Главная · Боли в желудке · Модифицированные люди. Чего ждать миру от появления генно-модифицированных людей? Генная инженерия: за или против

Модифицированные люди. Чего ждать миру от появления генно-модифицированных людей? Генная инженерия: за или против

В конце 20 – начале 21 века прочно вошли в медицинскую практику. «Человечество с надеждой смотрит на генетику, которая, используя свои открытия, может изменить судьбу современников и потомков, дав им лучшее предопределение. …В историческом ракурсе генетика - это фермент, ускоряющий физическое и нравственное совершенствование человечества, и поэтому она останется "становым хребтом" цивилизации XXI в.». Генетическая диагностика и консультирование стали одним из видов медицинской помощи. Разрабатываются технологии генной терапии и инженерии . В области современных генетических технологий доминирует тенденция к разработке технологий, позволяющих конструировать, видоизменять биологическую природу человека, в частности, технологий генетического модифицирования организмов и животных, генная терапия, клонирование животных.

В ходе научных разработок и применения генных технологий выявился ряд серьезных этических проблем, связанных с вмешательством в механизмы сохранения разнообразных форм жизни на Земле, прежде всего – жизни человека.

На Третьем Московском международном конгрессе «Биотехнология: состояние и перспективы развития» (2005) Представитель Общего директората научных исследований Европейского Союза д-р М. Халлен отметил, что в последние 5-6 лет произошел прорыв в области изучения генома: расшифрован геном человека, многих млекопитающих и растений. Больших успехов в Европе достигли и такие отрасли биологии, как нанобиотехнология, создание биосенсоров и системная биология. Основное направление сегодняшних исследований европейских ученых в молекулярной генетике - использование геномных технологий для лечения онкологических заболеваний, СПИДа, малярии и туберкулеза.

Многие вопросы этих проблем нашли свои ответы в международных и отечественных этико-правовых документах. Свою позицию по этическим проблемам применения генных технологий выразили представители ряда религиозных конфессий. Но многие вопросы еще не нашли однозначных решений и являются предметом дискуссий.

В настоящее время в области разработки и использования генных технологий существует ряд проблем, вызывающих этические опасения. Это проблема использования генных технологий для улучшения природы человека; проблема доступа различных слоев населения к возможности их использования; проблема генетического скрининга населения и генетической паспортизации населения; проблема сохранения тайны генетической информации; проблема коммерциализации процесса использования генетической информации и генных технологий; проблемы научных исследований в области разработки и совершенствования генных технологий; проблемы трансгенных растений и животных.

Область этических проблем, возникших в связи с развитием генетики, обусловлена рядом причин. Со времен античных философов в западноевропейской культуре утвердилась идея о том, что природа человека несовершенна и предназначение человека в том, чтобы использовать все свои силы и возможности для устранения этого несовершенства. Одним из таких «несовершенств» была признана смертность человека. На протяжении многих столетий человечество искало средства удлинения сроков жизни человека, стремилось найти «элексир молодости», средство, позволяющее стать бессмертным. Здоровье, долголетие (или бессмертие), высокий интеллект и разнообразные таланты, телесная красота человека стали благими целями в научных исследованиях, в том числе и в области генетики.

Это создало моральные основания для признания вмешательств в биологическую, в том числе и генетическую природу человека допустимым. В конце 20 в. активно исследовалась проблема степени генетической обусловленности поведения человека, в том числе его интеллекта, характера, способностей и т.д. К началу 21в. выделяется проблема возможности «создания» человека с «откорректированным» генетическим кодом.

В настоящее время появились научные знания и технологии, которые могут быть использованы для устранения ряда этих «несовершенств». В связи с этим возникают проблемы морально допустимых границ, условий и критериев применения генных технологий, т.е. в какой степени, при каких условиях и с какой целью могут быть применены те или иные генные технологии.

Исследования в рамках международного проекта «Геном человека» стали знаменательным этапом в области генетических исследований и разработки генных технологий. Работы по реализации этого проекта шли во многих странах мира – США, Японии, Канаде, России и других странах Европейского Союза. В США они начались в 1990 году под руководством лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона. В 2002 г. проект был завершен.

Цель проекта состояла в описании нуклеотидных последовательностей ДНК всех хромосом человека. В результате исследований в рамках проекта «Геном человека» была составлена полная карта генома человека. В настоящее время идут исследования по изучению локализации в ней всех генов. С каждым годом открывается все больше генов, ответственных за возникновение конкретных заболеваний или предрасполагающих к ним. В настоящее время обнаружены и секвентированы гены, ответственные за ожирение, эпилепсию, слепоту, высокое артериальное давление, астму, остеопороз, меланому, регуляцию роста, артрит, рак груди и яичников, сердечно-сосудистые заболевания и болезнь Паркинсона. Установлена генетическая основа многих психических заболеваний, таких как аутизм, аффективные расстройства, шизофрения и другие. Однако, методы коррекции генетической патологии еще полностью не выработаны. «Человечество получило только каталог содержимого клетки, но не инструкцию, как им воспользоваться - библиотека пока закрыта» .

Идея генетического усовершенствования человека предполагает, что биологические признаки могут быть зафиксированы, определены их количественные параметры, и они могут программироваться. С этими вопросами неразрывно связаны вопросы определения нормы и отклонений от нее, как в лучшую, так и в худшую сторону. В настоящее время существуют нормы не только для биологических процессов, протекающих в организме человека, но и для интеллектуального, психического, социального и культурного развития. Отклонения от таких норм неизбежно вызывают желание «что-то исправить» в человеке. Идеи модификации человека путем коррекции его генетического аппарата актуализировали идеи евгенической концепции.

Наибольшего развития идеи «улучшения качества природы человека» достигли в рамках евгеники. Различные евгенические идеи высказываются многими современными учеными.


– этот термин был предложен в 1883 году Френсисом Гальтоном для обозначения науки «улучшения человеческой расы путем более совершенного скрещивания». По его мнению, евгеника призвана разрабатывать методы социального контроля, которые могут исправить или улучшить расовые физические и интеллектуальные качества будущих поколений. Ф. Гальтон считал, что по наследству передаются все характеристики человека, включая моральные качества личности. По его мнению, в идеале можно вывести желательный «темперамент, характер и способности» в качестве видового признака, как это делают с собаками, и избавить человечество от менее желательных признаков, таких, как «склонность к пьянству», «склонность к преступлениям», «праздность», «склонность к нищенству», «неумелость». Он верил, что высшую человеческую расу можно вывести путем скрещивания и селекции .

По мнению сторонников евгеники, общество за счет развития медицины, социальной поддержки инвалидов и других «искусственных» мер улучшения качества жизни ослабило действие естественного отбора, в результате чего возникла опасность вырождения наций. «Субнормальные» индивиды, участвуя в размножении, «засоряют» так называемый «генофонд нации» недоброкачественными генами. Евгенические методы направлены на то, чтобы остановить генетическое вырождение населения.

В евгенике существуют два направления - негативная евгеника и позитивная евгеника.

Должна приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов, т.е. предотвратить наследование генетических особенностей алкоголиков, преступников, психически больных людей, гомосексуалистов и т.д. В качестве методов негативной евгеники в первой половине 20 века широко использовалась принудительная стерилизация. Например, первый закон о принудительной стерилизации по генетическим показаниям был принят в США в штате Индиана в 1907 году, а затем еще почти в 30 штатах. Всего до Второй мировой войны было зарегистрировано в США около 50 тыс. случаев принудительной стерилизации.

Негативная евгеническая политика ярко проявилась в нацистской Германии, где возобладала идея создания идеальной арийской расы. В соответствии с этим использовались все методы предотвращения распространения нежелательных генов, среди которых преобладали насильственная стерилизация и физическое уничтожение носителей этих генов. «Есть люди, желающие убедить себя в том, что они лучше своих собратьев либо как личности, либо как члены класса или расы. Простейшая уловка - утверждать, что их превосходство генетическое. Другие справедливо отрицают существование таких вещей, как генетическое превосходство или неполноценность, но, к сожалению, заходят слишком далеко и попадают в объятия мифа о tabula rasa"», - писал 25 лет назад выдающийся американский генетик и эволюционист Ф. Г. Добжанский .

Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества (например, финансовые) для воспроизводства людей, в наибольшей степени имеющих какие-либо ценные для общества качества.

Это может достигаться несколькими путями: создание в обществе условий для воспроизводства «наиболее ценных» его представителей; отбор и дальнейшей использование для репродукции половых клеток и эмбрионов людей, имеющих нужные качества; манипулирование с геномом на уровне гамет и эмбрионов. Каждый из этих методов имеет свои этико-правовые особенности и уровень применения. Так, создание благоприятных условий для жизни и естественной репродукции «наиболее ценных» в каком-либо отношении людей стало фактически традицией в истории человеческого общества. Люди, проявившие себя в какой-либо общественно-полезной деятельности (научной, политической, экономической, духовной, спортивной, военной и т.д.), в подавляющем большинстве случаев имеют лучшие условия своей жизни, чем остальные граждане государства. Это затрагивает вопросы социальной справедливости, прав и достоинств личности, но в области социально-политической жизни общества на протяжении многих веков существовала и продолжает существовать такая практика.

«Селекция » половых клеток и эмбрионов по различным признакам, прежде всего, наличию аномалий в геноме, является элементом генетических и репродуктивных технологии и осуществляется в ходе генетической диагностики. Разнообразные методы медико-генетической диагностики являются своеобразной формой реализации евгенических идей. В настоящее время методы генетической диагностики позволяют получить информацию о наличии этих аномалий и предотвратить рождение детей с аномальной наследственностью. Это означает, что потенциальные родители могут использовать методы предохранения от беременности, сознательно согласиться на риск зарождения ребенка с вероятностью прерывания беременности по генетическим показаниям, отказаться от рождения своего ребенка и усыновить чужого, использовать технологию искусственного оплодотворения донорскими клетками. Все эти технологии оказывают, в конечном счете, влияние на качественные характеристики генофонда общества. Но методы генетической диагностики имеют и различный морально-этический статус – от однозначно морально осуждаемых до безусловно морально приемлемых.

В настоящее время допустимые методы влияния на механизмы наследственности человека используются после генетического консультирования и диагностики.

Медико-генетическое консультирование – это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней, который оказывается в медико-генети-ческих консультациях и специализированных научно-исследова-тельских медицинских институтах. Оно представляет собой обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, поражёнными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможности проявления или повторения в семье наследственного заболевания. Главная его цель заключается в предупреждении рождения больного ребёнка.

Основными задачами медико-генетического консультирования являются определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.

Генетическая диагностика осуществляется на различных стадиях жизни организма человека в форме предымплантационной и пренатальной диагностики, а также ДНК-диагностики человека (с рождения до конца жизни). В каждом случае возникают свои этические проблемы.

Предымплантационная диагностика проводится в процессе использования технологии экстракорпорального оплодотворения и позволяет осуществить отбор «генетически здоровых» эмбрионов до их в процедуре переноса эмбриона в полость матки.

Метод предымплантационной генетической диагностики, разработанный в Институте репродуктивной генетики в Чикаго группой ученых под руководством доктора Ю. Верлинского, предполагает проведение генетического анализа ДНК одной из клеток зародыша, полученного методом искусственного оплодотворения in vitro, достигшего в развитии стадии 8 клеток и еще не имплантированного в полость матки. При отсутствии патологического гена зародыш переносится в полость матки и продолжает свое развитие. При ее наличии эмбрион уничтожается и это вызывает ряд этических возражений, обусловленных неопределенностью статуса эмбриона.

Пренатальная диагностика – это генетическая диагностика на этапе внутриутробного развития человека с целью выявления имеющейся генетической патологии или генетической предрасположенности к возникновению в будущем заболеваний, значительно изменяющих качество жизни человека. Она неизбежно влечет за собой обсуждение вопроса о целесообразности продолжения беременности.

В данном случае этической проблемой становится право лишения жизни потенциального человека, имеющего несоответствующий норме «уровень здоровья». Аборт здесь становится средством избавления родителей от забот о жизни и здоровье изначально больного ребенка. Но эта проблема имеет и более широкий смысл, связанный с осмыслением отношения общества к людям с ограниченными возможностями (инвалидам) и неизлечимо больным. Утилитаристские идеи резко противоречат гуманистическим: «неизлечимо больные и инвалиды – это балласт общества, на который напрасно расходуются материальные средства» - «каждый человек имеет право на жизнь, уважение его личности». Еще одна моральная сторона роли инвалидов и неизлечимо больных людей в обществе состоит в том, что их жизнь является основанием для проявления альтруизма, милосердия, человеколюбия – человечности в широком смысле слова.

Расширение применения методов пренатальной генетической диагностики с целью заботы о здоровье человека ведет к изменению содержания понятия здоровье, которое становится тождественным понятию «генетическая норма». Следствием этого становится приемлемость идей евгеники о целесообразности «селекции» наиболее ценных для общества индивидов.

ДНК – диагностика человека на различных этапах его жизни применяется с целью выявления генетической обусловленности имеющегося заболевания, а также при анализе органов и тканей, предназначенных для трансплантации.

Использование ДНК-диагностики позволяет выявить наличие заболеваний, вызванных генетической патологией, и предрасположенность к ряду соматических и психических заболеваний. Выявление предрасположенности к развитию того или иного заболевания позволяет принять соответствующие профилактические меры. Она затрагивает область жизненных ценностей и стратегий поведения только одного человека, который принимает решение о том, как использовать полученную им информацию о собственном здоровье.

При генетической диагностике ДНК взрослого человека на первый план выходит проблема сохранения тайны медицинской информации и проблемы использования полученной генетической информации. Возможности современных генетических технологий, позволяющих получать информацию об имеющихся у человека аномалиях генетического аппарата и связанной с этим вероятности развития того или иного заболевания, ставят вопрос о необходимости и желательности для пациента этой информации. Этот вопрос является частью более широкого этико-философского вопроса о желательности для человека знания своего будущего, особенно неприятного. Хочет ли человек знать, что он неизбежно заболеет и какой именно болезнью? Хочет ли человек знать время своей смерти? Эти вопросы имеют большое значение для понимания потребностей людей в тех или иных биомедицинских технологиях и организации их применения на практике. В реальной жизни человек в подавляющем большинстве случаев подвергается медико-генети-ческому обследованию в соответствии со своим добровольным, осознанным решением, т.е. желая получить эту информацию о себе.

Медико-генетическое консультирование и диагностика проводятся в соответствии с принципами добровольного информированного согласия, с обязательным соблюдением правила конфиденциальности.

Массовое обследование (скрининг) населения . С появлением пренатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя развивающийся плод. Так, например, выявляют серповидноклеточную анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки. Это имеет большое значение для охраны здоровья граждан государства.

Генная терапия . Генетические технологии нацелены, прежде всего, на то, чтобы оказывать терапевтическое воздействие на организм человека при генетических заболеваниях, особенно тяжело протекающих, инвалидизирующих его. Генная терапия представляет собой новый метод лечения генетически обусловленных заболеваний, основанный на замене гена, ответственного за заболевание, «здоровым» геном. Целью генной терапии является «исправление» деятельности генов, которые вызывают или способствуют развитию конкретных заболеваний или патологических состояний. Несмотря на то, что первые исследования в этой области начались в 1990 г., генотерапия остается сугубо экспериментальной процедурой, далекой от широкого внедрения в медицинскую практику.

Генная терапия осуществляется в двух формах: соматическая генная терапия и зародышевая генная терапия.

Соматическая генная терапия представляет собой такое вмешательство в генетический аппарат человека, в результате которого приобретенные свойства проявляются на клеточном уровне и не передаются по наследству. Этот вид терапии разрешен во всех странах мира, владеющих данной технологией.

Зародышевая генная терапия предполагает вмешательство в генетический аппарат эмбриона на различных стадиях его развития. Этот вид генной терапии находится в настоящее время на стадии научных исследований и разработок. По мнению многих исследователей, он представляет опасность неизвестных, непрогнозируемых при помощи средств современной науки последствий не только для развития самого человека, но и отдаленных последствий для его потомства.

Многие специалисты отмечают, что граница между генной терапией и позитивной евгеникой трудно определима. Д. Нейсбит считает, что по мере того, как пренатальная генная терапия станет усложняться и совершенствоваться, родители почувствуют искушение не допускать никакого отставания своих детей от нормы. Активное использование генной терапии может привести к изменению социокультурных и медико-биологических норм – норм анатомо-физиологических, психологических, эстетических, моральных и др.

является направлением современной науки, в котором разрабатываются технологии кардинального изменения и конструирования генетического аппарата человека и других живых организмов.

В настоящее время уже имеется первый опыт получения детей с заранее заданными генетическими параметрами. В институте репродуктивной генетики в Чикаго по просьбе родителей и с использованием методов предымплантационной генетической диагностики были «произведены» дети. Особенности будущих детей были заданы в соответствии с очень благородными, гуманными целями – спасение жизни ранее рожденных, но страдающих смертельно опасными заболеваниями детей. Один ребенок должен был стать наиболее подходящим донором костного мозга для своей старшей сестры, страдающей смертельной формой анемии, другие дети своими клетками могли бы помочь при лечении лейкемии и талассемии .

Специалисты по биоэтике, ученые и представители религии обращают внимание на опасность распространения «конструирования» детей родителями в соответствии с желательными для них признаками, причем речь идет о выборе не только анатомо-физио-логических параметров, но и задатках определенных способностей, типе темперамента и т.д.

Возможности генетического «модифицирования» человека неизбежно приводят к вопросу об ответственности за подобные манипуляции. Современный биолог У. Френч Андерсон считает: «Мы так мало знаем о человеческом организме! Но мы знаем и так мало и о сути самой жизни, что нам не стоит применять генную инженерию для улучшения чего бы то ни было. Наш долг – с максимальным чувством ответственности войти в эру генной инженерии. И это означает, что нам следует использовать эту мощную технологию только для лечения и не применять ее для других целей» .

Большинство специалистов в области этических проблем генных технологий сходятся во мнении, что «уникальность жизни каждого отдельного человека и ценности каждого человеческого существа должны исключать генетические улучшения».

Проблема доступа различных слоев населения к возможности использования генных технологий является частным случаем проблемы социальной справедливости в области современной биомедицины. Общепризнано существование неравенства различных слоев населения в доступе к новым биотехнологиям, которое определяется преимущественно экономическими и социально-политическими факторами. Известно, чем более наукоемким, технологически сложным и соответственно дорогим по материальным затратам является лечебно-диагностический метод, тем меньшему количеству людей он доступен.

В настоящее время медико-генетическое консультирование стало доступно практически всем желающим и нуждающимся в нем. Методы генной терапии продолжают оставаться на стадии научных исследований и разработок и применяются очень избирательно. Генная инженерия – область определения возможностей использования генных технологий для модификаций организма человека.

Проблема использования генетической информации становится все более актуальной по мере расширения использования генетической диагностики и консультирования. Кому должна предоставляться информация генетического обследования человека? Только ему самому или его родственники тоже имеет право на ее получение? Имеет ли право работодатель, страховщик или иные представители общества знать информацию об особенностях генома человека? Как человек может использовать эту информацию? Правомочно ли создание «банков генетической информации» и введение «генетической паспортизации»? Несмотря на этическую спорность многих из этих вопросов и их правовую неопределенность, многое уже имеет место в жизни современного общества.

В нашей стране вопросы использования генетической информации решаются в соответствии со статьями 30 (п.6) («Права пациента»), 31 («Право граждан на информацию о состоянии здоровья») и 61 («Врачебная тайна»).

Врачебную тайну составляет не только информация, полученная в процессе генетической диагностики и консультирования, но и факт обращения в медицинское учреждение, предоставляющее услуги по генетической диагностике и консультированию. Пациент имеет право получить информацию о результатах ДНК-диагностики, наличии заболевания, прогнозе и методах лечения в доступной для него форме, также как и в других случаях обращения за медицинской помощью. Необходимым предварительным условием любого вмешательства в геном человека, как и других медицинских вмешательств, является информированное добровольное согласие гражданина. Данное условие оказывается трудно выполнимым в случаях, когда речь идет о пренатальной и предымплантационной диагностике, причем согласие от родителей, родственников или доверенных лиц не может считаться в полной мере правомочным, поскольку окончательно не определен ни моральный, ни правовой статус человеческого эмбриона.

Американский микробиолог, профессор М.Л. Сильвер считает, что когда генетические репродуктивные технологии сделаются коммерчески доступными и начнут неравномерно распределяться среди населения, эта технология (примерно через триста лет) создаст подвид людей («натуралов»), неспособных к спариванию с генетически улучшенными представителями человеческого рода .

В США дискриминация, основанная на генетической информации, уже существует сегодня в страховом деле и на рынке труда. Активными сторонниками идентификации ДНК являются правоохранительные организации В тридцати двух штатах США ФБР уже создало новую национальную базу данных по генетической информации, получившую название Национальный ДНК-идентифика-ционный индекс, в котором содержатся ДНК-профили осужденных преступников. В настоящее время во многих американских корпорациях вошло в практику получение генетической информации о своих потенциальных и работающих сотрудниках.

Проблема использования генетической информации в развитых странах приводит к противоречию в области предоставления медицинских услуг населения. Д. Нейсбит отмечает, что в то время как ученые генетики учатся идентифицировать и лечить определенные наследственные заболевания, страховые компании используют ту же самую информацию для того, чтобы отказать в медицинском страховании этих заболеваний .

«Неприемлемый генетический профиль», «человек с высоким генетическим риском», «фактор ранней заболеваемости» - это речевые обороты, в которых отражается тенденция разделения людей по признаку качества его генетической информации, тенденция к дискриминации людей по генетическим признакам.

Проблема коммерциализации области применения генных технологий и использования генетической информации . Генетическая информация стала в современном обществе товаром. Товарные свойства проявляются, начиная с этапа научных исследований и последующего процесса ее перехода в область научного знания общества. В области генетических исследований наиболее явно это проявилось при проведении исследований в рамках программы «Геном человека», которая с одной стороны потребовала значительных материальных вложений, с другой стороны поставила вопрос о правомерности патентования полученной информации. «Одна из фармацевтических фирм, принимавшая участие в проекте «Геном человека», попыталась запатентовать наиболее нестабильные гены человека с тем, чтобы в дальнейшем иметь эксклюзивное право на их "ремонт". После отказа фирма обратилась с иском в высшую судебную инстанцию США, откуда последовал мудрый ответ: "Человек не может патентовать то, что создано Богом и Природой" .

Например, американский Университет Дьюка имеет патент за получение гена болезни Альцгеймера, фирма «Герон» получила исключительную лицензию на ген клеточного бессмертия, компания «Миллениум фармасьютикалс» имеет патент на ген ожирения. За патентованием, как правило, следует выдача фирме, разрабатывающей соответствующее терапевтическое средство, лицензии на свои патенты с правом на процент прибыли от продаж разработанного средства. Получение информации в процессе медико-генетического консультирования также определяет статус информации как товара, за которую платит клиент организации, которая осуществляет консультирование.

Проблема сохранения тайны генетической информации является актуальной этико-правовой проблемой в связи с тем, что в современном обществе все большее признание находит право человека на сохранение в тайне информации, касающейся его личности, принцип уважения прав и достоинства личности, а генетическая информация затрагивает все области жизнедеятельности человека – от физического здоровья до реализации его прав и свобод в обществе. Образцы ДНК являются более значимыми сведениями о человеке, чем отпечатки пальцев или традиционные медицинские данные. ДНК, имеющаяся в базе данных в настоящее время позволяет идентифицировать 4000 генетических маркеров, определяющих предрасположенность к некоторым психическим, эндокринологическим, онкологическим заболеваниям, склонность к алкоголизму и т.д.

При создании банков генетической информации о представителях тех или иных групп населения возникает опасность ее неправомерного использования, что может привести к различным видам дискриминации этих групп населения.

Этические проблемы создания трансгенных растений и животных возникли в результате широкого использования методов генной инженерии в области улучшения качества растений и животных, которые используются человеком в его жизнедеятельности. Трансгенные организмы являются продуктом деятельности человека по генетической модификации исходных природных организмов путем переноса генов организма одного вида другому.

Достаточно хорошо отработаны методы переноса чужеродных генов для домашних животных. Таких животных создают с целью получения в больших количествах белков, имеющих применение в медицине. Проводятся эксперименты по получению вида кошек, шерсть которых была бы лишена белка, вызывающего аллергию. В 2001 году исследователи Орегонского центра изучения приматов (США) сообщили о создании тренсгенной обезьяны .

Создание и использование человеком трансгенных организмов, особенно в качестве пищевых продуктов, вызывает у специалистов большие опасения в связи с недостаточной изученностью их влияния на здоровье человека. Использование трансгенных продуктов является по сути, внедрением в практику научных разработок, безопасность которых научно недостаточно обоснована.

Проблема статуса индивидуального генетического фонда . Индивидуальный генетический фонд – это компонент уникальной соматической индивидуальности и идентичности человека. Влияние генома на соматическую сферу не однозначно и не исчерпывается простыми причинно-следственными связями, оно лишь элемент в системе разнообразных влияний. Генетическая природа определяет границы и рамки развития, но не его качественное содержание. Это неоднократно подтверждено в исследованиях однояйцевых близнецов. Индивидуальный геном человека задает границы природного бытия человека, его деятельностный потенциал. «С точки зрения взаимосвязи личности и природы следует констатировать, что охрана индивидуального генофонда, обусловленная достоинством человека, относится, с одной стороны, к личности как субъекту нравственности, а с другой стороны к природным условиям начала и развития личностного бытия» . При этом индивидуальный генетический фонд и его воздействие на развитие человека – это часть природных условий начала и развития личностного бытия. Следовательно, индивидуальный генофонд нуждается в особой охране. В данном случае принцип уважения личности проявляется как уважение к индивидуальному геному человека. «Чем более генофонд определяет и обусловливает развитие природных задатков личности, чем основательнее проявляются эти условия в формировании и становлении личности, тем более он нуждается в охране, которая касается именно природных задатков личностного бытия и опирается на достоинство личности» . В соответствии с принципом уважения личности в области генетических технологий запрещено то, что представляет собой угрозу субъектным качествам человека.

Клопфер М. и Кольбе А. выделяют четыре принципа отношения к генофонду человека: принцип сохранности генетических условий зарождения жизни, принцип сохранности генетических условий свободного развития личностных качеств, принцип сохранности информационного самоопределения личности, принцип сохранности равенства в отношении условий работы с генофондом.

Следование принципу сохранности генетических условий зарождения жизни приводит к выводу о том, что манипуляции с геномом, которые определяют генетические условия зарождения жизни, исключают или значительно ограничивают самостоятельное жизненное целеполагание личности, которое предписано ему его достоинством, и должны быть полностью отвергнуты. Таким образом, образование гибридов, любые формы евгеники, клонирование оказываются абсолютно недопустимыми.

Принцип сохранности генетических условий свободного развития личностных качеств вытекает из уважения субъекта и индивидуального генома. В соответствии с этим принципом требуется защита генетических условий развития личностного бытия. Следование этому принципу приводит к выводу о необходимости ограничения условий проведения даже соматической генотерапии. В случае зародышевой генотерапии нарушается не только право человека на самоопределение, но и право на «естественное развитие собственного зародыша».

Принцип сохранности информационного самоопределения личности вытекает из учета права человека на знание или незнание своего индивидуального генетического фонда. Из этого принципа следует недопустимость любого диагностического анализа индивидуального генетического фонда человека без его согласия, предоставление человеку информации о его генетических особенностях, противоречащей праву на незнание, разглашение тайны индивидуальной генетической информации.

Принцип сохранности равенства в отношении условий работы с генофондом обобщает три предыдущих принципа. Признание этого принципа делает невозможной дискриминацию по генетическому признаку, любое суждение о конкретной жизни как «имеющей ценность» или «не имеющей ценности», а также все виды селекции по генетическому принципу.

Генные технологии в религиозном аспекте предстают как способы деятельности человека, направленные на преобразование того, что создано Богом - человека, животных, растений. При этом возникает вопрос: человек стремится играть роль Бога или выполняет предназначение Божье?

Человек, созданный по образу и подобию Божьему, обладает способностью творить. Генные технологии могут рассматриваться как выполнение человеком своего предназначения в мире - совершенствования всего существующего в мире, в том числе и человека. Следовательно, сделать человека при помощи генных технологий умнее, здоровее, сильнее – это действовать в соответствии с намерениями Бога.

Противоположным этому является мнение о том, что человек, вторгаясь в основы жизни, тем самым пытается обрести власть над жизнью, причем руководствуется при этом некой моделью идеального человека, желаемых качеств животных, растений и т.д., которая формируется в обществе в определенных культурно-исторических условиях.

Представители религии высказывают различные мнения о приемлемости применения тех или иных генных технологий. Католический этик Дерфлингер пишет: «Позиция Католической Церкви заключается в том, что использование генной терапии в принципе пригодно для излечения болезней и для исправления определенных дефектов. Например, провести генную терапию стволовыми клетками для коррекции нарушений при синдроме Дауна – это благая цель, каковую можно только приветствовать. То, что Церковь считает опасным и чему будет всегда в оппозиции, так это к идее использования генной терапии и инжениринга стволовых клеток для того, что называется позитивной евгеникой. Для того, чтобы создать лучшее человеческое существо» .

Русская Православная Церковь считает, что «развитие медико-генетических методов диагностики и лечения может способствовать предотвращению наследственных заболеваний и облегчению страданий многих людей. «Однако, целью генетического вмешательства не должно быть искусственное «усовершенствование» человеческого рода и вторжение в Божий план о человеке. Поэтому генная терапия может осуществляться только с согласия пациента или его законных представителей и исключительно по медицинским показаниям. Генная терапия половых клеток является крайне опасной, ибо связана с изменением генома в ряду поколений, что может повлечь непредсказуемые последствия в виде новых мутаций и дестабилизации равновесия между человеческим сообществом и окружающей средой» . Русская Православная Церковь отметила, что методы пренатальной диагностики имеют двойственный характер. «Некоторые из этих методов могут представлять угрозу для жизни и целостности тестируемого эмбриона или плода. …Пренатальная диагностика может считаться нравственно оправданной, если она нацелена на лечение выявленных недугов на возможно ранних стадиях, а также на подготовку родителей к особому попечению о больном ребенке. Правом на жизнь, любовь и заботу обладает каждый человек, независимо от наличия у него тех или иных заболеваний. …Совершенно недопустимо применение методов пренатальной диагностики с целью выбора желательного для родителей пола будущего ребенка».

Особое мнение имеют представители буддистской религии. Это связано с тем, что в буддизме нет верховного божественного правителя, в дела которого человек может вмешиваться. Существует только всеобщий мировой порядок, естественный ход событий. Поэтому для буддистов проблема использования генных технологий – это проблема целесообразности, необходимости и степени изменений, которые можно внести в естественных ход жизни.

Правовой аспект вопросов разработки и применения генных технологий отражен в ряде международных этико-правовых документов и отечественном законодетельстве. Это Декларация о проекте «Геном человека» (1992), Заявление о генетическом консультировании и генной инженерии (1987) Всемирной Медицинской Ассоциации, Конвенция Совета Европы о правах человека и биомедицине (1997), закон РФ «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» (2000).

В Декларации о проекте «Геном человека» в качестве основных критериев оценки проекта выдвинуты уважение личности человека, его автономии и принципа невмешательства в его частную жизнь, а также сравнительная оценка риска и пользы.

В Декларации отмечена опасность использования генетической информации в немедицинских и евгенических целях. «Концепция евгеники основывается на предположении о том, что гены имеют решающее значение в процессе формирования человека, а потому их распределение в популяции имеет решающее значение для изменения репродуктивного поведения. Согласно этой концепции, соображения общественного блага оправдывают ограничения свободы индивида».

В «Конвенции о защите права человека и человеческого достоинства в связи с применением достижений биологии и медицины: конвенция о правах человека и биомедицине», глава IV посвящена этическим нормам и принципам, определяющим деятельность в отношении генома человека. В статье 11 зафиксирован запрет на любые формы дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия. В статье 12 сказано, что прогностические тесты на наличие генетического заболевания или генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию может проводиться только в медицинских целях или целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

«Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников человека» (статья 13). Таким образом, признается вмешательство в геном отдельного человека, затрагивающее только его жизнь, но не влияющую на представителей его рода.

В Конвенции (статья 14) также зафиксирован запрет на использование генных технологий с целью выбора пола, кроме случаев, когда это обусловлено наследственным заболеванием, связанным с полом.

В нашей стране действует федеральный закон, посвященный вопросам правового регулирования деятельности человека в области генно-инженерной деятельности – «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» (№83-ФЗ от 5.07.1996 в редакции ФЗ № 96-ФЗ от 12.07.2000). В данном законе определяются правовые нормы применения генной диагностики и терапии у человека. В соответствии с этим законом генно-инженерная деятельность должна основываться на следующих принципах: безопасности граждан и окружающей среды; безопасности клинических испытаний методов генодиагностики и генной терапии на уровне соматических клеток; общедоступности сведений о безопасности генно-инженерной деятельности; сертификации продукции, содержащей результаты генно-инженерной деятельности.

Таким образом, на уровне правовых норм закреплены требования к проведению генетических исследований и использованию генных технологий, соответствующие главным этическим принципам и нормам современной биомедицины.

Литература:

1. Гуськов Е.П. К 100-летию генетики: от истока до устья – впереди океан. / Генетика. Эволюция. Культура: Избранные труды. Ростов н/д.: Изд-во СКНЦ ВШ ЮФУ, 2007. - С. 19.

2. Гуськов Е.П., Жданов Ю.А. Метахимия природы (К 50-летию открытия структуры ДНК) / Генетика. Эволюция. Культура: Избранные труды. Ростов н/д.: Изд-во СКНЦ ВШ ЮФУ, 2007, с. 28.

3. Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность: технологии и наши поиски смысла / Джон Нейсбит при участии Наны Нейсбит и Дугласа Филипса; пер. с англ. А.Н. Анваера. – М.: АСТ: Транзиткнига, 2005, с. 187.

4. Добжанский Ф. Мифы о генетическом предопределении и о Tabula rasa // Человек. 2000. № 1. С. 10-25

5. Биоэтика : вопросы и ответы. / сост. и отв. ред. Б.Г. Юдин, П.Д. Тощенко. – ЮНЕСКО, www.unesco.ru

6. Захаров И.А. Этические аспекты последних достижений экспериментальной генетики / Евгеника в дискурсе глобальных проблем современности. – М.: Канон+, 2005, с.170.

7. Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность…, с. 185.

8. Там же, с. 190.

9. Там же, с. 197.

10. Там же, с. 203.

11. Гуськов Е.П., Жданов Ю.А. Метахимия природы…, с. 28

12. Захаров И.А. Этические аспекты последних достижений экспериментальной генетики / Евгеника в дискурсе глобальных проблем современности. – М.: Канон+, 2005, с.172.

13. Клопфер М.,Кольбе А. Основы этики. 2005. www.i-.ru/biblio/archive/ klopfer _osnovi/ 03.aspx.

15. Нейсбит Д. Высокая технология, глубокая гуманность…, с. 190.

16. Архиерейский собор Русской Православной Церкви. Москва, 13-16 августа 2000 г. Основы социальной концепции Русской Православной Церкви. XII. Проблемы биоэтики. http: // www. russian-ortodox-church. org.ru / sdl2r.htm.

17. Врачебные ассоциации, медицинская этика и общемедицинские проблемы. Сборник официальных документов. – М., 1995, с. 73-74.

© Фото из личного архива Александра Лаврина

Вернуть ушедшую молодость и остановить старение вполне реально: для этого необходимо изменить свой генетический код и стать генетически модифицированным человеком. К такому выводу пришли ученые в США, которые замахнулись на эксперимент, состоявшийся впервые в истории человечества. А в качестве первого шага ввели генетический материал в вену добровольной участнице этого исследования, 44-летней американке Элизабет Пэрриш - биотехнологу по профессии и руководителю научно-медицинской компании.

По замыслу экспериментаторов, новый геном должен проникнуть внутрь ядра каждой клетки и запустить там необратимые процессы, которые останавливают старение и омолаживают организм. Таким образом авторы исследования хотят, насколько возможно, добиться эффекта «вечной молодости» и отключить программу старения у ДНК. «Это попытка повернуть вспять биологические часы, вмешавшись в структуру генома человека» - уверяют ученые, которые надеются, что в будущем их метод станут использовать все молодые люди - по принципу прививки, которую делают один раз в жизни.

Тем временем несколько лет назад другие американские ученые объявили, что готовы создать генномодифицированного человека-мутанта, состоящего из генов 11 животных и насекомых. «Геном человека можно и нужно изменять, - говорят они. - Например, «подсадить» астронавту ген от бактерии, которая выдерживает уровень радиации в 7 раз выше смертельного…».

Чем все это чревато, и каковы шансы на успех? Свое мнение об этом «Росбалту» в рамках проекта "Лучшая половина жизни" высказал Александр Лаврин , писатель, драматург, автор 16 художественных и документальных книг, в том числе фольклорного исследования «Хроники Харона. Энциклопедия смерти».

- Александр Павлович, есть мнение, что попытки вернуть себе вечную молодость - это погоня за призраком. Мол, у нас внутри тикают биологические часы, и когда завод в них кончается, или садятся батарейки, ничего с этим уже не поделаешь…

В организме существует не одна программа старения и умирания, а несколько. Это как на минном поле - если не сработала первая мина, то взорвется другая или третья. Природа специально поставила такой ограничитель, чтобы живые существа, в том числе и человек, не могли стать бессмертными. Программа старения была вписана в нашу генетическую информацию для того, чтобы снизить внутривидовой накал борьбы за выживание и предоставить ареал обитания новым организмам с измененным генетическим кодом. То есть даже если вы и прожили до 120 лет, эта мина рано или поздно все равно сработает, «часовая бомба» взорвется… Это все - попытки обмануть природу. А она не такая уж дура.

- Имеют ли они хоть какой-то шанс на успех? Можно ли повернуть вспять свое биологическое время?

Вспять не повернешь, но, скорее всего, возможно замедлить процессы старения. Даже и без подобных опытов, благодаря тому, что развивается медицина, появляются новые эффективные лекарства и стимуляторы, люди в развитых странах живут все дольше. В США, Израиле, Германии средняя продолжительность жизни с 1900 года выросла на целых 40 лет!

- Но вы сами подчеркнули, что это не из-за вмешательства в генетику…

Вмешательства в геном, даже если они и удадутся, вряд ли дадут человечеству нечто большее, чем новое детище Франкенштейна - правда, с вероятным иммунитетом к любым болезням и неограниченным сроком годности. Люди во всем мире выступают против генетичеки модифицированных продуктов, а тут нам предлагают генетически модифицированного человека. Что с ним станет, как и почему он будет жить? Да и будет ли? Пока реальных доказательств тому нет. Это лишь одна из экстравагантных теорий омоложения, но клинически, на человеке, она не подтверждена.

С другой стороны, понятно, почему ученые все-таки идут на такое экспериментирование, несмотря на риски и запреты. Их главная цель - победа над старостью. Если им удастся внедриться в геном и исправить ход биологических часов клетки, то замедлятся метаболизм и половое созревание, а скорость реагирования нейронов мозга, наоборот увеличится, а значит, возрастут и объемы памяти.

- Чем такой эксперимент грозит его добровольной участнице? Насколько сильно она рискует? И какие вообще могут быть негативные последствия от радикального вмешательства в генетическую природу человека?

Могут возникнуть патологии, которые сейчас невозможно предусмотреть. Когда вы без спросу влезаете в ДНК, то, разумеется, не в состоянии предвидеть всего. Не исключено, что отважная американка добьется общего (и наверняка временного) улучшения своего самочувствия, но одновременно повредит какой-нибудь другой механизм, регулирующий жизненно важные процессы - то есть сломает, так сказать, «организм в организме». Мы, конечно, уже основательно изучили геном человека, но еще не умеем его «чинить». Наглядный пример: мастер-часовщик, скажем, способен разобрать механизм остановившихся часов, почистить его, заменить пару деталей, и часы снова заработают. Но с биологическими часами у человека пока так не получается.

То есть эксперименты по внедрению в клетку определенных веществ или элементов чужого генома, конечно, проводятся, но нет доказательств, будто то же самое можно сделать со всеми клетками организма. Проблема в том, что клетки головного мозга, сердца, нервной системы, эпидермиса - очень разные типы «ячеек» для строения и жизнедеятельности всех организмов. К каждой из них нужно искать свой подход. Это задача невероятной сложности, которая может оказаться под силу только огромному научному коллективу, возможно, десяткам научных институтов по всему миру. Она явно не по плечу одной женщине. То, что делает Элизабет Пэрриш - хорошо, но хорошо только в том смысле, что научное сообщество нужно время от времени будоражить «безумными» идеями.

- Так все-таки, что больше влияет на старение - наши биологические часы или образ жизни, качество медицинского обслуживания, отсутствие стрессов?

Думаю, что тут совокупность факторов. Старение неизбежно, но его можно отодвинуть, а молодость продлить, если исключить ряд факторов неблагоприятного воздействия окружающей среды.

- То есть против природы идти нельзя, можно только ее подкорректировать…

Да, можно. Но не все в силах человека, и даже человечества в целом. Даже основатель компании Apple Стив Джобс или президент Венесуэлы Уго Чавес не смогли справиться со своим недугом. Никакие самые лучше врачи, самые большие деньги и административные возможности их не спасли. И не только их…

По сути, реально бессмертны сейчас только живые существа типа ленточных червей. Вот они действительно способны бесконечно размножаться и делиться, и при известном допущении это можно воспринимать как бессмертие. Все остальные попытки достичь его не принесли результата - ни применение стволовых клеток, ни клонирование. Хотя сил человеческих на эту проблему уже потрачено было немерено. Эликсир бессмертия, к примеру, изобретали в течение многих веков. В VIII в. китайский император Сюань Цзун принял разработанный его алхимиками «эликсир бессмертия», отравился им и умер. В том же Китае считалось, что тайной такого снадобья владеют даосские монахи. По легенде, основатель философской системы дао Чжан Даолан якобы изготовил заветный эликсир, сумел на какое-то время вернуть себе молодость и дожил в районе Тибета до 122 лет.

- Но в случае с Элизабет Пэрриш речь идет не о бессмертии, а всего лишь о борьбе со старостью и дряхлением…

Большинство современных геронтологов считают, что человек умирает рано не из-за генов, а из-за вредного воздействия внешней среды. То есть видовая продолжительность жизни человека больше связана не с генетическим запасом, а с тем, что большинство людей обречены жить в неблагоприятных условиях. Чем лучше условия - тем длиннее жизнь. В тех же Соединенных Штатах за последние 40 лет число людей, достигших 100-летнего возраста увеличилось в 7-8 раз. Сейчас там живет около 62 тысяч долгожителей, возраст которых больше века. По прогнозам, до ста лет дотянет один из 2 тысяч ныне живущих американцев, а до 95 лет - один из 2,5 тысяч граждан США. Это очень высокие показатели.

В теориях же омолаживания и замедления старения недостатка нет. Например, метод ФПГ - физически полезного голодания. Ряд ученых полагают, что для долголетия нужно выводить шлаки, то есть осуществлять постоянную профилактику очистки организма. Нестандартные эксперименты в этой области проводил, в частности, биолог Сурен Аракелян, который взял старых японских кур и «назначил» им 7-дневный курс ФПГ с одновременным введением антистрессового препарата. Отжившие свой век птицы преобразились: у них выросли новые перья, исчез гребень, голос стал почти цыплячьим, резко повысилась двигательная активность. То же самое Аракелян сделал с коровами и свиньями, продолжительность жизни которых якобы выросла в 3 раза.

Механизм этого феномена, как считает сам ученый, выглядит так: при физиологически полезном голодании организм как бы становится на капитальный ремонт, во время которого из клеток выводится натрий, а на его место из межклеточного пространства попадает калий. То есть всего лишь замена одного химического элемента на другой, похожий, дает удивительный эффект. Секрет в том, что натриевые соли способствуют консервации органических веществ. При обычном питании все продукты жизнедеятельности в клетках как бы консервируются, в том числе и шлаки - главная причина старения.

Кстати, не исключено, что сам Сурен Аракелян тоже омолодился в процессе своих экспериментов и поэтому прожил долгую жизнь - сейчас ему 89 лет.

Крупнейший американский ученый в области биохимии, кристаллограф, лауреат двух Нобелевских премий Лайнус Полинг считал, что использование определенных комплексов витаминов тоже способствует продолжительности жизни. А российский физик и химик, академик Николай Эмануэль, изучив особенности старения полимеров, пришел к выводу, что они очень напоминают признаки надвигающейся старости в живых организмах. Похоже на фотопленку: наступает срок, она мутнеет, теряет гибкость, образуются трещины.

Существует не одна теория, объясняющая так называемый «предел (или лимит) Хейфлика». Еще в 60-е гг. профессор анатомии Калифорнийского университета Леонард Хейфлик обнаружил границу числа делений соматических клеток, которая составляет примерно 50-52 деления. Клетки начинают проявлять признаки старения, когда приближаются к своему «полтиннику». Такое число деления записано в ядре ДНК. И его, к сожалению, не изменить. Во время экспериментов ядро клетки, которое делилось уже 40 раз, пересаживалось в молодую клетку, делившуюся всего раз 5-10. Но через 10 делений молодая клетка все равно погибала…

Ученые объясняют это, в частности, накоплением случайных повреждений гена при репликации клетки. Суть в том, что при каждом клеточном делении действуют факторы среды: дым, радиация, химикаты, продукты распада клеток, мешающие точному воспроизведению ДНК в следующем поколении. В организме есть много ферментов, следящих за копированием клетки и устраняющих неполадки. Однако все их они «отловить» не в состоянии. В итоге повреждения ДНК накапливаются и приводят к неправильному синтезу белков, а затем становятся причиной болезней старения.

Но человек в этом плане зависит в значительной степени не от генов, а от набора своих болезней. Три главных заболевания, из-за которых умирают современные люди - инфаркт миокарда, инсульт и онкология. Как бы мы ни старались модифицировать свои гены, от этих угроз здоровью и жизни никуда не деться… Дело не только в генетически запрограммированном старении клеток, но и в эффективности системы клеточной защиты - чтобы мембраны клетки не пропускали определенные вредные вещества, не позволяли разрушать ее раньше времени.

Возможно, внутрь клетки надо вводить не генный материал, а вещества, которые «ремонтируют» ДНК. Для этого в ряде случаев, например, используется пигмент бета-каротин, комплексы витаминов, фермент супероксиддисмутаза и другие антиоксиданты.

- Чем могут быть опасны для обычных людей генетически модифицированные индивидуумы?

Кто же это знает? Может, у них будет меняться сознание, появятся проблемы с психикой. В их организме могу возникнуть и модифицироваться новые вирусы, перед которыми медицина окажется бессильна… Появится, по сути, принципиально новое существо, а значит, и новые типы болезней. Вспомните истории с возникновением СПИДа, «птичьего гриппа», лихорадки Эбола: вдруг, будто ни с того ни с сего, они начинали развиваться с невероятной скоростью, а потом захватывали целые регионы. Так же и здесь - вместе с изменением клетки станут меняться и микроорганизмы, штаммы вирусов. В итоге, мы получим целый букет заболеваний, которые до сих пор не были известны. А можем и не получить. Это генетическая рулетка.

Есть и другая точка зрения: скажем, человечеству в будущем угрожают пандемии гриппа, поскольку этот вирус быстро мутирует. А если учесть, что скорость мутаций возбудителя СПИДа выше в десятки раз, то в будущем ВИЧ наверняка приобретет воздушно-капельный путь передачи. Чтобы защитить человека от этого, нужен очень мощный искусственный иммунитет. Без внедрения в геном создать его невозможно…

- Получается палка о двух концах: на одной чашке весов «вечная молодость», а на другой, увы…

Так бывает всегда. С одной стороны, изобрели радикальные лекарства - прививки от оспы, пенициллин, антибиотики, спасшие немало жизней. Но одновременно цивилизация «дарит» нам и новые типы болезней, в том числе и тех, которые не лечатся никак и ничем, ни за какие деньги и ни в каких лучших современных клиниках - вроде, например, болезни Альцгеймера.

- Значит, экспериментируя с генами, мы каждый раз открываем ящик Пандоры?

Можно сказать и так. При изменении генома человека неизбежно преобразуется и его иммунная система. И не исключено, что некоторые вирусы и заболевания, с которыми она пока что справляется, взломают эту защиту, а человечество получит очередную пандемию. Так стоит ли останавливать время?

Беседовал Владимир Воскресенский

Проект реализован на средства гранта Санкт-Петербурга

Сегодня практически всех привлекает что генетически-модифицированные организмы позволяют решать много, если не все самые острые проблемы сельского хозяйства, а именно: существенно повышать урожайность культурных растений, существенно уменьшать потери при сохранении урожая, улучшаются пищевые качества растительных продуктов (увеличение содержаний витаминов, белков, других полезных веществ с одновременным уменьшением содержания остатков ядохимикатов), и предполагается что таким образом уменьшается экологическая нагрузка на окружающую среду.

(К проблеме употребления человеком генетически модифицированной еды)

Генетика на марше

Мир в начале ІІІ тысячелетие находится перед рядом глобальных проблем, которые ставят под вопрос самого выживания цивилизации и среди них есть проблема, которая возникла сравнительно недавно и выполненная успехами генной инженерии, когда за время короткий на человека обрушивается растущая лавина новых, так называемых генетически модифицированных продуктов питания. Искусственно измененные продукты питания представляют собой серьезную опасность здоровью человеку, потребителю этой генномодифицированой продукции и соответственно экологии окружающей среды.

Идет до того, что в самое ближайшее время генетически модифицированные (читай искусственно созданные человеком, а не Природой) продукты станут существенной частью нашей еды, если своевременно не приостановить этот генетический эксперимент над цивилизацией. Напомним, что сегодня генетическая инженерия достигла такого высокого технического уровня развития, когда она становится реальной производительной силой. Прямо таки взрывной за темпами развития, приобретает производство трансгенных, либо генетически модифицированных организмов (ГМО), либо живых организмов с измененными основными признаками живого в результате примененных технологий рекомбинантных ДНК. В ряде стран эти новые ГМО уже используются для потребностей сельского хозяйства, пищевой промышленности, медицины.

Привлекает сегодня практически всех то, что ГМО будто позволяет разрешать много, если не все острейшие проблемы сельского хозяйства, а именно: существенно повышать урожайность культурных растений, существенно уменьшать потери при сохранении урожая, улучшаются пищевые качества растительных продуктов (увеличение содержаний витаминов, белков. Других полезных веществ с одновременным уменьшением содержания остатков ядохимикатов), уменьшается будто экологическая нагрузка на окружающую среду за счет существенного уменьшения использования гербицидов, пестицидов, минеральных удобрений и других агрохимикатов. Во многих странах мира имеет место широкий выход на поля трансгенных растений, какие стойкие к гербицидам, насекомым и вирусам сортов сои, кукурузы, сахарной свеклы, картофеля, рапса и другое.

Когда, в 1996 году в мире под посевами трансгенных сортов растений было занято 1,7 млн. га, то в 2002 году этот показатель достиг 52,6 млн. га, причем лишь в США приходится 35,7 млн. га.

Настоящий генетик Бог, а не Человек

ГМО опасные прежде всего тем, что гены в организме взаимодействуют как полевые структуры и им не безразлично, который из них именно окажется соседом. Например, когда биотехнологи включают ген морозоустойчивости в клубнике, совсем неведомо как это отобразится на остальных генах клубники. Мы не будем никогда знать всех следствий вторжения в геном живого. Геном живого это эволюционно сгармонизованый механизм, который отшлифовывался миллионы лет. Следствия насильственного вторжения обязательно будут неблагоприятны для живого. Однако, через какое число поколений и в каком виде оно проявится, на сегодня человеку еще неизвестно. А тем более генов не известно как это отобразится на человеке, на его потомстве.

Архиважно то, что человек сегодня не знает саму природу живого, однако, так браво вмешивается в “святая святых” в суть живого своими “грязными руками”. Любая живая структура это неразрывный дуализм материального и полевого, биоэнергетического. Живая система - это квантовая система, лишь квантовость определяет максимальную гармонию живого с Природой, его экологическую целостность и стойкость. Наиболее важной для существования живого является именно его тонкополевая структура, которую часть людей сегодня не только не понимает, но и материалистически по старому, вообще не признает, а другая часть хоть и признает, однако нет надежных методов контроля, изучение именно тонкополевой структуры живого.

Ситуация с генетикой такая же как с медициной сегодня. Есть два подхода к человеку, к ее природе здоровья и проявления болезней. Одна европейская, когда организм человека изучается по частям, по органам, а из частей делается попытка составить целое и сгармонизировать этот сложный организм с гармонией Природы. Другой подход к живому у восточной философии о человеке, что организм живого это целостная, самоорганизованная, биоэнергетическая структура и именно величина и структура этого поля определяют все особенности живого. Именно такой подход к биоэнергетике живого дает возможность иметь принципиально новые методы (полевые, либо вибрационные, либо информационные) диагностики и лечения организма человека, которые принципиально отличаются от методов современной ортодоксальной медицины.

Уже семь лет как в России развивается новое направление науки, именно генетической науки, - квантовая генетика (основатель этой архиважной науки есть профессор Петр Горяев). Квантовая генетика - это, в первую очередь, наука, которая досказала и изучает дальше то, что лишь словом, вибрациями голоса человека можно полностью менять генетическую программу живого.

Таким образом есть колоссальные проблемы в изучении всех особенностей ГМО. Эти новые продукты бесспорно распространяются по всей биосфере. Биотехнологи твердят, что будут разрешать ГМО на специальных полях. Однако, ограничить поле невозможно. Могут ли, например, биотехнологи запретить бабочкам летать, червякам ползать под землей и т.д. Сегодня уже есть негативные результаты, когда несколько видов бабочек, которые берут пыльцу из модифицированной сои, перестали размножаться.

Людям стоило бы четко знать, что трансгенные продукты являются производными от биологического оружия. Так же, как атомная энергетика возникла из ядерного оружия, а пестициды своим появлением обязаны химическому оружию.

Практически в каждой стране, в которой позволяется употреблять человеком ГМО, лишь на той основе, что сегодня в науки нет данных об опасности, которую содержит ГМО для живого, его тонкополевой биоэнергетической структуры, как основы живого. Почему сегодня нет данных об опасности трансгенов? Именно потому, что их просто не ищут. Безопасность, о которой говорят биотехнологи, основана на сильное ограниченном числе проведенных тестов. Это показательно можно объяснить на примере пестицидов. Когда пестицид проверяют на одну систему теста, он признается безопасным. А на три пестицида он уже является опасным. При исследовании на тридцати системах теста ни один пестицид не получает вердикта беспечности. Вне всякого сомнения, когда тестирование трансгенных продуктов проводить по комплексу нескольких тестов и особенно включать контроль их биополевых, информационных свойств, то и для трансгенных продуктов (ГМО) можно найти где скрывается опасность для живого.

Статус ГМО в Украине

С одной стороны в международном научном содружестве существует четкое понимание того, что в связи с ростом народонаселения на Земле, которое по прогнозам ученых должно достичь до 2050 года 9-11 млрд. человек, естественно возникает необходимость удвоения, а тот утроение мирового производства сельскохозяйственной продукции, что невозможно кажется без использования трансгенных растений. Лишь за последние несколько лет в мире более, чем в 20 раз выросли посевные площади под трансгенные растения такие как соя, кукуруза, картофель, томаты, сахарная свекла и достигли более 25 млн. га.

Мировое содружество уделяет большое внимание разработке научно обоснованных подходов потенциального риска при использовании ГМО, какие бы обеспечивали надлежащее здравоохранение людей и окружающей среды. Наиболее экологически развитые страны мира имеют развитые системы научных исследований из биобезопасности и анализа перспектив развития биотехнологии и хорошо отрегулированные национально правовые базы относительно использования ГМО. В настоящее время соответствующие законы и нормативные акты действуют во многих странах: США, Канада, Нидерланды, Германия, Норвегия, Австрия, Россия, Эстония, Венгрия, Чехия и многих других. Ряд международных организаций пытаются распространять эту правовую базу на другие регионы: Азию, Восточную Европу и в том числе на Украину.

Европейский Союз за последние годы формально блокирует внедрение трансгенных растений в сельскохозяйственное производство. Мотивируется такое запрещение необходимостью более детального изучения новых свойств этих организмов по требованию общественности. Однако, в 2001 году ЕС аннулировал Директиву 90(200) ЕЕС и, соответственно, мораторий. Такие перипетии с запрещением, позволили использование трансгенных продуктов. вызванных ростом конкуренции на рынке биотехнологии и тем, что лидеры ЕС (Германия, Франция, Большая Британия) вкладывают постоянно росши средства в развитие биотехнологии и становления биотехнологических компаний.

Все это свидетельствует не только о заострении конкурентной борьбы, а головне об интернационализации биотехнологического рынка. Какое место во всем этом процессе с ГМО занимает Украина? Именно Украина, как потенциальный рынок для производства сельскохозяйственной продукции привлекает растущее внимание со стороны ведущих биотехнологических компаний, которые заинтересованы в продвижении своей продукции на новые рынки сбыта. В последние годы начинают поступать генетически-инженерный модифицированные организмы с целью испытаний и продажи.

Все это требует, чтобы Украина имела собственные правила безопасности, нормативно-правовые акты относительно работ с ГМО.

В 1998 году было принятое Постановление Кабинета Министров Украины от 17 сентября №1304 “Временный порядок ввоза и испытаний трансгенных растений”, но она практически не выполняется, потому что не разработано логическое деление ответственности ключевых Министерств в рамках государственного контроля за ГМО в Украине. 28 октября 2002 года Верховная Рада Украины в первом чтении приняла законопроект “о государственной системе биобезопасности при создании, испытании и практическом использовании генетики модифицированных организмов” поданный на рассмотрение Верховной Рады народными депутатами О.Задорожним и К.Ситником. Этот документ, к сожалению, является тем документом, который был отклонен Парламентом 18.01.2001р. через несоответствие современным требованиям биологической безопасности, защиты человека и среды.

Проблема распространения ГМО является наиболее болезненной проблемой не только экологической, а вообще безопасности Украины.

В еще 14.07.2000 году был предложенный законопроект “О государственной системе биобезопасности во время осуществления генетически-инженерной деятельности” который фактически давал зеленую улицу транснациональным корпорациям на украинский рынок. Усилиями фракции Зеленых этот законопроект был заблокирован еще в первом чтении. Вместо этого, Украинская Экологическая Ассоциация “Зеленый Мир” (УЕФ ЗС) и Партия Зеленых Украины (ПЗУ) инициировали широкое обсуждение проблемы в обществе и разработки конструктивных мероприятий решения этой проблемы в Украине.

По инициативе фракции Зеленых была создана рабочая группа из разработки закона, какой бы сделал невозможным вредное влияние на окружающую среду и человека. Возглавил эту группу известный ученый, политический и общественный деятель Виктор Хазан, председатель подкомитета Верховной Рады Украины. В результате интенсивной работы был подготовлен законопроект “о биобезопасности генетически измененных организмов и продуктов, полученных на их основе”; он получил одобрительную оценку обоих профильных комитетов (Экологической политики Науки и образования), и был подписан обоими председателями Комитетов, Ю.Самойленком и И.Юхновським.

Этот законопроект полностью отвечает международным соглашениям, учитывает реалии Украины и перспективы ее развития, и мог бы быть поддержан Верховной Радой. Но поставить его на обсуждение руководство Верховной Рады ІІІ созыва так и не смогло. Сейчас зелени не могут инициировать его рассмотрение, так как остались вне состава нынешнего парламента. Воспользовавшись этим, на обсуждение опять выдвинут старый, уже отклоненный законопроект, в котором изменено, в сущности, лишь название. А потому вопрос широкого обсуждения в обществе закона о ГМО является немедленным.

Вместо эпилога

В Украине общественность обеспокоена таким состоянием дел о ГМО и отсутствии надлежащей законодательно-правовой основы. Созданная Организация Врачи и Ученые Против Генетически Модифицированных Продуктов Питания, где поданы аргументированные доказательства за то, что сегодня не возможно вводить в практику употребления на Украине ГМО. Развернута компания по организации общественного движения против ГМО, где каждый, кто отвечает их страницам, сможет ознакомиться с условиями этого движения и по желанию присоединиться к нему.

Учитывая особенность социально-экономического, социально-экологического, социально-политической ситуации сегодня в Украине, когда Украина практически потеряла свой научный потенциал, в том числе и в практической генетике, и, в сущности, сегодня превратилась в сырный придаток развитых стран Запада, вопрос о ввозе на рынок Украины генетически модифицированных продуктов питания, без решения действующей законодательной базы в этом деле является дежурным экологическим преступлением перед украинским народом.

В данном случае общественность, разные экологические, общественные, молодежные организации должны стать на свою защиту.

Нужно все сделать, чтобы Украина, ее народ не стал полигоном испытаний разных ГМО через свою бедность и чтобы народ Украины сам не стал генетически модифицированным. Кажется Украина заслужила на лучшую судьбу.

Китайский ученый Цзянькуй Хэ в понедельник объявил, что первые в истории генно-модифицированные люди уже живут среди нас: речь идет рождении девочек-близнецов, у которых с помощью технологии CRISPR был искусственно изменен ген, отвечающий за восприимчивость к ВИЧ. В этой сенсационной истории пока много неясного.

В первую очередь, о самом эксперименте автор объявил не общепринятым способом - с помощью публикации в научном журнале, а в видеоролике(https://www.youtube.com/watch?v=th0vnOmFltc ) на YouTube. Университет, где работал Цзянькуй Хэ, открестился от этого проекта, коллеги осудили экспериментатора, а китайские власти начали расследование. N + 1 попросил ученых рассказать, насколько реалистичной выглядит история, рассказанная китайским ученым, насколько доступен метод генной модификации человеческих эмбрионов, какие риски и опасности могут возникать в таких экспериментах, почему в большинстве западных стран такие эксперименты запрещены и можем ли мы в скором будущем ждать генно-модифицированных спортсменов, интеллектуалов или «служебных людей».

Что произошло?

Если очень коротко: Цзянькуй Хэ из Южного университета науки и технологий в Шэньчжэне отредактировал методом CRISPR/Cas9 зиготу, полученную в результате оплодотворения яйцеклетки матери сперматозоидом ВИЧ-инфицированного отца (с неопределяемым уровнем вирусной нагрузки), модифицировав в ней ген CCR5. Эта мутация делает человека маловосприимчивым к риску заражения ВИЧ. Затем эмбрион была подсажен матери с помощью стандартных методов, используемых при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), и в результате родились девочки-близнецы - Лулу и Нана.

Хэ заявляет, что еще одна женщина сейчас беременна генно-модифицированным ребенком, а семь других пар участвуют в эксперименте, в настоящее время, впрочем, приостановленном «в связи с текущей ситуацией».

Что такое CRISPR-Cas

История систем CRISPR-Cas далека от человека - в природе они найдены у организмов, очень сильно отличающихся от нас: бактерий и архей. В этих сравнительно простых клетках CRISPR-Cas представляет собой аналог адаптивного иммунитета. Непосредственно CRISPR - это аббревиатура, описывающая участок бактериального генома, где записана информация о тех вирусах, с которыми встречались предки этой клетки. Эти данные хранятся в виде библиотеки коротких кусочков вирусной ДНК, которую бактерия получает по наследству и может пополнять самостоятельно.

Если бактерия сталкивается с вирусом, информация о котором записана в CRISPR-библиотеке, Cas-белки могут распознать и уничтожить «непрошенного гостя». Для этого необходимо представить данные из библиотеки в виде молекулы РНК. Комплекс Cas-РНК сканирует ДНК и ищет соответствия, а при совпадении - режет.

Причем же здесь генетические болезни человека? Ключевое здесь - умение Cas-белков резать ДНК в четко заданном участке. Идея заключается в следующем: вместо того, чтобы считывать РНК с CRISPR-библиотеки, ученые просто берут нужную короткую молекулу РНК (она называется гидовой, или направляющей), соответствующую определенному месту в геноме. В комплексе с белком Cas (из всего природного разнообразия CRISPR-Cas-систем для работы с животными клетками чаще всего используется белок Cas9 из стрептококка) направляющую РНК вводят в клетки. Там Cas9 находит нужный участок, например, содержащий мутацию, и вносит разрез.

Однако это еще не все. Чтобы исправить вредную мутацию, кроме комплекса белка Cas9 с РНК, в клетку нужно добавить еще «заплатку», содержащую нужную последовательность ДНК. Используя ее, системы репарации клетки «починят» порезанную ДНК и вместо мутации на этом месте появится другая, «нормальная» последовательность.

Нужно это не только и не столько для лечения.

Технология редактирования генома открывает новые горизонты для его исследователей. Возможность варьировать последовательность ДНК живых организмов существовала и раньше, но по сравнению с генно-инженерными методами, существовавшими до «эпохи CRISPR-Cas» (которая, к слову, началась всего шесть лет назад), предлагаемый механизм достаточно прост и эффективен. Он помогает быстро создавать модельные системы для самого разного класса задач, как из области фундаментальной генетики, так и в прикладной медицине, и уже стал своеобразным must have во многих биологических лабораториях.

Подробнее об этом методе можно прочесть в нашем материале «Запомните эти буквы»(https://nplus1.ru/material/2016/02/02/crisprfaq ).

Почему в результатах Хэ сомневаются?

Сомнения возникли из-за того, в какой форме было объявлено о новом результате. Во-первых, Хэ не опубликовал свою работу в научном журнале, нарушив обычную процедуру для объявления о результатах экспериментов. Статью в журнале перед публикацией обычно читают и оценивают несколько рецензентов и редактор.

Вместо этого Хэ записал ролик на YouTube, в котором объявил не только об успехе, но и о том, что родившихся девочек увидеть нельзя, а данные об их семье засекречены. Масла в огонь добавил Южный университет, где формально числится ученый, - там заявили, что он уже полгода находится в неоплачиваемом отпуске и об этой работе им ничего неизвестно.

Во-вторых, есть и сомнения более общего рода: почему, задается вопросом известный научный журналист Леонид Шнайдер, для столь эпохального эксперимента был выбран именно ВИЧ, а не какая-нибудь врожденная смертельная генетическая болезнь?

Со Шнайдером солидарен и Пауль Калиниченко - профессор Московского государственного юридического университета имени Кутафина (МГЮА), исследующий мировые практики законодательного регулирования генетических экспериментов. «Это очень странный пример. ВИЧ - это не генетическое заболевание, то есть при редактировании генома происходит не лечение, а лишь снижение риска заражения. Зато ВИЧ - заболевание очень известное. Потому что пороки сердца или гемофилия - редкие, они не так будоражат людей, многие о них вообще не слышали. С ними сенсации не создать, а с ВИЧ - можно, это пандемия, некая трибуна. Я из-за этого и усомнился в достоверности [заявлений Хэ]», - говорит Калиниченко.

А рождение генно-модифицированных людей вообще возможно?

Да, вполне - и с практической возможностью подобной работы согласны большинство экспертов. Более того, Хэ находится в одном из лучших мест для проведения таких исследований.

«Проверить сказанное сложно, но, оценивая гипотетическую возможность, мы можем опираться на историю предыдущих лет. И мы знаем, что первыми геном эмбриона человека отредактировали именно китайские ученые - этот эксперимент был проведен еще в 2015 году (правда не слишком успешно). Там речь шла о нежизнеспособных зиготах, то есть эмбрион не подсаживали матери. Годом позднее наш знаменитый соотечественник Шухрат Миталипов, работающий сейчас в Университете здоровья и наук Орегона, развил и закрепил этот опыт», - рассказывает Павел Волчков, заведующий лабораторией геномной инженерии Московского физико-технического института (МФТИ).

Миталипов по всем канонам опубликовал свою статью в Nature. В ней доказывается возможность редактирования генома человека на стадии эмбриона с целью избежать проявления генетического заболевания - гипертрофической кардиомиопатии, для которой сегодня существует только симптоматическое лечение. Препарат, редактирующий ген, вводили в зиготу - эмбрион на стадии его одноклеточного развития. Затем зиготе давали развиться до бластоцисты - первой многоклеточной стадии. Путем анализа генома клеток было показано, что редактирование состоялось. На этом эксперимент прервался.

«Как видно, все основополагающие работы были сделаны, оставалось только подсадить эту бластоцисту обратно матери - то есть проделать совершенно рутинную операцию, обычную при ЭКО, которым пользуются женщины, допустим, с непроходимостью маточных труб. Почему ранее эксперимент всегда прерывали? Чтобы не проводить незаконный эксперимент на человеке. Дело в том, что эксперименты на эмбрионах законны, так как в разных странах его до определенного возраста человеком не считают. Вот до этого оговоренного в законе возраста и доращивали многоклеточную стадию», - поясняет Волчков..

Насколько это сложно?

Судя по всему, вывести генно-модифицированных людей не очень сложно - конечно, в условиях современной лаборатории, занимающейся редактированием генома и, желательно, работающей при большой репродуктивной клинике.

«Технология микроинъекции в оплодотворенную зиготу, с помощью которой проводится редактирование генома, - это несложно, - говорит Павел Волчков. - А Хэ работал в лаборатории, где делают ЭКО. В такой лаборатории всегда под руками имеется большое количество оплодотворенных яйцеклеток от родителей, которые пытаются родить, - обычно для ЭКО забирают больше яйцеклеток, чем необходимо, на случай неудач, и они остаются в клинике. Значит, там постоянно есть возможность закалывать инструменты генетического редактирования в зиготы, давать им развиваться до определенной стадии и оценивать эффективность это процедуры».

«Методика состоит из нескольких процедур. Эмбриологические процедуры - работа с эмбрионом, с зиготой, с микроманипулятором, инъекция - могут варьироваться от лаборатории к лаборатории. Хэ, по крайней мере, по его словам в ролике, осуществлял их тем же способом, что и мы в нашей работе», - говорит генетик, проректор Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) имени Пирогова, заведующий лабораторией редактирования генома научного центра имени Кулакова Денис Ребриков. Ранее научная группа под его руководством провела практически такой же эксперимент с человеческими эмбрионами, с той только разницей, что отредактированные яйцеклетки не были подсажены матери.

По словам Ребрикова, речь идет о стандартной процедуре лечения мужского бесплодия по протоколу ИКСИ (ICSI, Intracellular Sperm Injection Protocol), применяемой в том случае, когда сперматозоиды слишком неподвижны для зачатия: «Одновременно со сперматозоидом мы микроманипулятором вносим в яйцеклетку смесь для генного редактирования, получая тем самым зиготу», - говорит ученый.

«Для редактирования обычно используют стандартные покупные ферменты типа Cas9. Вариантов ферментов на сегодня довольно много, поэтому нельзя сказать, какой именно фермент использовал Хэ. А вот остальные компоненты реакционной смеси: направляющую фермент гидовую РНК, олигонуклеотиды и специальную "ДНК-заплатку" (фрагмент ДНК, выступающий в качестве шаблона в процессе зашивания) - как правило в каждой лаборатории делают самостоятельно», - продолжает объяснять Ребриков.

Мутация, которую вносили в эмбрионы, также не является совершенно новой. Более того, она не является и искусственной - около одного процента жителей Европе врожденным образом устойчивы к ВИЧ, то есть несут два аллеля этого мутантного гена, а 10 процентов несут один аллель.

«Эта модификация соответствует присутствующему в популяции варианту гена, который представляет собой возникший в процессе эволюции аллель, вариант гена без 32 букв. И в этом есть некое этическое облегчение ситуации, потому что мы не говорим, что мы создали новый аллель, новый вариант гена, который не встречается у людей. Тысячи людей совершенно естественным путем родились и живут именно с таким вариантом гена», - подчеркивает Ребриков.

Насколько это опасно?

Методика уже опробована, но переход из лаборатории к клинической практике - совсем другое дело, и у фармацевтических компаний на это уходят годы, если не десятки лет. С чисто технической стороны дела, для обеспечения безопасности нужно быть уверенным в двух вещах: метод эффективно редактирует целевой участок ДНК, причем это происходит на статистически значимой выборке с малым процентом отказов (редактирование таргетного локуса), и при этом редактированию не подвергаются другие участки генома (нередактирование неспецифичного локуса).

«Учитывая масштабы центра, с которым работал Хэ, эту методику, скорее всего, отрабатывали три-четыре года. Набрали информацию на эмбрионах и, исходя из своих статистических данных, разрешили себе поставить подобного рода эксперимент», - предполагает Волчков.

Сама по себе генетическая терапия ВИЧ - тоже не абсолютная новость. Компания Songamo тестирует этот метод для лечения вируса, но только на соматических, «обычных» клетках, а не стволовых клетках эмбрионов. Дело дошло до клинических испытаний, а это значит, что по проблеме накоплено очень много данных. Это и данные компании, и открытые данные в научных публикациях.

«Этот ген и система таргетирования - они хорошо изучены, китайцы не вслепую это делали, они лишь перенесли эту технологию на редактирование эмбриона, а не соматических клеток», - замечает Волчков.

Однако и он не уверен в стопроцентной правильности проделанной процедуры.

«Что бы я хотел увидеть, чтобы убедиться в корректности работы? Прежде всего, это предварительные эксперименты на клеточных линиях (эмбриональных столовых клеток). Статистически значимое количество экспериментов на эмбрионах с прерванным развитием - допустим, 25-50 случаев, где четко показывается, что редактируется таргетный ген и отсутствует или почти отсутствует неспецифическое таргетирование других аллелей, которые могли бы дать негативный вклад в состояние будущего человека. Лишь после этого можно было бы переходить к следующей фазе», - говорит Волчков.

Но, по его словам, тут возникает вопрос о правовом регулировании подобных экспериментов. «Только регулятор, в данном случае китайский аналог FDA, может установить критерий этого „почти отсутствует". Пока нет критерия, сложно рассуждать, что допустимо, а что недопустимо», - рассуждает ученый.

«Но представим, что этот этап пройден. Дальше я бы хотел видеть испытания на животной модели. Самая близкородственная человеку модель - это человекообразная обезьяна. Если бы генетическое редактирование продемонстрировали сначала на них, а не на человеческих близнецах, это было бы более правильно, - продолжает Волчков. - Тем более, что работы в этой области уже ведутся: в этом году у китайских же ученых вышла статья в Nautre о том, что они клонировали макаку (нечеловекообразную обезьяну), и еще одна - о том, что они отредактировали ее геном».

А вот Хэ и его группа, по-видимому, не хотят тратить время на опыты над обезьянами. «То, что они пропустили эту важную стадию и перешли к экспериментам на людях, говорит не в их пользу», - заключает Волчков.

Вместе с тем, эмбриогенез человека - это высоко саморегулирующаяся система, и если в ней что-то идет не так, то эмбриональное развитие терминируется (происходит выкидыш на той или иной стадии беременности). Впрочем, этот механизм, к сожалению, работает не всегда, замечает ученый. Но если положиться на высокую вероятность его работы, это значит, что сам факт появления девочек на свет подтверждает неповрежденность их генома.

Профессор Сколтеха и университета Ратгерса Константин Северинов отмечает, что выводы о безопасности, строго говоря, можно будет делать, только доведя эксперимент до логического конца: после генетической манипуляции с яйцеклеткой должен родиться ребенок, повзрослеть, произвести на свет собственных детей, прожить более или менее нормальную жизнь. «Так было с овечкой Долли. Успех эксперимента с ней, в частности, заключался в том, что она произвела на свет еще одну овечку. Но у людей срок жизни сравним со сроком жизни исследователей. В этом смысле очень сложно поставить эксперимент, чтобы он соответствовал тому уровню доказательности, который хочется иметь перед тем, как использовать процедуру», - сказал ученый.

Что именно сделано

28 ноября Цзянькуй Хэ выступил с докладом на GeneEdit Summit в Гонконге, где извинился за досрочную «утечку информации» и рассказал про технические детали своей работы (транскрипт доклада и слайды презентации посетители конференции выложили в Твиттере).

Итак, целью работы было внесение в жизнеспособные человеческие эмбрионы природной мутации CCR5-delta32, то есть делеции в 32 нуклеотида, которая нарушает работу гена и защищает ее носителей от заражения ВИЧ.

По словам Хэ, прежде чем редактировать человеческие эмбрионы для трансплантации, они тщательно подобрали направляющую РНК и проверили ее на нежизнеспособных эмбрионах и эмбриональных клеточных линиях. Кроме того, используя подобранную «затравку», сотрудники Хэ вырастили макаку с нужной мутацией в геноме.

Самой важной частью доклада Хэ стал анализ ДНК отредактированных близняшек. После рождения из пуповинной крови девочек выделили ДНК и полностью отсеквенировали их геномы. Кроме того, ДНК была выделена из нескольких других тканей. В результате секвенирования нецелевой активности Cas9 обнаружено не было.

Была ли достигнута заявленная цель? Последовательности белка CCR5 у обеих девочек действительно не совпадают с белком «дикого типа». Однако, судя по всему, нужной мутации (дельта-32) у них тоже нет. На представленном слайде видно, что у одной из девочек в одной копии гена появилась делеция в 15 нуклеотидов, то есть в пять аминокислот, а другая копия осталась нетронутой. Таким образом, белок CCR5 лишился небольшого кусочка, но все еще может быть функциональным.

У ее сестры оказались затронуты обе копии гена - в одной из них небольшая делеция в четыре нуклеотида, а в другой однонуклеотидная вставка. Белок в обоих случаях будет укороченным, но как это повлияет на устойчивость к вирусу, непонятно.

Последовательности CCR5 девочек указывают на то, что редактирование достигло цели лишь частично - направляющая РНК сработала, белок Cas9 внес разрез, но клеточные системы репарации, вместо того чтобы воспользоваться нужной «заплаткой», залечили разрез без всякого разбора. Кроме того, обе девочки, судя по всему, получились «мозаиками», то есть некоторая часть клеток у них осталась неотредактированной.

С этими проблемами ученые сталкивались во всех опубликованных статьях, посвященных редактированию человеческих эмбрионов, и результат первого эксперимента на людях подтверждает: как бы ни было интересно проверить прорывную технологию «в бою», для свершения революции она все же еще недостаточно отработана.

Ребята, мы вкладываем душу в сайт. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Уже не раз художественные выдумки фантастов воплощались учеными в реальность. Телефон, подводная лодка, ракета и многое-многое другое. И вот снова идея фантастических романов обрела реальную основу - на этот раз в области генной инженерии. Вполне возможно, что мифический «источник молодости» найден, и это как раз заслуга генетиков. Ведь пока неизвестны точные механизмы старения, но доказано, что процессы увядания напрямую зависят от состояния теломер - концевых участков хромосом: чем они длиннее, тем дольше живет человек.

В 2016 году 45-летняя директор BioViva USA Inc. Элизабет Пэрриш (Elizabeth Parrish) утверждала, что успешно прошла курс генной терапии против старения. Терапия предполагала устранение двух основных эффектов от процесса старения: укорачивание теломер и потеря мышечной массы.

Теломеры - это участки хромосом, которые отвечают за количество делений клетки до ее уничтожения. Хотя длина теломер у каждого человека индивидуальна, рождается человек с длиной теломер 15–20 тыс. пар нуклеотидов, а умирает с длиной 5–7 тыс. Длина их постепенно уменьшается за счет процесса, называемого пределом Хейфлика , - это количество делений клеток, примерно равное 50. После этого в клетках начинается процесс старения. В ходе исследований выяснили, что ДНК может восстанавливаться за счет фермента теломераза , который взаимодействует с теломерами и «возвращает» их изначальную длину.

Процесс восстановления теломер на данный момент запускает модифицированная РНК, которая несет в себе ген обратной теломеразной транскриптазы (TERT). После того как РНК была введена в теломеру, она повышает активность теломеразы на 1−2 дня. За это время она активно удлиняет теломеры и после этого распадается. Полученные в итоге клетки ведут себя аналогично «молодым» и делятся во много раз интенсивнее, чем клетки контрольной группы.

Благодаря такому способу удалось удлинить теломеры более чем на 1 000 нуклеотидов, что примерно равно нескольким годам человеческой жизни. Этот процесс безопасен для здоровья и не приводит к ненужным модификациям и мутациям клеток, так как иммунная система не успевает отреагировать на введенную в организм РНК.

Лаборатория SpectraCell подтвердила , что успех терапии возможен. В 2015 году перед началом терапии у Элизабет взяли кровь на анализ: длина теломер лейкоцитов составила 6,71 тыс. пар нуклеотидов. В 2016 году после окончания терапии кровь Пэрриш снова взяли на анализ: длина теломер лейкоцитов увеличилась до 7,33 тыс. пар. И это означает, что лейкоциты крови испытуемой «помолодели» примерно на 10 лет. Процедуру Пэрриш проходила в Колумбии, поскольку в США такие эксперименты запрещены.

Результаты исследования были подтверждены двумя независимыми организациями - бельгийской некоммерческой организацией HEALES (HEalthy Life Extension Company) и британским Исследовательским фондом биогеронтологии (Biogerontology Research Foundation). Результаты пока не подвергались экспертным оценкам.

Вторая цель терапии была направлена на попытку подавить выработку белка миостатина : он подавляет рост и дифференцировку мышечной ткани. Образуется этот белок в мышцах, затем выделяется в кровь. У человека миостатин закодирован в гене MSTN. Исследования на животных уже показали, что блокирование действия миостатина приводит к значительному увеличению сухой мышечной массы с практически полным отсутствием жировой ткани.

Мнение самой Элизабет: «Нынешняя терапия по „удлинению“ теломер предлагает пока только изменение образа жизни пациента: отказ от мяса, спорт, избежание стрессовых ситуаций. Я считаю это малоэффективным. А вот достижения в области биотехнологии - лучшее решение, и если результаты эксперимента, проведенного на мне, точны, то мы сделали огромный прорыв в науке».

Данная терапия поможет проводить эксперименты для исследований медицинских препаратов и моделирования заболеваний более быстро и качественно, а в перспективе может использоваться для продления жизни.

Возможно, Элизабет Пэрриш стала пионером в области генной терапии, связанной с борьбой со старением, и даже более того, это может быть первым шагом на пути к бессмертию. А как вы считаете, мы близки к научному прорыву или это все огромных масштабов пиар-ход?