Гипоплазия тимуса. Синдром ди джорджи. Как выявляют аномалию тимуса

Гипоплазией тимуса называется врожденное недоразвитие органа. Из-за уменьшенного количества Т-лимфоцитов и гормонов вилочковой железы дети могут погибнуть в первые дни жизни или до 2 лет. О том, что такое гипоплазия тимуса, роли органа в жизни детей, диагностике отклонений от нормы, а также лечении, читайте далее в нашей статье.

Читайте в этой статье

Роль тимуса у детей

В вилочковой железе происходит созревание Т-лимфоцитов, которые отвечают за клеточный иммунитет. Так как для образования В-лимфоцитами защитных белков (иммуноглобулинов) нужен сигнал от Т-клетки, то при нарушениях работы тимуса страдают и эти реакции (гуморальный иммунитет). Поэтому железа считается основным органом, защищающим ребенка от проникновения чужеродного белка-антигена.

В тимусе также образуются гормоны – тимопоэтин, тимулин, тимозин, около 20 биологически активных соединений. При их участии у детей происходят:

рост тела;
половое созревание;
обмен веществ;
мышечные сокращения;
образование клеток крови в костном мозге;
регуляция работы гипофиза, щитовидной железы;
поддержание нормального уровня сахара, кальция и фосфора в крови и тканях;
иммунный ответ организма.

Проявления недоразвития вилочковой железы

Полное отсутствие тимуса (аплазия) может быть причиной смерти ребенка в первые дни жизни или мертворождения. У выживших младенцев отмечаются тяжелые, упорные поносы, которые трудно поддаются лечению. Они приводят к прогрессирующему истощению. Особенно опасно присоединение любой, даже самой незначительной инфекции.

При уменьшенном в размерах тимусе нарушается развитие всей лимфатической системы. Организм не справляется не только с внешними возбудителями болезней, но и собственная микрофлора кишечника способна вызывать воспалительный процесс. На фоне низкого иммунитета быстро размножаются грибки, вызывающие кандидоз (молочницу), пневмоцисты, поражающие легкие.

Большинство детей со значительно уменьшенной вилочковой железой без лечения не доживают до 2 лет из-за тяжелых инфекций.

Вид тимуса у ребенка и взрослого

При незначительном уменьшении размеров органа проявления иммунной недостаточности могут возникать во взрослом возрасте. Признаками нарушений работы тимуса бывают:

частые вирусные и бактериальные инфекции;
склонность к рецидивирующим грибковым поражениям кожи, слизистых рта и половых органов, легких, кишечника;
периодически обостряющийся герпес;
тяжелое течение «детских» заболеваний (корь, краснуха, паротит);
выраженная реакция на прививки (температура, судорожный синдром);
наличие опухолевых процессов.

Состояние больных усугубляется наличием изменений в печени, селезенке и костном мозге, которые возникают из-за недостаточной функции тимуса.

Диагностика заболевания

Подозрение на гипоплазию вилочковой железы появляется при сочетании:

частых вирусных болезней;
упорной молочницы;
трудно поддающегося терапии поноса;
гнойничковых поражений кожи;
тяжелого течения инфекционных заболеваний с устойчивостью к медикаментам.

Для обследования тимуса у детей применяется УЗИ, а у взрослых более информативна компьютерная, магнитно-резонансная томография.

Что делать, если уменьшена вилочковая железа

У детей наиболее радикальным способом лечения является пересадка вилочковой железы. Части тимуса или цельный орган от мертворожденных плодов с нормальным строением органа подшиваются в область прямых мышц живота, бедра.

При успешном и своевременном проведении операции в крови повышается содержание лимфоцитов и иммуноглобулинов, появляется способность к иммунным реакциям. Успешными могут быть и пересадки костного мозга, введение препаратов, которые стимулируют развитие Т-лимфоцитов вне тимуса – Нейпоген, Лейкомакс.

В менее сложных случаях проводится симптоматическая терапия инфекций антибиотиками, противовирусными и противогрибковыми средствами. Для коррекции недостаточной функции тимуса вводится Т-активин, Тималин, Тимоген, иммуноглобулин внутривенно.

Гипоплазия тимуса – опасная патология у детей. При незначительном уменьшении размеров отмечается склонность к частым инфекциям, тяжелому их течению, устойчивости к антибактериальным и противогрибковым средствам.

При значительном или полном отсутствии железы дети могут погибнуть до 2 лет. Заподозрить заболевание можно по упорному течению молочницы и поносам. Для выявления гипоплазии железы проводится УЗИ, томография, иммунологические анализы крови. В тяжелых случаях помочь может только пересадка органа, менее сложные варианты болезни требуют симптоматического лечения, введения экстрактов тимуса.

Полезное видео

Смотрите на видео о синдроме Ди Джорджа, Ди Георга, Ди Джорджи, аплазии паращитовидных желез, синдроме дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги:

Роль тимуса в организме

Вилочковая железа, она же тимус является частью иммунной системы. У ребенка орган располагается вверху грудины и достигает корня языка. Формируется он во время внутриутробного развития. После появления на свет тимус у детей продолжает расти до пубертатного периода. Орган похож на вилку, его структура мягкая и дольчатая. Из первоначальных 15 г к периоду полового созревания он увеличивается до 37 г. Длина тимуса в младенчестве – около 5 см, в юности – 16 см. К старости железа уменьшается и превращается в жировую ткань весом 6 г. Серо-розовый окрас меняется на желтоватый оттенок.

Тимусу отводится важная роль в жизнедеятельности организма. Он регулирует развитие Т-лимфоцитов – иммунных клеток, задачей которых является борьба с чужеродными антигенами. Природные защитники ограждают ребенка от инфицирования и вирусно-бактериального поражения.

В случае увеличения тимус хуже выполняет свою работу, отчего иммунитет ослабевает. В результате малыш становится более восприимчивым к возбудителям разнообразных патологий, и его походы к педиатру учащаются.

Причины развития гиперплазии

Тимомегалия – другое определение разросшегося тимуса, передается генетически. У грудничков она развивается по нескольким причинам:

поздняя беременность;
проблемы с вынашиванием плода;
инфекционные заболевания женщины в период ожидания малыша.

Патологическому разрастанию вилочковой железы у старших детей способствует дефицит белка в рационе. Длительное белковое голодание организма сказывается на функциях тимуса, понижает уровень лейкоцитов и угнетает иммунитет.

Еще одним виновником тимомегалии может послужить лимфатический диатез. Если лимфоткань склонна к аномальному росту, она ухудшает состояние ребенка и влияет на внутренние органы. Вилочковая железа страдает, а ее изменения обнаруживаются случайно при изучении ответов рентгенограммы органов грудины.

Внешние признаки тимомегалии

Понять, что вилочковая железа малыша увеличена, помогают некоторые характерные признаки. У новорожденных проблема распознается по избыточному весу и колебаниям массы тела в большую и меньшую стороны.

Происходят они довольно быстро. Мамы могут заметить повышенную потливость крохи, частые срыгивания и кашель, беспричинно донимающий ребенка в лежачем положении.

Со стороны кожи гиперплазия проявляется бледностью или синюшностью. Синеватый оттенок покровы приобретают при плаче или напряжении. На тканях также появляется специфический мраморный рисунок и проступает венозная сетка на груди. Мышечный тонус ослабевает. Разрастанию вилочковой железы сопутствует увеличение лимфоузлов, миндалин, аденоидов. Нормальная ритмика сердца сбивается.

Половая сфера на гиперплазию тимуса реагирует по-своему. У девочек наблюдается гипоплазия половых органов. Мальчики страдают от фимоза и крипторхизма.

Как выявляют аномалию тимуса

Информативным методом оценки состояния вилочковой железы является УЗИ. Предварительной подготовки данный вид обследования не требует. Специалист обрабатывает грудину ребенка проводящим гелем и водит по участку датчиком аппарата. Малышей возрастом до двух лет обследуют в положении сидя или лежа. Деткам постарше сонографию делают стоя.

Мама должна сообщить диагносту точный вес малыша. В норме исследуемый орган имеет массу, приравненную к 0,3 % веса тела. Превышение этого параметра говорит о тимомегалии. Протекает гиперплазия в трех степенях. Устанавливают их согласно КТТИ – кардиотимикоторакальному индексу. У ребенка диагностику проводят по таким границам КТТИ:

0,33 – 0,37 – I степень;
0,37 – 0,42 – II степень;
свыше 0,42 – III степень.

Несмотря на аномалию, коррекцию размеров вилочковой железы обычно не проводят – орган самостоятельно возвращается к нормальным параметрам ближе к 6 годам. Но для укрепления иммунитета врачи назначают особые препараты и дают родителям рекомендации касательно режима дня и питания ребенка. Восстановление органа происходит быстрее при достаточном количестве часов сна и организации длительных прогулок на свежем воздухе.

Консервативные и срочные мероприятия

Курс консервативного лечения тимомегалии базируется на кортикостероидах и специальной диете. В составе продуктов должен главенствовать витамин C. Вещество содержится в апельсинах и лимонах, болгарском перце, цветной капусте и брокколи. Получить полезную аскорбиновую кислоту детский организм может из ягод черной смородины, плодов шиповника и облепихи.

Если вилочковая железа чрезмерно увеличена и доктор считает нужным от нее избавиться, он направит ребенка на операцию. После проведения тимэктомии пациента берут на постоянный контроль. Если же гиперплазия протекает без ярких клинических симптомов, ни медикаментозную, ни хирургическую терапию не проводят. Малышу требуется только динамическое наблюдение.

Качество жизни детей

Как будет протекать жизнь малыша при разрастании вилочковой железы, рассказывает доктор Комаровский. Если у крохи диагностирована I стадия тимомегалии, серьезной опасности еще не существует. Это лишь намёк на то, что дитя нуждается в регулярном оздоровлении.

При развитии отклонения до II степени ребенок может посещать детские коллективы и общественные мероприятия. О лечении гиперплазии еще можно не задумываться, а вот своевременное прохождение вакцинации от разных недугов – процедура обязательная.

Самой тяжелой степенью является третья, при которой болезнь способна давать осложнения. Критичной ситуация становится для детей старше 6 лет. Расшатанный иммунитет не справляется с защитой организма, наблюдаются сбои в работе надпочечников. Если специалист выявит у малыша тимусо-надпочечниковую недостаточность, кроху нужно срочно отправлять в стационар. При отсутствии положительной динамики от медикаментозной коррекции состояния вилочковой железы врач вправе настоять на операции.

Не считайте легкую степень тимомегалии несерьезной проблемой. Обязательно обследуйте тимус у малыша возрастом до года и сделайте иммунограмму для уточнения диагноза. После 6 лет ребенок нуждается в грамотной коррекции иммунного фона. Как можно скорее добейтесь улучшения состояния малыша, ведь запущенные случаи грозят летальным исходом.

Содержание

Люди о своем теле знают далеко не все. Где находится сердце, желудок, мозг и печень известно многим, а расположение гипофиза, гипоталамуса или тимуса мало кому знакомо. Тем не менее, вилочковая или зобная железа является центральным органом и располагается в самом центре грудины.

Вилочковая железа - что это такое

Свое название железа получила благодаря форме, напоминающей двузубую вилку. Однако так выглядит здоровый тимус, а больной – приобретает вид паруса или бабочки. За близость к щитовидке медики раньше называли его зобной железой. Что такое тимус? Это главный орган иммунитета позвоночных, в котором происходит выработка, развитие и обучение Т-клеток иммунной системы. Железа начинает расти у новорожденного младенца до 10 летнего возраста, а после 18-летия постепенно уменьшается. Тимус является одним из главных органов для формирования и деятельности иммунной системы.

Где находится вилочковая железа

Обнаружить зобную железу можно, приложив два сложенных пальца к верхней части грудины ниже ключичной выемки. Расположение тимуса одинаково у детей и взрослых, а вот анатомия органа имеет возрастные особенности. Во время рождения масса вилочкового органа иммунной системы составляет 12 грамм, а к половой зрелости достигает 35-40 г. Атрофия начинается примерно в 15-16 лет. К 25 годам тимус весит около 25 г, а к 60 – меньше 15 грамм.

К 80 годам вес зобной железы составляет всего 6 грамм. Тимус к этому времени становится удлиненным, атрофируются нижние и боковые участки органа, которые замещаются жировой тканью. Данное явление официальная наука не объясняет. Сегодня это является самой большой загадкой биологии. Считается, что приоткрытие этой завесы позволит людям бросить вызов процессам старения.

Строение тимуса

Уже выяснили, где находится тимус. Строение вилочковой железы рассмотрим отдельно. Этот небольшой по размерам орган имеет розовато-серый цвет, мягкую консистенцию, дольчатое строение. Две доли тимуса полностью сращенные или плотно прилегают друг к другу. Верхняя часть органа широкая, а нижняя более узкая. Вся зобная железа покрыта капсулой из соединительной ткани, под которой находятся делящиеся Т-лимфобласты. Перемычки, которые от нее отходят, делят тимус на дольки.

Кровоснабжение дольчатой поверхности железы происходит из внутренней грудной артерии, тимических ветвей аорты, ветвей щитовидных артерий и плечеголовного ствола. Венозный отток крови осуществляется через внутренние грудные артерии и ветви плечеголовных вен. В тканях тимуса происходит рост разных кровяных клеток. Дольчатое строение органа содержит корковое и мозговое вещество. Первое выглядит темным веществом и находится на периферии. Также корковое вещество зобной железы содержит:

гематопоэтические клетки лимфоидного ряда, где созревают T-лимфоциты;
гематопоэтические макрофагального ряда, которые содержат дендритные клетки, интердигитирующие клетки, типичные макрофаги;
эпителиальные клетки;
опорные клетки, формирующие гемато-тимусный барьер, которые образуют каркас ткани;
звездчатые клетки – секретирующие гормоны, регулирующие процесс развития Т-клеток;
клетки-«няньки», в которых развиваются лимфоциты.

Кроме этого, тимус в кровоток секретирует следующие вещества:

тимусный гуморальный фактор;
инсулиноподобный фактор роста-1 (ИФР-1);
тимопоэтин;
тимозин;
тималин.

За что отвечает

Thymus у ребенка формирует все системы организма, а у взрослого – поддерживает хороший иммунитет. За что отвечает тимус в организме человека? Зобная железа выполняет три важных функции: лимфопоэтическую, эндокринную, иммунорегуляторную. Она производит Т-лимфоциты, являющиеся основными регуляторами иммунной системы, то есть, тимус убивает агрессивные клетки. Помимо этой функции, он фильтрует кровь, следит за оттоком лимфы. Если в работе органа происходит какой-либо сбой, то это приводит к образованию онкологических и аутоиммунных патологий.

У детей

У ребенка формирование тимуса начинается на шестой неделе беременности. Вилочковая железа у детей до года отвечает за выработку костным мозгом Т-лимфоцитов, которые защищают детский организм от бактерий, инфекций, вирусов. Увеличенная зобная железа (гиперфункция) у ребенка не лучшим способом сказывается на здоровье, поскольку приводит к снижению иммунитета. Дети с таким диагнозом восприимчивы к различным аллергическим проявлениям, вирусным и инфекционным заболеваниям.

У взрослых

У зобной железы с возрастом человека начинается инволюция, поэтому важно своевременно поддерживать ее функции. Омоложение тимуса возможно при низкокалорийной диете, приемом препарата Грелин и использовании других методов. Вилочковая железа у взрослых принимает участие в моделировании двух видов иммунитета: ответа клеточного типа и гуморальной реакции. Первая формирует отторжение чужеродных элементов, а вторая проявляется в производстве антител.

Гормоны и функции

Основные полипептиды, которые вырабатывает зобная железа – это тималин, тимопоэтин, тимозин. По своей природе они являются белками. Когда развивается лимфоидная ткань лимфоциты получают возможность принимать участие в иммунологических процессах. Гормоны тимуса и их функции оказывают регулирующее действие на все физиологические процессы, проходящие в организме человека:

уменьшают сердечный выброс и частоту сокращений сердца;
замедляют работу ЦНС;
восполняют энергетические запасы;
ускоряют расщепление глюкозы;
увеличивают рост клеток и скелетной ткани за счет усиленного белкового синтеза;
улучшают работу гипофиза, щитовидки;
производят обмен витаминов, жиров, углеводов, белков, минералов.

Гормоны

Под воздействием тимозина в тимусе образовываются лимфоциты, далее с помощью влияния тимопоэтина кровяные клетки частично меняют структуру для обеспечения максимальной защиты организма. Тимулин активизирует Т-хелперов и Т-киллеров, увеличивает интенсивность фагоцитоза, ускоряет регенерационные процессы. Гормоны вилочковой железы участвуют в работе надпочечников и половых органов. Эстрогены активизируют выработку полипептидов, а прогестерон и андрогены угнетают процесс. Похожим действием обладает глюкокортикоид, который вырабатывает кора надпочечников.

Функции

В тканях зобной железы происходит пролиферация клеток крови, что усиливает иммунные реакции организма. Образовавшиеся Т-лимфоциты поступают в лимфу, затем колонизируют в селезенку и лимфатические узлы. При стрессорных воздействиях (переохлаждение, голодание, тяжелая травма и прочие) функции вилочковой железы ослабевают из-за массовой гибели Т-лимфоцитов. После этого они претерпевают положительную селекцию, затем отрицательную селекцию лимфоцитов, затем регенерируются. Функции тимуса начинают угасать к 18 годам, и почти полностью затухают к 30.

Заболевания вилочковой железы

Как показывает практика, болезни вилочковой железы встречаются редко, но всегда сопровождаются характерными симптомами. К основным проявлениям относят сильную слабость, увеличение лимфоузлов, снижение защитных функций организма. Под влиянием развивающихся болезней тимуса растет лимфоидная ткань, образуются опухоли, которые вызывают отеки конечностей, сдавливание трахеи, пограничного симпатического ствола или блуждающего нерва. Сбои в работе органа проявляются при снижении функции (гипофункция) или при повышении работы тимуса (гиперфункции).

Увеличение

Если фото УЗИ показало, что центральный орган лимфопоэза увеличен, то у пациента наблюдается гиперфункция тимуса. Патология приводит к формированию аутоиммунных заболеваний (красная волчанка, ревматоидный артрит, склеродермия, миастения). Гиперплазия тимуса у грудничка проявляется в таких симптомах:

понижение мышечного тонуса;
частое срыгивание;
проблемы с весом;
сбои сердечного ритма;
бледность кожи;
обильное потоотделение;
увеличенные аденоиды, лимфоузлы, миндалины.

Гипоплазия

Центральный орган лимфопоэза человека может иметь врожденную или первичную аплазию (гипофункцию), которая характеризуется отсутствием или слабым развитием тимической паренхимы. Комбинированная иммунологическая недостаточность диагностируется, как врожденное заболевание Ди Джорджа, при котором у детей наблюдаются пороки сердца, судороги, аномалии лицевого скелета. Гипофункция или гипоплазия вилочковой железы может развиться на фоне сахарного диабета, вирусных заболеваний или употребления алкоголя женщиной во время беременности.

Опухоль

Тимомы (опухоли тимуса) возникают в любом возрасте, однако чаще такими патологиями страдают люди от 40 до 60 лет. Причины заболевания не установлены, но считается, что злокачественная опухоль вилочковой железы возникает из эпителиальных клеток. Замечено, что такое явление происходит, если человек страдал хроническими воспалениями или вирусными инфекциями или подвергался ионизирующему излучению. В зависимости от того, какие в патологическом процессе учувствуют клетки, различают следующие виды опухоли зобной железы:

веретеноклеточную;
гранулематозную;
эпидермоидную;
лимфоэпитеальную.

Симптомы заболевания вилочковой железы

Когда изменяется работа тимуса, взрослый человек чувствует нарушение дыхания, тяжесть в веках, мышечную усталость. Первые признаки заболевания вилочковой железы – это длительное восстановление после самых простых инфекционных болезней. При нарушении клеточного иммунитета начинают проявляться симптомы развивающегося заболевания, к примеру, рассеянного склероза, Базедовой болезни. При любом снижении иммунитета и соответствующих признаков следует сразу обращаться доктору.

Вилочковая железа - как проверить

Если наблюдаются у ребенка частые простудные заболевания, переходящие в тяжелые патологии, существует большая предрасположенность в аллергическим процессам или увеличены лимфоузлы, то нужна диагностика вилочковой железы. Для этой цели необходим чувствительный аппарат УЗИ с высокой разрешающей способностью, поскольку тимус расположен вблизи легочного ствола и предсердия, и закрыт грудиной.

В случае подозрения на гиперплазию или аплазию после гистологического исследования врач может направить на компьютерную томографию и обследование у эндокринолога. Томограф поможет установить следующие патологии зобной железы:

синдром MEDAC;
синдром Ди Джорджи;
миастению;
тимому;
Т-клеточную лимфому;
пре-Т-лимфобластную опухоль;
нейроэндокринную опухоль.

Нормы

У новорожденного малыша размеры зобной железы составляют в среднем 3 см в ширину, 4 см в длину и 2 см в толщину. Усредненный размер тимуса в норме представлен в таблице:

	Ширина (см)	Длина (см)	Толщина (см)
1-3 месяца
10 мес. – 1 год

Патология вилочковой железы

При нарушении иммуногенеза наблюдаются изменения железы, которые представлены такими болезнями, как дисплазия, аплазия, акцидентальная инволюция, атрофия, гиперплазия с лимфоидными фолликулами, тимомегалия. Нередко патология тимуса связана либо с эндокринным нарушением, либо с наличием аутоиммунного или онкологического заболевания. Самой частой причиной падения клеточного иммунитета является возрастная инволюция, при которой наблюдается дефицит мелатонина в шишковидной железе.

Как лечить вилочковую железу

Как правило, патологии тимуса наблюдаются до 6 лет. Потом они исчезают или переходят в более серьезные заболевания. Если у ребенка увеличена зобная железа, то следует наблюдаться у фтизиатра, иммунолога, педиатра, эндокринолога и отоларинголога. Родители должны следить за профилактикой респираторных заболеваний. При наличии таких симптомов, как брадикардия, слабость и/или апатия требуется срочная медицинская помощь. Лечение вилочковой железы у детей и взрослых проводится медикаментозным или хирургическим методом.

Медикаментозное лечение

При ослаблении иммунной системы для поддержания организма требует вводить биологически активные вещества. Это так называемые иммуномодуляторы, которые предлагает тимус-терапия. Лечение зобной железы в большинстве случаев проводится амбулаторно и состоит из 15-20 инъекций, которые вводятся в ягодичную мышцу. Схема лечения патологий тимуса может меняться, в зависимости от клинической картины. При наличии хронических заболеваний терапия может проводиться на протяжении 2-3 месяцев по 2 укола в неделю.

Внутримышечно или подкожно вводится 5 мл экстракта тимуса, выделенного из пептидов зобной железы животных. Это натуральное биологическое сырье без консервантов и добавок. Уже через 2 недели заметны улучшения общего состояния пациента, поскольку в процессе лечения защитные клетки крови активируются. Тимус-терапия длительно воздействует на организм после проведенной терапии. Повторный курс можно проводить через 4-6 месяцев.

Операция

Тимэктомия или удаление тимуса назначается, если железа имеет опухоль (тимому). Операция проводится под общей анестезией, которая пациента поддерживает в состоянии сна в течение всего оперативного вмешательства. Существует три метода тимэктомии:

Трансстернальный. На коже делается разрез, после чего разъединяется грудинная кость. Тимус отделяется от тканей и удаляется. Разрез зашивается скобами или швами.
Трансцервикальный. Надрез делается по нижней части шеи, после чего железа удаляется.
Видео-вспомогательная хирургия. Выполняется несколько маленьких разрезов в верхнем средостении. Через один из них вставляется камера, выводящая изображение на монитор в операционной. Во время операции используют роботизированные манипуляторы, которые вставляются в разрезы.

Диетотерапия

В лечении патологий тимуса важную роль играет диетотерапия. В рацион питания нужно вводить продукты, богатые витамином D: яичный желток, пивные дрожжи, молокопродукты, рыбий жир. Рекомендуется употребление грецкого ореха, говядины, печени. При разработке диеты доктора советуют включать в рацион:

петрушку;
брокколи, цветную капусту;
апельсины, лимоны;
облепиху;
сироп или отвар шиповника.

Народное лечение

Детский доктор Комаровский для повышения иммунитета советует прогревать тимус с помощью специального массажа. Если у взрослого человека нередуцированная железа, то ему следует для профилактики поддерживать иммунитет, принимая травяные сборы с шиповником, черной смородиной, малиной, брусникой. Лечение тимуса народными средствами проводить не рекомендуется, поскольку патология требует строгого медицинского наблюдения.

Видео

Внимание! Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

При этом синдроме внутриутробно поражаются клетки эмбриона, из которых развиваются паращитовидные железы и тимус. В результате паращитовидные железы и тимус либо недоразвиты, либо полностью отсутствуют у ребенка. Поражаются и ткани, из которых формируется лицо. Это выражается недоразвитием нижней челюсти, короткой верхней губой, характерными глазными щелями, низким расположением и деформацией ушных раковин. Кроме того, у детей отмечаются врожденные нарушения со стороны сердца и крупных сосудов. Заболевание появляется спорадически, но есть предположения, что оно обусловлено генетически и наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Клинически синдром Ди Джорджи проявляется уже при рождении. Характерны диспропорции лица, пороки сердца. Наиболее характерным симптомом в период новорожденности являются гипокальциемические судороги (вследствие недоразвития паращитовидных желез). Иммунодефицитный синдром развивается чаще во втором полугодии жизни грудного ребенка и клинически проявляется часто повторяющимися инфекциями, вызванными вирусами, грибками и условно-патогенными бактериями, вплоть до тяжелых септических процессов. В зависимости от степени недоразвития вилочковой железы симптомы иммунного дефицита могут быть очень различными (от тяжелых до легких), в связи с чем при легких случаях говорят о частичном синдроме Ди Джорджи. В крови обнаруживаются пониженный уровень кальция и повышенный уровень фосфора и понижение либо полное отсутствие гормона паращитовидных желез, что подтверждает недоразвитие или отсутствие паращитовидных желез.

Страница 5 из 17

От атрофических (инволютивных) изменений вилочковой железы следует отличать врожденные пороки ее развития, проявляющиеся либо полным ее отсутствием - аплазией, агенезией, либо недоразвитием с нарушением образования в ней лимфоцитов - гипоплазией, алимфоплазней.
Врожденное отсутствие вилочковой железы может быть единственным пороком развития или сочетаться с другими пороками развития, в частности с врожденным отсутствием паращитовидных желез, что в англоамериканской литературе описывается под названием синдрома Digeorge (Dodson с соавт., 1969; Kirkpatrick, Digeorgie, 1969; Lobdell, 1969). Хотя случаи обнаружения полного отсутствия вилочковой железы у детей, погибших в раннем грудном возрасте, были известны уже давно (Bischoff, 1842; Friedleben, 1858), смерть таких детей до недавнего времени не связывалась с отсутствием у них вилочковой железы.
При гипоплазии вилочковая железа с самого начала отстает в своем развитии и при рождении ребенка оказывается маленькой, не превышающей в весе часто 1-2 г. Микроскопически дольки ее при этом также оказываются уменьшенными в размерах, и в связи с почти полным отсутствием лимфоцитов их деление на корковый и мозговой слои не наблюдается. Обычно отсутствуют в них и тельца Гассаля.
Изменения, характеризующие гипоплазию вилоч-ковой железы, изучены лишь в последнее время в связи с описанием Glanzmann и Riniker в 1950 г. своеобразного заболевания детей раннего грудного возраста, названного ими эсенциальным лимфоцитоф-тизом. В связи с тем, что это заболевание нередко имеет семейный характер, оно описывалось позднее также под названиями семейной (фамильной) лимфо-пении (Tobbler, Cottier, 1958) или наследственной лимфоплазмоцитарной дисгенезии (Hitzig, Willi, 1961).
Заболевание проявляется упорными, не поддающимися лечению поносами, приводящими детей к истощению и гибели. В крови при этом отмечается резкая лимфопения и гипогаммаглобулинемия, а при вскрытии умерших обнаруживается резкое уменьшение размеров селезенки и лимфатических узлов с почти полным отсутствием в них лимфоцитов. На состояние вилочковой железы первоначально не было обращено должного внимания, хотя уже при первом описании болезни Glanzmann и Riniker (1950) упоминают, что у одного из двух обследованных ими детей вилочковая железа была маленькой и отечной. Однако в дальнейшем изменения вилочковой железы при этом заболевании были изучены более подробно (Cottier, 1958; Blackburn, Gordon, 1967; Thompson, 1967; Berry, 1968; Berry, Thompson, 1968), что дало основание рассматривать все заболевание как проявление первичной иммунологической недостаточности, обусловленной гипоплазией или аплазией вилочковой железы (Good, Martinez, Gabrielsen, 1964; Sell, 1968).
При аплазии или гипоплазии вилочковой железы нарушается нормальное развитие всей лимфоидной ткани, в связи с чем организм остается не способным к иммунологическим реакциям. Вследствие этого обычная флора кишечника начинает оказывать патогенное действие, вызывая его повреждение и тем самым поносы, приводящие к:истощению. Нередко присоединяется вторичная инфекция в виде кандидоза (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967), пневмо-цистной пневмонии (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967) и т. п. При гомотрансплантации кожи и других тканей у таких больных не возникает реакции отторжения (Rosen, Gitlin, Janeway, 1962; Dooren, Bekkum, Cleton, 1968). Таким образом, вся картина заболевания полностью соответствует так называемому вастинг-синдрому, развивающемуся у животных после удаления у них вилочковой железы, производимого сразу после рождения (Miller, 1961; Good с соавт., 1962; Metcalf, 1966; Hess, 1968). В отдельных случаях у детей с гипоплазией вилочковой железы незадолго до смерти были отмечены также явления апластической анемии (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967; Dooren с соавт., 1968) или гра-нуло- и тромбоцитопении (Lamvik, Мое, 1969).
Большинство детей с аплазией или гипоплазией вилочковой железы погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Однако в отдельных случаях наблюдается и более длительное течение болезни - до 1 года 7 месяцев (Hitzig, Biro и др., 1958) и больше. Более детальное иммунологическое обследование таких больных позволило обнаружить у некоторых из них сохранение способности в той или иной мере к некоторым иммунологическим (аллергическим) реакциям (Hitzig, Biro и др., 1958), а также сохранение отдельных фракций иммуноглобулинов (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967), что позволяет выделить ряд клинических разновидностей этого заболевания (Sell, 1968). Очевидно, это зависит от степени гипоплазии (алимфоплазии) вилочковой железы, которая может быть выражена различно. При сравнительно небольшой степени гипоплазии в связи с частичным сохранением способности организма к иммунным реакциям болезнь может принимать затяжное течение. Примером этому, по- видимому, может служить наблюдение Grote и Fischer-Wasels (1929) “тотального алимфоцитоза” у мужчины 39 лет, умершего от истощения. При вскрытии у него была обнаружена атрофия селезенки (18,0) и других лимфоидных органов. В тонкой кишке имелись темно-пигментированные рубчики, а лимфатические узлы брыжейки содержали очаги “творожистого некроза”. Вилочковая железа, к сожалению, не была обследована. В этом же отношении представляет несомненный интерес одно наше наблюдение, которое приводится ниже.
Мужчина Е., 55 лет. Плотник. Женат, детей не имел. С раннего детства у него отмечались часто поносы, в связи с чем в течение всей жизни строго соблюдал диету. Курил мало. Алкоголь употреблял редко. В течение 3 последних лет всесторонне обследовался во многих больницах Ленинграда, однако диагноз оставался неясным. В связи с нараставшим истощением и подозрением на опухоль в брюшной полости 17/V 1968 г. был помещен в клинику факультетской хирургии Военно-медицинской академии, где 31/V ему была произведена диагностическая лапаротомия, во время которой опухоли обнаружено не было. После операции состояние больного стало быстро ухудшаться. Анализ крови 17/VI 1968 г.: эр. 3700000, Hb 13,2 г%, цвети, пок. 1,0, л. 13500, из них с. 45%, п. 37%, ю. 7%, лимф. 11%. РОЭ 10 мм/ч. В предыдущих анализах крови количество лимфоцитов колебалось между 7-14%. При неоднократных бактериологических исследованиях испражнений патогенная флора обнаружена не была. Больной умер 17/VI 1968 г. при явлениях нараставшего истощения и присоединившейся пневмонии. На вскрытие доставлен с диагнозом: тяжелая форма болезни спру с крайним истощением и выраженным авитаминозом, состояние после диагностической лапаротомии, асцит, пролежни крестца, двусторонняя пневмония и отек легких.
При вскрытии (прозектор Т, В. Полозова) отмечалось резкое истощение. Вес тела 40 кг при росте 166 см. По средней линии живота свежий послеоперационный рубец. В области крестца пролежень с темно-серым дном 5Х4 см. Левая плевральная полость свободна. Правое легкое в верхних отделах сращено с пристеночной плеврой. В области его верхушки имеются несколько плотных рубчиков и небольшой инкапсулированный обызвествленный очаг. В нижнем отделе левого легкого имеются множественные серо-красные безвоздушные очаги уплотнения размерами 1-1,5 см в поперечнике. Нижиедолевая ветвь правой легочной артерии тромбироваиа. В нижней доле правого легкого под плеврой определяется черно-красный безвоздушный очаг неправильной клиновидной формы размерами 5Х5Х4 см. Брои-хопульмоиальные лимфатические узлы не увеличены, черно-серые, с небольшими серыми рубчиками. В брюшной полости небольшое количество прозрачной желтоватой жидкости. На слизистой оболочке тонкой кишки видны располагающиеся поперечно поверхностные язвы размерами до 4Х2 см с пигментированным в темносерый цвет дном. Две такого же вида язвы имеются в слизистой оболочке слепой кишки. Пейеровы бляшки и лимфатические фолликулы не определяются. Лимфатические узлы брыжейки до 1 см в поперечнике, во многих из них на разрезе видны желтовато-серые участки. Селезенка весит 30,0 с утолщенной капсулой, на разрезе темно-красная. Миндалины маленькие. Паховые и подмышечные лимфатические узлы размерами до 1 см, на разрезе серые. Сердце весом 250, 0, мышца его буро-красная. Печень весом 1500,0, на разрезе буро-коричневая. Под плеврой левого легкого и в складках слизистой оболочки желудка множественные мелкие кровоизлияния. Другие органы и ткани были несколько уменьшены в размерах, в остальном без изменений. Вилочковая железа в клетчатке переднего средостения не обнаруживается.

Результаты гистологического исследования.

Тонкая кишка: поверхностные язвы с некротическим дном, содержащим грамотрицательиые палочки; в подслизистом и мышечном слоях - инфильтраты из гистиоцитов и немногочисленных лимфоцитов. Брыжеечные лимфатические узлы: среди лим-фоидной ткани видны очаги некроза, без клеточной реакции вокруг; туберкулезные палочки и другие микробы в них не обнаруживаются; подмышечный лимфатический узел со склерозом в центре и небольшим количеством лимфоидной ткани по периферии (рис. 10, а). Селезенка: лимфатические фолликулы выражены очень слабо, встречаются в небольшом количестве; пульпа резко полнокровна. Клетчатка переднего средостения: среди жировой клетчатки немногочисленные небольшие дольки вилочковой железы, не имеющие деления на корковый и мозговой слои и не содержащие телец Гассаля; лимфоциты в дольках почти полностью отсутствуют (рис. 10, б, а), дольки состоят из ретикулярных и эпителиальных клеток, образующих местами отдельные железистые ячейки. Печень: жировая дистрофия и бурая атрофия. Миокард: бурая атрофия. Почка: гидропическая дистрофия. Легкое: очаги пневмонии, содержащие грамположительных кокков.
На основании результатов вскрытия и гистологического исследования был поставлен диагноз хронического неспецифического язвенного энтероколита, приведшего к истощению и осложненного пневмонией. Развитие заболевания в данном случае можно связать с неполноценным развитием вилочковой железы и всего лимфатического аппарата в целом.
Рис. 10. Алимфоплазия вилочковой железы.
а-подмышечный лимфатический узел со склерозом центральной части и сохранением лимфоидиой ткани в виде узкого слоя по периферии (ув. 60Х)” б-одна из долек вилочковой железы с почти полным отсутствием лимфоцитов (ув. 120Х); в-то же (ув. 400Х)..
В последнее время для лечения таких больных с определенным успехом применяется трансплантация вилочковой железы от человеческих плодов (August с соавт., 1968; Clevelend с соавт., 1968; Dooren с со-авт., 1968; Good с соавт., 1969; Koning и др., 1969). При этом после трансплантации отмечается быстрое увеличение количества лимфоцитов в крови, появление в ней иммуноглобулинов. У детей появляется способность к клеточным и гуморальным иммунным реакциям, в том числе и к реакции отторжения тканевых гомотрансплантатов (August с соавт., 1968; Koning с соавт., 1969). При обследовании биопсированного лимфатического узла у одного из таких больных после трансплантации вилочковой железы было обнаружено в нем наличие хорошо выраженных лимфатических фолликулов с центрами размножения (Clevelend, Fogel, Brown, Kay, 1968).