До змін ока при вродженому глаукомі відноситься. Уроджена глаукома: чому виникає захворювання? Ускладнення та прогноз

Глаукома - дуже важке захворювання, що характеризується гострим нападом і зеленим відтінком зіниці ока. Її також називають зеленою катарактою. Повного списку точних симптомів глаукоми в наш час ще немає, оскільки завжди є розбіжності і вони сходяться з багатьма іншими захворюваннями.

Найчастіше захворювання несе спадковий характер і зумовлено зоровими порушеннями. У дітей зазвичай при глаукомі збільшуються і болять очі, що призводить до млявості, світлобоязні та міопії. Діагностику краще проводити під час вагітності, особливо генетично розташованих до хвороби людей.

Лікування на жаль тільки хірургічне і має бути виконане якнайшвидше, щоб не призвело до гірших наслідків. У цій статті ми поговоримо про вроджену глаукому, її види, симптоми, патологію розвитку та методи лікування.

Природжена глаукома

Причинами такої патології є або генетичний фактор, або шкідливі впливи на плід, що формується.

Згідно з епідеміологічною статистикою, більш ніж у половини дітей початкові прояви синдрому підвищеного внутрішньоочного тиску відзначаються та діагностуються у віці до 5 років.

Первинна вроджена глаукома - дуже рідкісна патологія (1: 10000), але зустрічається частіше за інших уроджених глауком. Вражає переважно хлопчиків (65%). У 90% випадків – захворювання виникає спонтанно, у 10% – спадкова схильність.

Вроджена глаукома (її ще називають інфантильною) може бути спадковою або виникати внаслідок дії на плід різних несприятливих факторів.

Природжена глаукома - захворювання, при якому внутрішньоочний тиск підвищується через спадкові або вроджені порушення в структурах ока, через які в нормі відтікає внутрішньоочна рідина.

У нормі внутрішньоочна рідина забезпечує обмінні процеси та підтримує потрібний тиск усередині ока.

Утворюється вона при фільтрації крові з капілярів циліарного тіла, частини судинної оболонки ока, що також бере участь у зміні форми кришталика, і відтікає здебільшого через складну систему каналів, розташованих у куті передньої камери. Таким шляхом підтримується сталість та регуляція внутрішньоочного тиску.

Кут передньої камери обмежений райдужною оболонкою, циліарним тілом та рогівкою. Система каналів представлена ​​так званою трабекулярною мережею системою найтонших мембран різного розміру, що фільтрують внутрішньоочну рідину.

Вроджена глаукома найчастіше виникає двох очах. Перші ознаки захворювання з'являються вже у перші 6-12 місяців життя. При цьому, на жаль, якщо захворювання не виявлено вчасно та не проводилося своєчасне лікування, до 50% дітей сліпнуть до 5-7 років.

Природжена глаукома є важким захворюванням очей у новонароджених, яке є основною причиною сліпоти у дітей. Вона з'являється через аномальне підвищення внутрішньоочного тиску під час вагітності у плода, причому в деяких випадках глаукому супроводжують різні аномалії розвитку дитини.

У деяких випадках глаукому помічають відразу після появи малюка на світ, але найчастіше ця патологія виявляється протягом першого року життя, тому що тільки через кілька тижнів після народження дитина починає опановувати апарат зору, а до того помітити порушення зору дуже складно.

Первинна

Часто має спадковий характер. Ознаки захворювання можна знайти у родичів хворої дитини.

Виникнення вродженої первинної глаукоми пов'язане з тим, що через різні проблеми протягом вагітності (різні інфекційні захворювання, авітамінози, механічні травми, алкоголізм, наркоманія та інші), частина тканин, які повинні розсмоктуватися у внутрішньоутробному періоді, залишається в кутку передньої камери дитини .

Рідше трапляються такі вроджені аномалії, як зарощення або повна відсутність шолома каналу, розростання кровоносних судин у кутку передньої камери.

Вторинна

Ця форма пов'язана вже з якимись перенесеними у внутрішньоутробному періоді захворюваннями або травмами безпосередньо ока:

• запалення рогівки, тобто кератит,
• з виразкою рогівки,
• запалення райдужної оболонки та циліарного тіла або іридоцикліт,
• травма ока як частина родової травми – при цих станах відтік внутрішньоочної рідини погіршується через пошкодження нормальної структури кута передньої камери.

За рахунок перелічених змін порушується відтік внутрішньоочної рідини з ока, у той час, як виробництво рідини залишається незмінним, внаслідок чого внутрішньоочний тиск підвищується, починають знижуватися функції ока (гострота зору, периферичне поле зору), виникає біль.

Класифікація вродженої глаукоми

1. гідрофтальм, або проста вроджена форма;
2. глаукома, що поєднується з тими чи іншими аномаліями розвитку зорової системи;
3. уроджена глаукома як частина або елемент більш загальної, системної уродженої патології.

• Справжня вроджена глаукома буває в 40% випадків і підвищення внутрішньоочного тиску (ВГД) починається вже внутрішньоутробно.
• Інфантильну глаукому виявляють у 55% ​​випадків та діагностують у перші 3 дні життя.
• Ювенільна глаукома – найрідкісніший вид первинної вродженої глаукоми. Підвищення ВГД може бути виявлено віком від 3 днів до 16 років.

Ці зміни можна помилково прийняти за первинну глаукому. При гоніоскопії патології може бути, але у деяких випадках відзначають ознаки гониодисгенеза.

Етіологія захворювання

У виникненні вродженої глаукоми у 80 % випадків головну роль відіграє спадковий фактор із передачею переважно за аутосомно-рецесивним типом. При цьому патологія нерідко має поєднаний характер (спостерігаються аномалії як очного яблука, так і окремих органів та систем).

У деяких випадках розвиток захворювання обумовлено впливом на плід різних несприятливих факторів у період внутрішньоутробного розвитку. Серед них негативну роль відіграють корова краснуха, токсоплазмоз, вірусні захворювання, ендокринні розлади, іонізуюче випромінювання, гіпо- та авітамінози.

Патогенез

Патогенез уроджених глауком різноманітний, проте основу підвищення ВГД лежить недорозвинення чи неправильне розвиток дренажної системи ока.

Найчастішими причинами блокування зони трабекули і шолома каналу є ембріональна мезодермальна тканина, що не розсмокталася, погане диференціювання ангулярних структур, переднє прикріплення кореня райдужної оболонки, а також поєднання різних аномалій.

Тяжкість процесу та темпи його розвитку залежать від ступеня дефекту шляхів відтоку внутрішньоочної рідини: чим більше він виражений, тим раніше клінічно проявляється хвороба.

Порушення відтоку водянистої вологи при вродженій глаукомі пов'язане з вродженою особливістю будови кута передньої камери та не асоціюється з іншими очними аномаліями. При цьому порушується відтік рідини з ока.

Причини - це прикріплення райдужної оболонки безпосередньо до поверхні трабекули, або зарощення ембріональної тканини трабекули через яку повинна відтікати внутрішньоочна рідина.

Причини

Безпосередньою причиною вродженої глаукоми стають, як правило, аномальний розвиток кута передньої камери ока або дефекти у формуванні дренажної системи.

У свою чергу такі відхилення від нормального розвитку можуть бути викликані (як правило, на ранніх етапах вагітності) такими факторами:

1. вірусна інфекція (краснуха, грип та ін.);
2. інтоксикація;
3. алкоголізм;
4. радіаційне ураження.

В основі захворювання лежать вроджені аномалії розвитку кута передньої камери і дренажної системи ока, що створюють перешкоду відтоку внутрішньоочної рідини або значною мірою ускладнюють його, що призводить до підвищення внутрішньоочного тиску.

Причини цієї аномалії – різні патологічні стани жінки, особливо у перші місяці вагітності. Обумовлюються вони найрізноманітнішими причинами: інфекціями (корова краснуха, грип тощо), отруєннями, алкоголізмом, іонізуючою радіацією тощо.

У деяких випадках вроджена глаукома в дітей віком може супроводжуватися й іншими патологіями внутрішніх органів, тому при діагностуванні цього захворювання важливо провести комплексне обстеження організму.

Крім спадкових факторів причиною появи патології можуть бути різні стани та перенесені захворювання матері під час вагітності, наприклад, краснуха чи вітрянка.

Свій вплив може також зловживання алкоголем, нікотином, наркотичними речовинами. Спадкова глаукома може передаватися через покоління, тому, якщо є фактори ризику, бажано провести діагностику відразу після народження.

Ознаки очної хвороби

Незважаючи на природні труднощі діагностики, пов'язані з раннім дитячим віком (нездатність маленького пацієнта виконувати інструкції, точно вербалізувати власні відчуття і т.д.), вроджена глаукома має досить специфічні ознаки, що легко впізнаються.

Провідним з них, зрозуміло, є підвищений внутрішньоочний тиск, що може бути констатовано при тонометрії (нескладна вимірювальна офтальмологічна процедура). Іншими діагностично значущими проявами вродженої глаукоми є:

• загострена, помітно болісна реакція на яскраве світло;
• постійна сльозотеча;
• прогресуюче збільшення очного яблука, причому великі очі, для людського сприйняття безумовно красиві і виразні, у разі незабаром починають сприйматися як неприродні, аномальні;
• патологічно широка рогівка (при вираженій глаукомі діаметр досягає 2 см і більше);
• набряклість, каламутність рогівкової оболонки;
• пригнічення, тією чи іншою мірою, зіниці рефлексів;
• патологічні зміни зорового нерва

У багатьох випадках вроджена глаукома розвивається одночасно з іншими дефектами – як у зоровій системі (аніридія, катаракта тощо), так і в інших системах та структурах організму (вроджені вади серця, глухота, мікроцефалія та ін.).

На відміну від багатьох набутих форм глаукоми, що вражають переважно одне око, уроджена глаукома здебільшого (до 80%) розвивається в обох очах.

Відчутного суб'єктивного занепокоєння підвищений тиск може і не доставляти, якщо немає грубої поразки рогівки, і тоді діагноз може бути встановлений лише методами об'єктивного офтальмологічного обстеження – на підставі перерахованих вище критеріїв.

З плином часу, проте, прогресування глаукоми може призводити до утворення стафілом (випинання) і розривів склери, розтягувань прозорих оболонок та ін.

Порушене кровопостачання та утруднена циркуляція внутрішньоочних рідин можуть призводити до дистрофії зорового нерва. Нерідким ускладненням вродженої глаукоми на пізніх етапах є катаракта.

Функціональний стан зорової системи зазвичай знижується досить швидко. Погіршення зору набуває особливо вираженого, злоякісного характеру на етапах залучення в патологічний процес зорового нерва та/або клітин сітківки.

Нерідко розвивається ускладнена катаракта. На початковій стадії розвитку вродженої глаукоми очне дно – нормальне. При прогресуванні захворювання внаслідок порушення кровообігу диск зорового нерва зазнає дистрофічних змін.

У перші 2-3 місяці батьків можуть насторожити неспокійну поведінку дитини, поганий сон та апетит, такі діти уникають яскравого світла, можливо невелика сльозотеча.

Складнощі полягають у тому, що розвиток ока та мозку дитини йде поступово від народження, так що лише з 2 місяця дитина має зір найменшої якості, бачачи лише силуети предметів та людей.

Отже зниження зорових функцій, які страждають при глаукомі: гостроти зору і периферичного поля зору, визначити у період неможливо.

Виразність симптомів залежить від величини внутрішньоочного тиску. При значному підвищенні очного тиску очне яблуко збільшується у розмірі, розтягується, рогівка стає каламутною, набряклою, а склера навпаки, стає через розтягнення тонким і набуває синій відтінок.

Ранні ознаки вродженої глаукоми:

1. світлобоязнь, блефароспазм;
2. неспокійна поведінка дитини;
3. невелике помутніння (матовість, набряклість рогівки);
4. глибока передня камера (понад 2 мм);
5. розширена зіниця. Понад 2 мм із уповільненою реакцією його світ.

Основною ознакою вродженої глаукоми є поєднання однієї з вище перерахованих ознак з підвищеним внутрішньоочним тиском.

Пізні ознаки вродженої глаукоми:

• розширення та звивистість передніх циліарних судин у ділянці склери («голова медузи», «голова кобри», симптом емісарію);
• розтягування всього переднього відрізка ока;
• виражений набряк та помутніння рогівки;
• тремтіння райдужної оболонки (іридодонез);
• переважання явищ атрофії диска зорового нерва над глаукоматозною екскавацією
• поява осьової міопії.

Запідозрити наявність глаукоми можна по великих очах, які у немовлят виглядають дуже красиво і зазвичай не викликають побоювань. Найчастіше це двосторонній процес, причому більшість хворих – хлопчики.

Якщо ж причиною появи патології є спадковість, то глаукома може виявитися у дитини будь-якої статі. Найчастіше це захворювання виявляється ще в пологовому будинку, але якщо своєчасна діагностика не була проведена і лікування не було розпочато, то ще до досягнення шкільного віку на дитину чекає повна сліпота.

Діагностика

Диференціальна діагностика вродженої глаукоми здійснюється від мегалокорнеа - великої рогівки (відсутні інші симптоми захворювання) та паренхіматозного кератиту. При останньому є характерні зміни рогівки за відсутності інших ознак захворювання.

При вродженій глаукомі у дитини при зборі анамнезу у матері необхідно з'ясувати, наскільки неспокійна дитина, чи добре спить, бере груди, часто зригує їжу.

Необхідні заходи!

Необхідно з'ясувати вплив тератогенних факторів (вірусні захворювання, травми, іонізуюча радіація, гіпер- та гіповітамінози, вроджено-спадкові фактори) на організм матері протягом вагітності.

У дитини визначається гострота зору відповідно до віку. Проводиться обстеження методом бічного освітлення, світла, що проходить, пальпаторно визначається внутрішньоочний тиск.

Необхідно знати, що при уважному дослідженні стану очей у новонароджених навіть без спеціальних офтальмологічних пристроїв можна безпомилково поставити діагноз у 90% випадках.

За допомогою міліметрової лінійки, прикладеної в потрібному напрямку до країв орбіти, вимірюється величина рогової оболонки (9 мм – у новонароджених, 10 мм – у дітей одного року та 11 мм – у дітей старше 3 років). Далі виявляються ранні ознаки вродженої глаукоми.

За найменшої підозри на вроджену глаукому слід негайно звернутися до лікаря-офтальмолога.

1. перевірить зорові функції ока, хоча б орієнтовно.
2. оцінить рівень внутрішньоочного тиску - у дітей раннього віку воно перевіряється при легкому тиску пальців, тобто пальпаторно. За допомогою приладів вимірюється у стані сну.
3. проведе дослідження ока під мікроскопом, щоб встановити правильний діагноз і, при необхідності, призначити лікування.

Диференційна діагностика:

• Вроджене помутніння рогівки
• Збільшення рогівки на кшталт мегалокорнеа чи міопії високого ступеня.
• Сльозотеча внаслідок відстроченого відновлення носослезного каналу.
• Вторинна інфантильна глаукома

Чим раніше буде виявлено захворювання, тим більше шансів на повноцінне життя у дитини. Саме тому дуже важливо своєчасно відвідувати лікарів протягом першого року життя, як це належить тепер, оскільки це дасть можливість ранньої діагностики.

У деяких випадках прояви глаукоми схожі з кон'юнктивітом, світлобоязнь та сльозотеча ускладнюють діагностику. Відрізнити їх можна лише за розміром рогівки та відсутністю внутрішньоочного підвищеного тиску, тому необхідно провести діагностику навіть за наявності найменших підозр на глаукому.

Клініка уродженої глаукоми

При ранній появі симптомів захворювання протікає найважче і має несприятливий прогноз. У дітей з вродженою глаукомою насамперед привертають увагу великі та виразні (на початкових стадіях) очі.

На клінічну симптоматику гідрофтальму впливає той факт, що тканини ока у дитини легко розтяжні, і тому зміни виникають у всіх її структурах.

Перші ознаки

Початкові симптоми гідрофтальму полягають у невеликому збільшенні рогівки, виникненні тріщин десцеметової оболонки і спочатку минущому, а потім стійкому набряку рогівки.

У міру прогресування захворювання рогівка продовжує розтягуватися, склера стоншується, набуває блакитнуватого відтінку (просвічується судинна оболонка), помітно розширюється лімб і поглиблюється передня камера.

Відповідні трансформації відбуваються і з райдужкою. У ній починають розвиватися атрофічні процеси, що захоплюють і сфінктер зіниці. В результаті він розширюється і мляво реагує на світ.

Кришталик зазвичай має нормальні розміри, але сплощений і в міру поглиблення передньої камери відсувається назад. При значному збільшенні розмірів очного яблука може статися розрив розтягнутих та витончених війних зв'язок, що супроводжується підвивихом або вивихом кришталика.

У стадії захворювання, що далеко зайшла, він нерідко каламутніє (розвивається катаракта). Очне дно спочатку не змінено, але потім досить швидко починає розвиватися глаукомна екскавація зорового нерва. Одночасно розтягується і стоншується сітківка, що надалі може призвести до її відшарування.

На ранніх стадіях захворювання ВГД підвищується незначно і періодично, в подальшому воно набуває стійкого характеру.

Прогресування захворювання веде до неухильного погіршення стану зорових функцій, насамперед центрального та периферичного зору. На початку захворювання зниження гостроти зору зумовлене набряком рогівки.

Надалі зір погіршується внаслідок атрофії зорового нерва, що проявляється глаукомною оптичною нейропатією.

З цієї причини виникає порогове зниження світлочутливості в парацентральних і периферичних частинах сітківки, що призводить до появи специфічних змін у зору ураженого ока.

Одночасно спостерігаються і такі симптоми, як світлобоязнь, сльозотеча та фотофобія. Дитина стає неспокійною, погано спить, вередує без видимої причини.

За формою всі вроджені глаукоми, як спадкові, і внутрішньоутробні, ставляться до закритоугольным. Однак причини перешкоди відтоку внутрішньоочної рідини різні, що дозволяє виділити два основні клінічні типи захворювання - А і В.

Методи лікування

13-12-2012, 18:28

Опис

Розвиток дренажної області ока

На 6-му тижні вагітності по краю оптичного келиха виникає недиференційована клітинна маса, яка, мабуть, походить з неврального гребінця. Потім недиференційовані клітини поширюються між поверхневою ектодермою та кришталиком, формуючи три шари:

• рогівкового ендотелію;
• строми рогівки;
• райдужної та пупілярної мембрани .

Іридопупілярна платівкаформується із мезенхімальної тканини на 2-му місяці розвитку плода (довжина плода 18 мм). Вона васкуляризується спочатку з гіалоїдної системи, а потім з периферичної кільцевої судини. Гіалоїдні судини атрофуються, починаючи з 7-го місяця (200 мм), що призводить до атрофії пупілярної мембрани. З мезенхімальної тканини диференціюються також рогівковий ендотелій та строма (20 мм). Передня камера з'являється наприкінці 4-го місяця (110 мм) як вузької щілини. Зсередини вона покрита безперервним шаром ендотелію, утворюючи таким чином замкнуту порожнину.

Механізми розвитку передньої камери та її кутане цілком зрозумілі. Важливу роль відіграє швидке і нерівномірне зростання мезенхімальних шарів, що її обмежують. Цей процес зумовлює виникнення передньої камери, її поглиблення, прогресуюче зміщення КПК дозаду, розтягування та розрідження тканинних структур. Певний вплив, мабуть, мають також атрофія та резорбція мезенхімальної тканини в області зіниці та КПК.

Затримка у розвитку та диференціації КПК та дренажної системи ока проявляється у передньому прикріпленні кореня райдужної оболонки, надмірному розвитку гребінчастої зв'язки, задньому положенні шлемового каналу, частковому збереженні мезодермальної тканини та ендотеліальної мембрани в бухті кута та на внутрішній поверхні.

Перші ознаки склерального синусуяк сплетення венозних канальців виникають наприкінці 3-го місяця (60 мм). Канальці поступово зливаються, утворюючи до 6-го місяця (150 мм) кругову широку посудину. Склеральна шпора починає формуватися на початку 5-го місяця (110 мм) між синусом та циліарним тілом. До цього часу в циліарному тілі утворюються волокна меридіонального циліарного м'яза, які досягають перед зачатком увеальної трабекули.

На стадії 150 мм мезенхімальна тканина в КПК диференціюється в корнеосклеральну та увеальну трабекули. Увеальна трабекулапереходить на циліарне тіло та корінь райдужної оболонки. Трабекули вкриті безперервним шаром ендотелію (мембрана Баркана).

Надалі передня камера поглиблюється, КПК поширюється назад. У тому ж напрямку зміщуються корінь райдужної оболонки і циліарне тіло. Так, до 6-го місяця вершина КПК знаходиться на рівні початку трабекули, до 7 місяців - на рівні середини трабекули і до моменту народження доходить до склеральної шпори. Одночасно відбуваються атрофія та реорганізація мезенхімальної тканини в КПК та ендотеліальної мембрани Баркана.

Затримка у розвитку та диференціації КПКтрапляється досить часто. Вона проявляється у надмірному розвитку гребінчастої зв'язки та відростків райдужної оболонки, невеликій глибині передньої камери, передньому прикріпленні райдужної оболонки, задньому положенні склерального синуса, частковому збереженні мезенхімальної тканини в рецесі КПК.

Гоніодисгенез

КПК у дітей 1-го року життямає деякі особливості. Корінь райдужної оболонки виглядає більш плоским і тонким, ніж у дорослих, увеальна трабекула має вигляд гладкої гомогенної мембрани, що йде від периферії райдужної оболонки до кільця Швальби, в ніші КПК і зоні трабекули іноді видно сірувату вуаль.

Затримка у розвитку та диференціації КПК у 7-8-місячного плода отримала назву гоніодисгенезу. Найбільш вираженою ознакою дисгенезу КПК є переднє прикріплення периферії райдужної оболонки(Рис. 37).

Рис. 37.Гоніодисгенез, переднє прикріплення райдужної оболонки в КПК.

При цьому відсутня вершина кута і здається, що корінь райдужної оболонки починається на рівні склеральної шпори трабекули або навіть кільця Швальбе. В інших випадках ніша КПК заповнена тяжами або шарами увеальної тканини. Вони відходять від кореня райдужної оболонки, огинають вершину кута і переходять на склеральну шпору і трабекулу. З цієї тканини формуються увеальна трабекула, гребінчаста зв'язка та відростки райдужної оболонки (рис. 38).

Рис. 38.Увеальна тканина і відростки райдужної оболонки в КПК у хворого з вродженою глаукомою (синдром Рігера).

У дітей раннього віку залишки ембріональної увеальної тканини видно особливо виразно. Вони можуть бути покриті зсередини безперервною ендотеліальною мембраною (мембрана Баркана), що закриває доступ водянистої вологи до трабекулярного апарату. Т. Jerndal та співавт. (1978) виявляли таку ж мембрану у багатьох очах з глаукомою у дорослих. Надлишок увеальної тканини в КПК часто поєднується з гіпоплазією строми кореня райдужної оболонки. Овальні ділянки витонченої строми іноді облямовуються тонкими судинами. Аномальні циркулярні та радіальні судини можуть бути виявлені в ніші КПК та корені райдужної оболонки.

Еге. Г. Сидоров і М. Р. Мирзоянц (1988) розрізняють три ступені гоніодисгенезу. При гоніодисгенезі І ступеня КПК гоніоскопічно майже не відрізняється від нормального, відзначається тільки ніжна сірувата вуаль у ніші кута та трабекулярній зоні. Дисгенез КПК ІІ ступеня особливо часто трапляється при ВГ. При гоніоскопії в площині райдужної оболонки можна бачити, що її корінь прикріплюється на рівні задньої третини аномальної трабекулярної зони. В очах зі світлою райдужкою її корінь має зазубрений, фестончастий вигляд, а в КПК видно напівпрозора сірувата тканина. У темнозабарвлених очах видно частокіл гребінчастої зв'язки, що нерідко зливається в суцільний пласт, який може тривати до передньої третини трабекули. При гоніодисгенезі III ступеня райдужка прикріплюється до середньої чи передньої третини трабекули.

Проста вроджена глаукома

Спадковість. Проста вроджена глаукома (ПВГ) - рідкісне спадкове захворювання, що виявляється із частотою 1:12 500 народжень. ПВГ найчастіше проявляється на 1-му році життя і в більшості випадків (80%) має двосторонній характер. Хлопчики хворіють частіше за дівчаток. Спадкова передача здійснюється або за аутосомно-рецесивним, або за мультифакторіальним типом Morin J., Merin S., 1972]. Однак, на думку Т. Jerndal (1970), успадковується не глаукома, а дисгенез КПК, що передається за домінантним типом. Залежно від експресивності дисгенезу виникає інфантильна, ювенільна, первинна відкритокутова глаукома чи очі залишаються клінічно здоровими протягом усього життя.

Питання про загальний генетичний базис ПВГ та первинної глаукоми у дорослих потребує додаткового вивчення. За даними Т. І. Єршевського та Р. П. Шикунової (1978), такий загальний базис існує. Однак J. Morin і S. Merin (1972) встановили, що в сім'ях хворих з ПВГ ураженість первинної глаукомою така сама, як і в нормальній популяції. Вони вказують на переважання негативного кортикостероїдного тесту в дітей із вродженою глаукомою на відміну хворих первинної ОУГ. Очевидно, громад генетичний базис ПВГ первинна ОУГ має лише у випадках, коли у її патогенезі значну роль відіграє дисгенез КПК. S. Phelps та S. Podos (1974) показали, що НLА-антигени не інформативні як генетичні маркери при вродженій глаукомі. Якщо в сім'ї є дитина з ПВГ, то ризик народження другої дитини з тим самим захворюванням становить 1:20.

Патогенез. Патогенез ПВГ пов'язують із дисгенезом КПК. Грунтуючись на результатах гоніоскопічних та гістологічних досліджень, O. Barkan (1949, 1955) висунув теорію, згідно з якою в очах з інфантильною глаукомою існує претрабекулярна мембрана, яка блокує фільтруючу зону КПК. Пізніше L. Allen та співавт. (1955) дійшли висновку, що вроджена глаукома є наслідком неправильного та неповного розщеплення тканин у КПК у процесі ембріогенезу. E.Maumeneе (1958) висунув нову концепцію, згідно з якою інфантильна глаукома є наслідком прикріплення поздовжніх волокон циліарного м'яза не до склеральної шпори, а далі допереду - до корнеосклеральної трабекули.

A. Towara та H. Inomata (1987) описали шар субканалікулярної щільної тканиниу хворих на вроджену глаукому. Цей шар складається з клітин з короткими цитоплазматичними відростками та екстрацелюлярної субстанції. У хворих на інфантильну глаукому він був товщі, ніж в очах з ювенільною глаукомою. Автори вважають, що описаний ними шар субканалікулярної тканини - наслідок неповного розвитку трабекулярної мережі і може бути причиною виникнення глаукоми у віці.

Концепцію, запропоновану O.Barkan, поділяють I. Worst (1966), а також Т. Jerndal та співавт. (1978), які в очах з ПВГ виявили щільнішу увеальную трабекулу і слабо фенестрований шар ендотелію на внутрішній поверхні трабекулярної палітурки. Грунтуючись на результатах патоморфологічних досліджень, Е. Г. Сидоров та М. Г. Мірзоянц (1987) вказують на можливу роль у генезі глаукоми неправильно сформованої увеальної трабекули та всього трабекулярного апарату, рудиментарного стану склеральної шпори та шоломового каналу, надмірно заднього положення останнього, вплетення волокон циліарного м'яза безпосередньо в трабекулу. Вони, як і D. Anderson (1981), не виявили мембрани Баркана при патогистологических дослідженнях.

Таким чином, за даними різних авторів, найчастішими причинами порушення відтоку водянистої вологи з ока при ПВГ є збереження ендотеліальної мембрани Баркана в КПК, залишки увеальної ембріональної тканини в рецесі КПК та трабекулярній зоні (включаючи гребінчасту зв'язку та відростки райдужної оболонки), переднє прикріплення райдужної оболонки, дефекти у формуванні трабекулярного апарату та шоломового каналу, аномалії в топографії циліарного м'яза.

Клініка. Клініка інфантильної глаукоми має специфічні особливості. У дитини з'являються світлобоязнь та сльозотеча, спричинені розтягуванням та набряком рогівки. Він не повертає голову до світла, а навпаки, відвертається від нього. У тяжких випадках виникає блефароспазм. Може виявлятись симптом червоного ока. Характерні зміни виявляють у рогівці, передній камері, КПК, райдужці та ДЗН.

Горизонтальний діаметр рогівки у здорового новонародженого дорівнює 10 мм, збільшуючись до 11,5 мм до 1 року до 12 мм до 2 років. У хворих на інфантильну глаукому діаметр рогівки вже на 1-му році життя збільшено до 12 мм і більше, зменшено товщину рогівки та збільшено радіус її кривизни. Розтягування рогівки часто супроводжується набряком строми та епітелію та розривами десцеметової оболонки, які можна виявити за допомогою лупи або ручної щілинної лампи. У пізніх стадіях хвороби відбувається рубцювання строми і виникають стійкі помутніння в рогівці.

Для уродженої глаукоми характерніпоглиблення передньої камери, атрофія строми райдужної оболонки, оголення її радіальних судин. Однак слід зазначити, що і у здорових новонароджених строма Райдужки буває слабо розвинена, особливо в периферичній зоні.

Нормальне очне дно в неонатальному періоді бліде через неповний розвиток пігментного епітелію. Диск зорового нерва блідіший, ніж у дорослого, фізіологічна екскавація відсутня або слабо розвинена. При вродженій глаукомі екскавація швидко збільшується у розмірах і стає глибоким. Слід зазначити, що спочатку екскавація ДЗН має оборотний характер та зменшується при зниженні ВГД. За даними J. Morin та співавт. (1974), збільшення відношення діаметрів Е/Д на 0,2 відповідає приросту діаметра рогівки на 0,5 мм. Це дозволяє орієнтовно оцінити стан ДЗН без офтальмоскопії.

При вимірі за допомогою ультразвуку довжина осі ока новонародженого варіює від 17 до 20 мм, досягаючи 22 мм до кінця 1-го року життя. При глаукомі розміри очного яблука збільшуються, іноді дуже значно, але може бути і межах нормальних значень. Слід зазначити, що зміни діаметра рогівки мають більше значення у діагностиці ПВГ та оцінці стадії хвороби, ніж збільшення довжини осі ока.

Дані про величину нормального ВГД у новонароджених та дітей 1-го року життя суперечливі. Це з труднощами вимірювання тиску в дітей віком, і навіть з тим, що його змінюється під впливом наркотичних засобів. Еге. Г. Сидоров і М. Р. Мирзоянц (1987) встановили, що з використанні кеталаровой анестезії верхня межа нормального ВГД в дітей віком така сама, як й у дорослих. Проте під час проведення фторотанового наркозу ВГД знижується на 2-3 мм рт.ст. Діти з вродженою глаукомою часто спостерігаються значні коливання офтальмотонуса протягом доби від нормальних значень до 40 мм рт.ст. і вище.

У пізній стадії хворобиочей і особливо рогівка значно збільшені, рогівковий лімб розтягнутий, погано контурований, каламутна рогівка, нерідко проросла судинами. Око у такому стані називають «бичачим» (buphtalm). Переростання та розрив цинових зв'язок призводить до іридодонезу та сублюксації кришталика. У сліпому оці нерідко виникають виразки рогівки, гіфеми, може відбутися перфорація виразки або розрив витончених оболонок очного яблука з наслідком фтизис ока.

Вроджену інфантильну глаукому потрібно диференціювати від мегалокорнею, уражень рогівки у дітей, травматичних розривів десцеметової оболонки та вродженого дакріоциститу. Мегалокорнеа- Вроджена спадкова аномалія рогівки. На відміну від глаукоми при мегалокорнеї рогівка прозора, рогівковий лімб чітко окреслений, не розтягнутий, рогівки обох очей однакові за розміром, товщиною і кривизною. Однак слід мати на увазі, що в окремих випадках можливе поєднання двох захворювань - мегалокорнеа та вродженої глаукоми.

Помутніння рогівки у дітей раннього віку може бути при цистинозі, мукополісахаридозі, уродженій дистрофії рогівок, кератитах. Однак при цих захворюваннях відсутні інші симптомихарактерні для вродженої інфантильної глаукоми Єдиним загальним симптомом вродженого дакріоциститу та ПВГ є сльозотеча. Однак у першому випадку відсутні світлобоязнь та зміни рогівки, а в другому – немає гнійного вмісту у кон'юнктивальній порожнині.

Клінічна симптоматика ювенільної ПВГсуттєво відрізняється від проявів інфантильної глаукоми. Рогівка та очне яблуко мають нормальні розміри, відсутні світлобоязнь, сльозотеча та всі симптоми, пов'язані з розтягуванням та набряком рогівки. Разом з тим, як і при інфантильній глаукомі, може спостерігатися феномен розтягування склерохоріоїдального каналу зорового нерва. Спільним з інфантильною глаукомою є стан КПК, що характеризується його дисгенезом того чи іншого ступеня виразності.

Медикаментозне лікування ПВГмалоефективно. Перевагу віддають хірургічному лікуванню, яке слід відкладають [Брошевський Т. І., Токарєва Б. А., 1971; Ковалевський Є. І., Татарінов С. А., 1982]. Вибір операції залежить від стадії хвороби, особливостей будови КПК та досвіду хірурга. У ранній стадії хвороби частіше проводять гоніотомію [Брошевський Т. І., Токарєва Б. А., 1971; Краснов М. М., 1980] або трабекулотомію [Сідорів Е. Р., Мірзоянц М. Р., 1987]. У пізніх стадіях ПВГ ефективніші фістулізуючі операції та деструктивні втручання на циліарному тілі [Ковалевський Є. І., Татарінов С. А., 1982].

Прогноз при своєчасному проведенні хірургічного лікування задовільний. Стійкій нормалізації ВГД вдається досягти 85% випадків. Зір зберігається протягом усього життя у 75% хворих, яким операція проведена в початковій стадії хвороби, і лише у 15-20% пізно оперованих хворих.

Поєднана вроджена глаукома

Поєднана вроджена глаукома (СВГ)має багато подібного до ПВГ. У більшості випадків вона також розвивається внаслідок дисгенезу КПК та має дві форми: інфантильну (у дітей до 3 років) до ювенільну (старше 3 років). Особливо часто вроджена глаукома поєднується з аніридією, мікрокорнеа, персистуючим первинним склоподібним тілом, мезодермальним дисгенезом, факоматозами, синдромами Марфана та Маркезані, хромосомними порушеннями, а також з синдромами, спричиненими внутрішньоутробним ураженням вірусом краснухи.

Мікрокорнеа . До мікрокорнеа відносять випадки із горизонтальним діаметром рогівки менше 10 мм. Невеликі розміри рогівки часто поєднуються з дрібною передньою камерою та вузьким КПК. Глаукома в очах з мікрокорнеа частіше протікає на кшталт закритокутової, проте описані також випадки відкритокутової вродженої глаукоми.

Персистуюче гіперпластичне первинне склоподібне тіло. У типовому випадку в оці з мікрофтальмом за кришталиком видно білі маси гіперплазованого первинного склоподібного тіла. Зберігаються також залишки гіалоїдної артеріальної системи. Кришталик набухає і каламутніє, виникають зіниці і закритокутова глаукома. В інших випадках глаукома має вторинний характер, розвиваючись після крововиливів у склоподібне тіло. Білі маси за кришталиком можуть спричинити встановлення помилкового діагнозу ретинобластоми.

Аніридія та глаукома . За даними M. Shaw та співавт. (1960), вроджена аніридія зустрічається приблизно двох випадках на 100 000 народжень. Вона може бути поодиноким дефектом або поєднуватись з іншими вродженими аномаліями. Спадкова передача в більшості випадків здійснюється за аутосомно-домінантним типом, але можливі також і аутосомно-рецесивна передача та виникнення дефекту райдужної оболонки за рахунок спонтанних мутацій.

У типових випадках райдужка відсутня майже повністю, за винятком невеликої периферичної «кукси». Однак у деяких хворих дефект райдужної оболонки менш виражений і вона тією чи іншою мірою збережена. З інших уражень очей описані васкуляризація периферії рогівки, порушення її епітелію, вроджені помутніння в кришталику, колобоми хоріоїди, макулярна гіпоплазія, частковий птоз, ністагм. У спорадичних випадках аніридія поєднується з пухлиною Вілмса (змішана пухлина нирки), яка може метастазувати до орбіти.

Глаукома розвивається у 50-75% хворих з аніридією (частіше у віці 5-15 років) та протікає за ювенільним типом. Патофізіологічні механізми глаукоми при аніридії пов'язані як з дисгенезом кута передньої камери та дренажної системи ока, так і особливо з наступними, вторинними змінами в цих структурах. Вторинні зміни полягають у васкуляризації «Культи» райдужки, її прогресуюче зрощення з трабекулярною стінкою КПК та його облітерації

Лікуванняпочинають із призначення гіпотензивних препаратів. У разі відсутності достатнього ефекту, рекомендується хірургічне лікування. Вибір операції залежить від конкретного випадку. З фістулізуючих операцій переважно фільтруюча іридоциклоретракція. У частині випадків достатній гіпотензивний ефект досягається за допомогою циклокріокоагуляції.

Мезодермальний дисгенез переднього відділу ока. Прояви мезодермального дисгенезу переднього відділу ока різноманітні як у клінічній картині, і по інтенсивності. Нижче будуть розглянуті лише ті з них, які нерідко асоціюються із вторинною ювенільною чи юнацькою глаукомою. Дисгенез переднього відділу ока прийнято ділити на периферичний та центральний.

Периферичний мезодермальний дисгенез . До цієї групи входять задній ембріотоксон, аномалія Аксенфельда та синдром Рігера. Заднім ембріотоксоном Т. Axenfeld (1920) назвав виражене промінування і зміщення перед переднього прикордонного кільця Швальбе. Ця аномалія зустрічається досить часто і сама по собі не є причиною будь-яких очних захворювань. Водночас задній ембріотоксон нерідко поєднується з глибшими проявами мезодермального дисгенезу. Діагностика заднього ембріотоксону нескладна. При біомікроскопії на периферії рогівки видно білу смужку, а при гоніоскопії - кільце Швальбе, що виступає кзади. Аномалію Axenfeld в даний час розглядають як «м'який» варіант тяжчого синдрому, описаного Н. Rieger (1935).

Синдром Рігера - Спадкове двостороннє захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі. Виразність синдрому у членів однієї сім'ї значно варіює. Найбільш характерною очною ознакою хвороби є синдром Аксенфельда, тобто задній ембріотоксон і відростки або тяжі райдужної оболонки, що йдуть від її периферії, а іноді і від зіниці до кільця Швальби (див. рис. 38). Одночасно відзначаються ознаки гіпоплазії строми райдужної оболонки, що поєднуються зі зіничними дефектами (дислокація зіниці, порушення його форми, виворот пігментного листка). У більш важких випадках гіпоплазія захоплює і пігментний шар, внаслідок чого у райдужній оболонці утворюються отвори (рис. 39).

Рис. 39.Гіпоплазія райдужної оболонки, деформація та дислокація зіниці у хворого з синдромом Рігера та вродженою глаукомою.

Зміни в райдужці зазвичай стаціонарні, але іноді прогресують, ймовірно, внаслідок недостатнього розвитку судин та ішемії. У деяких хворих відзначаються зміни величини та форми рогівки (мегало- або мікрокорнеа, вертикально-овальна роговина), ураження хоріоїди, сітківки, катаракта, косоокість.

Очні зміни часто поєднуються з аномаліями зубів та лицьового черепа. У хворих з синдромом Рігера нерідко зменшено!, кількість і розміри зубів, збільшені проміжки між ними, відзначаються гіпоплазми верхньої щелепи, розширена плоска перенісся, випнута нижня губа.

Зміни у передньому відділі ока приблизно у половини хворих веде до розвитку глаукоми, яка зазвичай проявляється у дитячому чи юнацькому віці. Механізм підвищення всередині очного тиску пов'язаний не тільки з відростками райдужної оболонки. Отримано дані, що свідчать про те, що головну роль відіграють дефекти розвитку трабекули і склерального синуса. Має значення і звичайне для синдрому Рігер переднє прикріплення райдужної оболонки до трабекулярної зони.

Синдром Рігера слід диференціювати передусім від мезодермальної дистрофії райдужної оболонки. Клінічні прояви цих захворювань дуже схожі. Можна вказати на такі відмінності. Для глаукоми, викликаної синдромом Рігера, характерні позитивний сімейний анамнез, початок у дитячому віці (часто, але не завжди), ураження обох очей, відсутність набряку рогівки, зміни зубів та лицевого черепа. У хворих з мезодермальною дистрофією райдужної оболонки захворювання починається пізніше, часто в середньому віці, сімейний анамнез рідко буває позитивним, ураження може бути одностороннім, можливий набряк рогівки через дефект рогівкового ендотелію. Значно легше диференціювати синдром Рігера від іридошизису, коректопії, аніридії та вродженої гіпоплазії райдужної оболонки внаслідок помітних відмінностей у клінічній картині цих захворювань.

Лікування глаукоми, що асоціюється із синдромом Рігера, полягає у застосуванні лікарських препаратів, що знижують продукцію водянистих вологи (тимолол, клофелік), у легких випадках та у виконанні оперативного втручання – у більш важких.

Центральний мезодермальний дисгенез . До цієї групи вад розвитку відносять задній кератоконус, рогівкову аномалію Пітерса, а також вроджені більма та стафіломи рогівки. Можна припустити, що перелічені вище дефекти розвитку являють собою ту саму аномалію, але різного ступеня вираженості. Для неї характерне ураження задніх шарів рогівки у її центральному відділі.

При задньому кератоконусі відзначається збільшення кривизни задньої поверхні рогівки у її центральному щілині. Аномалія Пітерсахарактеризується центральним помутнінням рогівки, а також дефектом десцеметової мембрани та ендотелію в зоні помутніння. При цьому задні шари рогівки зрощені з центральними відділами райдужної оболонки або кришталиком. В останньому випадку зміни у рогівці поєднуються з катарактою. Вважають, що аномалія Пітерса – спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом передачі. При аномалії Пітерса зазвичай уражаються обидва очі, іноді вона поєднується з мікрофтьльмом, блакитною склерою та синдромом Рігера. Аномалія Пітерса часто ускладнюється глаукомою, яка розвивається відразу після народження дитини.

Уроджені більма рогівки у найважчих випадках поєднуються зі стафіломою. При цьому рогівка витончена, васкуляризована і зрощена з райдужкою, а внутрішньоочний тиск нерідко підвищений.

Аномалію Пітерса диференціюють від ПВГ, помутнінь рогівки, спричинених родовою травмою, вродженою рогівковою дистрофією, мукополісахаридозу.

Можливе лише хірургічне лікуванняглаукоми, що асоціюється з центральним дисгенезом переднього відділу ока (трабекулектомія, фільтруюча іридоциклоретракція, кріоциклокоагуляція). Після нормалізації ВГД показано наскрізну кератопластику.

Синдром Франк-Каменецького . Для цього синдрому характерне поєднання гіпоплазії строми райдужної оболонки з вродженою глаукомою. Хворіють хлопчики. Хвороба передається за рецесивним, зчепленим із підлогою типу (рис. 40).

Рис. 40.Характерна картина двоколірної райдужної оболонки та гіпоплазії її строми у хворого з синдромом Франк-Каменецького.

Найбільш виражений синдром - двокольорова райдужкаСвітла зінова зона поєднується з більш темною, коричневою периферією. Темний колір циліарної зони обумовлений гіпоплазією строми райдужної оболонки і просвічуванням пігментного листка. У частини хворих зустрічаються зінні аномалії та наскрізні отвори в райдужці.

Склерокорнеа . Склерокорнеа – вроджена поразка рогівки, в яку вростає васкуляризована склеральна тканина. Помутніння захоплює або периферію, або всю рогівку. Склерокорнеа може поєднуватися з іншими загальними та очними вродженими змінами, включаючи глаукому. Причинами підвищення тиску в оці служать або облітерація КПК за рахунок іридокорнеальних зрощень, або дисгенез КПК та дренажної системи ока. Для відновлення зору рекомендується кератопластика; при поєднанні склерокорнеа з глаукомою прогноз поганий. Можливе лише хірургічне лікування глаукоми.

Синдром Марфана (арахнодактилія) . Синдром Марфана є спадковою системною гіпопластичною мезенхімальною дистрофією. Захворювання передається по аутосомно-домінантіому типу з високою пенетрантністю. Найбільш виражені зміни скелета: арахнодактилія, доліхоцефалія, довгі, тонкі кінцівки, кіфосколіоз, ослаблені зв'язки та суглоби. Характерними є також кардіоваскулярні порушення, особливо зміни в аорті.

Найчастіші очні зміни- Збільшення розмірів очного яблука, стоншення оболонок і диск локація кришталика (ectopia lentis), яка відзначається у 60-80% хворих. Кришталик, часто зменшений у розмірах та сферичній формі, зміщується, як правило, догори. У частини хворих розвивається інфантильна чи ювенільна глаукома. У таких випадках при гістологічному дослідженні виявляють елементи дисгенезу КПК: переднє прикріплення меридіональних волокон циліарного м'яза, слабкий розвиток шпори склеральної, потовщення трабекулярної мережі, іноді неповний розвиток склерального синуса. Лікування глаукоми при синдромі Марфана може бути медикаментозним або хірургічним, залежно від конкретного випадку.

Гомоцистінурія . Зовнішні загальні прояви хвороби такі самі, як із синдромі Марфана. На відміну від останнього гомоцистинурія передається аутосомно-рецесивним типом і часто супроводжується затримкою розумового розвитку. Порушення гомоцистеїнового метаболізму є наслідком ензимного дефекту. Дислокація кришталика та глаукома спостерігаються частіше, ніж при синдромі Марфана. Захворювання може ускладнюватися відшаруванням сітківки.

Синдром Маркезані (Сферофакія-брахіморфія). Синдром Маркезані є спадковим системним захворюванням гіперпластичного типу, яке може передаватися за домінантним або рецесивним типом. Хворі – брахіцефали, невисокого зросту з короткими широкими кінцівками та пальцями, добре розвиненою підшкірною тканиною та мускулатурою. Очні зміни включають мікросферофакію, кришталикову міопію, іноді дислокацію кришталика (частіше донизу). Глаукома розвивається не часто, вона може бути як відкрито-, так і закритокутової. У першому випадку підвищення ВГД буває пов'язане з дисгенез КПК, у другому - з блоком зіниці сферичним кришталиком.

Окулоцереброренальний синдром . Синдром описаний C. Lowe, М. Теrrу та E. Maclochlan (1952). З основних симптомів слід відзначити системний ацидоз, збільшену органічну ацидурію, кетонурію, глюкозурію, альбумінурію, аміноацидурію, м'язові, скелетні та нервово-психічні порушення. Глаукома розвивається більш ніж у половини хворих та протікає за типом інфантильної. Характерні також уроджені катаракти та помутніння рогівки. Лікування очних проявів хвороби полягає в екстракції катаракти та хірургічному лікуванні глаукоми (трабекулотомія або трабекулектомія).

Інші синдроми. Уроджена глаукома в поодиноких випадках може поєднуватися і з іншими порушеннями, включаючи синдроми Дауна, Робіна, Турнера Стиклера, ретиноцеребральний ангіоматоз, окулодермомеланоцитоз, хромосомні синдроми (трисомія 13-15, 17-18). Клінічний перебіг глаукоми в таких випадках аналогічний первинній інфантильній глаукомі.

Енцефалотригемінальний ангіоматоз (Синдром Стюржа-Вебера). Синдром Стюржа-Вебера відносять до факоматозів - спадкових уражень різних органів, що характеризуються розвитком пухлиноподібних утворень, гіперплазією тканин, що виникають із звичайних тканинних клітин (гамартоми), або розвитком істинних пухлин з недиференційованих ембріональних або змінених дорослих. Глаукома як рідкісне ускладнення може виникати при таких факоматозах, як нейрофіброматоз Реклікгхаузена, окулодермалий меланоцитоз, ангіоматоз сітківки (хвороба Гігшеля-Ліндау), туберозний склероз, дифузний вроджений гемангкоматоз. Однак як окрему клінічну форму можна виділити лише глаукому, асоційовану із синдромом Стюржа-Вебера.

Синдром включає ангіоматозне ураження обличчя, м'якої мозкової оболонки і очей. У частини хворих уражаються тільки обличчя та очі або обличчя та м'яка мозкова оболонка. Ангіоматоз може бути поширенішим: ангіоми утворюються в порожнині рота, носа та в інших органах.

Найбільш постійним та вираженим симптомом є шкірна ангіома на обличчі. Ангіома насичено-червоного кольору локалізується у зоні розгалуження першої: і другої гілок трійчастого нерва, особливо часто захоплюючи супраорбітальну ділянку. Зазвичай, але не завжди, уражається лише одна сторона особи.

Ангіоматозне ураження м'яких мозкових оболонок частіше локалізується в потиличній ділянці, де відбувається кальцифікація артерії та облітерація ген. Внаслідок цього у хворих виникають різноманітні неврологічні симптоми.

В оці гемангіому виявляють у кон'юнктиві, епісклері та хоріоїдеї. Рідше уражаються інші відділи судинної оболонки, іноді тканини орбіти. Ангіома хоріоїди відноситься до кавернозного типу і має вигляд дещо піднесеного жовтувато-оранжевого утворення. Розміри її індивідуально варіюють, іноді вона захоплює майже всю хоріоїди).

До діагностики очних уражень при синдромі Стюржа-Вебера має значення. правило верхньої повіки»: якщо до процесу залучено верхню повіку, отже, є і поразка ока, і, навпаки, відсутність ангіоми на верхньому столітті свідчить про відсутність ураження ока. Проте трапляються винятки із цього правила.

За даними G. Alexander та A. Norman (1960), глаукома розвивається у кожного 3-го хворого із синдромом Стюржа-Вебера. При цьому у 60% хворих вона «народжена і у 40% виникає у пізнішому віці. Вроджена глаукома часто закінчується розвитком буфтальму та сліпоти. Пізніша глаукома протікає на кшталт ОУГ чи хронічної ЗУГ. Зазвичай уражається одне око, рідше захворювання буває двостороннім.

Існують різні погляди на механізми підвищення ВГД при синдромі Стюржз-Вебера. Вирішальну роль, мабуть, грають дисгенез КПК, дефекти розвитку дрензжної системи ока та підвищення епісклерального венозного тиску. Останній фактор пов'язаний з епісклеральними гемангіомами та артеріовенозними шунтами.

Лікування глаукоми у хворих із синдромом Стюржа-Вебера- Складна проблема. Лише у легких випадках достатньо призначення гіпотензивних засобів. З оперативних втручань частіше використовують трабекулектомію. Слід пам'ятати, що різке зниження ВГД може призвести до тяжких ускладнень. Рясна транссудація рідини з хоріоїдальної ангіоми спричиняє зміщення вмісту ока допереду, аж до випадання в рану склоподібного тіла. Значно підвищений ризик виникнення експульсивної кровотечі. З інших ускладнень слід відзначити наполегливу кровотечу з епісклеральних судин і перерізаних кінців склерального синуса з утворенням гіфем, що рецидивують. Для попередження цих ускладнень слід максимально знизити ВГД перед операцією, зробити профілактичну задню склеректомію (два отвори у різних сегментах), знизити АКД. Резекцію глибокої лімбальної платівки слід проводити вперед від склерального синуса, уникаючи його пошкодження. Л. В. Вязігіна та Ю. Є. Батманов (1985) запропонували вимикати ділянку шлемового какалу в зоні запланованої операції між гирлами великих венозних колекторів за допомогою аргонового лазера. Ця маніпуляція дозволяє зменшити небезпеку кровотечі з кінців каналу, що перерізає, під час і після операції.

Нейрофіброматоз . Нейрофіброматоз відносять до факоматозу. Він є нейроектодермальною дисплазією, що характеризується проліферацією периферичних нервових елементів з утворенням пухлиноподібних структур. Захворювання передається за аутосомно-домінантним типом. Основні ураження локалізуються в шкірі, периферичній та центральній нервовій системах.

У очній практиці доводиться мати справу з поразкою повік, кон'юнктиви, орбіти, рогівки, судинної оболонки, сітківки, зорового нерва. Особливо часто уражається верхня повіка, де утворюється плексиформна фіброма, що нерідко поширюється і на скроневу ділянку. У процес зазвичай входить одна сторона, рідше бувають двосторонні зміни. Нейрофіброматозні вузлики або дифузна інфільтрація може виникати на кон'юнктиві, епісклері, рогівці та райдужці. Іноді відзначається значне потовщення хоріоїди та циліарного тіла за рахунок проліферації тканини, У зоровому нерві описані менінгіоми до гліоми, в орбіті – нейрофіброми.

Глаукома розвивається рідко, часто поєднується з поразкою верхньої повіки і зазвичай (але не завжди) буває односторонньою. Причиною підвищення тиску є дисгенез КПК, аномалії розвитку склерального синуса або претрабекулярна блокада нейрофіброматозною тканиною. У деяких випадках розвивається закритокутова глаукома, спричинена зміщенням допереду іридохрусталикової діафрагми через потовщення хоріоідеї та циліарного тіла.

Медикаментозне лікуванняглаукоми, що асоціюється з нейрофіброматозом, буває успішним лише в окремих випадках. Вибір методу хірургічного лікування залежить від досвіду офтальмохірурга та особливостей перебігу захворювання у конкретному випадку. Найчастіше виробляють трабекулотомію або трабекулектомію.

Краснуха . Різноманітні вроджені дефекти виявляють у новонароджених, матері яких захворіли на краснуху в першому триместрі вагітності. Вони відзначаються затримка загального розвитку, глухота, серцеві розлади і очні поразки. Останні включають (у порядку частоти) ретинопатію, косоокість, катаракту, ністагм, мікрофтальм, мікрокорнеа, атрофію зорового нерва, помутніння рогівки, глаукому, дефекти повік і атрофію райдужної оболонки, дуже різноманітні, незважаючи на єдиний патогенетичний механізм розвитку захворювання.

Прогресуюча (есенціальна) мезодермальна атрофія райдужної оболонки

Перше докладне повідомлення про дослідження доктором Harms C. цієї патології відноситься до 1903 р. Назва «есенціальна мезодермальна прогресуюча дистрофія райдужної оболонки» ввів в 1953 р. Ran Н. Синдром характеризується вираженою атрофією райдужної оболонки з прогресуючим витонченням строми, аж до утворення дир. 1) та формування у кінцевій стадії аніридії.

Початкові прояви у вигляді косметичних дефектів райдужної оболонки з'являються у віці 20-50 років, за даними деяких авторів, від 0 до 60 років. Процес односторонній, спорадичний, не виявлено зв'язку з іншими очними чи системними захворюваннями. Найчастіше хворіють жінки європеоїдної раси.

Ключовою ланкою патогенезу є проліферація патологічно зміненого ендотелію рогівки. Ці зміни виявляються навіть при офтальмобіомікроскопії. Якщо пацієнт обстежується на ранніх стадіях захворювання, демаркаційна лінія між нормальним та зміненим ендотелією може бути видимою навіть у щілинну лампу.

Згодом зони зміненого ендотелію збільшуються таким чином, що весь ендотелій рогової оболонки виявляється залученим до процесу. Строма та епітелій над ураженим ендотелією можуть бути прозорими або набряковими залежно від стадії процесу.

Змінений ендотелій з основною мембраною поступово поширюється з рогівки на трабекулярну частину кута передньої камери та передню поверхню райдужної оболонки (рис. 2).

Скорочення цієї мембрани призводить до розвитку периферичної передньої синехії в зонах раніше відкритого кута і може викликати виворот пігментного листка, формування наскрізних дефектів і зміна положення зіниці райдужної оболонки.

Атрофія райдужної оболонки та її повне витончення з утворенням дірчастих дефектів відбувається як результат «розтягування» райдужної оболонки між синехіями. З того часу, як з'ясовано, що атрофія райдужної оболонки - це вторинне явище, термін «прогресуюча атрофія райдужної оболонки» стає кращою за історично використовується назви «есенціальна атрофія райдужної оболонки».

Синдром Чандлера описаний Чандлером П. в 1956 р. Основною клінічною ознакою ІЕС у цих пацієнтів є вивернення пігментної облямівки райдужної оболонки з дислокацією зіниці або без зміни її положення (рис. 3) на одному оці, парне око протягом усього терміну спостереження залишається здоровим. Ще однією клінічною ознакою цього варіанта ICE-синдрому є набряк рогівки, часто при нормальному або помірно підвищеному рівні ВГД.

Синдром Когана-Різа описаний авторами в 1969 р. Пацієнти з цим синдромом характеризуються пігментованими змінами райдужної оболонки, які варіюють від множинних дрібних, вузликових до дифузних «оксамитових» утворень (рис. 4). Вузлики райдужної оболонки, що спостерігаються при синдромі Когана-Різа, можуть розвиватися в зонах, залучених в ендотеліально-базально-мембранний комплекс. Вважають, що вони формуються як результат оточення та «вищипування» порцій райдужної оболонки клітинною мембраною. Вузлики, таким чином, є маркерами ендотелізаціі райдужної оболонки.

Поверхня райдужної оболонки втрачає свій нормальний вигляд і будову і зазвичай стає темнішою, ніж на парному оці. Також часто зустрічаються виворіт пігментного листка, ектопія зіниці, поразка строми райдужної оболонки.

При всіх клінічних формах ІЕС у патологічний процес залучені рогівка, райдужка та кут передньої камери.

Дослідження рогівки методом прямої та зворотної біомікроскопії в початкових стадіях захворювання дозволяє виявити демаркаційну лінію між нормальним і зміненим на кшталт cornea gutatta ендотелією, що супроводжується локальним набряком рогівки або минущим дифузним епітеліальним набряком в ранкові години. Подальша дисплазія корнеального ендотелію призводить до розвитку ендотеліальної епітеліальної дистрофії, помутніння всіх шарів рогівки у поєднанні з бульозною кератопатією епітелію.

Тому пацієнти в першу чергу пред'являють скарги на біль та зниження зору, які виникають через набряк рогової оболонки, що розвивається навіть при незначному підйомі внутрішньоочного тиску, оскільки змінений ендотелій не справляється зі своєю основною насосною функцією. Пацієнти також часто відзначають, що зір вранці гірший, оскільки під час сну при змиканні повік набряк рогової оболонки посилюється. Протягом дня внаслідок дегідратації рогівки гострота зору підвищується. У розвиненій стадії синдрому «затуманювання зору» та болю відзначаються вже протягом усього дня. Пацієнти також можуть описувати «додаткові засвіти» в оці, які відповідають дірчастим дефектам, що формуються (псевдополікорію).

Роговичний ендотелій уражених очей має вигляд «карбованого срібла», що визначає наявність дистрофії на кшталт cornea guttata. У пізніх стадіях можуть спостерігатися набряк рогівки та розвиток ендотеліально-епітеліальної дистрофії.

За даними ОКТ, при порівнянні стану рогівки на парних очах, при ІЕС було виявлено значні зміни її товщини, структури та топографії. У цьому максимальне збільшення товщини рогівки відбувається у периферичних відділах, особливо у зонах, відповідних наявності гоносинехии, тобто. там, де відбувається проліферація патологічної ендотеліальної мембрани (рис. 5).

Патологічні зміни структури рогівки призводять до спотворення корнеальної топографії та формування іррегулярного астигматизму.

Проліферація базальної мембрани та патологічного ендотелію на передню поверхню райдужної оболонки та подальше скорочення даної мембрани наводять Рис. 5. Томограма та корнеальна топограма рогівки хворого (1) та інтактного (2) ока пацієнта із синдромом Чандлера. Візуалізується зміна топографії та товщини рогівки в зоні, що відповідає вивороту пігментної облямівки райдужної оболонки до розвитку периферичної передньої синехії в зонах раніше відкритого кута та формуванню вторинної закритокутової глаукоми. Площа поширення синехії може становити від 45 до 180 градусів. При цьому нерівномірні площинні гоніосинехії змінюють фронтальний профіль райдужної оболонки в зоні її кріплення до трабекули. Райдужка стає куполоподібною, а глибина передньої камери в проекції синіх стає меншою за рахунок збільшення глибини задньої камери ока (рис. 6). Змінюється і акустична щільність райдужної оболонки, відбувається розрідження її рефлективності в проекції синехій.

Крім описаних вище патологічних змін рогівки і кута передньої камери, зростання зміненого ендотелію і базальної мембрани, що продовжується, і їх скорочення викликають прогресуючі з плином часу зміни райдужної оболонки. Різні клінічні прояви прогресуючої атрофії райдужної оболонки, як правило, можуть бути пояснені локалізацією, вираженістю і характером проліферації.

За даними ОКТ основні зміни відбуваються в стромі райдужної оболонки: на перших етапах відзначається збільшення її щільності, що відображається на томограмах у вигляді зниження прозорості та зміщення колірної палітри у бік білого. Поступове ущільнення строми призводить до зменшення її товщини до 200-140 мкм (рис. 7-8). Всі описані зміни на перших етапах розвитку захворювання захоплюють тільки той сектор райдужної оболонки, який відповідає зоні розташування гоніосинехії. З протилежного боку структура та товщина райдужної оболонки відповідають показникам здорового ока.

З часом мембрана на передній поверхні стає більш щільною, мезодермальний шар стає нерівномірним за товщиною та щільністю, що супроводжується подальшим зниженням його товщини до 60-100 мкм.

Синдром Чандлера характеризується специфічними змінами переднього відрізка ока: ектропіон, зниження товщини строми райдужної оболонки, ущільнення її передніх шарів у секторі, що відповідає гоніосинехії, ектопія зіниці. Якщо ж ектропіон не впливає на положення зіниці, такий стан райдужної оболонки залишається стабільним, незважаючи на наростання інших патологічних симптомів: збільшення набряку рогівки, формування ендотеліальної дистрофії та подальшої деформації кута передньої камери за рахунок збільшення площі гоніосинехії.

При прогресуючій мезодермальній дистрофії зміни райдужної оболонки також починаються зі зміщення зіниці та вивернення пігментної облямівки у напрямку до зони периферичної синехії. Надалі в результаті наростаючої тракції райдужної оболонки на стороні, протилежної синехії, формуються великі, неправильної форми, розтягнуті розриви (рис. 9). Топографічно в проекції синехії райдужна оболонка виглядає у вигляді купола, що кріпиться по верхньому краю трабекули.

У 1988 р. Rodrigues M. та співавт. при імуногістохімічному дослідженні тканин енуклейованого ока пацієнта з ПМД досліджували реакцію моноклональних антитіл на кератин, віментин та маркери запальних клітин. На підставі отриманих результатів ним був постульований вірусний механізм розвитку ІЕС, згідно з яким саме хронічне запалення спричинює прогресуючі патологічні зміни ендотелію рогівки та ініціює його проліферацію на структури передньої камери ока.

Передбачається, що руйнування райдужної оболонки при есенціальній мезодермальній дистрофії обумовлено декількома механізмами. По-перше, в результаті хронічного запального процесу змінюються основні властивості райдужної оболонки, відбувається фіброзування строми, що знижує її еластичність, міцність та здатність до розтягування. По-друге, в результаті обструкції судин, розташованих усередині синехії, розвивається секторальне порушення кровопостачання райдужної оболонки.

Зміни очної гемодинаміки, крім того, характеризуються секторальною затримкою наповнення лімбальних та кон'юнктивальних судин у проекції гоніосинехії, пупілярним та екстрапупілярним просочуванням флюоресцеїну.

Додаткові ПЛР дослідження вологи передньої камери дозволили виявити у пацієнтів з ІЕС наявність ДНК Herpes simplex I, ЦМВ.

Гістологічні дослідження тканини райдужної оболонки також показали, що основу цих змін становлять проліферативні процеси запального генезу.

Як видно з представлених морфологічних досліджень райдужної оболонки, у пацієнтів з іридокорнеальним ендотеліальним синдромом (рис. 10а), на відміну від пацієнта з первинною глаукомою (рис. 10б), в морфологічній картині є вогнищеві потовщення райдужної тканини з допомогою інтенсивного розвитку грубоволокнистої фіброз. Крім того, виявлено наявність новоутворених кровоносних судин з навколишнім мізерним інфільтратом з одиничних макрофагів та фібробластів (грануляційна сполучна тканина), що може свідчити про запальний проміжний характер даного фіброзу.

Загалом результати ПЛР-досліджень вологи передньої камери та гістоморфологічних досліджень райдужної оболонки дозволяють говорити про те, що ІЕС розвивається в результаті довічної персистенції герпес-вірусів у тканинах ока, що викликає диспластичні процеси ендотелію рогівки та його базальної мембрани. Як відомо, віруси простого герпесу при незавершеному фагоцитозі утворюють додаткові мембранні оболонки, викликають порушення диференціації ендотеліальних клітин та призводять до їхньої метапластичної трансформації на тлі латентної (повільної) вірусної інфекції.

Значні зміни внутрішньоочної гідродинаміки обумовлені органічними змінами шляхів відтоку внутрішньоочної вологи при периферичній синехії, що формується, яка збільшується з часом як за протяжністю, так і за висотою. ІЕС у всіх випадках супроводжується формуванням вторинної глаукоми.

Однак високий рівень ВГД може не відповідати площі закриття КПК гоніосинехіями. Вважається, що ВГД підвищується при закритті 50% кута передньої камери. Гоніоскопічно кут може бути досить відкритим, а гістологічні дослідження в таких випадках виявляють наявність патологічної базальної мембрани з аномальним ендотелією, які покривають трабекулу і перешкоджають відтоку внутрішньоочної рідини, тобто. візуальний ступінь закриття КПК який завжди корелює з рівнем ВГД.

Певний інтерес у клініцистів викликає дослідження методів лікування ІЕС. Лікарська терапія глаукоми ефективна лише на початковій стадії. Традиційні фільтраційні антиглаукомні операції нерідко бувають неефективними. Трабекулектомія у поєднанні з антифіброзними препаратами має гарний гіпотензивний ефект у 73% у перший рік, у 44% – на третій рік, у 29% випадків – на 5 рік. Середня кількість антиглаукомних операцій на пацієнта становить 1,6±1,2. Антиглаукоматозна фільтраційна хірургія зазвичай буває успішною при ранньому проведенні, зниження ефекту пов'язане з проліферацією ендотеліальної мембрани, закриттям внутрішньої фістули та проростанням мембрани у фільтраційну подушку. Фістула надалі може бути «розкрита» лазерною гоніопунктурою, при безуспішності цієї процедури потрібна реоперація. Видається перспективним використання цитостатиків в ході операції та після неї, а також застосування кріо-або лазерної деструкції циліарного тіла.

Якщо набряк та помутніння рогівки зберігаються навіть при максимально зниженому ВГД, може знадобитися проведення наскрізної кератопластики. На донорських рогівках зазвичай не розвиваються зміни ендотелію, характерні для іридокорнеального ендотеліального синдрому.

Диференціальна діагностика проводиться із синдромом Франк-Каменецького, із синдромом Рігера, із вторинними увеальними та посттравматичними глаукомами, змінами райдужної оболонки при її новоутвореннях.

Прогноз недостатньо сприятливий при прогресуючій есенціальній мезодермальній атрофії райдужної оболонки, яка супроводжується порушенням її діафрагмальної функції та зниженням гостроти зору. У цілому нині стан зорових функцій визначається ступенем компенсації ВГД.

Представлені вище критерії дозволяють на ранніх етапах захворювання здійснювати своєчасну діагностику ІЕС, призначити адекватне, патогенетично обґрунтоване лікування та своєчасно компенсувати патологічний процес шляхом медикаментозного та хірургічного лікування глаукоми.

Клінічний діагноз при даному виді патології буде наступним: вторинна закритокутова глаукома, початкова стадія з помірним внутрішньоочним тиском, нестабілізований перебіг, вторинна ендотеліальна дистрофія рогівки, іридокорнеальний ендотеліальний синдром.

Література

1. Alward W.L.M. Pigment dispersion syndrome and pigmentary glaucoma // Glaucoma. Requisites in ophthalmology. - St. Louis: Mosby, 2000. – P. 132-136.

2. Anderson D.R. Розвиток trabecular network і його abnormality в першому infantile glaucoma / D.R. Anderson // Trans. Am. Ophthalmol. Soc. – 1981. – Vol. 79. – P. 458-470.

3. Apple DJ. General anatomy and development of the eye // D.J. Apple, G.O. H. Naumann // Pathology of the eye. - New York: Springer-Verlag, 1997. - P. 1-19.

4. Breingan PJ, Esaki K., Ishikawa H. et al. Iridolenticular contact decreases following laser iridotomy for pigment dispersion syndrome // Arch. Ophthalmol. – 1999. – Vol. 117, Vol. 3. – P. 325-328.

5. Feeney-Burns L. Duane's Clinical Ophthalmology / L. Feeney-Burns, L. Feeney-Burns, M.L. Katz// CD-ROM Edition. - Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1996.

6. Guercio J. R. Congenital Malformations of the Eye and Orbit / J.R. Guercio, LJ. Martyn // Otolaryngologic Clinics of North America. – 2007. – Vol. 40 № 1. - P. 113-140.

7. Hamanaka T. Aspects of development of Schlemm's canal / T. Hamanaka, A. Bill, R. Ichinihasama // Exp. Eye Res. – 1992. – Vol. 55. – P. 479-492.

8. Ide C.H., Matta C., Holt J.E. та ін. Дісгенези мізернихмалісів cornea (Peters' anomaly) поєднані з cleft lip and palate // Ann. Ophthalmol. – 1975. – Vol. 7. – P. 841.

9. Idrees F. Review of Anterior Segment Dysgeneses / F. Idrees, D. Vaideanu, S.G. Fraser та ін. // Survey of Ophthalmology. – 2006. – Vol. 51 № 3. - P. 213-231.

10. Kenyon K.R. Mesenchymal dysgenesis в Peters' anomaly, sclerocornea і congenital endothelial dystrophy // Exp. Eye Res. – 1975. – Vol. 21. – P. 125.

11. Kenyon K.R., Hersh P.S. Corneal Dysgeneses // Duane's Clinical Ophthalmology on CD-ROM. – 2001.

12. Золотарьова М.В. Вибрані розділи клінічної офтальмології. – Мінськ, 1973. – С. 71.

13. Краснов М.Л., Шульпіна Н.Б. Терапевтична офтальмологія. - М: Наука, 1985. - 309 с.

14. Франк-Каменецький З.Г. Своєрідна спадкова форма глаукоми// Російський офтальмол. журн. – 1925. – № 3. – С. 203-219.

15. Шульпіна Н.Б. Біомікроскопія ока/Н.Б. Шульпін. - М: Медицина, 1974. - 264 с.

16. Шульпіна Н.Б. Про можливість застосування іридодіагностики у клінічній практиці / Н.Б. Шульпіна, Л.А. Вільц // Вісн. офтальмол. – 1986. – Т. 102, № 3. – С. 63-66.

17. Щуко О.Г. Оптична когерентна томографія ока/А.Г. Щуко, С.А. Алпатов, В.В. Малишев// Офтальмологія: Національне керівництво. – М.: Геотар-Медіа, 2008. – С. 141-146.

18. Щуко А.Г., Жукова С.І., Юр'єва Т.М. Ультразвукова діагностика у офтальмології. – К.: Офтальмологія, 2013. – 128 с.

19. Щуко А.Г., Юр'єва Т.М., Чекмарьова Л.Т., Малишев В.В. Глаукома та патологія райдужної оболонки. – М.: Блок Ноут, 2009 – 165 с.

20. Юр'єва Т.М., Мікова О.І., Щуко А.Г. Фактори ризику раннього розвитку глаукоми Франк-Каменецького // Невські горизонти – 2012: Збірник наук. праць. – СПб., 2012. – С. 134-136.

21. Юр'єва Т.М., Щуко О.Г. Особливості будови іридоциліарної системи із позицій сучасних методів візуалізації // Сибірський медичний журнал. – 2012. – № 6. – С. 40-44.

22. Водовозов А.М. Ірідохроматоскопія та іридохроматографія як методи дослідження райдужної оболонки у світлі різного спектрального складу // Вестн. офтальмол. – 1990. – Т. 106, № 2. – С. 34-40.

23. Золотарьова М. Вибрані розділи клінічної офтальмології. – Мінськ: Здоров'я, 1973. – 378 с.

24. Нестеров А.П., Батманов Ю.Є. Роль райдужної оболонки у відпливі рідкої вологи з ока // Казанський мед. журнал. – 1973. – № 5. – С. 55-56.

25. Рум'янцева А.Ф. Про зв'язок простий глаукоми з вродженими аномаліями ока // Вісн. офтальмол. – 1937. – Т. 11, Вип. 3. – С. 348-353.

26. Стародубцева Є.І., Щербіна О.Ф. Роль спадкових чинників у походження вродженої аніридії // Офтальмол. журнал. – 1974. – № 2. – С. 136-144.

27. Франк-Каменецький З.Г. Своєрідна спадкова форма глаукоми// Російський офтальмол. журн. – 1925. – № 3. – С. 203-219.

28. Щуко А.Г., Юр'єва Т.М. Глаукома та патологія райдужної оболонки. – К.: Боргес, 2009. – С. 164.

29. Щуко А.Г., Жукова С.І., Юр'єва Т.М. Ультразвукова діагностика у офтальмології. – М.: Вид-во «Офтальмологія», 2013. – 128 с.

30. Юр'єва Т.М. Сучасні уявлення про структурно-функціональну організацію іридоциліарної системи // Медична візуалізація. – 2011. – № 2 – С. 44-50.

31. Alvarado J.A., Murphy C.G., Juster R.P. Pathogenesis of Chandler's syndrome, essential iris atrophy і Cogan-Reese syndrome. ІІ. Estimated age at disease onset // Invest. Ophthalmol. Vis. SCI. – 2006. – Vol. 27. – P. 873-879.

32. Alvarado J.A., Underwood J.L., Green W.R. та ін. Визначення herpes simplex viral DNA в iridocorneal endothelial syndrome // Arch. Ophthalmol. – 1994. – Vol. 112. – P. 1601-1618.

33. Bremond-Gignac D. Glaucoma in aniridia // J. Fr. Ophtalmol. – 2007. – Vol. 30 № 2. - P. 196-199.

34. Denis P., Nordmann J.P. та ін. Ultrastructural study і treatment of Chandler's syndrome // Br. J. Ophthalmol. – 2001. – Vol. 85. – P. 56-62.

35. Eagle RJ, Font RL, Yanoff M. et al. The iris naevus (Cogan-Reese) syndrome: Light and electron microscopic observations // Br. J. Ophthalmol. – 1980. – Vol. 64. – P. 446.

36. Idrees F., Vaideanu D., Fraser S.G. та ін. A Review of Anterior Segment Dysgeneses // Survey of Ophthalmology. – 2006. – Vol. 51 № 3. - P. 213-231.

37. Mandelbaum S. Glaucoma поєднана з першим corneal endothelial disorders // Duane's Clinical Ophthalmology on CD-ROM. - Lippincott Williams & Wilkins, 2005.

38. Rodrigues M.M., Phelps C.D., Krachmer J.H. та ін. Glaucoma due до endothelialization of anterior chamber angle. A comparison of posterior polymorphous dystrophy of the cornea and Chandler's syndrome // Arch. Ophthalmol. – 1980. – Vol. 98. – P. 688-690.

39. Rodrigues M.M., Jester JV, Richards R. et al. Essential iris atrophy. Як клінічний, імуноісторичний, так і електронні мікроскопічні дослідження в енуклеаті яє // Офтальмологія. – 1988. – Vol. 95. – P. 69-73.

40. Scheie H.G., Yanoff M. Iris nevus (CoganReese) syndrome. A cause of unilateral glaucoma // Arch. Ophthalmol. – 1995. – Vol. 93. – P. 963-970.

41. Sheppard J.D., Lattanzio F.A., Williams P.B. Confocal microscopy використовувався як конкретний, ранньодіагностичний метод в Chandler syndrome // Cornea. – 2005. – Vol. 24. – P. 227-229.

42. The anterior chamber cleavage syndrome // Arch. Ophthalmol. – 1966. – 75. – 307-318. Copyright 1996, American Medical Association.

– частіше спадкове захворювання, що супроводжується поступовим збільшенням внутрішньоочного тиску та обумовленими цим супутніми зоровими порушеннями. До основних симптомів даної патології відносять збільшення розмірів очей (у немовлят), болючість, яка призводить до занепокоєння та плаксивості дитини, світлобоязнь, міопію або астигматизм. Діагностика вродженої глаукоми проводиться на підставі даних офтальмологічного огляду, вивчення спадкового анамнезу пацієнта та перебігу вагітності, генетичних досліджень. Лікування лише хірургічне, причому воно має бути виконане якомога раніше до розвитку незворотних вторинних порушень в органі зору.

МКБ-10

Q15.0

Загальні відомості

Діагностика вродженої глаукоми

Виявлення вродженої глаукоми проводиться лікарем-офтальмологом на підставі даних огляду, офтальмологічних досліджень (тонометрії, гоніоскопії, кератометрії, біомікроскопії, офтальмоскопії, УЗ-біометрії). Також важливу роль у діагностиці цього стану відіграють генетичні дослідження, вивчення спадкового анамнезу та перебігу вагітності. При огляді виявляються збільшені (при ранній формі) або нормальні розміри очей, може також спостерігатися набряк тканин, що оточують очне яблуко. Горизонтальний діаметр рогівки збільшений, на ній можливі мікророзриви та помутніння, склера витончена і має блакитний відтінок, уражається при вродженій глаукомі та райдужна оболонка – у ній виникають атрофічні процеси, зіниця мляво реагує на світлові подразники. Передня камера ока поглиблена (в 1,5-2 рази більше за вікову норму).

На очному дні тривалий час немає ніяких патологічних змін, оскільки з допомогою збільшення розмірів очного яблука внутриглазное тиск спочатку досягає значних величин. Але потім досить швидко розвивається екскавація диска зорового нерва, проте при зниженні тиску вираженість цього явища також зменшується. Через збільшення розмірів очей при вродженій глаукомі відбувається витончення сітківки, що за відсутності лікування може призвести до її розриву та регматогенного відшарування. Часто і натомість таких змін виявляється міопія. Тонометрія показує деяке збільшення внутрішньоочного тиску, проте цей показник слід зіставляти з передньо-заднім розміром ока, оскільки розтяг склери згладжує показники ВГД.

Вивчення спадкового анамнезу може виявити аналогічні зміни у родичів хворого, причому нерідко вдається визначити аутосомно-рецесивний тип успадкування – це свідчить на користь первинної вродженої глаукоми. Наявність під час вагітності інфекційних захворювань матері, травм, впливу тератогенних чинників свідчить про можливість розвитку вторинної форми захворювання. Генетична діагностика здійснюється шляхом прямого секвенування послідовності гена CYP1B1, що дозволяє виявити його мутації. Таким чином, однозначно довести наявність первинної вродженої глаукоми може лише лікар-генетик. Крім того, за наявності такого стану в одного з батьків або їх родичів можна проводити пошук патологічної форми гена до зачаття або пренатальну діагностику шляхом амніоцентезу чи інших методик.

Лікування та прогноз вродженої глаукоми

Лікування вродженої глаукоми лише хірургічне, можливе застосування сучасних лазерних технологій. Консервативна терапія з використанням традиційних засобів (краплі пілокарпін, клонідин, епінефрін, дорзоламід) є допоміжною і може використовуватися деякий час під час очікування операції. Хірургічне втручання зводиться до формування шляху відтоку водянистої вологи, що знижує внутрішньоочний тиск і усуває вроджену глаукому. Метод і схема проведення операції обирається у кожному даному випадку суворо індивідуально. Залежно від клінічної картини та особливостей будови очного яблука можуть виконуватися гоніотомія, синустрабекулектомія, дренажні операції, лазерна циклофотокоагуляція або циклокріокоагуляція.

Прогноз вродженої глаукоми при своєчасній діагностиці та проведенні операції найчастіше сприятливий, якщо лікування зроблено із запізненням, можливі різні за вираженістю порушення зору. Після усунення глаукоми необхідно щонайменше три місяці диспансерного спостереження в офтальмолога.