У чому виявляється гемофілія? Що таке гемофілія? Ознаки та симптоми. Сучасні способи симптоматичного лікування гемофілії

Що таке захворювання?

Гемофілія – спадкове захворювання, обумовлене недостатністю факторів згортання крові. При гемофілії навіть незначні ушкодження можуть призвести до сильної кровотечі.

Форма гемофілії, що найчастіше зустрічається, гемофілія А, або класична гемофілія, спостерігається в 80% всіх випадків. Вона обумовлена недостатністю VIII згортання фактора крові. На частку гемофілії, що викликається недостатністю IX згортання фактора крові, припадає близько 15% всіх випадків захворювання.

Завдяки новим досягненням у лікуванні гемофілії, багато хворих отримали можливість вести нормальний спосіб життя. При легкому перебігу хвороби спонтанних кровотеч та деформацій кінцівок не спостерігається. Деякі гемофіліки можуть навіть без побоювання для життя переносити хірургічні операції у спеціальних лікувальних центрах.

Які причини гемофілії?

Гемофілія А і В успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою. Гемофілія проявляється лише у чоловіків, а носіями цього захворювання є жінки, які передають дефектний ген у 50% випадків. Дочки, які отримали дефектний ген, самі стають носіями гемофілії, хлопчики, народжені від них, успадковують це захворювання (див. ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ БАТЬКІВ ПРО НАСЛІДЖЕННЯ ГЕМОФІЛІЇ).

РОЗМОВА БЕЗ ПОСЕРЕДНИКІВ

Відповіді на запитання батьків про успадкування гемофілії

У нашій сім'ї був випадків гемофілії. Як же так сталося, що мій син виявився хворим на гемофілію?

У 20-25% випадків у сім'ях хворого на гемофілію хвороба не простежується. Очевидно, мала місце мутація в генах, відповідальних за вироблення VIII та IX факторів згортання крові. Мутація могла відбутися у дитини, одного з батьків або у більш віддалених предків.

Якщо в сім'ї є дитина, хвора на гемофілію, яка небезпека, що у наступної дитини теж буде гемофілія?

Для хлопчика, народженого матір'ю, яка є носієм гемофілії, ризик виявитися хворим становить 50%, такий самий ризик у дівчинки виявитися носієм дефектного гена. У спеціалізованому медичному центрі вам докладно розкажуть про ймовірність розвитку захворювання та існуючі методи обстеження.

В нашого сина гемофілія. Невже його діти теж будуть хворі?

Якщо ваш син одружується з жінкою, яка є носієм гемофілії, у його синів може бути гемофілія. Якщо його дружина буде здоровою жінкою, його сини також будуть здорові. Однак усі його дочки будуть носіями гемофілії, і ваші правнуки можуть мати гемофілію. На схемі показано, як передається захворювання за рецесивним типом спадкування, зчепленим з Х-хромосомою. Другий ряд на схемі (друге покоління) показує, що для кожного сина носительки гемофілії небезпека успадкувати гемофілію становить 50%, а дочки у 50% випадків виявляються носіями гемофілії. У двох останніх рядах показано, як успадковується захворювання у третьому поколінні, якщо чоловіки другого покоління одружуються зі здоровими жінками.

Позначення

здорова жінка

здоровий чоловік

жінка - носій гемофілії

чоловік, хворий на гемофілію

Які симптоми захворювання?

Гемофілія характеризується аномальною кровоточивістю, яка може бути виражена слабо, помірно та сильно, залежно від ступеня недостатності фактора згортання крові. Найчастіше слабо виражена гемофілія не діагностується до досягнення зрілості та виявляється після травми чи хірургічної операції. У таких випадках після операції рана продовжує трохи кровоточити або кровотеча то припиняється, то знову відновлюється.

У важких випадках гемофілія може спричинити спонтанні кровотечі. Пізніше кровоточивість або сильна кровотеча після незначного пошкодження можуть призводити до утворення великих гематом (пухлин, утворених кров'ю, що вилилася всередину організму) в м'язах і під шкірою. Іноді кров виливається в суглоби та м'язи, з'являються сильні болі, набрякання, незворотні деформації.

Симптоми помірної та тяжкої гемофілії аналогічні. На щастя, епізоди спонтанних кровотеч при помірній гемофілії трапляються рідко.

Кровотеча, що відкривається поблизу периферичних нервів, може призводити до їх запалення та дегенерації, виникнення болю, до аномальних відчуттів та атрофії м'язів. .Якщо кровотеча призводить до стискання великої судини, може порушитися кровопостачання відповідної частини тіла, внаслідок чого іноді розвивається гангрена з відмиранням м'яких тканин. Крововиливи в горло, язик, серце, головний мозок та черепну коробку можуть призвести до розвитку шоку та загибелі хворого.

Як діагностується захворювання?

Якщо у людини після травми або хірургічної операції (включно з видаленням зуба) тривалий час не проходить кровотеча, а також трапляються крововиливи в м'язи або суглоби, підозрюють гемофілію.

Визначення вмісту факторів згортання крові дозволяє визначити форму і тяжкість захворювання. Сімейний анамез також відіграє велику роль у діагностуванні гемофілії (хоча приблизно у 20% хворих на гемофілію випадків захворювання в сім'ї немає).

Як лікують гемофілію?

Гемофілія не виліковується. Однак сучасні методи лікування дозволяють продовжити життя хворого та уникнути незворотних деформацій. За допомогою медикаментозних засобів можна швидко зупинити кровотечу за рахунок підвищення вмісту в крові відсутніх факторів згортання крові. Це в свою чергу дозволяє запобігти атрофії м'язів та контрактури суглобів, які можуть з'являтися в результаті повторних крововиливів у м'язи та суглоби.

Які страждають на гемофілію А можуть призначатися антигемолітичні фактори, які відновлюють нормальну згортання крові. Хворим на гемофілію призначають концентрат IX фактора згортання крові під час епізодів кровотеч, щоб підвищити вміст цього фактора.

Якщо хворому на гемофілію потрібна операція, вона повинна проводитися під наглядом гематолога, експерта у наданні допомоги хворим на гемофілію. До операції і після неї хворому вводять відсутні фактори згортання крові. Такі заходи потрібні навіть при мінімальних хірургічних втручаннях, навіть при видаленні зуба. У разі може, призначатися також эпсилон-аминокапроновая кислота, ліки від кровотеч у ротової порожнини.

Людина, яка страждає на гемофілію, повинна бути обережна і уникати травм. Йому потрібно навчитися зупиняти незначні кровотечі та розпізнавати кровотечі, які вимагають негайної медичної допомоги (див. ЩО ЗНАЄ БАТЬКАМ ДІТЕЙ, ХВОРИХ на ГЕМОФІЛІЮ).

Що може робити людина, хвора на гемофілію?

Якщо ви хворі на гемофілію, вам слід лікуватися у спеціалізованому центрі, де для вас розроблять схему лікування, яке ви зможете проходити під наглядом кваліфікованого фахівця. Завжди виконуйте усі вказівки лікаря.

ПОРАДИ З ДОГЛЯДУ

Що слід знати батькам дітей, хворих на гемофілію

Слідкуйте за станом дитини

Негайно повідомляйте лікаря, якщо дитина отримала травму, навіть незначну. Особливо небезпечні травми голови, шиї чи живота. Після таких травм може знадобитися вливання недостатнього фактора згортання крові. Якщо на вашу дитину чекає хірургічна операція або видалення зуба, поговоріть з лікарем щодо необхідних заходів.

Уважно спостерігайте за дитиною, не пропустіть таких ознак великої внутрішньої кровотечі, як сильний біль (у тому числі в животі), набряклість суглоба або м'язи, обмеження рухів у суглобах, кров у сечі, дьогтеподібний стілець і сильний головний біль.

Пам'ятайте про фактори ризику

Оскільки дитині роблять вливання компонентів крові, є небезпека зараження гепатитом. Перші ознаки інфікування можуть з'явитись у період від 3 тижнів до 6 місяців після того, як дитина отримувала компоненти крові. Симптоми: головний біль, підвищена температура, поганий апетит, нудота, блювання, болючість живота та біль у ділянці печінки (у підребер'ї та в центрі живота).

Ніколи не давайте дитині аспірин, оскільки вона може спричинити кровотечу. Як болезаспокійливу дитину можна запропонувати tylenol або інший препарат, що містить ацетамінофен.

Якщо ваша дитина отримувала компоненти крові до того, як їх почали обов'язково перевіряти на ВІЛ-інфекцію, у неї може виявитися позитивна реакція на ВІЛ-інфекцію.

Якщо у вас є дочки, зверніться до спеціалізованого медичного центру, щоб перевірити, чи не є носіями гемофілії. Хворим членам сім'ї чоловічої статі потрібна психологічна допомога.

Простежте, щоб дитина завжди носила медичний ідентифікаційний браслет.

Навчіть дитину регулярно та ретельно чистити зуби м'якими щітками. Уникайте видалення зубів.

Оберігайте дитину від травмування, але не практикуйте зайві обмеження, які б затримували розвиток дитини. Вошіть у його одяг наколінники та налокітники з прокладками, щоб захистити суглоби під час падіння. Дітям старшого віку забороняйте займатися контактними видами спорту (наприклад, футболом), але вони можуть плавати або грати в гольф.

На місце ураження можна прикладати холодні компреси і лід, а на місця, що кровоточать - слабко давлять пов'язки. Щоб не допустити повернення кровотечі, обмежуйте рухливість дитини протягом 48 годин після того, як її буде зупинено.

Щоб уникнути частих госпіталізацій, вам слід навчитися вводити компоненти крові з фактором згортання. Не зволікайте з введенням концентрату фактора згортання крові, якщо почалася кровотеча. Тримайте концентрат завжди напоготові, навіть на відпочинку.

Подбайте, щоб дитина регулярно проходила обстеження у гематолога.

Що робити, якщо почалася кровотеча

Звертайтеся за медичною допомогою. Лікар, очевидно, призначить вам вливання недостатнього чинника згортання крові чи плазми.

Зробіть холодний компрес або прикладіть кригу на травмовану частину тіла і надайте їй підвищене положення.

Щоб не допустити повторення кровотечі, протягом 48 годин після припинення до мінімуму скоротите фізичну активність.

Якщо у вас біль, прийміть анальгетик (наприклад, tylenol або інші ліки, що містять ацетамінофен). Не приймайте аспірин або препарати, які його містять, тому що вони можуть посилити кровотечу.

Що робити при крововиливі у суглоб?

Якщо з'являється біль у суглобі, набрякання, поколювання, а також підвищилася температура оточуючих тканин, можна підозрювати крововилив, зокрема в колінному, ліктьовому, плечовому, гомілковостопному, променево-зап'ястковому та тазостегновому суглобах.

Негайно переведіть суглоб у високе положення.

Для відновлення рухливості суглоба лікар може рекомендувати вам робити вправи на збільшення розмаху рухів, але починати їх слід через 48 годин після припинення кровотечі. До припинення кровотечі уникайте фізичних навантажень (ходьби).

Гемофілія - генетичне, набуте у спадок захворювання, яке характеризується зміною одного гена у Х-хромосомі. Проявом цієї недуги є зайва кровоточивість та уповільнена згортання крові, так звана коагуляція.

Цим захворюванням страждають лише представники чоловічої статі. Гемофілія у чоловіків з'являється внаслідок успадкування хвороби від матері. Це означає, що передача захворювання відбувається за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типу. Жінкам у своїй недузі відведено роль носіїв, чи кондукторів. Однак відомі рідкісні випадки, коли захворювали на гемофілію і жінки. Це можливо, коли батько має захворювання, а мати є носієм гена гемофілії - дочка таких батьків може народитися з подібним генетичним розладом.

Ознаки та причини гемофілії

Однією з помилок є твердження, що людина, яка страждає на це генне захворювання, може померти від втрати крові при будь-якій подряпині або порізі. Це не зовсім так. Дійсно, однією з головних ознак захворювання вважають підвищену рясну кровоточивість, але виникає вона досить часто навіть без травм.

Основними ознаками захворювання вважаються:

Зайва кровоточивість, що періодично виникає з різною локалізацією: втрата крові при травмах, при видаленні зубів, при медичних втручаннях, пов'язаних з проведенням хірургічних операцій.

або ясенну кровотечу, яку дуже складно зупинити звичайними методами. Можливе виникнення мимовільного, що випадково виникло.

В результаті отримання легкої, безпечної травми утворюється велика гематома.

Поява гемартрозів – внутрішньосуглобових кровотеч, які є наслідком ушкодження тканин суглобів. Такому явищу зазвичай супроводжують гострі болючі відчуття, набряклість, порушення рухової функції суглоба. Вторинні гемартрози можуть вести до деформування суглоба та стійкого порушення його рухливості.

Проблеми із травленням часто супроводжують недугу.

Присутність крові в сечі та калі – небезпечні симптоми гемофілії. У людей, які страждають на це генетичне захворювання, досить часто зустрічаються захворювання нирок.

Можлива поява таких смертельно небезпечних ознак, як або спинний мозок.

Ознаки гемофілії у дітей

У новонароджених недуга виражається у вигляді про кефалогематомах - гематом великої площі області голови, також можливе виникнення кровотечі з перерізаної пуповини.

Діти вже народжуються із захворюванням, але ознаки гемофілії можуть бути відсутніми або бути не явно виражені в перші місяці життя. Це відбувається тому, що в молоці матері знаходяться речовини, здатні підтримувати нормальну згортання крові немовляти.

Причини гемофілії

Гемофілія - недуга спадкова, і вражає, в основному, чоловіків. Оскільки ген, який відповідає за гемофілію, розташований у Х-хромосомі, жінки є носіями і можуть з великою ймовірністю передавати захворювання своїм синам у спадок. Гемофілія успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типу, а так як Х-хромосома у чоловіків тільки одна, то у разі передачі "хворої" хромосоми дитина чоловічої статі успадковує і захворювання.

Лікарі можуть діагностувати цю генетичну аномалію ще до появи дитини на світ. Після народження явною ознакою стануть гематоми та зайва кровоточивість при малозначних травмах.

Основні причини гемофілії – спадкові фактори. На даний момент медицина не в змозі усунути причину виникнення хвороби. Поки що це неможливо, тому що захворювання виявилося запрограмованим на генетичному рівні. Люди з такою важкою недугою повинні навчитися вкрай дбайливо ставитися до свого здоров'я, і ретельно дотримуватися запобіжних заходів.

Можливі генетичні комбінації із ризиком гемофілії

Здоровий батько, мати – переносник гена

Батько хворий на гемофілію, здорова мати

Батько хворий на гемофілію, мати – переносник гена

Форми та типи гемофілії

Гемофілія буває трьох форм, залежно від тяжкості захворювання:

Легка.Кровотечі виникають лише після медичного втручання, що з проведенням хірургічної операції, чи результаті отриманих травм.

Помірна.Клінічні симптоми, характерні для гемофілії, можуть виникнути ранньому віці. Для такої форми характерно виникнення кровотеч у результаті травм, поява великих гематом.

Тяжка.Ознаки захворювання з'являються у перші місяці життя дитини під час зростання зубів, у процесі активного руху дитини під час повзання, ходьби.

Насторожити батьків повинні кровотечі дихальних шляхів, що часто з'являються у дитини.Виникнення великих гематом при падінні та малозначимих травмах також є тривожними симптомами. Подібні гематоми зазвичай збільшуються у розмірі, опухають, при торканні такого синця дитина відчуває хворобливі відчуття. Зникають гематоми досить довго – у середньому до двох місяців.

Гемофілія у дітей віком до 3 років може виявлятися у вигляді виникнення гемартрозів. Найчастіше при цьому страждають великі суглоби - тазостегновий, колінні, ліктьові, гомілковостопні, плечові, променезап'ясткові. Внутрішньосуглобові кровотечі супроводжують сильний больовий синдром, порушення рухових функцій суглобів, їх набряклість, збільшення температури тіла дитини. Усі ці ознаки гемофілії мають привернути увагу батьків.

Типи гемофілії

Крім форм тяжкості виділяють три підтипи гемофілії:

Гемофілія типу "А" обумовлена генним дефектом, при якому в крові хворого відсутній потрібний білок - антигемофільний глобулін, фактор VIII. Такий тип гемофілії називають класичним і буває він у 85 відсотків усіх хворих.

Гемофілія типу «В» викликається недостатньою активністю IX фактора згортання крові, при якому відбувається порушення формування вторинної коагуляційної пробки.

Гемофілія типу "С" викликається недоліком фактора згортання крові XI. Тип С вважається таким, що рідко зустрічається.

Типи гемофілії "А", "В" і "С" мають однакові симптоми, але для лікування важливим є діагностика типу гемофілії, яка можлива лише при лабораторному вивченні.

Діагностика та лікування гемофілії
Діагностика гемофілії складається з генеалогічного анамнезу, даних лабораторних аналізів та клінічної картини. При діагностуванні гемофілії медик повинен дізнатися про наявність такого захворювання у близьких родичів: виявляються чоловіки лінією матері зі схожими на гемофілію симптомами. При проведенні медичних аналізів визначається час згортання крові, додається зразок плазми з відсутнім фактором згортання, виявляється загальна кількість факторів та рівень їх нестачі. На підставі всіх цих даних лікар отримує повне уявлення про різні зміни в організмі хворого, пов'язаного із захворюванням.
Незважаючи на те, що хвороба невиліковна, лікувати гемофілію та контролювати стан хворого можливо. Пацієнти отримують ін'єкції недостатнього фактора, що відповідає за згортання крові. Тому залежно від того, недолік якого фактора в крові хворого спостерігається, лікар проводить лікування гемофілії:

При типі "А" - в кров вводиться VIII фактор.

При типі "В" - в кров вводиться IX фактор.

Всі фактори згортання виробляють із крові, що надається донорами або з крові вирощених спеціально для цього тварин.

При правильній терапії, дбайливому ставленні пацієнта до свого організму, тривалість життя гемофіліка, не відрізнятиметься від тривалості життя людини без такої патології.

Відео: вправи для хворих на гемофілію

Гемофілія та щеплення

Всупереч поширеній помилці, щеплення від гемофілії не існує.Багато людей плутають вакцинацію проти гемофільної вірусної інфекції з ін'єкцією від гемофілії. Хвороби аж ніяк не пов'язані і мають зовсім різну природу.

Щодо планової вакцинації, то при гемофілії вона є обов'язковим заходом. Всім дітям мають бути зроблені необхідні щеплення. При цьому слід врахувати, що щеплення при гемофілії необхідно робити підшкірно, але не внутрішньом'язово. Оскільки внутрішньом'язові ін'єкції можуть призвести до появи великого крововиливу.

Відео: гемофілія, як її перемагає сучасна медицина?

Гемофілія у жінок та королівських осіб

Гемофілія у жінок – явище надзвичайно рідкіснеі тому лікарі мають мало даних для можливості повною мірою охарактеризувати клінічну картину перебігу захворювання у представниць жіночої статі.

З точністю можна стверджувати, що захворювання виявиться у жінки лише тоді, коли дівчинка з'являється на світ від матері-носія гена та батька-гемофіліка. У таких батьків теоретично можливе народження, як хлопчика, із захворюванням або без нього, так і дівчинки-носія або хворої дівчинки.

Відомою королівською особою та кондуктором гемофілії була королева Вікторія. Гемофілія у королеви Вікторії, наскільки відомо, виникла у зв'язку з мутацією генів у її генотипі, оскільки про захворювання у батьків нічого не відомо. Вчені допускають теоретичну ймовірність, що батьком королеви Вікторії міг бути не Едуард Август, а будь-який інший чоловік, який мав цю недугу. Однак історичних доказів цього немає. Сином Вікторії Леопольдом, деякими її онуками та правнуками було успадковано гемофілію. Також захворювання було й у цесаревича Олексія Романова.

Фото: Генеалогічне дерево британської королівської родини з урахуванням захворюваності на гемофілію

«Царська» хвороба - іноді так називають захворювання, і, переважно, тому що в королівських сім'ях були дозволені шлюбні відносини з найближчими родичами. Тому гемофілія серед вінценосних осіб була досить частим явищем.

Відео: гемофілія – хвороби та смерті королів (“Discovery”)

Проблема гемофілії

Людей, які страждають на це спадкове захворювання, у світі налічується понад 400 тисяч осіб. Це означає, що кожен 10000 чоловік хворий на гемофілію.

Медицею створені препарати, які здатні підтримувати життя гемофіліка на якісному рівні. І хворий на гемофілію може здобувати освіту, створювати сім'ю, працювати - бути повноцінним членом суспільства.

Це важке генетичне захворювання визнано найдорожчим у світі. Дороге лікування зумовлене високою вартістю медикаментів, які виготовляються із плазми донорської крові. Щорічне лікування одного гемофіліка коштує приблизно 12 тис. доларів.

Однією із суттєвих проблем гемофілії є недостатнє забезпечення необхідними медичними препаратами хворих, а це може призводити до ранньої інвалідності зазвичай молодих людей або дітей.

Існує також певний ризик для хворих, які отримують препарати для лікування: через те, що ліки виготовляються з крові донорів і можливе інфікування гепатитом або ВІЛ.

Отже, проблема гемофілії дуже значна. І у зв'язку з цим вже розроблено та впроваджено у виробництво синтетичні препарати VIII та IX факторів, які не несуть небезпеки зараження інфекціями, що передаються через кров. Щоправда, вартість їх також досить висока.

Відео: "Таємниці здоров'я" - гемофілія

Гемофілія - спадкове захворювання, яке передається як рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою, зумовлена дефіцитом або молекулярними аномаліями факторів згортання крові VIII/IX і характеризується важкими масивними кровотечами різної локалізації.
Гемофілія як спадкове захворювання було описано ще Талмуді в V в. н. е., проте сучасне знання та наукове дослідження гемофілії веде відлік з кінця XX ст. Дослідження, проведені в 50-х рр., показали, що є щонайменше дві форми гемофілії. Одна з них - класична, названа гемофілією А, викликана відсутністю або нестачею фактора VIII, відомого також як антигемофільний фактор (АГФ) або антигемофільний глобулін (АГГ). Інша форма, що отримала назву гемофілія, обумовлена недостатністю фактора IX, відомого також як антигемофільний фактор, або фактор Крістмаса. Гемофілії А і В подібні до успадкування і клінічно не відрізняються.
Спадкування гемофілії. Гени, відповідальні за синтез факторів VIII та IX, розташовані на Х-ромосомі і, як зазначалося вище, успадковуються як рецесивна ознака. За правилами наслідування захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, всі дочки хворого на гемофілію є облігатними носіями патологічного гена, а всі його сини - здоровими. У носительок у 25% випадків є ризик народження хворого хлопчика та у 25% - дівчатка-передавачки (якщо прийняти всіх можливо народжених дітей за 100%).
Епідеміологія. За даними ВООЗ, гемофілія А зустрічається в одному випадку на 10 тисяч чоловічого населення, гемофілія В – 1 випадок на 50 тисяч. У Швеції гемофілія А зустрічається із частотою 2 випадки на 10 тисяч чоловічого населення, гемофілія В – 1,3 на 50 тисяч (Lethagen S., 2002).
Діагностика гемофілії ґрунтується на даних сімейного анамнезу, клінічних проявах та результатах лабораторного обстеження.
Показники коагулограм при гемофілії а/в.
Типи гемофілій:
* Гемофілія А - дефіцит VIII фактора (87-92% серед інших гемофілій).
* Гемофілія В (хвороба Крістмаса) - дефіцит IX фактора (8-13%).
Ступені тяжкості гемофілії:вкрай важка форма - 0-1% фактора, важка форма - 1-2%, форми середнього ступеня тяжкості - 2-5%, легка форма - 5-10%, дуже легкі або латентні форми - понад 10%.
Клінічна картина. Найбільш характерними проявами кровоточивості при гемофілії є крововиливи у великі суглоби кінцівок, глибокі підшкірні, міжм'язові та внутрішньом'язові гематоми, рясні та тривалі кровотечі при травмах, кровотечі після інвазивних маніпуляцій. Рідше спостерігаються інші геморагії, такі як заочеревинні гематоми, крововиливи до органів черевної порожнини, шлунково-кишкові кровотечі, гематурії та внутрішньочерепні геморагії. Середній вік, при якому діагностується гемофілія, у тяжких випадках становить 9 місяців, у помірних – 22 місяці. Легкі форми гемофілії діагностуються у пізнішому віці, іноді лише після видалення зубів чи інших інвазивних маніпуляцій. При гемофілії відзначається чітка вікова еволюція симптомів захворювання. У найважчих випадках при народженні у дитини можуть спостерігатися великі кефалогематоми, кровотечі з пупкової ранки. Найчастіше першими симптомами захворювання є кровотечі у зв'язку з пункцією, ін'єкцією чи хірургічною операцією, а також із порожнини рота та крововиливу у м'які тканини. Найбільш значущими в плані інвалідизації та порушення якості життя є крововилив у суглоби. Вперше вони з'являються, коли дитина вчиться ходити. Найчастіше страждають колінні, гомілковостопні та ліктьові, рідше - плечові та тазостегнові суглоби. Хребет і променево-зап'ясткові суглоби уражаються рідко, зазвичай внаслідок травм. Гострі крововиливи в суглоби (гематрози), як правило, виникають без видимої травми: суглоб стає ригідним, розпухлим, гарячим, болючим та зігнутим; рухам перешкоджають тугорухливість та біль. Окремі епізоди крововиливів у суглоби порівняно нешкідливі, і як тільки кров реабсорбується, а набряк спадає, відновлюються нормальна рухливість та функція суглобів, рентгенологічних змін практично не відзначається. Після неодноразових крововиливів суглобова капсула стає потовщеною та змінює свій колір під дією гемосидерину. Капсула надалі дедалі більше запалюється. Пізніші стадії артропатії характеризуються вираженим фіброзом суглобової капсули і м'якої навколишньої тканини з дуже обмеженою рухливістю суглоба. Хрящ суглоба дегенерує та руйнується після повторних крововиливів під дією агресивних активних протеолітичних ферментів та колагеназ, його міцність зменшується, поверхня уражається, а після переродження він руйнується. Субхондральна кістка стає остеопорозною, розрідженою через резорбцію кістки та склерозованою внаслідок осифікації. У субхондральній кістці можуть утворюватися кісти, наповнені драглистою речовиною. Клінічно функція суглоба порушується, згинання та розгинання кінцівки стають обмеженими, суглоб деформується, розширюється та приймає неправильне положення при розпрямленні кінцівки – відбувається атрофія навколишньої мускулатури. У випадках важкої артропатії може бути втрата рухливості, анкілоз. Хронічна гемофілічна артропатія може бути болісною, проте порівняно часто суглоби з вираженою хронічною гемофілічною артропатією бувають безболісні. У разі відсутності адекватної замісної терапії хворі стають глибокими інвалідами, змушені користуватися милицями та часто прикуті до інвалідних візків.
Найбільш частими причинами шлунково-кишкової кровотечі у хворих на гемофілію є виразкова хвороба шлунка, дванадцятипалої кишки, варикозно розширені вени стравоходу, гемороїдальні вузли, виникнення яких може провокувати прийом нестероїдних протизапальних препаратів. Однак зустрічаються і спонтанні шлунково-кишкові кровотечі. При першому епізоді кровотечі хворого необхідно обстежити виявлення причини даної геморагії. Серйозну терапевтичну проблему при гемофілії створюють рясні та наполегливі ниркові кровотечі, які спостерігаються у 14-30% хворих. Вони можуть виникати як спонтанно, так і у зв'язку з травмами ділянки нирок, супутнім пієлонефритом, а також прийомом аспірину, нестероїдних протизапальних препаратів. Гематурія часто супроводжується дизуричними явищами та нападами ниркової коліки, обумовленої утворенням у сечовивідних шляхах згустків крові, які можуть обтурувати тубулярні канальці та навіть сечоводу, що здатне призвести до тимчасового гідронефрозу. Загальновизнано, що гемофілічні ниркові кровотечі набагато важче піддаються терапії, ніж геморагії багатьох інших локалізацій. Для досягнення адекватного гемостазу хворим на гематурії рекомендується вводити концентрати дефіцитних факторів двічі на добу, а також дотримуватися постільного режиму аж до зупинки кровотечі.
ДіагностикаЗначну допомогу у діагностиці гемофілії надає виявлення характеру спадкування. Наявність зчепленого зі статтю геморагічного діатезу є переконливим доказом наявності в сім'ї гемофілії. Цей тип успадкування характерний як гемофілії А, так гемофілії В (дефіцит чинника IX), які можна диференційовані лише з допомогою лабораторного дослідження. Тести, що характеризують тромбоцитарну ланку гемостазу: кількість тромбоцитів, тривалість кровотечі та адгезивно-агрегаційні показники у хворих на гемофілію в межах норми. Характерними лабораторними ознаками гемофілії є порушення показників, що оцінюють внутрішній шлях активації згортання крові, а саме: збільшення часу згортання венозної крові (можливо в межах норми при активності фактора VIII або IX вище 15%), збільшення АПТВ поряд із нормальними показниками
протромбінового та тромбінового часу. Зниження коагуляційної активності фактора VIII або IX є вирішальним критерієм для діагностики та диференціації гемофілії А або Ст.
Диференційна діагностика.Гемофілію А, особливо помірковано виражені форми захворювання, слід диференціювати з хворобою Віллебранда, для якої також характерне зниження активності фактора VIII, але при цьому спостерігаються збільшення часу кровотечі, порушення агрегації тромбоцитів з ристоміцином, що пов'язане з дефіцитом або якісним дефектом фактора Віллебранда.
Лікування гемофілії.
Лікування ґрунтується на проведенні замісної терапії з метою введення дефіцитних факторів. В даний час для усунення геморагічних проявів у даної категорії пацієнтів використовують наступні компоненти та препарати крові: свіжозаморожена плазма, кріопреципітат, концентрати фактора VIII, препарати фактора IX. Всі хворі на гемофілію повинні проходити лікування у спеціалізованих гемофільних центрах або за відсутності таких під наглядом гематолога, що спеціалізується на лікуванні пацієнтів з геморагічні діатези. Принципи лікування гемофілії А і В ідентичні, відмінності лише у виборі препаратів та режимі замісної терапії. Основні терапевтичні заходи у хворих на гемофілію спрямовані на заміщення дефіцитного фактора як у період геморагічних проявів, так і з профілактичною метою. Мета профілактичного лікування – попередити розвиток гемофілічної артропатії та інших тяжких кровотеч.
Профілактичне лікування у вигляді регулярних ін'єкцій концентратів факторів VIII або IX 2-3 рази на тиждень рекомендовано всім пацієнтам з тяжкою гемофілією. При призначенні із замісною метою гемостатичних препаратів (концентратів факторів VIII або IX, отриманих з плазми людини або за допомогою генної технології) лікар повинен пам'ятати, що після трансфузії активність фактора VIII у крові хворого швидко знижується і через 12 годин у циркуляції залишається лише половина від початкового. введеної дози. Тому для повної зупинки кровотечі потрібні повторні трансфузії гемостатичних препаратів кожні 12 годин. Введений фактор IX циркулює у крові реципієнта довше – від 18 до 30 годин, тому для підтримки його гемостатичного рівня достатньо вводити препарат раз на добу. Вибір препарату та його доза для усунення кровотеч у хворих на гемофілію визначаються інтенсивністю геморагій або, якщо пацієнт потребує оперативного лікування, - передбачуваним обсягом хірургічного втручання. Надзвичайно важливо наголосити, що ефективність лікування багато в чому залежить від терміну початку гемостатичної терапії. Найбільший ефект досягається при введенні препаратів протягом першої години після появи ознак кровоточивості. Зовнішні кровотечі з пошкодженої шкіри, кровотечі зі слизових оболонок носа, ротової порожнини можуть бути зупинені як введенням антигемофільних препаратів, так і місцевими впливами - обробкою ділянки, що кровоточить тромбіном, тампоном, змоченим 5-6% розчином амінокапронової кислоти, що давить пов'язкою. При необхідності накладання швів слід пам'ятати, що для хворих на гемофілію це додаткова травма, яка може посилити кровотечу. Тому дана процедура має супроводжуватися запровадженням гемостатичних засобів. Як додаткову терапію можуть бути використані десмопресин та інгібітор фібринолізу - транексамова кислота. Ці препарати переважно використовуються для зупинки невеликих кровотеч, у тому числі із слизових оболонок після екстракції зуба. Лікування гемартрозів: пункція суглоба – аспірація крові, введенням гормонів у порожнину суглоба.
Прогноз.Хворі з помірною формою гемофілії А зазвичай не мають особливих ускладнень. Тяжкі кровотечі у них розвиваються лише після оперативних втручань, ушкоджень та травм. Пацієнти з тяжкою формою захворювання страждають від частих рецидивуючих кровотеч, які призводять до незворотних деформацій суглобів – основної причини їхньої інвалідності. Регулярне звернення таких хворих до спеціалізованих гемофільних центрів, де організовано амбулаторне лікування гемостатичними препаратами, значно скорочує частоту кровотеч та запобігає розвитку інвалідних ускладнень. Хоча широке застосування замісних препаратів і збільшило тривалість життя хворих на гемофілію, проте летальні наслідки від кровотеч ще не рідкісне явище.

Гемофілія – це захворювання, при якому порушується механізм згортання крові. Незвичайна частота, з якою це захворювання трапляється серед різних поколінь однієї й тієї ж сім'ї, вже давно дозволила запідозрити, що гемофілія – це спадкова хвороба крові. Встановлено, що жінки, не хворіючи самі, переносять гемофілію з однієї сім'ї до іншої.

Типовим прикладом перенесення захворювання з кров'ю жінками в європейській історії є генеалогічне дерево королеви Вікторії з Англії, від якої ця хвороба поширилася до багатьох інших королівських будинків. На це захворювання страждав син останнього російського царя.

Проте гемофілія вражає як аристократичні династії. Вона може виникнути у будь-якої дитини, в роді у якої були ті, хто страждав на цю хворобу крові.

Гемофілія – це вроджене спадкове захворювання. Безумовно, воно найвідоміше серед генетично обумовлених хвороб крові.

Гемофілія виражається в підвищеній кровоточивості, чи це внаслідок зовнішніх, навіть дрібних пошкоджень, або внутрішніх кровотеч у тканинах, суглобових сумках та ін. Травма, що викликає майже не зупиняється кровотеча, може бути надзвичайно незначною.

Ця хвороба крові має серйозні наслідки для внутрішніх органів та суглобів, викликаю супутні захворювання та відхилення.

Причини гемофілії – це гени

Гемофілія вражала лише чоловіків, тоді як жінки відповідали за генетичний компонент, який вони передавали своїм нащадкам. Такий шлях успадкування виникає через те, що генетична схильність до хвороби пов'язана з Х-хромосомою.

Розглянемо будову хромосом підлоги. У жінок обидві мають однакову довжину та форму, Тому пару хромосом позначають літерами XX. У чоловіків одна з них така ж, як у жінок, але у другої інша форма і довжина, тому пара хромосом називається XY. Кожен нащадок отримує одну хромосому матері та одну батька з усіма комбінаційними можливостями, які є у цій конформації. Якщо в жінки є хвора, тобто пов'язана із схильністю до захворювання крові, Х-хромосома, то для носійниці це не має прямих наслідків, тому що цю хромосому компенсує друга, здорова. Сама жінка не має жодних симптомів, але вона може передати свою схильність до хвороби у спадок. І якщо чоловік успадковує цю хвору на Х-хромосому, то її дефект не компенсується другою здоровою хромосомою. Тому в нього проявляється гемофілія. Якби обидві X-хромосоми жінки мали генетичну ваду, то вона була б не життєздатною.

Х-хромосома несе генну інформацію, яка потрібна для того, щоб у плода в материнській утробі розвинулися нормальні фактори згортання крові. У гемофіліка саме в цьому місці є дефект генної інформації. Ця патологічна спадкова схильність викликає порушення згортання крові, яке лежить в основі гемофілії.

Відомо, що у нормального індивідуума кровотеча, що виникла внаслідок поранення, незабаром зупиняється через дію трьох механізмів: кровоносні судини стискаються, у пошкодженому місці тромбоцити відкладаються і кров згортається, закриваючи таким чином відкриту рану.

Згортання крові є складним біохімічним процесом, при якому змінює свою структуру фібриноген - білок, що міститься в плазмі. Це відбувається під впливом різних факторів, серед яких дуже важливим є насамперед вивільнення тканинного тромбопластину. Утворення тромбопластину відбувається за допомогою численних речовин, які знаходяться у невеликих кількостях у крові. Одне з них, фактор VIII, або антигемофільний фактор (АГФ), тих, кого вразила гемофілія, це відсутня, або є недостатньою. Під терміном гемофілія розуміють, власне, дві хвороби, що мають ті самі симптоми, але різні причини виникнення.

Типи гемофілії

Розрізняють два типи гемофілії, а саме:

Гемофілія A, або класична гемофілія

Гемофілія B, або хвороба Крістмаса

Гемофілія C - вкрай рідкісний вигляд, вражає в основному євреїв

Другий тип зустрічається рідше. У типу А відсутній фактор VIII, при гемофілії В йдеться про фактор IX, або плазмовий, тромбопластину, званим фактором Крістмаса. Він також важливий для зсідання крові, і воно стає практично неможливим за його відсутності.

Третій тип виникає внаслідок нестачі чинника XI. Через нестандартну клінічну картину нещодавно цей тип було виділено окремо і входить у різновиду гемофілії.

Що таке набута гемофілія?

Гемофілія передається у спадок. Однак зареєстровані випадки, коли прояви цієї хвороби спостерігалися у дорослих людей, які до цього не хворіли та не мали хворих у роді. Придбана гемофілія — це різновид типу A. У половині випадків медикам не вдалося зрозуміти причину хвороби. В інших випадках причиною були ракові пухлини, прийом певних препаратів та інші причини, що не піддаються систематизації.

Ознаки, симптоми та клінічна картина гемофілії

Клінічна картина характеризується підвищеною схильністю хворих до втрати крові. Вже через кілька днів після народження можуть з'явитися кровотечі, що не зупиняються, що наражає на небезпеку життя новонародженого. Але в деяких випадках гемофілія проявляється лише тоді, коли дитина починає бігати. Тоді батьки можуть спостерігати підвищену схильність до синців, гематом і кровотеч у шкірі та слизових оболонках після банальних мікротравм, наприклад легких поштовхів, контузій та ін, що говорить про цю хворобу крові.

У цьому віці часто бувають носові кровотечі або кровоточивість слизової рота (прорізування зуба). У старших дітей після видалення зуба або тонзилектомії слідують рясні кровотечі. Це перші ознаки гемофілії. Кровотечі можуть також виникати у внутрішніх органах – печінці, селезінці, кишечнику, нирках та мозку, або, як це часто буває, у суглобах.

У цьому випадку говорять про гемофільну артропатію або гемартроз. В результаті таких внутрішньосуглобових кровотеч, особливо в коліні, виникає небезпека руйнування кісток і хрящів та значного обмеження рухів ураженого суглоба аж до повної їх відсутності.

Гемофілія - це хвороба, коли симптоми можуть протікати з різною інтенсивністю. Тяжкість симптоматики пропорційна тяжкості генетичного дефекту. Якщо даний фактор згортання крові відсутній повністю, то пацієнт наражається на надзвичайну небезпеку. У виражених випадках смерть настає вже в ранньому дитинстві через крововиливи в мозок, занадто велику втрату крові після поранень або навіть тому, що накопичується кров в області шиї, а це призводить до задухи.

Підросла дитина все більше усвідомлює, що вона хвора, і вчиться контролювати свою активність, по можливості, уникати нещасних випадків та травм. Якщо юні пацієнти пережили раннє дитинство, вони по праву можуть сподіватися довге активне життя. Неможливо передбачити точніше, який розвиток згодом прийме хвороба. Наприклад, інфекції можуть ще більше посилити схильність до кровотеч. Іноді можна спостерігати клінічний перебіг, для якого характерна наявність кількох фаз.

Існує період, коли травми викликають лише слабку втрату крові або навіть взагалі не супроводжуються кровотечею, потім знову настає час, коли виникають великі, практично не спровоковані кровотечі. Тобто. гемофілія та її симптоми можуть проявлятися хвилеподібно.

Діагностика

Щоб діагностувати гемофілію людині доведеться відвідати певних фахівців, таких як педіатр, генетик, гематолог та неонатолог. Якщо захворювання проявляється у дитячому віці, тоді слід проконсультуватися додатково у дитячого гастроентеролога, отоларинголога, травматолога та невролога.

Якщо подружня пара входить до групи ризику, то оптимальним варіантом є повне обстеження на етапі планування дитини. Щоб виявити носійство дефектного гена необхідно пройти молекулярно-генетичне обстеження та здати аналіз на генеалогічні дані. Також поставити діагноз можна за допомогою біопсії хоріону чи амніоцентезу, а також дослідження ДНК клітинного матеріалу.

Після народження діагностувати захворювання можна з допомогою лабораторних досліджень гемостазу.

Для уточнення діагнозу можуть знадобитися аналізи:

визначення кількості фібриногену

визначення протромбінового індексу

визначення тромбінового часу

визначення міксту

Парам, які чекають на дитину і входять до групи ризику, необхідно консультуватися з фахівцями та проводити відповідні дослідження з початку та протягом всієї вагітності.

Гемофілія не може бути вилікувана, хворому, який страждає на цю хворобу крові все життя треба боротися з симптомами і викликаними патологіями. Тобто гемофілія – це невиліковна хвороба.

Було б безвідповідально не пояснити батькам дитини, хворої на гемофілію, наскільки небезпечна ця хвороба. Проте вони не повинні думати, що їхня дитина втрачена. Сьогодні навіть у хворої на гемофілію існує можливість вести майже нормальне життя.

Щоб контролювати схильність до кровотеч, необхідна замісна терапія. Це означає, що відсутній фактор зсідання крові повинен бути замінений шляхом його введення ззовні. Це може бути здійснено шляхом вливання плазми або цільної крові, а також за допомогою концентрату фактора (VIII або IX).

Надзвичайно важливо, щоб фактор зсідання крові вводився по можливості відразу при виникненні кровотечі. У деяких країнах (США, Скандинавії) багато хворих на гемофілію роблять собі внутрішньовенні ін'єкції концентрату плазми відразу, як тільки помічають найменшу кровотечу, ще до звернення до найближчого спеціалізованого медичного центру. Оскільки важко отримати достатню кількість фактора VIII, то останнім часом відбувається активний пошук методів його генотехнічного виготовлення.

Іншою можливістю є засоби, що безпосередньо стимулюють утворення фактора VIII в організмі хворого.

Названі терапевтичні можливості забезпечують безпечне проведення дрібних (видалення зуба та ін.) та великих хірургічних операцій у людей, які страждають на гемофілію. Важливо також ортопедичне лікування, оскільки часто зустрічаються всілякі пошкодження кісток чи частин суглобів. Їх слід попереджати.

Крім цього, необхідно правильне фізичне та психічне виховання, щоб гемофіліки не стали у суспільстві групами відкинутих людей через те, що вони не можуть витримувати повсякденне життя.

У хворих на гемофілію розвивається хронічна артропатія через повторювані кровотечі в порожнині суглобів. Це є найважливішим ускладненням даної спадкової хвороби. Найчастіше вона вражає одне з колін, іноді обидва і таким чином може значно обмежити рухову здатність пацієнта. У перспективі цю симптоматику можна буде безперечно покращити за рахунок систематичного застосування концентрату плазми, який значно послабить прояви кровотеч у суглобі.

Але ще й сьогодні багато хворих на гемофілію страждають так званим суглобом гемофіліка. У деяких нещасних пацієнтів єдиною можливістю зцілити їх нездужання є синовектомія (видалення синовіальної оболонки суглоба, патологічна зміна якої внаслідок кровотеч стає основною причиною гемофільної артропатії. Деякі з гемофіліків після такого втручання змогли після нерухомості повернутися до майже нормального життя).

У дитячому віці розумний вибір іграшок та виду активної діяльності може виявитися надзвичайно важливим заходом щодо запобігання травматичним епізодам. У шкільному віці хворий на гемофілію може без особливих винятків брати участь у нормальному навчальному процесі. Він не повинен усунутись від жодного з видів діяльності інших дітей. Дуже важливо, щоб він не відчував себе неповноцінним страждаючи своєю хворобою, пізніше щоб він міг вести самостійний спосіб життя. Протягом життя гемофілік пристосовується до своєї хвороби. Він знає, які обмеження вона накладає, зважає на них і відповідно планує свою діяльність. Найчастіше хворі на гемофілію мають інтелект вище середнього.

Гемофілія у чоловіків

У медичній практиці чоловіча гемофілія не має відмінних рис. Якщо носієм зміненого гена є мати, перші ознаки патології можна діагностувати в ранньому дитинстві. У хлопчиків спостерігаються незначні кровотечі, які з'являються навіть за незначних травм. Про більш серйозні крововиливи вказують синці, які можуть спровокувати формування серйозних патологій, таких як некроз тканин.

Якщо чоловік хворий на гемофілію, то перед будь-яким оперативним втручанням йому обов'язково вводяться антигемофільні препарати, які допомагають уникнути надмірної крововтрати.

Найсерйознішими крововиливами визнаються ті, що відбуваються в мозкові оболонки. Вони можуть спровокувати важкі форми ураження ЦНС і навіть призвести до смерті. Також у чоловіків складними класифікуються заочеревинні кровотечі, тому що вони можуть стати основою виникнення гострих патологій, усунути які є можливим лише хірургічним шляхом.

Не менш небезпечними є кровотечі, що виникають в області гортані та горла зі слизових оболонок. Вони можуть призводити до сильних нападів кашлю та напруженості голосових зв'язок і як наслідок непрохідності дихальних шляхів.

При виникненні суглобових крововиливів у чоловіків з'являється болючість і спостерігається підвищення температури до 38 градусів. Такі відхилення можуть стати причиною остеоартрозу та атрофії м'язів кінцівок.

Гемофілія у жінок

Гемофілія у жінок діагностується досить рідко. Саме тому характер та особливості важко виявляються.

Випадки виявлення гемофілії у жінок найчастіше діагностуються, якщо дівчатка народжуються від матері, яка визнається носієм гена і батька страждає на цю недугу. Що ж до тяжкості патології, вона повністю відповідає ступеня дефіцитного чинника. У жінок можуть бути виявлені такі форми патології:

Тяжка - характеризується показниками згортання крові менше 2%. Симптоматика найбільш виражена в дитячому віці. Недуга в цьому випадку може виявлятися систематичними нападами крововиливів у м'язи, суглоби та внутрішні органи. Кровоточивість ясен може з'являтися під час зміни чи прорізування зубів. Під час дорослішання ознаки стрімко прогресують.

Середньоважка - прогресування патології відбувається, якщо рівень фактора варіюється від 2 до 5 відсотків. Тоді симптоматика відрізняється помірною вираженістю і проявляється суглобово-м'язовими крововиливами, а періодичність загострення становить один раз на кілька місяців.

Легка - величина дефіцитного чинника перевищує 5 відсотків. Перша симптоматика проявляється у шкільному віці внаслідок оперативного втручання чи травмування. Кровотечі мають низьку інтенсивність і виражаються порівняно нечасто. У процесі лабораторних досліджень недуга може бути виявленим.

Стерта - не проявляється жодними ознаками. Людина в такому разі може взагалі не підозрювати про хворобу. Виявляється найчастіше лише після будь-якого оперативного втручання.

У жінок навіть при виявленні патології вона протікає у менш тяжкій формі. Про те, що жінка виявилася носієм гена і страждає на цю недугу, свідчать наступні ознаки:

інтенсивні виділення під час місячних;

кровотечі з носа;

кровотечі, що виникають після стоматологічних втручань;

дефіцитом згортання крові.

Гемофілія при вагітності

Оскільки гемофілія несе у собі можливість суттєвих крововтрат, під час виношування дитини процеси можуть бути не просто несподіваними, а й часом незворотними. Завагітнівши жінці обов'язково потрібно відвідати багатьох фахівців, таких як ортопед, терапевт, хірург та генетик. Пологи повинні відбуватися лише у спеціалізованій клініці під пильним наглядом висококваліфікованих спеціалістів.

Визначатись тактика розродження має бути чітко визначена вже з третього триместру. При цьому обов'язково повинні враховуватись всі фактори, такі як різновид захворювання, стан жінки. Повинні бути ретельно продумані всі нюанси та зведені до мінімуму ймовірності сильної крововтрати, а також забезпечено сприятливе розродження.

Окрім іншого всіма можливими способами повинні бути виключені такі ризики:

смертельний кінець під час;

формування у процесі пологів мозкових геморагій;

ймовірність судинних патологій та проникнення інфекцій;

розвиток суглобових патологічних процесів, які можуть бути спричинені деформацією тканин;

ймовірність знерухомленості суглобів.

Про потенційні небезпеки для плода в даний час практично нічого не відомо, крім того, що у жінки можуть виникнути кровотечі.

Як показує практика, якщо пологи проходять у нормальному режимі, то в такому разі ймовірність травм та небезпек зведена до мінімуму, але завжди існує ймовірність винятків, тому при гемофілії завчасно повинні бути вжиті всі заходи безпеки, а пологи проходити лише у кваліфікованих лікарів.

Ускладнення

Як наслідок патології або під час терапії гемофілії у людини можуть почати розвиватись певні ускладнення. Кровотечі можуть призвести до появи анемії різного ступеня важкості. Не виключені і смертельні наслідки, це стосується в основному жінок, які мають кесарів розтин.

При утворенні гематоми може статися формування гангрени або розвинутися параліч. Це відбувається внаслідок здавлювання судин чи нервів. Не виключені некрози та остеопороз, які виникають через часті крововиливи в кісткову тканину. При кровотечах може сформуватись непрохідність дихальних шляхів. Не виключені і більш важкі ускладнення, такі як крововилив, у головний або спинний мозок, що призводить до смерті.

Ускладненням хронічної гемофілії є артропатія. Вона розвивається у тому випадку, якщо кровотечі відбуваються спонтанно та переважно в один суглоб. Під впливом компонентів крові відбувається запалення синовіальної оболонки, яка з часом товщає, на ній утворюються вирости, що проникають у суглобову порожнину. У процесі рухливості суглоба відбувається утиск виростів, що провокує нові крововиливи, але вже без травмування. Це призводить до поступового руйнування тканини хрящового суглоба та оголення поверхні кістки. У деяких випадках існує ймовірність розвитку амілоїдозу нирок з подальшою хронічною нирковою недостатністю.

При такому роді захворювання не виключені зараження вірусними гепатитами та ВІЛ інфекціями, але завдяки сучасним умовам та новітнім способам очищення ризик зараження зведений до мінімуму.

У поодиноких випадках у людини може бути спровокована реакція імунної системи у вигляді вироблення антитіл, що купують здатність до підтримки зсідання крові. У медичній практиці це виражається нездійсненністю за допомогою замісної терапії припинити кровотечу.

Прогноз

Що стосується прогнозу, то він безпосередньо залежатиме від того наскільки дбайливо людина ставитиметься до свого здоров'я і дотримуватиметься всіх рекомендацій фахівців.

Прогноз при тяжкій формі гемофілії суттєво погіршується, якщо у людини виникають стрімкі кровотечі, які обумовлені травмами чи оперативним втручанням. Що стосується легкого ступеня гемофілії, то тривалість життя залишається незмінною і негативного впливу патологія на організм не надає.

Родичі хворого обов'язково повинні мати уявлення про особливості захворювання та за необхідності вміти надати першу медичну допомогу.

Профілактика

Основним методом профілактики гемофілії є консультація та повне медичне обстеження пар безпосередньо перед одруженням. І тут проводиться спеціальна генна діагностика, за наслідками якої виявляються можливі ризики передачі патології у спадок. Якщо у пар виявляється недуга, їм не рекомендується планувати зачаття дітей природним шляхом.

Якщо з якихось причин діагностика не була проведена до настання вагітності, то доцільно організувати діагностику після зачаття. Оскільки згодом, якщо гемофілія буде виявлена в дитячому віці, то доречні лікувально-профілактичні заходи.

Пацієнти, у яких діагностується гемофілія, мають бути під незмінним диспансерним наглядом. Вони в такому разі ставляться на облік у ранньому дитинстві. При діагностуванні захворювання у дитини вона звільняється від занять фізкультурою, оскільки існує високий ризик травмування. Але, незважаючи на всі обмеження, помірні фізичні навантаження обов'язково мають бути присутніми. Вони необхідні, особливо організму, що росте, для нормального функціонування. У харчуванні особливих обмежень немає. Малюк обов'язково має бути щеплений від максимальної кількості інфекцій, але щеплення робляться тільки підшкірно і з особливою обережністю, оскільки після внутрішньом'язового введення можуть з'являтися великі гематоми. Введення живих вакцин дозволяється тільки після введення факторів згортання крові, з моменту яких минуло не менше півтора місяця. Систематично слід обстежуватися на вірусні гепатити та ВІЛ-інфекцію.

Для того щоб звести до мінімуму ризик розвитку ускладнень слід намагатися уникати надмірних фізичних навантажень, різних травм, а також проходити всі рекомендовані лікарем процедури та дотримуватись схем прийому лікарських препаратів. При вірусних захворюваннях хворому на гемофілію категорично заборонено приймати Аспірин, оскільки цей препарат сприяє розрідженню крові і може спровокувати виникнення кровотечі. Забороняється приймати нестероїдні протизапальні препарати, такі як Нурафен та Панадол. Ще не рекомендується людині ставити банки, вони можуть спровокувати кровотечу в легенях.

Для профілактики гемофілії людині вводиться недостатній фактор крові з певними інтервалами часу. У деяких випадках навіть можуть встановлюватись спеціальні венозні катетери, які мінімізують ризик травматизації.

Відео матеріали

Гемофілія: Канал Discovery - Хвороби та смерті королів

Гемофілія. Як її перемагає сучасна медицина

Гемофілія – це тяжке захворювання з небезпечними наслідками. Щоб уникнути їх потрібно своєчасне та кваліфіковане спостереження та правильний догляд. При забезпеченні цього людина з цим діагнозом цілком може жити повноцінним життям і практично нічим не відрізнятиметься від решти. Завдяки сучасним методам у лікуванні патології вдалося досягти великих успіхів і вчені не збираються зупинятися на досягнутому. Внаслідок генної терапії, що активно розвивається, не виключається, що гемофілія в найближчому майбутньому буде переможена.

Для більшості необізнаних людей гемофілія - це так звана царська хвороба, про неї знають лише з історії: мовляв, на неї страждав царевич Олексій. Через брак знань люди часто вважають, що звичайний народ хворіти на гемофілію не може. Є думка, що вражає вона лише давні пологи. Таке саме ставлення тривалий час було до «аристократичної» подагри. Однак якщо подагра - хвороба харчування, і їй зараз може бути схильна будь-яка людина, то гемофілія - це спадкове захворювання, і його отримати може будь-яка дитина, у якої предки мали таку хворобу.
Що таке гемофілія?
У народі хвороба називається «рідка кров». Її склад патологічний, у зв'язку з чим порушена здатність до згортання. Найменша подряпина – і кровотечу важко зупинити. Однак набагато важчі внутрішні, що відбуваються в суглобах, шлунку, нирках. Крововиливи в них можуть викликатися навіть без стороннього впливу та несуть за собою небезпечні наслідки.
За відповідають дванадцять особливих білків, які повинні бути присутніми в крові у певній концентрації. Захворювання на гемофілію діагностується в тому випадку, якщо один з цих білків відсутній зовсім або наявний у недостатній концентрації.
Види гемофілії
У медицині виділяються три типи цього захворювання.
Гемофілія А. Викликається відсутністю чи недоліком VIII. Найбільш поширений вид хвороби становить, згідно зі статистикою, 85 відсотків усіх випадків захворювання. У середньому одне немовля з 10 тисяч виявляється хворим саме на таку гемофілію.
Гемофілія Ст. При ній спостерігаються проблеми з фактором під номером IX. Відзначена як набагато рідкісніша: ризик на неї захворіти у шість разів нижче, ніж у випадку варіанта А.
Гемофілія С. Не вистачає фактора номер XI. Цей різновид унікальний: він властивий і чоловікам, і жінкам. Мало того, найчастіше хворіють євреї-ашкеназі (що загалом нехарактерно для будь-яких хвороб: вони зазвичай інтернаціональні і однаково «уважні» до всіх рас, народностей та національностей). Прояви гемофілії також вибиваються із загальної клінічної картини, тому в останні роки вона винесена зі списку гемофілій.

Варто зазначити, що у третині сімей це захворювання зустрічається (або діагностується) вперше, що стає ударом для непідготовлених батьків.
Чому виникає хвороба?
Її винуватцем стає вроджений ген гемофілії, що розташовується на Х-хромосомі. Носієм його є жінка, причому сама вона хворий не є, хіба що можуть спостерігатися часті носові кровотечі, занадто рясні менструації або дрібні ранки, що повільніше гояться (наприклад, після Ген є рецесивним, тому хворіють не всі, у кого мати - носій хвороби.) ймовірність розподіляється 50: 50. Вона підвищується, якщо в сім'ї хворий ще й батько, а дівчатка стають носіями гена в обов'язковому порядку.
Чому гемофілія – чоловіча хвороба
Як було зазначено, ген гемофілії рецесивний і кріпиться на хромосому, що позначається як Х. У жінок таких хромосом дві. Якщо одна вражена таким геном, вона виявляється слабшою і пригнічується другою, домінантною, внаслідок чого дівчинка залишається лише носієм, через який гемофілія передається, але сама залишається здоровою. Цілком ймовірно, що при зачатті обидві Х-хромосоми можуть містити відповідний ген. Однак при формуванні плодом власної кровоносної системи (а це відбувається на четвертому тижні вагітності) він стає нежиттєздатним, і відбувається мимовільний аборт (викидень). Оскільки таке явище може бути спричинене різними причинами, зазвичай жодних досліджень самоабортного матеріалу не проводиться, тому статистики з цього питання немає.
Інша справа – чоловіки. У них другої Х-хромосоми немає, її замінює Y. Домінантного «ікса» немає, тому якщо рецесивний себе проявляє, то починається саме перебіг хвороби, а не її латентний стан. Однак оскільки хромосом все ж таки дві, ймовірність такого розвитку сюжету становить рівно половину всіх шансів.
Симптоми гемофілії
Вони можуть проявлятися вже при народженні дитини, якщо відповідний фактор в організмі у нього практично відсутній, а можуть дати себе знати тільки з часом, якщо спостерігається його недолік.
Кровоточивість за відсутності явних причин. Нерідко дитина народжується з потоками крові з носа, очей, пупка і зупинити кровотечу важко.
Гемофілія (фото це демонструють) виявляє себе утворенням великих набрякових гематом від абсолютно незначної дії (наприклад, натискання пальцем).
Повторні кровотечі з начебто вже рани, що загоїлася.
Підвищена побутова кровоточивість: носова, з ясен навіть при чищенні зубів.
Крововиливи у суглоби.
Сліди крові в сечі та калі.

Однак такі прикмети необов'язково свідчать саме про гемофілію. Наприклад, носові кровотечі можуть говорити про слабкість стінок судин, кров у сечі - про ниркові захворювання, а в калі - про виразку. Тому обов'язково проводять додаткові дослідження.
Виявлення гемофілії
Крім вивчення анамнезу хворого та його огляду різними фахівцями проводяться лабораторні аналізи. Насамперед визначається наявність у крові всіх чинників згортання та його концентрація. Встановлюється час, який знадобився для згортання зразка крові. Нерідко ці аналізи супроводжуються дослідженням ДНК. Для більш точного діагнозу може знадобитися визначення:
тромбінового часу;
міксту;
протромбінового індексу;
кількості фібриногену.

Іноді запитуються і вузькоспеціалізовані дані. Зрозуміло, що відповідним обладнанням оснащена не всяка лікарня, тому з підозрою на гемофілію відправляють до лабораторії крові.
Хвороба, якою супроводжується гемофілія (фото)
Чим найбільш характерна гемофілія – це суглобова кровотеча. Медична назва – гемоартроз. Розвивається він досить швидко, хоча найбільше властивий хворим з важкими формами гемофілії. Вони крововиливу в суглоби трапляються без будь-якого зовнішнього впливу, мимоволі. У легких формах для провокування гемоартрозу потрібна травма. Суглоби уражаються насамперед ті, які зазнають навантаження, тобто колінні, стегнові та пристопні. Другі на черзі – плечові, після них – ліктьові. Перші симптоми гемоартрозу виявляються вже у восьмирічних дітей. Через суглобові ураження більшість пацієнтів отримують інвалідність.
Вразливий орган: нирки
Хвороба гемофілія дуже часто спричинює появу в сечі крові. Називається це гематурією; може протікати безболісно, хоча симптом все одно залишається насторожуючим. Приблизно у половині випадків гематурія супроводжується гострими тривалими болями. Нерідкі ниркові кольки, викликані проштовхуванням кров'яних згустків сечоводів. Найбільш часто у хворих на гемофілію пієлонефрит, слідом за ним за частотою виникнення - гідронефроз, і останнє місце займає капілярний склероз. Лікування всіх ниркових захворювань ускладнене певними обмеженнями на медикаментозні препарати: нічого, що сприяє розрідженню крові, застосовувати не можна.
Лікування гемофілії
На жаль, гемофілія – це невиліковна хвороба, яка супроводжує людину все життя. Не вигадано ще спосіб, яким можна змусити організм виробляти потрібні білки, якщо він не вміє цього робити з народження. Однак досягнення сучасної медицини дозволяють підтримувати організм на рівні, при якому хворі на гемофілію, особливо в не дуже важкій формі, можуть вести майже нормальне існування. Для запобігання гематом і кровотеч потрібно регулярне вливання розчинів відсутніх факторів згортання. Їх виділяють із крові людей-донорів та вирощених для донорства тварин. Введення препаратів має постійну основу як профілактику та лікувальну у разі майбутньої операції або травми.
Паралельно хворі на гемофілію повинні постійно проходити фізіотерапію для підтримки працездатності суглобів. У разі занадто великих, які стали небезпечними, гематом хірурги роблять операції з їхнього видалення.
Оскільки потрібні переливання препаратів, зроблених з урахуванням донорської крові, хвороба гемофілія підвищує ризик отримати вірусні гепатити, герпеси і - найстрашніше - ВІЛ. всі донори перевіряються на безпеку використання їхньої крові, але гарантій дати ніхто не може.
Придбана гемофілія
Найчастіше гемофілія передається у спадок. Однак існує певна статистика випадків, коли вона виявилася у дорослих, які раніше на неї не хворіли. На щастя, такі випадки вкрай рідкісні – одна-дві людини на мільйон. Більшість отримує хворобу, старше 60 років. У всіх випадках придбана гемофілія - це різновид А. Примітно, що причини, через які вона з'явилася, виявлено менше ніж у половини пацієнтів. Серед них ракові пухлини, прийом деяких медикаментів, аутоімунні хвороби, дуже рідко – патологічна, з важким перебігом, чому захворіли інші, медикам встановити не вдалося.
Вікторіанська хвороба
Перший випадок набутого захворювання описано з прикладу королеви Вікторії. Довгий час вона вважалася єдиною у своєму роді, оскільки ні до неї, ні майже півстоліття після гемофілії у жінок не спостерігалося. Однак у ХХ столітті, з появою статистики з набуття царської хвороби, унікальною королева вважатися не може: гемофілія, що з'явилася після народження, не спадкова, не залежить від статі хворого.