Анализ на кариотип у мужчин. Анализ на кариотип. Какие заболевания можно выявить этим анализом

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
бесплодие неустановленного происхождения;
многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
расстройства гормонального баланса у женщины;
нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
неблагоприятное экологическое окружение;
контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши , преждевременные роды, замершие беременности);
близкородственные браки;
наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Подготовка к анализу

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

наличие острых заболеваний или обострение хронических;
прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
употребление алкоголя и курение.

Механизм проведения

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
делеция – утрата участка хромосомы;
дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
инверсия – разворот участка хромосомы;
транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда , сахарному диабету , гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Иногда на стадии планирования беременности, или чаще, после того как ребёнок уже родился, врачи советуют пройти родителям тест на кариотип. При этом рекомендуется, чтобы было выполнено кариотипирование супругов – как мужа, так и жены. Для чего назначается этот тест, как к нему нужно готовиться, и о чём могут рассказать врачу результаты обследования? О чем беспокоятся врачи? Но начать нужно с определения: кариотипирование супругов — что это такое, и что вообще называется кариотипом?

Известно, что наша генетическая информация закодирована в цепочках нуклеотидов, отрезки которых называются генами. Каждый ген кодирует определенный белок. Чтобы как можно компактнее распределить колоссальное количество информации, заключенной в ДНК, гены сворачиваются в определённые спирали и упаковываются максимально плотно. Получившиеся тельца называются хромосомами.

В организме каждого человека имеется 46 хромосом (в двойном наборе – 22 пары аутосом и две половые хромосомы). Все клетки человеческого тела, кроме половых, имеют одинаковый набор наследственной информации и количество, особенности строения, форма и размер каждой хромосомы в наборе известен. Совокупность всех хромосом человека и все их признаки и называются кариотипом. А кариотип супругов – что это такое? Это просто общая картина того состояния, в котором находится наследственный материал и отца, и матери.

Когда обычные клетки организма делятся, при делении существует определенная позиция, которая называется метафазой. Именно в это время хромосомы расходятся к полюсам клетки, когда делится ядро, и они становятся доступны для изучения. Если провести световую микроскопию на зафиксированном препарате, то можно исследовать количество хромосом и их форму, размеры и прочие признаки.

Чаще всего этот анализ врачи назначают в том случае, если у новорождённого малыша существует несколько пороков развития, либо у женщины диагностировано привычное невынашивание беременности, или даже бесплодие.

Процедура

Для того, чтобы получить картинки каждой хромосомы, необходимо провести кариотипирование. А для этого нужно дождаться определенного состояния деления клеточного ядра. Пока клетка не делится, все хромосомы в ядре не собраны, а представлены в виде нитей, их невозможно различить под микроскопом. Когда лаборант находит клетку, которая находится на стадии метафазы клеточного деления, то она обрабатывается специальными красителями, и на этой фазе клеточного цикла нити ДНК упакованы очень плотно, и образуют хромосомы.

Хромосомы, видимые под микроскопом, фотографируются, и это делают несколько раз. Из нескольких фотографий отбирают самые удачно получившиеся, и из них, как из мозаики, складывают все 44 пары аутосом и две половые хромосомы – ХХ у женщин, и ХУ у мужчин.

Известно, что каждая хромосома из набора имеет разный размер, и разную форму. Поэтому все их распределяют по порядку, от самых длинных к самым коротким, что и помогает их идентифицировать.

Для проведения анализа обычно берутся клетки крови, поскольку это удобно, и после фиксации можно найти много лейкоцитов, в котором деление ядра остановилось именно на стадии, необходимой для исследования. Это и есть кариотипирование клеток крови. Многие думают, что это требует забора большого количества крови, но это совсем не так. Вполне хватает маленькой пробирки.

Если проделать два анализа, в начале определив хромосомную карту мужа, а затем и хромосомную карту жены, то это и будет анализ крови на кариотип супругов.

В наше время разработаны самые современные методы кариотипирования. С их помощью можно обнаружить самые разные нарушения в структуре хромосом. Так, например, можно заметить:

отрыв части хромосомы, или делецию;
можно обнаружить удвоение наследственной информации, или дупликацию;
один из участков хромосомы может быть перевёрнут задом наперёд — это называется инверсией;
бывают случаи, когда участок одной хромосомы находятся в другом месте. Это называется транслокацией.

Исследование всех этих нарушений позволяет установить наследственное заболевание, при котором эти пороки хромосом или операции сохраняются всю жизнь и передаются по наследству. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование супругов, и как оно проводится.

Сроки выполнения кариотипирования существенно отличаются от остальных сроков выполнения биохимических и клинических анализов. Ведь лаборанту-цитогенетику нужно найти несколько клеток, находящихся в состоянии деления, и затем вручную, тщательно сфотографировать нужные хромосомы, сличить их между собой, а затем безошибочно составить карту из различных хромосом.

Поэтому средний срок исследования кариотипа составляет 21 рабочий день. Средняя же стоимость исследования в большинстве частных лабораторий Российской Федерации не превышает 6000 – 7000 руб.

Показания

В том случае, если существуют нарушения кариотипа, они могут встретиться на любой стадии развития организма человека. Нарушаться может структура наследственного материала в половых клетках родителей – сперматозоидах и яйцеклетках, в результате суммарный кариотип ребенка тоже будет патологическим. После того, как произойдёт деление клеток, абсолютно все клетки ребенка будут нести в себе дефектный кариотип.

С другой стороны, даже и при нормальном наследственном материале родителей может возникнуть хромосомные нарушения, которые происходят на самых ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. В результате у ребенка может возникнуть несколько клеточных линий, которые будут содержать разные кариотипы. Такое дробление кариотипов в одном организме или даже в некоторых отдельных органах называют «мозаичным».

При каких симптомах и состояниях нужно выполнять кариотипирование супругов, что нужно учесть в клинике:

при задержке физического и умственного развития ребенка;
при бесплодных браках;
при врождённых, и особенно множественных пороках развития;
при первичной аменорее;
при спонтанных выкидышах;
если в семье часты случаи детской смертности в возрасте до года;
мертворождения, при замершей беременности, которая повторяется неоднократно;
при подозрении на наследственную патологию (например, при сращивании пальцев, шестипалости, при наличии характерных внешних признаков);
в случае рождения умственно отсталых детей.
Наконец, кариотипирование проводится как скрининговая методика перед процедурой экстракорпорального оплодотворения.

Подготовка

Исследование кариотипа — это один из немногих видов анализов, который нельзя сдавать на голодный желудок. Приходить на забор крови нужно сытым. В состоянии сытости все клетки организма, в том числе и крови, делятся активнее, чем натощак, и это упрощает поиск нужных клеток. Кроме этого, нужно отказаться от приема всех лекарственных препаратов, а особенно антибиотиков за 4 недели до назначенного анализа. Время сдачи анализа роли не играет: можно прийти утром, а можно и после обеда.

Расшифровка

Что показывает кариотипирование супругов? Прежде всего, информация, полученная в результате проведения анализа, не является клиническим диагнозом. Она лишь помогает врачу провести определённый диагностический поиск. Средний процент ожидания хромосомной патологии составляет один случай на 450 исследований. Очень большая вероятность, что кариотип будет нормальным, и это будет выглядеть следующим образом:

46, XY — нормальный мужской;
46, XX — нормальный женский.

Все остальные варианты – это наследственная патология. Некоторые из этих заболеваний достаточно тяжелые, а иные могут быть незаметным на первый взгляд. Наиболее часто встречаются такие болезни, как синдром Клейнфельтера, Шерешевского — Тёрнера. Также широко известна болезнь Дауна, при которой страдает 21 пара хромосом. Известен синдром Патау, при котором нарушение происходит в 13 паре аутосом.

Ниже представлен кариотип человека с синдромом Дауна. Можете сравнить его с вышеприведенным нормальным кариотипом.

А вот кариотип пациента с синдромом Кляйнфельтера:

Что дает кариотипирование супругов? Проведение этого анализа может быть показано гражданам, проживающим в местности с повышенным фоном радиационного излучения. Родители в возрасте после 35 лет также имеют показания к прохождению анализа, поскольку у «пожилых» родителей возрастает риск повышения хромосомных аномалий у плода. В любом случае, исследование кариотипа поможет сделать прогноз относительно здоровья и жизни будущего ребенка.

И избежать рождения ребенка с патологией. Рассказывает Елена Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, консультант цитогенетической службы "Лаборатории Гемотест".

Часто причина бесплодия кроется в нарушении структуры ДНК или изменении числа хромосом. Эти генетические мутации могут быть врожденными либо возникать в процессе жизни из-за неблагоприятного воздействия внешней среды.

Чтобы определить подобные отклонения в числе хромосом и их структуре, проводится специальное исследование - кариотипирование. Именно оно позволит определить причину бесплодия, выявить передавшуюся по наследству тяжелую патологию и тем самым предотвратить рождение больного ребенка.

Кариотип - это сочетание хромосом человека, которое определяет все уникальные особенности организма. Нормой считается наличие 23 пар хромосом. Из них 22 пары хромосом ответственны за наследственные признаки, такие как сложение фигуры, рост человека, цвет его волос и так далее. Эти хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин, поэтому их называют аутосомами. От последней 23-й пары зависит пол человека. И именно она содержит связанные с полом признаки. Поэтому формула кариотипа мужчины − 46ХУ, а женщины - 46ХХ. Кариотип человека с возрастом обычно не меняется.

Кариотипирование выявляет передаваемые по наследству заболевания, которые связанны с отклонениями от нормы в хромосомном наборе (число хромосом, которое может быть на единицу больше или меньше, их форма или дефекты участков). Одни патологии в хромосомах могут привести к выкидышам, другие - к рождению ребенка с пороками развития. Часть нарушений в хромосомном наборе может никак не проявляться у человека в его повседневной жизни, но любое отклонение повышает риск рождения ребенка с патологией в генах.

Для чего делать кариотипирование супругам

Анализ кариотипирования показан всем семейным парам, мечтающим о потомстве. Обязательным это исследование становится, если в семье у будущих папы или мамы уже наблюдались генетические патологии, а также при и подготовке к ЭКО. Кариотипирование также необходимо при повторявшихся несколько раз подряд без особых на то причин неудачных беременностях, нарушениях образования сперматозоидов у мужчин. Возраст старше 35 лет даже для одного из супругов также является показанием к исследованию.

Для исследования используют венозную кровь, а сама диагностика не требует какой-либо особенной подготовки. Единственное требование - это за 3-4 недели до анализа следует исключить прием антибиотиков, а в лабораторию прийти, предварительно поев. Также желательно накануне выспаться и исключить воздействие на организм стрессовых ситуаций.

Что позволяет определить кариотипирование

Обследование поможет определить, по какой причине семейная пара не может зачать ребенка, или почему женщина не в состоянии выносить плод, а также выявит риск патологий в развитии у будущего малыша. При исследовании амниотической жидкости кариотипирование распознает хромосомные болезни еще в утробе матери (синдромы , Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера и другие). Они занимают одно из первых мест среди наследственных патологий и встречаются у новорожденных в 0,7-1% случаях.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови обязательно делать всем бесплодным парам.

Где сдать анализ кариотипирования

Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.

В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.

Комментировать статью "Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое"

Еще по теме "Что позволяет определить кариотипирование":

Раздел: Анализы, тесты (Что позволяет определить кариотипирование). По результатам генетики была девочка, кариотип норма, но в HLA II у нее одна В США только по СКЛ определяют на сколько у вас имунная система совпадает с мужем и только после этого...

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Конференция " Беременность и роды" " Беременность и роды". Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ (Замершая беременность...

Сдали с мужем анализ на кариотип, все норм. Причину замершей беременности генетик объяснил как сбой. Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Анализы после ЗБ. Замершая беременность (продолжение). Но кариотип супругам сдать не помешает (как минимум).

Анализ на кариотипирование. Нет такого кариотипа, который бы поставил крест на возможности иметь детей. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Пришли мои анализы после анэмбрионии (ну или того, что так выглядело), Кариотип нормальный, гистология ненормальная (хорион недоразвит и т д...

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину случившегося? Обязательно сделайте анализ на кариотип плода.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Планирование беременности. Сдали с мужем анализ на кариотип, все норм.

Подробно изучен набор генов, определяющих такую склонность. Именно наследственной предрасположенностью объясняется тот хорошо... Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное - позволяет определить большинство наиболее...

Генетик на предварительной консультации сказала, что она вообще никаких синдромов не видит и что кровь вообще можно не сдавать Кариотипирование (цитогенетическое исследование) - диагностическое исследование количества и строения набора хромосом (кариотипа).

Другое дело, когда целенаправлено идет поиск определенной генетической проблемы по Анализ не самый сложный, его делают во всех генетических консультациях, и он позволяет разом Анализ на кариотипирование. Нет такого кариотипа, который бы поставил крест на...

амниоцентез позволяет получить клетки, в которых можно посомтреть хромосомный набор - кариотип. так ставится диагноз синдрома Дауна и 3.Анализ на кариотипирование дорогой, делают, думаю везде в крупных центрах по планированию и НИИ акушерства и геникологии.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Планирование беременности. Извините, пожалуйста, а какое медицинское исследование Вам проводили для определения кариотипа плода.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Не могу забеременеть. амниоцентез позволяет получить клетки, в которых можно посомтреть хромосомный набор - кариотип. так ставится диагноз синдрома Дауна и 3. Анализ на...

Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний. Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Определение

Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам. В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д. Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Сегодня молодые люди все чаще сдают этот анализ самостоятельно, перед тем как планировать беременность.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Медицинскими показаниями к исследованию являются:

Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
Безрезультатные операции ЭКО.
Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
Гормональный сбой у женщины.
Сбой в созревании сперматозоидов.
Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
Химическое отравление или облучение одного из супругов.
Вредные привычки у женщины.
Многократные выкидыши.
Браки между родственниками.
Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

Как проводится исследование

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению. На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.

Обычно результат анализа на кариотип можно получить не ранее чем через 14 дней.

В бланке из лаборатории будет указана информация о количестве хромосом у пациента и об их отклонениях по разным параметрам, если таковые обнаружатся.

Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования. Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб. в зависимости от полноты информации.

Как расшифровать

Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

Мозацизм.
Оценка транслокации.
Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
Отсутствие одной из парных хромосом.
Присутствие лишней хромосомы.
Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.

Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:

Инфаркт миокарда.
Инсульт.
Сахарный диабет.
Гипертония.
Артрит и др.

Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:

47ХХ+21 и 47ХУ+21 - у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
47ХХ+13 и 47ХУ+13 - такие дети рождаются с синдромом Патау.

Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.

Что делать если обнаружены отклонения

Для того чтобы предупредить рождение ребенка с генными мутациями сдать кровь на анализ лучше еще до наступления беременности. Особенно это касается тех пар, в которых жена или муж старше 40 лет.

В случае обнаружения отклонений врач объяснит вам риски.

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Каждая семейная пара должна тщательно планировать рождение детей. Если вам по каким-то причинам назначен анализ на определение кариотипа, нужно обязательно сделать показанный тест. Сдавать кровь на исследование лучше еще до беременности или в первые недели после зачатья. Перед родителями не должен стоять вопрос, сколько стоит анализ, ведь рождение здорового ребенка гораздо дороже любых денег.

Вконтакте

Вступая в брак, все мечтают о счастливой долгой жизни в окружении любимых детей. Однако счастье стать родителями, к сожалению, доступно не всем. Причин возникновения бесплодия великое множество, и генетические нарушения занимают среди них далеко не последнее место. Поэтому в развитых странах определение кариотипа супругов является обязательной процедурой для желающих заключить брачный союз.

Как мы помним из биологии, кариотипом называют описание хромосом в соматических клетках (их число, форму, размер и особенности строения). Человек может быть обладателем участков перестроенных хромосом, даже не подозревая об этом. Проблема всплывет только при попытке зачатия, ведь дефект хромосом в разы повышает риск замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с генетическими болезнями.

Конечно, изменение к лучшему кариотипа супругов невозможно. Но, зная о причинах бесплодия либо прерывания беременности, можно найти пути разрешения данной проблемы. К примеру, обратиться к программе искусственного оплодотворения. Причем, принимая во внимание высокий риск рождения нездорового потомства, всегда есть возможность воспользоваться донорским биоматериалом (яйцеклетки или сперма).

Кариотипирование

Кариотипирование, исследование кариотипа или цитогенетическй анализ - процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Любому организму присущ определенный набор хромосом, называемый кариотипом. Отличительная особенность кариотипа человека – 46 хромосом(44 аутосомы - 22 пары, которые имеют одинаковое строение в женском, и мужском организме, и пара хромосом половых). Женщины являются обладательницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY).
Каждая из хромосом несет в себе гены, ответственные за наследственность, а кариотипирование, в свою очередь, позволяет обнаружить наследственные болезни, которые напрямую связанны с изменением кариотипа (сбои в хромосомном наборе, форма хромосом, дефекты отдельных генов). К этим заболеваниям относят синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса; синдром «кошачьего крика». Такие болезни обнаруживаются у людей, получивших в наследство кариотип 47, имеющий в своем наборе одну лишнюю хромосому.

Сегодня применяют два основных метода исследования кариотипа:

1. Анализ хромосом клеток крови обратившихся (цитогенетическое обследование);

2. Пренатальное кариотипирование (анализ хромосом плода).

Цитогенетическое обследование позволяет выявлять такие случаи бесплодия либо невынашивания беременности, когда шанс появления потомства резко снижен у одного из супругов, а иногда и вовсе отсутствует. Кроме того, есть возможность обнаружить случаи значимого повышения нестабильности генома, и тогда специальное лечение антиоксидантами и иммуномодуляторами в некоторой степени снизит риски развития сбоев зачатия.

Пренатальное исследование кариотипа (кариотипирование) делает возможным определение хромосомной патологии плода на наиболее ранних сроках беременности. И это весьма актуально, ведь неутешительные цифры медицинской статистики говорят, что из 350 новорожденных младенцев мужского пола, у одного обязательно обнаруживается кариотип 47XX или кариотип 47XY, влекущие за собой все сопутствующие заболевания. Не стоит думать, что новорожденные девочки не страдают от генетических заболеваний. Синдром Тернера, который обуславливает кариотип 45 Х, как и иные заболевания, встречается также достаточно часто.

хромосомная патология в семье или роду;
невынашивание беременности;
возраст беременной старше 35 лет (на 30 родов - 1 случай генетической патологии);
оценка мутагенных воздействий (химических, радиационных или иных).

Цитогенетическое обследование будущих родителей

Для проведения анализа хромосомного набора у пациентов берут кровь, выделяя лимфоциты. Затем их стимулируют в пробирке, заставляя делиться, а спустя несколько дней культуру обрабатывают специальным веществом, останавливающим деления клеток на стадии, когда уже видны хромосомы. Из полученных в культуре клеток готовят мазки на стекла, которые затем используют для исследования.

Получение дополнительной информации о возможном изменении кариотипа, дает использование специальной окраски, в результате которой все хромосомы получают специфическую поперечную исчерченность. Когда кариотип и идиограмма(систематизирование изображение набора хромосом) получены, начинается процедура анализа.

Генетик исследует под микроскопом 11 или 13 клеток, чтобы выявить изменение кариотипа (хромосомного набора), пытаясь обнаружить количественные и структурные несоответствия. К примеру, при синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х, т.е. в наличии одна Х-хромосома а не две, как в норме.

При синдроме Клайнфельтера, характеризующимся мужским бесплодием, наоборот существует лишняя Х-хромосома, что будет выражено кариотипом 47 ХХ. Кроме того, выявляются структурные нарушения самих хромосом, таких как: инверсия – поворот участка хромосом на 180°; делеция – выпадение участков хромосом, транслокация – перенос фрагментов одних хромосом на другие хромосомы и др.

Пренатальная диагностика

Данный комплекс процедур - внутриутробное обследование ребенка до его рождения, направленный на выявление наследственных заболеваний или пороков развития. Существует несколько видов этого исследования.

1. Неинвазивные методы. Они совершенно безопасны и подразумевают ультразвуковое исследование плода и выявление определенных биохимических маркеров из крови беременной женщины.

2. Инвазивные методы , которые предполагают контролируемое «вторжение» в матку, с целью забора материала для исследования. Так можно с точностью определить изменение кариотипа плода и предупредить о возможных сопутствующих патологиях (синдромы Дауна, Эдварса и др.)

К инвазивным процедурам относят: биопсию хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Для чего с целью исследования производят забор клеток хориона либо плаценты, околоплодных вод или крови, взятой из пуповины плода.

Выполнение инвазивных процедур имеет риски возникновения осложнений, поэтому их проводят только по строгим показаниям:

возрастной ценз (женщины старше 35);
уже рождавшиеся в семье дети с изменением кариотипа или пороками развития;
носительство родителями хромосомных перестроек;
изменение уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
обнаружение патологий во время УЗИ плода.

Инвазивную диагностику проводят и в случае существования для плода высокого риска развития генного заболевания или определения пола младенца при болезнях, наследование которых сопряжено с полом (к примеру, гемофилия, которую мать способна передать только сыновьям).

Все инвазивные процедуры проводятся только опытными специалистами в дневном стационаре и под контролем УЗИ. После манипуляций беременная еще пару часов будет находиться под наблюдением. В целях профилактики возможных осложнений женщине назначают некоторые лекарственные средства. Полученные клетки плода анализируются молекулярными методами с целью выявления изменения кариотипа и выявления конкретных генных заболеваний.

Сегодня, таким методом имеется возможность диагностики 300 из 5 тыс. известных наследственных заболеваний, таких, как: гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и другие.