Что такое Моди(MODY)-диабет? Сахарный диабет MODY Что такое MODY диабет

Сахарный диабет – нарушение в эндокринной системе, в базисе которой лежит полная/частичная недостаточность инсулина в теле человека. Это в свою очередь вызывает перебои всех обменов веществ. Среди всех нарушений эндокринной системы он занимает 1 место. Как причина смерти – 3 место.

Также существуют специфические типы:

генные мутации бета-клеток поджелудочной железы;
эндокринопатии;
инфекционно возникший;
СД, обусловленный химикатами и лекарствами.

MODY (maturity-on set diabetes of the young) дословно звучит как «диабет взрослого поколения у молодежи». Он передается по наследственным связям, носит аутосомно-доминантный признак (подвержены мальчики и девочки в равной мере). В носителе родственной информации происходят дефекты, из-за которых предназначение поджелудочной меняется, а именно функция бета-клеток.

Бета-клетки вырабатывают инсулин, который идет на переработку поступающей глюкозы. Она в свой черед служит энергетическим субстратом для организма. При MODY последовательность прерывается и сахар в крови у ребенка растет.

Mody-диабет, или Maturity Onset Diabetes of the Young, - генетическое заболевание, которое передается по наследству. Впервые оно было диагностировано в 1975 году американским ученым.

Такая форма сахарного диабета является атипичной, отличается длительным и медленным прогрессированием. Из-за этого диагностировать отклонение на ранних стадиях практически невозможно. Моди-диабет встречается только у тех детей, родители которых также страдают от сахарного диабета.

Такая разновидность этой эндокринной болезни развивается из-за определенных мутаций в генах. Определенные клетки передаются ребенку от одного из родителей. Впоследствии во время роста они начинают прогрессировать, из-за чего затрагивают функционирование поджелудочной железы. С течением времени она ослабевает, ее функционирование значительно ослабевает.

Наибольшую опасность такой ген представляет для островкового аппарата поджелудочной железы, который отвечает за выработку инсулина.

Моди-диабет может быть диагностирован еще в детском возрасте, однако чаще всего распознать его удается только в юношеском периоде. Чтобы врач смог достоверно определить, что это сахарный диабет моди-типа, ему необходимо провести исследование генов ребенка.

Существует 8 отдельных генов, в которых может происходить мутация. Очень важно определить, где именно произошло отклонение, так как от типа мутированного гена полностью зависит тактика лечения.

Причины развития заболевания

Главная причина МОДИ-диабета - дефект инсулиносекретирующей функции бета-клеток в поджелудочной железе, место расположения которых - это так называемые «островки Лангерганса».

Ключевая особенность любого вида данного заболевания заключается в аутосомно-доминантном наследовании, то есть, наличие диабетиков во втором или более поколении значительно повышает шансы наследования генетических нарушений ребенком. Причем в данной ситуации совершенно не играют роли такие факторы как масса тела, образ жизни и т.д.

Аутосомный тип наследования подразумевает передачу признаков с обычными хромосомами, а не с половыми. Потому моди-диабет передается наследственно детям обоих полов. Доминантный же тип наследования подразумевает проявление доминантного гена из двух полученных от родителей генов.

Если доминантный ген был получен от родителя, больного диабетом, то ребенок его унаследует. Если же оба гена - рецессивные, то генетическое нарушение не будет унаследовано. Иначе говоря, у ребенка, больного моди-диабетом, один из родителей или кто-либо из родственников - диабетики.

Профилактика патологии невозможна: заболевание обусловлено генетически. Лучшим решением будет избегать лишнего веса. Это, к сожалению, не предотвратит возникновение недуга, но облегчит симптомы и отсрочит их прогресс.

Осложнения при MODY-диабете могут быть в точности такими же, как и при СД I и II типа, среди них:

полинейропатия, при которой конечности практически полностью теряют чувствительность;
диабетическая стопа;
различные дефекты функции почек;
возникновение трофических язв на коже;
слепота, возникшая по причине диабетической катаракты ;
диабетическая ангиопатия, при которой кровеносные сосуды становятся ломкими и имеют склонность закупориваться.

Классификация

Классификация MODY-диабета достаточно сложна и включает восемь разновидностей. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

MODY-3 - наиболее частый (70% всех случаев);
MODY-2 - формируется реже;
MODY-1 - наиболее редкая форма из представленных трех (до 1%);
остальные типы заболевания формируются еще реже, в связи с чем не имеют практической значимости.

Заболевание данного типа имеет 6 подвидов, среди которых 3 распространены наиболее всего.

В зависимости от вида мутировавшего гена, каждому типу диабета моди присвоены соответствующие названия: MODY-1, MODY-2, MODY-3 и т.д.

Самыми распространенными являются указанные первые 3 подвида. Среди них львиную долю случаев имеет 3 подвид, встречающийся у 2/3 больных.

Количество больных MODY-1, к слову, составляет всего лишь 1 человек на 100 больных недугом. Диабет моди-2 сопутствует облегченная гипергликемия, что прогнозирует лучшие результаты для больных. В отличие от других видов моди-диабета, которые склонные прогрессировать, этот вид имеет благоприятные показатели.

Прочие подвиды диабета встречаются так редко, что упоминать их не представляет смысла. Отметить стоит лишь MODY-5, который схож с СД II типа в достаточной мягкости течения при отсутствии развития заболевания. Однако этот подвид нередко вызывает диабетическую нефропатию - тяжелое осложнение заболевание, характеризующееся серьезным поражением артерий и тканей почек.

На данный момент исследователи выявили 13 проявлений МОДИ диабета. Соответствуют они мутациям в 13 генотипах, которые и вызывают данное заболевание.

В 90% случаях встречаются только 2 вида:

MODY2 – дефект в гене глюкокиназы;
MODY3 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1a.

На остальные формы приходится только 8-10% случаев.Выделяют:

MODY1 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 4а;
MODY4 – дефект в гене промоторного фактора 1 инсулина;
MODY5 – дефект в гене ядерного фактора гепатоцитов 1b;
MODYХ.

MODY-диабет ассоциируется со значительным перечнем симптомов, которые различаются в зависимости от конкретной формы патологии (об этом будет рассказано далее). Проявляется учащенное мочеиспускание, часто возникающие проблемы, связанные с кожным покровом. Имеет место анемия, незначительные или более существенные нарушения, связанные с нервной системой, длительно незаживающие раны. Симптомы и признаки заболевания могут быть связаны с:

расплывчатым или нечетким зрением;
недостаточностью в работе поджелудочной железы;
мышечной слабостью;
изменением веса, как в сторону увеличения, так и в сторону снижения;
дегидратацией.

Кроме того, у ребенка могут появиться проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, судороги. Вероятными являются периодически возникающие дрожжевые инфекции, постоянная жажда, диарея. Достаточно часто возникает дисфункциональное поражение почек и печени. Данные симптомы не возникают все сразу, а потому для того чтобы определить, какая именно патология развивается, необходимо разобраться в причинах болезни.

Моди диабет у ребенка выявляют в большей степени случайно, так как клиническая картина разносторонняя. Прежде всего она схожа с симптоматикой СД как 1-го, так и 2-го типов. Заболевание может себя не проявлять продолжительное время или же бурно вызвать инсулинопотребный сахарный диабет.

5 / 5 ( 1 голос )

Mody диабет — это редкая моногенная форма диабета, от которой чаще всего страдают дети. Более подробно читайте далее…

Что такое mody диабет

Благодаря современным высокоточным методам диагностики определить вид сахарного диабета не составляет труда даже для врача-новичка. Наиболее распространены 2 основных типа диабета:

, инсулинзависимый, которому, в преимущественном большинстве подвержены дети и молодые люди. Причина его возникновения – нарушения в работе поджелудочной железы, которые влекут за собой нехватку инсулина, расщепляющего глюкозу.
, или инсулиннезависимый – возникает у людей в более старшем возрасте (от 40 лет). Основной фактор развития заболевания – ожирение и наследственность.

Из всех зафиксированных случаев появления данного заболевания можно выделить еще один тип, отличный от первых двух – MODY диабет. Пациенты с таким диагнозом составляют не более 5% из общего числа диабетиков. Расшифровывается данная аббревиатура как «maturity onset diabetes of the young », то есть «диабет зрелого типа у молодежи». Клиническая картина такого заболевания принципиально отличается от общеизвестных СД1 и СД2, соответственно, и лечение его отличается.

Особенности MODY диабета

Начать следует с того, что инсулинзависимый и инсулиннезависимый типы диабета относятся к полигенным формам, то есть у пациента происходит нарушение в нескольких генах, в то время, как MODY диабет – моногенная форма , и модификация наблюдается только в одном гене из 8 подверженных.

От вида модифицированного гена зависит тип MODY, частота проявления нарушений, клиническая карта заболевания и лечебная тактика.

Этот тип наследуется по аутосомно-доминантному типу — в каждом поколении от родителей к детям не зависимо от пола ребенка, вероятность проявления – 50% .

Мутация гена наиболее часто приводит к нарушению функционирования бета-клеток в поджелудочной железе. При развитии первыми про удар попадают ткани почек, нервы, глаза и кровеносные сосуды.

Преимущественно этот сахарный диабет диагностируют у детей и подростков (до 25 лет). При этом определить данный вид диабета на сегодняшний день может только молекулярно–генетическое тестирование организма.

Признаки сахарного диабета MODY

В связи с тем, что в данном возрасте наиболее часто встречается СД 1 типа, стоит забить тревогу, если у пациента наблюдаются следующие отклонения от стандартных для данного типа:

Длительный (более 2 лет) «медовый месяц» — возможность максимального снижения дозы инсулина вплоть до полной его отмены без периодов декомпенсации;
Наличие в крови глюкозы 8 ммоль/л без необходимости повышения дозы инсулина;
Нестабильный уровень глюкозы в крови при строжайшем соблюдении режима питания и дозировки инсулина, или же наоборот – скачки до 8 ммоль/л без очевидных последствий;
Отсутствие кедоацитоза.

К признакам возникновения также можно отнести диагностирование у молодых пациентов СД 2 типа без увеличения массы тела и признаков ожирения.

Для проведения генетического тестирования обязательно необходима консультация со специалистом (генетиком), который поможет определить необходимость процедуры, ее этапы, а также назначить тестирование родственников.
При подозрении обязательно следует учитывать, что заболевание было передано через ближайших родственников (мать или отца), а значит, один из них также является носителем заболевания, и, скорее всего, не в первом поколении.
Следует заметить, что некоторые формы моногенной формы диабета могут быть полностью вылечены приемом препаратов перорально, для других же обязательной остается инсулинотерапия.
В случае отклонений от стандартной клинической картины заболевания обязательно срочно консультироваться со специалистом – он сможет вовремя выявить и, возможно, предупредить развитие редких форм диабета.

Что такое MODY диабет?

MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) - это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. Впервые такой термин был введен в 1974 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

MODY диабет чаще носит семейный характер, когда аналогичные нарушения углеводного обмена отмечаются также у одного из родителей и родственников 2 и 3 степени родства (бабушки, дедушки и т.д.).

К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна!

Как заподозрить MODY?

раннее начало до 25-35 лет; для MODY 2 (GCK/MODY) повышение сахара крови может отмечаться с рождения)
чаще отсутствие избытка массы тела (ИМТ менее 25 кг/м2).

ВАЖНО: при некоторых подтипах MODY ожирение является провоцирующим фактором, на фоне которого может повыситься сахар в крови.

отсутствуют классические симптомы сахарного диабета (жажда, частое мочеиспускание, похудание, повышенный аппетит) и кетоз в дебюте заболевания
отрицательный титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8) в дебюте заболевания
отсутствие потребности в инсулине, малая потребность в инсулине (менее 0,5 Ед/кг) более 3-5 лет от дебюта заболевания
сохранная секреция С-пептида более 3-5 лет от дебюта заболевания
уровень НвА1с стабилен и редко превышает 7,5%
непрогрессирующее течение или достижение компенсации заболевания на фоне малых доз инсулина и отсутствия жесткого самоконтроля заболевания
отсутствие сосудистых осложнений в случае MODY 2 (GCK/MODY). Для остальных типов MODY характерно развитие сосудистых осложнений и развитие инсулинопотребности

Какие анализы нужно сделать в случае нестандартного (для СД 1 типа) течения сахарного диабета?

анализ мочи для определения уровня глюкозы в моче (одновременно измерить сахар крови)
динамика НвА1с за весь период наблюдения
С-пептид (на фоне обычного режима питания и периода голодания перед забором крови не более 10-12 часов)
титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8)
отцу и матери ребенка исследовать сахар крови натощак, через 2 часа после углеводной еды (каша сладкая) + НвА1с

Что необходимо уточнить у родственников?

кто из родственников болен сахарным диабетом или имеет другие нарушения углеводного обмена?
в каком возрасте было выявлено заболевание, какими были рост/вес, сахар крови, НвА1с на момент диагностики СД
какую терапию применяют (препарат, дозы, длительность приема, эффективность)
оценить компенсацию заболевания (динамика НвА1с)
наличие сосудистых осложнений (какие, когда выявлены, терапия)
наличие случаев гестационного сахарного диабета и/или рождение в семье детей с крупным весом
отмечались ли гипогликемии в период новорожденности у детей

Как диагностировать MODY диабет?

Молекулярно-генетическое исследование методом NGS позволяет осуществлять поиск мутаций сразу в 28 генах-кандидатах (из них 13 генов MODY)

Как лечить и наблюдать MODY диабет?

терапия зависит от генетического дефекта (для MODY2- диета, для MODY 1 и 3- пероральные сахароснижающие препараты, с возрастом-инсулинотерапия) и сохранности инсулиновой секреции.
характер наблюдения зависит от генетического дефекта и получаемой терапии.

ВАЖНО понимать!

MODY-диабет является РЕДКИМ заболеванием! Решение о целесообразности проведения генетического исследования и тактике лечения ребенка должно быть принято эндокринологом .

Малоизвестная форма сахарного диабета Mody получила свое название от английского выражения Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодежи. Специфика его состоит в бессимптомном протекании, что затрудняет постановку диагноза, а также особой клинической картине, не характерной для других типов заболевания.

Причины развития и особенности

Наиболее специфическими признаками Mody-диабета являются:

диагностирование заболевания у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет;
возможное отсутствие инсулинзависимости;
наличие диабета у одного из родителей либо у кровных родственников в двух и более поколениях.

В результате мутации гена нарушается работа бета-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Подобные генетические изменения могут происходить у детей, подростков и в юношеском возрасте. Заболевание оказывает негативное влияние на функционирование почек, органов зрения, нервной системы, сердца и сосудов. Достоверно тип Mody-диабета покажут только результаты молекулярно–генетической диагностики.

Все формы Mody-диабета, кроме Mody-2, негативно воздействуют на нервную систему, органы зрения, почки, сердце. В связи с этим, очень важно регулярно контролировать уровень глюкозы в крови.

Разновидности моди диабета

Принято выделять 8 типов диабета Mody, различающихся видом мутировавших генов и клиническим течением заболевания. Наиболее распространены следующие:

Mody-3 . Отмечается наиболее часто, в 70% случаев. Вызван он мутациями гена HNF1-альфа. Диабет развивается вследствие уменьшения уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. Как правило, Mody-диабет такого типа присущ подросткам или детям и возникает после 10 лет. Пациентам не требуется регулярный прием инсулина, а лечение заключается в потреблении сульфонилмочевинных препаратов (Глибенкламид и пр.).
Mody-1 . Он спровоцирован мутацией гена HNF4-альфа. Люди, страдающие этим видом диабета, как правило, принимают препараты сульфонилмочевины (Даонил, Манинил и пр.), однако возможен прогресс заболевания до необходимости приема инсулина. Встречается всего в 1% всех случаев развития диабета моди.
Mody-2 . Течение этого типа гораздо мягче предыдущих. Возникает он в результате мутаций гена особого гликолитического фермента – глюкокиназы. Когда ген перестает выполнять свои функции контроля уровня глюкозы в организме, количество ее становится больше нормы. Как правило, пациентам с этой формой Mody-диабета не показана никакая специфическая терапия.

Симптомы моди-диабета

Отличительной чертой Mody-диабета является постепенное, плавное развитие заболевания, в связи с чем распознать его на ранних стадиях достаточно непросто. К первичным симптомам диабета типа моди можно отнести нечеткое, расплывчатое зрение, возобновляющиеся дерматологические и дрожжевые инфекции. Однако зачастую, яркого проявления каких-либо признаков нет, а единственным маркером, указывающим на то, что человек болен Mody-диабетом, является рост уровня сахара в крови на протяжении нескольких лет.

К потенциально опасным можно отнести такие симптомы:

незначительная гипергликемия натощак, при которой показатель сахара в крови повышен до 8 ммоль/л более 2 лет подряд, а другие признаки заболевания не возникают;
отсутствие необходимости в корректировке дозы инсулина длительный период времени у людей с диабетом 1 типа ;
присутствие сахара в моче наряду с нормальным уровнем сахара в крови;
тест на толерантность к глюкозе показывает отклонение от нормы.

В случае несвоевременного обращения к врачу для назначения терапии, уровень сахара в крови будет расти, что приведет к следующему:

учащенному мочеиспусканию;
постоянной жажде;
потере/набору веса;
незаживающим ранам;
частым инфекциям.

Диагностика (анализы и исследования)

При появлении любых признаков необходимо обратиться к врачу для диагностики типа заболевания. Первичное обследование на наличие Mody-диабета включает:

Анализ крови на уровень сахара в крови , а также наличие признаков резистентности к инсулину. В случае, если результат показал отклонение от нормы в большую сторону, следующим шагом будет определение типа диабета, влияющего на протокол лечения.
Анализ крови для генетического тестирования , определяющий точный тип Mody-диабета даже до появления каких-либо симптомов. При обнаружении мутации в одном из соответствующих генов, диабет 1 или 2 типа исключают.

Пациентам, у которых обнаружены все первичные признаки Mody-диабета, необходимо пройти полный спектр обследований, в ходе которых должны быть определены:

показатели инсулина, белка C–пептида, амилазы, глюкозы;
маркер аутоиммунного поражения бета-клеток, вырабатывающих инсулин;
состояние поджелудочной железы по результатам УЗИ;
нарушение толерантности к глюкозе;
трипсин кала;
количество сахара и микроальбумина в крови;
липидограмма крови;
показатель уровня комплекса глюкозы и гемоглобина;
генотипирование диабета;
копрограмма.

Ввиду возможного негативного влияния болезни на органы зрения, также рекомендуется провести обследование глазного дна.

Важно вовремя диагностировать Mody-диабет по следующим причинам:

для получения правильного лечения и рекомендаций применительно к данному типу диабета;
поскольку существует вероятность 50%, что один из родителей, страдающих Mody-диабетом, передаст ген заболевания своему ребенку;
другим членам семьи также рекомендовано пройти генетическое тестирование.

Методы лечения

Необходимо помнить о том, что Mody-диабет развивается постепенно и практически бессимптомно. Поэтому в случае возникновения нетипичных признаков, следует незамедлительно обратиться к своему лечащему врачу-терапевту и эндокринологу .

Протокол лечения напрямую зависит от типа заболевания:

Mody-1 лечится перорально с помощью таких препаратов сульфонилмочевины, как Глибурид, Глипизид, Глимепирид. Прием лекарств стимулирует выработку поджелудочной железой большего количества инсулина, что позволяет избежать регулярного введения этого гормона.
Mody-2 является наиболее легкой формой заболевания. Как правило, он не требует медикаментозного лечения и гормональной терапии. Контроль над протеканием болезни можно поддерживать с помощью диеты с пониженным содержанием углеводов и комплекса физических упражнений.
Mody-3 и Mody-4 также достаточно легко поддаются лечению сульфонилмочевинными препаратами (Гликлазид, Глимепирид), что дает возможность пациентам отсрочить потребность в введении дополнительного инсулина.
Mody-5 и Mody-6 являются редкими типами диабета. Люди, страдающие этими формами заболевания, нуждаются в регулярном потреблении инсулина.

Пациенты с каким-либо типом Mody-диабета, не имеющие избыточного веса, лучше поддаются лечению. Поэтому, для людей с лишним весом одним из пунктов лечения должна быть нормализация массы тела .

Все о моди-диабете (видео)

Что же такое диабет типа моди, какими способами его можно выявить, и какими средствами лечить, смотрите в этом видео.

Mody-диабет является наследственным заболеванием, которое сопровождает человека всю жизнь. Для правильного подбора терапии категорически не рекомендуется заниматься самолечением. Выбор лекарственных препаратов, который зависит от тяжести заболевания и общей клинической картины конкретного пациента, делает исключительно врач-эндокринолог.

Об эндокринном нарушении под названием "сахарный диабет" (СД) знает практически каждый житель планеты.

Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:

Инсулинозависимую
- инсулинонезависимую.

Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.

Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.

Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.

С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:

Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
Диабет с недостатком питания;
Гестационный диабет беременных (ГД);
Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.

Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.

Обратите внимание!

Моди диабет встречается в 3-7% от всех случаев заболевания сахарного диабета.

Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) - аббревиатура, которую расшифровывают как "диабет у молодых зрелого типа". Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.

Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?

Что это такое?

Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).

В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.

Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.

Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.

Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.

Получается, что диагноз "моди-диабет" устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:

при сахарном и гестационном диабете;
нарушенная тощаковая гликемия;
нарушения толерантности к гликемии;

При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.

Симптомы

Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:

Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
Затяжная ремиссия - до 1 года;
Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
Отсутствует избыточный вес;
Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
HLA-система не ассоциируется;
Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
Индекс гликемии не превышает 8% отметку.

Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.

Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение "женского" эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от "мужского".

В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.

Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.

Диагностика

Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании - наличие подтипов эндокринных нарушений.

Подтипы MODY

На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.

Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.

MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 - до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.

Методы диагностики

Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.

Достоверный способ определения патологии - полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.

Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:

тест на толерантность к глюкозе;
ультразвуковое исследование ПЖЖ;
анализы крови и мочи;
исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
исследование липидного обмена.

При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия , показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет - исключают наличие болезни.

Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации . Такое явление называют "медовым месяцем" у диабетиков.

Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.

Лечение

Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:

соблюдение диеты и нормализация рациона;
умеренные физические нагрузки

Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.

Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.

Если такие методы не дают нужный результат - дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.

Возможные осложнения

Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:

тяжелое течение инфекционных болезней;
патологии глаз, ЦНС, почек
импотенция и бесплодие;
расстройства нервных и мышечных систем;
развитие кетоацидоза и полиурии;
диабетическая кома;
инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).

Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.

Профилактика

Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:

ведение активного образа жизни;
отказ от "быстрых" углеводов и полноценный рацион;
соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.

Полезное видео

Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:

Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.