Лікування генетичних хвороб. Сучасні досягнення Нові методи лікування генетичних захворювань

Медична генетика - це напрямок генетики, який займається питаннями захворювань, що передаються у спадок. Майже десять відсотків усіх хвороб людини так чи інакше зумовлені патологічними змінами в генах, тому лікування генетичних захворювань в Ізраїлі є дуже актуальним завданням.

Лікування генетичних захворювань в Ізраїлі базується на новітніх наукових дослідженнях та високотехнологічному обладнанні. Ізраїльські лікарі навчилися діагностувати широкий спектр генетичних хвороб, зокрема. - У плоду, що розвивається. У деяких випадках захворювання, зумовлені патологією генів, не піддаються лікуванню. Але навіть у такій ситуації ізраїльські лікарі можуть суттєво полегшити стан пацієнта.

У відділення генетики центру Топ Ассута надходять на лікування пацієнти з наступними діагнозами:

• Індром Едвардса (причина захворювання – трисомія 18 хромосоми);

Періодична хвороба (сімейна середземноморська лихоманка FMF);

• З індром Кляйнфельтера (присутність додаткової Х-хромосоми у чоловічих клітинах);
• З індром Шерешевського-Тернера (відсутність другої Х-хромосоми у клітинах організму індивідуума);
• З індром Марфана (ураження сполучної тканини);
• Елокардіофаціальний синдром (делеція ділянки двадцять другої хромосоми);
• Кістозний фіброз (системний муковісцидоз) – ураження залоз внутрішньої секреції, органів травлення та дихання;
• З індром ламання Х-хромосоми (синдром Дауна);
• Спінальна м'язова міотрофія (ураження рухово-моторних нейронів у спинному мозку).

Лікування спадкових захворювань у клініці Топ Ассута здійснюється за двома головними напрямками:

Симптоматичне лікування- призначення дієт, детоксикація організму, заміщаюча терапія, медикаментозна терапія, компенсація втрачених функцій шляхом пересадки кісткового мозку та інших органів і т. д. Цей метод лікування має одну мету - зняти симптоматику захворювання та полегшити стан хворого.

Генна терапія - революційний метод, що дозволяє позбавитися самої причини хвороби шляхом введення нової генетичної інформації в клітини пацієнта. Цей підхід до лікування генетичних захворювань ще тільки розвивається, але результати його застосування просто вражають.

Лікування генетичних захворювань в Ізраїлі: важливість своєчасної діагностики

Генетика в Ізраїлі має три основні цілі:

Пренатальна діагностика генетичних захворювань у плода;

Діагностика генетичних захворювань та схильності до них у дорослих людейособливо у тих, хто планує завести дитину;

Заходи, спрямовані на лікування та полегшення стану хворих.

Особливу увагу ізраїльські генетики приділяють профілактичній діагностиці людей групи ризику. До цієї групи належать:

Жінки, які мають прямих родичок із раком молочної залози або раком яєчників;

Прямі родичі пацієнтів, які страждають на кардіоміопатію правого шлуночка серця;

Родичі хворих на синдром Тея-Сакса, таласемію та носіїв інших генетичних патологій;

Носії генетичних патологій за статевими ознаками (наприклад, гемофілія успадковується лише з жіночої лінії);

Молоді пари, які планують народження першої дитини;

Вагітні жінки, що належать до групи ризику за рядом критеріїв (вік, лікування за допомогою хіміотерапії та променевої терапії, наявність інших несприятливих факторів середовища, які можуть підвищити ймовірність хромосомних аномалій плода).

Для діагностики генетичних захворювань у клініці Топ Ассута використовують низку досліджень:

Цитогенетичні методи дослідження- Вивчення хромосом під потужним мікроскопом;

Молекулярно-цитогенетичне дослідження- метод, що дозволяє виявляти патології хромосом, не доступні виявлення традиційними способами. Особливо перспективна щодо порівняльна геномна гібридизація на чіпі (метод Array-CGH);

Біохімічні методи- Застосовуються для діагностики спадкових порушень обміну речовин. Специфічні метаболіти виявляються за допомогою хроматографії, мас-спектрометрії та інших високотехнологічних методів;

Молекулярно-генетичні дослідження- Найперспективніший вид діагностики, що дозволяє вивчати тонку структуру ДНК;

Синдромологічні методи діагностики- Виявлення генетичних патологій на основі клінічної симптоматики, обстеження членів сім'ї пацієнта і т. д.;

FISH- тест- флуоресцентне виявлення хромосом, відповідальних виникнення раку молочної залози;

Ультразвукова діагностика- метод, що дозволяє виявляти вади розвитку плода на ранніх стадіях, починаючи з першого триместру;

Малоінвазивні методи перинатальної діагностики- Амніоцентез, кордоцентез, фетоскопія.

Лікарі нашої клініки напрацювали колосальний досвід діагностики та лікування генетичних захворювань. Заповніть анкету, вкажіть свої контактні дані – і ми допоможемо вам з організацією лікування!

Розуміння генетичних хворобна молекулярному рівні є основою раціональної терапії. Протягом майбутніх десятиліть знання послідовності геному людини та каталог генів разом із можливостями молекулярної біології, білкового проектування та біоінженерії матимуть величезний вплив на лікування генетичних та інших хвороб.

Ціль лікування генетичної- усунути чи поліпшити симптоми захворювання, причому у пацієнта, а й у його сім'ї. Крім того, сім'ю слід інформувати про ризик розвитку хвороби в інших її членів. Генетичне консультування – основний компонент медичної допомоги при спадкових захворюваннях.

Для моногенних захворювань, Викликаних мутаціями з втратою функції гена, лікування спрямоване на заміну дефектного білка, поліпшення його функції або мінімізацію наслідків недостатності. Заміну дефектного білка можна досягти його введенням, пересадкою органу або клітин, або генотерапією.

В принципі, генотерапія- кращий спосіб лікування деяких, а можливо, більшості моногенних хвороб, як тільки вона стане безпечною та ефективною. Проте навіть якщо копії нормального гена можуть бути передані пацієнтові, сім'я потребує генетичного консультування, діагностики носійства та пренатальної діагностики, у багатьох випадках кількох поколінь.

Епоха молекулярної медицини з її чудовими досягненнями за останні 5 років обіцяє прекрасний і повний ефект при терапії генетичних хвороб. Ці досягнення включають перші випадки лікування спадкового захворювання (важкого комбінованого імунодефіциту) за допомогою генотерапії; здатність маніпулювати експресією генів за допомогою абсолютно безпечних аналогів нуклеотидів (відкриття, що мають велике значення для лікування більшості гемоглобінопатії, найчастіших моногенних хвороб у світі); і здатність запобігати замісній ферментотерапії клінічні прояви насамперед летальних захворювань, включаючи лізосомні хвороби накопичення.

Лікування багатофакторних генетичних хвороб

Для більшості багатофакторних хвороб, які зазвичай виявляються в юності або в дорослому житті, етіологічні фактори навколишнього середовища і генетична компонента зрозумілі недостатньо. З визнанням вкладу навколишнього середовища з'являється можливість ефективного втручання, оскільки вплив зовнішніх чинників може бути змінено.

Насправді зміни факторівнавколишнього середовища, наприклад ліки, спосіб життя або зміна дієти, можуть мати більшу дію при лікуванні багатофакторних, ніж моногенних хвороб. Наприклад, тютюновий дим - фактор довкілля, якого повинні суворо уникати всі пацієнти з ВМД або емфіземою.

Тютюновий дим окислює залишок метіонінув активному сайті a1-антитрипсину, в 2000 разів зменшуючи його здатність гальмувати еластазу, тим самим буквально створюючи фенокопію спадкованої недостатності а1-антитрипсину.

Хоча багатофакторні хворобидобре піддаються деяким формам терапевтичного чи хірургічного лікування, такий підхід не «генетичний» за своєю суттю. Вражаючий приклад багатофакторного захворювання, що надзвичайно успішно піддається стандартній терапії, - цукровий діабет I типу, коли інтенсивна замісна інсулінотерапія суттєво покращує результати.

Також дуже успішним може бути хірургічне лікування багатофакторних захворювань. Наприклад, три структурні аномалії (вроджені вади серця, ущелини губи і піднебіння, стеноз воротаря) вражають майже 1,5% всіх народжених немовлят, це становить приблизно 30% усіх новонароджених з генетичною патологією.

Приблизно у половиниїх хвороба виліковується єдиною операцією (фенотипова модифікація); отже, лікування можливо, принаймні, у 10-15% новонароджених з генетичними захворюваннями. За загальним визнанням лікування інших спадкових хвороб не настільки успішне, але часто покращує якість життя.

Лікування моногенних генетичних хвороб

Незважаючи на великі перспективи, Загалом лікування моногенних хвороб поки що недостатньо ефективно. Аналіз 372 менделирующих захворювань показав, що терапія повністю ефективна в 12% випадків, частково ефективна в 54% і дає ніяких переваг в 34%. Обнадійлива тенденція, що лікування ймовірніше виявиться успішним, якщо відомий біохімічний дефект.

Наприклад, в одному дослідженнілікування підвищувало тривалість життя лише за 15% вивчених моногенних хвороб, але у підгрупі з 65 вроджених захворювань із відомою причиною тривалість життя істотно збільшилася на 32%; аналогічні зміни спостерігали для інших фенотипічних ознак, включаючи зростання, інтелект та соціальну адаптацію. Таким чином, вирішальний вплив на клінічні результати надають дослідження, що пояснюють генетичні та біохімічні основи спадкових хвороб.
Поточний незадовільний стан лікування генетичних хвороб- наслідок численних чинників, включаючи такі.

Ген не ідентифікований чи незрозумілий патогенез хвороби. Мутантний локус невідомий при 50% генетичних хвороб. Навіть коли ген відомий, проте розуміння патофізіологічного механізму часто неадекватне. При ФКУ, наприклад, незважаючи на роки аналізу, все ще погано зрозумілі механізми того, як підвищення фенілаланіну порушує розвиток мозку та його функції.

Фетальні ушкодження. Деякі мутації діють на початку розвитку або викликають незворотні патологічні зміни, перш ніж вони можуть бути діагностовані. Ці проблеми іноді можна передбачати, якщо є відповідний сімейний анамнез спадкового захворювання або ідентифіковані сімейні пари групи ризику при скринінгу. У таких випадках іноді можливе пренатальне лікування, як терапевтичне, так і хірургічне.

Тяжкі фенотипи гірше піддаються лікуванню. Перші розпізнані випадки хвороби зазвичай найважчі, і часто погано піддаються терапії. Одна з причин - у уражених хворих мутація часто призводить до повної відсутності білка або зміни його без будь-якої залишкової активності. Якщо ефект мутації є менш руйнівним, мутантний білок може зберігати деяку залишкову функцію.

У цьому випадку можна спробувати збільшити його функціональну повноцінність, щоб отримати терапевтичний ефект.

Навколишнє середовище ніколи не було постійним. Навіть у минулому вона не була абсолютно здоровою. Проте існує принципова відмінність сучасного періоду історія людства від попередніх. Останнім часом темпи зміни середовища стали такими прискореними, а діапазон зміни так розширився, що проблема вивчення наслідків стала невідкладною.

Негативний вплив середовища на спадковість людини може виражатися у двох формах:

фактори середовища можуть «розбудити» мовчазний або змусити «замовчати» працюючий ген,

чинники середовища можуть спричинити мутації, тобто. змінити генотип людини.

На сьогодні вантаж мутацій у популяціях людини становив 5%, а список спадкових захворювань включає близько 2000 хвороб. Відчутну шкоду людству завдають новоутворення, спричинені мутаціями соматичних клітин. Зростання числа мутацій спричиняє зростання природних викиднів. Сьогодні під час вагітності гине до 15% плодів.

Одним із найважливіших завдань сьогоднішнього дня є завдання створення служби моніторингу за генофондом людини, яка б реєструвала кількість мутацій та темпи мутування. Незважаючи на простоту цього завдання, реальне її рішення стикається з цілим рядом труднощів. Головна проблема полягає у величезному генетичному розмаїтті людей. Величезним є кількість генетичних відхилень від норми.

Нині відхиленнями від норми у генотипі людини та його фенотипическим проявом займається медична генетика, у межах якої розробляються методи профілактики, діагностики та лікування спадкових хвороб.

Методи профілактики спадкових хвороб.

Профілактика спадкових хвороб може проводитись декількома способами.

А) Чи можуть проводитися заходи, спрямовані на ослаблення дії мутагенних факторів: зменшення дози опромінення, зниження кількості мутагенів у навколишньому середовищі, попередження мутагенних властивостей сироваток та вакцин.

Б) Перспективним напрямом є пошук антимутагенних захисних речовин . Антимутагени – це сполуки, що нейтралізують сам мутаген до реакції з молекулою ДНК або знімають поразку з молекули ДНК, викликані мутагенами. З цією метою застосовують цистеїн, після введення якого організм миші виявляється здатним переносити смертельну дозу радіації. Антимутагенними властивостями має низку вітамінів.

В) Цілям профілактики спадкових хвороб служить генетичне консультування. При цьому попереджаються близькі родинні шлюби (інбридинг), оскільки при цьому різко зростає ймовірність народження дітей, гомозиготних за аномальним рецесивним геном. Виявляються гетерозиготні носії спадкових захворювань. Лікар-генетик - не юридична особа, він не може заборонити або дозволити консультованим мати дітей. Його мета – допомогти сім'ї реально оцінити рівень небезпеки.

Методи діагностики спадкових захворювань.

а) Метод масової (що просіває) діагностики .

Даний метод використовують стосовно новонароджених з метою виявлення галактоземії, серповидно-клітинної анемії, фенілкетонурії.

Б) Ультразвукове обстеження.

У 70-ті роки на 1У Міжнародному генетичному конгресі прозвучала ідея про впровадження в медичну практику допологової діагностики спадкових захворювань. Сьогодні найширше використовується метод ультразвукового обстеження. Головна його перевага полягає в масовості обстеження та можливості виявити відхилення на 18 – 23 тижні вагітності, коли плід ще самостійно нежиттєздатний.

в) Амніоцентез.

На термін вагітності 15-17 тижнів проколюють шприцом плодовий міхур і відсмоктують невелику кількість плодової рідини, в якій є злущені клітини епідермісу плода. Ці клітини 2 – 4 тижні вирощують у культурі на спеціальних живильних середовищах. Потім за допомогою біохімічного аналізу та вивчення хромосомного набору можна виявити близько 100 генних та практично всі хромосомні та геномні аномалії. Метод амніоцентезу успішно використовується у Японії. Тут обов'язково та безкоштовно обстежують усіх жінок віком від 35 років, а також жінок, які вже мають дітей з відхиленнями від норми. Амніоцентез – відносно трудомістка та дорога процедура, але економісти підрахували, що вартість аналізу для 900 жінок набагато дешевша, ніж вартість прижиттєвої госпіталізації одного хворого зі спадковими аномаліями.

г) Цитогенетичний метод.

Вивчаються зразки крові людей із метою визначення аномалій хромосомного апарату. Особливо важливо це при визначенні носія захворювань у гетерозигот.

Д) Біохімічний спосіб.

Грунтується на генетичному контролі синтезу білків. Реєстрація різних видів білків дозволяє оцінити частоту мутацій.

Методи лікування спадкових хвороб.

а) Дієтотерапія.

Полягає у встановленні правильно підібраної дієти, яка зменшить тяжкість прояву хвороби. Наприклад, при галактоземії патологічна зміна настає через те, що немає ферменту, що розщеплює галактозу. Галактоза накопичується в клітинах, викликаючи зміни у печінці та головному мозку. Лікування хвороби проводять, призначаючи дієту, яка виключає в продуктах галактозу. Генетичний дефект при цьому зберігається і передається нащадкам, але звичайні прояви хвороби у людини, яка використовує цю дієту, відсутні.

Б ) Введення в організм недостатнього фактора.

При гемофілії проводять ін'єкції білка, що тимчасово покращує стан хворого. У разі спадкових форм цукрового діабету в організмі не виробляється інсулін, який регулює вуглеводний обмін. І тут інсулін вводять у організм.

в) хірургічні методи.

Деякі спадкові захворювання супроводжуються анатомічними відхиленнями від норми. І тут використовується хірургічне видалення органів чи його частин, корекція, трансплантація. Наприклад, при поліпозі видаляють пряму кишку, оперують уроджені вади серця.

г) Генна терапія- Усунення генетичних помилок. Для цього соматичні клітини організму включають одиночний нормальний ген. Цей ген внаслідок розмноження клітин замінить патологічний ген. Генна терапія через зародкові клітини здійснюється нині тварин. Нормальний ген вбудовується у яйцеклітину з аномальним геном. Яйцеклітина імплантується в організм самки. З цієї яйцеклітини розвивається організм із нормальним генотипом. Генна терапія планується до застосування лише в тих випадках, коли хвороба загрожує життю та не підлягає лікуванню іншими способами.

За сторінками шкільного підручника.

Деякі питання євгенізму.

Ідея штучного покращення людини не нова. Але лише 1880г. виникло поняття «євгенізм». Слово це запровадив двоюрідний брат Ч. Дарвіна – Ф. Гальтон. Він визначав євгеніку як науку про поліпшення потомства, яка не обмежується питаннями розумних схрещувань, але, особливо у випадку людини, займається всіма впливами, які здатні дати найбільш обдарованим расам максимальні шанси переважати над менш обдарованими расами.

Сам термін «євгенізм» походить від грецького слова, що означає людину гарного роду, знатного походження, гарної раси.

Гальтон безсумнівно визнавав певну роль середовища на розвитку індивідуума, але у кінцевому рахунку він вважав, що «раса» важливіше середовища, тобто. він наголошував на тому, що ми сьогодні називаємо генетичним фактором.

Ідея поліпшення популяції людини з допомогою біологічних методів має велике минуле. Міркування подібного типу історики знаходили ще у Платона. Проте Гальтон був оригінальний, розробивши закінчену теорію. Його твори є основним джерелом, до якого слід звертатися при аналізі того, що відбувається сьогодні. Згідно з Гальтоном, заснована ним євгеніка заслуговувала на статус науки. Під певним кутом зору, євгенізм справді містить у собі щось наукове, він використовує деякі теорії та результати в галузі біології, антропології, демографії, психології та ін. Очевидно, однак, що основа євгенізму соціальна та політична. Теорія мала практичну кінцеву мету зберегти найбільш «обдаровані раси», збільшити чисельність еліти нації.

Під впливом власних невдач, які спіткали його в Кембриджі, Гальтон уважно зацікавився наступною проблемою: яке походження найбільш обдарованих людей. Він написав роботи, у яких за допомогою статистики намагався підтвердити гіпотезу, підказану йому особистими переконаннями, що найбільш обдаровані індивіди часто бувають близькими родичами людей, які теж обдаровані. Принцип проведення досліджень був у Гальтона простим: він вивчав популяції людей, що належать до соціальної еліти (судді, діячі, вчені). Він виявив досить значну кількість їхніх близьких родичів, які були видними діячами. Порівняння проводилися методично з урахуванням різного ступеня спорідненості. Встановлені таким чином кореляції були явно нестабільними та обмеженими. Насправді інтерпретація цих статистичних даних на користь тези про біологічне успадкування ні в якому разі не була очевидною. Але сам Гальтон належав до англійської еліти, тому психологічно йому досить легко допустити успадкування геніальності.

У історії біології роль Гальтона зазвичай недооцінюється. Біологи не сприймали Гальтона як фахівця: біологічні інтереси в нього були підпорядковані більш загальним інтересам. І все-таки саме він за 10 років до Вейсмана сформулював два основні положення його теорії. Гальтон виявив інтерес до генетики й у з тим, що він приписував спадковості важливу роль соціальних явищах.

Застосування євгенізму в галузі науки в деяких випадках виявляється плідним, але загалом євгеніка позбавлена ​​наукової основи. Проект поліпшення окремих рас, найбільш обдарованих, спирається насамперед на ідеологічні та політичні мотиви. Той факт, що генетика може забезпечити євгеністів якимись аргументами, абсолютно не доводить істинності, ні етичної правомірності цього проекту. Поняття «раси» в трактування Гальтона дуже розтяжне. Насамперед воно може відповідати поширеному уявленню про расу: жовта, біла, чорна. Використовує він поняття «раса» і гнучкіше: расу утворює будь-яка однорідна популяція, у якій певні ознаки стійко передаються у спадок. Така ідея дуже спірна. Критерії «хорошої раси» самі собою досить розпливчасті, але головними серед них є такі якості як розум, енергія, фізична сила і здоров'я.

У 1873р. Гальтон опублікував статтю «Про покращення спадковості». У ній він пояснює, що найпершим обов'язком людства є добровільна участь у загальному процесі природного відбору. На думку Дальтона, люди повинні методично і швидко робити те, що природа робить сліпо та повільно, а саме: сприяти виживанню найбільш гідних і уповільнювати чи переривати відтворення недостойних. Багато політичних діячів прихильно вислуховували такі висловлювання. Наводилися вражаючі цифри: між 1899 і 1912р. у США в штаті Індіана було здійснено 236 операцій вазектомії розумово відсталим чоловікам. Той самий штат в 1907г. проголосував за закон, що передбачає стерилізацію спадкових дегенератів, потім так само вчинила Каліфорнія та ще 28 штатів. У 1935р. загальна кількість операцій зі стерилізації досягла 21539. Не всі євгеністські заходи були такими грубими, хоча в основі їх лежала та сама філософія селекції найбільш обдарованих людей. Заслуговує на увагу той факт, що люди науки, які користуються великою популярністю, не вагаючись пропонували дуже суворі заходи. Лауреат Нобелівської премії француз Карел у 1935р. опублікував свою працю «Це невідома істота людина», яка мала незвичайний успіх. У цій книзі автор пояснював, що з огляду на ослаблення природного відбору необхідно відновити «біологічну спадкову аристократію». Жалуючи про наївність цивілізованих націй, що виявляється у збереженні марних і шкідливих істот, він радив створювати спеціальні заклади для здійснення евтаназії злочинців.

Таким чином, поняття «євгенізм» охоплює різноманітні прояви дійсності, але все різноманіття можна звести до двох форм: євгенізм войовничий (свідомий) та євгенізм «м'який» (несвідомий). Перший найбільш небезпечний. Це він породив газові камери нацистів. Але було б помилкою вважати другою нешкідливою. Йому теж властива двозначність: деякі заходи, пов'язані з виявленням та попередженням спадкових хвороб, є зародковою формою євгенізму.

Відмінність євгенізму від соціального дарвінізму.

Прихильники соціального дарвінізму проповідують невтручання. Вони вважають, що змагання між людьми корисне і завдяки боротьбі за існування буде забезпечено виживання найкращих індивідуумів, тому достатньо не перешкоджати процесу відбору, що протікає спонтанно.

Щодо євгенізму, то йому притаманне щось поліцейське: його мета – встановити авторитарну систему, здатну виробляти «науковим способом» добрих індивідуумів та добрі гени, яких потребує нація. Тут легко покотитися похилою площиною: починають із встановлення карт генетичної ідентичності, збільшують кількість перевірок для встановлення придатності до шлюбу, перекривають канали, що ведуть до порочних елементів, і тоді настає черга заключного акта, наприклад, евтаназії – гуманної та економічної. Нацистський євгенізм мав наднаукове обґрунтування. Гітлер, щоб виправдати культ «чистої раси», недвозначно посилається на біологію розмноження та теорію еволюції.

Що означає бути євгеністом сьогодні?

З часів Гальтона становище сильно змінилося. Роки існування нацизму призвели до того, що євгенізму в плані ідеологічному та соціальному довелося відступити. Але величезні успіхи біології та генної інженерії уможливили виникнення неоєвгенізму. Великим нововведенням була технологія методів, дозволяють виявити «погані» гени, тобто. гени, відповідальні за захворювання. Виявляти генетичні дефекти можна різних стадіях. В одних випадках обстежують людей, які бажають мати дітей, в інших – вагітних жінок. Якщо у плода виявляється серйозна аномалія, то може бути поставлене питання про аборт. Виявляючи серйозні генетичні помилки у новонароджених, внаслідок раннього лікування можна відновити втрачену функцію. Таким чином виникла нова ситуація: відтепер можна планувати грандіозну довгострокову операцію з капітального очищення генофонду людства. Це порушує численні питання як технічного, і етичного порядку. Насамперед, де зупинитися при вибраковуванні генів? Ідеал жорстокого генетичного добору є спірним у біологічному плане6 чи може такий відбір призвести до збіднення генофонду людства? Мрія євгеністів - використовувати відбір генів схожий на відбору в тваринництві. Але саме тваринники мали змогу переконатися, що систематичний відбір можна використовувати лише до певної межі: при занадто посиленому поліпшенні різновиду її життєздатність іноді надмірно знижується. В даний час існує дві основні тенденції, що виступають одна проти одної. Один табір становлять прихильники жорстких заходів. Вони вважають, що генна інженерія дала до рук людини зброю, яка має бути використана на благо людства. Наприклад, лауреат Нобелівської премії з фізіології та медицини Ледерберг є прихильником клонування людських генів як ефективного засобу створення видатних людей. В іншому таборі знаходяться ті, хто вимагає оголосити галузь генетики людини недоторканною. У США завдяки приватній ініціативі вже організовано збір та консервацію сперми лауреатів Нобелівської премії. Таким чином, якщо вірити відповідальним особам, можна буде шляхом штучного запліднення легко зробити світ дітей, які мають видатні таланти. Насправді ніщо не дозволяє стверджувати, що такий проект є науково обґрунтованим.

Ціла низка фактів свідчить про те, що сьогодні одночасно є різні причини, що сприяють воскресенню євгенізму.

Тюйє П. «Спокуси євгенізму».

У кн. «Генетика та спадковість». М.: Світ, 1987.

спасибі

Сайт надає довідкову інформацію виключно для ознайомлення. Діагностику та лікування захворювань потрібно проходити під наглядом фахівця. Усі препарати мають протипоказання. Консультація фахівця є обов'язковою!

Записатися до Генетика

Щоб записатись на прийом до лікаря або діагностику, Вам достатньо зателефонувати за єдиним номером телефону
+7 495 488-20-52 у Москві

Або

+7 812 416-38-96 у Санкт-Петербурзі

Оператор Вас вислухає та перенаправить дзвінок у потрібну клініку, або прийме замовлення на запис до необхідного Вам фахівця.

Або можна натиснути зелену кнопку «Записатися Онлайн» і залишити свій телефон. Оператор передзвонить Вам протягом 15 хвилин і підбере Вам спеціаліста, який відповідає Вашому запиту.

На даний момент запис ведеться до фахівців і до клініки в Москві та Санкт-Петербурзі.

Хто такий генетик?

Як здобути професію генетика?

При проходженні спеціалізації генетика вивчаються такі дисципліни:

• Загальна генетика.Ця наука вивчає закономірність передачі у спадок тих чи інших як нормальних, і аномальних особливостей організму.
• Клінічна генетика.Цей розділ медицини вивчає характер ( походження, розвиток, наслідки) Спадкових захворювань.
• Сучасні методи діагностикиЦя дисципліна включає вивчення специфіки проведення та розшифрування різних аналізів, які можуть бути призначені генетиком.
• Фізіологія людиниНаука, що вивчає структуру та функції як окремих органів і тканин, так і їхню сукупну діяльність, яка забезпечує життєдіяльність організму.
• Екологічна генетика.Це розділ генетики, який вивчає вплив навколишнього середовища на людський організм, можливі зміни під дією екології та їхню здатність передаватися у спадок.
• Фармакогенетика.Ця дисципліна вивчає вплив спадковості на реакцію організму, яка може виникнути під час прийому тих чи інших ліків.

Пацієнти генетика

Також до цього лікаря звертаються ті, хто вже зіткнувся з проявом якоїсь генетичної хвороби. Таким пацієнтам проводиться діагностика. якщо діагноз не встановлений), призначається лікування ( якщо доцільно) або профілактичні заходи для попередження рецидивів ( повторних загострень) хвороби.

У чому полягає робота генетика?

У ході опитування генетик уточнює такі дані:

• наявність невдалих вагітностей ( викидні, аборти);
• наявність тих чи інших генетичних патологій у чоловіка та жінки, які планують завести або чекають на дитину;
• відомості про захворювання родичів ( як правило, торкається не менше 3 поколінь);
• наявність у сім'ї старшої дитини з тими чи іншими патологіями;
• шкідливі чинники, з якими доводиться стикатися пацієнтам у побуті чи роботі ( проживання поблизу великих заводів, часта взаємодія з хімічними речовинами).

Питання профілактики генетичних захворювань також є важливим складником роботи генетика. Крім діагностики, лікування та профілактики генетичних захворювань у генетика існують інші професійні обов'язки.

Генетик робочому місці виконує такі действия:

• організація реабілітації хворого ( при тяжких спадкових недугах);
• виписка необхідних документів ( лікарняних листів, напрямків до інших фахівців);
• організація та контроль персоналу, який перебуває у підпорядкуванні ( медсестри, санітари).

У завдання генетика входить пояснити майбутнім батькам важливість попереднього обстеження перед зачаттям, дотримання лікарських розпоряджень та інших запобіжних заходів. Також лікар на освітніх заходах розповідає про фактори ризику та профілактику спадкових захворювань.

З якими захворюваннями стикається генетик?

Які хромосомні захворювання лікує генетик?

У практиці генетика найбільш поширені такі хромосомні захворювання:

• Синдром Дауна.Найпоширеніше і добре вивчене захворювання із цієї групи. Причиною розвитку синдрому Дауна стає зайва хромосома, яка формується в момент запліднення яйцеклітини. тобто у дитини з синдромом Дауна здорові батьки, але при поєднанні їхнього біоматеріалу відбувається «збій»). Виявляється хвороба характерною зовнішністю. косим розрізом очей, широким переніссям, напіввідкритим ротом), недоумством, слабкою імунною системою.
• Синдром Патау.Також розвивається через зайву хромосому, яка формується при заплідненні. Виявляється вираженими фізичними аномаліями, які нерідко призводять до смерті плода ще материнській утробі. Діти, що з'явилися на світ, з цим синдромом у розвинених країнах доживають до 1 року приблизно в 15 відсотках випадків.
• Синдром Клайнфельтера.Зустрічається лише у пацієнтів чоловічої статі і часто виявляється тоді, коли пара звертається до генетика з приводу безпліддя, оскільки ця аномалія робить чоловіка стерильним. До зовнішніх ознак синдрому Клайнфельтера можна віднести високе зростання ( не менше 180 сантиметрів), у деяких пацієнтів відзначаються збільшені молочні залози. В одних хворих інтелект нормальний, в інших можуть бути малозначні відхилення від норми.
• Синдром Шерешевського Тернера.Патологія проявляється виключно фізичними аномаліями – дефектами будови статевих органів, низькорослістю, короткою шиєю, шкірними складками в ділянці шиї. У більшості випадків люди з цим синдромом безплідні, але при проведенні компетентного лікування можливе зачаття.

Які генні захворювання лікує генетик?

У практиці генетика можуть зустрічатися такі хвороби:

• Гемофілія.Причиною патології є недостатній синтез білків, які відповідають за згортання крові. При порушенні цілісності судин у таких хворих починається сильна кровотеча. Внаслідок цього виникає небезпека загибелі пацієнта через внутрішні кровотечі або зовнішні втрати крові навіть при невеликих травмах або порізах. На гемофілію страждають чоловіки, а жінки є носієм мутованого гена.
• Таласемія.Ще одне захворювання крові, при якому виробляється недостатня кількість гемоглобіну. Виявляється таласемія жовтяничним відтінком шкіри, великими розмірами живота, сповільненим зростанням тіла. Загрози для життя це захворювання не становить, але при важких формах необхідно регулярно проводити переливання крові та приймати спеціальні препарати.
• Іхтіоз.При цій хворобі через неправильний білковий і жировий обмін порушується процес ороговіння шкіри, внаслідок чого тіло пацієнта покривається товстими жорсткими лусочками. У таких хворих також відзначається схильність до алергій, захворювань печінки, серця та кровоносної системи. Якщо перші симптоми виявляються після народження ( як правило, на 3 - 4 місяць), при відповідному лікуванні та легкому різновиді іхтіозу ( їх існує близько 28 видів), прогноз сприятливий. Якщо ж дитина народжується вже з проявами іхтіозу, то здебільшого вона гине у перші дні життя.
• Муковісцидоз.У пацієнтів із цим захворюванням порушується функціональність органів, які продукують слиз ( слинні залози, легені, статеві залози). Секрет, що виділяється, відрізняється підвищеною густотою і в'язкістю, через що виникають проблеми з функціональністю багатьох органів. У європейських країнах середній вік виживання при муковісцидозі становить 40 років, у Російській Федерації – не більше 30 років.
• Синдром Марфан.При цій патології порушується вироблення речовини, що забезпечує здорову структуру сполучної тканини, що призводить до проблем з боку опорно-рухового апарату, серцево-судинної та нервової систем. Пацієнти із синдромом Марфана відрізняються худорлявістю, високим зростом при досить короткому тулубі, непропорційно довгими та тонкими руками, ногами, пальцями. Цікаво, що на синдром Марфана страждав, наприклад, Авраам Лінкольн. При адекватному лікуванні прогноз за цієї хвороби сприятливий.

Якими багатофакторними хворобами займається генетик?

Розрізняють такі багатофакторні хвороби:

• Плоскостопість.Деформація правильної форми стопи, у результаті людина швидше втомлюється під час ходьбі. Плоскостопість може виявлятися як від народження, так і на будь-якому році життя.
• Цукровий діабет.Цукровий діабет - це порушення водного та вуглеводного обміну, що проявляється підвищеним вмістом цукру в крові.
• Виразка шлунку.Виразка шлунка - це порушення цілісності слизової оболонки шлунка, в результаті чого пацієнти ( частіше чоловіки) відчувають болі в ділянці живота, порушення випорожнень та інші проблеми з травленням.
• Заяча губа.Аномалія, за якої дитина народжується з видимою ущелиною на верхній губі. При своєчасній проведеній операції ( однієї чи кількох) Дефект усувається практично безслідно. На той факт, чи проявиться у дитини ця патологія, великий вплив має куріння вагітної жінки, вживання алкоголю, наявність інфекційних захворювань під час виношування дитини.
• Бронхіальна астма.Бронхіальна астма - це запалення легенів хронічного типу, яке супроводжується нападами сильного кашлю, задишки, почуттям нестачі повітря.
• Шизофренія.Шизофренія - це розлад психіки, при якому у пацієнта порушується процес сприйняття навколишнього світу та мислення. Прояви хвороби багатозначні та багато в чому залежать від статі та віку хворого.

На хвороби зі спадковою схильністю впливають такі фактори:

• Спосіб життя людини.Чим міцніше фізичне та психічне здоров'я, тим менша ймовірність розвитку тієї чи іншої хвороби.
• Стать.Деякі патології найчастіше виявляються, наприклад, у чоловіків. Також стать людини може впливати на інтенсивність прояву хвороби.
• Довкілля.Вплив несприятливих екологічних факторів ( забруднене повітря та вода, продукти харчування з нітратами) збільшують ризик розвитку багатьох захворювань.

Які аналізи та обстеження може призначити генетик?

Пренатальна діагностика включає інвазивні ( мають на увазі втручання всередині організму) та неінвазивні ( без втручання) методи. Інвазивні методи дослідження призначаються пацієнткам, які вже виношують дитину. Неінвазивні аналізи можуть бути проведені як під час планування вагітності, так і під час неї.

Інвазивні аналізи у генетика при вагітності

Генетик може призначити такі аналізи при вагітності:

• амніоцентез ( записатися) ;
• плацентоцентез;
• кордоцентез;
• Фетоскопія.

Оптимальним терміном щодо амніоцентезу є період із 16 по 18 тиждень вагітності, коли розміри плоду ще невеликі, але вже досить околоплодных вод.
Отримана рідина ( не більше 30 мілілітрів) вирушає на генетичний аналіз. Дані такого дослідження дозволяють виявити у плода наявність таких серйозних хромосомних захворювань, як синдром Дауна, синдром Патау.

Кордоцентез
Це дослідження проводиться шляхом проколювання пуповини плода для вилучення його крові та її подальшого вивчення у лабораторії. Прокол проводиться через черевну стінку вагітної жінки. Кількість матеріалу, необхідного для аналізу, варіює від 1 до 5 мл. Оптимальний час для проведення цього аналізу – з 21 до 25 тижня вагітності. Саме в цей період судини в пуповині досягають потрібного розміру, щоб провести безпечний забір крові.

Кордоцентез є інформативнішим аналізом, ніж амніоцентез. З його допомогою можна виявити не лише хромосомні патології, а й хвороби крові, м'язову дистрофію, різні внутрішньоутробні інфекції. У більшості випадків процедура проводиться без наркозу, але після неї пацієнтка повинна залишатися кілька годин під наглядом лікаря.

Плацентоцентез
У ході цієї процедури здійснюється вилучення невеликого фрагмента плаценти, який потім піддається лабораторному аналізу. Найчастіше вимагає загального чи місцевого наркозу. Після проведення плацентоцентезу жінка повинна перебувати під наглядом не менше 2 днів.

Цей аналіз дозволяє визначити наявність у плода різних спадкових аномалій, які супроводжуються розумовими або фізичними патологіями. На відміну від 2 попередніх досліджень плацентоцентез можна проводити на більш ранніх термінах ( починаючи з 12 тижнів вагітності), що визначає його цінність.

Фетоскопія
Це дослідження проводиться за допомогою фетоскопа ( тонкої трубки, оснащеної джерелом світла та лінзами), який вводиться через невеликі розрізи у животі вагітної жінки. За допомогою приладу лікар оглядає плід для виявлення видимих ​​фізичних аномалій. Також під час фетоскопії може бути вилучено біоматеріал плода ( кров, фрагменти шкіри) для вивчення у лабораторії.

Фетоскопія є одним із найінформативніших аналізів і дозволяє виявити рідкісні захворювання, які не можуть бути встановлені за допомогою інших діагностичних процедур. Водночас це дослідження відносять до категорії небезпечних та призначають рідко, оскільки приблизно у 5% випадків воно призводить до переривання вагітності.

Показання до проведення інвазивних аналізів

При відносних показаннях лікар визначає доцільність проведення дослідження, орієнтуючись на стан пацієнтки та інші фактори. До таких показань належать складний перебіг вагітності, інфекції, цукровий діабет та інші ендокринні захворювання у вагітної. Відносними показаннями для проведення такої процедури є прийом медикаментів з мутагенною дією, проходження рентгену при вагітності.

Протипоказання для інвазивної діагностики

Неінвазивні аналізи у генетика при плануванні вагітності та під час неї

Розрізняють такі методи неінвазивних діагностичних процедур:

• хромосомний аналіз;
• аналіз генетичної сумісності;
• генетичний аналіз крові;
• ультразвукове дослідження ( УЗД).

Аналіз на каріотип дозволяє встановити такі аномалії:

• Зайва хромосома.Проявляється синдромом Дауна, синдромом Патау та іншими захворюваннями, що супроводжуються затримкою розумового розвитку. Слід зазначити, що пацієнти з цією аномалією рідко звертаються до генетика щодо планування дитини, оскільки вона рідко протікає непоміченою і з ранніх років призводить до інвалідності.
• Відсутність однієї хромосоми.Діагностується тільки у жінок та призводить до безпліддя, а також деяким аномаліям у розвитку.
• Відсутність ділянки хромосоми.Залежно від того, яка саме ділянка хромосоми відсутня, може виявлятися фізичними каліцтвами ( ущелиною в небі, зайвими пальцями), хворобами різних органів ( частіше печінки), проблемами з розумовим розвитком. У чоловіків відсутність ділянки хромосоми стає причиною безпліддя.
• Подвоєння кінчика хромосоми.Може стати причиною хвороби

Спадкові захворювання відносяться до категорії хвороб, що виявляються виникненням стійких змін у процесах передачі генетичної інформації людськими статевими клітинами.

Загальні поняття про спадкові захворювання

Головною причиною появи вказаних патологій є мутації генів. Незважаючи на те, що незначні відхилення в хромосомному апараті відбуваються досить часто, вони відразу усуваються або призводять до поліпшення тих чи інших особливостей організму для наступних поколінь людей. Але, на жаль, деякі зміни є досить суттєвими, наприклад, зменшення або збільшення кількості хромосом у клітинах, внаслідок чого виникають серйозні аномалії.

Більшість мутацій відбуваються під впливом негативних факторів довкілля, таких як іонізуюча радіація, токсичні речовини, деякі лікарські препарати. Тим не менш, у ряді випадків встановити причину змін, що виникли не представляється можливим, тому передбачається, що вони з'являються випадковим чином, наприклад, в процесі запліднення яйцеклітини або початкового поділу зародкових клітин.

Методи лікування спадкових захворювань

Незважаючи на всі досягнення сучасної медицини, лікування спадкових захворювань передбачає застосування переважно симптоматичної терапії та не призводить до повного одужання хворого, а спрямоване лише на зниження ступеня прояву симптомів.

Найчастіше використовують такі методи:

• дієтотерапія - важливий етап процесу позбавлення від негативних наслідків цілого ряду хвороб. Наприклад, при фенілкетонурії з раціону повністю виключають продукти, що містять фенілаланін, у тому числі молоко, рибу та м'ясо. При похибках у харчуванні самопочуття хворого значно погіршується, крім того, спостерігається зниження ступеня інтелекту аж до розвитку тяжкої ідіотії. Тому лікарі наполягають на дотриманні дієти і виносять попередження про те, що її недотримання загрожує розвитком небезпечних наслідків;
• додаткове надходження коферментів, зокрема вітамінів;
• забезпечення своєчасного виведення з організму токсинів, що накопичуються внаслідок порушень обміну речовин. Так, при хворобі Вільсона-Коновалова для нейтралізації міді пацієнт повинен приймати д-пеніциламін, а для недопущення надмірного накопичення заліза при геноглобінопатії зазвичай призначають десферал;
• прийом речовин, вироблення яких в організмі блоковано внаслідок захворювання (наприклад, цитидилової кислоти у разі оротоацидурії);
• призначення відсутніх гормонів при гіпофізарному нанізмі та інших подібних станах;
• блокування надмірної активності ферментів за допомогою ігнібіторів;
• трансплантація тканин, органів чи клітин із нормальною генетичною інформацією.

Крім того, про те, які можливості сучасної медичної науки в лікуванні хромосомних аномалій, можна дізнатися, ознайомившись із досягненнями генотерапії. Цей напрямок засновано на виконанні перенесення генетичного матеріалу в організм людини за умови доставки гена в так звані клітини-мішені за допомогою різних методів.

Показання до призначення

Лікування спадкових хвороб здійснюється лише у разі точного встановлення захворювання. При цьому перед призначенням терапевтичних заходів проводять цілу низку аналізів, щоб встановити, які гормони та інші речовини виробляються в організмі надміру, а які – у недостатній кількості, щоб підібрати найбільш ефективне дозування препаратів.

У процесі прийому медикаментів постійно здійснюють контроль за станом пацієнта і за необхідності вносять зміни у перебіг лікування.

Як правило, лікарські засоби таким пацієнтам слід приймати довічно або протягом тривалого проміжку часу (наприклад, до періоду закінчення процесу росту тіла), а дієтичні рекомендації слід виконувати неухильно та постійно.

Протипоказання

При розробці курсу терапії враховують можливі індивідуальні протипоказання до застосування та за необхідності замінюють одні препарати на інші.

У разі ухвалення рішення про пересадку органів чи тканин при деяких спадкових недугах обов'язково беруть до уваги ризик виникнення негативних наслідків після оперативного втручання.