Головна · Запор · Тендітні діти недосконалий остеогенез. Незавершений остеогенез (недосконалий остеогенез, хвороба Лобштейна-Вролика). Тип III - порушення зростання кісток

Тендітні діти недосконалий остеогенез. Незавершений остеогенез (недосконалий остеогенез, хвороба Лобштейна-Вролика). Тип III - порушення зростання кісток

Лікар травматолог-ортопед найвищої категорії. Дорослий та дитячий спеціаліст, Мгму, 1998 р.

Недосконалий остеогенез - це спадкове захворювання, що виявляється в порушенні структури кісток. Процес формування кісткової тканини здійснюється за допомогою поєднання кістковоутворювальних мінеральних речовин з мережею колагенових волокон.

Білкова речовина колаген є основним компонентом кісткової тканини. Дефіцитне вироблення цієї речовини або якісне порушення її структури призводить до сильного зниження стійкості кісток до пошкоджень, а переломи можуть з'являтися при мінімальних механічних впливах та фізичних навантаженнях.

При недосконалому остеогенезі у дітей, крім патологічних переломів, відзначається спотворення кісток грудної клітки, деформація кісток спини, порушення формування емалі зубів та прогресуюча приглухуватість.

Найчастіше порушення остеогенезу передається спадковим шляхом від батьків, у поодиноких випадках можлива індивідуальна спонтанна мутація. Недосконалий остеогенез невиліковний, але значно полегшити симптоми можна за допомогою терапії.

Основна клінічна ознака захворювання – остеопороз. При остеопорозі змінюється будова і знижується маса кісток, це спричиняє спотворення скелета. У перинатальному періоді, особливо при пологах, сильно схильні до переломів стегнової і плечової кістки, передпліччя, гомілки і черепа.

Стимулювати вироблення мінеральних речовин у кістковій тканині допомагає дотримання дієти, багатої на необхідні вітаміни та амінокислоти. Болючість симптомів зумовлена ​​виглядом та тяжкістю недосконалого остеогенезу.

  • І тип – передбачає аутосомно-домінантний шлях успадкування від одного з батьків. Хвороба протікає у легкій чи середньотяжкій формі. Супроводжується остеопорозом, переломами середньої тяжкості, легким викривленням спини, передчасною приглухуватістю та знебарвленням білка очей. I тип поділяють на перший тип A і перший тип B за наявністю або відсутністю II типу недосконалого дентиногенезу – зуби набувають бурштинового кольору, стирається емаль. В даному випадку структура колагену не порушена, але він виробляється організмом у недостатніх для розвитку міцної кісткової тканини кількостях;
  • ІІ тип – успадковується від обох батьків. Труднощі з диханням через зменшення ємності легень, порушення остеогенезу черепа, внутрішньочерепний крововилив та численні внутрішньоутробні переломи є причиною частих летальних наслідків під час пологової діяльності та у перші дні життя. II тип недосконалого остеогенезу поділяють на підкласи A, B та C залежно від результатів радіографічного дослідження довгих трубчастих кісток та ребер. Це найважчий вид недосконалого остеогенезу, діагностування ІІ типу є медичним показанням для переривання вагітності. Діти, народжені з цим діагнозом, живуть трохи більше двох років;
  • III тип – передбачає аутосомно-рецесивне успадкування, проходить у важкій формі. Прогресуюча деформація скелета – головна клінічна ознака ІІІ типу. Деформація кісток грудної клітки та хребта спричиняють проблеми з дихальною системою. Зустрічається знебарвлення склер і рання приглухуватість. При цьому виді недосконалого остеогенезу кількості білкової речовини, що виробляється достатньо, але його структура порушена;
  • IV тип – успадковується від однієї з батьків, характеризується зниженою стійкістю кісток до ушкоджень до пубертатного періоду, низьким зростанням, ранньої приглухуватістю. Викривлення хребта та грудної клітки прогресує в діапазоні від слабкого до середнього. Як і тип, поділяється на підкласи IVA і IVB залежно від наявності супутньої патології — недосконалого дентиногенезу. У цьому випадку колагену достатньо, але він неякісний;
  • V тип – має аутосомно-домінантний режим успадкування, клінічні ознаки такі ж, як у IV типу, але будова кісткової тканини порушена та має сітчасту структуру. Яскраво виражаються кісткові розростання у місцях переломів та осфіксація променелоктьової міжкісткової мембрани;
  • VI тип – симптоматика цього виду недосконалого остеогенезу також схожа на симптоматику IV типу, але має унікальні гістологічні дані кісткової тканини – так звана риб'яча луска;
  • VII тип – шлях успадкування аутосомно-рецесивний, цей вид хвороби проявляється у зміні структури протеїну хрящових тканин;
  • VIII тип – успадковується в аутосомно-рецесивному порядку, пов'язаний із білком лейцин-пролін збагаченого протеоглікану. Тяжка форма захворювання, що тягне летальний результат.

Недосконалий остеогенез І типу відрізняється переважно сприятливим перебігом. Структура білка, що виробляється якісно не порушена, а вироблення колагену можливо стимулювати лікарською терапією.

У дітей з першим типом захворювання є шанс самостійно ходити, нормально функціонувати у суспільстві та займатися спортом.

Діагностика та терапія

Стадій перебігу захворювання чотири: стадія латентної течії, період патологічних переломів, етап розвитку ранньої приглухуватості та стадія розвитку остеопорозу. Діагностувати недосконалий остеогенез можна вже у другому триместрі вагітності.

У початкову діагностику входить акушерське УЗД, рентгенологічне обстеження, загальний та біохімічний аналіз крові, біохімічний аналіз колагену. У характерних випадках діагноз визначається за результатами рентгенографії та клініко-анамнестичних досліджень.

За рентгенологічними даними виявляються кісткові мозолі, патологічні переломи, остеопороз та зміни структури кісткової тканини. Для остаточного висновку призначається пункція клубової кістки, біопсія шкіри та молекулярно-генетичний аналіз.

Аналіз мінеральної насиченості кісткової тканини проводиться після досягнення трьох років і визначає ефективність призначеної терапії.

Симптоматичне лікування недосконалого остеогенезу відбувається у кілька етапів. Лікарська терапія призначається для стимуляції процесів вироблення необхідної кількості білків, зміцнення та підвищення мінералізації кісток, посилення стійкості кісткової тканини до механічних ушкоджень та деформації скелета.

Найчастіше застосовуються бісфосфонати. Активні речовини препаратів проникають у кісткову тканину та уповільнюють порушення цілісності та структури кісток. Препарати, що містять кальцій та вітамін D, є допоміжними та підвищують стійкість кісткової тканини до механічних пошкоджень.

В індивідуальних випадках призначається гормон росту, що стимулює метаболізм у кістковій тканині та прискорює ріст трубчастих кісток.

Тяжкі переломи та спотворення кісток лікуються за допомогою операційного втручання. Кісткові уламки фіксуються імплантами до повного зрощення кістки або відновлення функціональності суглобів.

Остеосинтез імплантами протипоказаний у разі серцевої недостатності, порушень дихальної системи, неможливості фіксації переломів через недостатню кількість або слабкість кісткової тканини.

У фізіотерапію входить лікувальна гімнастика, електрофорез із солями кальцію, масажі, магнітотерапія та УФО-терапія. Ефективність курсів лікування багато в чому залежить від психологічного стану пацієнта та обстановки у сім'ї.

Реабілітація

Нерідко після перших кількох переломів батьки дитини з недосконалим остеогенезом відмовляються від рухомого способу життя на користь найбільш безпечного, на їхню думку, малорухливого способу існування.

Це зводить ефективність медикаментозного лікування до нуля і спричиняє атрофію м'язів і гіпокінетичний остеопороз, який значно сильніше сприяє переломам.

Лікувальна фізкультура та масажі спрямовані на відновлення рухливості суглобів та можливість дитини самостійно пересуватися.

Велику роль реабілітації грає психологічний клімат у ній, мотивація і соціальна адаптація дитини.

Прогноз та профілактика

Діти з вродженою формою недосконалого остеогенезу, як правило, не мають шансу на нормальну тривалість життя і гинуть під час пологів або протягом перших місяців від численних переломів, інфекційних заражень та септичних ускладнень.

Найбільш сприятливий прогноз у хворих на пізні форми захворювання.Проведення лікувальних та реабілітаційних курсів є обов'язковим, також необхідний належний догляд за дитиною та виключення побутових травм.

За допомогою фахівців можливо адаптувати дитину до нормального та самостійного існування.

Недосконалий остеогенез (хвороба Лобштейна-Фролика, вроджена крихкість кісток, періостальна дистрофія) – це група генетичних патологій, котрим характерне порушення формування кісткової тканини. Тоді у дитини підвищується крихкість кісткової тканини, як наслідок, виникають патологічні переломи. Крім того, деформуються кістки, стоншуються м'язи, виникає гіпермобільність суглобів, порушується слух тощо.

Вроджена форма хвороби найбільш небезпечна, вона має важкий перебіг, що призводить до смерті від численних ускладнень. Прогноз при пізній формі сприятливіший. Цілком вилікувати патологію неможливо. Проводиться підтримуюче лікування, що допомагає зміцнити кісткову тканину, запобігти переломам.

Опис патології

Хвороба Лобштейна-Фролика – це генетично обумовлена ​​хвороба, що виникає внаслідок порушення кісткоутворення. Вона призводить до зниження маси кісток та підвищення їх ламкості. Патологія розвивається внаслідок дефекту колагену першого типу, що є важливим білком у структурі кістки. Тоді він виробляється у недостатній кількості або будова речовини порушена. З цієї причини кістки стають слабкими та ламкими. Через це патологія отримала назву «кришталева хвороба».

Довідка. За статистикою, приблизно у 50% випадків недосконале кісткоутворення провокують спонтанні мутації. Хворобу діагностують у 1 дитини із 10 – 20 тисяч новонароджених.

Кришталева хвороба невиліковна, проте за правильного підходу можна значно полегшити життя дитини.

Симптоми

Симптоматика залежить від патології.

Недосконалий остеогенез проявляється патологічними переломами, деформацією кісток

Рання форма хвороби найбільш небезпечна, тому що іноді діти гинуть ще в утробі матері. Більшість новонароджених помирає у перші дні чи місяці життя. Це з внутрішньочерепними родовими травмами, важкими дихальними розладами, ГРВІ.

Недосконалий остеогенез у дітей проявляється такими симптомами:

  • Тонка, бліда шкіра, стоншення підшкірної жирової клітковини.
  • Загальна слабість, гіпотонія.
  • Переломи кісток (стегно, гомілка, передпліччя, плечі) при мінімальному впливі.

Зазвичай, при ранній формі патології дитина гине протягом 2 років.

Пізня форма проявляється такими симптомами:

  • Підвищена крихкість кісток.
  • Посинення білків очей.
  • Порушення слуху, до повної глухоти.
  • Пізніше заростання джерельця.
  • Уповільнення фізичного розвитку.
  • Надмірна гнучкість суглобів через слабкі зв'язки.
  • Витончення м'язів.
  • Вивихи, переломи за мінімальної дії.
  • Викривлення чи скорочення кісток після їх зрощення.
  • Деформація грудини чи хребта.
  • Пізніше прорізування зубів (після 1.5 року), аномалії зубних рядів, карієс, швидке стирання та руйнування зубів, фарбування їх у жовтий колір.
  • Порушення слуху, глухота.

Кришталева хвороба може супроводжуватися вибуханням стінки мітрального клапана серця або його функціональною недостатністю, нирковокам'яною хворобою, паховими грижами, носовими крововиливами тощо.

Класифікація кришталевої хвороби

Відомі 2 форми патології:

  • Уроджена. Переломи виникають в утробі матері і відразу після народження.
  • Пізня. Кістки травмуються, коли дитина вже ходить. Ця форма хвороби має більш легкий перебіг.

Типи кришталевої хвороби:

  • Недосконалий остеогенез 1 типу – переломи виникають після появи світ до підліткового віку, злегка викривляється хребет, зв'язки та суглоби слабкі, тонус м'язів знижений. Очний білок знебарвлюється, діти рано втрачають слух, очі трохи опуклі.
  • 2 тип – порушується розвиток скелета, кістки деформуються або коротшають, на місцях переломів після зрощення кісткової тканини залишаються виступи. Діти повільно розвиваються фізично. Цей тип хвороби вважається найважчим. Дитина може померти до 1 року від функціональної недостатності легень, крововиливу в порожнину черепа. Кістки сильно деформуються, хворий має невисоке зростання.
  • 3 тип – кістки травмуються після народження до пубертатного періоду. Можливі важкі деформації кісток, хребта, грудної клітки, порушення дихання, м'язи, суглоби та зв'язки слабкі. Склери знебарвлюються, швидко прогресують порушення слуху.
  • 4 тип – симптоми порушення розвитку кісток практично не помітні, проте у хворих передчасно розвивається остеопороз (зниження густини кістки). Переломи характерні до підліткового віку, викривлення кісток має слабкий або середній ступінь тяжкості. Хворий має низьке зростання, може рано втратити слух.
  • 5 тип – перебіг хвороби, як із патології 4 типу. Єдина відмінність – кістка має сітчасту будову.
  • 6 тип – симптоматика, як із хвороби 4 типу, проте будова кістки нагадує риб'ячу луску.
  • 7 тип – порушення пов'язані з мутацією хрящової тканини.
  • 8 тип – відбувається сильна зміна білка, який містить лейцин та пролін (амінокислоти). Цей тип патології має тяжкий перебіг і закінчується смертю.

Довідка. Залежно від типу спадкування виділяють аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний недосконалий остеогенез. Перший вид притаманний 1 – 5 типу патології, а другий – для 7 – 8 типу.

Причини хвороби Лобштейна-Фролика

Причини недосконалого остеогенезу пов'язані із генетичними патологіями. Мутує ген колагену А1 та А2, через це виникає нестача білка або його будова порушується. Тоді крихкість кісткової тканини підвищується, особливо страждають трубчасті кістки (плечі, передпліччя, стегна, гомілки). Вони мають пористу структуру, кісткові острівці, велику кількість пазух, заповнені пухкою тканиною, зовнішній шар витончений.

Медики виділяють 2 типи успадкування кришталевої хвороби:

  • Аутосомно-домінантний – хвороба передається дитині від одного з батьків, який теж від неї страждає. Тоді найчастіше травмуються кістки після 1 року.
  • Аутосомно-рецесивний – ген, що мутував, передається від обох батьків. Захворювання має тяжкий перебіг, патологічні переломи можливі ще в утробі матері або відразу після появи світ.

Довідка. Найчастіше діагностують недосконалий остеогенез з аутосомно-домінантним типом спадкування.

Встановлення діагнозу

Виявити вроджену форму патології можна ще на 16-му тижні вагітності за допомогою УЗД. При необхідності проводиться біопсія хоріону і генодіагностика, щоб підтвердити наявність гена, що мутував.

В інших випадках діагностика недосконалого остеогенезу складається з таких методів:

  • Збір анамнезу, скарги пацієнта. Ознаки патології: часті переломи, порушення форми кісток, утруднення ходи, невелике зростання, погані зуби, порушення слуху.
  • Візуальне обстеження. Лікар оцінює зростання, масу тіла, слух, стан зубів, забарвлення білків очей, проводить неврологічні тести. Ортопеда цікавить форма, довжина кінцівок, деформації, амплітуда рухів у суглобах.
  • Лабораторні дослідження крові, сечі допоможуть виявити рівень білків, глюкози, сечовини, кальцію, фосфору тощо.
  • Рентген кінцівок, хребта, черепа покаже, що знизилася щільність кісток, кісткові мозолі після зрощення патологічних переломів тощо.
  • Біопсія кістки (дослідження фрагмента кісткової тканини) застосовується для підтвердження зниження її щільності, стоншення зовнішнього шару.
  • Біопсію шкіри проводять, щоб вивчити дефект колагену.
  • Молекулярно-генетичне дослідження допоможе виявити ген, що мутував. Для цього вивчається кров чи слина пацієнта.

Довідка. Диференціальна діагностика допоможе відрізнити кришталеву хворобу від рахіту (порок розвитку хряще-освітньої системи плода), недосконалого десмогенезу (гіпереластичність шкіри).

Методи лікування

Як згадувалося, недосконалий остеогенез невиліковний. Лікування проводиться, щоб полегшити стан пацієнта, зміцнити кісткову тканину. Для цієї мети застосовують такі методи:

  • Медикаментозна терапія. Хворий приймає препарати на основі соматотропіну (гормон росту), щоб стимулювати синтез колагену. Крім того, показано антиоксиданти, лікарські засоби, що містять кальцій, фосфор, вітамін Д2.
  • Потім хворому призначають препарати, що прискорюють утворення та мінералізацію кісткової тканини, які містять екстракт щитовидних залоз худоби та холекальциферол. А бісфосфонати уповільнюють процес руйнування кісток, для цієї мети застосовують Памідронову, Золедронову кислоту, Резидронат.
  • Фізіотерапевтичні процедури: електрофорез з хлористим кальцієм (проникнення лікарської речовини крізь шкіру за допомогою електричного струму), ультрафіолетове опромінення крові, магнітотерапія, індуктотермія і т. д. Також дітям призначають масаж, лікувальну гімнастику для зміцнення м'язів.


Медикаменти допоможуть зміцнити кісткову тканину та полегшити стан хворого.

Крім того, хворому може знадобитися лікування у психолога. Також рекомендується використовувати ортопедичні пристрої, наприклад, взуття або корсети.

При вираженій деформації кісток після переломів проводиться коригуюча остеотомія. Операція допомагає виправити форму та розмір кінцівок. Під час процедури уражена кістка розсікається, неправильна форма виправляється, а уламки кісток фіксуються спеціальними штифтами або болтами (остеосинтез).

Розрізняють 2 види остеосинтезу: кістковий та інтрамедулярний. У першому випадку фіксуюча конструкція розташована в тілі пацієнта, але зовні кістки. Мінус цього методу лікування в тому, що ушкоджується окістя. У другому випадку фіксатор розміщується усередині кістки.

Увага. Операція при недосконалому остеогенезі протипоказана, якщо стан хворого тяжкий, він страждає на функціональну недостатність серця, легень або закріпити фіксатор неможливо через нестачу кісткової тканини.

Найважливіше

Таким чином, найбільш небезпечною вважається рання форма патології, за якої більшість дітей гине протягом перших місяців чи років. Це відбувається через множинні травми та інфекції (запалення легень, сепсис). Пізня форма кришталевої хвороби має сприятливіший прогноз, хоча якість життя знижується. Підтримуюча медикаментозна терапія допоможе позбавитися симптомів патології, зміцнити кісткову тканину, покращити загальний стан хворого. При сильній деформації кісток внаслідок переломів проводиться коригуюча остеотомія. Лікування доповнюється фізіотерапією, ЛФК, масажем. Лікарі наполегливо рекомендують провести медико-генетичне консультування майбутнім мамам, у сім'ях яких є хворі на недосконалий остеогенез.

Визначення

(лат. osteogenesis imperfecta; інакше «недосконале кісткоутворення», хвороба «кришталевої людини») - одне з захворювань, що характеризується підвищеною ламкістю кісток.

Внаслідок групи генетичних порушень люди з недосконалим остеогенезом або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок у структурі кістки, це захворювання спричиняє слабкі або ламкі кістки.

Захворювання було відомо вже давно, на що вказує випадок народження дитини з переломами кісток, описаний у 1637 році.

Причини

У 1788 року було висловлено думку у тому, що внутрішньоутробні переломи є наслідком вродженого сифілісу, оскільки внутриутробного рахіту немає. Згодом і сифіліс було виключено як чинник цієї хвороби.

В 1849 був описаний синдром крихкості кісток з множинними переломами, які виникали внутрішньоутробно або після народження, і дав йому назву "osteogenesis imperfecta", якою користуємося досі.

Клініцисти розрізняють дві форми недосконалого остеогенезу - ранню (внутрішньоутробну або пренатальну), коли переломи кісток виникають внутрішньоутробно або під час пологів, і постнатальну або пізню форму.

Хоча вважали, що діти, народжені з пренатальною формою хвороби, помирають у перші місяці життя, але багато клініцистів вказують на можливу життєздатність цих дітей.

Тепер однозначно відомо, що чим раніше хвороба проявляється, тим важче її перебіг та гірший прогноз.

Виділяють чотири стадії перебігу недосконалого остеогенезу:

  • латентну;
  • стадію переломів кісток;
  • стадію глухоти;
  • стадію сталого остеопорозу.

Але зазначена класифікація не дає адекватної відповіді на питання про причини виникнення хвороби. На жаль, немає належної системи для розмежування варіантів перебігу недосконалого остеогенезу, які у дітей.

Симптоми

Клінічні прояви захворювання різні залежно від типу хвороби та віку хворого, його індивідуальних, генетично обумовлених особливостей. За пренатальної форми хвороби діти народжуються дуже ослабленими, іноді нежиттєздатними. Під час пологів, незважаючи на їхній нормальний перебіг, у дітей виникають переломи кісток. При народженні іноді можна виявити деформацію кінцівок після неправильного зрощення внутрішньоутробних переломів. Клінічно діагноз недосконалого остеогенезу ґрунтується в основному на наявності спотворень кінцівок внаслідок повних та неповних переломів кісток, атрофії м'язів, блакитних склер та "бурштинового" кольору зубів. Пізніше переломи кісток виникають часто при сповиванні дитини, купанні або вдяганні оранок, повзунків. Як правило, переломи бувають поднадкостнічними, з кутовим зміщенням уламків діафізів стегнової або плечової кістки, рідше кісток передпліччя та гомілки. Іноді трапляються переломи кісток тазу та хребта. Вони швидко зростаються – тому лікування необхідно починати негайно. Слід зазначити, що переломів кісток кисті та стопи майже ніколи не буває. А після переломів не з'являються псевдоартрози.

У нелікованих дітей переломи зростаються з кутовими деформаціями сегментів кінцівок та вираженої гіпертрофічної мозолі, яка пальпується. Кінцівки щодо тулуба непропорційно короткі та деформовані.

Як було сказано, внаслідок частих, іноді множинних, переломів та легеневих запальних ускладнень діти з ранньою формою хвороби помирають у перші дні або місяці після народження та рідко доживають до 10-річного віку.

Пізня форма недосконалого остеогенезу може виявлятися переломами кісток у дітей, які вважаються здоровими, між 2 і 12 роками життя, рідше в юнацькому віці, а також у дорослих, хоча вважають, що після статевого дозрівання переломи кісток зустрічаються рідко, а часом зовсім відсутні.

При пізній формі недосконалого остеопорозу генезу частота переломів буває різною, від кількох до десятків разів із різною локалізацією. Іноді у дітей виявляють деформації кісток хребта та нижніх кінцівок без перенесених класичних переломів зумовлено мікротріщинами кісток. У довгих кістках, ребрах, ключиці немає осколкових переломів, оскільки діюча сила мала. Характер переломів кісток, перебіг їх зрощення не відрізняються від переломів при ранній формі недосконалого остеогенезу та псевдоартрози майже ніколи не спостерігаються. Переломи супроводжуються болем, припуханням, крепітацією уламків тощо.

При цій хворобі у хворих завжди відзначається загальне нездужання; атрофія м'язів внаслідок щадного способу життя; слабкість зв'язково-капсульного апарату суглобів, що призводить до їх нестабільності, а також підвивихи або вивихи. Можуть бути викривлення хребта та плоска грудна клітка.

Класифікація

На основі генетичних досліджень багатьох авторів було виділено чотири типи хвороби, які сьогодні можна прийняти як стандарт:

  • I та IV – хвороба з аутосомно-домінантним типом успадкування та м'яким перебігом;
  • II - хвороба, при якій хворі помирають відразу після народження або дещо пізніше, внаслідок множинних патологічних переломів або легеневих інфекційних ускладнень;
  • III - захворювання з аутосомно-рецесивною формою успадкування, хворі живуть нормально і мають переважно проблеми в лікуванні переломів кісток.

Діагностика

Для недосконалого остеопорозу характерна тріада симптомів: підвищена ламкість кісток, блакитність склер і приглухуватість. Приглухуватість розвивається поступово після статевої зрілості, в результаті склеротичних змін і зрощення дрібних кісточок середнього вуха. Однак у всіх випадках спостерігаємо глухоту при підвищеній ламкості кісток. Зате блакитність склер є постійною ознакою цього захворювання, вона обумовлена ​​витонченням склер і просвічуванням пігменту судинної оболонки.

Діагностика недосконалого остеогенезу не завдає значних труднощів. Вона ґрунтується на зазначеній тріаді симптомів, але основним є часта ламкість довгих трубчастих кісток.

Трапляється, коли при народженні дитини з ранньою формою хвороби виявляють диспропорцію коротких і викривлених кінцівок щодо нормального тулуба, це може дати привід запідозрити хондродистрофію. Але нормальна голова та обличчя та виявлені потовщення мозолистих кісток у місцях кутових деформацій внаслідок неправильного зрощення внутрішньоутробних переломів є підставою для встановлення правильного діагнозу.

У дітей молодшого віку можна сплутати недосконалий остеогенез з рахітом або інфантильною формою остеомаляції, виявивши деформацію грудної клітки, викривлення кінцівок та хребта, але уважне вивчення анамнезу та обстеження виключає цю патологію.

Обов'язковим методом є рентгенологічне обстеження хворих на недосконалий остеогенез. На рентгенограмах скелета виявляють різні патологічні зміни в кістках, які залежать від віку хворого, форми захворювання та особливостей перебігу хвороби. При ранній формі захворювання рідко доводиться обстежувати дітей рентгенологічно, оскільки уважне клінічне обстеження дитини ортопедом після народження дає підстави встановити чи запідозрити правильний діагноз. А у дітей, які залишилися живими, патологічні переломи кісток зустрічаються настільки часто, що немає потреби в рентгенодіагностиці.

При пізній формі недосконалого остеогенезу проводять рентгенологічне обстеження дітей, підлітків і особливо дорослих при переломах кісток зі зміщенням уламків або неправильне їх зрощення, щоб вирішити питання щодо вибору методу лікування та корекції деформацій.

Лабораторні дослідження крові та сечі дітей, хворих на недосконалий остеогенез, не виявляли будь-яких характерних ознак цього захворювання. Іноді при нових переломах кісток спостерігалося збільшення ШОЕ. При біохімічних дослідженнях сироватки крові показники вмісту кальцію та фосфору, а також активність лужної фосфатази коливалися в межах норми у різних вікових групах хворих, хоча виявляли підвищення активності кислої та лужної фосфатази.

Щодо прогнозу слід ще раз наголосити, що при ранній пренатальній формі недосконалого остеогенезу більшість ослаблених дітей помирає відразу після народження або протягом перших місяців життя внаслідок частих переломів та ускладнень різними запальними процесами. Більш сприятливий прогноз при пізній формі хвороби, тому що в період статевого дозрівання переломи кісток зустрічаються щоразу рідше, а в зрілому віці, з часом, вони не спостерігаються.

Профілактика

Зважаючи на те, що у дітей часті переломи патологічно змінених кісток швидко зростаються з тенденцією до деформацій, дуже важливо надати дітям невідкладну допомогу та правильно лікувати їх. Принципи лікування переломів при недосконалому остеогенезі не відрізняються від загальноприйнятих травматології. У випадках частих переломів кісток застосування інтрамедулярного металоостеосинтезу є профілактичним засобом можливих повторних переломів та виникнення кутових деформацій.

У зв'язку з тим, що переломи кісток у дітей молодшого дошкільного віку лікують, як правило, консервативними методами, іноді виникають кутові деформації, що порушують статико-динамічну функцію нижніх кінцівок і викликають остеоартроз, що деформує. Кутові деформації у дітей та дорослих, особливо кісток нижніх кінцівок, необхідно усувати.

При недосконалому остеогенезі важливіше значення має запобігання переломам кісток. З хворими дітьми необхідно обережно поводитися, зберігати щадний режим та призначати загальнозміцнююче лікування. В ранньому дитинстві призначають препарати тимусу, а старшим дітям - гормон статевих залоз, щоб прискорити зростання кісток.

Певну роль грає кварцове опромінення дітей.

Дітям призначають анаболічні стероїди, які гальмують процеси резорбції в кістках, прискорюють процеси регенерації та сприяє інтенсивному відкладенню кальцію в білковому матриксі кісток.

При цьому типі недосконалого остеогенезу у новонароджених виражені ламкість кісток та множинні переломи, що зумовлюють прогресуючу деформацію скелета. Блакитний колір склер у новонародженого зі зростанням дитини стає менш помітним. Захворювання успадковується за автосомнор цесивного типу; велика різноманітність клінічних форм свідчить про генетичну гетерогенність.

Дуже небагато хворих доживають до зрілого віку. Маса та довжина тіла у новонародженого зазвичай не змінені, але остання незабаром зменшується через деформацію ніг. Переломи, що утворюються здебільшого при народженні, часто виникають і згодом. Кіфосколіоз, що розвивається у дитячому віці, прогресує у підлітків. Довжина тіла зрештою стає дуже невеликою. У дітей із цією формою синдрому порушено слух. Значна частина їх помирають від серцево-легеневих ускладнень.

Рентгенологічно відзначається генералізована остеопенія: з множинними переломами кісток, без чітко ребер або картини розчавлених переломів довгих кісток, характерних для II типу. Прогресування остеопенії призводить до розвитку платіспондилії; хребці приймають форму, подібну до такої у тріскових риб. Череп м'який з дрібними червоподібними острівцями окостеніння.

Недосконалий остеогенез IV типу. Цей тип синдрому проявляється лише остеопорозом, що призводить до ламкості кісток, без інших класичних ознак недосконалого остеогенезу I типу та відрізняється аутосомнодомінантним типом успадкування. Блакитні склери у новонародженого в міру зростання: дитини стають світлішими і до зрілого віку майже не відрізняються від норми. Чутка не змінюється. У деяких членів сімей відзначається дентин, що опалесціює, що свідчить про гетерогенність захворювання.

Недосконалий остеогенез IV типу може розвиватися від народження або у підлітковому та зрілому віці. Виразність деформації довгих кісток і коливається у межах. Викривлення ніг може бути єдиною клінічною ознакою синдрому у новонародженого, у деяких хворих прогресуюча деформація довгих кісток не супроводжується переломами. Викривлення кісток із віком значно зменшується. У ряду хворих після досягнення статевої зрілості переломи відбуваються рідше. Довжина тіла у більшості хворих невелика. Рентгенологічно відзначається поширена остеопенія. Множинні переломи можуть спостерігатися при народженні протягом усього життя. Остеопенія менш виражена, а частота переломів рідше, ніж у дітей з рецесивними формами недосконалого остеогенезу.

Лікування при недосконалому остеогенезі. Ефективних методів лікування хворих на недосконалий остеогенез II типу не існує. При інших типах вони перебувають насамперед у дбайливому поводженні з новонародженими, а використання твердих матраців або подушок при сповиванні дозволяє запобігти великим переломам. Надалі велике значення набуває активна ортопедична тактика, що полягає в негайній репозиції уламків та іммобілізації кінцівок при переломах, корекції наслідків прогресуючого викривлення скелета. Лікування препаратами кальцію або фтору, аскорбіновою кислотою або окисом магнію є неефективним. Деякі дослідники вказують на збільшення кісткової маси та зниження частоти переломів при застосуванні кальцію тоніну, нині він проходить клінічні випробування. При генетичному консультуванні родичів хворих слід рекомендувати переважно профілактику захворювання. Точний діагноз у період внутрішньоутробного розвитку поставити неможливо, але в деяких випадках виражений недосконалий остеогенез II типу вдається діагностувати за допомогою ультразвукового та рентгенологічного методів.

Остеопороз із псевдогліоматозною сліпотою. Цей рідко зустрічається з аутосомнорецесивним типом успадкування характеризується генералізованим остеопорозом, що призводить до переломів та деформації довгих кісток та хребта. Псевдоглиому очі, що розвивається у дітей грудного віку, часто помилково приймають за ретинобластому. Невелике відставання розумового розвитку в деяких хворих може бути не пов'язане із захворюванням.

Недосконалий остеогенез (син. хвороба Лобштейна - Вролика, недосконале кісткоутворення, внутрішньоутробний рахіт, синдром крихких кісток, хвороба "кришталевої" людини) - є захворюванням опорно-рухового апарату, при якому відзначається надмірна крихкість тканин. Подібний розлад вважається досить рідкісною генетичною недугою. Основна особливість хвороби полягає в тому, що нині вона невиліковна.

Недосконалий остеогенез 1 передається від батьків до дітей як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. У середньому, у кожного 2 пацієнти з подібним діагнозом як причину виступає спонтанна мутація генів.

Клінічна картина та ступінь тяжкості вираженості симптомів безпосередньо залежать від варіанта перебігу такого патологічного процесу. Найчастіше спостерігається підвищена ламкість кісток, деформація кісткових структур та пізніше прорізування зубів.

Основу діагностування становлять маніпуляції, які безпосередньо проводять клініцистом – рентгенографія, а також генетичне тестування. Найчастіше із встановленням правильного діагнозу не виникає проблем через специфічну симптоматику.

Специфічного лікування нині немає. Терапія спрямована на підтримку нормального стану хворого і включає фізіотерапевтичні процедури, прийом лікарських препаратів і усунення переломів.

У міжнародній класифікації хвороб десятого перегляду, такого відхилення відведено власне значення. Таким чином, код МКБ-10 – Q78.0.

Етіологія

Недосконалий остеогенез є спадковою недугою, в основі якої лежить порушення процесу костеутворення, що призводить до остеопорозу генералізованої форми і підвищеної ламкості кісток.

Патологія є рідкісною, оскільки частота народження становить: 1 випадок на 10-20 тисяч новонароджених. В основі хвороби лежить порушення синтезу білків сполучної тканини, а саме: колагену 1 типу. Таке порушення обумовлюється мутацією генів, що кодують ланцюги цієї речовини.

У переважній більшості випадків захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, рідше – за аутосомно-рецесивним. У першій ситуації хвора дитина з'явиться на світ тільки тоді, коли від такого захворювання страждатиме один із батьків. Другий варіант хвороби виникає, коли обидва батьки мають мутацію гена Col AI або Col AII, але самі не мають такої недуги, при цьому відзначається тяжкий перебіг патології. Численні переломи виникають у плода ще під час внутрішньоутробного розвитку.

У будь-якому випадку або порушується структура колагену, який входить до складу кісток та інших сполучних тканин, або відбувається вироблення недостатньої кількості такої речовини.

У таких ситуаціях кісткова тканина, незважаючи на цілком нормальне зростання кістки, зазнає наступних змін:

  • пориста будова;
  • формування кісткових відростків;
  • поява численних пазух, що заповнюються пухкою сполучною тканиною;
  • стоншення кортикального шару.

Саме це призводить до зниження механічних властивостей та патологічної ламкості кісток при протіканні такої недуги.

Класифікація

За часом виникнення клінічних ознак, недосконалий остеогенез у дітей буває:

  • раннім – переломи виникають під час родової діяльності або у перші дні життя малюка;
  • пізнім – симптоматика починає розвиватися у період, коли дитина робить перші кроки.

Поділ хвороби в залежності від типу:

  • перший - характеризується появою переломів відразу після народження;
  • другий – порушення розвитку скелета (фізичний розвиток відповідає віку дитини);
  • третій – відрізняється переломами з народження до підліткового віку;
  • четвертий - спостерігається мінімальне порушення цілісності кісткової тканини, але в той же час відбувається передчасний розвиток;
  • п'ятий – виражається в унікальній, сітчастоподібній будові кісткової тканини;
  • шостий – кісткова тканина у разі носить назву «риб'яча луска»;
  • сьомий – відбувається мутація не кісткової, а хрящової тканини;
  • восьмий - найважчий варіант течії, що призводить до сильної зміни білка і смерті.

Симптоматика

Клінічне прояв раннього та пізнього недосконалого остеогенезу буде дещо відрізнятися.

Наприклад, у першому випадку клінічні ознаки включають:

  • витончену бліду шкіру;
  • тонку підшкірну клітковину;
  • вроджені переломи стегнової кістки, а також гомілки, передпліччя та плеча (рідше зустрічається пошкодження ключиці, грудини та хребетного стовпа);
  • загальна.

Приблизно 80% малюків із такою формою патології помирають першому місяці життя, їх понад 60% у перші дні. Крім цього, у таких дітей відзначаються несумісні із життям внутрішньочерепні родові травми, респіраторні інфекції та різні дихальні розлади. Загалом діти не доживають до 2 років.

Симптоматика пізньої форми представлена:

  • підвищеною ламкістю кісток;
  • прогресуючою;
  • пізнім закриттям тім'ячків;
  • відставанням дитини у фізичному розвитку;
  • розбещеністю суглобів;
  • атрофією м'язів;
  • множинними вивихами та підвивихами;
  • деформацією та укороченням кінцівок;
  • викривленням хребта та кісток грудної клітки.

Недосконалий дентиногенез характеризується:

  • пізнім прорізуванням зубів – ближче до 2 років;
  • аномаліями прикусу;
  • жовтизною зубів;
  • патологічним стиранням та легким руйнуванням зубних одиниць;
  • множинним.

Після статевого дозрівання схильність до переломів кісток поступово знижується.

Крім цього, симптоматика включає:

  • низький зріст;
  • м'які кістки черепа;
  • формування пахових та пупкових гриж;
  • підвищене потовиділення;
  • формування конкрементів у нирках;
  • часті носові кровотечі;
  • порушення розумового та статевого розвитку.

При виникненні таких симптомів, варто якнайшвидше звернутися за лікарською допомогою. Незважаючи на те, що недуга невиліковна, терапія допоможе уникнути розвитку ускладнень і підтримати стан хворого.

Діагностика

Недосконалий остеогенез діагностика найчастіше не викликає труднощів, проте процес встановлення правильного діагнозу обов'язково повинен мати комплексний підхід.

Насамперед педіатру необхідно самостійно провести кілька маніпуляцій:

  • вивчити сімейний анамнез для визначення того, за яким типом була успадкована недуга;
  • ознайомитись з історією хвороби;
  • ретельно оглянути хворого;
  • детально опитати батьків пацієнта для складання повної клінічної картини, з'ясування першого часу появи та інтенсивності вираженості клінічних проявів.

Лабораторні дослідження обмежуються здійсненням мікроскопічного вивчення біоптату та проведенням ДНК-аналізу.

Найінформативніші інструментальні процедури в даному випадку представлені:

  • біопсією кістки та шкіри;
  • рентгенографією;
  • КТ та МРТ.

Крім педіатра, у діагностуванні бере участь терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог та ортопед.

Правильний діагноз можна поставити під час внутрішньоутробного розвитку плода – на 16-му тижні гестації за допомогою акушерського УЗД. У деяких випадках для підтвердження діагнозу проводиться біопсія ворсин хоріону та ДНК-тести.

Недосконалий остеогенез диференціюють від:

  • синдрому Елерса – Данлоса;
  • хондродистрофії.

Лікування

Повністю вилікувати недугу неможливо, але консервативні методики спрямовані на:

  • покращення процесів мінералізації кісткової тканини;
  • запобігання розвитку нових переломів;
  • фізичну, психологічну та соціальну реабілітацію.

Недосконалий остеогенез лікування включає:

  • курси лікувального масажу;
  • лікарський електрофорез та УФО;
  • індуктотермію та магнітотерапію;
  • гідротерапію та ЛФК;
  • прийом полівітамінів, а також препаратів кальцію та фосфору;
  • стимуляцію синтезу колагену препаратом "Соматотропін";
  • Застосування ліків, які гальмують руйнування кісткової тканини – це бісфосфонати.

Для усунення переломів застосовують:

  • репозицію кісткових уламків;
  • гіпсову іммобілізацію кінцівки

При яскраво вираженій деформації кістки звертаються до хірургічного втручання – до остеотомії, що коригує, з інтрамедулярним або кістковим остеосинтезом. У першому випадку фіксатор встановлюють зовні кістки, що дає змогу зіставити уламки між собою, а в другому – усередині кістки.

Крім цього, пацієнтам може знадобитися носіння:

  • ортопедичного взуття;
  • спеціальних ортезів та устілок;
  • підтримуючих корсетів.

Можливі ускладнення

Несвоєчасна терапія такого захворювання призводить до таких ускладнень:

  • викривлення верхніх та нижніх кінцівок через неправильне зрощення переломів;
  • повна втрата слуху до 20-30 років;
  • раннє випадання зубних одиниць;
  • часті.

Профілактика та прогноз

З огляду на те, що основні причини розвитку недосконалого остеогенезу полягають у генетичних мутаціях, специфічні профілактичні заходи повністю відсутні.

Єдиним заходом попередити розвиток такої недуги є генетичне обстеження пари, яка вирішила стати батьками, а також ДНК-тести, завдяки яким клініцист розрахує ймовірність появи дитини на світ з подібним діагнозом.

Недосконалий остеогенез має неоднозначний прогноз – при ранній формі розвитку патологічного процесу пацієнти рідко доживають до 2 років. Пізній варіант течії відрізняється більш сприятливим перебігом, але водночас значною мірою обмежує тривалість і знижує якість життя.