Іхтіоз – що за хвороба. Фолікулярний поверхневий іхтіоз (кератоз). Що таке іхтіоз

Іхтіоз (від грец. ichthys – «риба») – це генетично обумовлене захворювання шкіри, що характеризується її надмірним зроговінням з деформацією на кшталт риб'ячої луски.

Іхтіоз – надмірне ороговіння шкіри з деформацією на кшталт риб'ячої луски

При захворюванні на патологічний процес можуть залучатися і окремі ділянки шкіри, і весь шкірний покрив; ступінь змін також варіює у межах.

Іхтіоз відомий з найдавніших часів: згадки про нього зустрічаються в стародавніх індійських та китайських текстах, датованих 4-3 тисячоліттям до н. е. Вперше повноцінно клінічну картину захворювання описав на початку ХІХ століття Р. Віллан; Пізніше, в 1842 році, для позначення патології У. Вільсоном було запропоновано назву «захворювання шкіри у вигляді риб'ячої луски».

В даний час на підставі даних різнобічних досліджень (імунологічних, генетичних, цито- та гістологічних) фактично підтверджено наявність понад 50 нозологічних форм захворювання.

Синоніми: дифузна кератома, сауріаз, іхтіозіформний дерматоз.

Причини та фактори ризику

До цього часу, незважаючи на всебічне дослідження проблеми, однозначної позиції з етіології та патогенезу захворювання не існує.

Достовірно відомий пусковий механізм структурних змін шкіри: мутації або порушення експресії, що охоплюють більше 50 генів, що кодують репарацію ДНК, синтез ліпідів, процеси адгезії та десквамації (скріплення рогових лусочок між собою та їх відлущування, оновлення поверхні епідермісу), процеси клітинної диференціації. Характерно наявність кількох точок мутації в одному гені, що зумовлює безліч клінічних форм захворювання.

При іхтіозі порушується утворення кератину та ферментів, що беруть участь у кератинізації, структурних білків клітинних мембран, протеїнів, відповідальних за ороговіння епідермісу та формування жирового бар'єру шкіри.

Захворювання успадковується аутосомно-домінантно, рідше рецесивно або Х-зчеплено.

Причинами набутих іхтіозоформних станів, як правило, є такі захворювання та патологічні стани:

лімфома;
лімфогранулематоз;
проказа (лепра);
СНІД;
синдром мальабсорбції;
прийом препаратів циметидину, нікотинової кислоти;
злоякісні новоутворення шкіри;
гіповітаміноз А; та ін.

Форми захворювання

В даний час запропоновано безліч класифікацій захворювання, що ґрунтуються на різноманітних умовах.

На підставі наявності чи відсутності генетичного дефекту:

спадковий іхтіоз, що поділяється на аутосомно-домінантний (вульгарний) та аутосомно-рецесивний (ламелярний, «плід Арлекіна», лінеарний іхтіоз Комеля, іглистий іхтіоз Ламберта);
спадкові синдроми, до складу яких іхтіоз входить як симптом (синдроми Нетертона, Рефсума, Попова, Руда, Юнга-Фогеля, Шегрена-Ларсона);
набуті форми іхтіозу (симптоматичний, сенільний та дископодібний).

Відповідно до тяжкості течії:

важка форма іхтіозу, не сумісна з життям;
середнього ступеня важкості;
пізня форма [відстрочений, що розвивається протягом перших місяців (рідше – років) життя].

Несприятливий прогноз життя відзначається при іхтіозі плоду: новонароджені зазвичай гинуть протягом перших днів чи тижнів життя.

Виходячи з типу спадкування:

аутосомно-рецесивний;
аутосомно-домінантний;
Х-зчеплений.

Клініко-морфологічні форми (залежно від характеру зроговіння):

ретенційна;
проліферативна;
акантокератолітична.

Найбільшого поширення в останні роки набула класифікація, запропонована у 2009 році на І Консенсусній конференції з їхтіозу, заснована на принципі синдромальності:

несиндромальні форми, що обмежуються тільки ураженням шкірних покривів (вульгарний та Х-зчеплений рецесивний іхтіоз, «плід Арлекіна», ламеллярний, вроджена іхтіозиформна еритродермія, іхтіоз за типом купального костюма, епідермолітичний та поверхневий епідермолітичний;
синдромальні форми захворювання, при яких до патологічного процесу залучаються внутрішні органи (синдроми Руда, Шегрена – Ларсона, Нетертона, Рефсума, KID-, CHIME-, CHILD-синдроми).

Симптоми

Групу іхтіозів формують понад 50 клініко-морфологічних форм, що має на увазі різноманітність проявів захворювання. Проте можна виділити низку загальних симптомів:

виражене потовщення рогового шару епідермісу, наявність шкірних лусочок, зон ороговіння;
лущення та сухість шкіри;
зміна нігтьових пластин (оніхогрифоз – деформація виду «пташині пазурі», відшарування нігтя від м'яких тканин, що підлягають, розшарування і ламкість пластини), волосся (сухість, ламкість, стоншення) і зубів (множинний карієс);
поглиблення шкірного малюнка;
шкірні висипання різного забарвлення та форми.

Для захворювання характерні загострення в осінньо-зимовий період, ремісія у теплу пору року, зменшення хворобливих проявів у період статевого дозрівання.

Крім загальних клінічних симптомів, різні форми іхтіозу мають низку характерних рис.

Вульгарний іхтіоз, що становить понад 90% всіх випадків захворювання, розвивається протягом перших 2-3 місяців життя, рідко - протягом перших 2-3 років, носить довічний характер. У даному випадку має місце поширена поразка: шкірні покриви сухі, шорсткі, потовщені, брудно-сірого кольору з нашаруванням безлічі лусочок. Максимально виражені зміни відзначаються на розгинальних поверхнях ліктьових та колінних суглобів.

Іхтіоз відомий з найдавніших часів: згадки про нього зустрічаються в стародавніх індійських та китайських текстах, датованих 4-3 тисячоліттям до н. е.

Залежно від характеру лущення виділяють кілька клінічних варіантів вульгарного іхтіозу:

ксеродермія – сухість та шорсткість шкіри без лускатих нашарувань, є абортивною формою простого іхтіозу;
простий іхтіоз – ураження всієї поверхні тіла, включаючи волосисту частину голови, лусочки невеликого розміру із щільним центром, прикріпленим до тканин, що підлягають;
блискучий іхтіоз – лусочки прозорі, мозаїчно розташовані, локалізуються переважно на нижніх кінцівках;
білий іхтіоз - лусочки мають білувато-жовте фарбування і зовні нагадують волокна азбесту;
змієподібний іхтіоз - нашарування мають грубий вигляд, коричневе забарвлення і нагадують луску змії.

Шкірні прояви захворювання супроводжуються хронічними патологіями багатьох внутрішніх органів: бронхіальною астмою, вазомоторним ринітом, хронічними кон'юнктивітами, різними порушеннями зору, патологіями гепатобіліарної зони.

Ламелярний іхтіоз (колодійний плід) проявляється вже на момент народження почервонілою шкірою новонародженого, покритою твердою жовтуватою плівкою на кшталт застиглого клейового розчину (колодія). У деяких випадках плівка трансформується в лусочки і потім безвісти зникає, проте частіше лусочки залишаються на шкірі довічно.

Іхтіоз плода (фетальний, «плід Арлекіна») формується на 4-5-му місяці внутрішньоутробного розвитку; прояви захворювання фатальні, тому вагітність мимоволі переривається або закінчується народженням мертвої дитини. При живородженні новонароджений гине у перші дні від виснаження чи інфікування шкірних дефектів. Шкіра новонароджених покрита роговим панциром, що складається зі щитків сіро-чорного кольору до 1 см завтовшки, гладких або зазубрених, розділених борознами та тріщинами. Ротовий отвір розтягнутий або, навпаки, різко звужений, нагадує хобот. Риси обличчя, вушні раковини, кінцівки деформовані, повіки вивернули.

Лінеарний обігаючий іхтіоз Комеля вражає найчастіше дівчаток першого року життя. На тулубі та згинальних поверхнях кінцівок з'являються поліморфні еритематозні висипання, дрібні бульбашки, осередки ліхенізації, на обличчі та волосистій частині голови – дрібнопластинчасті лущення. У пацієнтів може відзначатися відставання у психічному та фізичному розвитку.

Основними ускладненнями іхтіозу є приєднання вторинної інфекції та розвиток сепсису з наступним летальним кінцем.

Х-зчеплений іхтіоз діагностується виключно в осіб чоловічої статі, що розвивається протягом перших тижнів життя. У патологічний процес, як правило, залучається весь шкірний покрив, за винятком долонь та підошв, у міру дорослішання захворювання прогресує. Лусочки в даному випадку великі, темного кольору, що щільно сидять, нагадують щитки. Шкірні прояви при Х-зчепленому іхтіозі можуть супроводжуватись епілепсією, затримкою психічного розвитку, психічними захворюваннями, ендокринними порушеннями.

Спадкові синдроми, у яких іхтіоз представлений окремим симптомом:

синдром Нетертону – вроджений іхтіоз та зміна волосся у поєднанні з атопією, хворіють переважно жінки;
синдром Рефсума - іхтіоз, пігментний ретиніт, поліневрит, затримка психічного розвитку;
синдром Руда – поєднання іхтіозу, ураження нервової системи (епілепсія, розумова відсталість, поліневрит), іноді в комплексі з патологією кровотворної (макроцитарна анемія) та ендокринної (інфантилізм) систем;
синдром Шегрена – Ларссона – спадковий іхтіоз, спастичні паралічі та олігофренія;
синдром Попова – вроджений іхтіоз, карликовий ріст, недоумство та множинний остеопороз.

Діагностика

Діагностика захворювання ґрунтується на оцінці характерної клінічної картини, даних електронної мікроскопії.

При цито-і гістологічному дослідженні виявляються різке стоншення або повна відсутність зернистого шару та великі міжклітинні набряки базального шару епідермісу, деформація базальної мембрани, периваскулярні лімфоцитарні інфільтрати в сосочковому шарі дерми, зміни форми та органел епідермо.

При іхтіозі в патологічний процес можуть залучатися окремі ділянки шкіри, і весь шкірний покрив; ступінь змін також варіює у межах.

Лікування

Лікування іхтіозів симптоматичне, спрямоване на зниження сухості шкірних покривів та розм'якшення рогових лусочок:

зволожуючі креми та мазі;
кератолітичні засоби;
ретиноїди.

Крім місцевих засобів, у терапії іхтіозу застосовують:

імуностимулюючі препарати;
вітамінотерапію;
глюкокортикостероїдні гормони;
УФ-опромінення;
талассо- та пелоїдотерапію.

Оскільки в холодну пору року за недостатньої зволоженості повітря стан пацієнтів погіршується, рекомендовано санаторно-курортне лікування в умовах теплого вологого клімату.

Можливі ускладнення та наслідки

Основними ускладненнями іхтіозу є приєднання вторинної інфекції та розвиток сепсису з наступним летальним кінцем.

Прогноз

Прогноз для одужання при іхтіозі зазвичай несприятливий: значний регрес симптоматики спостерігається в поодиноких випадках. Захворювання має довічний характер, протікає хвилеподібно з епізодами загострень та ремісій, прогресує під впливом агресивних факторів.

Несприятливий прогноз життя відзначається при іхтіозі плоду: новонароджені зазвичай гинуть протягом перших днів чи тижнів життя.

Сприятливість прогнозу знижується за наявності множинної супутньої патології внутрішніх органів, обширності ураження.

Профілактика

Основний профілактичний метод – проведення попереднього медико-генетичного консультування, якщо спадковий анамнез обтяжений випадками іхтіозу.

За наявності високого ризику народження хворої дитини на парі майбутнім батькам рекомендують відмовитися від планування вагітності.

При виявленні іхтіозу внутрішньоутробно у важких випадках рекомендується перервати вагітність, що відбулася.

Відео з YouTube на тему статті:

- Захворювання шкіри, для якого характерне порушення зроговіння шкірних покривів. Належить до групи спадкових дерматологічних захворювань. Етіологія іхтіозу повністю не вивчена, відомо лише, що захворювання зумовлене біохімічним дефектом групи мутантних генів . При цьому відрізняється кілька клінічних форм хвороби в залежності від групи генів, що мутували.

Іхтіози супроводжуються недостатністю, гіпофункцією статевих залоз , щитовидки . Патологічний процес іхтіозу нагадує, але більш посилений. Розвиток гіперкератозу при іхтіозі призводить до виникнення на шкірних покривах лусочок схожих на рибну луску, що визначає назву хвороби.

За ступенем ураження шкіри - зроговіння, в дерматології розрізняють близько 28 різних форм іхтіозу, а також дещо рідко зустрічаються, при яких іхтіоз виступає як. Він є симптомом синдромів Руда , Рефсума та ін. Спостерігається різна виразність гіперкератозу від легкої шорсткості шкіри до сильно виражених патологічних змін, часто несумісних з життям.

Оскільки всі основні форми захворювання мають спадковий генез , їх розрізняють на дві групи аутосомно-домінантного типу успадкування та рецесивного типу – Х-зчеплений іхтіоз . Залежно від групи захворювання різняться клінічні прояви, складність перебігу, прогноз хвороби. Перша група зустрічається однаково часто і чоловіків та жінок, а друга лише у чоловіків, що зумовлено типом мутантних генів.

Симптоми іхтіозу

Серед усіх форм іхтіозу 80-95% займають іхтіози за аутосомно-домінантним типом спадковості. Найчастіша форма іхтіоз вульгарний що власне і ділиться на кілька типів.

Симптоми іхтіозу характеризуються дифузним ураженням шкіри тулуба та кінцівок, які мають різний ступінь виразності. Спостерігаються нашарування різних за кольором та формою лусочок, шкіра стає шорсткою, сухою. Лусочки мають колір від білястих майже прозорих до сіро-чорних. Найбільша вираженість уражень у місцях розгинання кінцівок – області колін та ліктів. При цьому шия та поверхні згину ліктів та колін не уражаються.

Також у клінічній картині розвитку іхтіозу виступає фолікулярний кератоз . У гирла волосяних фолікулів утворюються дрібні сухі вузлики, волосся стоншується, стає рідкісним, ламким. Шкіра обличчя найчастіше уражається у дорослих, з'являється лущення щік та чола. Долоні та підошви мають виражений шкірний малюнок, сильно виражене борошноподібне лущення.

За книнічними ознаками іхтіоз вульгарний поділяють на кілька типів. Ксеродермія – відрізняється легким перебігом, характеризується сухістю та легкою шорсткістю шкіри, в основному на розгинальній поверхні кінцівок. Проста форма іхтіозу - Зміни шкірних покривів охоплює весь тулуб, кінцівки і волосисту область голови.

Симптоми іхтіозу простого типу це дрібні лусочки, які прикріплені до основи центральною частиною. Також розрізняють іхтіози: білий (лусочки білі, борошноподібні); блискучий (лусочки прозорі у вигляді мозаїки локалізуються на кінцівках); змієподібний (Великі сірувато-коричневі лусочки розташовуються як зміїний покрив).

Найчастіше всі перераховані вище типи розцінюються як вульгарний іхтіоз різною мірою вираженості. У період статевого дозрівання симптоми іхтіозу слабшають, потім відновлюються. Захворювання триває все життя, не переходячи з однієї форми до іншої, як правило, загострення відбуваються в холодну пору року.

Гістологічна діагностика іхтіозу вульгарного також виявляє рецесивний тип іхтіозу . У ході генетичних досліджень було виділено цю групу іхтіозів з раніше виявленого вульгарного іхтіозу. У повному обсязі хвороба проявляється лише у хлопчиків.

Іхтіоз рецесивний Х-зчеплений відрізняється вродженою поразкою, найчастіше розвиток хвороби відбувається на 4-5 місяці розвитку плода, тоді як іхтіоз вульгарний проявляється після першого року життя дитини. Х-зчеплений іхтіоз також ділиться на кілька форм, які різняться за тяжкістю перебігу та характерними клінічними проявами.

Плід Арлекіна або іхтіоз плоду одна з уроджених форм хвороби, розвиток відбувається в ембріональному періоді. Клінічна картина хвороби повністю формується до народження дитини.

Симптоми іхтіозу плода у новонароджених полягають у повному ураженні шкірних покривів. Шкіра суха, потовщена, роговий панцир, що покриває шкіру, складається з рогових щитків, що мають сіро-чорний колір. Долоні та підошви також уражені дифузною кератодермією . Вушні раковини, рот і ніс деформовані, кінцівки потворні, повіки, як правило, вивернули. Можуть спостерігатися інші супутні вади плода. Більшість дітей мають іхтіоз плоду народжуються вже мертвими. Але й народжені живими помирають після народження дітей, які вижили з такими вадами одиниці.

Іхтіоз епідермілогічний - Природжена форма хвороби, проявляється відразу після народження. Характерні симптоми іхтіозу виражаються у вигляді « колоїдального плоду » - Плід покритий плівкою, після відторгнення, якою шкіра дитини виглядає ошпареною. Спостерігається яскраво-червоний колір шкірних покривів, великі ділянки епідермісу відшаровуються, утворюються ерозії та бульбашки. Ороговіння шкіри відбувається на 3-4 році життя, при цьому рогові нашарування у вигляді гребінців мають концентричне розташування, нашарування товсті, коричневого кольору. «Колоїдальний плід» спостерігається і при інших формах іхтіозу – ламелярному іхтіозі , сухої іхтіозиформної еритродермії .

Спостерігається і кілька форм іхтіозу, які зустрічаються дуже рідко. Іхтіоз односторонній характеризується односторонньою локалізацією патологічних змін. Уражається половина особи, тулуба та кінцівки з правої чи лівої сторони. За клінічними ознаками цю форму розрізняють як один із варіантів іхтіозиформної еритродермії. Іхтіоз іглистий — трапляється дуже рідко. При народженні проявляється вираженою еритемою , Що пізніше слабшає, і утворюються лінеарні ділянки з веррукозними роговими нашаруваннями. Ороговіння та дифузні лущення нагадують голки їжака.

Діагностика іхтіозу

Первинний діагноз ставиться виходячи з клінічної картини хвороби. Для уточнення діагнозу призначаються подальші дослідження.

Оскільки можлива і така форма захворювання як набутий іхтіоз , який, по суті, є лише іхтіозиформним станом, спровокованим іншими хворобами, діагностика іхтіозу спадкового типу проводиться на рівні дослідження генів, клітин тканин. В основі більшості форм іхтіозу лежить порушення експресії генів , які кодують форми. Тому різні порушення і призводять до різних форм хвороби.

Так, при діагностиці виявляється, наприклад, недостатність трансглутамінази кератиноцидів що характерно для ламелярного іхтіозу . Спостерігається прискорене просування кератиноцидів до шкіри. Х-зчеплений іхтіоз діагностується за наявності зміцнення зв'язків клітин – ретенційному гіперкератозі . Характерним є і збільшення втрати води через шкірні покриви. Порушення диференціювання кератиноцидів та вироблення дефектного кератину провокують утворення пухирів та потовщення шкіри, що діагностує епідермолітичний іхтіоз .

Лікування іхтіозу

При лікуванні іхтіозу застосовується комплексна терапія, переважно лікування їхтіозу симптоматичне. Головний засіб у загальній терапії вітамін А у поєднанні із загальнозміцнюючими засобами. Препарати з високим вмістом вітаміну А , а також його аналоги – ретиноїди , Призначаються циклами кілька разів на рік. Прийом таких препаратів рекомендується 2-3-місячними курсами. Рекомендується постійне спостереження прийому ретиноїдів, для своєчасного припинення прийому препаратів у разі їх токсичного на організм.

Лікування іхтіозу вимагає зволоження ділянок епідермісу, що ороговіли, втрата води через шкіру дуже значна і необхідне постійне відновлення водного балансу. Для цього призначають часті ванни, вони можуть бути сольові, содові, крохмальні, сульфідні та інші. Рекомендується і застосування лікувальних мулових та торф'яних грязей.

Із зовнішніх медичних препаратів призначаються кератолітичні засоби зі змістом , пропіленгліколю і молочної кислоти . Ці препарати застосовують без пов'язок. З оклюзійною пов'язкою рекомендується застосовувати препарати, що містять саліцилову кислоту , а також сечовину .атопія – підвищена алергічна чутливість . Відзначається також недостатність функції ендокринної системи та імунодефіцитні стани ().

Х-зчеплений іхтіоз у своєму розвитку може супроводжуватись. Спостерігається таке ускладнення як гіпогонадизм , статеві органи та вторинні статеві ознаки не розвиваються у зв'язку зі зниженням секреції статевих . Нерідко присутні такі вроджені патології як або монорхізм , відсутність одного, а іноді й обох яєчок у мошонці

Список джерел

Суворова КН., Антоньєв А.А., Гребенніков В.А. Генетично обумовлена патологія шкіри. Ростов н/Д. 1990.
Скрипкін Ю. К. Шкірні та венеричні хвороби. М: Триада-фарм, 2005.
Джонс Р., Вулф До., Сюрмонд Д. Дерматологія. М: Вид-во Практика, 2007.
Єлькін В.Д., Митрюковський Л.С., Сєдова Т.Г. Вибрана дерматологія. Рідкісні дерматози та дерматологічні синдроми. Перм; 2004.

Медицею виділено окрему групу захворювань, яка обумовлена змінами в поверхневому шарі шкіри на генетичному рівні. Внаслідок порушень шкіра зазнає певних змін і стає схожою на риб'ячу луску. Це захворювання спадкове і може проявляти себе у будь-якому віці людини, незалежно від раси, статі та соціального статусу. Іхтіоз може виражатися слабо і не доставляти пацієнту особливих проблем, а може бути агресивним і навіть призвести до смерті. Іхтіоз шкіри та іхтіозоподібні захворювання мають масу типів і, на жаль, є досить поширеними і важко піддаються лікуванню. Багато провідних медичних лабораторій працюють над тим, щоб хоч якось приборкати патологію та полегшити життя пацієнтам.

Що таке іхтіоз

Патологічне формування рогового шару шкіри – іхтіоз. Причини його виникнення обумовлені порушеннями в одного або обох батьків, а саме у Х-хромосомі. Існує безліч захворювань, які виявляють себе і виглядають, як іхтіоз, але насправді їм не є. Тому впадати в паніку при виявленні у себе подібних симптомів не варто. Справжнє захворювання може виявити лише фахівець, а більшість схожих із ним успішно виліковуються. Іхтіоз шкіри та іхтіозоподібні захворювання мають безліч видів, але медицина офіційно поділяє їх на кілька основних груп. Докладніше про кожну з них – далі.

Звичайний іхтіоз

Ще його називають вульгарний іхтіоз, він є одним із найпоширеніших видів. Захворювання проявляється у ранньому віці, але, на відміну інших форм, не вражає дітей до 3-месячного віку.

Найбільш агресивно хвороба поводиться в період статевого дозрівання пацієнта, а це приблизно 10-річний вік. Як тільки гормональний фон людини стабілізується, настають покращення та в стані шкіри. Деяке полегшення настає у літні сезони, але при похолоданні хвороба починає прогресувати. У хлопчиків і дівчаток з однаковими шансами може розвинутись це захворювання. Іхтіоз звичайний передається від носія (одного з батьків) дитині. Хвороба переслідує пацієнта протягом усього життя, стан може покращуватися та погіршуватися.

Симптоми вульгарного іхтіозу

Вульгарний іхтіоз отримав таку назву через те, що він виставляє себе напоказ. Хвороба вражає шкіру обличчя, щік, чола та обриси губ особливо. Шкіра покривається дрібними білими лусочками, добре помітними оком. Їхній зовнішній вигляд і форма нагадує тому часто такий іхтіоз шкіри називають «лишаєм отрубевидним». Уражені ділянки не схильні до почервоніння або запалення, але шкіра стає сухою і лущиться. Хвороба ніяк не відбивається на волоссі або нігтях дорослого хворого і не викликає у нього особливого занепокоєння.

Особа - лише початкове місце локації, згодом лущення проходить повністю, але вражаються інші ділянки тіла. Часто це колінні та ліктьові згини, боки та нижня зона спини, іноді кісточки. Такий іхтіоз не торкається, на відміну від інших видів, пахової зони та місця з великими шкірними складками. За характером перебігу хвороби та за розміром і формою лусочок звичайний іхтіоз шкіри поділяють на кілька типів: простий іхтіоз, ксеродермія, змієподібний, голчастий, чорний та блискучий (перламутровий) іхтіоз.

Супутні проблеми

Маленькі діти та підлітки набагато гірше переносять іхтіоз. Причини полягають у порушеннях роботи органів та систем організму.

Дитина повільно росте і набирає вагу, виглядає незграбною, можливі відхилення в розумовому розвитку.
Посилюється виділення шкірного сала і потовиділення, як наслідок - порушується структура волосся, вони можуть випадати. Нігтьові пластини стають тьмяними, тонкими та крихкими.
Імунітет слабшає, а тому вірусними та запальними захворюваннями.
Порушуються обмін речовин та робота щитовидної залози, гормональний обмін.
У крові підвищується холестерин, що згодом може призвести до захворювань серця та судинної системи.
Розвивається «куряча сліпота» - стан, у якому люди погано розрізняють предмети у темряві.

Всі ці проблеми особливо проявляються у зимову пору року. Слід приділяти особливу увагу правильному харчуванню та гігієні. Корисні прогулянки на свіжому повітрі та сонячні ванни.

Звичайний іхтіоз у рецесивній формі

Захворювання іхтіоз у рецесивній формі виявляється у сильнішому прояві по всьому тілу і має прив'язку за статевою ознакою: хворіють на цю форму тільки представники чоловічої статі. Дівчатка вкрай рідко хворіють, але є носіями. Стаючи матерями, вони передають захворювання своїм синам, які потім передають спадкову хромосому своїм донькам. Так може продовжуватися до безкінечності.

Для дівчинки захворювання на рецесивну форму може закінчитися фатально. Такі випадки рідкісні і можуть статися лише в тому випадку, якщо обидва її батьки були заражені, тоді передадуть патологічну Х-хромосому дочці. Хвороба протікає у дуже тяжкій формі, такі дівчатка виживають рідко.

Симптоми при рецесивній формі

Дуже часто уражається волосиста частина голови, волосся стоншується, випадає, може настати повне облисіння. Лусочки більші і щільніші, на відміну від вульгарної форми, мають темніший відтінок. Хворі страждають від порушень роботи органів. Можуть розвиватися порушення кісткової системи та розумового розвитку, рогівка очей каламутніє, нерідкі випадки епілепсії.

Вроджений іхтіоз у тяжкій формі

Іхтіоз вроджений - найскладніша патологія, що може протікати у легкій чи тяжкій формі. Відсоток виживання дуже малий, діти гинуть за кілька годин після народження. У поодиноких випадках дитину вдається врятувати. Хвороба видозмінюється на інші форми, в еритродермію, наприклад. У вкрай поодиноких випадках, які по праву можна назвати дивом, хвороба повністю відступає з віком і більше ніколи не турбує людину.

Симптоми тяжкої форми

Природжений іхтіоз у дітей проявляється в низці порушень і вад розвитку. Такі діти народжуються недоношеними, з невеликою вагою. Шкірний покрив дитини повністю змінений і нагадує панцир, який дає тріщини, і їх сочиться кров.

У той час, коли розвиток шкірного покриву у дитини порушено, інші органи, тканини та слизові оболонки продовжують розвиватися нормально. Шкіра не еластична, вона утримує та вивертає прикріплені тканини назовні. Особа і все тіло дитини сильно деформуються і набувають неприродного вигляду.

Причина високої смертності у новонароджених зумовлена тим, що тканина, що ороговіла, розростається і перетягує або повністю забиває життєво важливі органи. Новонароджений не може дихати та приймати їжу, внутрішні органи мають вади у розвитку, приєднується інфекція. Таких дітей ще називають «Арлекінами», а захворювання – «симптом Арлекіна».

Вроджений іхтіоз у легкій формі

Якщо іхтіоз уроджений розвивається у легкій (доброякісній) формі, то малюк отримує шанс на життя. Ороговіла тканина розростається не так сильно, як при важкій формі. Внутрішні органи, навіть якщо деформовані, здатні здійснювати свою життєву функцію.

Симптоми легкої форми

Іхтіоз в дітей віком може вражати весь шкірний покрив чи лише певні ділянки. У таких місцях шкіра червоніє, під нею промацуються набряклі ущільнення, особливо в місцях, де розташовані складочки. Патологічні ділянки на обличчі можуть спотворити зовнішність, або область рота та носа. Але шанси на виживання такі діти мають.

Іхтіоз у "блискучій" формі

Такий іхтіоз шкіри іноді плутають із волосяним лишаєм. Виявляється в зонах, де шкіра згинається (колінні, ліктьові суглоби). Вогнища посипані дрібними вузликами, які вкриті зверху великими блискучими лусочками пурпурового кольору.

Профілактика

Іхтіоз – захворювання шкіри, яке запобігти неможливо, але можна передбачити народження дітей із патологією. З'явилося безліч центрів планування сімей, що дають консультацію генетиків. Фахівці врахують усі показники, особливо якщо у молодої сімейної пари або у їхніх родичів були випадки іхтіозу. Генетики зіставлять механізми та ризики можливого розвитку тяжкої форми патології у плода та дадуть рекомендації щодо майбутнього планування дитини. Якщо ж ризики високі, такій парі можуть рекомендувати відмовитися від народження малюка. Але, як би там не було, рішення залежатиме виключно від подружжя.

Хвороба іхтіозу у важкій формі - дуже страшне захворювання. Смертність новонароджених майже 100%. Навіть якщо дитині і вдасться вижити, навряд чи рівень її життя можна буде назвати комфортним. Така дитина не зможе розвиватись нормально. Він буде схильний до безлічі супутніх захворювань, кожен рух викликатиме страждання від болю. Подружні пари повинні виявити відповідальність і не нехтувати рекомендаціями спеціалістів.

Лікування

Вам поставили діагноз "іхтіоз"? Як лікувати це захворювання? Займаються лікуванням та контролем над перебігом хвороби дерматологи, лікарі-генетики та інфекціоністи. На превеликий жаль, хвороба відноситься до захворювань генетичних, і повністю позбутися її неможливо. Медицина здатна лише підтримувати якість життя пацієнта на належному рівні та всіляко перешкоджати виникненню інфекцій. Креми та мазі, які пом'якшуватимуть та знезаражуватимуть уражені ділянки шкіри, хворі будуть змушені використовувати протягом усього життя.

Хвороба іхтіозу складна і в психологічному плані. Можливо, знадобиться допомога психолога, і вкрай важливою є підтримка близьких людей. Неприйняття суспільством може пригнічувати і так непростий стан людини. Діти мають спілкуватися зі своїми однолітками. Важливо пояснити дітям, що це захворювання не заразне і не є небезпечним для них.

Слід підтримувати імунітет. Харчування має бути повноцінним. Приймайте сонячні ванни, але обов'язково уникайте сонячних опіків та перегріву. Показано купання у морській воді або ванни з морською сіллю. Слід дотримуватися здорового способу життя та при найменшому захворюванні звертатися за допомогою до лікарів. Найменша інфекція, що потрапила в ослаблений організм, здатна стрімко розвинутись у стійку з ускладненнями хворобу.

Народні методи лікування іхтіозу

Народні цілителі дають масу порад для тих, хто страждає на лускату шкіру. Всі вони різні та націлені на те, щоб хоч якось полегшити перебіг хвороби та знизити дискомфорт. Однак пам'ятайте, слідувати порадам людей, які мають сумнівне відношення до медицини, слід з обережністю. Якщо бабуся на ринку настирливо підсовуватиме зілля «від болячки іхтіоз Шлеймана», якого і в природі не існує, то краще тримайтеся від такого «інтерну» подалі. Але в народній медицині є й справді рекомендації. В основному, це чаї та ванни на відварах трав. Є й рецепти домашніх мазей, які націлені на зволоження, знезараження та харчування шкіри. Всі вони складаються з натуральних компонентів, і приготувати їх удома нескладно. Можливо, ви підберете собі кілька ефективних і простих рецептів.

Над пошуком ліків для людей, які страждають на генетичні захворювання, працюють генетики та лабораторії багатьох країн. Залишається сподіватися, що панацея буде незабаром знайдена, і ми зможемо назавжди позбавити людство такого неприємного і навіть страшного захворювання.

Іхтіоз шкіри - спадкове захворювання, що виникає в результаті порушення процесів зроговіння. У дерматології розрізняють декілька форм, які зумовлені різними групами дефектних генів. Щоб зрозуміти, що це за хвороба, треба докладно розглянути механізм її розвитку. Виявляється іхтіоз у вигляді невеликих світло-або темно-коричневих пластин, що нагадують луску риби. Протікає на кшталт дерматозу й у разі сильного погіршення стану шкіри дає серйозні ускладнення.

Механізм появи

Хвороба іхтіоз відноситься до категорії генодерматозів з маловивченим механізмом виникнення. Причина його розвитку – генна мутація, що передається у спадок від батьків дітям. Іхтіоз є уродженим захворюванням, тому повністю усунути його прояви неможливо.

Збої метаболічного обміну, коли в крові накопичуються амінокарбонові кислоти та сповільнюється засвоювання ліпідів, і є результатом дефекту генів. Порушення білкового обміну та збільшення концентрації холестерину у сироватці крові є основною з ключових причин появи генодерматозу. При уповільненні біохімічних та посиленні окисних реакцій відбувається порушення терморегуляції. У більшості хворих, які страждають на генодерматози, діагностують дисфункцію надниркових залоз, вилочкової залози та гонад (яєчники та яєчка).

Вроджений іхтіоз передається генетично і не заразний. У зв'язку з порушенням засвоєння ретинолу виникають збої у роботі потових і сальних залоз. Тому процеси ороговіння епідермісу йдуть неправильно: потовщення його рогового шару надмірне (гіперкератоз). Надмірний синтез кератину призводить до зміни структури шкіри та уповільнення відторгнення відмерлих клітин. Кератиноцити збільшують щільність шкіри, у зв'язку з чим на тілі виникає характерний малюнок, що нагадує риб'ячу луску.

Функція епідермісу полягає у захисті глибоких шарів дерми від хвороботворних грибків, найпростіших, бактерій та вірусів. Але у разі ураження їхтіозом опірність патогенам зменшується, що створює умови для інфекційного запалення тканин. У дорослих хвороба іноді ускладнюється патологіями печінки, серця та інших внутрішніх органів.

Симптоми та причини різних видів іхтіозу

Ознаки іхтіозу виявляються з перших місяців життя у вигляді надмірного лущення, зневоднення та ущільнення шкіри. Між лусочками скупчуються органічні кислоти, які мають виражені цементуючі властивості. Тому шкірні покриви пацієнтів стають шорсткими і грубими на дотик. Тяжкість клінічних проявів генодерматозу сильно варіюється. Легка форма іхтіозу практично не завдає хворим психологічного чи фізичного дискомфорту.

Дане захворювання має понад 30 видів. Воно може виникнути відразу після народження або проявляється у наступні три роки. Ороговілі ділянки перевіряють на наявність молекули кератин із зміненою структурою. Саме такі клітини провокують утворення різних кірок.

У дерматологічній практиці виділяють 28 форм захворювання. Для кожної їх характерна своя симптоматика і механізми порушення процесів зроговіння епідермісу. Найчастіше діагностуються такі типи іхтіозу:

Вульгарний. Зустрічається у більшості пацієнтів, які страждають на їхтіозоподібні хвороби. Вульгарний іхтіоз проявляється у перші кілька років життя. Генетичні збої та дефекти, що передаються за аутосомно-домінантним типом, є причиною його розвитку. Хвороба має дисемінований характер - вражає практично все тіло. Найчастіше осередки локалізуються на розгинальних поверхнях нижніх кінцівок. На шкірі формуються напівпрозорі лусочки, які часто закупорюють устя фолікулів. Відмінною особливістю вульгарного іхтіозу є відсутність ділянок ороговіння в згинальних зонах - під колінами, пахвових западинах і т.д.
Ламелярний. Цей генодерматоз розвивається через дефект трансглутамінази, яка регулює диференціацію, тобто майбутній «профіль» клітин епідермісу. Мутації в білкових компонентах призводять до прискореного розростання базального шару, через що шкіра потовщується. Ламелярний іхтіоз у новонароджених проявляється утворенням світло-коричневої плівки на тілі. Згодом вона набуває вигляду великих лусочок. У пацієнтів шкіра на обличчі виглядає почервонілою та натягнутою. На окремих ділянках відзначається надмірне виділення поту та шкірного жиру.
Х-зчеплений. Ця форма захворювання проявляється лише у хлопчиків, дівчатка є носіями мутованих генів. Генодерматоз призводить до недостатнього вироблення стероїдної сульфатази, яка бере участь у трансформації стероїдних гормонів. Симптоми захворювання проявляються через 2-3 тижні після народження. На шкірі формуються дрібні пластини, що нагадують луску. У таких пацієнтів часто діагностують розумову відсталість та аномальний розвиток черепної коробки.
Фолікулярний дискератоз. Хвороба вражає не тільки шкірні покриви, а й вилочкову та статеві залози. Починається через дефект ферментів, що беруть участь у кератинізації клітин. Характеризується розростанням зовнішнього шару епідермісу, порушенням зроговіння і проявляється у вигляді вузликових висипів на шкірі. З часом покриті лусочками папули зливаються, через що утворюються вогнища, що мокнуть.
Іхтіозіформна еритродермія. Автосомно-домінантна патологія виникає внаслідок виробництва дефектного кератину. Процес ороговіння порушується через зміни у диференціації клітин епідермісу. У зовнішніх шарах шкіри утворюються дрібні бульбашки, а також спостерігається потовщення рогового шару. Виявляється набряком м'яких тканин, вогнищами, що мокнуть, розшаруванням і потовщенням нігтів.

Іхтіоз часто супроводжується порушеннями в роботі ендокринної, опорно-рухової та нервової системи. Найчастіше страждають залози надниркових залоз, гонади та вилочкова залоза. До основних проявів хвороби відносять сухість, лущення, гіперемію (почервоніння) та деформацію нігтьових пластин.

Наскільки це небезпечно

Генодерматози легкої форми не доставляють пацієнтам особливого дискомфорту, але в деяких випадках іхтіоз може призводити до тяжких ускладнень. Хвороба погано піддається лікуванню і дуже рідко регресує. Протікає хвилеподібно з періодами загострення та ремісії. Симптоматика посилюється в холодну пору року, викликаючи такі ускладнення:

ретиніт (запалення очної сітківки);
гормональні порушення;
вторинні інфекції;
гнійне запалення шкіри;
зараження крові;
хронічний кон'юнктивіт.

Природжений іхтіоз шкіри у дітей призводить до порушення функцій життєво важливих органів, що стає причиною смерті. Прогноз погіршується при ендокринних та серцево-судинних захворюваннях.

Особливості діагностики

Під час внутрішньоутробного розвитку діагностувати цю аномалію складно. Щоб знизити ризик народження дитини з іхтіозом, вдаються до молекулярно-генетичної діагностики. При високій ймовірності мутації генів, що призводять до генодерматозу, лікарі рекомендують утриматися від вагітності.

Визначити іхтіоз у дітей та дорослих легко за характерними клінічними проявами. Вроджені форми захворювання диференціюють з лускатим лишаєм, еритродермією, нейродермітом. Для підтвердження діагнозу проводять такі дослідження:

гістологічний аналіз;
клінічний аналіз крові;
мікроскопічне дослідження.

Для виявлення захворювання шкіри на ранніх термінах вагітності вдаються до біопсії тканин плода, яку проводять на 20-21 тижні. У разі ультразвукове обстеження не вважається інформативним.

Як лікувати іхтіоз

Методи терапії визначаються особливостями перебігу генодерматозу. Лікування іхтіозу шкіри передбачає використання препаратів кількох груп, дія яких спрямована на відновлення процесів відлущування рогів клітин і пом'якшення епідермісу. Для усунення симптомів хвороби застосовуються:

кератолітичні засоби (Нітрат срібла, Іхтіол, Нафталан) – усувають гіперемію, знімають запалення та прискорюють відлущування клітин шкіри;
ретиноїди (Адапален, Роаккутан, Айрол) – заповнюють в організмі нестачу вітаміну А, що сприяє нормалізації функцій шкіри;
гормональні мазі (Кремген, Акрідерм, Дипросалік) – ліквідують запальні процеси у шкірі та перешкоджають виникненню гнійників;
мембранопротекторні засоби (Дерматол, Відестім, Ретинол-гель) – прискорюють регенерацію тканин, зволожують шкіру та знижують ймовірність її запалення.

Місцеве лікування полягає у прийнятті крохмальних, сольових та трав'яних ванн. Щоб зняти запалення, використовують відвари з квітками пижма, лікарською ромашкою та календулою. Для усунення симптомів іхтіозу застосовуються фізіотерапевтичні процедури – таласотерапія, УФ-опромінення, грязелікування, геліотерапія.

Прийом вітамінізованих засобів є невід'ємною частиною лікування генодерматозів. Для часткового відновлення функцій шкіри та прискорення в ній обмінних процесів приймають водо- та жиророзчинні біодобавки. При іхтіозі рекомендується використовувати препарати, які містять ретинол, піридоксин, тіамін, токоферол, аскорбінова кислота і ціанокобаламін.

Догляд за шкірою та дієта

Хвороба часто ускладнюється вторинними інфекціями, які проникають в організм через тріщини на поверхні епідермісу. Лікування іхтіозу в домашніх умовах передбачає дотримання певних правил догляду за сухою шкірою. Щоб запобігти ускладненням, необхідно:

регулярно використовувати зволожуючі мазі та олії для тіла;
обробляти ушкодження антисептичними засобами;
приймати ванни із трав'яними відварами, марганцівкою;
наносити на осередки ураження кератолітичні мазі;
робити аплікації з ранозагоювальними лініментами.

Правильне харчування при іхтіозі благотворно впливає стан шкірних покривів і самопочуття пацієнтів. Для відновлення біохімічних процесів в організмі до раціону включають продукти з високим вмістом вітамінів:

сухофрукти;
вівсянку;
редис;
томати;
часник;
сметану;
сир;
морську капусту;
горіхи;
гречану крупу;
обліпиху;
смородину.

Щоб запобігти ускладненням, бажано виключити з меню продукти, які негативно впливають на роботу ШКТ:

кондитерські вироби;
напівфабрикати;
газовані напої;
спиртне;
гостра їжа.

У весняно-осінній період бажано приймати біодобавки, які містять мікроелементи, вітаміни групи В, С і А.

Як вилікувати іхтіоз назавжди

Генетичне захворювання іхтіозу неможливо вилікувати повністю. До цього часу вченими були розроблені препарати этиотропного дії, які б усувати мутації в генах. Лікування шкіри здійснюється симптоматичними медикаментами, що зменшують вираженість клінічних проявів. Іхтіоз характеризується хвилеподібним перебігом, тому в кращому випадку можна досягти стійкої ремісії.

Щоб попередити загострення генодерматозу слід:

підвищувати вологість повітря у приміщенні за допомогою зволожувачів;
скоротити перебування на відкритому сонці;
обробляти осередки ураження зволожуючими та ранозагоювальними мазями;
вчасно лікувати дерматологічні захворювання;
приймати вітаміни (полівітамінні комплекси, біодобавки);
відмовитися від тютюнопаління та вживання алкоголю;
обмежити споживання гострої та жирної їжі.

Дотримання лікарських рекомендацій та профілактичних заходів продовжує періоди ремісії. У разі виникнення рецидивів бажано звернутися до дерматолога та пройти комплексне лікування із застосуванням лікарських засобів та фізіотерапевтичних процедур.

- Це спадкове захворювання шкіри, що протікає за типом дерматозу. Характеризується дифузним порушенням зроговіння і проявляється у вигляді лусочок на шкірі, що нагадують риб'ячу луску. Основна причина іхтіозу - це генна мутація, що передається у спадок біохімія якої ще не розшифрована. Порушення білкового обміну, коли в крові накопичуються амінокислоти та порушення жирового обміну, які проявляються підвищеним вмістом холестерину, є основним проявом генної мутації, що призводить до іхтіозу.

Загальні відомості

Причини та механізм розвитку іхтіозу

Основна причина іхтіозу - це генна мутація, що передається у спадок біохімія якої ще не розшифрована. Порушення білкового обміну, коли в крові накопичуються амінокислоти та порушення жирового обміну, які проявляються підвищеним вмістом холестерину, є основним проявом генної мутації, що призводить до іхтіозу.

Усі процеси обміну речовин знижуються, терморегуляція організму порушується, а активність ферментів в окислювальних процесах шкірного дихання навпаки посилюється. У пацієнтів з генною мутацією, яка є причиною іхтіозу, поступово наростають або з'являються відразу зниження активності щитовидної залози, надниркових залоз та статевих залоз, збільшується дефіцит гуморального та клітинного імунітету. Порушення засвоєння вітаміну А разом із зниженими функціями потових залоз і призводять до порушення зроговіння шкіри у бік гіперкератозу, тому що відбувається надлишкова продукція кератину із зміненою структурою, що разом із уповільненням процесу відторгнення ороговілого шару епідермісу і викликає прояви іхтіозу. При іхтіозі між лусочками накопичуються амінокислотні комплекси, які мають цементуючу дію, тому лусочки щільно зчеплені між собою, а їх відокремлення від тіла різко болісно.

Клінічні прояви іхтіозу

Звичайний або вульгарний іхтіоз проявляється у віці до трьох років, але зазвичай діагностується до третього місяця життя. Це найпоширеніша форма іхтіозу, успадкована за аутосомно-домінантним типом. Спочатку шкіра стає сухою і шорсткою, потім покривається дрібними біліми або сіро-чорними лусочками, що щільно прилягають один до одного. При іхтіозі область ліктьових згинів, підколінних ямок, область пахвових западин і пахова зона не уражаються.

На долонях з'являється борошно лущення, шкірний малюнок стає яскраво вираженим. Тяжкість перебігу іхтіозу залежить від того, наскільки глибока генна мутація, можлива абортивна течія, коли єдиним проявом іхтіозу є сухість і невелике лущення шкіри на розгинальних поверхнях.

При іхтіозі дистрофічних змін піддаються волосся, зуби та нігті. Характерні сухе ламке волосся, нігті обламуються і розшаровуються, приєднується множинний карієс. Часто іхтіоз супроводжується ураженням очей – хронічними кон'юнктивітами та ретинітами. Пацієнти з іхтіозом мають спадкову схильність до короткозорості, яка починає виявлятися ще в дитинстві. Оскільки імунітет знижений, то алергічні захворювання та гнійні інфекції мають постійний характер. Пізніше приєднуються порушення у роботі внутрішніх органів, найчастіше відзначається серцево-судинна недостатність та захворювання печінки.

Рецесивний іхтіоз зустрічається тільки в осіб чоловічої статі, хоча успадковується Х-хромосомою і відрізняється тим, що причиною захворювання є дефект плацентарних ферментів. Клінічні прояви з'являються другого тижня життя, рідше відразу після народження. Рогові нашарування шкіри виглядають як великі щільні лусочки чорно-коричневого кольору та нагадують щитки. Шкіра між лусочками покрита тріщинами, тому зовні схожа на шкіру крокодила чи змії. У дітей із рецесивним іхтіозом часто спостерігається розумова відсталість, аномалії у будові скелета, епілепсія. Ювенільна катаракта та гіпогонадизм зустрічаються у 10-12% випадків.

Уроджений іхтіоз розвивається внутрішньоутробно на 4-5 місяці вагітності. При народженні шкіра дитини покрита товстими роговими щитками сіро-чорного кольору. При вродженому іхтіозі лусочки можуть досягати до 1 см завтовшки, лусочки мають різну форму, гладкі або зазубрені, шкіра між ними покрита борознами та тріщинами. Через щільні, добре зчеплені лусочки ротовий отвір дитини або розтягнутий, або різко звужений так, що ледве проходить зонд для годування. Вушні отвори деформовані та заповнені роговими лусочками, повіки через розтягнення вивернули. Практично у всіх немовлят присутні аномалії скелета - клишоногість, косорукість, у багатьох дітей з вродженою формою іхтіозу є міжпальцеві перемички на ступнях і долонях, іноді відсутні нігті. Вагітність найчастіше передчасна, відсоток мертвонародження досить високий. Оскільки є несумісні із життям аномалії, більшість дітей із вродженою формою іхтіозу помирають у перші дні життя.

Епідермолітичний іхтіоз є однією з форм вродженого іхтіозу. Шкіра немовля яскраво-червоного кольору, як ошпарена окропом. Синдром Микільського позитивний як при пухирчатці новонароджених – при незначному дотику спостерігається відторгнення лусочок епідермісу. Шкіра на долонях та підошвах білого кольору, значно потовщена. У деяких випадках при епідермолітичній формі іхтіозу можуть бути крововиливи у шкіру та слизові оболонки. Це несприятлива ознака, якщо приєднуються крововиливи, діти найчастіше вмирають. При легших клінічних проявах іхтіозу бульбашок з часом стає менше, але протягом життя хвороба рецидивує у вигляді спалахів, при цьому під час рецидиву іхтіозу нерідко підвищується температура до високих позначок. До четвертого року життя окремих ділянках тіла з'являються рогові нашарування як товстих брудно-сірих лусочок, які локалізуються переважно у місцях природних шкірних складок.

Нерідко є дефекти нервової, ендокринної та інших систем організму, у багатьох дітей із вродженим іхтіозом пізніше діагностують олігофренію, спастичні паралічі, причиною яких є накопичення фітанової кислоти у тканинах. Поліневропатії, анемії, інфантилізм ускладнюють перебіг іхтіозу. Відсоток смертності дуже високий через супутні ускладнення і хвороби, що приєдналися.

Діагностика іхтіозу

У більшості випадків клінічних проявів достатньо для того, щоб діагностувати їхтіоз. При вроджених формах його необхідно диференціювати з еритермодермією та іншими захворюваннями. Гістологічне дослідження шкіри підтверджує діагноз.

Лікування та профілактика іхтіозу

Лікування іхтіозу в залежності від тяжкості проводиться дерматологом амбулаторно або у стаціонарі. Призначаються вітаміни групи А, Е, В, вітамін С та нікотинова кислота у високих дозах тривалими багаторазовими курсами. Препарати, які мають ліпотропну дію, пом'якшують лусочки. Це препарати, що містять ліпамід та вітамін U. Для стимуляції імунітету показані переливання плазми, гамма-глобулін, препарати, що містять залізо та кальцій, а також екстракт алое. Якщо є поразки щитовидної залози з недостатнім розвитком гіпотиреозу , то показані тиреодин, при гіпофункції підшлункової залози – інсулін.

У важких випадках і при вродженому іхтіозі відразу призначають гормонотерапію, якщо є виворот повік, то в очі закопують масляний розчин ретинолу ацетату. Після нормалізації стану дозу гормональних препаратів повільно знижують до повного скасування. У період ремісій періодично проводять дослідження крові, для контролю загального стану пацієнта та запобігання розвитку ускладнень. Матерям, що годують, показаний прийом усіх вітамінів, що і хворим на їхтіоз дітям.

Місцева терапія полягає у прийнятті загальних ванн з розчином перманганату калію та змазування шкіри дитячим кремом з додаванням до нього вітаміну А. Дорослим пацієнтам з іхтіозом показані сольові та крохмальні, загальні чи місцеві ванни залежно від локалізації процесу. У воду додають вітамін А, хлористий натрій та сечовину.

УФ-опромінення в суберитемних дозах, таласотерапія та геліотерапія, курорти з сульфідними та вуглекислими ваннами стимулює процеси метаболізму в дермі. Білові та торф'яні грязі рекомендовані вже на стадії дозволу рецидиву іхтіозу та як профілактика. Ароматичні ретиноїди завдяки тому, що відновлюють роботу клітин дерми та нормалізують процеси метаболізму, останнім часом набули широкого поширення в лікуванні іхтіозу.

Прогноз іхтіозу завжди несприятливий, тому що навіть при легких формах захворювання приєднання системних патологій та прогресування хвороб обміну речовин призводять до ускладнень. Основною профілактикою іхтіозу є консультування до вагітності з метою визначення ступеня генетичного ризику. Якщо ж іхтіоз плода виявляється під час аналізу амніотичної рідини, то рекомендовано переривання вагітності. Парам, у яких ризик народження дитини з іхтіоз досить великий, краще утриматися від вагітності на користь усиновлення дітей-сиріт.