Головна · Метеоризм · Генотипування подружжя (HLA II класу). Розшифровка результатів HLA-типування подружжя Hla 2 типування подружжя

Генотипування подружжя (HLA II класу). Розшифровка результатів HLA-типування подружжя Hla 2 типування подружжя

Численні невдачі при спробах зачати дитину можуть зумовлюватися імунними порушеннями у подружжя. Одне з найпоширеніших таких порушень – ідентичність HLA-антигенів жінки та чоловіка. Тому парам, яким тривалий час не вдається зачати дитину, рекомендують перевірити HLA-сумісність. Аналіз крові HLA на сумісність подружжя дозволяє визначити ступінь «несумісності». HLA-типування дає можливість уточнити причини безплідності та визначити подальшу тактику лікування пари.

Аналіз HLA типування

На поверхні всіх клітин організму є спеціальні рецептори - білкові антигени головного комплексу гістосумісності. Унікальність структури цих рецепторів у кожної людини забезпечує надійність роботи імунної системи, що функціонує за принципом «свій-чужий». На поверхні лейкоцитів є найбільше HLA-антигенів. При зміні структури рецепторів (виявлення чужорідного тіла або пухлинного переродження клітини) антиген зв'язується імунними клітинами та за допомогою НLА – комплексу ініціюється запуск імунної відповіді.

Плід отримує від кожного з батьків по одному гену, успадковуючи таким чином від них по 50% генетичної інформації. Те, що для організму матері дитина – чужорідне тіло, запускає певні імунологічні реакції, що сприяють збереженню вагітності. Відмінності білкових структур антигенів НLА плода та матері – важливий фактор для повноцінного розвитку вагітності. Організм матері в нормі з ранніх термінів виробляє до антигенів дитини антитіла. Коли антигени НLA батьків схожі, що трапляється при близькоспорідненому шлюбі, внаслідок яких-небудь ендокринних або імунологічних порушень у матері, порушується антигенна стимуляція, і перебіг вагітності ускладнюється важкими гестозами або може мимоволі перерватися. Кожен третій випадок безпліддя та звичного невиношування вагітності обумовлений генетичними особливостями пари.

Щоб визначити ступінь схожості антигенів НLА парі проводять аналіз HLA-типування. Для аналізу роблять забір венозної крові, з якої виділяють лейкоцити, потім, використовуючи метод полімеразної ланцюгової реакції, проводять HLA-типування.

Коли необхідно здавати аналіз на сумісність

Бажано щоб майбутні батьки ще до передбачуваного зачаття пройшли клінічне обстеження. Призначення необхідних аналізів та видача направлення на обстеження проводиться терапевтом та гінекологом. Коли всі аналізи відмінні, а вагітність не настає, то причина може бути не в стані здоров'я партнерів окремо, а ховатися в імунологічній сумісності пари.

Схожість партнерів за показниками тканинної сумісності спричиняє недостатню активність імунної системи жінки, в результаті в організмі не запускаються реакції, які необхідні для зачаття та збереження вагітності.

Нерідко організм жінки сприймає сперматозоїди чоловіка, як шкідливі агенти, і починає інтенсивне вироблення білків-антитіл, які знешкоджують їх, пригнічуючи здатність до запліднення. Неможливість зустрічі сперматозоїдів з яйцеклітиною робить і настання вагітності неможливим.

Таким чином, випадки, коли необхідно складати аналіз на сумісність, нерідкі. Для виключення можливості виникнення подібних проблем у пари обом потрібно здати аналіз крові на сумісність, HLA-типування.

Імунізація

Коли після консультації з лікарем парою приймається рішення продовжувати спроби зачаття спільної дитини, то може бути рекомендовано проведення процедури активної або пасивної імунізації.

Активна імунізація матері проводиться концентрованою культурою лімфоцитів партеру чи донора, і дозволяє подолати проблему подібності партнерів по HLA-антигенам. Процедура має «навчити» жіночий організм розпізнавати клітини партнера. Зазвичай процедуру проводять у три етапи за допомогою препарату, який виготовляють із крові партнера чи донора. На сьогоднішній день думки фахівців генетиків та імунологів щодо ефективності імунотерапії лімфоцитами впоралися навпіл. Однією стороною цей метод вважається засобом порятунку, а інший зовсім заперечується її усілякий зміст.

Деякі дані свідчать про 60% випадків ефективності ретельно підібраного та вчасно призначеного методу активної імунізації. Процедуру імунізації лімфоцитами, на жаль, зараз можна пройти лише у деяких великих містах.

Пасивна імунізація є доступнішою, для неї немає необхідності в тривалому періоді підготовки, але дані про її ефективність суперечливі. Цей метод полягає у імунізації матері за допомогою препаратів імуноглобулінів. Препарат призначається виключно лікарем, як правило, внутрішньовенно, у три етапи.

Важливість цих аналізів у тому, що вони надають парі можливість усвідомленого вибору щодо всіх ризиків на користь продовження спроб зачаття чи користь послуг банку яйцеклітин і сперми. Тому перед прийняттям такого серйозного рішення необхідно володіти відповідною інформацією та заручитися думкою кількох фахівців імунологів та генетиків.

Нерозвивається вагітність, звичні викидні - картина, на жаль, останнім часом дуже поширена. Однією з причин цих явищ може бути сумісність HLA. Це, звані, алоиммунные порушення, тобто. неадекватна імунна відповідь жінки, спрямована проти антигенів, отриманих ембріоном від батька і є потенційно сторонніми для її організму. Це може відбуватися через наявність у подружжя підвищеної кількості загальних антигенів HLA. Звичні викидні з цієї причини – часте явище.

Що таке HLA сумісність?

HLA (human leucocyte antigens) – антигени тканинної сумісності. Інша назва – MHC (major histocompatibility complex) – головний комплекс гістосумісності.
Це молекули (білки), які є на поверхні багатьох клітин організму. Слово leucocyte (лейкоцит - клітина крові) в абревіатурі HLA говорить про те, що ці молекули представлені найбільш повно якраз на поверхні лейкоцитів. Сукупність (набір) антигенів HLA індивідуальний для кожної людини.
HLA антигени - це своєрідні "детектори" на підопічних клітинах, що розпізнають власні та сторонні сутності (бактерії, віруси тощо). Якщо в клітину намагається проникнути "чужинець", відразу запускається механізм імунної відповіді - починається генерація специфічних антитіл до "порушника" і він нейтралізується.
Розташовані гени MHC, які відповідають за синтез HLA-білків, на короткому плечі 6-ї хромосоми. Основних класів HLA антигенів два:
1 клас – гени локусів А, В, С (локус – місце локалізації певного гена в генетичній структурі хромосоми);
2 клас – D-область (сублокуси DR, DP, DQ).
HLA антигени 1 класу присутні в організмі на поверхні багатьох клітин, а HLA антигени тканинної сумісності 2 класу знаходяться, в основному, на клітинах імунної системи (в т.ч. макрофагах) і епітеліальних клітинах.
При заплідненні ембріон отримує антигени HLA від батьків порівну - по одному гену кожного локусу від кожного. Отже, зародок для організму матері наполовину чужий. Це зумовлює запуск імунологічних реакцій, у ході яких генеруються спеціальні "блокуючі" антитіла, що забезпечує правильний розвиток плода.
Таким чином, HLA несумісність – необхідна умова для правильного перебігу вагітності.
HLA сумісність же веде до того, що антигенна стимуляція імунної системи буває недостатньою для запуску необхідних імунологічних реакцій через ідентичність організму ембріона організму матері. За наявності збігів по 3-4 локусах, така ситуація нерідко закінчується вагітністю, що завмерла, або викиднем, а якщо ідентичні 2 антигени HLA - це може призвести до патології плода.

Зробимо невеликий відступ, щоб прояснити одну, на перший погляд, невідповідність.
Вагітність, з імунологічної погляду, дуже схожа ситуацію, що виникає при пересадці органів, т.к. ембріон успадковує як "рідні" антигени матері, так і "чужорідні" - батька. Здавалося б, відсутність HLA сумісності (тобто тканинної сумісності) має призводити до відторгнення плода, проте відторгнення відбувається у протилежній ситуації.
У чому причина?
Справа в тому, що і зародок і трофобласт (частина зародка, що безпосередньо контактує з маткою та здійснює обмін речовин з організмом матері після впровадження в неї) не має на своїй поверхні високоімуногенних антигенів HLA. До того ж поверхня ембріона захищена від імунного розпізнавання спеціальним шаром.
Також, у вагітної жінки в організмі відбуваються зміни, внаслідок яких імунна система "гальмує" вироблення антитіл, що вбивають "сторонні" клітини, серед них і клітини зародка. Більше того, деякі з цих антитіл навіть захищають клітини плода, не даючи клітинам-кілерам ідентифікувати їх як "чужорідні".
Існують і інші механізми, що пригнічують імунологічну агресивність організму матері по відношенню до ембріона, що розвивається.
Разом з тим, антибактеріальна активність, навпаки, підвищується, що забезпечує сильний захист від небажаних мікроорганізмів при зниженні активності специфічного імунітету клітин.

Як подолати проблему сумісності HLA?

Ну, по-перше, її треба діагностувати.
Для цього проводиться так зване HLA типування. В обох подружжя з вени береться кров. З отриманого матеріалу виділяються лейкоцити, та був методом ланцюгової полимеразной реакції визначається HLA-фенотип, тобто. сукупність антигенів HLA.
Якщо в ході досліджень виявлено збіг HLA-фенотипів подружжя більш ніж за двома локусами, то це вже HLA сумісність і потрібна корекція імунних реакцій для зачаття дитини і наступної безпроблемної вагітності.
Це завдання дозволяє вирішити процедура, звана лімфоцитотерапія (лімфоцитоіммунотерапія) - підшкірне введення жінці до і під час вагітності лімфоцитів крові донора, одержуваних після спеціальної обробки.
Техніка процедури така: донор (якою може виступати чоловік) здає з вени кров, яка після обробки цього ж дня вводиться жінці підшкірно у вигляді 8-10 уколів у передпліччя. Можливе використання банку донорських лімфоцитів.
ЛІТ проводиться на 6-8 день циклу, а потім ще один або кілька разів після настання вагітності (кількість процедур та їх терміни узгоджуються з лікарем).
Потрібно зазначити, що на початок процедури і донор і акцептор повинен здати кров на інфекції (ВІЛ, сифіліс, гепатит та ін.).

Наведемо орієнтовні розцінки на діагностику та власне ЛІТ на прикладі "Наукового центру акушерства, гінекології та перинатології імені академіка В.І. Кулакова" (на дату виходу статті):
аналіз крові на інфекції – 950 руб. на людину;
типування антигенів HLA 1 класу (локусів А, В та С) - 3500 руб.;
типування антигенів HLA 2 класу (локусів DR, DQ, DP) - 4700 руб.;
лімфоцитотерапія (ЛІТ) - 2500 руб. / Процедура.
Для виявлення HLA сумісності потрібно типування 2 класу і, як мінімум, дві процедури ЛІТ. Плюс до цього консультації лікаря - знову ж таки, як мінімум, дві (в середньому по 1500 руб).
Разом на подружню пару виходить ~ 14 600 руб.

Якщо вагітність не настає, то ефект від щеплення лімфоцитами тримається близько півроку, після чого все потрібно починати спочатку.

Частою причиною, через яку не настає вагітність і відбувається невиношування вагітності - це генетична несумісність подружжя, точніше, сумісність їх за HLA-антигенами.

Наприклад, подружня пара: обидва здорові, а вагітності зриваються на ранньому терміні. Насамперед причину шукають в інфекціях, потім гормонах, далі обстежують на предмет аутоімунних захворювань (червоний вовчак тощо). Після цього пару направляють до генетичного центру, де здається аналіз на генетичну сумісність - HLA-типування.

Що означає аналіз на генетичну сумісність HLA-типу?

HLA (human leucocyte antigens) – антигени тканинної сумісності, тобто: у нашому організмі переважно на поверхні клітин крові є такі білки, називаються антигени. Кожна людина має свій індивідуальний набір цих HLA-антигенів. Аналіз на генетичну сумісність визначає, які антигени мають подружжя. В ідеалі вони повинні мати різні HLA-антигени. Якщо відбувається схожість з кількома HLA-антигенами, це може бути причиною переривання вагітності або ненастання вагітності.

Білки HLA потрібні визначення: " своя " це клітина чи " чужа " . Якщо це чужі клітини, наприклад, бактерії, запускається імунна відповідь, завдяки чому знищуються чужі антигени. Це захисна функція організму.

Чому відбувається викидень при генетичній сумісності чи не настає вагітність?

Дитина при успадкування антигенів тканинної сумісності успадковує половину антигенів від матері, а половину від батька. Антигени мають бути різні! Внаслідок цього дитина, наполовину мамин, а наполовину татов. Тоді організм жінки розуміє, що це вагітність, і запускає імунологічну реакцію на збереження вагітності. Ці чужі клітини дитини, що зародилася, сприймаються як чужі, але материнський організм їх не атакує, тому що виробляються захисні антитіла для дитини. Тому сумісність (коли різні антигени) за HLA-антигенами дуже важлива при вагітності для виношування малюка.

Коли антигени батьків збігаються, то жіночий організм сприймає вагітність як свої клітини, тому не запускається достатньою мірою імунологічна реакція на захист дитини. Плід стає незахищеним від атаки материнської імунної системи. Це стає причиною невиношування вагітності та викидня. З цієї причини в деяких пар не настає довгоочікувана вагітність.

Що таке аналіз HLA-типування?

Для проведення аналізу на HLA-типування необхідно подружжю здати кров із вени. Зі зданого матеріалу виділяються лейкоцити, так як на них краще представлені HLA-антигени. Дослідження проводять методом ланцюгової полімеразної реакції. Результат аналізу видасть розшифрування, скільки збігів у подружжя. Консультацію проводить генетик. Навіть якщо є збіги, це не кінець, на сьогоднішній день існує терапія, яка допомагає зачати та зберегти вагітність.

Що робити при генетичній сумісності щодо HLA-антигенів?

Вагітності при генетичній несумісності зберігали ще 30 років тому. Тоді брали шматочок шкіри у чоловіка та підшивали її вагітною. Вся атака імунної системи матері йшла на чужорідний клапоть шкіри, а не на дитину. Також чистилася кров різними препаратами і пригнічувався материнський імунітет. Зараз справа краща. Медицина просунулась уперед.

Існують певні методики та препарати, які допомагають як завагітніти при генетичній сумісності, так і виносити, зберегти дитину. Ця проблема непоодинока. Діти у таких сім'ях народжуються нормальними, повноцінними. Хоча лікарі можуть попереджати, що в дітей віком може бути ослаблена імунна система.

Головне для такої пари знайти хорошого фахівця, який вів би їх з моменту зачаття і до пологів. При цьому слід виконувати всі вимоги лікаря. Без медикаментозного збереження вагітності таким подружжю не обійтися.

Чому відбувається генетична несумісність, сказати складно. Головне не засмучуватися та йти до мети – мати дітей. Все можливо!

Система HLAє індивідуальним набір різного типу білкових молекул, що знаходяться на поверхні клітин. Набір антигенів (HLA-статус) унікальнийдля кожної людини.

До першому класуМНС відносяться молекули типів HLA-A, -B та -C. Антигени першого класу системи HLA знаходяться на поверхні БУДЬ-ЯКИХ клітин. Для гена HLA-А відомі близько 60 варіантів, для HLA-B – 136, а для гена HLA-С – 38 різновидів.

Розташування генів HLA у 6 хромосомі.
Джерело малюнка: http://ua.wikipedia.org/wiki/Людський_лейкоцитарний_антиген

Представниками МНС другого класує HLA-DQ, -DP та -DR. Антигени другого класу системи HLA знаходяться на поверхні тільки деяких клітин ІМУННОЇ системи (в основному це лімфоцитиі макрофаги). Для транплантації ключове значення має повна сумісність з HLA- DR(за іншими HLA-антигенами відсутність сумісності менш значуща).

HLA-типування

Зі шкільної біології треба пам'ятати, що кожен білок в організмі кодується будь-яким геном у хромосомах, тому кожному білку-антигену системи HLA відповідає свій генв геномі ( наборі всіх генів організму).

HLA-типування- Це виявлення різновидів HLA у обстежуваного. У нас є 2 способи визначення (типування) антигенів HLA, що нас цікавлять:

1) за допомогою стандартних антитілз їхньої реакції « антиген-антитіло» ( серологічнийметод, від латів. serum - сироватка). За допомогою серологічного методу ми шукаємо білок-антиген HLA. HLA-антигени I класу для зручності визначають на поверхні Т-лімфоцитів, II класу - на поверхні В-лімфоцитів ( лімфоцитотоксичний тест).

Схематичне зображення антигенів, антитіл та їх реакції.
Джерело малюнка: http://evolbiol.ru/lamarck3.htm

Серологічний метод має багато недоліків:

  • потрібна кровобстежуваної людини для виділення лімфоцитів,
  • деякі гени неактивніі не мають відповідних білків,
  • можливі перехресніреакції зі схожими антигенами,
  • шукані HLA-антигени можуть бути в занадто низької концентраціїв організмі або слабко реагувати з антитілами.

2) за допомогою молекулярно-генетичногометоду - ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції). Ми шукаємо ділянку ДНК, яка кодує потрібний нам антиген HLA. Для цього методу годиться будь-яка клітина організму, яка має ядро. Найчастіше достатньо взяти зіскрібок зі слизової оболонки рота.

Найбільш точним є саме другий метод – ПЛР (виявилося, що деякі гени системи HLA можна виявити лише молекулярно-генетичним методом). HLA-типування однієї пари генів стоїть 1-2 тис. рос. рублів. При цьому порівнюють варіант гена у пацієнта з контрольним варіантом цього гена в лабораторії. Відповідь може бути позитивним(збіг знайдено, гени ідентичні) або негативним(Рені різні). Для точного з'ясування номера алельного варіанта гена, що обстежується, може знадобитися перебрати всі можливі варіанти (якщо пам'ятаєте, то для HLA-B їх 136). Однак на практиці ніхто не перевіряє всі алельні варіанти гена, що цікавить, достатньо підтвердити наявність або відсутність тільки одного чи кількох найбільш значущих.

Отже, молекулярна система HLA ( Human Leucocyte Antigens) кодується в ДНК короткого плеча 6-ї хромосоми. Там знаходиться інформація про білки, розташовані на клітинних мембранахта призначених для розпізнавання своїх та чужорідних (мікробних, вірусних та ін.) антигенів та для координації клітин імунітету. Таким чином, чим більше подібності між двома людьми за системою HLA, тим більша ймовірність довгострокового успіху при пересадці органу або тканини (ідеальний випадок – пересадка від однояйцевого близнюка). Однак початковий біологічний сенссистеми MHC (HLA) полягає не в імунологічному відторгненні пересаджених органів, а полягає у забезпеченні передачі білкових антигенів для розпізнавання різними різновидами Т-лімфоцитів, відповідальних за підтримку всіх видів імунітету Визначення HLA-варіанту називається типуванням.

У яких випадках проводять HLA-типування?

Це обстеження не є рутинним (масовим) і виконується для діагностики лише у складних випадках:

  • оцінка ризику розвиткуряду захворювань з відомою генетичною схильністю,
  • з'ясування причин безпліддя, невиношування вагітності (звичних викиднів), імунологічної несумісності

HLA-B27

Типування на HLA-B27 є, мабуть, найвідомішим із усіх. Цей антиген відноситься до MHC-I ( молекулам головного комплексу гістосумісності 1-го класу), тобто знаходиться на поверхні всіх клітин.

Згідно з однією з теорій, молекула HLA–B27 зберігає на собі та передає T-ліфоцитам мікробні пептиди(білкові мікрочастинки), що викликають артрит (запалення суглобів), що призводить до аутоімунної відповіді.

Молекула В27 здатна брати участь в аутоімунному процесі, спрямованому проти власних тканин організму, багатих на колаген або протеоглікан (з'єднання білків з вуглеводами). Аутоімунний процес запускається бактеріальною інфекцією. Найчастіші бактеріальні збудники такі:

  • клебсієла пневмонії,
  • бактерії кишкової групи: сальмонела, ієрсинія, шигела,
  • хламідія (Chlamidia trachomatis).

У здорових європейців антиген HLA-B27 зустрічається всього у 8% випадків. Однак його наявність різко збільшує (до 20-30%) шанси захворіти асиметричним олігоартритом (запалення кількох суглобів) та (або) отримати поразку крижово-клубового зчленування (запалення з'єднання між крижом та тазовими кістками).

Встановлено, що HLA-B27 зустрічається:

  • у хворих анкілозуючим спондилоартритом (хворобою Бехтерєва)у 90-95% випадків (це запалення міжхребцевих суглобів з подальшим зрощенням хребців),
  • при реактивних (вторинних) артритаху 36-100% (аутоімунно-алергічний запалення суглобів після деяких сечостатевих та кишкових інфекцій),
  • при хвороби (синдромі) Рейтерав 70-85% (є різновидом реактивного артриту і проявляється тріадою, що складається з артриту + запалення сечовивідного каналу + запалення слизової оболонки очей),
  • при псоріатичний артриту 54% (артрит при ),
  • при ентеропатичних артритаху 50% (артрити, пов'язані з ураженням кишечника).

Якщо антиген HLA-B27 не виявлений, хвороба Бехтерєва та синдром Рейтера малоймовірні, але у складних випадках повністю виключити їх однаково не можна.

Якщо ж у вас є HLA-B27, раджу вчасно лікуватибактеріальні кишкові інфекції та уникати (особливо хламідіозу), інакше з високою ймовірністю доведеться стати пацієнтом ревматолога та .

HLA-типування для оцінки ризику цукрового діабету

Певні різновиди HLA-антигенів найчастіше зустрічаються у хворих на цукровий діабет, а інші HLA-антигени - рідше. Вчені дійшли висновку, що деякі алелі(варіанти одного гена) можуть мати провокуючою або захисною дієюпри цукровому діабеті Наприклад, наявність B8 або B15 у генотипі окремо збільшує ризик діабету у 2-3 рази, а спільно – у 10 разів. Присутність певних різновидів генів може збільшувати ризик захворюванняцукровим діабетом 1 типу із 0,4% до 6-8%.

Щасливі носії B7 хворіють на діабет у 14,5 разів рідшетих людей, які не мають B7. «Захисні» алелі в генотипі також сприяють більш м'якому перебігу хвороби у разі, якщо діабет все-таки розвинеться (наприклад, DQB*0602 у 6% хворих на ЦД 1 типу).

Правила найменування генів у системі HLA:
HLA-ген*(алельна група):(специфічний HLA-білок):(показує схожі заміни в ДНК у регіоні, що кодує):(показує відмінності в регіоні, що не кодує)(літера N відображає зміни в експресії гена).

Експресія гена - це процес використання генетичної інформації, при якому інформація з ДНК перетворюється на РНК або білок.

HLA-типування дозволяє встановити ризик розвитку цукрового діабету 1 типу. Найбільш інформативні антигени HLA II класу: DR3/DR4і DQ. У 50% хворих на ЦД I типу виявлені HLA-антигени DR4, DQB*0302та/або DR3, DQB*0201. У цьому ризик розвитку хвороби зростає багаторазово.

HLA-антигени та невиношування вагітності

У коментарях тут запитали:

У нас із чоловіком повний збіг (6 з 6) по HLA другого типу. Чи є способи боротися з невиношуванням вагітності у таких випадках? До кого слід звертатися, імунологу?

Одним з імунологічних факторів невиношування вагітності є збіг за 3 та більше загальним антигенам HLA II класу. Нагадаю, антигени HLA II класу знаходяться переважно на клітинах імунної системи ( лейкоцити, моноцити, макрофаги, епітеліальні клітини). Дитина отримує половину генів від батька та половину від матері. Для імунної системи будь-які білки, що кодуються генами, є антигенамиі потенційно здатні викликати імунну відповідь. На початку вагітності (перший триместр) чужорідні для організму матері батьківські антигени плода викликають у матері вироблення захисних (блокуючих) антитіл. Ці захисні антитіла зв'язуються з батьківськими HLA-антигенами плода, захищаючи їх від клітин імунної системи матері (натуральних кілерів) та сприяючи нормальному перебігу вагітності.

Якщо ж у батьків збігається 4 і більше антиген HLA II класу, то утворення захисних антитіл різко знижується або не відбувається. У цьому випадку плід, що розвивається, залишається беззахисним від материнської імунної системи, яка без захисних антитіл розцінює клітини ембріона. як скупчення пухлинних клітині намагається їх знищити (це природний процес, тому що у будь-якому організмі щодобово утворюються пухлинні клітини, які ліквідуються імунною системою). У результаті настає відторгнення ембріона та викидень. Таким чином, для нормального перебігу вагітності потрібно, щоб подружжя відрізнялося HLA-антигенами II класу. Також існує статистика, які алелі (варіанти) HLA-генів жінок та чоловіків призводять до викиднів частіше чи рідше.

Як лікувати?

  1. Перед запланованою вагітністю потрібно вилікувати інфекційно-запальні процесиу подружжя, тому що наявність інфекції та запалення активує імунну систему.
  2. У першій фазі менструального циклу (на 5-8 день) за 2-3 місяці до планованого зачаття або програми ЕКЗ проводять лімфоцитоімунотерапію(ЛІТ) лімфоцитами чоловіка (підшкірно вводять лейкоцити батька майбутньої дитини). Якщо чоловік хворий на гепатит або інші вірусні інфекції, використовують донорські лімфоцити. Лімфоцитоімунотерапія найбільш ефективна за наявності 4 і більше збігів за системою HLA та підвищує шанс успішної вагітності у 3-4 рази.
  3. У другій фазі циклу (з 16 по 25 день) проводять лікування гормоном дідрогестероном.
  4. На ранніх етапах вагітності використовують методи активної та пасивної імунізації: лімфоцитоіммунотерапію кожні 3-4 тижні до 12-14 тижнів вагітності та внутрішньовенне краплинне введення середніх доз. імуноглобуліну(15 г у першому триместрі). Ці заходи сприяють успішному перебігу І триместру та знижують ризик формування плацентарної недостатності.

Таким чином, лікування імунологічного невиношування вагітності має проходити тільки в спеціалізованій установі(центр невиношування вагітності, відділення патології вагітних та ін.) під контролем штатного гінеколога, імунолога, ендокринолога(Гінеколога-ендокринолога). Звертаю увагу, що рядові гінекологи та імунологи з інших медустанов можуть не мати достатньої кваліфікації у цій галузі.

Відповідь підготовлена ​​на основі матеріалу сайту http://bono-esse.ru/blizzard/Aku/AFS/abort_hla.html

P.S. (доповнення від 11 серпня 2015 року)
Концепція жіночої імунологічної безплідностіТепер піддається сумніву, воно залишається предметом наукових суперечок і рекомендується до використання у клінічної практиці. Докладніше див. коментарі нижче.

Серед причин безпліддя особливе місце займають генетичні та імунологічні фактори. Особливе - тому що вони не піддаються корекції або коригуються дуже складно. Ці обставини впливають як на можливість зачаття, а й у протягом вагітності і здоров'я майбутньої дитини, нерідко стаючи причинами викиднів чи вроджених захворювань. Тому аналіз каріотипу подружньої пари та HLA-каріотипування – дослідження, необхідні для виявлення причин безпліддя та мінімізації ризиків генетичних аномалій.

Навіщо здавати аналізи каріотипу та HLA?

Аналізи на каріотип та HLA-типування дозволяють визначити генетичні та імунологічні причини безпліддя

Каріотипом називають ознаки хромосом, властиві окремому організму – їх форму, число, будову та інші. У деяких випадках змінені хромосоми, ніяк не проявляючи себе і не впливаючи на носія, стають причиною безпліддя, появи генетичних захворювань у дитини або вагітності, що завмерла. Каріотипування- Це процедура дослідження крові, яка покликана виявити в обох батьків хромосомні перебудови, а також зміну розташування їх фрагментів. Аналіз може проводитись без аберацій або з абераціями. У другому випадку це розширене дослідження, що дозволяє розрахувати кількість аномалій та виявити їх вплив на геном.

Друге дослідження називається HLA-типування; воно має на увазі визначення у подружжя антигенів тканинної сумісності (Human Leucocyte Antigens), набір яких у кожної людини також індивідуальний. Завдяки їх молекулам організм розрізняє чужорідні клітини та виробляє проти них специфічні антитіла. Якщо HLA у майбутніх батьків подібні, можна говорити про: організм сприймає зародка як чужорідне тіло і відкидає його.

Вартість в клініках та лабораторіях Москви

У таблиці вказано приблизну вартість аналізів у кількох лабораторіях Москви.

Каріотипування HLA-типування Примітки
Геномед, медико-генетичнийцентр 5400 руб. (Для кожного чоловіка) 6000 руб. (Для кожного чоловіка)
Інвітро Близько 7000 руб. 5100 нар. Обидва аналізу входять у програму повного генетичного обстеження пари вартістю від 73 до 82 тис. н. кожного з подружжя.
Біо-Оптіма 5400 нар. 5300 руб.
ЦиР Від 5900 (без аберацій) до 9750 (з абераціями) рублів 5550 нар. При оплаті аналізів через Інтернет клініка надає знижку до 30%.
Інститут генетики РАМН 5000 нар. 5000 нар.
НЦ ім. Кулакова 5000 руб. 3500 нар.
Медичний центрімунокорекції Від 2900 до 5800 (з абераціями) 2900 – один аналіз, 5800 – типування пари

Зазначимо деякі особливості аналізів у вказаних клініках:

  1. Дослідження каріотипу досить тривале – 21-23 дні. HLA-типування займає 5-7 днів.
  2. У більшості клінік пропонуються комплексні генетичні дослідження, спрямовані на діагностику ймовірності виникнення окремих захворювань у дитини (наприклад, муковісцидозу, аутизму та інших).
  3. Ціна вказана без вартості забору крові (200-300 рублів) та консультації генетика (від 1500 р.)

Трактувати результати досліджень має виключно лікар! Вони не є діагнозом та підставою для самолікування!

Показання до проведення досліджень

Обидва аналізу є обов'язковими при . Як правило, вони призначаються у таких випадках:

  1. Жінкам, які планують вагітність віком від 35 років.
  2. Подружжю, у якого вже були випадки народження дітей із вродженими захворюваннями.
  3. Жінкам зі звичною невиношування.
  4. Сім'ям, у яких були неодноразові випадки викиднів на ранніх термінах.
  5. Парам, які страждають на безпліддя.
  6. У разі, якщо під час УЗД було виявлено відхилення у розвитку плода.
  7. В рамках обстеження перед