Тема лекції: Генетика визначення статі

План лекції: 1. Визначення статі, первинні та вторинні статеві ознаки

2. Хромосомна теорія визначення статі

3. Балансова теорія визначення статі

4. Роль умов середовища у статевій детермінації

1. Визначення статі, первинні та вторинні статеві ознаки

Підлога – сукупністьморфологічних, фізіологічних, біохімічних, поведінкових та інших ознакорганізму, які забезпечують його самовідтворення та передачу спадкової інформації за рахунок освіти гамет.

Ознаки, якими відрізняються особини різних статей, поділяють на первинніі вторинні статеві ознаки, а також соматичні.

До первиннимвідносять ті морфологічні та фізіологічні особливості організму, які забезпечують освіта гамет та об'єднання їху процесі запліднення. До них належать, наприклад, гонади, статеві шляхи і зовнішні геніталії у вищих тварин, андроцей і гинецей у вищих рослин. Первинні статеві ознаки формуються під час ембріогенезу.

До вторинним статевим ознакамвідносять ознаки та властивості організму, що безпосередньо не забезпечують процеси гаметогенезу, спарювання та запліднення, але грають допоміжну рольу статевому розмноженні (пізнання та залучення партнера та ін.). До них відносяться особливості будови плавців у риб, оперення у птахів, грудних залоз у ссавців, тембр голосу, ступінь розвитку волосяного покриву у людини, термінів цвітіння у вищих рослин та ін.

Соматичні ознаки, обумовлені підлогою, поділяють на 3 категорії:

1) обмежені підлогою,

2) контрольовані підлогою, або залежні від підлоги,

3) зчеплені зі статтю (зі статевими хромосомами).

Гени ознак, обмежених підлогою, знаходяться в аутосомах обох статей, але виявляються вони тільки в однієї статі. Так, бики мають гени, що визначають молочність, півні - гени, що визначають несучість, але їх у самців не проявляється.

Розвиток ознак, контрольованих підлогоютакож детермінується генами, розташованими в аутосомах обох статей, але ступінь і частота їх прояву (експресивність і пенетрантність) різна у особин різної статі. Характер домінуваннятаких генів у гетерозиготізалежить від статі особини. Так, домінантні гомозиготні вівці ( ПН) рогати, гомозиготні рецесивні ( hh) безроги, незалежно від статі. Однак гетерозиготні ( Hh) самці рогаті, а самки безрогі. Аналогічно успадковується раннє облисіння в людини. Домінування в таких випадках визначається кількістю чоловічих та жіночих статевих гормонів у крові.

Ознаки, розвиток яких обумовлено генами, розташованими в одній із статевих хромосом, називаються зчепленими зі статевими хромосомами (гоносомне успадкування).

Вперше успадкування ознак, зчеплених із підлогою, виявив Т. Морганна дрозофілі. Самки мають 2 Х – хромосоми, самці Х та Y – хромосоми. Y - хромосома дрозофіл майже не містить генів (генетично інертна).

Відомі класичні досліди Т. Моргана щодо схрещування мутантів лінії white (w) – білі очі. Ген розташований на Х – хромосомі, рецесивний.

Первинні та вторинні ознаки зумовлені генетично, їх структура закладена вже у заплідненій яйцеклітині задовго до народження дитини. Подальший розвиток статевих ознак відбувається за участю гормонів.

• До первинних статевих ознак відносяться ті ознаки, які пов'язані з репродуктивною системою та відносяться до будови статевих органів.
• Вторинні статеві ознаки не беруть участь безпосередньо у процесі розмноження, проте сприяють сексуальному відбору, визначаючи переваги у виборі сексуальних партнерів. Вторинні статеві ознаки розвиваються під час статевого дозрівання.

Третичні статеві ознаки

Третинними статевими ознаками у вищих живих істот є психологічні та соціально-культурні відмінності у поведінці статей. Особливо в людському суспільстві третинні статеві ознаки сильно схильні до впливів різних культур. Так, наприклад, традиційним чоловічим вбранням у Шотландії є кілт, тоді як у багатьох країнах спідниця вважається предметом виключно жіночого гардеробу. У суспільстві відбувається зміна статевих ролей - жінки стають самостійнішими, соціально активними.

30) Особливості будови X і Y хромосом. Спадкування ознак, зчеплених із підлогою та залежних від статі.

Статеві хромосоми

Статеві хромосоми

у хромосомному наборі клітин роздільностатевих організмів спеціальна пара хромосом, в яких локалізовані Гени , визначальні підлогу. У 1891 німецький дослідник Г. Хеннінг та на початку 20 ст. К. Мак-Кланг та Е. Вілсон виявили відмінності в хромосомних наборах у самців і самок комах і описали особливі П. х. Надалі П. х. були виявлені у багатьох роздільностатевих організмів. Т. о. було встановлено, що фактори підлоги локалізовані в спеціальні П. х. Зазвичай партнери цієї пари різної величини: більший містить фактори жіночої статі і називається Х-хромосомою, менший називається Y-хромосомою. Фактори, що визначають чоловічу стать, можуть бути локалізовані в Y-хромосомі (у ссавців та людини) або в інших звичайних хромосомах - аутосомах (наприклад, у дрозофіли). У багатьох видів, де чоловіча стать визначається аутосомами, Y-хромосома відсутня. Зазвичай у самки є 2 однакові П. х. (Тип XX), а у самця або 2 неоднакові (тип XY), або одна П. х. (Тип Х0). Оскільки в клітинах самки є дві Х-хромосоми, то в результаті Мейоза всі яйця містять по одній Х-хромосомі (гомогаметна підлога). У самців з XY-хромосомами утворюються спермії двох типів: в одних Х-хромосома, в ін. Y-хромосома (гетерогаметна підлога). Випадкове з'єднання статевих клітин (гамет) в процесі запліднення призводить (у масштабі великих чисел) до появи рівної кількості самок (XX) і самців (XY). У метеликів, птахів і деяких плазунів і земноводних зворотні відносини: самці мають П. х. типу XX і відповідно у них утворюється один тип сперміїв із Х-хромосомою (гомогаметна підлога). Самки містять XY-хромосоми і є гетерогаметною статтю: у них утворюються яйця 2 типів - з X- або Y-хромосомою (у організмів з гетерогаметною жіночою статтю хромосоми частіше позначають відповідно Z і W). Крім генів, що визначають стать, в П. х. локалізовані гени (в Х-хромосомі їх багато, в Y-хромосомі небагато), що визначають різні ознаки, які називаються зчепленими зі статтю, т.к. їхнє успадкування пов'язане з успадкуванням статі. Прикладами служать рецесивні гени гемофілії та альбінізму у людини. Ці гени проявляються у чоловіків і не виявляються у жінок, якщо вони містяться лише в одній із Х-хромосом жінки. Т. о., жінки є прихованими носіями хвороб, зчеплених зі статтю. Відхилення від нормального числа П. х. у клітинах людини призводять до порушень розвитку (див. Хромосомні хвороби) , серед яких відомі синдром Шерешевського – Тернера (Х0) у жінок (мале зростання, безплідність, розумова відсталість), синдром Клайнфелтера (XXY) у чоловіків [високе зростання, довгі кінцівки, порушення розвитку ознак статі, безплідність, розумова відсталість; число Х-хромосом при цьому синдромі може досягати 4 (XXXXY)], а також синдром трисомії Х-хромосом (XXX) у жінок, що виявляється у порушенні психіки та недорозвиненні яєчників. Y-хромосома легко виявляється в клітинах завдяки вибірковому забарвленню її частини флюоресцентними барвниками акрихінової природи, що використовується з метою діагностики. П. х. виявлені у деяких дводомних рослин (наприклад, у суниці); у гермафродитних тварин та однодомних рослин П. х. не відомі

Первинні та вторинні статеві ознаки

Ознаки статі поділяються на дві групи: первинні та вторинні.

Первинні статеві ознакипредставлені органами, які беруть безпосередню участь у процесах відтворення, тобто в гаметогенезі та заплідненні. Це зовнішні та внутрішні статеві органи. Вони закладаються в ембріогенезі і на момент появи організму світ вже більш-менш сформовані.

Вторинні статеві ознакине беруть безпосередньої участі у репродукції, але сприяють залученню особин протилежної статі. Вони залежить від первинних статевих ознак, розвиваються під впливом статевих гормонів і у організмів під час статевого дозрівання (у людини 12-15 років). До таких ознак належать особливості розвитку кістково-м'язової системи, ступінь розвитку підшкірної жирової клітковини та волосяного покриву, тембр голосу та особливості поведінки людини, особливі пахучі залози у тварин, спів та забарвлення оперення у птахів та ін.

Соматичні ознаки особин, зумовлені підлогою, поділяються на 3 категорії: обмежені підлогою, контрольовані підлогою та зчеплені зі статевими хромосомами.

Розвиток обмежених статтю ознакобумовлено генами, розташованими в аутосомах обох статей, але виявляються вони лише в особин однієї статі. Наприклад, гени несучості є у курей і півнів, але виявляються тільки у курей. Аналогічно успадковуються гени молочності у великої рогатої худоби та лактації у жінок та деякі хвороби (наприклад, ген подагри проявляється тільки у чоловіків і ленетрантність його становить 20%, а у жінок, як правило, вона не виявляється). Таке явище зумовлене впливом відповідних статевих гормонів.

Розвиток контрольованих підлогою ознакобумовлено генами, також розташованими в аутосомах обох статей, але ступінь і частота їх прояву (експресивність та пенетрантність) різна у особин різної статі. Це особливо помітно у гетерозигот, які мають зрушення домінантності. Так успадковуються у людини нормальне зростання волосся та облисіння. При одруженні двох гетерозиготних особин отримуємо.

Статеві ознаки поділяються на первинні, вторинні (біологічні) та третинні (гендерні).

Первинні статеві ознаки

Первинні та вторинні ознаки зумовлені генетично, їх структура закладена вже у заплідненій яйцеклітині задовго до народження дитини. Подальший розвиток статевих ознак відбувається за участю гормонів. До первинних статевих ознак відносяться ті ознаки, які пов'язані з репродуктивною системою і відносяться до будови статевих органів.

Вторинні статеві ознаки

Вторинні статеві ознаки формуються протягом зростання та статевого дозрівання організму. У чоловіків вони проявляються у зростанні бороди, вусів, появі низького тембру голосу та іншому, у жінок – у розвитку молочних залоз, у появі певних особливостей статури та інших ознак. У людини та хребетних тварин вторинні статеві ознаки є функцією діяльності статевих залоз. Інтенсивність статевого дозрівання залежить від соціально-побутових умов, спадковості та інших причин.

Третичні статеві ознаки

Третинними статевими ознаками у вищих живих істот є психологічні та соціально-культурні відмінності у поведінці статей. Особливо в людському суспільстві третинні статеві ознаки сильно схильні до впливів різних культур. Так, наприклад, традиційним чоловічим вбранням у Шотландії є кілт, тоді як у багатьох країнах спідниця вважається предметом виключно жіночого гардеробу.

Аномалії

Статеві ознаки у людини

• Зростання молочних залоз
• Поява гладкого лобкового волосся
• Період найшвидшого зростання
• Лобкове волосся змінює структуру
• Поява пахвового волосся
• Перша менструація (менархе)

Статеві ознаки повністю формуються через 4-6 років після першої менструації.

Чоловічі статеві ознаки

• Первинні
  • Чоловічий статевий член значно більшого розміру, ніж клітор і помітно виступає вперед, звисаючи з нижньої вершини лобка
  • Що знаходиться під ним

Ряд відмінних рис будови та функцій органів тіла, що визначають статеву приналежність організму. Статеві ознаки поділяються на біологічні та соціальні (гендерні), так звані поведінкові ознаки.

Поділ

Статеві ознаки поділяються на первинні, вторинні (біологічні) та третинні (гендерні).

Первинні та вторинні ознаки зумовлені генетично, їхня структура закладена вже в заплідненій яйцеклітині задовго до народження дитини. Подальший розвиток статевих ознак відбувається за участю гормонів.

Первинні статеві ознаки

До первинних статевих ознак відносяться ті ознаки, пов'язані з репродуктивною системою і відносяться до будови статевих органів.

Вторинні статеві ознаки

Вторинні статеві ознаки, сукупність особливостей або ознак, що відрізняють одну стать від іншої (за винятком статевих залоз, є первинними статевими ознаками).

Приклади серед людей: у чоловіків – вуса, борода, кадик; у жінок - типовий розвиток грудних залоз, форма тазу, більший розвиток жирової клітковини. Для тварин: характерне яскраве оперення самців птахів, пахучі залози, добре розвинені роги, ікла у самців ссавців. Пристосувальне значення у тварин у тому, що це ознаки служать залучення особин іншої статі чи боротьби за володіння ними. Дослідженнями по кастрації та пересадками статевих залоз показано залежність між функцією статевих залоз та розвитком статевих ознак у ссавців, птахів, земноводних та риб. Ці досліди дозволили радянському досліднику М. М. Завадовського умовно розділити статеві ознаки на залежні (евсексуальні), що розвиваються у зв'язку з діяльністю статевих залоз, та незалежні (псевдосексуальні), розвиток яких здійснюється незалежно від функції статевих залоз. Залежні статеві ознаки при кастрації тварини розвиваються. Якщо до цього моменту вони вже встигли розвинутися, то поступово втрачають своє функціональне значення і іноді зовсім зникають. Через війну кастрації самців і самок виходять переважно схожі форми; якщо ж такий «асексуального» особини пересадити статеву залозу або ввести статевий гормон, то розвиваються характерні залежні статеві ознаки відповідної статі. Прикладом таких дослідів служить розвиток кастрованої курки під впливом чоловічої статевої залози головного убору півня (гребінь, борідка, сережки), півнячого голосу, самцевої поведінки. Незалежні статеві озаки, наприклад шпори або півнячі оперення, розвиваються без участі статевих гормонів, вдалося встановити дослідами з видаленням статевих залоз: у кастрованих півнів також виявляються ці ознаки.

Крім залежних та незалежних статевих ознак, виділяють ще групу сомосексуальних чи тканеполових, які притаманні лише одній статі, проте не залежать від функції статевих залоз; у разі кастрації статеві відмінності за цими ознаками повністю зберігаються. Ця група й у комах.

Третичні статеві ознаки

Третичними статевими ознаками у вищих живих істот є психологічні та соціально-культурні відмінності у поведінці статей. Особливо в людському суспільстві третинні статеві ознаки сильно схильні до впливів різних культур. Так, наприклад, традиційним чоловічим вбранням у Шотландії є кілт, тоді як у багатьох країнах спідниця вважається предметом виключно жіночого гардеробу. У суспільстві відбувається зміна статевих (гендерних) ролей — жінки стають самостійнішими, соціально активними.

Аномалії

• Гермафродитизм - наявність в роздільностатеві організмі ознак обох статей, причому ці ознаки є повністю розвиненими, проміжними.
• Трансгендерність - первинні та вторинні статеві ознаки не збігаються з гендерною самоідентифікацією індивіда.

Статеві ознаки у людини

Хоча біологічна стать закладається в останній момент запліднення яйцеклітини сперматозоїдом, на ранніх стадіях статеві ознаки мало помітні. Тільки третьому місяці внутрішньоутробної життя із загальної структури формуються чоловічі чи жіночі статеві органи. Початкова структура помітна після народження.

У період статевого дозрівання відбувається остаточний розвиток статевих органів та їх репродуктивних функцій. Тоді ж починають виявлятися вторинні статеві ознаки. Зазвичай, у дівчат цей процес починається дещо раніше, ніж у хлопчиків, проте залежить від таких факторів, як спадковість, клімат і харчування. Прояв статевих ознак зазвичай відбувається у порядку.

Жіночі статеві ознаки

• Первинні
  • Вульва
  • Клітор
  • Піхва
  • Матка
  • Фалопієві труби
  • Яєчники
• Вторинні
  • Груди
  • Лобкові оволосіння за жіночим типом, оволосіння промежини, пахові складки, пахвове волосся
  • Оволосіння на руках та ногах
  • Менструація
  • Широкий таз, вузькі плечі. Високий відсоток вмісту жиру в організмі

• Зростання молочних залоз
• Поява гладкого лобкового волосся
• Лобкове волосся змінює структуру
• Поява пахвового волосся
• Перша менструація (менархе)

Статева зрілість настає через 4-6 років після першої менструації

Чоловічі статеві ознаки

• Первинні
  • Статевий член
  • Яєчка
  • Мошонка
  • Сім'явивідна протока
  • Простата
  • Насіннєві бульбашки
• "Вторинні"
  • Оволосіння: лобок, анус, пахвові западини, живіт, груди, борода, вуса
  • Будова тіла: вузькі стегна, широкі плечі. Невеликий відсоток жиру в організмі
  • Більш сильно виражений кадик
  • Облисіння

Черговість розвитку у пубертатний період:

• Початок зростання яєчок
• Поява волосся на лобку
• Незначна зміна голосу
• Перша еякуляція
• Більш грубе лобкове волосся
• Період найшвидшого зростання
• Поява волосяного покриву на ногах і в пахвових западинах
• Ломання голосу
• Поява рослинності на обличчі
• Волосяний покрив на інших частинах тіла
• Випадання волосся на голові