів вагітності і починає зростати після 12 тижнів. Більше того, в одному дослідженні було доведено захисна роль тромбофілій. Наявність уродженої тромбофілії знижувала ймовірність викидня в 2 рази на термін до 10 тижнів вагітності. Там було доведено, що за наявності вродженої тромбофілії ризик викиднів після 14 тижнів збільшується більш ніж 3 разу. Що стосується ЕКО та вроджених тромбофілій, було виявлено, що частота імплантації (прикріплення ембріона) та пологів була вище у жінок носіїв лейденівської мутації

Таким чином, на сьогоднішній день немає підстав вважати, що вроджені тромбофілії винні у виникненні повторних викиднів. Відповідно в відсутності інших факторів ризику немає жодних підстав проводити обстеження на вроджені тромбофілії у пацієнтів зі звичним невиношуванням.

Антифосфоліпідний синдром (АФС)

АФС – це аутоімунне захворювання, при якому імунна людина починає боротися зі своїми власними тканинами та клітинами.

Зазвичай імунна система створює антитіла для боротьби з інфекцією, але антифосфоліпідні антитіла починають боротися з фосфоліпідами – варіант жирової тканини, що міститься у багатьох клітинах та тканинах.

При антифосфоліпідному синдромі спостерігаються такі ознаки:

• Антифосфоліпідні антитіла
• Тромбози
• Ускладнення вагітності, що включають викидні і передчасні пологи.

Крім того, АФС пов'язаний з інсультами, інфарктами та ураженням нирок.

Наявність високих рівнів антифосфоліпідних антитіл збільшує ризик таких ускладнень вагітності, як викидні після 9 тижнів вагітності, відшарування плаценти, затримка розвитку плода та прееклампсія (гестоз, токсикоз). Ці ускладнення спостерігаються у 15-20% жінок, які мають антитіла. При звичному невиношуванні антифосфоліпідні антитіла знаходять у 5-15% жінок. У жінок із нормальним перебігом вагітності антитіла зустрічаються у 2-5%. Якщо не лікувати АФС, то 90% вагітності закінчується викиднем: 52% до 10 тижнів та 38 після 10 тижнів. Найбільш важливим є наявність вовчакового антикоагулянту, антитіла до кардіоліпіну грають менш важливу роль.

Для лікування антифосфоліпідного синдрому використовується гепарин та аспірин. Подібна терапія дозволяє нівелювати негативний вплив АФС протягом вагітності. Що стосується звичного невиношування, то АФС причина цього ускладнення вагітності, що найбільш легко виправляється.

З вродженими тромбофіліями ситуація принципово інша. Призначення будь-якої терапії при вроджених тромбофіліях не знижує ризик повторних викиднів.

Гемостаз є системою організму, що відповідає за нормальну зупинку кровотечі, а також згортання крові. Правильне функціонування гемостазу безпосередньо залежить від стану стінок судин, так само як і від кількості тромбоцитів, що знаходяться в крові, та інших факторів.

Чим це небезпечно?

Різні варіанти мутації генів гемостазу здатні призводити до різноманітних патологій у розвитку плода, які пов'язані з порушеннями згортання крові. Вони вважаються причиною хронічної нездатності виношування плода, що проявляється у викиднях на пізніх термінах або у вигляді інших негативних наслідків. Тому важливо своєчасно проходити обстеження.

Коли пацієнтам потрібне проведення обстеження на мутації генів гемостазу?

(Поліморфізм) служить досить поширеним явищем, у зв'язку з чим аналізи потрібно здавати в ряді декількох випадків.

• Коли жінці підбирають оптимальний варіант гормональної контрацепції, або вона проходить курс замісної гормональної терапії.

У цій ситуації проведення перевірки дасть змогу вибрати найбезпечніший метод, щоб не нашкодити здібності жінки до зачаття у майбутньому. Коли потрібно здати кров на мутації генів гемостазу?

• У тому випадку, якщо пацієнтка звернулася до лікаря з приводу своєї безплідності або хронічної нездатності виношування плода.

Про наявність мутацій генів гемостазу, як правило, свідчать багаторазові невдалі спроби екстракорпорального запліднення поряд із пізніми токсикозами, затримками розвитку плоду та іншою симптоматикою. Навіть однієї з перерахованих ознак буде достатньо для того, щоб провести відповідне обстеження.

• Обстеження призначається і в тому випадку, коли у жінки було зафіксовано випадки тромбозів віком до п'ятдесяти років.

Особливо це стосується пацієнтів, що палять, серед близьких родичів яких могли спостерігатися випадки виникнення тромбозів глибоких вен, а також інсульти та інфаркти міокарда.

Здати всі необхідні аналізи на мутації генів гемостазу лікарі рекомендують безпосередньо перед плановою хірургічною операцією, наприклад трансплантацією або ендоскопічним протезуванням і так далі. Патологія зсідання крові внаслідок серйозного втручання здатна викликати грізні ускладнення аж до загибелі хворого. Крім того, обстеження слід провести в тому випадку, якщо молода людина має порушення слуху, визначити причину яких не виходить. Всі перелічені ситуації є основними випадками, коли може знадобитися перевірка на наявність захворювань.

Різні мутації генів гемостазу можуть залишатися непомітними для пацієнтів протягом багатьох років, оскільки здатні протікати без будь-яких симптомів, а виникати раптово. Правда, в стресовий для організму момент, наприклад, під час вагітності або на тлі хірургічного втручання, можуть виявлятися порушення згортання крові, які можуть призводити до загибелі плода, а також до інших небезпечних наслідків.

Основні причини формування мутацій

Мутації генів системи гемостазу бувають уродженими, які передаються поколіннями по низхідній лінії. Зважаючи на таку небезпеку, обов'язково потрібне проходження перевірки, особливо в тому випадку, якщо поява тромбозів і незгортання крові була помічена серед близьких родичів. Щоправда, існують і хронічні мутації, що виникають під впливом різних факторів.

Однією з основних причин виступає так званий аутоімунним захворюванням, на тлі якого в організмі людини виробляються антитіла по відношенню до власних фосфоліпідів. Аутоімунні патології, як правило, виникають нечасто, щоправда, мутації гемостазу здатні формуватися і з інших причин.

Це регулярні стресові ситуації, що знижують опірність організму до різних інфекцій. Крім цього, під час постійного перенапруги можуть порушуватися різні функції діяльності організму.

Наявність онкологічних чи ендокринних захворювань. Частково такі бувають пов'язані з екологічною обстановкою. Вже доведено, що у деяких районах ракові пухлини поруч із всілякими генними мутаціями зустрічаються набагато частіше через забруднення довкілля через діяльність людини.

Прийом фармацевтичних препаратів, особливо гормональних. Обстеження потрібно здійснювати перед застосуванням гормональних контрацептивів з метою уникнення їх негативного та досить небезпечного впливу на організм людини.

Додаткова група ризику

Факторів, що впливають виникнення мутації генів гемостазу, досить багато. У додатковій групі ризику, крім усього іншого, можуть виявитися люди, які страждають на виражене ожиріння, на тлі чого до появи генних мутацій можуть призвести деякі типи травм. На даний момент точно не відомо, на підставі якого принципу виникають мутації генів, правда зараз світова медицина навчилася мінімізувати наслідки цього поліморфізму. При першій появі підозр потрібно здавати аналізи, причому робити це слід ще на етапі планування жінкою вагітності.

Гени гемостазу, найчастіше схильні до мутації

Під час звернення до клініки пацієнтам пропонують пройти широке обстеження. Таким чином, безпосередньо аналіз на мутації генів гемостазу проводять щодо:

• Гена протромбінів. Мутації цього виду виражаються у вигляді вроджених тромбофілій, на ґрунті чого можливі тромбози судин, а, крім того, значно зростає ризик інфарктів та інсультів. Вживання контрацептивних лікарських виробів здатне у кілька разів підвищити ризик формування тромбів. Серед вагітних жінок мутація даного гена виражається нездатністю виносити плід, а також можливе відшарування плаценти та затримка розвитку ембріона.
• Наступний тип – це мутація Лейдена, яка проявляється змінами гена п'ятого фактора. Симптоматика в цьому випадку аналогічна попередньому варіанту. Також для цього типу мутації властива загибель плода, як правило, протягом другого максимум третього триместру.
• Мутації генів фібриногену виявляються у вигляді тромбозів глибоких вен, а також тромбоемболії у тому числі. В даному випадку можливе невиношування плода і, як наслідок, викидні на ранніх і пізніших термінах.
• Мутації генів метаболізму фолієвої кислоти можуть призводити до вад у розвитку нервової системи у плода, що виношується. Не виключені патології судин, серця та урогенітального апарату. Аналіз крові на мутації генів гемостазу необхідно проходити всім жінкам, які планують вагітність, особливо тим, хто перебуває у групі ризику.

• У тому випадку, якщо в гені метаболізму фолієвої кислоти виникають мутації, то це призводить до порушення роботи ферменту метилентетрагідрофолатредуктазу, який перетворює речовину гомоцистеїн на метіонін. У ситуаціях, коли лікарі спостерігають у пацієнток подібний процес, майже вдвічі зростає ризик появи атеросклерозу, а також збільшується можливість появи на світ дитини з серйозними відхиленнями нервової системи. У таких дітей може плюс до всього спостерігатися аненцефалія поряд з глибокою розумовою відсталістю та іншими варіантами поразки.
• У разі геном глікопротеїну мутації супроводжуються тромбозами, а також тромбоемболіями, через що значно підвищується ризик виникнення інсультів та інфарктів міокарда в молодому віці. Мутаційні зміни можуть передаватися у спадок, тому цей фактор слід обов'язково враховувати під час планування вагітності, особливо в тому випадку, якщо вже були раніше викидні.
• Мутації гена, який відповідає за інгібітор активатора плазміногену, можуть спричинити викидні як на ранніх, так і на пізніших термінах. Крім того, це викликає гестози, відшарування плаценти та інші негативні наслідки. Своєчасне встановлення подібної мутації дає можливість знизити ризик їхнього прояву під час вагітності та пологів.

Існують також деякі гени, стан яких підлягає аналізу в ході дослідження. Залежно від отриманих результатів подружня пара зможе вирішити, чи варто взагалі планувати дитину, адже за наявності ймовірних патологій небезпека ускладнень велика. Подібне рішення дається завжди нелегко, але необхідно тверезо оцінити рівень ризику, а також приймати обдумане і зважене рішення.

Наразі аналіз на мутації генів гемостазу в "Інвітро" можна провести. Це швидко та недорого.

Як відбувається дослідження генів гемостазу?

Працездатність системи гемостазу можна аналізувати кількома методами. У ролі матеріалу для аналізу використовують капілярну або венозну кров, а зразки треба здавати натще. Краще заздалегідь уточнити графік роботи лабораторії, утримавшись при цьому від вживання гострої або солоної їжі напередодні. Це потрібно, щоб не сталося спотворення результатів аналізів. Як можна здати аналіз на мутації генів гемостазу?

Інший спосіб отримання матеріалів

На сьогоднішній день є ще один спосіб отримання матеріалів для проведення аналізу. Таким чином, у деяких клініках використовують защічний мазок, який дозволяє одержати клітини епітелію, що знаходяться на звороті щік. Подібний метод є абсолютно безболісним і досить швидким варіантом. Такий захід є можливістю провести обстеження без зайвого дискомфорту, особливо для тих, хто боїться уколів. Після завершення проведення лабораторних аналізів лікарі призначають консультацію фахівця-гематолога, який повинен буде докладно пояснити та прокоментувати отримані результати. Даний аналіз проводять методом полімеразної ланцюгової реакції, визначення результату стає можливим завдяки контрольним зразкам.

Мутація генів гемостазу та вагітність

У рамках проведення лабораторних досліджень враховують той факт, що в період вагітності, як правило, незначно зростає рівень зсідання крові, що зовсім не є патологією. Щоправда, наявність мутацій здатна посилювати такий процес, а тромбози, що почалися, можуть завдавати великої шкоди матері і майбутній дитині. Що виявляє обстеження мутації генів системи гемостазу?

Визначення генетики

Для того щоб встановити, чи це передається у спадок, рекомендують здати аналізи на визначення генетики. Настільки недешева процедура допоможе з'ясувати ймовірність можливих відхилень у системі гемостазу у майбутнього потомства. Даний тип аналізів призначають пацієнтам, у чиїм роді вже були випадки тромбозу. Бити на сполох обов'язково варто, тому що не з'ясована вчасно мутація може призвести до загибелі плода або до важких вад у його розумовому та фізичному розвитку.

Розшифровку мутації генів гемостазу має проводити висококваліфікований фахівець.

Чи можна проводити корекцію порушень?

На подібне питання медицина відповідає позитивно, оскільки завдяки сучасним методам можна боротися з підвищеною згортанням крові, а також запобігати плацентарній недостатності. Для цього призначають фолієву кислоту, яка запобігає утворенню тромбів, а також лікарями прописуються спеціальні полівітаміни та інші необхідні препарати. У тому випадку, якщо дотримуються лікарських рекомендацій, шанс виношування здорової дитини поряд з успішними пологами без ускладнень зростає до дев'яноста п'яти відсотків.

Висновок

Встановлення тих чи інших порушень у роботі системи гемостазу не вважається вироком для хворого. Існують спеціальні лікарські засоби, які здатні запобігати виникненню тромбозів та мінімізувати наслідки різних хромосомних відхилень у майбутньої дитини. Навіть у тому випадку, якщо у жінки кілька разів не виходило плід, після початку грамотного лікування є ймовірність значно підвищити шанси на успіх. Таким чином, успіхи лабораторних методик дослідження дозволяють на сьогоднішній день отримувати максимально достовірну інформацію про правильний набір хромосом, а також можливі відхилення.

Всім доброго доби!

Сьогодні хочу розповісти про свій досвід застосування Новинета. У цьому відгуку не буде фоток упаковки, таблеток та інструкції сенс цього відгуку в іншому: застерегти людей із проблемами гемостазу або мутаціями генів системи гемостазу від прийому Новинета.

1. Передісторія, навіщо виписали Новинет

Після гістероскопії лікарем за результатами гістології було призначено КЗК Новинетна місяць з метою недопущення розвитку гіперплазії ендометрію при підготовці, щоб максимально не допустити нового розростання ендометрію.

2. Прийом Новинета, результати

При підготовці я здавала всі аналізи, у тому числі і гемостаз (коагулограму), вона виявилася цілком гарною.

Почала приймати, як годиться, в 1 день циклу, по одній таблетці в один і той же час.

На тлі прийому КОК мене почало нудити, постійно мерзла, ось завжди так сильно, що на роботі сиділа з двома обігрівачами під столом, прокидалася дуже часто з головним болем та розбитим станом.

І ось на 15-ій таблетці Новинетая пішла оновлювати аналізи для вступу до протоколу, і як я була вражена, побачивши зміни в гемостазіограмі за трохи більше місяця!

Для порівняння на двох наступних фотографіях представлені результати гемостазу без прийому КОК у моєму звичайному стані:

Тепер подивимося на ці показники гемостазіограми, зданої на тлі прийому Новинета(15-а таблетка), на наступній фотці:

Бачимо, наскільки виросли Д-димер, фібриноген і РФМК (Д-димер-виріс у 30 разів! небезпечно для всіх людей у ​​сьогоденні, особливо для тих, хто планує вагітність, як я, і у віддаленому майбутньому та може призвести до інсультів, інфарктів та інших неприємних наслідків для здоров'я.

Побачивши такі зміни я побігла здавати інший аналіз на мутації генів гемостазу та фолатного циклу: за фолатним циклом виявлено дві мутації фолатного циклу (теж може вести до згущення крові, потрібні прийоми метилфолатів) та одна мутація генів системи гемостазу PAI-1 серпенін.

Результати аналізу наведено на фото нижче:

Цей аналіз дозволить при необхідності провести антикоагулянтну терапію під час лікування.

Але, як виявилося, згідно з цими мутаціями прийом КОК і, зокрема, Новинетамені були протипоказані.

Однак за результатами УЗД-все в порядку, мети щодо недопущення активації гіперплазії ендометрію, судячи з УЗД-картини, досягнуто.

3. Висновки

На фоні прийому Новинета, як і будь-якого КОК, необхідно обов'язково перевіряти коагулограму (гемостазіограму), а ще краще до прийому Новинетаздавати аналіз на мутації генів гемостазу для виявлення прихованої схильності до тромбофілії як розум мене, оскільки зміни в крові пішли тільки на тлі прийому Новинета.

Рекомендую, але лише під контролем лікаря! Він повинен проаналізувати всі ваші гормони, гемостазіограму, мутації генів гемостазу, оскільки у разі їх наявності прийом КОК, Новинетазокрема, протипоказані.

З переваг:

Одна таблетка один день;

Зручне впакування;

Вартість цілком прийнятна.

Гемостаз - система організму, яка відповідає за нормальну зупинку кровотеч і згортання крові. Функціонування гемостазу залежить від стану стінок судин, кількості тромбоцитів у крові та деяких інших факторів.

Різні мутації генів гемостазу можуть призвести до патологій розвитку плода, пов'язаних із порушенням і не лише. Вони є причиною хронічного не виношування вагітності, викиднів на пізніх термінах та інших негативних наслідків, тому важливо пройти своєчасне обстеження.

У яких випадках потрібне обстеження на мутації генів гемостазу?

Мутації (поліморфізм) генів – досить поширене явище, тому аналізи бажано здавати у кількох випадках:

1. Якщо жінка підбирає оптимальний метод гормональної контрацепції або проходить замісну гормональну терапію. Перевірка дозволить вибрати безпечний метод та не пошкодити здатності до зачаття надалі.
2. Якщо жінка звертається до лікаря з приводу безпліддя або постійного виношування вагітності. Про мутації генів гемостазу можуть свідчити багаторазові невдалі спроби ЕКО, пізні токсикози, затримки розвитку плода, токсикоз на пізніх термінах і т. д. Навіть однієї з цих ознак достатньо, щоб було призначено обстеження.
3. Якщо були випадки тромбозів віком до 50 років. Особливо це стосується чоловіків та осіб, що палять, у близьких родичів яких спостерігалися випадки тромбозів глибоких вен інфаркти міокарда та інсульти.

Зараз є ще один спосіб отримання матеріалу для аналізу: у деяких клініках використовується защічний мазок, що дозволяє одержати клітини епітелію зворотної сторони щоки. Такий метод є безболісним і дуже швидким, це можливість провести обстеження без дискомфорту навіть для людей, що бояться уколів. Після проведення лабораторних досліджень призначається консультація спеціаліста-гематолога, який докладно пояснить отриманий результат.

Аналіз проводиться методом ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції), результат визначається за допомогою контрольних зразків.

При проведенні лабораторних досліджень враховується той факт, що під час завжди незначно підвищується рівень зсідання крові, і це не є патологією. Однак наявність мутацій посилює цей процес, і тромбози, що почалися, здатні завдати великої шкоди організму матері і дитини.

Щоб перевірити, чи передається мутація у спадок, рекомендується здати генетичний аналіз. Це недешева процедура, що дає можливість визначити ймовірність подальших відхилень у системі гемостазу у нащадків. Цей вид аналізів обов'язково призначається людям, у яких вже були випадки тромбозу. Бити на сполох потрібно обов'язково: не виявлена ​​вчасно мутація здатна призвести до загибелі плода або важких вад у його фізичному та розумовому розвитку.

Чи можливе успішне завершення вагітності та нормальний розвиток плода, якщо були виявлені будь-які мутації генів гемостазу? Так, сучасні методи медицини допомагають боротися з підвищеною згортанням крові та запобігають плацентарній недостатності вади розвитку плода. У цьому випадку призначається фолієва кислота, яка перешкоджає утворенню тромбів, спеціальні полівітаміни та інші препарати. Якщо точно дотримуватися лікарських рекомендацій, шанс виносити здорову дитину та успішно народити без ускладнень підвищується до 95%.

Виявлення порушень у роботі системи гемостазу перестав бути вироком для хворого. Є спеціальні лікарські засоби, здатні попередити тромбози та мінімізувати наслідки хромосомних відхилень.

Навіть якщо у жінки кілька разів не виходило доносити вагітність, після початку правильного лікування можна значно збільшити шанси на успіх.

Успіхи лабораторних методів дослідження дозволили отримувати максимально точну інформацію про правильність набору хромосом та можливі відхилення. Зараз медицина дозволяє «вести» весь процес, своєчасно коригуючи будь-які відхилення. Якщо вчасно звернутися до фахівців та скористатися професійною допомогою, ризик пороків розвитку можна звести до мінімуму.