Головна · Діагностика · Можуть призвести до освіти. Мігрень може призвести до інфаркту та утворення тромбів. Взаємозв'язок та спільна дія способів

Можуть призвести до освіти. Мігрень може призвести до інфаркту та утворення тромбів. Взаємозв'язок та спільна дія способів

Історично склалося, що людей, які мають такі мутації, таврували як виродків та монстрів, проте сьогодні ми знаємо, що незвичайний зовнішній вигляд – лише частина широкого спектру генетичних варіацій нашого виду. Пропонуємо вам добірку десяти незвичайних мутацій, що зустрічаються у людей.

1. Прогерія

Більшість дітей, хворих на прогерію, помирають у віці близько 13 років, але деякі доживають і до 20 років. Як правило, причиною смерті стає серцевий напад чи інсульт. У середньому, прогерія трапляється лише в однієї дитини з 8000000.

Захворювання викликане мутаціями в гені ламін A/C, білку, який забезпечує підтримку клітинним ядрам. Інші симптоми прогерії включають жорстку шкіру, повністю позбавлену волосяного покриву, кісткові аномалії, уповільнення росту та характерну форму носа. Прогерія представляє великий інтерес для геронтологів, які сподіваються виявити зв'язок між генетичними факторами та процесом старіння.

2. Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерний насамперед тим, що люди, які страждають на нього, ходять рачки. Відкрив його турецький біолог Юнер Тан після вивчення п'яти членів родини Улас у сільській місцевості Туреччини. Найчастіше люди з СЮТ користуються примітивною мовою та мають вроджену мозкову недостатність. У 2006-му році про сім'ю Улас було знято документальний фільм під назвою «Сім'я, що ходить рачки». Тан описує це так:

«Генетична природа синдрому передбачає зворотний ступінь в еволюції людини, викликану, швидше за все, генетичною мутацією, зворотним процесом переходу від квадропедалізму (ходіння на чотирьох кінцівках) до біпедалізму (ходіння на двох). У цьому випадку синдром відповідає теорії уривчастої рівноваги.

Новий синдром, за словами Тана, може бути використаний як жива модель людської еволюції. Деякі дослідники, втім, не ставляться до цього серйозно і вважають, що прояв СЮТ залежить не від геному.

3. Гіпертригосп

Гіпертрихоз також називають «синдромом перевертня» або «синдромом Абрамса». Він проявляється лише в однієї людини з мільярда, і лише 50 випадків із часів Середньовіччя було задокументовано. Люди, які страждають на гіпертрихоз, відрізняються надмірною кількістю волосся на обличчі, вухах і плечах. Це відбувається через порушення зв'язків між епідермісом та дермою під час формування у тримісячного плоду волосяних фолікул. Як правило, сигнали від дерми, що утворюється, «повідомляють» фолікулам їх форму. Фолікули теж, у свою чергу, сигналізують шкірним шарам, що в цій області одна фолікула вже є, і це призводить до того, що на тілі волоски ростуть приблизно однаковій відстані один від одного. У випадку з гіпертрихозом ці зв'язки порушені, що призводить до утворення занадто щільного волосяного покриву на тих ділянках тіла, де його не повинно бути.

4. Епідермодісплазія верруциформна

Епідермодісплазія верруциформна - відхилення надзвичайно рідкісне, що робить своїх носіїв схильними до широко поширеного вірусу папіломи людини (ВПЛ). Ця інфекція викликає утворення на шкірі лускатих плям і папул (плоскоклітинний рак шкіри), що ростуть на руках, ногах і навіть на обличчі. Ці «нарости» виглядають як бородавки або частіше нагадують ріг чи деревину. Як правило, пухлини на шкірі починають виявлятися у людей віком від 20 до 40 років у місцях, відкритих для сонячних променів. Методів повного лікування немає, проте з допомогою інтенсивної терапії можна зменшити чи деякий час призупинити поширення наростів.

Громадськість дізналася про це генетичне захворювання у 2007 році, коли в інтернеті з'явилося відео з 34-річним індонезійцем Деде Косварою. 2008-го чоловік переніс операцію з видалення шести кг наростів з тіла. Рогові утворення були зняті з рук, голови, тулуба та ніг, і в ці місця була пересаджена нова шкіра. Загалом вдалося позбавити Косвара 95% бородавок. На жаль, через деякий час вони знову почали зростати, і лікарі вважають, що операцію доведеться повторювати кожні два роки, щоб Косвара бодай міг тримати ложку.

5. Тяжкий комбінований імунодефіцит

Люди із цим генетичним відхиленням народжуються без ефективної імунної системи. Хвороба стала відома після фільму «Хлопчик у пластиковому міхурі», що вийшов на екрани в 1976-му році, натхненного життям двох хлопчиків-інвалідів Девіда Веттера і Теда ДеВіти. Головний герой, маленький хлопчик, змушений жити в ізольованій від навколишнього світу пластиковій кабінці, оскільки нефільтроване повітря та вплив мікроорганізмів можуть виявитися для нього смертельними. Реальний Вітер зміг прожити таким чином до 13 років, але помер у 1984-му році після невдалої трансплантації кісткового мозку – лікарської спроби зміцнити імунітет.

Розлад викликано цілим рядом генів, включаючи ті, які викликають дефекти в Т і Б клітинних відгуках, що в результаті негативно впливає на вироблення лімфоцитів. Вважається також, що це захворювання виникає через відсутність аденозиндезамінази. Наразі відомі деякі методи лікування за допомогою генної терапії.

6. Синдром Льоша-Ніхена

СЛН проявляється в одного немовляти чоловічої статі з 380 000 і призводить до збільшення синтезу сечової кислоти. Сечова кислота виділяється в кров і сечу в результаті хімічних процесів, що відбуваються в організмі. У людей із СЛН в кров надходить дуже багато сечової кислоти, яка накопичується під шкірою і в результаті викликає подагричний артрит. Крім того, це може призвести до утворення каменів у нирках та сечовому міхурі.

Захворювання також впливає на неврологічні функції та поведінку. У страждаючих СЛН часто мимоволі скорочуються м'язи, що виражається як судоми та/або безладне розмахування кінцівками. Буває, що хворі калічать самі себе: б'ються головою об тверді предмети, кусають пальці та губи. Від подагри може допомогти алопуринол, але методів лікування неврологічних та поведінкових аспектів захворювання не існує.

7. Ектродактилія

У страждає ектродактилією пальці на ногах або руках або відсутні, або недорозвинені, через що кисті рук або ступні нагадують клешні. На щастя, такі порушення у геномі зустрічаються рідко. Ектродактилія може проявлятися по-різному, іноді пальці просто зростаються, і в цьому випадку їх можна розділити за допомогою пластичної операції, в інших випадках навіть не сформовані пальці до кінця. Часто захворювання супроводжується повною втратою слуху. Причини хвороби - порушення геному, у тому числі делеції, транслокації та інверсії у сьомій хромосомі.

8. Синдром Протею

Ймовірно, саме від цього захворювання страждав Джозеф Меррік, відомий як «Людина-слон». Синдром Протею викликаний нейрофіброматозом типу I. При синдромі Протею кістки та шкірний покрив хворого можуть почати збільшуватись аномально швидко, внаслідок чого порушуються природні пропорції тіла. Зазвичай ознаки захворювання не виявляються раніше 6-18 місяців після народження. Тяжкість захворювання залежить від індивідуума. У середньому на синдром Протея страждає одна людина з мільйона. За всю історію задокументовано лише кілька сотень подібних випадків.

Розлад - результат мутації в гені AKT1, відповідальному за регуляцію клітинного росту, внаслідок чого деякі клітини, що мутували, ростуть і діляться з неймовірною швидкістю, а інші клітини продовжують зростати в нормальному темпі. У результаті виходить суміш нормальних та ненормальних клітин, що викликає зовнішні аномалії.

9. Триметиламінурія

Це генетичне захворювання зустрічається настільки рідко, що рівень захворюваності не відомий. Але якщо хтось, хто знаходиться поруч з вами, страждає на це - ви відразу помітите. Справа в тому, що в організмі хворого накопичується триметиламін, який, виділяючись разом з потом, створює неприємний запах – від людини пахне тухлою рибою, тухлими яйцями, сміттям чи сечею. Жінки, як правило, схильні до захворювання в більшій мірі, ніж чоловіки. Інтенсивність запаху досягає свого піку безпосередньо перед і під час менструації або після прийому оральних контрацептивів. Зважаючи на все, це пов'язано з жіночими статевими гормонами на кшталт прогестерону та естрогену.

Зрозуміло, в результаті хворі часто схильні до депресії і воліють жити в ізоляції.

10. Синдром Марфана

Синдром Марфана - захворювання не таке вже й рідкісне, як правило, воно проявляється в однієї людини з 20 000. Воно є порушенням у розвитку сполучних тканин. Одним із найпоширеніших форм відхилення є короткозорість, але ще частіше хвороба проявляється у непропорційному зростанні кісток у руках та ногах та надмірної рухливості колінних та ліктьових суглобів. Люди з синдромом Марфана, як правило, мають довгі та тонкі руки та ноги. Рідше у хворих можуть зростатися між собою ребра, у результаті грудна клітка або випирає назовні, або, навпаки, западає. Ще одна проблема – викривлення хребта.

«Гра з біології» – Другий раунд «Біологія та Географія». Після закінчення часу (1 хвилина) відповіді зачитуються вголос. Людина. Назвіть найбільшу жабу у світі. Правила подібні до правил телепередачі «Своя гра». Назва якої хвороби походить від латинського дієслова «душити»? У якій країні найвища нагорода - Орден Хризантеми.

«Вікторина з біології» – живуть до 50-100 років. Посол Катерини Другий привіз кілька плодів та почастував друзів. Якщо хтось застудився, голова болить, живіт. Розминка для «Вершків» 1. Гілка в грона роздягнена Фіолетового кольору. Доброго дня, молоді знавці біології! Що знаходиться в «чорній» скриньці? Лишайник + Гриб. «Корінці» Картопля Томати Морква Капуста Перець Белена Баклажани.

"Конкурс з біології" - Команди. Конкурс ерудитів. Папа Римський Інокентій. Конкурс із біології. Наука про будову та форму організму та його органів. Термін. Знайди помилку. Розминка. Еритроцит. Поле Чудес. Конкурс для капітанів Частина мозку. Кров та кровообіг. Наука про збереження та зміцнення здоров'я людини. Пензлик.

«Ігри уроки» - Уроки на кшталт КВК. Соковиті супліддя однойменної південної рослини. Декоративна рослина сімейства айстрових. Ігрові методи навчання під час уроків біології. Уроки, які ведуть учні. Наведіть приклади рослин із коренеплодами. 14. Уроки – екскурсії. Смородина. 11. Уроки – ігри. Усі на старт! Такі дидактичні ігри проводять як на уроках, так і на позакласних заходах.

««Гра з біології» 6 клас» - Злови птаха. Прогулянка в лісі. Кросворд. Що зайве. Настає весна. Липа. Команда. Бур'ян. Знайди помилку. Комаха. Гра з біології. Дощовий черв'як. Буряк. Пелюстки. Стоп-кадр. Пурга. Кошик. Золота середина. Глухарі. Жива буква. Відгадай ребус. Біленьке плаття.

"Гра на біології" - "Знайди пару". Даний метод зробить навчання більш захоплюючим та творчим. Підготовка до проведення. Дидактичні можливості учбових ігор. Клас розбивається на три команди (ряди). Приклади ігрових моментів або ігор-мініатюр: 11 клас. "Гіпотези походження людини". 11 клас. «Погляди вчених К. Ліннея, Ж.-Б.

Всього у темі 6 презентацій

На думку першого заступника голови Банку Росії, штучний інтелект і машинне навчання можуть призвести до фінансових криз

СОЧІ, 17 жовтня. /ТАС/. Перший заступник голови Банку Росії Ксенія Юдаєва вважає, що використання фінансовими інститутами технологій машинного навчання та штучного інтелекту може призвести до утворення "бульбашок" і, як наслідок, - нових фінансових криз. Про це Юдаєва повідомила під час Міжнародного фестивалю молоді та студентів у Сочі.

"Деякі сучасні технології можуть бути схильні до утворення бульбашок. Наприклад, той самий штучний інтелект і машинне навчання", - сказала вона.

Пояснюючи механіку виникнення бульбашок, Юдаєва навела на приклад системи управління дорожнім рухом: "Якщо всю пробку з одного місця направляти в інше, і всі машини за вказівкою системи поїдуть по тому самому новому маршруту, у нас пробки просто будуть переїжджати, і можливість їх об'їхати буде менше. Також і у фінансах: якщо у вас схожі алгоритми, [вони прийматимуть схожі рішення і] це створюватиме бульбашки", - сказала вона.

Вперше використання алгоритмічних технологій призвело до обвалу фондових ринків в Америці та Європі у 1987 році, нагадала Юдаєва. З того часу одним із завдань національних регуляторів стала необхідність розуміти нові технології та змушувати фінансові компанії теж усвідомлювати те, що вони використовують. "Бо, на жаль, є ризик того, що в майбутньому будуть використовуватися технології, користувачі яких не розуміють, які результати вони дають", - пояснила Юдаєва.

При цьому вона зазначила, що центральні банки можуть самі використовувати їх у своїх цілях, наприклад, для пошуку схем відмивання грошей.

Про фестиваль

XIX Всесвітній фестиваль молоді та студентів стартував 14 жовтня у Москві, де відбувся міжнародний парад-карнавал, основні події фестивалю відбудуться 15-22 жовтня в Олімпійському парку Сочі. Форум збере молодих професіоналів у різних сферах віком від 18 до 35 років із понад 180 країн. У молодіжному святі також задіяні й інші міста – 2 тис. іноземних учасників у перші три дні фестивалю відвідають 15 російських регіонів. У проведенні заходу надають допомогу 5 тис. волонтерів.

Інформаційне агентство Росії ТАРС виступає генеральним інформаційним партнером та офіційним фотохост-агентством фестивалю.

Сверблячка шкіри, втома, хропіння, втрата нюху – це лише деякі із захворювань, що супроводжують утворення поліпів. Вони можуть бути викликані алергією та нетерпимістю до хліба. Чи знаєте ви, чому?

До речі, 1999 року на міжнародному симпозіумі про непереносимість аспірину в Римі було оголошено, що до 78% поліпів носавикликано прийомом аспірину.

Поліпи – що це за хвороба

Поліпи носа – це невеликі виступи слизової оболонкияка очищає та зволожує ніс. Найчастіше захворювання стосується дорослих, які страждають на захворювання дихальної системи.

Поліпи можуть виникати у людей із хронічним катаром або астмою. За їхнє виникнення, крім інфекції, відповідають також алергічні реакції. Ігнорування цього захворювання може призвести до втрати нюху, непрохідності носа і навіть ушкодження кісток носа.

Симптоми поліпів у носі

Втома, збудження, дратівливість, проблеми з концентрацією уваги, втрата нюху, хропіння– це лише деякі із захворювань, що супроводжують поліпи носа.

Крім цього, може виникнути діарея, запор, занепокоєння, запаморочення, біль у суглобах, головний біль або біль у животі. Разом з поліпами носа може розвинутися астма, хронічний нежить і закладеність носа.

Дихання ротом

Закладеність носа, спричинена поліпами, призводить до того, що пацієнт починає дихати ротом. Це особливо несприятливо для дітей віком розвитку.

Хронічний подих ротом викликає затримку виділень у носі. У цьому випадку підвищується ймовірність розвитку бактеріальної інфекції. З'являються рясні виділення, а бактерії, що присутні в них, тільки поглиблюють запалення.

В результаті відбувається поєднання інфекції та алергічної реакції. Лікування антибіотиками, що знімає запалення, але й посилює алергію.

Алергія та поліпи носа

У процесі виникнення поліпів величезну роль відіграє їжа, і особливо саліцилати, що містяться в ній, інакше саліцилова кислота.

Головною причиною виникнення поліпів визнано алергію на плісняву. Особливо згубна дія токсинів, що містяться в ній. Поліпи можуть бути також викликані непереносимістю аспіринута протизапальними ліками, які не належать до групи стероїдних.

Які продукти містять саліцилати

Саліцилова кислота знаходиться в:

  • травах: базиліці, чебреці, орегано, копре;
  • фруктах: яблука, апельсини, нектарини, абрикоси, сливи;
  • овочах: шпинаті, помідорах, огірках, броколі, цикорії;
  • спеції: куркуме, каррі, кориці та кмині.

Крім того, саліцилати містяться в каві, чаї, кока-колі, фруктових соках, меді, деяких видах алкогольних напоїв.

Лікування поліпів

Поліпи носа лікують, як правило, хірургічним методом Однак він малоефективний у алергіків, тому що у них поліпи через деякий час повертаються. Рецидив може наступити через кілька років після операцій або лише через кілька місяців.

У таких людей лікування поліпів можливе після усунення продуктів, що викликають алергію або через десенсибілізацію.

Освіта нових видів - найважливіший процес у еволюції органічного світу. Усередині виду постійно відбуваються процеси мікроеволюції (початкові етапи еволюційного процесу), що призводять до утворення нових внутрішньовидових угруповань – популяцій та підвидів. Це тому, що у різних популяціях виникають різні мутації і формуються різні генофонды.

Поняття та принципи дивергенції Дарвіна

Неоднорідні умови існування виду різних частинах ареалу можуть спрямовувати відбір у різних напрямах. Це призводить до дивергенції (розбіжності ознак).

Суть вчення Дарвіна про дивергенцію полягає у визнанні того, що найбільш подібні, споріднені організми потребують однакових умов існування. Таким чином, між ними відбувається найбільш напружена внутрішньовидова боротьба. Навпаки, між найбільш індивідами одного виду (а отже, і в одній популяції) спільних інтересів у боротьбі за життя менше, тому несхожі особини мають більше переваг, отже, у них реальніша можливість вижити.

Механізм видоутворення

Зазвичай проміжні форми поступаються крайнім, не витримують із нею конкуренції і виявляються елімінованими у процесі природного добору. Завдяки мінливості види, що ухилилися від вихідної форми, можуть все більше змінюватися в напрямі, що намітився, у них все більше накопичуються ознаки, корисні для існування в даних конкретних умовах.

З кожним новим поколінням форми, що розійшлися, все більше і більше відрізняються, а проміжні форми вимирають. Зміни умови існування можуть спрямувати відбір за новим руслом, що призводить до накопичення ознак, корисних у новій конкретній ситуації. Саме із цим пов'язане таке поняття, як видоутворення.

Конкретним прикладом дивергенції може бути доля комах на невеликих океанічних островах, що вже згадувалося вище. Але якщо умови середовища протягом багато часу не змінюються, то вигляд залишається незмінним проти вихідним. Завдяки дивергенції виникають і вищі систематичні категорії – пологи, сімейства, загони, класи та типи.

Зміни факторів середовища, що впливають на організми та важливих для індивідуального розвитку, можуть залежати як від змін живої та неживої природи того чи іншого географічного ареалу, так і розширення екологічного розподілу виду. У зв'язку з цим у природі розрізняють географічний та екологічний методи видоутворення.

Географічне видоутворення

Відбувається в результаті фрагментації ареалу материнського виду фізичними бар'єрами (гірські хребти, водні простори та ін.), що веде до ізоляції популяцій та видів. Це призводить до зміни генофонду популяцій, а потім і створення нових популяцій, підвидів і видів. Так виникли байкальські види війкових черв'яків, ракоподібних, риб, специфічні види, що мешкають на океанічних островах (наприклад, галапагоські в'юрки).

З подібними явищами зустрічаємося ми й у разі розширення ареалу якогось виду. Популяції за умов зустрічаються з іншими географічними чинниками (клімат, грунт) і з новими спільнотами організмів. Так утворилися європейський і далекосхідний вид конвалії, модрина сибірська ідаурська, підвиди синиці великий: євро-азіатський, південно-азіатський і східно-азіатський.


Екологічне видоутворення

Виникає, коли невеликі групи однієї популяції потрапляють у різні екологічні умови (екологічні ніші) не більше ареалу свого виду. Тут організми піддаються дії нових умов. Це спричиняє виявлення та закріплення нових мутацій, зміна напряму природного відбору та формування нових ознак.

У зв'язку з харчовою спеціалізацією відокремилося кілька видів синиць. Синиця велика і блакитна мешкають у листяних лісах, садах, парках. Перша їх харчується переважно великими комахами, а друга розшукує дрібних комах на корі дерев. Синиця московка та гаїчка селяться у хвойних та змішаних лісах, харчуючись комахами, а чубата синиця – у тих самих лісах, харчуючись насінням хвойних дерев.

Взаємозв'язок та спільна дія способів

Межі між різними способами видоутворення умовні: на різних етапах мікроеволюції один спосіб змінює інший або діють спільно. Первинна географічна ізоляція може надалі додати дію екологічної, що призведе до вдосконалення пристроїв. Таким чином, процес видоутворення носить пристосувальний характер.

Сформований вигляд стає генетично замкнутою системою, у цьому закінчується мікроеволюція. Однак усередині виду продовжують накопичуватись мутації, які у свою чергу можуть стати джерелом нового напряму еволюції. Кожен вид реально існує, але є тимчасовою ланкою, що історично склалася в ланцюзі процесу еволюції.