Прижиттєва діагностика амілоїдозу. Амілоїдоз - симптоми, діагностика та лікування амілоїдозу. Медикаментозне лікування амілоїдозу

Амілоїдоз(амілоїдна дистрофія) – порушення білкового обміну, що супроводжується утворенням та відкладенням у тканинах специфічного білково-полісахаридного комплексу – амілоїду.

Розвиток амілоїдозу

Розвиток амілоїдозу пов'язаний з порушенням білково-синтетичної функції ретикуло-ендотеліальної системи, накопиченням у плазмі крові аномальних білків, що служать аутоантигенами і викликають утворення аутоантитіл (див. Алергія). В результаті взаємодії антигену з антитілом відбувається осадження білків грубодисперсних, що беруть участь в утворенні амілоїду. Відкладаючись у тканинах (наприклад, у стінках судин, залізистих тощо), амілоїд витісняє функціонально спеціалізовані елементи органу, що веде до загибелі цього органу.

Види амілоїдозу

AL-амілоїдоз (immunoglobulin light chains derived)- первинний амілоїдоз, викликаний появою в плазмі крові та відкладенням у найрізноманітніших тканинах організму аномальних легких ланцюгів імуноглобулінів, синтезованих малігнізованими плазмоцитами. Той самий процес йде і при мієломній хворобі (хвороба Рустицького-Калера, плазмоцитома), але тут виступає на перший план патологічна проліферація малігнізованого клону плазмоцитів, що інфільтрують тканини (найчастіше плоскі кістки та хребці, з розвитком патологічних переломів).

AA-амілоїдоз (acquired)- вторинний амілоїдоз, викликаний гіперсекрецією печінкою білка гострої фази альфа-глобуліну у відповідь на будь-яке хронічне запалення. Цей процес розвивається при ревматоїдному артриті, анкілозуючому спондилоартриті, бронхоектатичній хворобі, хронічному остеомієліті, туберкульозі, лепрі та ряді інших захворювань.

Підвидом даного амілоїдозу вважається ASC-амілоїдоз (systemic cardiovascular), що розвивається у осіб старше 70 років. Патогенез у деталях невідомий.

AF-амілоїдоз(Середземноморська переміжна лихоманка) - спадкова форма амілоїдозу, з аутосомно-рецесивним механізмом передачі. Даним видом амілоїдозу страждають люди, що належать до певних етнічних груп, що живуть узбережжям Середземного моря (євреї-сефарди, греки, араби, вірмени). Існують різновиди амілоїдозу, характерні для певної географічної місцевості: «португальський амілоїдоз» (з переважним ураженням нервів нижніх кінцівок), «американський амілоїдоз» (з переважним ураженням нервів верхніх кінцівок), сімейний нефропатичний амілоїдоз, або «англійський амілоїдоз», що протікає , глухоти та лихоманки.

AH-амілоїдоз (hemodialisis-related)- спостерігається виключно у хворих, які перебувають на гемодіалізному лікуванні. Патогенез пов'язаний з тим, що бета-2-мікроглобулін MHC I класу, що у нормі утилізується нирками, не фільтрується в гемодіалізаторі і накопичується в організмі.

AE-амілоїдоз- Форма місцевого амілоїдозу, що розвивається в деяких пухлинах, наприклад, в медулярному раку C-клітин щитовидної залози. У цьому випадку попередником амілоїду є патологічні фрагменти кальцитоніну.

Аβ-амілоїдоз- При хворобі Альцгеймера, іноді сімейні випадки.

AJAPP-амілоїдоз- острівців Лангерганса при II типі цукрового діабету та інсуліномі

Амілоїдоз фінського типу - рідкісний тип амілоїдозу, що викликається мутацією гена GSN, що кодує білок джелсолін.

клінічна картина

Інтенсивність клінічних проявів залежить від локалізації та поширеності амілоїдних відкладень. Цим зумовлюються тривалість захворювання та наявність ускладнень. Найбільш типово ураження нирок, іноді бувають ураження стравоходу, селезінки, кишківника, а також шлунка. При амілоїдозі нирок спостерігається тривалий прихований період хвороби, при якому відсутні значні симптоми, – спостерігаються лише незначна слабкість та зниження активності. Після двох тижнів перебігу прихованого періоду з'являються набряки нирок, їхня дисфункція (поява в сечі білків – розвиток протеїнурії, а також формених елементів крові), серцева недостатність. При амілоїдозі шлунка спостерігаються тяжкість в епігастральній ділянці, ослаблення перистальтики шлунка після вживання їжі. При амілоїдозі кишечника спостерігаються тяжкість та тупі болі в ділянці живота, діарея.

Мікроскопічна характеристика

Амілоїд у мікропрепаратах виглядає як аморфна еозинофільна маса, яку можна диференціювати від гіаліну спеціальним забарвленням та характером накопичення у тканині. При використанні барвника конго червоний амілоїд вибірково вифарбовується в червоний колір, проте для виключення хибнопозитивних результатів використовують дослідження в поляризованому світлі.

Прижиттєва діагностика AA-амілоїдозу заснована на дослідженні інцизійного біоптату слизової порожнини рота або щипкового біоптату товстої кишки.

Макроскопічна характеристика

Для органу характерне збільшення розмірів, дерев'яниста щільність, воскоподібний чи сальний вигляд.

Імунодепресивні (тобто пригнічують імунобіологічні реакції) та печінкові препарати.

Підтип АА не лікується.

Застосування мелфалану та преднізолону, пересадка серця та нирок, гемодіаліз сприяють збільшенню виживання пацієнтів.

Застосовується Колхіцин при вторинному амілоїдозі АА, що блокує утворення амілоїдних фракцій.

Що таке амілоїдоз?

Амілоїдоз - це захворювання, при якому в організмі відбувається накопичення амілоїду, білково-полісахаридного комплексу, що має складну структуру. Відкладення амілоїду спричиняє порушення нормальної функції ендотеліальної та ретикулярної систем, у плазмі крові накопичуються специфічні білки. Цей процес призводить до скупчення аутоантитіл, тобто до розвитку алергічного процесу.

Коли антитіла взаємодіють з антигеном, у плазмі накопичуються грубодисперні складові – білки, що утворюють амілоїдний комплекс. Після накопичення на стінках судин, наприклад, на залозах, амілоїд поступово руйнує орган, порушуючи його функцію, а потім і приводячи до загибелі.

Амілоїдоз впливає безпосередньо на функціональні особливості кожного органу, у тому числі серця, нирок, печінки та інших. Це захворювання викликає поліорганну недостатність і становить загрозу життю пацієнта.

Класифікація амілоїдозу, основні види амілоїдозу

До початку 1970-х років медики дотримувалися ідеї про єдину амілоїдну речовину. Для опису цієї речовини було запропоновано різні системи класифікації. Така класифікація проводилася на основі розподілу амілоїдних відкладень в органах та клінічних даних різних груп пацієнтів.

Більшість систем класифікації описували первинний або ідіопатичний амілоїдоз, не пов'язаний з будь-яким захворюванням, а також вторинний амілоїдоз, пов'язаний із хронічними запальними процесами. Деякі системи класифікації містили опис мієломо-асоційованого, сімейного та локалізованого амілоїдозу.

Епоха нової класифікації амілоїдозу почалася з 1970-х років. У той час вченим вдалося розчинити амілоїдні фібрили. Такі методи дозволили розпочати проводити хімічні дослідження амілоїдних сполук.

Сучасна класифікація амілоїдозу

В даний час амілоїдоз класифікується за біохімічними характеристиками. У назві типу захворювання використовується вказівка ​​безпосередньо амілоїду (А), а потім абревіатура білка фібрилярного. Наприклад, при так званому первинному амілоїдозі та мієломно-асоційованому амілоїдозі фібрилярний білок представлений легким ланцюгом імуноглобуліну або фрагментом легкого ланцюга (скорочено L). Тобто позначення цього типу захворювання звучить як «амілоїдоз легких ланцюгів» або AL.

Аналогічно класифікується старечий амілоїдоз або амілоїдоз серця, також званий сімейною амілоїдною полінейропатією.

Білки, які утворюють амілоїдні фібрили, відрізняються за розміром, функціями амінокислотної послідовності та структурою, але перетворюються на нерозчинні сполуки, подібні до структури та властивостей. Білок, що неправильно згорнувся, призводить до утворення фібрил. З біохімічної точки зору, амілоїдні білки, що неправильно згорнулися, можуть вважатися інфекційними агентами (пріонами), що викликають мутації гена, а також порушення в посттрансляційній модифікації або білковому транспортуванні.

Типи амілоїдозу

Типи амілоїдозу мають відмінності в біохімічній природі родовища амілоїду. Деякі є придбаними, інші успадковуються. Для медиків важливо одразу визначити тип амілоїдозу, оскільки методи лікування кожного типу відрізняються.

Первинний амілоїдоз (AL)

Первинний амілоїдоз є набутим розладом плазматичних клітин. При даному типі захворювання моноклональні легкі ланцюги імуноглобуліну осідають у кістковому мозку та накопичуються у крові чи сечі. AL амілоїдоз іноді діагностується поряд з множинною мієломою, лімфомою або макроглобулінемією Вальденстрему. Амілоїдні фібрили при цьому типі амілоїдозу складаються з імуноглобулінових білків легких ланцюгів (каппа або лямбда).

Симптоми можуть почати виявлятися з будь-якого органу. Найпоширенішими є серцева недостатність, надлишок білка у сечі або ниркова недостатність. Може спостерігатися збільшення печінки, невропатія або збільшена мова. Лікування проводять за допомогою хіміотерапії з високими дозами хіміопрепаратів та трансплантацією стовбурових клітин. Цей тип захворювання є найпоширенішим серед усіх типів амілоїдозу.

Вторинний амілоїдоз обумовлений хронічною інфекцією або запальним захворюванням, наприклад, ревматоїдним артритом, сімейною середземноморською лихоманкою, остеомієлітом або гранулематозним ілеїтом. Інфекція чи запалення викликає підвищення гострої фази білка SAA, частина якого (білок АА) відкладається в організмі у вигляді амілоїдних фібрил. Таким чином, захворювання відоме як амілоїдоз AA. Зазвичай він починається із хвороби нирок, але й інші органи також можуть постраждати.

Медикаментозне або хірургічне лікування основної хронічної інфекції або запального захворювання може сповільнити або припинити прогрес цього типу амілоїду.

Сімейний амілоїдоз (ATTR)

Існує кілька типів успадкованих амілоїдозів, найбільш поширеним є підтип, обумовлений мутацією в гені транстиретину (TTR). Цей ген виробляє аномальний білок транстиретину. Аномальні TTR білкові відкладення є амілоїдними фібрилами.

Основними симптомами захворювання є нейропатія та кардіоміопатія, діагностується сімейний амілоїдоз у зрілому або похилому віці. Медикам відомо понад 100 мутацій за участю транстиретину. Ця форма амілоїдозу є причиною кардіоміопатії у літніх пацієнтів чоловічої статі, ось чому раніше вона мала назву «старечий системний амілоїдоз». Варіанти лікування: трансплантація печінки, TTR-стабілізація шляхом прийому дифлунізалу або тафамідісу, генетичне пригнічення виробництва TTR.

Інші сімейні амілоїдози

Існують інші мутації генів, які стимулюють виробництво білків, що викликають амілоїдоз. Вони зустрічаються дуже рідко. До таких білків відносяться:

аполіпопротеїн А-I (AApoAI); аполіпопротеїн A-II (AApoAII), гельзолін (Agel); фібриноген (AFIB); лізоцим (Alys).

Бета-2 мікроглобулінемічний амілоїдоз (Abeta2m)

Бета-2-мікроглобулінемічний амілоїдоз обумовлений хронічною нирковою недостатністю та часто розвивається у пацієнтів, які утримуються на діалізі тривалий період. Амілоїдні відкладення, що містять мікроглобулінові білки бета-2, накопичуються в тканинах, особливо навколо суглобів, і поступово настає період, коли через ниркову недостатність ці відкладення не можуть бути виведені з організму.

Локалізований амілоїдоз (Aloc)

Існує безліч типів локалізованих амілоїдозів. Як приклад можна навести локалізовані відкладення амілоїдів у дихальних шляхах (трахеях або бронхах), очах, сечовому міхурі. Вони нерідко викликаються місцевим виробництвом імуноглобуліну легких ланцюгів, які відбуваються без участі кісткового мозку. Локалізований амілоїдоз лікують за допомогою променевої терапії, іноді ефективне хірургічне лікування.

Інші локалізовані типи амілоїдозу пов'язані з ендокринними білками або білками, що накопичуються в шкірі, серці. Вони не належать до системних захворювань.

Причини амілоїдозу

Багато різних білків можуть призвести до утворення амілоїдних відкладень, але лише деякі з них пов'язані з серйозними порушеннями функцій внутрішніх органів.

Амілоїдні відкладення можуть накопичуватися як по всьому тілу, так і в одному органі.

Різні типи амілоїдозу відбуваються з різних причин.

Наприклад, первинний або системний амілоїдоз AL відбувається ідіопатично, тобто без конкретної причини. Тим не менш, він неодноразово діагностується у пацієнтів, які страждають на множинну мієлому. Слово «системний» у разі означає, що уражається весь організм. Найбільш уразливі для цього типу амілоїдозу нирки, серце, печінка, кишечник, а також деякі нерви. Основна причина амілоїдозу AL – це накопичення в організмі амілоїдів легких кіл.

Причини вторинного амілоїдозу АА:

вовчак; ревматоїдний артрит; туберкульоз; запальні захворювання кишечника (хвороба Крона та виразковий коліт); деякі види раку.

Найчастіше амілоїдоз АА вражає селезінку, нирки, печінку, надниркові залози та лімфатичні вузли.

Причина амілоїдозу ATTR і 2-бета:

відкладення бета-2-мікроглобуліну в крові; діаліз понад 5 років; ниркова недостатність.

Сімейний або спадковий амілоїдоз (AF).

Рідкісна форма, яка передається у спадок, отже, причина передачі - генетична.

Симптоми амілоїдозу, фактори ризику

Фактори ризику для амілоїдозу

чоловіча стать; літній вік; множинна мієлома; діаліз понад 5 років; алкоголізм; термінальна стадія хвороби нирок.

Симптоми амілоїдозу

Симптоми амілоїдозу варіюються залежно від того, де саме локалізується білок амілоїду. Загальні симптоми амілоїдозу такі:

зміни кольору шкіри; екскременти кольору глини; втома; відчуття повноти, набряки; біль у суглобах; анемія; порушення ритму дихання; набряк мови або збільшення мови; почуття оніміння та поколювання в кінцівках; втрата ваги.

Симптоми амілоїдозу серця

Амілоїдні відкладення у серці роблять стінки серцевого м'яза жорсткими. Це впливає на електричний ритм серця та супроводжується такими симптомами:

задишка; тахікардія; ознаки серцевої недостатності; набряк ніг, кісточок; втома; нудота.

Симптоми ниркового амілоїдозу

Нирки є природним фільтром відходів та токсинів із крові. Амілоїдні відкладення у нирках зменшують пропускну здатність цього органу. Симптоми такого захворювання такі:

ознаки ниркової недостатності, у тому числі набряки ніг та кісточок, набряклість навколо очей; високий рівень білка у сечі.

Шлунково-кишковий амілоїдоз проявляється такими симптомами:

зниження апетиту; діарея; нудота; біль в животі; втрата ваги.

Ураження печінки при амілоїдозі по симптоматичній картині схоже на амілоїдоз шлунка і нирок: накопичення рідини, набряки, біль у животі, нудота, відсутність апетиту.

Лікування амілоїдозу, профілактика

Загальноприйнятої схеми лікування амілоїдозу не існує. Насамперед це викликано тим, що симптоми різних типів захворювання відрізняються, проявляються по-різному, з різною інтенсивністю та частотою. Можна придушити виробництво амілоїдних білків, тим самим уповільнивши розвиток захворювання. Таке лікування допомагає впоратися із симптомами та усунути їх на певний час.

Специфічне лікування залежить від того, який тип амілоїдозу є у пацієнта і які органи якою мірою пошкоджені.

Основні принципи лікування такі:

Високі дози хіміотерапії з трансплантацією стовбурових клітин. Хіміотерапевтичні препарати. Лікування основного захворювання (при вторинному амілоїдозі типу АА), за умови, що пошкоджено не більше двох великих органів. Трансплантація печінки. Пересаджування нирок. Пересадка серця.

Профілактика амілоїдозу:

Сечогінні препарати видалення зайвої рідини. Препарати для згущення крові (показані при набряку язика чи ядусі). Компресійна білизна для зменшення набряків. Правильне харчування, спеціальна дієта, особливо при шлунковому амілоїдозі.

За матеріалами:
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
© 1994-2016 по WebMD LLC.
©2005-2016 WebMD, LLC.
©1996-2016 MedicineNet, Inc.

Лікування алергії та принцип подібності - використання принципу подібності або гістамінотерапії в лікуванні алергії Амілоїдоз та серце Обмін білків, жирів (ліпідів), вуглеводів, обмін води та мінеральних речовин в організмі людини. Немає здоров'я без імунітету — що таке імунітет, коли імунітет ослаблений, як його посилити, щеплення та імунітет Що таке кріоглобулінемія? - До чого призводить наявність кріоглобулінів у сироватці крові, причини, види кріоглобулінемії, діагностика різних її типів, супутні захворювання. Симптоми та лікування кріоглобулінемії

Амілоїдоз - це системне захворювання, що характеризується відкладенням у тканинах амілоїду (складного білково-полісахаридного комплексу).

Амілоїдоз призводить до атрофії, склерозу та недостатності різних органів.

Частота народження - не менше 1:50 000 (в основному виникає після 60 років).

Класифікація

1. Первинний амілоїдоз обумовлений змінами клітин при мієломній хворобі, моноклональній гіпергаммаглобулінемії, макроглобулінемії Вальденстрему.

Амілоїд складається з легких ланцюгів імуноглобулінів, їх синтез різко збільшений при вказаних захворюваннях.

2. Вторинний амілоїдоз виникає внаслідок хронічних запальних захворювань (наприклад, при ревматоїдному артриті, остеомієліті, бронхоектатичній хворобі, малярії, туберкульозі, лепрі).

Амілоїд складається з білка фібрилярного амілоїду і продуктів його розпаду - сироваткового амілоїдного білка.

3. Сімейний (ідіопатичний) амілоїдоз. Зазвичай – уроджений дефект ферментів. Є кілька форм вродженого амілоїдозу, наприклад, при середземноморській лихоманці (сімейний пароксизмальний полісерозит - захворювання неясної причини, що проявляється болями в животі, нападами лихоманки, плевритом, артритом і висипаннями на шкірі).

4. Старечий амілоїдоз.

5. Діалізний амілоїдоз розвивається під час проведення гемодіалізу.

Причини

Причини переважного ураження тих чи інших органів (нирок, кишківника, шкіри) невідомі.

Ознаки та перебіг захворювання різноманітні та залежать від локалізації амілоїдних відкладень, ступеня їх поширеності в органах, тривалості захворювання, наявності ускладнень.

Найчастіше спостерігають комплекс симптомів, пов'язаних із ураженням кількох органів.

Прояви амілоїдозу:

*шлунково-кишкового тракту

• Збільшення розмірів мови
• Порушення ковтання
• Пухлиноподібні відкладення амілоїду в шлунку або кишечнику (не часто)

Амілоїдоз стравоходу зазвичай супроводжується ураженням інших відділів травної системи. Характерні утруднення ковтання при ковтанні щільної та сухої їжі, відрижка.

Амілоїдоз шлунка зазвичай поєднується з амілоїдозом кишечника та інших органів. Прояви: відчуття тяжкості в надчеревній ділянці після їжі, печія, відрижка, нудота.

Амілоїдоз кишечника виникає часто, проявляється відчуттям дискомфорту, тяжкості, рідше помірними болями в животі, порушеннями випорожнень (запорами або завзятою діареєю). Ізольований пухлиноподібний амілоїдоз кишечника протікає під маскою пухлини (біль, непрохідність кишечника), і зазвичай його виявляють під час операції.

Амілоїдоз печінки спостерігають порівняно часто, характерні збільшення та ущільнення печінки, нерідко з'являються синдром портальної гіпертензії, рідше виникають болі у правому підребер'ї, нудота, відрижка, жовтяниця, крововиливи.

Амілоїдоз підшлункової залози зазвичай протікає під маскою хронічного панкреатиту; характерні тупий біль у лівому підребер'ї, відрижка, нудота, блювання.

*серця

• Стійка до лікування застійна серцева недостатність
• Порушення ритму та провідності
• Вогнищеві ураження міокарда (псевдоінфаркт).

*нервової системи

• Периферична поліневропатія (відчуття печіння, поколювання, «мурашок» у кінцівках, порушення чутливості)
• Порушення вегетативної нервової системи (головний біль, запаморочення, пітливість)
• Ортостатична гіпотензія
• Імпотенція
• Сфінктерні розлади (нетримання сечі, калу).

* Сухожилля, хрящів

• Синдром зап'ясткового каналу (оніміння, поколювання та пульсуючий біль у пальцях)
• Симетричний поліартрит, плечолопатковий періартрит, щільний набряк навколосуглобових.

*тканин

• Збільшення селезінки.

*органів дихання

• Охриплість голосу
• Бронхіт
• Пухлиноподібний легеневий амілоїдоз.

Поразки шкіри – папули, бляшки, вузли, крововиливи навколо очей («симптом окулярів»).

• Залучення щитовидної залози із зниженням її функції.
• Залучення надниркових залоз із їх недостатністю.
• Амілоїдоз нирковий, типовий для всіх форм амілоїдозу.

Діагностика

• У крові анемія, лейкоцитоз, підвищення ШОЕ, майже 80 % випадків на початку захворювання виникають зниження кількості білків, гіперглобулінемія, зниження рівня тромбоцитів, натрію, кальцію.
• При ураженні печінки – підвищення рівня холестерину, у ряді випадків – білірубіну, підвищення активності лужної фосфатази.
• Оцінка функцій щитовидної залози – можливе зниження функцій щитовидної залози
• Оцінка функцій нирок - майже 50% випадків амілоїдоз починається з ниркової недостатності. При дослідженні сечі, крім білка, в осаді виявляють циліндри, еритроцити, лейкоцити.
• При первинному амілоїдозі в плазмі та/або сечі виявляють збільшення вмісту амілоїду
• При вторинному амілоїдозі слід звернути увагу на лабораторні ознаки хронічних запальних захворювань
• У калі – велика кількість жиру, крохмалю, м'язових волокон

Діагностичні заходи

• Ехокардіографія (при підозрі на поразку серця)
• Рентгенологічне дослідження
• Функціональні клінічні проби з конго червоним та метиленовим синім (швидке зникнення барвників при внутрішньовенному введенні із сироватки крові внаслідок їх
• фіксації амілоїдом та значне зниження виділення їх нирками). При первинному амілоїдозі ці проби не завжди інформативні
• Біопсія органів – найбільш інформативний метод.

Лікування амілоїдозу

Загальні принципи терапії

Режим домашній, крім важких станів (виражена серцева недостатність, хронічна ниркова недостатність)

При первинному амілоїдозі у початкових стадіях процесу - хлорохін 0,25 г 1 р./добу. тривало, поєднання мелфалану та преднізолону, мелфалану, преднізолону та колхіцину або тільки колхіцин

При вторинному амілоїдозі - лікування основного захворювання (туберкульоз, остеомієліт, емпієма плеври та ін), після лікування якого нерідко зникають і прояви амілоїдозу

Переклад пацієнта з діалізним амілоїдозом на перитонеальний діаліз

При амілоїдозі кишечника, що протікає з наполегливою діареєю, - в'яжучі засоби (вісмуту субнітрат, адсорбенти)

При вторинному амілоїдозі – специфічне лікування основного захворювання

При сімейному амілоїдозі – колхіцин (по 0,6 мг 2-3 р./добу)

Симптоматична терапія: вітаміни, діуретичні засоби, препарати, що знижують тиск, переливання плазми тощо.

Хворим на амілоїдоз показаний тривалий (1,5-2 роки) прийом сирої печінки (по 100-120 г/добу).

Обмеження споживання білка, солі пацієнтам із хронічною нирковою недостатністю

Обмеження солі для пацієнтів із серцевою недостатністю

Хірургічне лікування амілоїдозу

Видалення селезінки може покращити стан внаслідок зменшення кількості амілоїду, що утворюється в організмі.

Прогноз

Прогноз при амілоїдозі визначається основним захворюванням. Середня виживання – 12-14 місяців. Жінки часто живуть довше. Захворювання протікає важче в осіб похилого віку.

«Амілоїдоз» — термін, що поєднує групу захворювань, що відрізняються великою різноманітністю клінічних проявів та характеризуються позаклітинним відкладенням нерозчинних патологічних фібрилярних білків в органах та тканинах. Вперше ця патологія була описана XVII в. Боне - сагова селезінка у хворого з абсцесом печінки. У ХІХ ст. Вірхов застосував ботанічний термін «амілоїд» (від грец. amylon - крохмаль) для опису позаклітинного матеріалу, виявленого в печінці при аутопсії, оскільки вважав, що він близький за структурою до крохмалю. Згодом було встановлено білкову природу відкладень, проте термін «амілоїд» зберігся до нашого часу.

У 20-ті роки. XX століття Бенхольд запропонував фарбувати амілоїд конго-червоним, потім було виявлено ефект подвійного променезаломлення в поляризованому світлі — зміна цегляно-червоного забарвлення на яблучно-зелене. У 1959 р. Коген та Калкінс за допомогою електронної мікроскопії встановили фібрилярну структуру амілоїду.

Еволюцію зазнали і клінічні уявлення про амілоїдоз: Рокитанський у 1842 р. встановив зв'язок «сальної хвороби» з туберкульозом, сифілісом, рикетсіозами; Вілкс в 1856 р. описав «жирні органи» у хворого, який не мав жодних супутніх захворювань; Аткінсон у 1937 р. виявив амілоїдоз у пацієнтів з мієломною хворобою. Виділено були старечі (Сойка, 1876) і спадкові (Андраде, 1952) форми захворювання, амілоїдоз поділяли на генетичний, первинний і вторинний, і, нарешті, в 1993 р. була прийнята класифікація ВООЗ, побудована на специфічності основного фібриляру.

У нашій країні великий внесок у розвиток уявлень про амілоїдоз внесли Є. М. Тареєв, І. Є. Тареєва, В. В. Сєров. Величезна роль у вивченні первинного та генетичних варіантів амілоїдозу та періодичної хвороби належить О. М. Виноградовій, чиї монографії, видані у 1973 та 1980 рр., не втратили своєї актуальності і в наші дні.

В даний час амілоїдоз прийнято клінічно розділяти на системні та локальні форми. Серед системних форм, залежно від складу фібрилярних відкладень, виділяють чотири типи ( ).

До локальних форм амілоїдозу в даний час відносять хворобу Альцгеймера (A-бета, фібрили складаються з β-протеїну, що відкладається в головному мозку), амілоїдоз острівців підшлункової залози, можливо, що має патогенетичний зв'язок з діабетом 2 типу, амілоїдоз, амілоїдні пухлини шкіри, назофарингеальної області, сечового міхура та інші рідкісні види.

AL-амілоїдоз

Розвиток AL-амілоїдозу можливий при мієломній хворобі, хворобі Вальденстрему, В-клітинних лімфомах, і він може бути ідіопатичним при первинному амілоїдозі. Всі ці варіанти об'єднані загальним патогенезом, первинний амілоїдоз представляє найбільшу складність для розпізнавання у зв'язку з відсутністю явних ознак гематологічного захворювання, тому саме на цій формі варто докладно зупинитися.

При первинному амілоїдозі, доброякісній плазмоклітинній дисразії, спорідненій множинні мієломи, аномальні клони плазматичних клітин кісткового мозку продукують амілоїдогенні імуноглобуліни. Деякі амінокислоти в варіабельних ділянках легких ланцюгів цих імуноглобулінів займають незвичайну позицію, що призводить до їх нестабільності та зумовлює схильність до фібриллогенезу. У хворих з первинним амілоїдозом вміст плазматичних клітин у кістковому мозку підвищено до 5-10% (в нормі їх менше 4%, при мієломній хворобі - більше 12%), і вони продукують певний ізотип легких ланцюгів імуноглобулінів, що переважає при імуногістохімічному. Вільні моноклональні легкі ланцюги переважаючого лямбда- або (рідше) каппа-ізотипу визначаються в крові та сечі, але вміст їх нижчий, ніж при мієломній хворобі.

Клінічна картина первинного амілоїдозу різноманітна і визначається переважним залученням до патологічного процесу тих чи інших органів - серця, нирок, нервової системи, шлунково-кишкового тракту, печінки та ін. Першими симптомами є слабкість і втрата ваги, але на цій стадії, до появи органних симптомів , діагноз встановлюється вкрай рідко.

Органами-мішенями при AL-амілоїдозі найчастіше стають нирки та серце. Поразка нирок проявляється нефротичним синдромом, персистуючим і при настанні хронічної ниркової недостатності, гематурія та артеріальна гіпертензія не характерні.

При відкладенні амілоїду в міокарді розвиваються різноманітні порушення ритму, прогресуюча серцева недостатність, чому можуть передувати безсимптомні зміни на ЕКГ як зниження вольтажу зубців. Ехокардіографічне дослідження виявляє концентричне потовщення стінок лівого та правого шлуночків, зменшення об'єму порожнин серця, помірне зниження фракції викиду, діастолічну дисфункцію міокарда лівого шлуночка.

Часто відзначаються симптоми залучення нервової системи — вегетативної, як ортостатичної гіпотензії, і периферичної — як розладів чутливості. В останні роки почали описувати також ураження ЦНС, хоча раніше вважалося, що вони не характерні для первинного амілоїдозу.

Диспептичні явища (відчуття переповнення, запори, проноси) та синдром порушеного всмоктування можуть бути обумовлені як ураженням вегетативної нервової системи, так і амілоїдозом шлунково-кишкового тракту. Дуже характерна гепатомегалія, природу якої слід диференціювати між застійними явищами внаслідок серцевої недостатності та амілоїдним ураженням печінки. Остання підтверджується підвищенням рівня лужної фосфатази сироватки крові. Селезінка уражається часто, проте спленомегалія виявляється не завжди і великого клінічного значення не має.

Макроглосія, класична ознака первинного амілоїдозу, відзначається у 20% пацієнтів, інфільтрація м'яких тканин може призводити до атрофії м'язів, шкіри, дистрофії нігтів, алопеції та появи пухлиноподібних утворень - амілоїдом.

Рідше зустрічається ураження судин, симптомами якого є періорбітальна пурпура – ​​«очі єнота» та екхімози. Можуть спостерігатися кровотечі, у тому числі сечопузирні, обумовлені як зміною судинної стінки, так і порушенням системи згортання, в першу чергу дефіцитом X-фактора, який зв'язується з амілоїдом. Дефіцитом факторів згортання прийнято пояснювати характерний для амілоїдозу тромбоцитоз.

Амілоїдоз легень часто виявляється лише при аутопсії. Однак у деяких випадках задишка, кровохаркання та гідроторакс можуть бути зумовлені не тільки застійною серцевою недостатністю та нефротичним синдромом, але й амілоїдним ураженням легень. Можливі відкладення амілоїду в альвеолах та розвиток легеневих амілоїдів. Рентгенологічно можуть виявлятися сітчасті та нодулярні зміни у легеневій тканині.

Поразка надниркових залоз може призвести до надниркової недостатності, що нерідко залишається нерозпізнаною, оскільки гіпотензія та гіпонатріємія розглядаються як симптоми серцевої недостатності та ураження вегетативної нервової системи. У 10-20% хворих може мати місце гіпотиреоз як прояв ураження щитовидної залози, нерідко зустрічається збільшення підщелепних слинних залоз.

Діагноз первинного амілоїдозу крім зазначених клінічних характеристик, які можуть бути подібними і при вторинному амілоїдозі, базується на низці лабораторних даних. У 85% пацієнтів при імуноелектрофорезі білків сироватки крові та сечі виявляються моноклональні імуноглобуліни. При рутинних дослідженнях самі моноклональні імуноглобуліни виявляються в сечі у вигляді білка Бенс-Джонса. Біопсія кісткового мозку дозволяє провести диференціальний діагноз з множинною мієломою, а також виявити помірне підвищення кількості плазматичних клітин та їхню моноклональність при імуногістохімічному фарбуванні.

Однак навіть поєднання характерної клінічної картини та наявності моноклональних плазмоцитів та білків ще недостатньо для підтвердження діагнозу первинного амілоїдозу. Вирішальну роль тут грають дані біопсії. Найменш інвазивною є аспірація підшкірної жирової клітковини передньої черевної стінки, що дає 80-90% позитивних результатів при AL-амілоїдозі (у нашій країні цей метод поки не знайшов застосування). Певне діагностичне значення має біопсія ясен та слизової оболонки прямої кишки, але відсоток позитивних результатів широко варіює, залежно від стадії процесу, тому доцільно виконання біопсії одного з уражених органів — нирки, печінки, серця, що дає майже 100% позитивних результатів при амілоїдозі. AL-типу.

Насамперед біопсійний матеріал забарвлюється конго-червоним. При виявленні конгофілії досліджуваного матеріалу необхідно його дослідження в поляризованому світлі, ефект подвійного променезаломлення характерний тільки для амілоїду, інші конгофільні речовини яблучно-зеленого забарвлення не набувають. Після цього бажано типування амілоїду. Найбільш точним є імуногістохімічний метод з використанням моноклональних антитіл до білків-попередників амілоїду. Однак у нашій країні він практично недоступний. Тому для діагностики використовується забарвлення за допомогою розчинів лужного гуанідину або перманганату калію, що дозволяє хоча й опосередковано визначити тип фібрилярних відкладень.

Прогноз при первинному амілоїдозі гірший, ніж за інших форм захворювання, середня тривалість життя не перевищує двох років, за наявності ураження серця або мультисистемного ураження без лікування хворі гинуть протягом декількох місяців. Найчастішими причинами смерті є серцева та ниркова недостатність, сепсис, судинні ускладнення та кахексія. Патогенетична подібність до мієломної хвороби дозволяє розраховувати на гальмування прогресування захворювання при хіміотерапії, що проводиться з метою придушення моноклональних плазмоцитів. Існує кілька схем лікування ().

Застосування хіміотерапії у разі успіху лікування дозволяє збільшити тривалість життя хворих терміном від 10 до 18 міс. Але ефективність терапії невисока, зокрема у зв'язку з тим, що у багатьох випадках прогресування захворювання призводить до загибелі хворих до завершення курсу лікування, а також через розвиток цитопенії, інфекційних ускладнень, фатальних порушень ритму при лікуванні надвисокими дозами дексазону. Застосування високих доз мельфолану з трансплантацією аутологічних стовбурових клітин дозволяє досягти ремісії більш ніж у 50% випадків, проте використання цього методу обмежене тяжкістю стану, віком хворих, функціональними порушеннями з боку серця та нирок. У багатьох випадках можлива лише симптоматична підтримуюча терапія.

AA-амілоїдоз

Розвиток AA-амілоїдозу відбувається при хронічних запальних процесах, попередниками AA-амілоїду є сироваткові острофазові білки, α-глобуліни, що продукуються клітинами різних типів, в основному нейтрофілами та фібробластами. Вторинний амілоїдоз розвивається при ревматоїдному артриті, хворобі Бехтерева, псоріатичному артриті, різних пухлинах, лімфогранулематозі, неспецифічному виразковому коліті і хворобі Крона, при періодичній хворобі (сімейній середземноморській лихоманці),

Характерними клінічними особливостями АА-амілоїдозу є ураження нирок у більшості пацієнтів, а також відносно рідкісне ураження печінки та/або селезінки (близько 10%) та серця (виявляється лише при ехокардіографії). Макроглосія для вторинного амілоїдозу не характерна. Діагноз заснований на поєднанні амілоїдозу нирок і хронічного запального захворювання, підтвердженням служить імуногістохімічне фарбування біопсійного матеріалу, в нашій країні використовуються вже згадані вище опосередковані методи забарвлення.

Прогноз багато в чому залежить від природи основного захворювання, при природному перебігу у третини хворих через 5 років від виявлення протеїнурії розвивається ниркова недостатність. При періодичній хворобі п'ятирічна виживання становить 25%.

Лікування засноване на придушенні вогнища – джерела продукції сироваткових білків-попередників. Видалення пухлин, секвестректомія, резекція кишки, лікування туберкульозу, зменшення активності ревматоїдного артриту (при використанні цитостатиків) призводять до припинення прогресування амілоїдозу, а іноді і до зворотного розвитку клінічних проявів, зокрема нефротичного синдрому.

Застосування колхіцину при періодичній хворобі є методом вибору, ефективність його доведена, лікування запобігає розвитку амілоїдозу та гальмує його прогресування. За інших форм вторинного амілоїдозу ефективність колхіцину не підтверджена.

Сенільні та спадкові форми системного амілоїдозу, так само як і локальні форми, зустрічаються рідко, діалізний амілоїдоз добре відомий фахівцям, у загальній практиці з ним стикатися практично не доводиться.

Симптоматична терапія залежить немає від типу амілоїдозу, як від уражених органів-мишеней ( ).

Амілоїдоз, особливо первинний, вважається нечастою патологією, проте насправді він не так рідко зустрічається, скільки важко діагностується. Адекватна діагностика вимагає як знання клініки і патогенезу даного захворювання, а й наявності певних діагностичних можливостей. Щоб проілюструвати це положення, наведемо власні дані ( ). У нефрологічному відділенні МДКЛ імені С. П. Боткіна у 1993—2003 роках. спостерігалося 88 хворих, яким було поставлено діагноз амілоїдозу.

Діагноз був підтверджений морфологічно у всіх хворих з AL-амілоїдозом, старечим та неуточненим за типом амілоїдозом, і у 30 пацієнтів з вторинним амілоїдозом – лише у 53 випадках. У 12 хворих виконувалася біопсія нирки, а у двох – біопсія печінки, у восьми – біопсія кишки, у 12 випадках – ясен, ще у 19 випадках діагноз був підтверджений при морфологічному дослідженні секційного матеріалу.

У більшості випадків діагноз амілоїдозу було встановлено вперше в результаті обстеження у нефрологічному відділенні. Нами було проведено зіставлення серед хворих з AL-амілоїдозом направного та клінічного діагнозів ( ).

Лише у двох випадках із 20 (10%) направним діагнозом був «первинний амілоїдоз», причому одному з цих хворих він був поставлений у клініці терапії та профзахворювань ММА, а іншому – у зарубіжній клініці.

Всі хворі, у яких діагностувалася мієломна хвороба з розвитком AL-амілоїдозу, були переведені до гематологічних відділень. З 11 хворих з первинним амілоїдозом семеро пацієнтів отримували хіміотерапію комбінацією мельфолану з преднізолоном внутрішньо переривчастими курсами, четверо з них — у поєднанні з діалізним лікуванням, і ще одна хвора — лише діалізне та симптоматичне лікування. З-поміж цих хворих п'ятеро людей померли в строки від двох тижнів до двох років від початку лікування (усі з нирковою недостатністю та поліорганним ураженням), один хворий перебуває на діалізі, один хворий був направлений на трансплантацію аутологічних стовбурових клітин, і одна хвора отримує лікування до теперішнього часу. У одного пацієнта хіміотерапія відкладена у зв'язку з наявністю виразки шлунка, що тривало не рубається, і ще двоє хворих відмовилися від лікування.

Серед хворих з вторинним амілоїдозом у нашому дослідженні переважали пацієнти з ревматоїдним артритом, на другому місці серед причин – хронічний остеомієліт та псоріатичний артрит, решта захворювань зустрічалася рідше ( ).

Лікування ревматоїдного артриту та псоріатичного артриту проводилося із застосуванням цитостатиків (метатрексату, азатіоприну), хоча в багатьох випадках можливості терапії були обмежені через наявність ХНН та супутньої патології. Хворі з хронічним остеомієлітом були направлені у відділення гнійної хірургії. Пацієнти з хворобою Бехтерева та хворобою Крона отримували специфічне лікування, хворі з ХНЗЛ та туберкульозом також були направлені у профільні стаціонари. Одна з хворих з пухлиною шлунка була успішно оперована, і протягом чотирьох років спостереження нефротичний синдром поступово регресував, в інших випадках пухлин поширеність процесу дозволяла проводити тільки симптоматичну терапію, хворий з лімфогранулематоз надійшов у термінальному стані. Смертність серед пацієнтів з вторинним амілоїдозом склала 38% (за рахунок хворих з далекою поразкою на момент постановки діагнозу). Усі хворі з періодичною хворобою отримували терапію колхіцином.

Особливості діагностики та застосування сучасних методів лікування первинного амілоїдозу можна проілюструвати на наступному прикладі: хвора К., 46 років, вперше госпіталізована наприкінці жовтня 2002 р. зі скаргами на набряки на ногах, серцебиття, аменорею. В анамнезі — застудні захворювання, апендектомія, два нормальні термінові розродження, вказівок на захворювання нирок, якихось хронічних захворювань немає. У квітні 2002 р. перенесла гостру пневмонію у верхній частині правої легені, лікувалася амбулаторно, отримувала ін'єкції абакталу, лінкоміцину. У зв'язку з локалізацією пневмонії було обстежено у туберкульозному диспансері, діагноз туберкульозу виключено. На початку червня вперше з'явилися набряки на ногах, щодо яких не обстежувалася. Набряки за короткий час самостійно ліквідувалися, потім відновилися. Хвора була госпіталізована до терапевтичного стаціонару, при обстеженні виявлено протеїнурію до 1,65%, гіпопротеїнемію (загальний білок сироватки крові 52 г/л), артеріальний тиск у нормі (120/80 мм рт. ст.), сечовий осад без змін, креатинін плазми також у межах норми. Встановлено діагноз «гострий гломерулонефрит», проведено лікування ампіциліном, курантилом, гепарином, тріампуром, виконано тонзилектомію. Протеїнурія зберігалася, набряки поступово наростали, у зв'язку з чим для подальшого обстеження та лікування хвора з діагнозом «хронічний гломерулонефрит» була направлена ​​до лікарні ім. С. П. Боткіна.

При огляді – шкіра чиста, звичайного забарвлення, анасарка, набряки масивні, щільні, визначається асцит, периферичні лімфатичні вузли не збільшені. АТ 110/70 мм рт. ст., тони серця звучні, ясні, ритмічні, ЧСС 90 уд/хв, печінка та селезінка не збільшені, діурез до 1000 мл/добу, стілець регулярний, без патологічних домішок. При обстеженні виявлено нефротичний синдром - протеїнурія 3 г/л, сечовий осад мізерний, гіподиспротеїнемія, гіперліпідемія (загальний білок сироватки крові 39 г/л, альбуміни 12 г/л, глобуліни 7-30-15-19% відповідно α1 -β-γ холестерин 17,8 ммоль/л, β-ліпопротеїди 250 ОД), при аналізі сечі на білок Бенс-Джонса - реакція негативна, добова екскреція 17-КС не знижена. Клінічний аналіз крові та інші біохімічні показники в межах норми, коагулограма – виражена гіперфібриногенемія, підвищення рівня РКФМ. Дослідження імуноглобулінів крові: Ig-A – 0,35, Ig-M – 35,7 (дві норми), Ig-G – 1,96 г/л. Рентгенографія органів грудної клітки, кісток черепа та тазу, УЗД черевної порожнини, нирок, щитовидної залози, ВІЛ-КГ без патології, УЗД малого тазу – ознаки аденоміозу тіла матки, ЕГДС – рефлюкс-езофагіт, хронічний гастрит. При огляді невропатолога патології не знайдено, онкологом встановлена ​​фіброзно-кістозна мастопатія.

З метою уточнення генезу нефротичного синдрому під місцевою анестезією під УЗ-наведенням виконано тонкоголкову пункційну біопсію правої нирки, ускладнень не було. При дослідженні біоптату в мезангії клубочків і позагломерулярних судинах відзначається відкладення амілоїду. Амілоїд завантажує до 25% судинних петель клубочків. При імуногістохімічному дослідженні специфічної люмінісценції не виявлено. При обробці препаратів розчином лужного гуанідину протягом 2 годин конгофілію та їх властивості у поляризованому світлі зберігаються, що характерно для AL-амілоїдозу.

Для з'ясування природи AL-амілоїдозу виконано імунохімічне дослідження крові та сечі у лабораторії «Імунотест». Виявлено М-лямбду парапротеїнемію зі зниженням рівня поліклональних імуноглобулінів та парапротеїнурію Бенс-Джонса лямбда-типу на фоні масивної неселективної протеїнурії. Хвора була консультована гематологом, висловлено припущення про наявність хвороби Вальденстрема, зроблено трепанобіопсію кісткового мозку. Висновок: у наявних кістково-мозкових порожнинах видно клітини всіх трьох паростків нормального гемопоезу, а також лімфоїдні клітини, що не утворюють скупчень. Діагноз хвороби Вальденстрема відкинутий у зв'язку з відсутністю лімфоїдної інфільтрації кісткового мозку, збільшення лімфовузлів та селезінки та відсутністю субстрату пухлини.

Встановлено діагноз первинного амілоїдозу з ураженням нирок, нефротичним синдромом, збереженою нирковою функцією, ознак інших органних уражень не виявлено. З січня 2003 р. розпочато хіміотерапію мельфоланом 16 мг на добу та преднізолоном 100 мг на добу, курсами по чотири дні кожні шість тижнів. Проводиться також симптоматичне лікування: фуросемід, верошпірон, препарати калію, фамотидин, переливання альбуміну. На цей час проведено п'ять курсів хіміотерапії з хорошою переносимістю, набряки зменшилися, протеїнурія знизилася до 1,8 г/л, дещо зменшилася вираженість гіподиспротеїнемії (загальний білок 46 г/л, альбуміни 18 г/л, α2-глобуліни 20%). Функція нирок залишається збереженою, креатинін плазми 1,3 мг/дл, ознак ураження інших органів та систем при контрольних динамічних обстеженнях не виявлено.

Даний випадок наочно ілюструє той факт, що для діагностики амілоїдозу необхідне морфологічне, імунологічне та імунохімічне обстеження. Так, у нашої пацієнтки найбільш очевидним клінічним діагнозом був «хронічний гломерулонефрит», і без можливості виконання біопсії нирки саме цей діагноз, швидше за все, і був би поставлений. Жодних клінічних вказівок на системний характер захворювання, хронічний запальний процес, захворювання системи крові, за винятком підвищення рівня Ig-M, у хворої не було. І лише отримані при дослідженні ниркового біоптату дані спричинили трепанобіопсію кісткового мозку та імунохімічне дослідження, що в сукупності дозволило поставити діагноз первинного амілоїдозу до появи системних пошкоджень. Патогенетична терапія була розпочата хоч і на тлі вже розвиненого нефротичного синдрому, але до настання ниркової недостатності та при завантаженні лише 25% клубочків амілоїдом, що прогностично відносно сприятливо.

На закінчення відзначимо, що амілоїдоз є важким захворюванням з високим рівнем летальності, яке надзвичайно важко діагностувати, проте своєчасне та якісне обстеження хворих дозволяє поставити діагноз у більш ранні терміни, а своєчасне призначення адекватної терапії, у свою чергу, дає можливість покращити прогноз у цій групі хворих.

Література

Є. В. Захарова
Московська міська клінічна лікарня ім. С. П. Боткіна

Таблиця 2. Схеми лікування первинного амілоїдозу

• Циклічне пероральне застосування мельфолану (0,15-0,25 мг/кг ваги на добу) та преднізолону (1,5-2,0 мг/кг на добу) по чотири-сім днів кожні чотири-шість тижнів протягом року, до досягнення курсової дози 600 мг
• Пероральне застосування мельфолану в дозі 4 мг на добу протягом трьох тижнів, потім, після двотижневої перерви - 2-4 мг на добу чотири дні на тиждень постійно, до досягнення курсової дози 600 мг, у комбінації з преднізолоном
• Внутрішньовенне введення високих доз мельфолану (100-200 мг/мІ поверхні тіла протягом двох днів) з подальшою трансплантацією аутологічних стовбурових клітин
• Внутрішньовенне введення дексаметазону в дозі 40 мг протягом чотирьох днів кожні три тижні – вісім циклів
• Внутрішньовенне введення дексаметазону в дозі 40 мг у перший-четвертий, 9-12-й і 17-20-й дні 35-денного циклу, три-шість циклів, з подальшим застосуванням a-інтерферону в дозі 3-6 млн одиниць три рази тиждень
• Схема вінкристин-доксорибуцин-дексаметазон (VAD)

Амілоїдоз – складне в діагностиці та лікуванні захворювання, при якому досить часто дають несприятливий прогноз. Існує багато різних типів хвороби, але найбільш відомими є первинний та вторинний амілоїдоз. При визначенні патології на ранній стадії розвитку можлива позитивна відповідь на терапію.

Амілоїдоз - розлад білкового обміну, що супроводжується відкладенням у різних тканинах та органах специфічного білка, званого амілоїдом. Клінічні прояви залежать від типу захворювання та в основному визначаються як змінні.

Група системних порушень під назвою "амілоїдоз" включає близько 30 різних типів, що відрізняються між собою специфікою білкових розладів. Чотири найбільш відомі - AL-амілоїдоз, AA-амілоїдоз, AF-амілоїдоз, AH-амілоїдоз.

Діагноз може бути поставлений щодо білка в сечі або наявності порушень з боку внутрішніх органів без будь-якої причини. Підтверджується захворювання на біопсію тканин. Терапія в основному спрямована на зменшення концентрації аномального білка або причину, що спричинила захворювання.

Відео: Що таке амілоїдоз, чим він небезпечний, як з ним боротися?

Опис

Амілоїдоз - системний розлад, який підрозділяється на кілька типів, що класифікуються як первинні, вторинні або сімейні (спадкові).

• Первинний амілоїдоз (AL ) є найбільш поширеним типом системного амілоїдозу. AL є результатом аномалії (дискразії) плазматичних клітин (типу лейкоцитів) у кістковому мозку та тісно пов'язана з множинною мієломою.
• Вторинний (АА) амілоїдоз у своєму розвитку ґрунтується на визначенні запального білкового сироваткового амілоїду. Нерідко поєднується із хронічним запальним захворюванням, таким як ревматичні захворювання, сімейна середземноморська лихоманка, хронічне запальне захворювання кишечника, туберкульоз чи емпієма.
• Сімейний амілоїдоз - це рідкісний тип амілоїдозу, спричинений аномальним геном. Існує кілька аномальних генів, які можуть викликати розвиток патології, але найпоширеніший тип спадкового амілоїдозу називається АТТР, що викликається мутаціями у транстиретині (ТТР).
• Сенільний амілоїдоз , В якому аномальний білок отриманий з динатного (нормального) транстиретину, є повільно прогресуючим захворюванням, що вражає серцевий м'яз у людей похилого віку.

Амілоїдні відкладення можуть іноді виникати ізольовано без ознак системного захворювання. Наприклад, сюди відноситься одиничне ураження сечового міхура або амілоїдоз трахеї - найпоширеніші типи ізольованого амілоїдозу.

Пов'язаний з діалізом бета2-мікроглобулін амілоїдоз - це тип системного амілоїдозу, що виникає у людей, яким тривалий час проводився видалення накопичених токсинів або відходів з крові шляхом механічної фільтрації. Ця форма амілоїдозу, також відома як ABM2 (амілоїд, пов'язана з бета-2m білком), виникає через агрегацію бета2-мікроглобуліну, типу амілоїдного білка, який очищається в нормально функціонуючій нирці. Пов'язаний з діалізом бета2-мікроглобуліновий амілоїдоз також зустрічається у пацієнтів з нирковою недостатністю наприкінці перебігу хвороби. При цьому хвороба не виявляється у людей з нормальною або помірно зниженою нирковою функцією або пацієнтів після ниркової трансплантації.

Ознаки

Амілоїдоз зазвичай є багатосистемним захворюванням, що призводить до широкого спектру клінічних проявів. Отже, пацієнт може спостерігатися у кількох фахівців, найчастіше у нефролога, кардіолога чи невролога. У більшості пацієнтів спостерігається ураження кількох органів, тому нерідко виявляється комбінація ознак, представлених нижче, і при їх появі має виникнути підозра на амілоїдоз:

• Нирки- найчастіше уражаються при AL, AA та деяких рідкісних спадкових формах амілоїдозу, але рідко виникає при сімейних формах, спричинених мутаціями транстиретину. Надмірна кількість білка у сечі (протеїнурія) є звичайним проявом ураження нирок і нерідко протікає важко, що призводить до нефротичного синдрому. Амілоїд викликає надлишок сечовини та інших азотистих відходів у крові (прогресуюча азотемія) та є початковим проявом ниркової хвороби. Аномальне накопичення рідини (набряк), особливо ніг та живота, за відсутності серцевої недостатності є ознакою нефротичного синдрому. Також наявність надлишкового холестерину в крові (гіперхолестеринемія) може досягати глибокого ступеня вираженості. Нирки при амілоїдозі зменшуються в розмірах, бліднуть і стають важчими, але при амілоїдозі зазвичай спостерігаються великі бруньки. Додатково може визначатися високий кров'яний тиск (гіпертонія) та тромбоз ниркової тканини. Амілоїд може накопичуватися в інших частинах сечостатевої системи, наприклад, у сечовому міхурі або сечоводах.

Відео: Олена Малишева. Амілоїдоз нирок

• Серце. При амілоїдозі часто уражається серцева тканина. Амілоїдна інфільтрація серця призводить до потовщення стінки шлуночків та розвитку серцевої недостатності. Швидко прогресуюча застійна серцева недостатність з товстими стінками шлуночків є класичною картиною амілоїдозу серця. Міокард незмінно уражається при старечому амілоїдозі, ТТР-амілоїдозі і майже ніколи не бере участі у вторинному амілоїдозі. Загальні симптоми амілоїдозу серця включають:
  • збільшене серце (кардіомегалія);
  • нерегулярне серцебиття (аритмії);
  • шуми у серці;
  • аномалії серця, які спостерігаються на електрокардіографії (наприклад, низький вольтаж зубців).

Застійна серцева недостатність є найпоширенішим ускладненням амілоїдозу. Вузликові відкладення амілоїду можуть бути присутніми на оболонці, яка оточує серце (перикард), та на внутрішньому шарі камер серця або його клапанів (ендокард).

• Нервова система. Хоча нейропатія менш поширена, ніж ниркова або серцева недостатність, вона може становити значну проблему при амілоїдозі. Досить часто зустрічається при амілоїдозі AL. Невропатія часто буває безболісною та сенсомоторною за своєю природою, хоча нейропатичний біль може бути іноді значним. Із симптомів може визначатися:
  • сенсорна нейропатія з онімінням і поколюванням у ногах, яка прогресує по ногах і зрештою переходить на верхні кінцівки;
  • рухова нейропатія з втратою руху, що починається в ногах і поширюється нагору.

Синдром кистьового тунелю зазвичай спостерігається не через пряму участь нерва, а, швидше, при інфільтрації м'яких тканин, що сприяє стисканню нерва. При сімейному амілоїдозі периферична нейропатія часто супроводжується вегетативною нейропатією, що характеризується діареєю та зменшенням кількості поту (гіпогідроз), раптовим зниженням артеріального тиску, коли пацієнт встає (постуральна гіпотонія), а у чоловіків – еректильної дисфункції.

Постуральна гіпотензія може бути глибокою і призводити до повторних непритомних (синкопальних) епізодів. Системний амілоїдоз не пов'язаний з центральною нервовою системою та хворобою Альцгеймера.

• Органи травлення. Амілоїдоз може впливати на печінку та селезінку. Поразка останнього органу підвищує ризик його травматичного розриву. Поразка печінки поширена при амілоїдозі AL. Також трапляється при амілоїдозі АА, але не спостерігається при сімейному амілоїдозі ТТР. Найчастіше причетність печінки є безсимптомною. Найбільш помітними ознаками є
  • збільшена печінка (гепатомегалія);
  • збільшена селезінка (спленомегалія).

Як правило, ураження амілоїдом печінки супроводжується підвищенням ферментів (особливо лужної фосфатази) та інших функцій органу, які нерідко виявляються на ранній стадії. Як правило, функція печінки не істотно впливає на перебіг хвороби на пізніх стадіях. Підвищення білірубіну є несприятливою ознакою і може віщувати печінкову недостатність.

Амілоїдне накопичення у шлунково-кишковому тракті може призвести до відсутності руху (рухливості) стравоходу, а також тонкої та товстої кишки. Також можуть спостерігатися:

• мальабсорбція;
• виразка;
• кровотеча;
• слабка шлункова активність;
• псевдообструкція шлунково-кишкового тракту;
• втрата білка;
• діарея.

• Шкірачасто уражається при первинному амілоїдозі. Періорбітальна пурпура є результатом крихкості капілярів і може з'являтися після кашлю, чхання або напруження під час руху кишечника. Нерідко пурпурові ураження можуть виникати після таких простих дій, як тертя повік. Інфільтрація м'яких тканин викликає макроглосію та захриплість голосу, хоча дослідження голосових зв'язок може не виявити порушення. Ушкодження шкіри іноді добре помітні або настільки незначні, що для їхньої діагностики потрібне використання мікроскопа.

Воскоподібні папульозні ураження можуть з'являтися на обличчі та на шиї. Вони також нерідко зустрічаються під пахвами (пахвової областю), поблизу ануса та в паху. Інші області, які можуть бути порушені - це слизові області, вушний канал і мова. Також може бути:

• припухлість;
• крововиливи під шкірою (пурпура);
• випадання волосся (алопеція);
• запалення мови (глосит);
• сухість у роті (ксеростомія).

• Дихальна система.Проблеми з респіраторною системою, пов'язані з амілоїдозом, часто розвиваються паралельно із серцевими порушеннями. При локалізованій формі амілоїдозу дихальні шляхи можуть бути заблоковані амілоїдними відкладеннями в носових пазухах, гортані, трахеї та бронхіальному дереві. Збір рідини у плевральному просторі (плевральний випіт) досить часто зустрічається у пацієнтів із застійною серцевою недостатністю через амілоїдоз. Великі рецидивні плевральні випоти, непропорційні ступеня серцевої недостатності, вказують на плевральний амілоїдоз.

Артропатії виникають при амілоїдозі через накопичення амілоїдних відкладень у синовіальних мембранах. Це відбувається при амілоїдозі AL та іноді при діалізному амілоїдозі. Також у патологічний процес можуть залучатися суглобові хрящі або синовіальна мембрана та рідина. Симптоми подібні до симптомів ревматоїдного артриту.

Амілоїдні відкладення у м'язовій тканині можуть викликати слабкість у м'язах та м'язові зміни (псевдоміопатії). Симптоми амілоїдозу також нерідко виявлятимуться при кровотечах. Це може бути результатом дефіциту певних факторів зсідання крові або невеликих амілоїдних відкладень у кровоносних судинах усередині шкіри.

Причини

Амілоїдоз викликаний аномальними білками, що сприяє утворенню фібрил в одному або декількох органах, системах або м'яких тканинах. Ці скупчення білка називаються амілоїдними відкладеннями, які здатні викликати прогресуюче порушення та повну дисфункцію потерпілого органу. Зазвичай білки руйнуються приблизно з тією ж швидкістю, що й виробляються, але надзвичайно стабільні амілоїдні відкладення осаджуються швидше, ніж відбувається їхнє руйнування.

Причиною первинного амілоїдозу (AL) зазвичай є дисклазія плазматичних клітин, набута аномалія плазматичних клітин у кістковому мозку із заснуванням аномального білка. Зазвичай утворюється надмірна кількість білка, що накопичується в тканинах організму у вигляді амілоїдних відкладень.

Вторинний амілоїдоз (АА ) викликаний запальним процесом, який є частиною основного захворювання. Приблизно 50% людей з вторинним амілоїдозом мають ревматоїдний артрит як основне захворювання.

Сімейний амілоїдоз викликається аномаліями в гені одного з кількох конкретних білків. Найбільш поширена форма спадкового амілоїдозу викликана аномалією (мутацією) у гені для транстиретину. Повідомлялося про більш ніж 100 різних мутацій у транстиретині, і найбільш поширена мутація була названа V30M. Мутації TTR здебільшого пов'язані з амілоїдозом, який вражає різні системи органів. Рідко мутації в генах білків, які викликають амілоїдоз, є афільний ланцюг фібриногену А, аполіпопротеїн А1 і А2, гельсолін і цистатин С.

Усі спадкові амілоїдози пов'язані з аутосомно-домінантним типом успадкування. Більшість генетичних захворювань визначаються за статусом двох копій гена, отриманого від батька, та одного від матері. Домінантні генетичні розлади виникають, коли потрібна лише одна копія аномального гена, щоб спричинити конкретне захворювання. Аномальний ген може бути успадкований від будь-якого з батьків або може бути результатом нової мутації (зміни гена) у постраждалої людини.

Ризик передачі аномального гена від потерпілого батька до потомства становить 50% за кожної вагітності. Ризик однаковий для чоловіків та жінок. Однак не кожна людина, яка отримує ген, зрештою здатна захворіти на амілоїдоз.

Точна причина амілоїдозу бета2-мікроглобуліну, пов'язаного з діалізом, не повністю зрозуміла. Нормально функціонуюча нирка може очиститись від амілоїдного білка, бета2-мікроглобуліну. У деяких пацієнтів із тривалим діалізом або при безперервному амбулаторному перитонеальному діалізі нездатність нирок нормально функціонувати призводить до аномального утримання та накопичення білка бета2-мікроглобуліну. У деяких людей з нирковою недостатністю наприкінці стадії також розвивається ця форма амілоїдозу.

Діагностика

Діагноз амілоїдозу підозрюється після детального вивчення історії хвороби та клінічної картини, але потрібне проведення біопсії м'язів, кісток або жирової тканини для підтвердження наявності амілоїду.

Якщо хвороба підозрюється за клінічними ознаками, біопсія залученого органу дасть найдостовірніший результат. Біопсійний матеріал досліджують мікроскопічно і фарбують барвником, який називається конго-червоним. Коли діагноз амілоїдозу діагностується при біопсії тканини, проводиться широке обстеження хворого, що дозволяє визначити, які органи торкнулися.

Як тільки за допомогою біопсії тканини визначено амілоїд, необхідно встановити тип захворювання. При амілоїдозі AL проявляється дисразія плазматичних клітин, що виявляються в 98% випадків. У 2% випадків В-клітинна лімфома ідентифікується як причина AL.

Конкретні тести, які використовуються для встановлення діагнозу типу амілоїдозу AL, наступні:

• білковий електрофорез крові та сечі;
• біопсія кісткового мозку з імунохімічним забарвленням плазматичних клітин;
• безклітинний аналіз легкого ланцюга

Діагноз AL амілоїдозу підтверджується наявністю періорбітальної пурпури, яка є результатом крихкості капілярів, або макроглосії (збільшена мова).

Діагноз спадкового амілоїдозу TTR можна підтвердити, виконавши молекулярно-генетичне тестування що визначає мутації в гені TTR за зразком крові За відсутності мутацій транстиретину можуть бути дуже рідкісні форми сімейного амілоїду.

Якщо пацієнт є людиною похилого віку з клінічно ізольованою серцевою недостатністю, найбільш вірогідним діагнозом є старечий системний амілоїдоз. Це стан, у якому дистрофічний (нормальний) транстиретин осаджується у серці.

Специфічне імунофарбуванняе(наприклад, імуноглоточна електронна мікроскопія) доступно у спеціалізованих центрах і є високо специфічним тестом для визначення типу амілоїду.

У складних діагностичних випадках мас-спектрометрія здатна точно визначати молекулярну структуру амілоїдних відкладень – ця техніка використовується дедалі частіше.

Метод, званий скануванням радіоактивної міченої сироватки амілоїду Р , доступний у кількох центрах Європи, які спеціалізуються на амілоїдозі. Цей тест використовується контролю накопичення амілоїдних відкладень.

У осіб із тривалим діалізом або нирковою недостатністю на кінцевій стадії можуть проводитися лабораторні тести, які дозволять проаналізувати зразки крові або сечі для виявлення підвищеного рівня білка B2M.

Стандартна терапія

Стратегія лікування залежить від типу амілоїдозу та клінічного стану хворого. При амілоїдозі AL причиною є аномальна лейкоцитарна клітина (зазвичай плазмова клітина), і тому в основу терапії цього типу амілоїдозу входить хіміотерапія, спрямована на викорінення цих клітин.

Протягом багатьох років використовувалися мелфалан і дексаметазон з пероральним або внутрішньовенним шляхом введення, які нерідко поєднуються з аутологічною підтримкою стовбурових клітин.

Обидва препарати однаково ефективні, але лікування та побічні ефекти різні. Висока доза мелфалану за допомогою стовбурових клітин - це курсове лікування, яке часто включає 2-3-тижневе перебування в лікарні та кілька місяців відновлення. Використання пероральної форми мелфалану щомісячними курсами є менш токсичним, але пов'язане з більш високим ризиком розвитку лейкемії.

Більш нові препарати, активні щодо множинної мієломи (інше захворювання аномальних плазматичних клітин), такі як бортезоміб або леналідомід, також дуже ефективні щодо AL і, як було доведено, дають деяку перевагу пацієнтам із рецидивним захворюванням. Часто ці препарати включаються до попереднього лікування.

В даний час більшість пацієнтів, які не використовуються мелфалан з високою дозою за допомогою стовбурових клітин, отримують авангардну терапію. Комбінація бортезомібу, циклофосфаміду та дексаметазону пов'язана з хорошою переносимістю та швидкими відповідями. Лікування амілоїдозу для будь-якого хворого має бути складено персонально з урахуванням особливостей ситуації.

Два найбільш важливі фактори довготривалого виживання з AL – це наявність/ступінь ураження серця та гематологічна відповідь на терапію.

Існує кілька нових ліків, призначених для стимуляції резорбції амілоїду з уражених органів. Їхнє застосування може забезпечити здатність лікувати хворі органи безпосередньо. Найбільш просунутий із цих досліджень - з NEOD001, який показав деяку користь для пацієнтів, чия основна хвороба клітин плазми вже лікувалася. В даний час метод вивчається у поєднанні з терапією на основі бортезомібу у початковій стадії.

Підтримуюча терапіяя (Лікування застійної серцевої недостатності, увага до харчування, лікування вегетативної нейропатії і т. д.) є дуже важливим елементом лікарського впливу. Враховуючи складність захворювання, рекомендується, щоб лікування проводилося у спеціалізованому центрі з амілоїдозу або, принаймні, хворий повинен пройти початкову оцінку в такому медичному закладі з продовженням лікування за місцем проживання.

Сімейний амілоїдоз усувається, якщо це можливо, видалення першопричини аномальної ТТР-продукції. Оскільки домінуючим джерелом є печінка, трансплантація органу в даний час є кращим вибором у ретельно відібраних пацієнтів, хвороба яких знаходиться на допустимих стадіях розвитку. Тафамідіс – препарат, нещодавно схвалений для терапії сімейної амілоїдної полінейропатії. Ці ліки тестуються у поточних випробуваннях для інших форм захворювання. Патисиран і ревусиран також тестують щодо ATTR форму амілоїдозу, при цьому орієнтація спрямована на зниження рівнів TTR, який утворює амілоїд.

Амілоїдоз – системне захворювання, при якому в органах та тканинах відбувається відкладення амілоїду (білково-полісахаридної речовини (глікопротеїду)), що призводить до порушення їх функцій.

Амілоїд складається з глобулярних та фібрилярних білків, які тісно переплітаються з полісахаридами. Незначне відкладення амілоїду в залозистих тканинах, стромі паренхіматозних органів, стінках кровоносних судин не викликає будь-яких клінічних симптомів. Але за значних амілоїдних відкладеннях у органах відбуваються виражені макроскопічні зміни. Об'єм ураженого органу збільшується, його тканини набувають воскового або сального блиску. Надалі розвивається атрофія органу із формуванням функціональної недостатності.

Захворюваність на амілоїдоз становить 1 випадок на 50 000 осіб. Хвороба частіше зустрічається у людей похилого віку.

Відкладення амілоїду – ознака амілоїдозу

Причини та фактори ризику

Амілоїдоз зазвичай розвивається на тлі гнійно-запальних (бактеріального ендокардиту, бронхоектатичної хвороби, остеомієліту) або хронічних інфекційних (малярії, актиномікозу, туберкульозу) захворювань. Дещо рідше амілоїдоз розвивається у пацієнтів з онкологічною патологією:

• раком легені;
• раком нирок;
• лейкоз;
• лімфогранулематоз.

Амілоїдоз може вражати різні органи, а клінічна картина захворювання різноманітна.

Також до амілоїдозу можуть призвести такі захворювання:

• саркоїдоз;
• хвороба Уіппла;
• хвороба Крона;
• неспецифічний виразковий коліт;
• псоріаз;
• хвороба Бехтерєва;
• ревматоїдний артрит;
• атеросклероз.

Існують не лише набуті, а й спадкові форми амілоїдозу. До них відносяться:

• середземноморська лихоманка;
• португальський нейропатичний амілоїдоз;
• фінський амілоїдоз;
• датський амілоїдоз.

Фактори виникнення амілоїдозу:

• генетична схильність;
• порушення клітинного імунітету;
• Гіперглобулінемія.

Форми захворювання

Залежно від причин, що його викликали, амілоїдоз поділяється на кілька клінічних форм:

• старечий (сенільний);
• спадковий (генетичний, сімейний);
• вторинний (придбаний, реактивний);
• ідіопатичний (первинний).

Залежно від того, в якому органі переважно відкладаються амілоїдні відкладення, виділяють:

• амілоїдоз нирок (нефротична форма);
• амілоїдоз серця (кардіопатична форма);
• амілоїдоз нервової системи (нейропатична форма);
• амілоїдоз печінки (гепатопатична форма);
• амілоїдоз надниркових залоз (епінефропатична форма);
• АРUD-амілоїдоз (амілоїдоз органів нейроендокринної системи);
• змішаний амілоїдоз.

Також амілоїдоз буває локальним та системним. При локальному амілоїдозі відзначається переважна поразка одного органу, при системному – двох і більше.

Симптоми

Клінічна картина амілоїдозу різноманітна: симптоматика визначається тривалістю захворювання, локалізацією амілоїдних відкладень та їх інтенсивністю, ступенем порушень функцій органу, особливістю біохімічної будови амілоїду.

У початковій (латентній) стадії амілоїдозу симптоматика відсутня. Виявити наявність амілоїдних відкладень можна лише при мікроскопії. Надалі в міру збільшення відкладень патологічного глікопротеїду виникає і прогресує функціональна недостатність ураженого органу, що визначає особливості клінічної картини захворювання.

Чинники виникнення амілоїдозу: генетична схильність, порушення клітинного імунітету, гіперглобулінемія.

При амілоїдозі нирок тривалий час відзначається помірна протеїнурія. Потім розвивається нефротичний синдром. Основними симптомами амілоїдозу нирок є:

• наявність білка у сечі;
• артеріальна гіпертонія;
• набряки;
• Хронічна ниркова недостатність.

Для амілоїдозу серця характерна тріада ознак:

• порушення серцевого ритму;
• кардіомегалія;
• прогресуюча хронічна серцева недостатність.

На пізніх стадіях захворювання навіть незначні фізичні навантаження призводять до різкої слабкості, задишки. На тлі серцевої недостатності може розвинутися полісерозит:

• випітний перикардит;
• випітний плеврит;
• асцит.

При амілоїдозі шлунково-кишкового тракту привертає увагу збільшення мови (макроглосія), що пов'язано з відкладенням у товщі його тканин амілоїду. Інші прояви:

• нудота;
• печія;
• запори, що змінюються проносами;
• порушення всмоктування поживних речовин із тонкого кишечника (синдром мальабсорбції);
• шлунково-кишкові кровотечі.

Амілоїдна поразка підшлункової залози зазвичай протікає під маскою хронічного панкреатиту. Відкладення амілоїду в печінці стає причиною портальної гіпертензії, холестазу та гепатомегалії.

При амілоїдозі шкіри в області шиї, обличчя та природних складок з'являються воскоподібні вузлики. Нерідко амілоїдоз шкіри за своєю течією нагадує плоский червоний лишай, нейродерміт або склеродермію.

При амілоїдозі опорно-рухового апарату у хворого розвиваються:

• міопатії;
• плечолопатковий періартрит;
• зап'ястковий тунельний синдром;
• поліартрит, що вражає симетричні суглоби.

Тяжко протікає амілоїдоз нервової системи, для якого характерні:

• стійкий головний біль;
• запаморочення;
• деменція;
• підвищена пітливість;
• ортостатичні колапси;
• паралічі чи парези нижніх кінцівок;
• полінейропатія.

Діагностика

З урахуванням того, що амілоїдоз може вражати різні органи, а клінічна картина захворювання різноманітна, його діагностика становить певні труднощі. Оцінити функціональний стан внутрішніх органів дозволяють:

• ЕхоКГ;
• рентгенографія;
• гастроскопія (ЕГДС);
• ректороманоскопія.

Захворюваність на амілоїдоз становить 1 випадок на 50 000 осіб. Хвороба частіше зустрічається у людей похилого віку.

Припустити амілоїдоз можна при виявленні в результатах лабораторних досліджень наступних змін:

• анемія;
• тромбоцитопенія;
• гіпокальціємія;
• гіпонатріємія;
• гіперліпідемія;
• гіпопротеїнемія;
• циліндрурія;
• лейкоцитурія.

Для остаточної діагностики необхідно провести пункційну біопсію уражених тканин (слизової оболонки прямої кишки, шлунка, лімфатичних вузлів; ясен; нирок) з подальшим гістологічним дослідженням отриманого матеріалу. Виявлення у досліджуваному зразку амілоїдних фібрил буде підтвердженням діагнозу.

Лікування

У терапії первинного амілоїдозу використовують глюкокортикоїдні гормони та цитостатичні препарати.

При вторинному амілоїдозі лікування спрямоване насамперед фонове захворювання. Також призначають лікарські засоби 4-амінохінолінового ряду. Рекомендована низькобілкова дієта з обмеженням кухонної солі.

Розвиток термінальної стадії хронічної ниркової недостатності є показанням для гемодіалізу.

Можливі ускладнення та наслідки

Амілоїдоз може ускладнюватися наступними патологіями:

• цукровий діабет;
• печінкова недостатність;
• шлунково-кишкові кровотечі;
• ниркова недостатність;
• амілоїдні виразки шлунка та стравоходу;
• серцева недостатність.

Прогноз

Амілоїдоз – це хронічне прогресуюче захворювання. При вторинному амілоїдозі прогноз багато в чому визначається можливістю проведення терапії основного захворювання.

У разі розвитку ускладнень прогноз погіршується. Після появи симптомів серцевої недостатності середня тривалість життя зазвичай не перевищує кількох місяців. Тривалість життя пацієнтів із хронічною нирковою недостатністю становить у середньому 12 місяців. Цей термін дещо збільшується у разі проведення гемодіалізу.

Профілактика

Профілактика первинного (ідіопатичного) амілоїдозу відсутня, оскільки невідома причина.

Для профілактики вторинного амілоїдозу важливо своєчасно виявляти та лікувати інфекційні, онкологічні та гнійно-запальні захворювання.

Профілактика генетичних форм амілоїдозу полягає у медико-генетичному консультуванні сімейних пар на етапі планування вагітності.

Відео з YouTube на тему статті: