Головна · Метеоризм · Найзагадковіші та найстрашніші хвороби. Загадкова хвороба. Синдром циклічного блювання

Найзагадковіші та найстрашніші хвороби. Загадкова хвороба. Синдром циклічного блювання

Не варто злитися на ваших близьких, які не можуть позбутися старого мотлоху. Можливо, насправді вони просто хворі і страждають від патологічного накопичення, поки що маловивченого розладу, який зараз займає розум все більшої кількості вчених.

Кінець літнього сезону все ближче, а разом з ним і бажання навести лад після відпочинку: забратися в будинку чи квартирі, розсортувати папери та газети, позбутися всіх непотрібних речей. Однак для багатьох у цьому й криється вся проблема. Як зрозуміти, що вам не потрібно? Протягом багатьох років ви старанно складаєте всякі дрібнички, книги, вирізки з журналів і безліч різних речей, не викидаючи нічого в сміттєвий кошик, від подарованої тещою снігової кулі, до привезеної племінником футболки I Love New York.

У статті на сайті ВВС описується маніакальне прагнення людей зберігати речі. Такий тип розлади у психології називають огиду до втрати. З цієї гіпотези випливає, що людина вище цінує предмет чи послугу, якщо вони перебувають у її власності. Так, ви набагато вище цінуєте предмет, якщо він належить вам.

Простежити тут зв'язок із звичкою накопичувати речі нескладно. Адже комусь взагалі подобається викидати «цінні» речі?

Невелика порада. Завжди пам'ятайте про відразу до втрати, коли забираєтесь в кімнаті, і ставте собі таке запитання: «Якби у мене не було цієї речі, мені справді її не вистачало?» Найчастіше ви, мабуть, зрозумієте, що вам ця штуковина зовсім не потрібна!

Тим не менш, для деяких відповісти на це питання недостатньо, щоб вирішити проблему із накопиченням речей. Так, коли прагнення до зберігання речей та відмова їх викидати досягають певної точки, вони починають вважатися хворобою. Її назва: силогоманія або патологічне накопичення.

Таємнича хвороба, про яку нам все ж таки стало відомо трохи більше на початку серпня.

Протягом багатьох років вчені вважали, що потяг до накопичення величезної кількості предметів без їх використання та небажання позбутися їх були симптомами іншої хвороби, а саме обсесивно-компульсивного розладу (ГКР).

Однак нові дослідження показали, що ця гіпотеза насправді не відповідає дійсності.

Кілька днів тому в газеті The Journal of The American Medical Association були опубліковані дані про те, що мозкова активність хворих силоломанією під час прийняття рішень відрізняється від показників людей, що страждають від ДКР.

Тобто, не варто так суворо судити тих, кому не вдається розбирати, сортувати та викидати. Вважати їх лінивими чи неорганізованими неправильно. Справа в тому, що їхнє захворювання стоїть дуже близько з прагненням до перфекціонізму, яке пов'язане зі страхом прийняти неправильне рішення. Їхній мозок просто працює інакше, ніж ваш.

Ці дані Девід Толін (David Tolin) та його команда вчених з Інституту життя в американському Хартфорді отримали за допомогою методу нейровізуалізації. Вони протестували 107 осіб і спостерігали за реакцією, коли їм пропонували залишити або видалити електронний лист, який не представляє для них жодного інтересу. У деяких випадках повідомлення було адресовано самому учаснику експерименту, в інших – якійсь третій особі. З усіх обстежених 31 страждали від ДКР, а 43 – від силогоманії.

Коли в листі значилося ім'я людини з синдромом патологічного накопичення, це збуджувало деякі ділянки його мозку з «аномальною активністю» у центрах, що відповідають за прийняття рішень, у лобовій та острівцевій частці.

Тим не менш, коли листи ніяк їх не торкалися, ці ділянки мозку, які страждають від силогоманії, випробуваних не показали жодних ознак діяльності.

Американський вчений Девід Толін пояснює, що «для ухвалення правильного рішення потрібна певна активність у цих ділянках мозку. Якщо вона надто мала, ми не звертаємо ні на що уваги, ми не маємо достатнього стимулу. Але якщо вона надто сильна, це загрожує виснаженням».

Саме це відбувається з хворими людьми. Вони не відчувають достатнього стимулу побачивши «безладдя», що заповнив їхнє житло. І навпаки, коли їм потрібно прийняти важливе рішення, згадані області мозку активізуються і стомлюють їх настільки, що вони не в змозі зробити навіть найпростіший вибір.

Таким чином, ця оприлюднена на початку серпня теорія має велике значення для людей, які здебільшого навіть не підозрюють у тому, що хворі. Більшість схильних до патологічного накопичення не усвідомлюють тяжкості свого становища, оскільки цей розлад досі не був належним чином описаний і задокументований.

За останні сто років медицина зробила найпотужніший ривок у своїй історії. Може скластися враження, що для більшості хвороб лікарям відомо якщо не ліки, то принаймні причина. Але це не так: у світі зустрічається маса захворювань, які досі ставлять науку в безвихідь. Розберемо останні дані про чотири з таких загадкових захворювань: глобальних та екзотичних, серйозних та не дуже.

ХВОРОБА ВІЙНИ

У 1991 році майже мільйон солдатів на чолі з 700 тис. американських військових перетнули кордон захопленого Іраком Кувейту в рамках операції «Буря в пустелі», також відомої як війна в Перській затоці. Це коротке, але масштабне протистояння з іракською армією закінчилося рішучою перемогою міжнародної коаліції та багато в чому визначило подальші відносини Заходу з арабським світом. Але, крім свого історичного значення, «Буря в пустелі» стала одним із найзагадковіших медичних феноменів кінця XX — початку XXI ст.

Незабаром після повернення США солдати стали скаржитися на здоров'я. Ці скарги зовсім не складалися в цілісну картину. Комплекс симптомів у ветеранів «Бурі в пустелі» варіював від розмитих і погано визначених запаморочення, слабкості та проблем із пам'яттю до цілком конкретних болів у суглобах, м'язах та шкірі. Єдності не спостерігалося: у когось боліла голова, у когось живіт, у когось все одразу.

Не дивно, що довгий час лікарі відмовлялися визнавати за цією купою симптомів звання повноцінного захворювання або хоча б синдрому, як називають щось менш чітке, але все-таки цілісне з погляду причин, клінічної картини та наслідків. Але коли справа дійшла до десятків і навіть сотень тисяч скарг, ігнорувати «синдром Перської затоки» вже не можна було. Схожі симптоми стали з'являтися і у ветеранів інших країн-учасниць операції у Кувейті.

Якийсь час лікарі списували нездужання ветеранів на посттравматичний стресовий розлад (ПТСР). На сьогоднішньому етапі розвитку психіатрії це не дуже відрізняється від середньовічного звичаю пояснювати всі хвороби «поганою кров'ю». ПТСР - «відро», в яке лікарі зливають будь-яке нездужання після будь-якого нервового потрясіння: війна, напад злочинця, втрата близької людини.

Якщо немає чіткого визначення, значить, немає і ліків. "Синдром Перської затоки" довгі роки намагалися лікувати виключно психологічними тренінгами. Але чим далі, тим більше ситуація посилювалася. За десять-п'ятнадцять років багато лікарів та дослідників прийшли до впевненості, що справа не просто у стресі. Наприклад, у ветеранів війни в Перській затоці вдвічі підвищувалася захворюваність на аміотрофний латеральний склероз — найважче і невиліковне захворювання, яким страждає, наприклад, Стівен Хокінг. Пояснити це розхитаними нервами значно складніше, ніж запаморочення.

Ситуація підігрівалася специфікою соціальної групи, яку вражало це дивне захворювання: відносини ветеранів із урядами традиційно не відрізняються особливою теплотою. В Америці, незважаючи на надхмарне фінансування та номінально привілейований статус військових, невдоволення Вашингтоном — майже обов'язковий елемент армійської підготовки. Зрозуміло, що майже відразу серед ветеранів почали з'являтися конспірологічні теорії: уряд нібито отруїв власних військових і замів сліди руками продажних лікарів.

Лише у 2009 році комітет експертів Бостонського університету на замовлення американського уряду склав 450-сторінковий звіт про захворювання і зробив висновок, що у світлі наявних даних «не залишається жодних питань про те, що «синдром Перської затоки» — справжнє захворювання».

З моменту цього офіційного визнання минуло п'ять років, але причини синдрому так і залишаються незрозумілими. Багато вчених схиляються до версії про отруєння. Хімічну зброю або, навпаки, погано вивчені протиотрути, які давали солдатам для профілактики, регулярно фігурують у списках поточних гіпотез. Але незважаючи на правдоподібні аргументи прихильників цієї версії, конкретну отруйну речовину, яка могла б призводити до розвитку «синдрому Перської затоки», досі не знайдено.

ХВОРОБА КУЛІНАРНОГО КОНСЕРВАТИЗМУ

Війна в Перській затоці — захворювання, яке тривалий час вважалося вигаданим, але в результаті переконливо доведене. Існують і зворотні ситуації: захворювання, які вважаються реальними, насправді можуть виявитися фікцією. Такою є історія «синдрому китайського ресторану». Незважаючи на азіатську тематику і навіть прізвище головної дійової особи, ця історія найвищою мірою американська. Американці взагалі дуже люблять ходити до лікарів та вигадувати хвороби.

У квітні 1968 року доктор Роберт Хо Ман Квок (Robert Но Man Kwok) написав розлогий лист у впливовий медичний журнал New England Journal of Medicine. У ньому він розповідав про те, як сходив до китайського ресторану. Щоб зрозуміти ситуацію, треба оцінити кулінарний контекст: у 1960-х роках американська кухня знаходилася на вершині епохи вечерь у мікрохвильовій печі та інших індустріальних делікатесів, зовсім позбавлених яскравого смаку. Якщо сьогодні китайські ресторани міцно влилися у світову індустрію фастфуду, тоді кисло-солодкі соуси і дивні м'ясні бульйони здавалися американцям екзотичним смаковим атракціоном.

Візит доктора Хо Ман Квока до китайського ресторану пройшов не дуже добре. У нього захворіла шия, ослабли руки і все тіло. Автор припустив — виключно в рамках цікавої гіпотези, що ці відчуття можуть викликатися використанням у китайській кухні глутамату натрію. Тут стає очевидним неосвіченість американців 1960-х років у справах світової кухні. Справа в тому, що глутамат використовується в азіатській їжі століттями та у величезних кількостях. Він міститься в багатьох обов'язкових компонентів китайської, японської, тайської кухонь - в соєвому соусі, водоростях, м'ясних бульйонах. Глутамат - одна з амінокислот, що найчастіше зустрічаються в білках, і практично будь-яка білкова їжа містить його в значній кількості. У цьому полягає біологічний сенс використання глутамата у їжі: як цукор відповідає за солодощі, і глутамат відповідає за «білковість» — «п'ятий смак», званий також японським словом «розумами».

Незважаючи на те, що мільярди китайців без жодних проблем споживають у рази більше глутамату, ніж доктор Хо Ман Квок, гіпотеза про шкоду глутамату та «синдром китайського ресторану» набула небаченої популярності і досі залишається популярною у обивателів.

Тим часом за 45 років заява Роберта Хо Ман Квока так і не знайшла жодних підтверджень. Численні дослідження показують: глутамат у дієті ніяк не впливає на здоров'я чи довголіття, а симптоми, які люди описують, покуштувавши качки по-пекінськи, різноманітні та погано піддаються опису.

Безпека глутамату та відсутність значущого зв'язку між цією речовиною та онімінням шиї сьогодні у переважної більшості вчених не викликає питань. Але тоді що за хворобу вразила доктора Хо Ман Квока та його численних пацієнтів у всьому світі? На сьогоднішній день лікарі не мають жодного поняття, в чому ж справа, та й взагалі сумніваються, що «синдром» існує — за деякими версіями, він є просто масовим психозом.

АУТИЗМ

Чим загадкове захворювання, тим гостріше довкола нього дебати. Якщо лікарі відповіді не мають, то обиватель починає шукати відповідь сам — і це рідко добре закінчується.

1943 року дитячий психолог Лео Каннер описав дивну, але досить однотипну поведінку восьми хлопчиків і трьох дівчаток, з якими він працював. Серед них був, наприклад, п'ятирічний Дональд, який «найбільше любив залишатися один, майже ніколи не біг до матері, не звертав уваги на батька, що повертається додому, був індиферентний до родичів у гостях… ходив з усмішкою на обличчі, повторюючи одні й ті самі рухи… крутив усе, що крутилося… Слова сприймав виключно буквально, прямо… Входячи до кімнати, ігнорував людей і відразу звертався до предметів».

Протягом року було опубліковано схожий, але дещо відмінний опис ще кількох дітей, зроблений педіатром Гансом Аспергером. На відміну від Дональда, шестирічний Фріц «швидко навчився розмовляти цілими пропозиціями і невдовзі говорив «як дорослий»... Ніколи не брав участь у групових іграх... Не розумів сенсу поваги і був цілком індиферентний до авторитету дорослих... Не тримав дистанції і розмовляв без сорому … його було неможливо навчити ввічливому поводженню…

Ще один дивний феномен — повторення тих самих рухів і звичок». Ці дві класичні роботи визначили те, що сьогодні називається спектром аутизму — від «базової» форми, описаної Каннером, до більш соціалізованої, що межує з просто поганим характером форми захворювання, яка сьогодні називається синдромом Аспергера.

Основні суперечки щодо аутизму обертаються навколо центрального питання: чи зростає у світі частота цього захворювання? Дітей, яким ставлять діагноз «аутизм», за останні роки побільшало. Набагато більше: за деякими оцінками, удесятеро. Якщо захворювання справді поширюється з такою швидкістю, то це привід не просто для тривоги, а для повномасштабної паніки: причину потрібно шукати або в їжі, або в наших звичках, або ще в чомусь, що різко змінилося за останні десятиліття.

З іншого боку, сплеск аутизму спостерігається на тлі вибуху наукової активності та народної поінформованості у цій галузі. 1960-го про аутизм ніхто не знав. Сьогодні це слово на слуху як у медицині, так і серед далеких від науки людей. З кінця 1990-х кількість статей, присвячених аутизму, зросла в ті самі десять разів. Вчені переконані, що принаймні більша частина «епідемії» аутизму — наслідок покращеної діагностики та просто підвищеної уваги до цієї проблеми.

Очевидно, аутизм існував завжди, просто раніше його так не називали. Тому шукати його причину в щепленнях чи отрутохімікатах, які розпорошуються світовим урядом, зовсім не обов'язково. Більше того, проведене нещодавно масштабне статистичне дослідження повністю спростувало зв'язок аутизму із вакцинацією. Це, втім, не скасовує питання про те, чим все ж таки викликається аутизм, і чи є взагалі єдина причина дивної поведінки і Дональдів з їхньою перевагою предметів людям, і Фріцев з їхньою несприйнятливістю соціальних правил. Незрозуміло й інше: чи можна якось підвищити чи знизити ймовірність розвитку аутизму у власної дитини?

Відомо, наприклад, що у молодих батьків аутичні діти народжуються рідше, ніж у людей похилого віку. Як і чому це відбувається, ніхто достеменно не знає. За однією з версій, справа навіть не в тому, що батьки похилого віку в принципі виробляють «дефектних» дітей. Можливо, що люди, самі схильні до аутичних рис, пізніше одружуються. Ця схильність може передаватися і нащадкам, тому в середньому аутичних дітей у «пізніх» батьків більше.

Те саме стосується і інших факторів, що впливають на аутизм, наприклад, до забруднення повітря або прийому ліків під час вагітності. Сотні робіт показують зв'язок тих чи інших зовнішніх впливів із тими чи іншими формами аутизму, але жодна їх може вважатися необхідним чи достатнім.

Швидше за все, єдиної зовнішньої причини аутизм просто не існує. Але сучасна медична наука, що стрімко просувається у бік документації та каталогізації кожної молекули в організмі, може незабаром принаймні відповісти на питання, що ж таке аутизм. А це вже серйозний крок на шляху до лікування.

ХВОРОБА КАВАСАКИ

Аутизм - захворювання нервової системи, однієї з найскладніших і загадкових у нашому організмі. У цьому плані конкуренцію їй може скласти хіба що імунна — і вона також регулярно підносить медикам незрозумілі сюрпризи.

Хвороба Кавасакі – запальне захворювання, яке зустрічається майже виключно у азіатських дітей. Імунна система в пориві незрозумілого гніву атакує судини по всьому тілу, ушкоджуючи їхню оболонку — з потенційними ускладненнями на серці. Триває запалення зазвичай кілька тижнів. Захворювання це, хоч і вкрай неприємне і небезпечне, зустрічається досить рідко і навряд чи потрапило б у поле зору найкращих умів медичної науки, якби не образлива заковика: вчені зовсім не розуміють, що так заводить імунну систему.

Епідеміологія хвороби Кавасакі - дивніше нікуди. По-перше, вона дивно розподілена по світу. Найбільше на неї хворіють японці, за ними йдуть американці, причому переважно жителі Гавайських островів. У Європі є дуже схоже, але не ідентичне захворювання. Більшість вчених схиляються до версії, що ці дві хвороби є однією: судячи з історичних свідчень, загадковий збудник вперше з'явився в Європі і лише потім, у дещо зміненому вигляді, дістався Азії, де тепер його найбільше.

По-друге, захворюваність на хворобу Кавасакі дуже сильно варіює від людини до людини. Азіати – незалежно від географії – хворіють набагато частіше. Родичі тих, хто перехворів, теж мають підвищений шанс заразитися. Іншими словами, на сприйнятливість до невідомого збудника впливає генетика. Через це вивчати хворобу вкрай важко: вона має риси і спадкового, і інфекційного захворювання, причому ні ті, ні інші поки що не зрозумілі.

По-третє, хвороба Кавасакі – сезонна. Але й тут жодної визначеності: у «гарячій смузі» (Японія-США-Європа) пік захворюваності чітко потрапляє на холодну пору року, а в інших частинах світу — як доведеться. Вчені безуспішно намагаються пояснити всю цю чортовину вже п'ятдесят років. Тільки останніми роками почали з'являтися перші натяки на можливу розгадку. У 2011 році міжнародна група вчених із Японії, США та Іспанії зробила дивовижне відкриття. Якби справа стосувалася будь-якої іншої хвороби, то дослідникам, швидше за все, довелося б роками переконувати скептичних колег у правдивості своїх даних. Але хвороба Кавасакі — не будь-яка.

Навіть сьогодні, коли лікарі можуть творити чудеса, існує низка страшних захворювань, які вважаються невиліковними. На відміну від інших невиліковних хвороб, таких як назофарингіт (хоч би як страшно це звучало, це всього лише застуда), з такими захворюваннями важко існувати. Про повноцінне життя, за наявністю даних захворювань, мова йти просто не може. Я міг би зробити цю статтю за типом новини у фотографіях, але я думаю і тексту вистачить, а фотографії тут будуть трохи недоречні.

10. Вроджена ліподистрофія Берардінеллі - Сейп (СЛБС)

Виявляється це захворювання в одного з 10 мільйонів новонароджених. Вроджена ліподистрофія Берардинеллі – це стан, що характеризується гострою нестачею жирової тканини в організмі та її відкладенням у нетипових місцях, наприклад, у печінці. Через такі дивні симптоми пацієнти із СЛБС мають дуже характерну зовнішність – вони здаються дуже мускулистими, майже як супергерої. У них також зазвичай сильно виступають лицьові кістки і збільшені в розмірах геніталії.

При одному з двох відомих типів СЛБС медики також виявили легкий розумовий розлад, але це не найбільша проблема для хворих. Такий незвичайний розподіл жирової тканини веде до серйозних проблем, а точніше до високого рівня жиру в крові та інсулінорезистентності, тоді як накопичення жирів у печінці або серці може призвести до тяжких ушкоджень органів і навіть раптової смерті. Поряд із препаратами, які зазвичай використовуються пацієнтами з ліподистрофією, існує необхідність дотримуватися суворої дієти для того, щоб звести до мінімуму вміст жирів і вуглеводів у їжі та уникнути потрапляння в організм великої кількості білка та трансжирів.

9. Лейкодистрофія або синдром Бенджаміна Баттона

Схожий стан був описаний у романі Скотта Фіцджеральда «Загадкова історія Бенджаміна Баттона» і в знятому за романом фільмі, але справжня хвороба поводиться трохи інакше, хоча й не менш жахливо. Через неправильне утворення мієліну (біла речовина головного та спинного мозку) у людей, які страждають на лейкодистрофію, спостерігається поступове зниження розумового розвитку – по суті перехід від стану нормальної дорослої людини до рівня розумових процесів немовляти.

Вражаючи одного з тисячі, більшість випадків лейкодистрофії є ​​генетичними за природою і мають низку загальних рис із досить популярним розсіяним склерозом, який також викликаний нестачею білої речовини в головному мозку. Найбільш важкі форми лейкодистрофії не успадковуються, вони виникають спонтанно, навіть після того, як людина дожила до зрілого віку. Близько сорока рідкісних генетичних захворювань мають подібні до лейкодистрофії симптоми і лікування цього захворювання, як правило, носить симптоматичний характер.

8. Дефіцит Рибоза-5-фосфат ізомерази, найрідкісніша у світі захворювання

Так як від нього страждав всього 1 людина, дефіцит Рибоза-5-фосфат ізомерази може вважатися рідкісним захворюванням у світі, хоча у нього є низка подібностей з вищезазначеною лейкодистрофією. Викликаний низьким вмістом рибозу-5-фосфат ізомерази (RPI) ферменту, який головним чином відповідає за метаболізм у вашому організмі, цей розлад складається з низки мутацій і симптомів, які в сукупності не зустрічаються при жодному іншому захворюванні.

У єдиного відомого пацієнта, який народився 1984 року, протягом багатьох років спостерігалася затримка психомоторного розвитку, епілепсія, атрофія зорового нерва та великі зміни у білій речовині головного мозку. Незважаючи на серйозні дослідження, які велися протягом багатьох років, лікарі ще мають знайти ліки або хоча б дати прогноз, тому що інших пацієнтів, як відомо, не існує.

7. Синдром Льоша-Найхана

Вражаючи одного з 300 000, Синдром Льоша-Найхана (LNS) - досить рідкісне захворювання, яке викликане дефіцитом ферментів, що відповідають за метаболізм. Крім загальної затримки росту, ураження нервової системи, атрофії яєчок, нирок та іноді гострих запальних артритів, більшість хворих з LNS, як правило, ранять себе укусами. Є навіть випадки, коли пацієнтам видаляли передні зуби, щоби зменшити шкоду від цієї нав'язливої ​​ідеї. Незважаючи на ці моторошні симптоми, синдром Льоша-Найхана зазвичай вбиває через ниркову недостатність, і пацієнти із цим синдромом зазвичай живуть не довше двох десятків років. Лікування зазвичай симптоматичне чи експериментальне, і повного лікування на даний момент не існує. Єдиною гарною новиною є те, що жінки не хворіють на LNS, а можуть бути лише носіями даного захворювання.

6. Синдром Мебіуса

Рідкісний синдром Мебіуса характеризується повним паралічем обличчя. Вважається, що тільки одне немовля з мільйона страждає від цього вродженого неврологічного розладу. У цих дітей можуть спостерігатися аномалії кінцівок (наприклад, відсутність пальців) та ерозія рогівки через нездатність моргати. Оскільки вираз обличчя та посмішка вважаються важливою складовою соціальної взаємодії, пацієнтам із синдромом Мебіуса помилково приписують розумові розлади через простий нерухомий обличчя та неконтрольоване слиновиділення. У більшості випадків хвороба не передається генетично, а є наслідок травми отриманої плодом під час вагітності або прийому матір'ю таких речовин, як кокаїн або ліків, що викликають аборт. У той час як багаторічна терапія може поліпшити моторику та координацію, а краплі очей можуть допомогти у вирішенні проблеми сухості рогівки, з так званим порушенням міміки можна боротися тільки за допомогою реконструктивної пластичної хірургії.

5. Прозопагнозія або «Особова сліпота»

Люди з прозопагнозією, мабуть, найнезрозуміліші люди з цього списку, тому що їхній стан важко діагностувати зовні. Коротше кажучи, для хворих на прозопагнозію головною проблемою є труднощі при запам'ятовуванні осіб, навіть свого власного. Деякі навіть корчать смішні пики перед дзеркалом у переповненому суспільному туалеті для того, щоб зрозуміти, яке з осіб у відображенні їхнє власне. Технічно, із зором у них все добре, тому що вони бачать обличчя так само ясно, як і інші люди, але їхній мозок просто не може запам'ятати те, що вони бачать.

Сумна істина полягає в тому, що звичайні люди часто уникають хворих на прозопагнозію. І оскільки ефективного лікування цього розладу не існує, більшість пацієнтів навчаються справлятися з прозопагнозією за допомогою аудіо- та інших візуальних підказок, які допомагають їм впізнавати друзів, родичів та колег.

4. Фібродисплазія осифікуюча прогресуюча або «Хвороба другого скелета»

Ще одне жорстоке генетичне захворювання - фібродисплазія, що осифікує прогресуючу або ФОП. Це дивний стан, при якому практично всі м'язові тканини людини, сухожилля та зв'язки з часом окостеніють. Єдиною рухомою частиною тіла залишається серцевий м'яз, діафрагма, язик, очні м'язи та гладка мускулатура, що, по суті, перетворює людину на живу статую.

Оскільки додаткові кістки формуються навколо суглобів, це серйозно обмежує рухи аж до повної неможливості відкрити рота, тим самим викликаючи труднощі при розмові та прийомі їжі. Якщо це звучить недостатньо жахливо, можемо додати, що будь-яка фізична травма, включаючи спроби видалити зайві кістки хірургічним шляхом, неминуче викликає м'язові набряки у цій галузі, що, своєю чергою, призводить до ще більшого розростання кісток. Але лякаючи своїм виглядом і наслідками ФОП, виявляється дуже рідко, в одному випадку на два мільйони, і сучасною медициною підтверджено приблизно сотня подібних випадків.

3. Вроджений іхтіоз типу Арлекіна

Вроджений іхтіоз типу Арлекіна - це захворювання, що зачіпає тільки шкіру пацієнта, хоч і найстрашнішим чином. Діти, народжені із цим захворюванням, мають дуже жорстку та товсту шкіру, яка утворює великі ромбоподібні пластини, розділені глибокими тріщинами. У них також дуже своєрідна форма очей, носа, рота та вух. Хоча випадки іхтіозу типу Арлекіна дуже рідкісні, їх опис можна знайти в записі священнослужителя з Південної Кароліни, що датується серединою 18 століття. Ще кілька років тому такий стан майже завжди закінчувався смертельним наслідком, оскільки шкіра пацієнта дуже вразлива для інфекцій та зневоднення, а також за такого стану важко підтримувати потрібну температуру тіла або нормально дихати. При сучасних медичних досягненнях кількість тих, хто вижив при цьому серйозному розладі, неухильно зростає, але хвороба досі до кінця невиліковна.

2. Тяжкі зорові галюцинації або синдром Шарля Бонне

Синдром Шарля Бонне змушує хворого думати, що він збожеволів або перебуває під впливом наркотичних засобів. Коротше кажучи, люди з зоровими галюцинаціями відчувають досить яскраві і складні галюцинації незважаючи на те, що вони страждають на часткову або повну втрату зору внаслідок старості або таких захворювань, як діабет і глаукома. Та й усвідомлення того факту, що вони бачать явно неіснуючі об'єкти (міфологічних істот або персонажів мультфільмів), це не покращує їхній психологічний стан, особливо на тлі хвороб Паркінсона або Альцгеймера.

Хоча зафіксованих випадків цього захворювання небагато, вважається, що воно широко поширене серед людей похилого віку, які страждають на сліпоту. Від 10 до 40% осліплих людей страждають від синдрому Шарля Бонне. На щастя, на відміну інших перелічених тут захворювань, симптоми важких зорових галюцинацій зникають власними силами після року чи двох, оскільки мозок починає пристосовуватися до утрені зору.

1. Синдром циклічного блювання

Синдром циклічного блювання (CVS) - це медичний стан, який здатний повністю порушити нормальне життя і навіть здоров'я людини, тому що його симптоми в основному складаються з інтенсивних і повторюваних нападів нудоти і блювання без усякої видимої причини. Супроводжуються вони головним болем та болем у животі. Ці моменти, що отруюють життя, можуть тривати від декількох годин до декількох днів, і в цей період пацієнтам необхідна допомога в стаціонарі.

Через важкі і циклічні напади нудоти і блювання, такі пацієнти мають набагато більшу ймовірність розвитку низки інших медичних ускладнень, таких як зневоднення, запалення стравоходу і навіть небезпечного для життя розриву стравоходу. Хоча ліків від CVS не існує, є низка засобів, які допомагають зупинити або запобігти нападам блювоти, або полегшити пов'язані з ними симптоми. В даний час відомо, що синдром циклічного блювання діагностується у трьох випадках на 100000 осіб. Можливо, навіть Чарльз Дарвін страждав від цього захворювання.

Матеріал підготувала "Азіріс" - за статтею з сайту toptenz.net

P.S. Мене звати Олександр. Це мій особистий, незалежний проект. Я дуже радий, якщо вам сподобалася стаття. Бажаєте допомогти сайту? Просто подивіться нижче рекламу, що ви нещодавно шукали.

Copyright сайт © - Дана новина належить сайт, і є інтелектуальною власністю блогу, охороняється законом про авторське право і не може бути використана будь-де без активного посилання на джерело. Детальніше читати - "про Авторство"

Ви це шукали? Може це те, що Ви так давно не могли знайти?


Юрій

хвороба даона передається від минулого покалення,
яке засмітило свою кісткову тканину на стільки що
там не тільки: таблетки, залишки алкоголю та курива,
але і важкі метали-міняючі генетичний код.
даона передається у спадок тим у кого є
така хвороба, але у якого лише форма голови
інша, а все інше таке ж не правильне всередині.
людина, яка передала цю хворобу своїм дітям ніколи не
визнається в тому, що у нього є даона хвороба, так
як у нього страх сором і почуття: адже я ніколи
не хворів і я ідеальний і взагалі ця дитина не моя,-ось
що думає той, хто цю хворобу подарував своїм дітям.
при засміченні кісткової тканини змінюється генетичний код,
внаслідок чого кістки деформуються та їх стан
так-ніби вони пройшли крізь кислоту чи радіацію
або крізь біозброю. ось що всередині того хто це
хвороба передає своїм дітям. взагалі в кістках
у людини, що передала цю хворобу-цілий вінегрет
-Створив таку мутацію. Адже ніхто не знав що
за кістками треба стежити і їх чистити та живити.
кожен чистить кістки по-різному, у кожного в
сім'ї свій сімейний рецепт-користуючись яким,
стежать за своїм здоров'ям та наступним поколінням.
адже мало хто знав що 12 систем здоров'я, це
системи завдяки яким гарантовано
здоров'я наступного покоління.
треба чистити кістки людині із хворобою даона?
-Все життя, так як весь організм змінений і
змінений не тільки всередині, але і
змінений гінетично.так скориставшись
системою здоров'я-людина запустить обмін
речовин у кістках і мозку, і організм повністю
почне функціонувати правильно.
Чи системою людина з цією хворобою? - Ні, так
як ця людина як і її батьки
живуть як би в іншій реальності-як би в
паралельною і що для того хто пройшов по
системі-вважається нормально то у того
хто не пройшов це все було б шоком
і неможливістю робити те, що зробив той
хто пройшов по системі. ось приклад однієї системи,
-щоранку-як тільки встанеш мочиться на палець
і класти палець на язики у звичайне меню додати сиру воду,
кальцій і шпроти. робити так 100 днів. після проходження
100 днів, потрібно зробити клізму і
залишити лише кальцій, шпроти і сиру воду
у вашому звичайному меню. якщо ж це для вас шок і не можливо,
то можете взяти систему іванову або будь-яку іншу, після
14 днів проходження якої треба зробити клізму, а в меню
з самого початку проходження і після проходження, треба додавати
теж що і минулій системі. сирую воду, кальцій і шпроти.
а систему можна далі не йти, якщо немає бажання.
як нагромадилися кальцій і фосфор зроблять все самі,
якщо не кинете все це додане у ваше меню.
і шпроти та сиру воду в будь-якій кількості-навіть по одній
таблетки та однієї рибки та сирої води на день це
треба вживати все життя. після того як активується
імунітет, він сам змінить ваше меню, вибудує в ряд все
гени та відновиться генетичний код та змінить форму
голови і всього організму. ці системи від усіх хвороб,
навіть від аутизму і всіх невиліковних хвороб.
проходження системи-в мозку запуститься обмін речовин і
ви зможете створити свою систему здоров'я яку і
будете передавати своїй сім'ї та іншим поколінням.
і буде ваш рецепт від усіх хвороб - навіть від тих нових
хвороб, які протягом багатьох років з'являтимуться
і яким ви зможете протистояти завдяки одній з
12 систем, а може завдяки вам не з 12 і 20 систем.
кожен, хто пройшов по системі, стає творцем
нової системи здоров'я, системі набагато простіше минулих систем.
така нова система "14 днів на природі".що робите кальцій
і фосфор-шпротів?-виганяє сміття з кістки

Генетика Аналітика

10 найзагадковіших хвороб

2012-01-31

Незважаючи на досягнення сучасної медицини існує величезна кількість хвороб та синдромів, походження яких продовжує ставити лікарів у глухий кут. Нижче представляємо вашій увазі 10 найбільш незвичайних та загадкових хвороб та синдромів.

10 Синдром Моргеллона

9 Синдром Стендалю

Ще одне незвичайне захворювання, при якому людина відчуває сильне хвилювання, тремтіння, запаморочення і навіть галюцинації, потрапивши в місце, де виставлено велику кількість предметів мистецтва. Напевно, найнебезпечніше місце для страждаючих від цього захворювання – галерея Уффіці у Флоренції. Саме на прикладі нездужань туристів, які відвідують цей музей, і було описано синдром. А вперше про тривожні симптоми розповів Стендаль у книзі «Неаполь та Флоренція: подорож з Мілану до Реджіо»

8 Алергія на воду

Оскільки людський організм на 80% складається із води, можливість появи алергії на воду видається надзвичайно дивною. Алергіки, звичайно, можуть її пити, проте в момент контакту води зі шкірним покривом, наприклад, зовсім не тривалого прийому ванни або душу, їхня шкіра покривається червоними плямами і починається свербіж. Медики охрестили цей стан аквагенною кропив'янкою і докладно описали ще 1964 року, проте пояснити не можуть і досі. можливо, причиною розвитку цього виду алергії є цитотоксична відповідь шкіри на контакт з водою або надчутливість до іонів води.

7 Шизофренія

Термін "шизофренія", введений швейцарським лікарем Ервін Блейлер, означає "розщеплення розуму", що вказує на відсутність у хворих здатності до цілісного сприйняття світу.

За висловом класиків психіатрії, хворий на шизофренію нагадує оркестр без диригента. Чому «диригент» залишає свій пульт, науці до кінця невідомо. Одне не підлягає сумніву - важливу роль розвитку хвороби грає спадковий чинник.

Іноді кажуть, що вчені відкрили ген шизофренії. Насправді працює ціла група генів. А зовсім недавно американським ученим з Університету Іллінойсу вдалося виявити, що основною поломкою в мозку хворих на шизофренію є недостатнє вироблення особливого білка ріліну. Виявляється, що його недолік порушує міграцію та розвиток нових клітин у головному мозку.

6 Синдром появи іноземного акценту

Це дуже рідкісне явище. Найвідоміший випадок описаний у 1941: норвезька жінка при бомбардуванні отримала черепно-мозкову травму, після чого почала говорити... з чітко вираженим німецьким акцентом. Нещасна жінка зазнавала найсильніших переслідувань з боку антифашистів. Медики не змогли пояснити природу цього явища. Відомо ще кілька випадків, коли після травми голови чи інсульту люди починають говорити з якимось акцентом. Чому так відбувається, поки що невідомо.

5 Алотріофагія

Люди з діагнозом Алотріофагія схильні поїдати неїстівні предмети та речовини. Серед них можуть бути бруд, папір, клей… Хоча прийнято пов'язувати ці позиви з нестачею певних речовин в організмі, лікарі не змогли виявити конкретну причину виникнення та способи лікування розладу.

4 Ендометріоз

Однією з найзагадковіших хвороб досі залишається ендометріоз. Суть хвороби в тому, що з невідомих причин шматочки внутрішньої оболонки матки починають метастазувати – і мандрувати організмом. Хвороба ця доброякісна, але метастазування внутрішньої оболонки матки призводить до того, що шматочки цієї тканини можуть оселитися в черевній порожнині, можуть потрапити в грудну порожнину і навіть слизову очі. Тоді один раз на місяць, у той момент, коли у жінки починається менструація, ці метастазовані шматочки ендометрію кровоточитимуть. У медичній літературі навіть описано ситуацію, коли один раз на місяць жінка плакала кривавими сльозами.

3 Синдром постійного сексуального збудження

Жінки, які страждають на нього, у буквальному сенсі постійно відчувають оргазм. Для цього досить найменшої стимуляції, наприклад, купини на дорозі, на яку наїхала машина. Понад те, оргазми можуть і без будь-якої стимуляції. Цей синдром був відкритий у 2001 році, і поки що дуже мало жінок отримали цей діагноз. Лікарі припускають, що насправді таких страждальниць набагато більше - просто соромляться зізнатися. Причина цього виснажливого стану невідома.

2 Синдром Фатального Сімейного Безсоння

Це рідкісне невиліковне спадкове захворювання, відомо лише 40 сімей, схильних до нього. Людина насилу спить все менше і менше, більше втомлюється, страждає на галюцинації і головні болі і через кілька років помирає від перевтоми.

При фатальному сімейному безсонні уражається таламус - відділ мозку, що відповідає за сон. Саме таламус є комунікатором зв'язків між корою півкуль та тілом, що пропускає сигнали в обох напрямках у необхідні зони кори або частини тіла. Вважається, що з засипанні знижується ефективність проведення імпульсів через таламус. При сімейному фатальному безсонні відбувається порушення цієї функції.

Хвороба починається у віці від 30 до 60 років, у середньому у 50, триває від 7 до 36 місяців, після чого хворий вмирає. Описано захворювання відносно нещодавно, 1986 року.

1 Прогерія (синдром передчасного старіння)

Це дуже рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно 8-10 раз. Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років. Діти, які страждають на прогерію, виглядають нормальними протягом 6-12 місяців після народження. Після цього у них розвиваються симптоми, характерні для похилого віку: зморшкувата шкіра, облисіння, ламкість кісток та атеросклероз. Восьмирічна дитина виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою.

Ця загадкова і страшна хвороба настільки маловивчена, що вона навіть не має офіційної наукової назви. У медицині вона відома лише як "кивальний синдром" або "кивальна хвороба" (Nodding disease).

При цьому лікарі про неї знають ще з 1960-х років, а кількість хворих обчислюється тисячами. У чому проблема?

Проблема в тому, що всі заражені діти, які живуть у таких малорозвинених африканських країнах, як Судан, Уганда і Танзанія. Вони не можуть нічого розповісти про свої відчуття і про те, як протікає захворювання, тому що через захворювання перетворюються на "овочі" і можуть лише безглуздо дивитися на всі боки, безцільно рухатися і пускати слини. Їхні батьки при цьому часто схильні звинувачувати у всьому надприродні сили від зомбування до прокляття.

Хвора дитина зі зв'язаними руками, щоб не могла собі нашкодити під час нападів

Все почалося 1962 року в гірських районах Танзанії. Діти від 5 до 15 років один за одним раптово переставали здійснювати осмислені дії, у них починалися часті та регулярні напади, під час яких вони могли лише смикатися та кивати головою (звідти і назва хвороби). Хвороба не вбивала їх, але діти назавжди перетворювалися на розумово відсталих. Повідомлялося про кілька випадків "чудесного одужання", проте ці дані є сумнівними.

Хвора дитина у лікарні

На спалах невідомого захворювання в Танзанії в ті роки не звернули особливої ​​уваги, оскільки хворих порівняно небагато. Набагато гірше все відбувалося в 1980-х, коли хвороба потрапила в Судан і там кількість хворих почала переходити на тисячі. У 2009 році хворобу зафіксували в Уганді, там нарахували понад 2 тисячі хворих дітей. У 2011 році в Південному Судані кількість хворих перевищувала три тисячі людей. Дані за останні роки невідомі.

МРТ-аналіз показував, що мозок хворого атрофується, ушкоджується гіпокамп (область, що відповідає за пам'ять) та нейроглія (сукупність допоміжних клітин нервової тканини). Дитина перетворюється на розумово відсталого і в неї виникають проблеми навіть із пересуванням.

Батько з хворим сином. У хворих відзначається сильна слинотеча

Хвора дитина ледве може поглинати їжу, через це багато хто страждає від виснаження і може померти, якщо їх нема кому доглядати. З хворими дітьми часто трапляються нещасні випадки, вони не розуміють, що роблять і можуть увійти у воду і потонути або згоріти при потраплянні в осередок.

Журналісти, які побували в Судані та Уганді, фотографували хворих дітей, яких батьки прив'язували мотузками до дерева або до ніжки столу, а тих, кого не прив'язували, валялися в багнюці та корчилися під час нападів.

Хворі діти на прив'язі

У ЗМІ цю хворобу відверто називають загадковою та таємничою. Чому всі діти, що захворіли на це? Чому аналізи не можуть дати відповіді на те, що спричинило захворювання? Багато фахівців вивчають "кивальну хворобу", але досі точно не з'ясовано, який вірус, бактерія чи щось ще є його причиною. Є лише кілька гіпотез.

Було з'ясовано, що найбільш уразливою групою є діти жебраків. При цьому жодної залежності від їжі, що вживається в їжу, а також від інших культурних особливостей не виявлено. Також експерти сумніваються в генетичній природі синдрому, оскільки це припущення не може пояснити настільки швидке поширення захворювання.

Виснажені хворі діти

За іншою гіпотезою захворювання пов'язане з дефіцитом вітаміну B6, що спостерігається у хворих, або піридоксину. Зокрема, відомо існування рідкісного генетичного захворювання, званого піридоксин-чутлива епілепсія і викликає сильні напади у дітей, які страждають на нестачу вітаміну B6. При цьому напад припиняється відразу після введення великої дози вітаміну. Проте систематичних досліджень цієї гіпотези поки що не проводилося.

2012 року журналісти CNN взяли інтерв'юу матері хворої дівчинки на ім'я Полін Ото з Уганди. Полін 13 років, вона досі носить зелену шкільну сукню, але давно вже не в змозі відвідувати школу. Ось уже кілька років вона хворіє на "кивальну хворобу" і її мозок так сильно пошкоджений, що вона не знає, що робити з ручкою, яку дала їй медсестра.

"Давай, напиши щось прямо на моїй руці", - каже їй медсестра, але Полін байдуже сидить на циновці і ніяк не реагує. У неї нещодавно був дуже сильний напад, і вона після нього не може сказати навіть слова. Дівчинка просто сидить, дивиться вперед і ніхто не знає, чи вона думає хоч про щось.

Мати дівчинки каже, що після кожного нападу Полін все менше схожа на дочку, яку вона знала раніше. "Її особистість сильно змінилася з того часу. Вона була нормальною. Зараз вона може просто ходити туди-сюди без будь-якої мети".

Брат Полін 5-річний Томас теж хворий на "кивальну хворобу". Коли їхня мати йде кудись, вона пов'язує Томасу і Поліна руки, щоб вони нічого не зробили собі і не могли нікуди піти. Вона почала це робити після того, як Полін пішла з дому і її не могли знайти п'ять днів. Вона також прив'язує дітей за ногу до стовпа.