Генетически модифицированные люди. Генетически модифицированные люди будут бессмертны и опасны? Что именно сделано

В будущем богатые люди смогут вносить изменения в макромолекулы, отвечающие за реализацию генетической программы, отмечал ученый в своей последней книге, которая будет опубликована 16 октября.

Английский физик-теоретик Стивен Хокинг, который умер семь месяцев назад в возрасте 76 лет, предсказывал появление в будущем суперлюдей с измененными ДНК, которые могут стать реальной угрозой человечеству. Как пишет в воскресенье газета The Sunday Times, такое опасение Хокинга содержится в его последней книге, которая будет опубликована 16 октября.

В своем труде под названием "Короткие ответы на серьезные вопросы" физик предположил, что богатые люди смогут в довольно близкой перспективе вносить изменения в макромолекулы, отвечающие за реализацию генетической программы. Модифицируя свою ДНК и своих детей, они, писал Хокинг, смогли бы улучшить свою память, сопротивляемость болезням, продолжительность жизни и повысить уровень интеллекта.

"Уверен, что в течение этого века люди откроют для себя возможность модифицировать как свои интеллектуальные способности, так и инстинкты, например, агрессию, - пишет ученый в книге, выдержки из которой приводит издание. - Возможно, против генной инженерии на людях будут приняты законы, однако некоторые не смогут побороть искушение улучшить человеческие характеристики, такие как память, сопротивляемость болезням, продолжительность жизни".

Подобное развитие ситуации, опасался ученый, несет в себе риски тем людям, которые не пройдут улучшение на генетическом уровне. "Появление суперлюдей сразу приведет к появлению серьезных политических проблем с неулучшенными людьми, которые не будут в состоянии с ними конкурировать. По-видимому, они вымрут или станут малозначимыми. Вместо этого мы получим расу людей, которые сами себя проектируют, все больше и больше улучшаясь" , - предположил физик-теоретик.

Генетически модифицированные люди будут иметь IQ от 1000 и выше

Генетически модифицированные люди могут иметь IQ на уровне 1000 и выше. По крайней мере, согласно научной теории профессора Стивена Хсу.

Хсу можно считать глубоким эрудитом. Его работы касаются квантовой физики, темной энергии, финансов, информационной безопасности, геномики и биоинформатики. Он официально является вице-президентом по научным исследованиям Университета штата Мичиган, где возглавляет кафедру теоретической физики.

Профессор Хсу считает, что изменив геном человека, можно резко повысить его интеллектуальные способности. Подробное описание теории приводится в журнале ArXiv e-prints. Ее популярное изложение дает Nautilus.

Возможность появления сверхразума является прямым результатом генетической основы интеллекта. Такие характеристиками как рост и познавательные способности контролируют тысячи генов, и каждый их них оказывает свое небольшое воздействие, — пишет Хсу.

Опираясь на предыдущие исследования генома, Хсу считает, что с интеллектом связано около 10 000 генетических вариантов. Если путем настройки каждого из них нам удастся получить нужную версию, то, по его словам, мы сможем создать человеческих существ с показателем умственного развития в 100 раз выше среднего. Это соответствует IQ в более чем 1000 баллов.

Хсу является научным консультантом BGI (бывший Пекинский институт геномики), а также одним из основателей его Лаборатории когнитивной геномики. По слухам, которые появились в прошлом году, BGI секвенирует геномы 2000 самых умных людей планеты с целью вывода сверхразумного поколения, которое сможет поднять IQ нации.

Хсу и BGI не единственные, кто прогнозирует появление сверхразума посредством генетических улучшений. В своей недавно опубликованной книге «Superintelligence» директор созданного в Оксфорде Института будущего человечества Ник Бостром соглашается с тем, что генетика является ключом к появлению сверхразумных людей. Генетический скрининг эмбрионов перед имплантацией мог бы помочь родителям найти и выбрать эмбрионы с аллелями, определяющими высокий уровень интеллекта. Бостром надеется, что дальнейшее развитие генной инженерии сделает возможным синтез геномов в спецификацию, что сильно упростит поставленную задачу.

По словам Бострома, в будущем технология позволит наделять эмбрион предпочтительной комбинацией генов, передаваемых от каждого из родителей, и генов, им не присущих, которыми обладает лишь небольшое количество людей в мире. Такой микс сможет оказать серьезный положительный эффект на познавательные способности детей.

Хсу считает, что таким способом можно развить способности выше, чем у любого из 100 миллиардов человек, когда-либо живших на Земле:

Представьте себе, что способности самых великих умов человечества в своем максимальном виде будут присутствовать у одного индивидуума. Это практически идеальное воспроизведение изображений и речи, сверхбыстрое мышление и расчеты, сильная геометрическая визуализация, даже в более высоких измерениях; способность параллельно и одновременно решать множество аналитических и мыслительных задач. Этот список можно продолжить.

Перспектива того, что на одной планете с обычными людьми будут жить «сверхчеловеки», чье величие так воспевал философ Фридрих Ницше в своем произведении «Так говорил Заратустра», пугает. Пристального внимания заслуживают соответствующие нравственные вопросы, которые придется решить до того, как такие возможности станут реальностью.

Некоторые страны могут узаконить генную модификацию детей раньше других. Очевидно, что первой доступ к технологии получит элита, которая сможет наделить сверхразумом себя и своих детей. Но будем надеяться, что плодами генной инженерии сможет воспользоваться каждый желающий, иначе нас ждет такое неравенство, которого еще никогда не было в истории человечества.

Какой он, "человек будущего" - генно-модифицированный человек?

Национальная академия наук США заявила, что в ближайшее время приступит к работам по изменению генома человека.

Чем грозит такой научный прорыв?

Наука уже не просто идет семимильными шагами, она передвигается со скоростью времени. Кто бы из нас мог предположить хотя бы 10 лет назад, что скоро появится возможность побороть любую болезнь путем изменения генома человека. Такое можно было увидеть только в фантастических фильмах! - СЕГОДНЯ ЭТО УЖЕ РЕАЛЬНОСТЬ!!!

Многие годы ученые разных стран бились над геномом человека. И вот, 21 мая 2010 года Крейг Вентер, американский ученый, гентик заявил о создании им искусственной клетки. Это был прорыв в генной инженерии. И спустя всего 7 лет, ученые утверждают, что готовы к созданию генетически модифицированного человека.

По утверждению ученых, таким образом они смогут побороть любую болезнь.

В США данные работы стали возможны применительно к людям, больных ВИЧ, онкологическими заболеваниями и болезнью Альцгеймера.

По сообщению Национальной академии наук США, речь о работах по созданию людей с исключительными возможностями, не идет.

Но эксперименты на людях и животных уже идут полным ходом во всем мире:

В Китае, создали генетически модифицированных свиней, внедрив им 3 гена человека. И теперь свиное сердце или легкое можно без опаски отторжения пересаживать человеку
В США и Тайланде уже широко используются генные вакцины - они предотвращают сердечно-сосудистые заболевания и глаукому.
Многие крупные фармацевтические компании начали закрывать проекты по исследованию химических препаратов, перенаправляя средства в генную инженерию.

Какие гены можно внедрить в человека, чтобы сделать его совершенным?

По заявлению ученых, человеческий организм на столько не совершенен, что с помощью генной инженерии человеку могут открыться новые горизонты:

• Ген пятнистой акулы. Иммунитет против всех существующих у человека болезней, в том числе и рака


• Ген сокола-сапсана. Острота зрения человека может увеличится в 15 раз!


• Ген кошки. Расширит диапазон слуха человека в 6 раз (с 10 до 60 Гц)


• Ген бабочки семейства Saturniidae (павлиноглазка), сообщает newsli.ru. Увеличит обоняние человека в 50 раз


• Ген кролика. У человека никогда не будут болеть зубы, и они будут расти всю жизнь


• Ген аквариумной рыбки Danio rerio. У человека будут регенерироваться внутренние органы и ткани


• Ген свиньи. Человек сможет испытывать оргазм в течении 30 мин


• Ген черепахи. Человек сможет побороть старость

Но, как всегда это "палка о двух концах". Ведь этим можно воспользоваться не только для лечения, но и для управления людьми, вживляя им с рождения гены безвольных и слабохарактерных... Склонных к насилию и убийствам... Не ощущающих боли и страха... - УНИВЕРСАЛЬНЫХ СОЛДАТ!

Как будет называться данная особь млекопитающего? - человек ли?

Тем временем:Первый в мире генно-модифицированный человек — Элизабет Пэрриш

Идея вечной молодости или хотя бы более долгой и здоровой жизни волновала человечество на всех этапах развития цивилизации. Ученых всегда интересовала возможность увеличения продолжительности жизни человека, и вот, когда достижения в области правильного питания и активного образа жизни были исчерпаны, они обратили свой взор в сторону генных изменений.

Когда мы видим сюжеты о том, что генетики проводят эксперименты на лабораторных животных, изменяют геном, например, с целью замедлить старение клеток, нам кажется, что все это из области фантастики и отдаленного будущего. Но, оказывается, что фантастика стала реальностью. На Земле уже живет человек с искусственно измененными генами.

Это американка Элизабет Пэрриш, которая согласилась на вмешательство генетиков ради того, чтобы остановить старение своего организма, ну и, разумеется, чтобы принести пользу миру.

На самом деле она еще и является одним из руководителей научно-медицинской компании BioViva, которая и проводит этот смелый эксперимент.

Чтобы понять суть искусственных изменений, необходимо немного осветить проблему старения с точки зрения генетики. Сам процесс старения заложен в нашей ДНК, а начинается он с процесса уменьшения концевых отростков хромосом, так называемых теломер.

Чем старше биологический возраст человека, тем короче его теломеры. В процессе роста клеток происходит деление ДНК, что сопровождается укорачиванием теломер и в конечном итоге приводит к старению и гибели клетки.

В конце 2015 года Элизабет Пэрриш ввели генетический материал, который, проникнув внутрь ядра каждой клетки ее организма, должен был запустить изменения, и способствовать увеличению длины теломер. Таким образом, по предположению ученых, будет остановлен процесс старения и произойдет общее омоложение организма.

Принимая во внимание то, что результаты такого эксперимента могут быть самыми непредсказуемыми, вплоть до летального исхода, Элизабет даже записала обращение, в котором подтверждала свое согласие на инъекцию и озвучила понимание серьезности генетического вмешательства. Для введения генетического материала ей даже пришлось ехать в Колумбию, так как на территории Соединенных Штатов подобные опыты с людьми запрещены законодательно.

И вот ученые уже обнародовали первые результаты эксперимента. Пока все выглядит более чем оптимистично: биологический возраст женщины уменьшился примерно на 20 лет. Это выражается в состоянии лейкоцитов ее крови, а также в теломерах хромосом, которые удлинились, вместо того, чтобы дальше разрушаться.

Во внешности 45 летней женщины также произошли некоторые изменения. Ее кожа стала более упругой и улучшилось состояние волос.

Видео:ГМО мутанты биороботы уже реальность. Люди ИКС не фантастика. Чудеса генетики и генной инженерии

© Фото из личного архива Александра Лаврина

Вернуть ушедшую молодость и остановить старение вполне реально: для этого необходимо изменить свой генетический код и стать генетически модифицированным человеком. К такому выводу пришли ученые в США, которые замахнулись на эксперимент, состоявшийся впервые в истории человечества. А в качестве первого шага ввели генетический материал в вену добровольной участнице этого исследования, 44-летней американке Элизабет Пэрриш - биотехнологу по профессии и руководителю научно-медицинской компании.

По замыслу экспериментаторов, новый геном должен проникнуть внутрь ядра каждой клетки и запустить там необратимые процессы, которые останавливают старение и омолаживают организм. Таким образом авторы исследования хотят, насколько возможно, добиться эффекта «вечной молодости» и отключить программу старения у ДНК. «Это попытка повернуть вспять биологические часы, вмешавшись в структуру генома человека» - уверяют ученые, которые надеются, что в будущем их метод станут использовать все молодые люди - по принципу прививки, которую делают один раз в жизни.

Тем временем несколько лет назад другие американские ученые объявили, что готовы создать генномодифицированного человека-мутанта, состоящего из генов 11 животных и насекомых. «Геном человека можно и нужно изменять, - говорят они. - Например, «подсадить» астронавту ген от бактерии, которая выдерживает уровень радиации в 7 раз выше смертельного…».

Чем все это чревато, и каковы шансы на успех? Свое мнение об этом «Росбалту» в рамках проекта "Лучшая половина жизни" высказал Александр Лаврин , писатель, драматург, автор 16 художественных и документальных книг, в том числе фольклорного исследования «Хроники Харона. Энциклопедия смерти».

- Александр Павлович, есть мнение, что попытки вернуть себе вечную молодость - это погоня за призраком. Мол, у нас внутри тикают биологические часы, и когда завод в них кончается, или садятся батарейки, ничего с этим уже не поделаешь…

В организме существует не одна программа старения и умирания, а несколько. Это как на минном поле - если не сработала первая мина, то взорвется другая или третья. Природа специально поставила такой ограничитель, чтобы живые существа, в том числе и человек, не могли стать бессмертными. Программа старения была вписана в нашу генетическую информацию для того, чтобы снизить внутривидовой накал борьбы за выживание и предоставить ареал обитания новым организмам с измененным генетическим кодом. То есть даже если вы и прожили до 120 лет, эта мина рано или поздно все равно сработает, «часовая бомба» взорвется… Это все - попытки обмануть природу. А она не такая уж дура.

- Имеют ли они хоть какой-то шанс на успех? Можно ли повернуть вспять свое биологическое время?

Вспять не повернешь, но, скорее всего, возможно замедлить процессы старения. Даже и без подобных опытов, благодаря тому, что развивается медицина, появляются новые эффективные лекарства и стимуляторы, люди в развитых странах живут все дольше. В США, Израиле, Германии средняя продолжительность жизни с 1900 года выросла на целых 40 лет!

- Но вы сами подчеркнули, что это не из-за вмешательства в генетику…

Вмешательства в геном, даже если они и удадутся, вряд ли дадут человечеству нечто большее, чем новое детище Франкенштейна - правда, с вероятным иммунитетом к любым болезням и неограниченным сроком годности. Люди во всем мире выступают против генетичеки модифицированных продуктов, а тут нам предлагают генетически модифицированного человека. Что с ним станет, как и почему он будет жить? Да и будет ли? Пока реальных доказательств тому нет. Это лишь одна из экстравагантных теорий омоложения, но клинически, на человеке, она не подтверждена.

С другой стороны, понятно, почему ученые все-таки идут на такое экспериментирование, несмотря на риски и запреты. Их главная цель - победа над старостью. Если им удастся внедриться в геном и исправить ход биологических часов клетки, то замедлятся метаболизм и половое созревание, а скорость реагирования нейронов мозга, наоборот увеличится, а значит, возрастут и объемы памяти.

- Чем такой эксперимент грозит его добровольной участнице? Насколько сильно она рискует? И какие вообще могут быть негативные последствия от радикального вмешательства в генетическую природу человека?

Могут возникнуть патологии, которые сейчас невозможно предусмотреть. Когда вы без спросу влезаете в ДНК, то, разумеется, не в состоянии предвидеть всего. Не исключено, что отважная американка добьется общего (и наверняка временного) улучшения своего самочувствия, но одновременно повредит какой-нибудь другой механизм, регулирующий жизненно важные процессы - то есть сломает, так сказать, «организм в организме». Мы, конечно, уже основательно изучили геном человека, но еще не умеем его «чинить». Наглядный пример: мастер-часовщик, скажем, способен разобрать механизм остановившихся часов, почистить его, заменить пару деталей, и часы снова заработают. Но с биологическими часами у человека пока так не получается.

То есть эксперименты по внедрению в клетку определенных веществ или элементов чужого генома, конечно, проводятся, но нет доказательств, будто то же самое можно сделать со всеми клетками организма. Проблема в том, что клетки головного мозга, сердца, нервной системы, эпидермиса - очень разные типы «ячеек» для строения и жизнедеятельности всех организмов. К каждой из них нужно искать свой подход. Это задача невероятной сложности, которая может оказаться под силу только огромному научному коллективу, возможно, десяткам научных институтов по всему миру. Она явно не по плечу одной женщине. То, что делает Элизабет Пэрриш - хорошо, но хорошо только в том смысле, что научное сообщество нужно время от времени будоражить «безумными» идеями.

- Так все-таки, что больше влияет на старение - наши биологические часы или образ жизни, качество медицинского обслуживания, отсутствие стрессов?

Думаю, что тут совокупность факторов. Старение неизбежно, но его можно отодвинуть, а молодость продлить, если исключить ряд факторов неблагоприятного воздействия окружающей среды.

- То есть против природы идти нельзя, можно только ее подкорректировать…

Да, можно. Но не все в силах человека, и даже человечества в целом. Даже основатель компании Apple Стив Джобс или президент Венесуэлы Уго Чавес не смогли справиться со своим недугом. Никакие самые лучше врачи, самые большие деньги и административные возможности их не спасли. И не только их…

По сути, реально бессмертны сейчас только живые существа типа ленточных червей. Вот они действительно способны бесконечно размножаться и делиться, и при известном допущении это можно воспринимать как бессмертие. Все остальные попытки достичь его не принесли результата - ни применение стволовых клеток, ни клонирование. Хотя сил человеческих на эту проблему уже потрачено было немерено. Эликсир бессмертия, к примеру, изобретали в течение многих веков. В VIII в. китайский император Сюань Цзун принял разработанный его алхимиками «эликсир бессмертия», отравился им и умер. В том же Китае считалось, что тайной такого снадобья владеют даосские монахи. По легенде, основатель философской системы дао Чжан Даолан якобы изготовил заветный эликсир, сумел на какое-то время вернуть себе молодость и дожил в районе Тибета до 122 лет.

- Но в случае с Элизабет Пэрриш речь идет не о бессмертии, а всего лишь о борьбе со старостью и дряхлением…

Большинство современных геронтологов считают, что человек умирает рано не из-за генов, а из-за вредного воздействия внешней среды. То есть видовая продолжительность жизни человека больше связана не с генетическим запасом, а с тем, что большинство людей обречены жить в неблагоприятных условиях. Чем лучше условия - тем длиннее жизнь. В тех же Соединенных Штатах за последние 40 лет число людей, достигших 100-летнего возраста увеличилось в 7-8 раз. Сейчас там живет около 62 тысяч долгожителей, возраст которых больше века. По прогнозам, до ста лет дотянет один из 2 тысяч ныне живущих американцев, а до 95 лет - один из 2,5 тысяч граждан США. Это очень высокие показатели.

В теориях же омолаживания и замедления старения недостатка нет. Например, метод ФПГ - физически полезного голодания. Ряд ученых полагают, что для долголетия нужно выводить шлаки, то есть осуществлять постоянную профилактику очистки организма. Нестандартные эксперименты в этой области проводил, в частности, биолог Сурен Аракелян, который взял старых японских кур и «назначил» им 7-дневный курс ФПГ с одновременным введением антистрессового препарата. Отжившие свой век птицы преобразились: у них выросли новые перья, исчез гребень, голос стал почти цыплячьим, резко повысилась двигательная активность. То же самое Аракелян сделал с коровами и свиньями, продолжительность жизни которых якобы выросла в 3 раза.

Механизм этого феномена, как считает сам ученый, выглядит так: при физиологически полезном голодании организм как бы становится на капитальный ремонт, во время которого из клеток выводится натрий, а на его место из межклеточного пространства попадает калий. То есть всего лишь замена одного химического элемента на другой, похожий, дает удивительный эффект. Секрет в том, что натриевые соли способствуют консервации органических веществ. При обычном питании все продукты жизнедеятельности в клетках как бы консервируются, в том числе и шлаки - главная причина старения.

Кстати, не исключено, что сам Сурен Аракелян тоже омолодился в процессе своих экспериментов и поэтому прожил долгую жизнь - сейчас ему 89 лет.

Крупнейший американский ученый в области биохимии, кристаллограф, лауреат двух Нобелевских премий Лайнус Полинг считал, что использование определенных комплексов витаминов тоже способствует продолжительности жизни. А российский физик и химик, академик Николай Эмануэль, изучив особенности старения полимеров, пришел к выводу, что они очень напоминают признаки надвигающейся старости в живых организмах. Похоже на фотопленку: наступает срок, она мутнеет, теряет гибкость, образуются трещины.

Существует не одна теория, объясняющая так называемый «предел (или лимит) Хейфлика». Еще в 60-е гг. профессор анатомии Калифорнийского университета Леонард Хейфлик обнаружил границу числа делений соматических клеток, которая составляет примерно 50-52 деления. Клетки начинают проявлять признаки старения, когда приближаются к своему «полтиннику». Такое число деления записано в ядре ДНК. И его, к сожалению, не изменить. Во время экспериментов ядро клетки, которое делилось уже 40 раз, пересаживалось в молодую клетку, делившуюся всего раз 5-10. Но через 10 делений молодая клетка все равно погибала…

Ученые объясняют это, в частности, накоплением случайных повреждений гена при репликации клетки. Суть в том, что при каждом клеточном делении действуют факторы среды: дым, радиация, химикаты, продукты распада клеток, мешающие точному воспроизведению ДНК в следующем поколении. В организме есть много ферментов, следящих за копированием клетки и устраняющих неполадки. Однако все их они «отловить» не в состоянии. В итоге повреждения ДНК накапливаются и приводят к неправильному синтезу белков, а затем становятся причиной болезней старения.

Но человек в этом плане зависит в значительной степени не от генов, а от набора своих болезней. Три главных заболевания, из-за которых умирают современные люди - инфаркт миокарда, инсульт и онкология. Как бы мы ни старались модифицировать свои гены, от этих угроз здоровью и жизни никуда не деться… Дело не только в генетически запрограммированном старении клеток, но и в эффективности системы клеточной защиты - чтобы мембраны клетки не пропускали определенные вредные вещества, не позволяли разрушать ее раньше времени.

Возможно, внутрь клетки надо вводить не генный материал, а вещества, которые «ремонтируют» ДНК. Для этого в ряде случаев, например, используется пигмент бета-каротин, комплексы витаминов, фермент супероксиддисмутаза и другие антиоксиданты.

- Чем могут быть опасны для обычных людей генетически модифицированные индивидуумы?

Кто же это знает? Может, у них будет меняться сознание, появятся проблемы с психикой. В их организме могу возникнуть и модифицироваться новые вирусы, перед которыми медицина окажется бессильна… Появится, по сути, принципиально новое существо, а значит, и новые типы болезней. Вспомните истории с возникновением СПИДа, «птичьего гриппа», лихорадки Эбола: вдруг, будто ни с того ни с сего, они начинали развиваться с невероятной скоростью, а потом захватывали целые регионы. Так же и здесь - вместе с изменением клетки станут меняться и микроорганизмы, штаммы вирусов. В итоге, мы получим целый букет заболеваний, которые до сих пор не были известны. А можем и не получить. Это генетическая рулетка.

Есть и другая точка зрения: скажем, человечеству в будущем угрожают пандемии гриппа, поскольку этот вирус быстро мутирует. А если учесть, что скорость мутаций возбудителя СПИДа выше в десятки раз, то в будущем ВИЧ наверняка приобретет воздушно-капельный путь передачи. Чтобы защитить человека от этого, нужен очень мощный искусственный иммунитет. Без внедрения в геном создать его невозможно…

- Получается палка о двух концах: на одной чашке весов «вечная молодость», а на другой, увы…

Так бывает всегда. С одной стороны, изобрели радикальные лекарства - прививки от оспы, пенициллин, антибиотики, спасшие немало жизней. Но одновременно цивилизация «дарит» нам и новые типы болезней, в том числе и тех, которые не лечатся никак и ничем, ни за какие деньги и ни в каких лучших современных клиниках - вроде, например, болезни Альцгеймера.

- Значит, экспериментируя с генами, мы каждый раз открываем ящик Пандоры?

Можно сказать и так. При изменении генома человека неизбежно преобразуется и его иммунная система. И не исключено, что некоторые вирусы и заболевания, с которыми она пока что справляется, взломают эту защиту, а человечество получит очередную пандемию. Так стоит ли останавливать время?

Беседовал Владимир Воскресенский

Проект реализован на средства гранта Санкт-Петербурга

Зарождение новой человеческой жизни — настоящее чудо даже с точки зрения науки. В одной-единственной клетке сначала сливаются половинки генома отца и матери, а затем этот набор из 46 хромосом создает все разновидности клеток будущего организма: от вспомогательных клеток плаценты и пуповины до остеобластов, из которых строятся кости, и светочувствительных клеток сетчатки глаза. При этом каждая разновидность клеток «знает» время и место своего появления, иначе вместо нового человека получился бы клеточный суп. Удивительная точность, с которой клетки определяют «расписание» развития, достигается благодаря тому, что ДНК и ее помощники — РНК и белки — работают как хорошо сыгранный оркестр, слаженно и четко регулируя активность генов.

Неудивительно, что с тех пор, как ученые в 1970-х научились расшифровывать последовательности ДНК и РНК, Святым Граалем молекулярной генетики стала возможность узнать, что же именно происходит с ДНК при эмбриональном развитии, какие гены отвечают за то, чтобы из одинокой маленькой клеточки получился целый человек. Но до 2012 года подходящего инструмента для таких исследований не существовало.

«Некоторые моменты изучены, но в основном это темный лес», — рассказывает член-корреспондент РАН, доктор биологических наук, заведующий лабораторией молекулярной биологии стволовых клеток Института цитологии РАН Алексей Томилин.

Есть два главных способа узнать, какую функцию выполняет ген — выключить его (это называется генный нокаут или нокдаун, по аналогии с боксерским ударом, после которого противник не может продолжать бой) или заменить его другим (трансгенез) и посмотреть, что после этого изменится в жизни клетки и целого организма.

Подобные манипуляции с геномом традиционно проводятся на эмбриональных стволовых клетках (ЭСК) мышей, которые затем вводят обратно в эмбрионы, а те, в свою очередь, подсаживают в матки мышей для имплантации. В результате на свет появляются химеры, животные, одни клетки которых несут измененную «донорскую» ДНК, а другие — ДНК суррогатной матери. Эффект введенной в геном модификации изучают на их потомках, часть которых будет носителями только модифицированного генома. «Применение подобного подхода для изучения раннего развития человека, очевидно, невозможно, — объясняет Томилин. — Единственная возможность провести генные манипуляции с зародышем человека и оценить их влияние на его развитие — это короткий промежуток в шесть дней между оплодотворением и имплантацией».

До недавнего времени перед учеными стояла еще и чисто техническая проблема. Чтобы отредактировать геном, нужно заставить ферменты-нуклеазы, расщепляющие цепочку ДНК, связаться с ней строго в нужном месте. Методы «наведения», которые применялись ранее, справлялись со своей задачей примерно в 20% случаев.

Этого вполне достаточно, чтобы создавать генномодифицированные растения, проводить опыты на мышиных эмбрионах или клетках «взрослых» человеческих тканей. Во всех этих случаях можно взять сразу много подопытных клеток, а потом отобрать для дальнейшего использования только те, в которых редактирование прошло успешно. Но человеческие эмбрионы — слишком ценный объект для исследований. В лабораторию ученого они могут попасть лишь как подарок от пар, прошедших процедуру ЭКО (при этом оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток, но матери имплантируются одна-две, остальные остаются на хранении в заморозке или уничтожаются). Учитывая неточность технологий по изменению генома, такого числа яйцеклеток категорически недостаточно.

«Ситуация в корне изменилась после открытия технологии генного редактирования CRISPR/Cas9», — рассказывает Томилин. Система CRISPR/Cas9, впервые испытанная в 2012 году, к 2015-му показала эффективность в 90% на эмбрионах мышей и 94% на незрелых Т-лимфоцитах и гемопоэтических стволовых клетках человека (подробно о ней из выпуска «Наука за минуту»). Казалось бы, пора отправляться в поход за Граалем.

Этика остановила

В апреле 2015 года впервые в мире опыты по редактированию эмбрионального генома провели китайские ученые из Университета Сунь Ятсена под руководством Цзюньцзю Хуана (Junjiu Huang). Они взяли 86 оплодотворенных человеческих яйцеклеток и с помощью CRISPR/Cas9 попытались исправить в них мутантный ген, вызывающий бета-талассемию, тяжелое наследственное заболевание крови. Результат оказался неожиданным. CRISPR/Cas9 правильно изменила геном лишь в 28 эмбрионах, а при дальнейшем делении новый ген сохранили только четыре из них. Впрочем, это не остановило китайских исследователей. Цзюньцзю Хуан собирается и дальше экспериментировать с человеческими эмбрионами, в первую очередь, чтобы найти способы повысить эффективность действия CRISPR/Cas9.

Работа системы CRISPR-Cas9. Изображение: mit.edu

«Исследования Хуана показали, что еще рано говорить о редактировании генома человека на предимлантационной стадии, — поясняет Алексей Томилин. — Слишком низкая эффективность и слишком высокий риск побочных изменений в геноме (так называемый off-target effect). Когда обе проблемы будут решены, тогда можно будет говорить о генетической коррекции зародышевой линии человека. Почему CRISPR/Cas9 часто бьет мимо цели в эмбриональном геноме, сказать сложно. Работы над повышением точности и эффективности редактирования с помощью CRISPR/Cas9 ведутся. Нет сомнений, что прогресс будет».

Статья китайских исследователей неожиданно вызвала громкий отклик у их европейских и американских коллег, причем ученых беспокоила вовсе не низкая точность редактирования, а этическая сторона вопроса. Уже в апреле 2015 года в журнале Science появилась ответная статья за подписью 18 специалистов по геномике и стволовым клеткам, среди которых были и исследователи, которые непосредственно участвовали в разработке и улучшении метода CRISPR/Cas9, — Дженнифер Дудна и Мартин Жинек. Они призывали коллег с осторожностью отнестись к перспективе редактирования эмбрионального генома, настаивая, что людям нужно время, чтобы осмыслить возможные последствия такого вмешательства, иначе недалеко и до евгеники — выведения «породы» людей с заданными характеристиками. Беспокойство авторов статьи в октябре 2015-го поддержал Международный комитет по биоэтике при ЮНЕСКО, призвав наложить временный мораторий на подобные работы с человеческими клетками.

Чего так боятся ученые? Этические вопросы вызывают вовсе не страдания или уничтожение эмбрионов в ходе генетических экспериментов. На стадии одного—шести дней после оплодотворения эмбрион представляет собой комочек всего из нескольких десятков клеток. Беспокойство вызывает как раз не-уничтожение модифицированных эмбрионов. Изменения, внесенные в гены половых клеток, оплодотворенной яйцеклетки и клеток эмбриона на ранних стадиях развития, передаются по наследству всем потомкам модифицированного организма. Это называется изменением зародышевой линии.

Первый шаг

Несмотря на неоднозначные результаты группы Цзюньцзю Хуана и этическую дилемму генетического редактирования эмбрионов как такового, 1 февраля 2016 года стало известно, что британское Управление по оплодотворению человека и эмбриологии (HFEA — Human Fertilisation and Embryology Authority) выдало разрешение на редактирование эмбрионального генома доктору Кэти Ниакан из института Френсиса Крика.

Ниакан почти 10 лет занимается изучением того, как стволовые клетки определяются со своей будущей специализацией в человеческих и мышиных эмбрионах. В последнее время ее исследовательская группа пыталась узнать ответ на этот вопрос, расшифровывая последовательности РНК — молекул-посредников, передающих информацию из ДНК рибосомам, клеточным машинам, которые синтезируют белки. Ученым удалось определить несколько генов, которые работают только в человеческих клетках и определяют отличия в раннем развитии человека от тех же мышей, например ген KLF17. Чтобы понять, какие функции выполняют эти гены, и нужны эксперименты, требующие редактирования ДНК. В этом смысле цели, которые ставят перед собой Ниакан и ее коллеги, гораздо ближе к поиску генетического Грааля, то есть к ответам на фундаментальные научные вопросы, чем цели китайских ученых.

Другая задача британских биологов — понять, какие гены ответственны за успешное развитие эмбриона в целом, и особенно за правильное формирование плаценты. Это знание может многое изменить в диагностике и лечении бесплодия. Статистика говорит, что 15—20% всех беременностей заканчивается выкидышем на самых ранних сроках, при этом женщины даже не знают, что были беременны. С другой стороны, при процедуре ЭКО в матку будущей мамы успешно имплантируются только 25% эмбрионов. Чаще всего это связано именно с генетическими неполадками самого эмбриона, который в нужный момент не может прикрепиться к стенке матки или позже сформировать полноценную плаценту для своего развития. У Ниакан и тут есть свой «подозреваемый» — ген Oct4, недостаточная активность которого у мышей связана с замедлением производства стволовых клеток.

Человеческий эмбрион на разных стадиях развития. Клетки, в которых активны отмеченные слева гены, выделены соответствующим цветом. Фото: Kathy Niakan group, Francis Crick Institute

Третья цель Ниакан — разобраться, чем развитие эмбриональных стволовых клеток (ЭСК) в естественных условиях отличается от их роста и специализации в пробирке. Заместительная терапия эмбриональными стволовыми клетками — одновременно очень многообещающий и очень опасный метод. Многообещающий — потому что ЭСК не вызывают иммунного ответа, который приводит к отторжению донорских тканей при обычной пересадке. Кроме того, из ЭСК можно вырастить клетки любого органа. В перспективе с их помощью можно будет лечить болезнь Альцгеймера, ишемическую болезнь сердца, недостаточность функции щитовидной железы, ДЦП и много чего еще.

Опасен же этот метод потому, что вне эмбриона стволовые клетки часто ведут себя непредсказуемо. Например, у подопытных животных они вызывают образование опухолей. Чтобы превратить такие последствия, нужно выяснить, какие гены у ЭСК в пробирке работают иначе, чем в эмбрионе, и какие условия на это влияют. У опять же у Ниакан и ее команды уже есть гены-кандидаты, например ARGFX.

Разобраться со всеми этими вопросами британским биологам предстоит в сжатые сроки — разрешение HFEA действительно только три года. И это не единственное ограничение, наложенное на проект Ниакан. В ходе экспериментов эмбрионы могут развиваться лишь 14 дней, после чего должны быть уничтожены.

Последовательная активация и прекращение работы тех или иных генов в процессе эмбрионального развития не просто прописана в ДНК, на нее влияют факторы среды — гормоны матери, вещества, попадающие в ее тело извне. При этом известно, что у млекопитающих условия, в которых развивался эмбрион, могут определять дальнейшую судьбу родившегося существа — программировать некоторые заболевания или склонность к ним, например гипертонию или метаболический синдром .

Для человека многие из этих факторов даже не описаны, ведь никто не станет проводить эксперименты на беременных женщинах. Технологии редактирования ДНК еще слишком несовершенны, чтобы выводить генномодифицированных людей, но с их помощью уже можно выяснить, откуда берутся врожденные заболевания и как их предотвратить. Как считает Алексей Томилин, «зеленый свет» проекту Кэти Ниакан — первое, но не последнее «послабление». В тех странах, где эксперименты с предимплантационными человеческими эмбрионами не запрещены напрямую (так обстоят дела, например, в Германии), наверняка вскоре появятся новые исследовательские проекты, стремящиеся заглянуть в святая святых.

Наталья Нифантова

Генно-модифицированный человек - организм, в который искусственно ввели чужие гены, а значит, новые наследственные признаки.

Недавно автор первого искусственного генома Крейг Вентер предложил экспертам НАСА сканировать геномы космонавтов. Так, мол, легче отбирать идеальных небожителей. Скажем, обнаружат у кандидата гены, кодирующие восстановление костной ткани, ему и карты в руки. Ведь от микрогравитации разрушаются кости, а такому все нипочем. Но это не все. Вентер уверяет: геном человека можно изменять. Например, "подсадить" космонавту ген от бактерии Deinococcus radiodurans, которая выдерживает уровень радиации в 7 раз выше смертельного. И оп-па! Забудь об угрозе солнечной радиации. Фантастика? Ничуть! Общественная организация The new Life (США) уже вовсю обсуждает в СМИ возможность создания генно-модифицированных людей. Эдаких новых Франкенштейнов с иммунитетом к любым болезням и неограниченным сроком жизни.

Пока опыты с заменой генов у человека запрещены. Зато идут на животных. Китайцы оповестили мир, что создали генно-модифицированных свиней, введя хрюшкам тройку человеческих генов. Теперь свиное сердце или легкие можно пересаживать человеку и отторжение им не грозит.

Недавно стало известно - в США сегодня вводят генные вакцины! В массовом порядке взрослым подсаживают гены, которые в дальнейшем предотвратят сердечно-сосудистые заболевания и глаукому. Только в США такие «прививки» получили 9 тысяч человек, а в Таиланде 12 тысяч! По признаниям той же The new Life ведущие американские фармацевтические компании уже прикрыли разработку новых химических лекарств, взяв курс на генную инженерию.

Как же гены из одного организма внедряют в другой?

При помощи вирусов, - поясняет профессор Стоянов. - Из него «вырезают» все лишнее и закладывают нужный ген. Ну как письмо в конверт. С током крови он и попадает в клетку-мишень.

Если встроить ген, отвечающий за половое удовольствие у свиньи, человек тоже испытает 30-минутный оргазм?

Почему нет? Хотя не факт. Ведь перенести ген мало. Нужно заставить его работать. Командой к действию для клеток являются участки ДНК - промоторы. Но и у вирусов есть свои промоторы, которые не подчиняются командам. В результате клетки-мишени не всегда могут получить донорский ген. Механизм пока неясен. Так что с оргазмом в 30 минут придется подождать.

А теперь представьте, что человек сможет жить на дне океана (разве не об этом мечтал фантаст Беляев!). Многие ученые не сомневаются: создать человека-амфибию можно, если «обработать» человеческий зародыш правильным набором генов, взятых от животных-амфибий. Можно даже научить человека летать.

Подавляющее большинство генов животных полностью аналогичны генам человека. Homo Sapiens можно усовершенствовать, достаточно лишь пересадить ему (см. иллюстрацию ниже) :

1.Ген сурка. Для создания идеального космонавта (зимняя спячка у сурков длится до 9 месяцев). Необходимость при длительных космических полетах.

2.Ген американского электрического угря. Для самозащиты. Угорь способен производить электрический разряд напряжением в 680 вольт.

3.Ген пятнистой акулы. Для создания иммунитета против всех известных болезней, в том числе и рака (живет до 120 лет).

4.Ген сокола-сапсана. Острота зрения повышается в 15(!) раз. Можно разглядеть голубя на расстоянии 8 километров.

5.Ген кошки, чтобы расширить диапазон слуха до 60 000 Гц (человек слышит до 10 000 Гц).

6.Ген бабочки семейства Saturniidae (павлиноглазка). Может уловить запах на расстоянии до 11 километров.

7.Ген кролика. У него никогда не болят зубы (растут всю жизнь). Для предотвращения у человека кариеса и пародонтоза. Проблема: зубы необходимо периодически стачивать.

8.Ген аквариумной рыбки Danio rerio. Для восстановления тканей внутренних органов и регенерации конечностей при травмах.

9.Ген крысы. Для защиты печени и усиления пищеварения. Печень крысы легко нейтрализует любую отраву, а желудок способен переварить даже пластмассу.

10. Ген кенгуру. Для прекращения... газообразования! Накопившийся в организме метан будет непрерывно перерабатываться и поглощаться самим организмом.

11. Ген золотистого хомяка или ген броненосца. В течение года хомяк 7-8 раз приносит потомство. А самка броненосца, наоборот, способна задерживать родоразрешение.

Мнение председателя Московского некоммерческого общества «Горизонт», биолога Адольфа Штакермана:

Мы уже готовы экспериментировать, несмотря на табу. Человек слишком несовершенен. Главная задача - победить старость. И если внедриться в геном и исправить ход биологических часов клетки, это станет возможным. Ведь замедлится метаболизм, половое созревание, и человек проживет минимум 150 лет, а то и больше. А информация? Ее с каждым годом все больше, и нужно многократно увеличить скорость реагирования нейронов мозга, а значит, увеличить объемы памяти. И без генетической трансформации человека тут никак!

Мнение вирусолога Александра Пухнера:

Человечеству в будущем угрожают пандемии гриппа. Ведь вирус быстро мутирует. Но если учесть, что скорость мутаций возбудителя СПИДа выше в 65(!) раз, то в будущем ВИЧ наверняка приобретет воздушно-капельный путь передачи. Чтобы обезопасить человечество от смертельных напастей, нужен мощнейший искусственный иммунитет. Без внедрения в геном - это невозможно.

Свой взгляд на проблему у многих ученых и по поводу пищевых запасов. Оказывается, сегодня мы вынуждены «выращивать, убивать и есть» потому, что наш организм не производит ряд жизненно важных веществ. Но ведь можно выделить гены необходимых ферментов и встроить их в геном человека! При желании можно даже встроить в кожу (путем генной инженерии) систему фотосинтеза или фиксации углекислого газа. Вот когда трансгенный homo sapiens мог бы сам создавать себе все необходимое для построения тела из окружающих газов, воды и солнечного света. Правда, этот трансгенный потомок не будет похож на нас внешне. Он превратится в зеленого человечка (фотосинтез) с прочной кожей (невозможность кровопотери и внедрения инфекции из-за мощного иммунитета) и большой головой (огромный объем памяти). Зато станет бессмертным!

Генетическое модифицирование человечества - совсем не новая опасность, генетические эксперименты над собой человечество ставило всегда. Гигантское генетическое разнообразие человеческих популяций - а человек ничем не хуже любого другого вида - всегда таило в себе множество рецессивных мутаций, никак не проявляющихся у большинства их гетерозиготных носителей. Человек может нормально жить с довольно большим количеством вредных аллелей в геноме - норма на одного человека - в среднем 3 - 4 летальные мутации, находящиеся в геноме в количестве всего одной копии, а потому не проявленные. Другое дело, если организм получает мутантный вариант гена от обоих родителей - такая мутация проявится обязательно. Но вероятность встречи двух носителей редкой мутации очень мала - вряд ли они познакомятся и поженятся, ведь выбор партнёров в современном обществе широк и становится всё шире.

Но так было далеко не всегда. Проще всего двум вредным копиям оказаться в одном геноме - это не искать партнёра далеко, а вступить в брак с родственником. Тогда вероятность для мутации оказаться у потомства в гомозиготе прямо пропорциональна степени родства жениха и невесты. Уходящие в глубь веков традиции экзогамии - выбора брачного партнёра из другого племени - отражают инстинктивное понимание человечеством опасности сочетания в одном генотипе двух мутантных копий одного и того же гена, это своего рода первые «правила техники безопасности» для генетических экспериментов.

Недаром люди издревле убоялись близкородственных браков. Ещё в пустыне Синайской Моисей среди своих заповедей провозгласил «не возжелай жены ближнего своего», поскольку в тесных сообществах того времени она могла оказаться если не родной, то двоюродной сестрой. А это было чревато тем, что во чреве та понесёт нежелательные генетические комбинации, которые приводят к самого разного рода неприятным последствиям для потомства.

Примером древнему миру служили египетские фараоны, которые женились на собственных сёстрах и дочерях. Династия за династией в долине Нила сменяли друг друга в силу генетического вырождения. Птолемеи, пришедшие в Египет вслед за Александром Македонским, тоже переняли этот обычай фараонов. Хватило всего лишь 15 поколений, чтобы мужская линия птолемеевской династии полностью деградировала, и венцом её стала прекрасная Клеопатра, сменившая Цезаря на Антония и последнего - на чёрного египетского аспида.

То же мы видим и в Европе. В своём великолепном романе «Рэгтайм» Э. Доктороу писал о путешествии финансового магната П. Моргана в Старый Свет: «В Европе он обедал с банкирами, премьерами и королями. В этой последней группе он отметил нарастающую деградацию. Они все переженились за долгие столетия и породили в своей новой генерации невежество и идиотизм». Заметим, что сам Морган страдал каким-то аутоиммунным заболеванием, в результате чего его нос превратился в большую «спелую» клубнику. Ещё Доктороу отмечал большой живот Моргана, написав затем, что избыточный вес впоследствии стал болезнью бедных (в силу потребления большого количества дешёвой и высококалорийной пищи) !

Нарушения аппетита, например, бывают самой разной природы. Известно, что принцесса Диана, столкнувшись со стрессами Букингемского дворца, который в самом начале июля открыл в Гайд-парке пруд в её честь, страдала попеременно то анорексией, то булимией, то есть полным отсутствием аппетита и состоянием, когда человек готов «быка сожрать». Отнюдь не все люди, однако, не могут справиться со своим аппетитом, только попав во дворец.

Аппетит вызывается нейропептидом Y («игрек») , который синтезируется в гипоталамусе, управляющем нашими основными инстинктами. Пептид называют ещё «орексигенным» от латинского «ор» - рот (отсюда такие слова, как «оральный» и «пероральный») . Его полным антагонистом является белковый гормон лептин, синтезируемый под «командой» инсулина адипоцитами, или клетками белой жировой ткани (подкожной клетчатки) .

Лептин был открыт 10 лет назад. На обложке журнала «Нейчур», увидевшего свет 1 декабря 1994 года, были показаны весы, на которых мутантная по гену лептина разожравшаяся мышь перевешивает двух обычных. Учёные назвали новый гормон, использовав греческое слово «лептос», - тонкий, изящный, красивый (оно входит в наши слова «лепота» и «великолепный», знаменитая лептонная оболочка, а также «лепта» - наименьшая медная греческая монетка) .

Лептин легко проходит в мозг и поступает с кровотоком в гипоталамус, где и «гасит» аппетит, вызывая появление субъективного чувства насыщения. Так в норме регулируется потребление пищи. Однако при «выключении» гена лептина или его белкового рецептора на поверхности нейронов люди начинают страдать булимией, что приводит к ожирению, диабету, атеросклерозу и тому подобным мало приятным вещам.

Чревоугодие является седьмым смертным грехом. Люди всегда отрицательно относились к тем, кто неумерен в еде. Можно вспомнить вавилонского Молоха и Гаргантюа Франсуа Рабле, а также коварную Цирцею, которая пыталась с помощью обильной еды превратить спутников Одиссея в свиней.

Выше уже говорилось о пагубности близкородственных браков, резко повышающих вероятность «встречи» в геноме ребёнка двух мутантных генов родителей. Недаром основные нейропатии - такие как дальтонизм и паркинсонизм, а также хорея Гентингтона - описаны в Англии с её разрешёнными браками между кузинами и кузенами (кузенные браки) . Не так давно журнал «Сайенс» описал паркинсонизм в двух больших семьях из Сицилии и центральной Италии (одна из них большое семейство Контурси) , имеющих общие корни, а также в испанской семье с кузенными браками.

Болезнь возникла в результате мутации гена особого белка синуклеина, представляющей собой замену одной буквы ген-кода (в результате чего шедевр Л. Толстого превратился в «Война и мор») . В одном случае мутация привела к замене аминокислоты в белке, а в другом - к возникновению «стоп»-кодона, в результате чего в белке «недоставало» 150 аминокислот.

Но вернёмся к диабету II типа, возникающему на фоне «безлептинового» ожирения. У членов большой пакистанской семьи с кузенными браками мутация в гене лептина была представлена делецией - нехваткой цитозина (C) - буквы ген-кода в 399-м положении, в результате чего дальнейшее считывание гена пошло «наперекосяк».

Делеция - это выпадение одного или нескольких нуклеотидов. Для иллюстрации можно привести фразу «дом кино», которая в результате «делеции» букв превращается в «домино». Естественно, что смысл текста при этом нарушается. Нарушение генетического «текста» - это мутация, которая ведёт к нарушению кодируемого геном белка со всеми вытекающими последствиями в виде генетического заболевания.

В большой же турецкой семье мутация в гене лептина представляет собой замену цитозина в 315-м положении на тимин. Это изменение приводит к смене аминокислоты аргинин в 105-м положении от начала белковой цепи на триптофан, в результате чего лептин теряет свои биологические свойства. Излишне говорить, что подобные мутации в гене лептина, оказываясь из-за близкородственных браков в гомозиготном состоянии, не украшают жизнь своим носителям - такие люди полнеют буквально «от воздуха», а есть-то им хочется.

Люди встречаются, люди влюбляются, женятся

Так пел в далёкие теперь уже 70-е годы популярный певец из развалившейся как карточный домик Югославии. Никакие запреты не мешают близким родственникам вступать в кузенный брак, порождая генетически отягощённое или даже больное потомство. Некоторые такие «кузенные» патологии представлены в таблице. Страна показывает происхождение семьи, члены которой чаще всего проживают в США, Англии или других странах Европы, где и проводился генетический анализ.

Алопеция в данном случае означает «тотальное» облысение, при котором в результате полного отсутствия волосяных мешочков нет не только скальпа и бровей, но даже и ресниц.

А нет их вследствие мутации в гене специфического транскрипционного фактора, который «запускает» считывание генов, отвечающих за формирование волосяных фолликулов.

Нечто похожее, но в менее выраженной степени происходит при короткопалости, или брадидактилии. Она выявлена в двух случаях в Германии. В одном примере мутантным оказался ген ВМР белка, участвующего в образовании кости, в другом же мутацией был затронут ген фермента тирозин-киназы (поясним в скобках, что фермент «кинирует», или переносит фосфорные группы на аминокислоту тирозин в других белках, чем и запускается сигнальный каскад, доходящий до ядра. В ядре пришедший сигнал активирует транскрипционные факторы генов-«мишеней», и клетка тем самым отвечает на внешний стимул) .

Гемохроматоз представляет собой аномальное накопление железа в клетках и тканях, которое происходит при мутации в гене рецептора белка трансферина, переносящего железо. А гипогонадизм - это недоразвитие гонад, или половых желёз.

В приведённом конкретном случае у 21-летнего мужчины был вдвое уменьшен объём тестикулов и размер пениса, рост составляет всего лишь полтора метра, а плотность костей - как у 15-летнего подростка. У его сестры первая менструация случилась лишь в 16 лет. Генетическая патология вызвана мутацией в гене так называемого «релизера» - гормона, который стимулирует выделение-релизинг гормона гонадотропина, необходимого для развития гонад.

Инфаркт довольно часто возникает в результате повышения свёртываемости крови, за что ответственен витамин K и его клеточный белок-рецептор. Мутация в этом рецепторе вызывает резистентность - сопротивляемость - к «разжижающему» кровь варфарину (производному кумарина) , что и ведёт к повышению свёртываемости.

Далее речь идёт о микрогирии, или недоразвитию и «измельчению» извилин лобной и теменной коры. Происходит это при мутации в гене рецептора, который также участвует в передаче сигнала извне к ядру. Мутация другого гена приводит к недостаточному размеру всего мозга, то есть микроцефалии.

В этом случае изменение затрагивает ген ASPM - a-spindle mitosis , ответственный за нормальное деление клеток в митозе и мейозе. В результате этой мутации нервные стволовые клетки как бы «застывают» и дальше не делятся в силу отсутствия возможности «развести» хромосомы по полюсам. Естественно, что рост мозга затормаживается.

Катепсин C, ген которого мутирует при периодонтите, представляет собой фермент, расщепляющий белки в цитоплазме. Этот фермент крайне важен для функции макрофагов. Неудивительно, что мутация гена катепсина C проявляется в виде воспаления дёсен, утери зубов, артрита и повышенного кератоза стоп и ладоней.

Хорошо известно, что наша нервная система «перекрещена», поэтому при инсульте в правом полушарии отказывает левая половина тела и наоборот. Перекрёст осуществляется в эмбриональном состоянии с помощью белка ROBO (Roundabout) . Это английское слово означает поворот за угол. Белок же RОВО привлекает на другую сторону растущие аксоны нейронов.

В 10 семьях разного происхождения при кузенных браках обнаружено 10 самых разных мутаций в гене указанного протеина, которые ведут, в частности, к ярко выраженному сколиозу и другим аномалиям развития нервной системы. Нечто подобное видно при выключении одного из генов мышиной модели сколиоза, что хорошо видно на иллюстрации «сопоставления».

Мутации в генах RP - хорошо известный офтальмологам «ретинитис пигментозум» (пигментозный ретинит) - и AIPL, кодирующем «интерактивный» протеин, взаимодействующий с арильным углеводородом (так расшифровывается аббревиатура) , выявлены при кузенных браках в США, Голландии и в семье пакистанского происхождения.

Ещё один ген - NR отвечает за синтез ядерного («нуклеарного») рецептора, на который приходит сигнал через цитоплазму. При мутации в этом гене развивается ретинопатия, проявляющаяся в повышенной чувствительности колбочек сетчатки к коротковолновому синему свету, в результате чего люди теряют зрение к 20 годам.

Что делать?

Кто виноват - ясно. Это прежде всего люди, не желающие сдерживать свои сердечные порывы, чтобы не страдало их потомство. Однако всё не так просто. Раньше люди были вынуждены в силу обстоятельств вступать в близкородственные браки, пусть и в экстремальных ситуациях. Можно вспомнить библейский сюжет Лота с дочерьми, жена которого обратилась в соляной столп, оборотившись из женского любопытства, чтобы посмотреть на горящие в серном огне Содом и Гоморру.

Сейчас же выходцы из других стран оказываются в генетической изоляции, о чём писал в своём романе «Милый бо-пэр» венгерский писатель Тибор Дери: «За границей выходцы из одной нации лепятся обычно друг к другу, как слова хорошо написанной фразы; они полагают, что только вместе имеют какой-то смысл».

Можно вспомнить и тесный мирок пяти нью-йоркских мафиозных «семей», так хорошо описанный Марио Пьюзо в его «Крёстном отце». Всё это приводит к заключению кузенных браков, следствием чего являются описанные патологии.

При этом получается, что люди пусть и бессознательно, но активно модифицируют свои гены, превращаясь в ГМ-людей. Сегодня наука уже может в достаточном числе случаев поставить точный диагноз, что вселяет надежду на скорое нахождение соответствующих методов лечения путём «обратной» ген-модификации.

Но это в будущем. Сегодня же мы можем засвидетельствовать пока единственный пример успешного излечения генетической патологии в близкородственной семье. Речь идёт о членах семьи турецкого происхождения, проживающих в США, которые страдают от излишнего веса.

Открытие лептина, о чём говорилось в самом начале, позволило наладить его биотехнологическое производство. Специалисты Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе в течение полутора лет делали инъекции человеческого рекомбинантного лептина членам этой семьи, страдающим от ожирения.

Клинические испытания прошли на ура (при введении долей или целых миллиграммов лептина на килограмм веса вес тела у таких людей сократился в 2 раза, что произошло главным образом за счёт «сжигания» подкожных запасов жира) . Испытуемые стали проявлять значительно большую физическую активность, у них сам собой «разрешился» диабет II типа, наладились эндокринная функция и обмен, «исправилось» поведение и обратился вспять гипогонадизм.

Отчёт об успешных испытаниях лептина был опубликован журналом «Труды АН США» (PNAS) . Вполне возможно, что им придётся вводить себе лептин так же, как и диабетики (колят) вводят себе инсулин. Хочется надеяться, что, излечившись, они расскажут своим детям о вреде постановки на себе опытов по ген-модификации.

И на Марсе будут яблони цвести

А вот это вряд ли, причём наше вечное пребывание в колыбели Земли обусловлено эволюцией, препятствующей межвидовому гибридизированию. А больше взять новые гены неоткуда, наши же собственные гены могут мутировать, однако чаще это неблагоприятные мутации, примеры которых приведены выше. Никаких ресурсов Земли не хватит для того, чтобы переправить в марсианские колонии, одна из которых показана в знаменитом фильме Арнольда Шварценнегера и Шарон Стоун «Вспомнить всё» (или «Полное восстановление памяти») , золотой миллиард людей. Да и вряд ли на нашей планете найдётся столько смельчаков и просто достаточно здоровых людей, чтобы перенести двухлетний перелёт (обратно корабль будет возвращаться целых пять лет!)

Но даже миллиард людей довольно быстро столкнётся с проблемой близкородственного скрещивания и кузенных браков. Поэтому в далёком антиутопическом будущем можно представить себе отдельные крайне малочисленные экспедиции к Красной планете, где вполне в духе футуристического фильма будут жить трёхгрудые девицы, но не более того. Ведь есть сменные «вахтовые» экспедиции в Антарктиде, но никому в здравом уме не придёт в голову идея создать на Южном полюсе производство и постоянные поселения при нём.

Гены наши, как выяснилось, крайне малочисленны, и крайне далеки они от нужд здорового народонаселения, потомство которого довольно быстро «портится» при «сближении» родителей ко-сангвиников, или сородичей по крови (от латинского «сангве» - кровь) . Поэтому законодательства всех стран запрещают подобные браки.

Ведь об этом писал ещё Софокл в своей трагедии «Царь Эдип»:

Отцу - соложник сын и детям брат,
Что с матерью преступное общенье
и с ней детей рожу я
На отвращенье смертным племенам,
Я ль не порочней всех во Ойкумене?