Неповне домінування (зазначені гени, які контролюють ознаку)

Спадкування кольору волосся (контролюється чотирма генами, успадковується полімерно)

Примітка. Рудий колір волосся контролюється геном D; це ознака проявляється, якщо домінантних генів менше 6: DD – яскраво-руді, Dd – світло-руді, dd – не-руді

1. Методи вивчення спадковості людини: генеалогічні, близнюкові, цитогенетичні, біохімічні та популяційні

Генеалогічні методи (методи аналізу родоводів)

Родовід - Це схема, що відображає зв'язки між членами сім'ї. Аналізуючи родоводи, вивчають будь-яку нормальну або (частіше) патологічну ознаку в поколіннях людей, які перебувають у родинних зв'язках.

Генеалогічні методи використовуються визначення спадкового чи неспадкового характеру ознаки, домінантності чи рецесивності, картирования хромосом, зчеплення зі статтю, вивчення мутаційного процесу. Як правило, генеалогічний метод є основою для висновків при медико-генетичному консультуванні.

При складанні родоводів застосовують стандартні позначення. Персона (індивідуум), з якого починається дослідження, називається пробандом (якщо родовід складається таким чином, що від пробанда спускаються до його потомства, то його називають генеалогічним древом). Нащадок шлюбної пари називається сиблінгом, рідні брати та сестри – сібсами, кузени – двоюрідними сібсами тощо. Нащадки, які мають спільна мати (але різні батьки), називаються одноутробними, а нащадки, які мають спільний батько (але різні матері) – однокровними; якщо ж у сім'ї є діти від різних шлюбів, причому, вони не мають спільних предків (наприклад, дитина від першого шлюбу матері та дитина від першого шлюбу батька), то їх називають зведеними.

Кожен член родоводу має свій шифр, що складається з римської цифри та арабської, що позначають відповідно номер покоління та номер індивідуума при нумерації поколінь послідовно зліва направо. При родоводі має бути легенда, тобто пояснення до прийнятих позначень. Фрагменти, родоводу, що ілюструють успадкування домінантних та рецесивних ознак, а також рідкісних ознак наведені нижче (рис. 2, 3).

При близькоспоріднених шлюбах висока ймовірність виявлення у подружжя одного і того ж несприятливого алелю або хромосомної аберації (рис. 4):

Наведемо значення для деяких пар родичів при моногамії:

До [батьки-нащадки] = До [сібси] = 1/2;

До [дід-онук] = До [дядько-племінник] = 1/4;

До [двоюрідні сібси] = До [прадід-правнук] = 1/8;

К [троюрідні сібси] = 1/32;

До [четвірородні сібси] = 1/128. Зазвичай такі далекі родичі у складі однієї сім'ї не розглядаються.

З генеалогічного аналізу дається висновок про спадкову обумовленість ознаки. Наприклад, детально простежено успадкування гемофілії серед нащадків англійської королеви Вікторії. Генеалогічний аналіз дозволив встановити, що гемофілія А – це рецесивне захворювання, зчеплене зі статтю.

Близнюковий метод

Близнюки – це дві і більше дитини, зачаті та народжені однією матір'ю майже одночасно. Термін «близнюки» використовується по відношенню до людини і тим ссавцям, у яких в нормі народжується одна дитина (дитинча). Розрізняють однояйцевих та різнояйцевих близнюків.

Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки виникають на ранніх стадіях дроблення зиготи, коли два або чотири бластомери зберігають здатність при відокремленні розвинутися в повноцінний організм. Оскільки зигота ділиться мітозом, генотипи однояйцевих близнюків, по крайнього заходу, вихідно, цілком ідентичні. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, у період внутрішньоутробного розвитку у них одна плацента.

Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки виникають інакше - при заплідненні двох або декількох яйцеклітин, що одночасно дозріли. Таким чином вони мають близько 50% загальних генів. Іншими словами, вони подібні до звичайних братів і сестер за своєю генетичною конституцією і можуть бути як одностатевими, так і різностатевими.

Таким чином, схожість між однояйцевими близнюками визначається і однаковими генотипами, і однаковими умовами внутрішньоутробного розвитку. Подібність між різнояйцевими близнюками визначається лише однаковими умовами внутрішньоутробного розвитку.

Частота народження близнюків у відносних цифрах невелика і становить близько 1%, їх 1/3 посідає монозиготных близнюків. Однак у перерахунку на загальну чисельність населення Землі у світі проживає понад 30 млн. різнояйцевих та 15 млн. однояйцевих близнюків.

Для досліджень близнюках дуже важливо встановити достовірність зиготності. Найбільш точно зиготність встановлюють за допомогою реципрокної трансплантації невеликих ділянок шкіри. У дизиготних близнюків трансплантати завжди відкидаються, тоді як у монозиготних близнюків пересаджені шматочки шкіри успішно приживаються. Так само успішно і довго функціонують трансплантовані нирки, пересаджені від одного з монозиготних близнюків іншому

При порівнянні однояйцевих і різнояйцевих близнюків, вихованих у тому самому середовищі, можна зробити висновок про роль генів у розвитку ознак. Умови післяутробного розвитку для кожного з близнюків можуть бути різними. Наприклад, монозиготні близнюки були розлучені через кілька днів після народження та виховувалися у різних умовах. Порівняння їх через 20 років за багатьма зовнішніми ознаками (зростання, обсяг голови, число борозенок на відбитках пальців тощо) виявило лише незначні відмінності. У той же час, середовище впливає на низку нормальних та патологічних ознак.

Близнюковий метод дозволяє робити обґрунтовані висновки про успадкованість ознак: роль спадковості, середовища та випадкових факторів у визначенні тих чи інших ознак людини,

Спадковість – це внесок генетичних чинників у формування ознаки, виражений у частках одиниці чи відсотках.

Для обчислення успадкованості ознак порівнюють ступінь подібності чи відмінності за низкою ознак у близнюків різного типу.

Розглянемо деякі приклади, що ілюструють подібність (конкордантність) та відмінність (дискордантність) багатьох ознак (див. табл.).

Ступінь відмінності (дискордантність) за рядом нейтральних ознак у близнюків

Блакитні та зелені, їхнє успадкування обумовлює дві пари генів. Відтінки цих кольорів визначаються індивідуальними особливостями організму розподіляти меланін у хроматофорах, які розташовуються у райдужній оболонці. Впливають на відтінок кольору очей також інші гени, які відповідають за колір волосся та тон шкіри. Для білявих людей зі світлою шкірою типові, а представники негроїдної раси мають темно-карі очі.

Ген, який відповідає лише за забарвлення очей, розташований у 15 хромосомі та носить назву HERC2, другий ген – EYCL 1 знаходиться у 19 хромосомі. Перший ген несе інформацію щодо карого та блакитного кольору, другий – про зелений та блакитний.

Домінантним в алелі HERC2 є карий колір, алелі EYCL 1 - зелений колір, а блакитні очі успадковуються за наявності рецесивної ознаки в двох генах. У генетиці прийнято позначати домінанту великою літерою латинського алфавіту, рецесивний ознака – це мала буква. Якщо в гені зустрічаються великі і малі літери - організм за цією ознакою є гетерозиготним і у нього проявляється домінуючий колір, а прихований рецесивний ознака може успадкувати дитина. Виявиться у малюка «пригнічена» ознака при наслідуванні абсолютної рецесивної алелі від двох батьків. Тобто у батьків цілком може народитися блакитноока дитина або с.

Використовуючи латинські літери, карий колір очей, що визначається геном HERC2, можна позначити AA або Aa, блакитним очам відповідає набір аа. При наслідуванні ознаки дитині передається по одній літері від кожного з батьків. Отже, якщо в тата гомозиготний ознака карих очей, а мама блакитноока, то розрахунки виглядають так: AA+aa=Aa, Aa, Aa, Aa, тобто. у дитини може вийти тільки набір Aa, який проявляється за домінантою, тобто. очі будуть карі. Але якщо тато гетерозиготний і має набір Aa, а мама блакитноока - формула виглядає: Aa + aa = Aa, Aa, aa, aa, тобто. є ймовірність у 50%, що дитина у блакитноокої мами буде з такими ж очима. У блакитнооких батьків формула успадкування очей виглядає: aa+aa=aa ,aa, aa, aa, у разі малюк успадковує лише рецесивну аллель aa, тобто. колір його очей буде блакитним.

У алелі EYCL 1 ознака забарвлення очей успадковується так само, як у гені HERC2, але тільки літера A позначає зелений колір. Природою влаштовано те що наявний домінантний ознака карих очей у гені HERC2 «перемагає» присутній зелений ознака у гені EYCL 1.

Таким чином, дитина завжди успадковує карий колір очей, якщо один з батьків має домінантний гомозиготний набір AA в гені HERC2. Якщо ж батько з карими очима передає дитині рецесивний ген, тобто. ознака блакитних очей, то забарвлення очей визначає наявність зеленої домінантної ознаки в гені EYCL 1. У випадках, коли батько, що має зелені очі, не передає домінантну ознаку A, а «дарує» рецесивний аллель а – дитина народжується з блакитними очима.

Так як колір очей визначають два гени, його відтінки виходять від наявності ознак, що не виявилися. Якщо у дитини генетичний набір AA в алелі HERC2 – у цьому випадку очі будуть темно карими. Наявність у гені HERC2 ознаки коричневих очей на кшталт Aa, а гені EYCL 1 рецесивного ознаки aa, обумовлює ясно карі очі. Гомозиготний ознака зелених очей AA у локусі EYCL 1 визначає більш насичений колір, ніж гетерозиготний набір Aa.

Майбутніх батьків завжди цікавить, які риси успадкує майбутній малюк, які очі будуть у дитини, на кого вона буде схожа. Передбачити це зі стовідсотковою ймовірністю неможливо, адже часом навіть у карооких мам та тат народжуються блакитноокі діти. Проте генетики твердять, що певна закономірність існує. Батькам лише необхідно освіжити свої шкільні знання про домінантні та рецесивні гени і спробувати визначити, який колір очей у дитини слід очікувати.

Від яких чинників залежить колір очей?

Від чого залежить колір зіниць дитини? Наша райдужна оболонка складається з безлічі волокон, що прилягають один до одного. Щільність їхнього прилягання визначає колір очей. У світлооких людей волокна розташовуються близько один до одного. Задня сторона райдужної оболонки абсолютно у всіх має темний відтінок.

• В організмі синьооких чоловіків та жінок виробляється порівняно невелика кількість меланіну. У власників темно-синіх зіниць волокна розташовані нещільно.
• Наявність блакитного відтінку свідчить про те, що волокна, що становлять райдужну оболонку, мають високу густину. Вони можуть бути білого або сірого відтінку. Аналогічна щільність волокон спостерігається у сірооких людей.
• Якщо меланіну небагато, то райдужка набуває зеленого кольору. Зелений колір утворюється при змішуванні золотисто-бурого ліпоїдного пігменту та меланіну. Ліпоїдний пігмент відповідає за переважання жовтого відтінку у володарів медових та бурштинових очей.
• При високому вмісті меланіну очі вашої новонародженої дитини стануть карими або чорними. У смаглявих і чорнявих людей зіниці буквально поглинають світло.

З курсу біології пам'ятаємо, що домінантними є гени, які відповідають темний колір. У кожному правилі є винятки: у карооких батьків цілком може народитися малюк зі світлими очима. Чому так відбувається? Справа в тому, що дитина може успадкувати колір райдужної оболонки від більш далеких родичів - бабусі або дідуся. Точно передбачити колір очей, волосся та шкіри часом неможливо. Спеціальна таблиця допоможе дізнатися, який колір очей варто очікувати у дитини.

У новонароджених альбіносів взагалі спостерігається вроджена відсутність пігменту меланіну. Останній надає забарвлення не тільки шкірним покривам та волоссю, але й райдужній та пігментній оболонкам очей.

Колір очей вашої майбутньої дитини багато в чому залежить від її етнічної приналежності та навіть природно-географічного положення регіону проживання. Наприклад, корінні європейці з'являються на світ із сіро-блакитними, синіми і навіть фіолетовими очима. У представників монголоїдної раси діти народжуються з карими чи зеленими очима. Темношкірі новонароджені найчастіше мають темний відтінок райдужної оболонки. У афроамериканців колір очей маленької дитини та колір очей її батьків найчастіше збігаються.

З яким кольором очей народжується більшість дітей, і коли воно змінюється?

Очі новонародженого малюка найчастіше бувають блакитними або синіми. Така кольорова гама зустрічається у 9 випадках із 10.

Коли немовля з'являється на світ і відкриває очі, то клітини – меланоцити – починають продукувати меланін. До речі, саме меланоцити визначають конституційну меланінову пігментацію (тон шкіри). Кількість цих клітин визначається спадковістю.

У більшості малюків очі набувають остаточного відтінку лише при досягненні одного року, а не відразу після народження. Зелені та медові відтінки можуть формуватися до п'яти років.

Таблиця визначення кольору очей дитини від батьків

Не поспішайте визначати колір очей дитини за кольором очей обох батьків, а скористайтеся спеціальною таблицею визначення відтінку, розробленою на основі статистичних даних. Цілком ймовірно, що у темноокої пари з'явиться на світ блакитнооке маля. Якщо у батьків карі, зелені чи блакитні очі, то які будуть у немовляти?

1. 10 тисяч років тому у всіх жителів планети були карі очі. Зелені, блакитні та сірі відтінки – це результат мутаційних процесів.
2. У тварин білки очей практично непомітні, на відміну людей. Завдяки цій особливості добре видно, куди дивиться людська зіниця.
3. В Ісландії у 80% місцевих жителів блакитні та зелені очі.
4. Найрідкіснішими вважаються зелені очі. Власників зелених очей лише 2% від населення земної кулі.
5. Людині необхідно не більше 4 секунд, щоб встановити зоровий контакт із незнайомцем.
6. У Туреччині проживає найбільша кількість зеленооких людей. За статистикою, їх близько 20%.
7. Райдужна оболонка людського ока так само унікальна, як і відбитки пальців. Райдужки 7 млрд людей є різними, можливість знайти однакові дорівнює нулю.
8. У Росії найбільше людей із сірими та блакитними очима. Третина населення має карі очі. У Білорусі та Україні половина мешканців має темний відтінок очей. У латиноамериканських країнах кількість карооких жителів давно перевищила позначку 80%.
9. Вважається, що темноокі чоловіки та жінки швидше заводять друзів, ніж сіроокі та блакитноокі.
10. У світлооких людей райдужка постійно змінює свій відтінок. Колір залежить від самопочуття та настрою. У новонароджених дітей, що недавно прокинулися, зіниця каламутніє, у засмучених або скривджених - злегка зеленіє, у веселих - набуває блакитнуватого відтінку. Якщо малюк відчуває голод, очі стають темними.
11. Захворювання, при якому зіниці мають різне забарвлення, називається гетерохромією.
12. Колір очей може змінитися під впливом низьких температур та засліплюючого штучного освітлення.
13. У володарів темних очей з'явилася можливість змінити відтінок райдужної оболонки. Операція зі зміни кольору полягає у знятті верхнього шару райдужної оболонки.

Ми давно знаємо, що гени відіграють найважливішу роль в існуванні всього живого. Але як саме вони працюють? Що таке рецесивні та домінантні ознаки, як вони передаються? Дізнаємося про це далі.

Генетичні механізми

Інформація про колір нашого волосся, очей, зростання, схильність до захворювань полягає в хромосомах. У ядрах статевих клітин людини (сперматозоїдах та яйцеклітинах) їх міститься 23. Тільки одна, найбільша, відповідає за стать людини. Інші називаються аутосомами, вони несуть у собі інші спадкові ознаки.

До складу хромосом входять молекули ДНК - дезоксирибонуклеїнової кислоти, яка є довгою сполукою двох ланцюжків нуклеотидів. Ланцюжки дуже довгі, тому закручені один з одним у щільні спіралі, що підтримуються водневими зв'язками.

Основною складовою ДНК є ген. Це невелика ділянка молекули. Він має фіксоване місце та певну кількість нуклеотидів, що знаходяться в суворій послідовності. Порядок нуклеотидів називається генетичним кодом.

Розподіл генів

Хромосома несе у собі безліч генів, які розподіляються у ній лінійно, кожен своєму місці. У процесі утворення нового організму кожна хромосома материнської та батьківської клітин «відправляє» на злиття свою копію. Так, перша материнська хромосома приєднується до батьківської хромосоми того самого порядку.

Гени, розташовані на тому самому ділянці хромосом, називаються алельними. Вони відповідають за ті самі спадкові ознаки, наприклад, за колір волосся. Два однакових гена одночасно проявитися що неспроможні, тому в конкретного індивіда проявляється ген лише з двох алелей.

Нерідко гени відповідають відразу за кілька ознак. Наприклад, у рудоволосих шкіра майже завжди світла. Існують домінуючі та рецесивні гени. Якщо одна ознака пригнічує прояв іншого – це домінантна ознака.

Рецесивні та домінантні ознаки

Передбачити, які гени у разі візьмуть гору, нелегко. Наука лише розробляє методи, які дозволять це зробити. Незважаючи на існування сильних та слабких генів, домінантна ознака перемагає далеко не завжди.

Генетичний механізм працює набагато складніше. Блакитноокі діти, наприклад, можуть з'явитися і у карооких батьків. Вся справа в генотипі – сукупності всіх генів у хромосомах, своєрідному генетичному потенціалі конкретної людини. По-різному комбінуючись між собою, вони представляють фенотип - сукупність зовнішніх і внутрішніх рис, що виявилися.

У природі домінантною ознакою є темне волосся, що в'ється, темний колір очей. Але навіть якщо обидва батьки мають сильні риси, слабкі, рецесивні гени бабусі чи дідуся мають шанс проявитися у онуків. Спадкування іноді відбувається і від найдальших родичів.

Які домінантні ознаки?

Щоб краще зрозуміти, які існують рецесивні та домінантні ознаки людини, звернемося до таблиці. Тут спрощено наведено свідомо сильні та слабкі риси.

Деякі з ознак є досить неоднозначними. Один і той же може бути головним, то рецесивним, залежно від того, яка ознака є його «опонентом». Як видно з таблиці, ген блакитних очей завжди буде рецесивним, а от зелений рецесивний лише до карого кольору.

Види домінування

Якщо все зводиться до того, що сильні гени пригнічують слабкі, звідки взятися різноманітності? Адже навіть кольори очей представлені набагато більшою палітрою, ніж зелений, коричневий та блакитний. Чому ми часом так сильно відрізняємося один від одного? Справа тут не тільки в наших предках та успадкованому від них генотипі.

Пригнічення генів може відбуватися з різною силою. Крім повного домінування існує і неповне. У такому разі домінантна ознака не виявляється повною мірою, але й рецесивна теж. У результаті виходить щось середнє. Наприклад, у сім'ї, де один з батьків має кучеряве волосся, а інший - пряме, дитина може мати хвилясте.

Існує також кодомінування генів, коли жоден із них не виявляє домінантності. У такому разі у потомства спостерігаються ознаки обох батьків у рівній мірі. Кодомінування схоже на неповне домінування, проте, в останньому випадку риси батьків поєднуються. Прикладом може бути рожева квітка, отримана від змішування білого і червоного. Якби у цих квіток відбулося кодомінування, то квітка вийшла б із білими та червоними плямами.

Людина яскравим прикладом кодомінування є IV (АВ) група крові. Виникнути вона може, коли у батьків ІІ та ІІІ група, які позначаються як АА або ВР.

Питання, яким задаються дуже багато батьків. Однак, відповісти на це питання однозначно неможливо, оскільки відповідь на 90% залежить від генетичної схильності та на 10% від випадку.

Тут ясно тільки одне - малюк буде народжений з каламутно-сіро-блакитними або темно-карими очі.

Якого кольору будуть очі у моєї дитини?

Практично завжди очі новонароджених мають саме блакитний колір, який згодом, починаючи з 6 місяців, починає змінюватися і темніє в міру впливу на нього сонячного світла (хоча у більшості дітей це відбувається у віці від 6 місяців до року). Приблизно до трьох-чотирьох років очі дитини набувають свого постійного кольору, що залишається на все життя.

Прогнозування кольору очей дитини

Нижче представлена ​​схема, у якій показані “шанси успіх” тієї чи іншої кольору очей (у % співвідношенні) залежно від кольору очей батьків.

Також подивіться сайт – визначення колір очей дитини за кольором очей батьків малюка та кольором очей ваших батьків. Це англомовний ресурс, проте розібратися до чого буде не складно.

Наскільки це вірогідно? Перевіримо разом! Просимо відписуватись у коментарях, чи збігся колір очей у реальності з прогнозами, розрахованими та запропонованими даними способами.

Наслідування кольору очей з погляду генетики

Колір очей дитини визначається батьківськими генами, проте і прадіда з прабабусями роблять свій внесок у зовнішність малюка. Виявляється, що їхні кольори та відтінки мають полігенний характер успадкування та визначаються кількістю та типами пігментів у райдужній рогівці ока.

Взагалі колір очей людини залежить від кількості меланіну в райдужній оболонці ока (меланін також відповідає і за колір нашої шкіри). У спектрі різноманітного кольору однією крайньою точкою буде блакитний колір очей (кількість меланіну мінімально), а інший – карій (максимальна кількість меланіну). Люди з іншим кольором очей розташовуються десь між цими крайніми точками. І градація залежить від генетично обумовленої кількості меланіну в райдужній оболонці.

Генетичні дослідження показують, що пігментна складова райдужної оболонки очей контролюється 6 різними генами. Між собою вони взаємодіють за певними точними схемами, що і призводить до великого розмаїття очних кольорів.

Існує усталена думка, що колір очей дитини успадковується відповідно до законів Менделя – колір очей успадковується практично тим самим чином, як і колір волосся: гени темного кольору є домінантними, тобто. Відмінні риси (фенотипи), закодовані ними, беруть перевагу над відмінними рисами, що кодуються геном світлішого кольору.

У батьків із темним волоссям, найімовірніше, і діти будуть із темним волоссям; нащадки світловолосих батьків будуть світловолосими; а дитина батьків, колір волосся яких різний, матиме волосся, колір якого буде десь посередині між батьківським.

Однак, уявлення про те, що у карооких батьків можуть бути тільки кароокі діти, є досить поширеною помилкою. У кароокої пари цілком може народитися блакитноока дитина особливо, якщо у когось із близьких родичів інший колір очей). Справа в тому, що людина копіює дві версії одного гена: один від матері, інший від батька. Ці дві версії одного гена називаються аллелями, причому деякі алелі в кожній парі домінують над іншими. Коли йдеться про гени, що контролюють колір очей, карій буде домінантним, проте дитина може отримати і рецесивний алель від будь-якого з батьків.

Зазначимо деякі закономірності у успадкування кольору очей дитиною:

• У вашого чоловіка і у вас блакитні очі - 99%, що і у дитини вони будуть точно такого ж кольору або світло-сірого. Тільки 1% дає ймовірність того, що ваша дитина стане володарем очей зеленого кольору.
• Якщо ж у когось із вас блакитні очі, а в іншого зелені, то шанси на обидва кольори очей у дитини зрівнюються.
• Якщо обидва батьки мають зелені очі, то у 75% у малюка будуть очі зеленими, у 24% - блакитними і 1% ймовірності карих очей.
• Поєднання блакитних і карих очей у батьків дає 50% на 50% шансів дитині на той і інший колір її вічко.
• Карі та зелені батьківські очі – це 50% карих дитячих очей, 37,5% – очей зелених та 12,5% – блакитних.
• Обидва батьки мають карий колір очей. Таке поєднання в 75% випадків дасть такий же колір і малюку, в 19% - зелений і тільки в 6% малюки можуть бути блакитноокими.

Декілька кумедних фактів про колір очей

• Найбільш поширеним кольором очей у всьому світі вважається коричневий
• найрідкіснішим кольором очей є зелене - менш ніж у 2% всього населення Землі.
• Туреччина має найвищий показник відсоткового співвідношення громадян, які мають зелений колір очей, а саме: 20%.
• Для мешканців Кавказу блакитний колір очей є найбільш характерним, крім бурштинового, карего, сірого та зеленого. Також більш ніж у 80% жителів Ісландії колір очей або блакитний, або зелений.
• Існує таке явище, як гетерохромія (від грец. ἕτερος - "інший", "різний", χρῶμα - колір) - різний колір райдужної оболонки правого та лівого ока або неоднакове забарвлення різних ділянок райдужної оболонки одного очі.

Тепер ви знаєте, якого кольору очі будуть у вашої дитини, а ми, у свою чергу, бажаємо, щоб, незалежно від кольору, в улюблених очах було тільки щастя і радість!