Как сдается кариотип. Кариотипирование – объясняем назначение анализа для будущих мам и пап. Анализ на кариотип ребенку

Вступая в брак, все мечтают о счастливой долгой жизни в окружении любимых детей. Однако счастье стать родителями, к сожалению, доступно не всем. Причин возникновения бесплодия великое множество, и генетические нарушения занимают среди них далеко не последнее место. Поэтому в развитых странах определение кариотипа супругов является обязательной процедурой для желающих заключить брачный союз.

Как мы помним из биологии, кариотипом называют описание хромосом в соматических клетках (их число, форму, размер и особенности строения). Человек может быть обладателем участков перестроенных хромосом, даже не подозревая об этом. Проблема всплывет только при попытке зачатия, ведь дефект хромосом в разы повышает риск замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с генетическими болезнями.

Конечно, изменение к лучшему кариотипа супругов невозможно. Но, зная о причинах бесплодия либо прерывания беременности, можно найти пути разрешения данной проблемы. К примеру, обратиться к программе искусственного оплодотворения. Причем, принимая во внимание высокий риск рождения нездорового потомства, всегда есть возможность воспользоваться донорским биоматериалом (яйцеклетки или сперма).

Кариотипирование

Кариотипирование, исследование кариотипа или цитогенетическй анализ - процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Любому организму присущ определенный набор хромосом, называемый кариотипом. Отличительная особенность кариотипа человека – 46 хромосом(44 аутосомы - 22 пары, которые имеют одинаковое строение в женском, и мужском организме, и пара хромосом половых). Женщины являются обладательницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY).
Каждая из хромосом несет в себе гены, ответственные за наследственность, а кариотипирование, в свою очередь, позволяет обнаружить наследственные болезни, которые напрямую связанны с изменением кариотипа (сбои в хромосомном наборе, форма хромосом, дефекты отдельных генов). К этим заболеваниям относят синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса; синдром «кошачьего крика». Такие болезни обнаруживаются у людей, получивших в наследство кариотип 47, имеющий в своем наборе одну лишнюю хромосому.

Сегодня применяют два основных метода исследования кариотипа:

1. Анализ хромосом клеток крови обратившихся (цитогенетическое обследование);

2. Пренатальное кариотипирование (анализ хромосом плода).

Цитогенетическое обследование позволяет выявлять такие случаи бесплодия либо невынашивания беременности, когда шанс появления потомства резко снижен у одного из супругов, а иногда и вовсе отсутствует. Кроме того, есть возможность обнаружить случаи значимого повышения нестабильности генома, и тогда специальное лечение антиоксидантами и иммуномодуляторами в некоторой степени снизит риски развития сбоев зачатия.

Пренатальное исследование кариотипа (кариотипирование) делает возможным определение хромосомной патологии плода на наиболее ранних сроках беременности. И это весьма актуально, ведь неутешительные цифры медицинской статистики говорят, что из 350 новорожденных младенцев мужского пола, у одного обязательно обнаруживается кариотип 47XX или кариотип 47XY, влекущие за собой все сопутствующие заболевания. Не стоит думать, что новорожденные девочки не страдают от генетических заболеваний. Синдром Тернера, который обуславливает кариотип 45 Х, как и иные заболевания, встречается также достаточно часто.

хромосомная патология в семье или роду;
невынашивание беременности;
возраст беременной старше 35 лет (на 30 родов - 1 случай генетической патологии);
оценка мутагенных воздействий (химических, радиационных или иных).

Цитогенетическое обследование будущих родителей

Для проведения анализа хромосомного набора у пациентов берут кровь, выделяя лимфоциты. Затем их стимулируют в пробирке, заставляя делиться, а спустя несколько дней культуру обрабатывают специальным веществом, останавливающим деления клеток на стадии, когда уже видны хромосомы. Из полученных в культуре клеток готовят мазки на стекла, которые затем используют для исследования.

Получение дополнительной информации о возможном изменении кариотипа, дает использование специальной окраски, в результате которой все хромосомы получают специфическую поперечную исчерченность. Когда кариотип и идиограмма(систематизирование изображение набора хромосом) получены, начинается процедура анализа.

Генетик исследует под микроскопом 11 или 13 клеток, чтобы выявить изменение кариотипа (хромосомного набора), пытаясь обнаружить количественные и структурные несоответствия. К примеру, при синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х, т.е. в наличии одна Х-хромосома а не две, как в норме.

При синдроме Клайнфельтера, характеризующимся мужским бесплодием, наоборот существует лишняя Х-хромосома, что будет выражено кариотипом 47 ХХ. Кроме того, выявляются структурные нарушения самих хромосом, таких как: инверсия – поворот участка хромосом на 180°; делеция – выпадение участков хромосом, транслокация – перенос фрагментов одних хромосом на другие хромосомы и др.

Пренатальная диагностика

Данный комплекс процедур - внутриутробное обследование ребенка до его рождения, направленный на выявление наследственных заболеваний или пороков развития. Существует несколько видов этого исследования.

1. Неинвазивные методы. Они совершенно безопасны и подразумевают ультразвуковое исследование плода и выявление определенных биохимических маркеров из крови беременной женщины.

2. Инвазивные методы , которые предполагают контролируемое «вторжение» в матку, с целью забора материала для исследования. Так можно с точностью определить изменение кариотипа плода и предупредить о возможных сопутствующих патологиях (синдромы Дауна, Эдварса и др.)

К инвазивным процедурам относят: биопсию хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Для чего с целью исследования производят забор клеток хориона либо плаценты, околоплодных вод или крови, взятой из пуповины плода.

Выполнение инвазивных процедур имеет риски возникновения осложнений, поэтому их проводят только по строгим показаниям:

возрастной ценз (женщины старше 35);
уже рождавшиеся в семье дети с изменением кариотипа или пороками развития;
носительство родителями хромосомных перестроек;
изменение уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
обнаружение патологий во время УЗИ плода.

Инвазивную диагностику проводят и в случае существования для плода высокого риска развития генного заболевания или определения пола младенца при болезнях, наследование которых сопряжено с полом (к примеру, гемофилия, которую мать способна передать только сыновьям).

Все инвазивные процедуры проводятся только опытными специалистами в дневном стационаре и под контролем УЗИ. После манипуляций беременная еще пару часов будет находиться под наблюдением. В целях профилактики возможных осложнений женщине назначают некоторые лекарственные средства. Полученные клетки плода анализируются молекулярными методами с целью выявления изменения кариотипа и выявления конкретных генных заболеваний.

Сегодня, таким методом имеется возможность диагностики 300 из 5 тыс. известных наследственных заболеваний, таких, как: гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и другие.

Кариотипирование – метод цитогенетического исследования, который заключается в изучении хромосом человека. В ходе мероприятия специалисты определяют изменения в количественном составе и выявляют нарушения структур хромосом.

Кариотипирование супругов: зачем его назначают и что это такое

Достаточно одноразового проведения подобной процедуры, чтобы определить геном женщины и мужчины, которые состоят в браке. Анализ, то есть кариотипирование позволяет обнаружить несоответствие хромосом супругов. Подобное явление повышает риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими патологиями и пороками развития. Также эта процедура позволяет выяснить причину того, почему конкретная семейная пара не может иметь детей.

Кариотип – набор хромосом человека с полным описанием их признаков: размера, количества, формы и т. п. В норме геном каждого человека состоит из 46 хромосом (23 пар).

Из них 44 хромосомы относятся к аутосомным – отвечают за передачу наследственных признаков, таких как строение ушей, цвет волос, острота зрения и пр. Последняя пара относится к ряду половых хромосом. Она определяет кариотип женщины и мужчины – 46ХХ и 46ХУ, соответственно.

Показания к исследованию

Оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности, даже при отсутствии показаний. Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Проводится кариотипирование с использованием клеток крови. Анализ позволит обнаружить генетическое отклонение и рассчитать риск появления малыша с патологией.

В число обязательных показаний входит:

Супруги старше 35 лет;
Бесплодие, причина которого не установлена;
Безуспешное многократное искусственное оплодотворение (ЭКО);
Наследственное заболевание у кого-либо из пары;
Гормональный дисбаланс у женщины;
Нарушение сперматогенеза неустановленной этиологии;
Неблагоприятная экологическая обстановка;
Облучающее воздействие, контакты с химикатами;
Вредные факторы – курение, наркотики, длительное употребление алкоголя, прием ряда медикаментозных препаратов;
Замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды в анамнезе;
Близкородственный брак;
Наличие ребенка с наследственной и врожденной патологией.

Анализ крови у ребенка

Исследование желательно проводить на этапе планирования ребенка, но не исключается возможность его проведения, когда женщина уже беременна, в данном случае необходимо пренатальное кариотипирование. Этот метод позволяет выявить хромосомные патологии уже на первом триместре. Благодаря ему можно обнаружить аномалии и корректировать беременность в дальнейшем.

Обычно этот способ применяется для исключения синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, полисомии Х хромосомы.

Сейчас исследование можно провести несколькими методами:

Неинвазивным, безопасным для плода и будущей матери. В данном случае необходимы показатели УЗИ и выявление специфических маркеров биохимии в крови женщины;
Инвазивные – медицинские манипуляции в матке для получения материала (клеток хориона или плаценты, пуповинной крови, околоплодных вод. Процедуры имеют соответственные названия: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Большинство специалистов выбирают именно инвазивную методику, так как результаты подобных мероприятий более информативны и точны.

Стоит отметить, что кариотипирование плода инвазивными методами имеет риск (2-3%) развития осложнений (выкидыш, инфицирование, подтекание околоплодных вод, кровотечение).

Поэтому подобные вмешательства проводят строго по показаниям: женщина возрастом больше 35 лет; обнаружены патологии плода при УЗИ; изменился уровень биохимических маркеров крови (ХЧГ, АФП, РРАР); определение пола ребенка при развитии болезни, передающейся потомкам по половому признаку (пр. гемофилия – женщина передает только сыну).

Инвазивную процедуру проводят в условиях стационара с применением УЗИ. По окончании мероприятия женщина должна еще несколько часов находиться в медучреждении. Во избежание негативных последствий ей назначают ряд медикаментозных препаратов.

Кариотипирование супругов: как правильно сдавать?

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получатся неинформативными.

Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за две недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Кариотипирование проводится инвитро, то есть в пробирке. Для основы используют клетки крови, которую берут у обоих супругов. Из биологической жидкости отсеивают лимфоциты, находящиеся в фазе деления (митоза). На протяжении 72 часов анализируется их размножение и рост. Для этого клетки дополнительно обрабатывают митогеном, способствующим митозу.

Специалист может наблюдать хромосомы в процессе деления. Но для окончательно результата готовят специальные препараты на стекле. Чтобы лучше рассмотреть их структуру, прибегают к окрашиванию. Полученные результаты сравнивают с нормами цитогенетических схем.

Для исследования понадобится всего 10-15 лимфоцитов. Даже такое незначительное количество клеток крови позволяет выявить несоответствия и, следовательно, наличие наследственного заболевания.

Для чего проводится кариотипирование?

Анализ проводит врач-генетик. В норме результаты должны выглядеть как 46ХХ или 46ХУ, но если выявлена патология, значения изменяются, например, 46ХХ21+ свидетельствует о лишней паре.

Исследование клеток крови позволяет выявить трисомию (третья лишняя хромосома в паре, пр. синдром Дауна), моносомию (отсутствие одной хромосомы), делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка).

К примеру, делеция в У-хромосоме часто становится причиной нарушения сперматогенеза и, соответственно, мужского бесплодия. Также делеция может являться провокатором врожденных заболеваний плода.

Путем инвитро исследования можно выявить:

Аномалию в гене муковисцидоза для исключения этой патологии у ребенка;
Генные мутации, влияющие на тромбообразование, что провоцирует нарушение кровообращения в мелких сосудах при имплантации или формировании плаценты. Эта патология приводит к выкидышам и бесплодию;
Генная мутация У-хромосомы. В этом случае материалом служит сперма донора;
Мутации генов, которые отвечают за детоксикацию.

Исследование кариотипа позволяет диагностировать генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, например, сахарному диабету, инфаркту, патологиям суставов, гипертонии и пр.

Светлана Румянцева

В каждой семье мечтают о появлении здорового потомства. Однако не всегда девушка может забеременеть, выносить и родить полноценного ребенка. Во многих случаях это происходит из-за генетических мутаций, о которых никто их супругов даже не догадывается.

Сложность в том, что неправильное число хромосом не всегда сказывается на внешнем виде. Кариотипирование выявляет различные заболевания, которые могут осложнить процесс вынашивания плода.

Что такое кариотипирование?

Сам по себе кариотип – это сочетание хромосом, которые содержат информацию о цвете глаз и волос, росте и форме ушей человека. Геном включает в себя сорок шесть хромосом, из них сорок четыре – аутосомы и одна пара определяет принадлежность к полу.

Во время оплодотворения формируется новый одноклеточный организм, у которого будет сорок шесть хромосом. Если их состав и структура отклоняются от нормы, у плода могут быть патологии в развитии

Многих пар, которые решили зачать ребенка, интересует, что такое кариотипирование супругов. По определению это метод диагностики совместимости на генном уровне . Он позволяет:

выявить набор нитевидных структур клеточного ядра у мужчины и женщины;
узнать причину бесплодия супругов;
определить риск рождения младенца с хромосомными аномалиями.

С помощью этого анализа можно определить отрыв части хромосомы, обнаружить удвоение наследственной информации. К показаниям относятся следующие случаи:

нарушение уровня гормонов у женщины;
плохой анализ эякулята у мужчины;
наследственные болезни у супругов или их родных;
возраст пары старше тридцати пяти лет;
вредные привычки супругов;
брак с близким родственником;
рождение малыша с отклонениями;
нахождение в условиях повышенной радиации;
бесплодие без явной причины;
гибель плода, выкидыш.

Диагностику проводят один раз, ведь набор хромосом в течение жизни не меняется .

Кариотипирование — это метод диагностики совместимости на генном уровне

Как проводят исследование?

Чтобы провести исследование кариотипа супружеской пары, нужно дождаться определенного состояния, при котором происходит деление клеточного ядра. Хромосомы невозможно различить под микроскопом, когда они не собраны в нем.

Для проведения анализа берутся клетки крови из вены. Для этого вполне хватает маленькой пробирки. Сначала определяют хромосомную карту мужчины, а затем женщины. Так и проходит кариотипирование супругов.

Лаборант находит клетку на стадии метафазы и обрабатывает ее специальным красителем. Хромосомы фотографируют под микроскопом и распределяют по порядку, чтобы идентифицировать.

Важно грамотно подготовиться к процедуре, учитывая следующие рекомендации:

За четырнадцать дней до анализа следует отказаться от употребления спиртного, курения и приема медикаментов. Если отменить препараты нельзя, следует предупредить об этом лаборанта.
Последний прием пищи должен произойти примерно за два часа до процедуры.
Перед обследованием нужно заполнить специальную анкету.
Кариотипирование переносят, если у одного из обследуемых обострилось инфекционное заболевание.
Анализ не несет никакой опасности для людей. Поэтому не стоит волноваться перед обследованием.

Срок исследования превышает время на выполнение обычных анализов крови. Дело в том, что специалисту нужно найти клетки в состоянии деления и вручную кропотливо фотографировать нужные хромосомы, составляя общую картину.

Ошибки в этой процедуре не приемлемы.

Срок проведения кариотипирования может затянуться на несколько недель. За анализ придется отдать около шести тысяч рублей

Заключение анализа

Расшифровкой анализа занимается генетик. В зависимости от количества нуклеопротеидных структур он определяет наличие патологий:

Моносомия . Отсутствие одной парной хромосомы приводит к ранней смерти эмбриона, синдрому Шерешевского-Тернера у младенца.
Трисомия . При наличии лишней хромосомы могут наблюдаться Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Подобное нарушение провоцирует выкидыш в первом триместре.
Делеция . Отсутствие большой части нуклеопротеидной структуры приводит к смерти плода, развитию заболеваний. Делеция у мужчины является причиной бесплодия.
Инверсия . В случае разворота участка хромосомы на 180 градусов происходит гибель половых клеток и формирование в них некачественного материала. В результате увеличивается риск выкидыша и развития аномалий у ребенка.
Транслокация . Перенос хромосомной части может привести к самопроизвольному аборту, врожденным аномалиям эмбриона. В некоторых случаях она никак не проявляется.

По итогу генетик записывает изменения в хромосомной структуре и выдает заключение.

Расшифровкой анализа занимается генетик

Если выявлены отклонения

После получения результатов исследования специалист проводит консультацию с супругами и знакомит их со степенью вероятности появления на свет ребенка с аномалиями в развитии. Если выявлена хорошая совместимость, никаких терапевтических мероприятий не требуется и можно переходить к планированию беременности.

Выявление изменения строения гена у мужчины или женщины говорит о вероятности рождения неполноценного ребенка и возможных рисках при беременности. К сожалению, генные мутации не поддаются лечению . Дальнейшее решение зависит от будущих родителей. У них есть несколько вариантов:

Использовать сперму или яйцеклетку донора.
Родить малыша с возможными аномалиями.
Не заводить детей.

Если хромосомные нарушения были выявлены у малыша уже в утробе, доктор обычно предлагает остановить течение беременности. Однако настаивать на этом он не имеет права!

В некоторых случаях специалист назначает курс препаратов, уменьшающих вероятность развития патологий у потомства.

Заключение

Данное исследование представляет собой непростую и трудоемкую работу, которую нужно доверять только опытному врачу-генетику. Поэтому важно убедиться в хорошей репутации медицинской клиники и самого специалиста. Вероятность ошибочного результата составляет менее одного процента. Поэтому супруги могут быть уверены в его достоверности.

22 марта 2018, 00:14

Кариотипирование – это один из новых методов цитогенетического исследования, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Ученые, проводя свои изучения, могут определить структуру хромосом и, если такое имеет место быть, нарушение в их строении. Кариотипирование хромосом достаточно провести один раз в жизни – результаты исследования определяют геном мужской и женской особи на соответствие друг другу. Другими словами, благодаря таким анализам можно проверить, соответствуют ли мужчина и женщина на генном уровне, могут ли они иметь детей и будет ли их малыш здоровым.

Метод кариотипирования – это новейшее предложение медицины, которое, тем не менее, с каждым годом становится все популярнее и популярнее среди молодых (и не очень молодых) супругов.

Кариотипом называют полный набор хромосом, причем, с описанием определенных признаков – будь то размер, форма, количество. У человека, как известно из курса элементарной биологии, в геноме 46 хромосом – всего 23 пары. При этом 44 хромосомы аутосомные: они ответственны за передачу данных, которые обозначают наследственные признаки того или иного рода. Сюда относятся цвет и тип волос, строение ушных раковин, качество зрения и т.п. А вот одна пара хромосом отвечает за половые признаки – именно она дает женский кариотип («ХХ») или мужской («ХУ»).

Благодаря расшифровке хромосом, их сопоставлению и соединению, ученые могут с точностью до 99% сказать о том, какая есть вероятность рождения неполноценного или больного малыша.

Молекулярное кариотипирование: показания

Разумеется, что абсолютно правильным будет, если кариотипирование будут проводить абсолютно все родители перед тем, как заводить детей. Причем, независимо от того, назначат такой анализ врачи или нет. Возможно, в будущем, такие анализы и будут обязательными, но не сегодня. Пока на кариотипирвание направляют только в том случае, если будут веские для этого основания.

Ряд наследственных заболеваний, которые встречались в роду у того или иного человека, иногда появляются довольно неожиданно (хотя и прогнозируемо). Несколько поколений может быть абсолютно здоровыми, а потом неожиданно проявляется какая-то болезнь. Именно кариотипирование и может выявить ту самую патологию у будущего ребенка и просчитать наперед все риски.

Обязательно необходим анализ в том случае, если:

Одному или обоим супругам, которые решили завести ребенка, более 35 лет.
У женщины долго не получается забеременеть, а врачи не могут определить происхождение бесплодия.
Были неоднократные попытки провести искусственное оплодотворение, но все они оказались безуспешными.
У одного из супругов в роду были какие-то наследственные заболевания.
У женщины имеются какие-то расстройства, дисбаланс гормонов в организме.
У мужчины в анамнезе нарушение сперматогенеза, а причина нарушения спермообразования не установлена.
Кто-то из супругов контактировал с опасными химическими веществами.
Кто-то из супругов получил радиоактивное облучение.
Супруги проживают в неблагоприятном экологическом окружении.
В прошлом были моменты, которые могут негативно отразиться на ребенке. К примеру, ранее женщина или мужчина курили, употребляли спиртные напитки или наркотики, принимали много лекарств.
У женщины три и более беременности прерывались самопроизвольно (выкидыш, замершая беременность, преждевременные роды).
Мужчина и женщина состоят в близком родстве.
У супругов уже есть ребенок с какой-то врожденной патологией и пороком развития.

Лучше всего пройти кариотипирование во время планирования беременности. Но сейчас есть возможность исследовать и кариотип малыша, которого вынашивает женщина – проводится так называемое пренатальное кариотипирование.

Кариотипирование: подготовка к анализу

Чтобы определить кариотип, необходимы кровяные клетки. Для того чтобы анализ был более точным и качественным, надо сделать все возможное, дабы исключить факторы, осложняющие рост клеток. Именно поэтому подготовка к кариотипированию занимает нередко две и более недели.

Если вы решили проверить свой кариотип, необходимо не менее 14 дней:

Не курить.
Не пить спиртных напитков.
Не принимать лекарства (это в первую очередь касается антибиотиков).
Не болеть (это касается как инфекционных простудных заболеваний, так и обострений различных хронических болезней).

Кариотипирование: как сдавать

Для выявления кариотипа человека необходима венозная кровь, которую отбирают у мужчины и у женщины (очень важно, чтобы оба супруга были готовы к проверке).
Получив венозную кровь, в лаборатории проводится отсеивание лимфоцитов (они как раз находятся в состоянии деления (фаза митоза)).
Для проведения качественного анализа вполне достаточно от 12 до 15 лимфоцитов – этого хватит для выявления количественных и качественных несоответствий хромосом – именно они и указывают на наличие каких-либо генетических наследственных болезней.
На протяжении трех суток ведется наблюдение за клетками лимфоцитов – подводится анализ их деления, роста и размножения.
Чтобы стимулировать фазу митоза, клетки лимфоцитов обрабатываются специальным составом – митогеном.
Когда происходит непосредственный процесс деления, ученые изучают хромосомы – при этом следует остановить митоз методом специальной обработки.
Как только ученые соберут достаточно данных, они готовят специальные препараты для исследования хромосом на стекле.
Для того чтобы структура хромосом была более четкой, возможно добавление краски, что позволяет приобретать геному цвет. Так как хромосомы имеют индивидуальность, то после окраски они способны стать еще более заметными.
На завершающем этапе окрашенные мазки подвергаются анализу, который способен определить не только общее количество хромосом, но и отдельно структуру каждой.
Сопоставляя парные хромосомы и их исчерченность, ученые проверяют полученный результат со своей таблицей, где расписаны нормы цитогенетических схем хромосом.

Кариотипирование: результаты

Анализ на изучение кариотипа необходимо сдавать в специализированной клинике у врача-генетика. Если вам предлагают пройти анализы в обычной больнице, то есть риск, что анализ будет недостоверным, так как чаще всего в обычных медзаведениях нет квалифицированных врачей и приспособлений для выполнения самого процесса.

Если анализ соответствует норме, то он должен выглядеть, как «46ХХ» (женский пол) или «46ХУ» (мужской пол). В том случае, если вдруг специалисты обнаружат генетическое нарушение, то запись будет более сложная. К примеру, «46ХУ21+» означает, что у мужчины есть патология в виде лишней хромосомы (причем, 21 означает, что третья хромосома в наличии у 21 пары).

Благодаря кариотипированию, можно определить такие патологии, как:

трисомию – присутствие третьей лишней хромосомы в паре (вероятен синдром Дауна);
моносомию – отсутствие в паре одной хромосомы;
делецию – утрату какого-то участка у хромосомы;
дупликацию – удвоение одного из фрагмента у хромосомы;
инверсию – неправильный разворот какого-то участка у хромосомы;
транслокацию – рокировку определенных участков у хромосомы.

Если делеция обнаружена в У-хромосоме, то это, скорее всего, говорит о нарушении сперматогенеза и, как следствие, о бесплодии у мужчины. Кроме этого именно делеция чаще всего причина врожденной патологии у ребенка.

Чтобы было удобно, если есть какие-то нарушения в структуре хромосом, ученые записывают результаты анализов при помощи латинских букв. Для примера: длинное плечо имеет обозначение «q», короткое – «t». Если в анамнезе у женщины идет потеря фрагмента, скажем, короткого плеча пятой хромосомы, то запись будет такая – «46ХХ5t». Это генетическое отклонение получило название «кошачий крик» — малыш, родившейся у такой пары, вероятнее всего, будет иметь врожденные нарушения, он также будет заходиться в беспричинном плаче.

Благодаря кариотипированию можно дать оценку состоянию генов, так как можно выявить:

Генную мутацию, влияющую на тромбообразование – это существенно нарушает кровоток и может стать причиной выкидыша или даже бесплодия.
Геную мутацию У-хромосомы – беременность возможна, но только при наличии другой спермы (использование донора).
Мутацию генов, которые отвечают за детоксикацию – это свидетельствует о том, что организм имеет низкую способность к обеззараживанию токсических факторов.
Генную мутацию, выражающуюся в муковисцидозе, что поможет вообще исключить риск развития данной болезни.

Современная аппаратура позволяет выявить также предрасположенность к таким заболеваниям, которые не имеют такую яркую генетическую характеристику: инфаркт или сахарный диабет, гипертония или патология суставов и т.д.

Кариотипирование: что делать дальше

Если при кариотипировании были обнаружены какие-то отклонения, то врач сразу же сообщит об этом супругам. Неважно, генная мутация это или хромосомная аберрация, у одного или у обоих супругов сразу, врач-генетик все подробно объяснит и прояснит, какие есть риски для будущего малыша, насколько велика вероятность рождения больного ребенка.
Стоит сразу отметить, что генетическая патология неизлечима, если есть нарушения хромосомного ряда, то супруги должны принять очень важное и ответственное решение: все-таки рожать своего ребенка (на свой страх и риск), использовать донорскую сперму (яйцеклетку), привлечь суррогатную мать, не рожать ребенка, а усыновить малыша.
Если врачи выявили аномалии хромосомного ряда у женщины во время беременности, медики объясняют, что есть вероятность рождения больного ребенка и советуют прервать беременность. Но решать – делать аборт или нет, должны будущие родители. Никто не имеет права настаивать на прерывании беременности – ни врач, ни генетик, ни кто-то из родственников.
В том случае, если аномалия хромосомного ряда стоит под вопросом или ее наличие дает низкий процент рождения больного малыша, то врачи назначают курс витаминов, снижающих вероятность рождения малыша с патологиями или отклонениями.

Кариотипирование плода: что это такое

Если родители по ряду причин не проводили кариотипирование во время планирования беременности и под сердцем у женщины уже зреет новая жизнь, то можно провести перинатальное кариотипирование. Данный метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре беременности. Это исследование выявит любые аномалии и сориентирует врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

Благодаря этому способу можно исключить синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

Кариотипирование плода: методы

В настоящее время существует два метода, которые используются для проведения исследования плода.

Неинвазивный метод. Совершенно безопасен как для мамы, так и для малыша. Для данного исследования достаточно провести ультразвуковое исследование, на котором будут сделаны замеры плода, а также изучение биохимического анализа беременной на предмет выявления особых маркеров.
Инвазивный метод. Более серьезный способ, так как для выявления патологии манипуляции необходимо проводить непосредственно в матке. Врач на анализ берет либо клетки из хориона, либо клетки из плаценты, а также пуповинную кровь и образец околоплодных вод. Данный анализ более точный. Благодаря биопсии вышеназванных материалов врачи могут получить достаточно информации о здоровье малыша. Выполняется вся процедура точно так же, как описано выше — определяется кариотип человека посредством изучения хромосомного набора.

Кариотипирование плода: осложнения

Прежде чем практиковать инвазивный метод кариотипирования плода, врач обязан сообщить о том, что есть небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проводимых исследований. В самом худшем случае возможен выкидыш, может открыться кровотечение или начнется подтекание околоплодных вод.

Именно поэтому прежде, чем решиться на данную процедуру, необходимо взвесить все «за» и «против» и только потом давать свое согласие. Если вы просто хотите узнать пол ребенка на ранней стадии (а при помощи данного метода это вполне возможно) – лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другой вопрос, если есть риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалией.

Кариотипирование плода: показания

Вмешательство в течение беременности для того чтобы провести инвазивное кариотипирование плода практикуется только по медицинским показаниям. Рекомендуется такая процедура, если:

Беременной более 35 лет и это ее первый ребенок.
Ультразвуковое исследование показало наличие патологии у плода.
В крови у беременной резко изменились биохимические показатели – маркеры крови (АФП, ХЧГ, РРАР).
В роду есть болезнь, которая передается только по половому признаку (к примеру, гемофилия – данное заболевание будет передавать от женщины – к сыну, а не к дочери).
В семье уже есть ребенок с патологией или пороком развития, либо с генетическим заболеванием.
У женщины на больших сроках случаются выкидыши, так как у плода развивается несовместимая с жизнью аномалия развития.
Родители ребенка были облучены или работали долгое время (работают) на вредном производстве.
Беременная в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
Один или оба родителя употребляли наркотики.

Что такое кариотипирование. Видео

Кому необходим анализ на кариотип?

Анализ на кариотип своеобразный генетический паспорт человека, в котором прописаны все особенности строения его хромосом: их количество и качество.

Почему этот анализ для будущих родителей так важен?

Генетический материал – это та глина, из которой вылепляется будущий человек и от того каким он будет, зависят не только внешние, но и другие данные ребенка. Так, по наследству можно передать не только курносый нос, но, к сожалению, и тяжелое генетическое заболевание. При этом сами родители могут не догадываться о том, что являются носителями поломанного гена. И даже не предполагать, насколько велик риск появления на свет ребенка с патологией, пока не пройдут анализ крови на генетические заболевания при планировании беременности.

Поэтому грамотный специалист, отвечая на вопрос о том, кому же все-таки необходимо кариотипирование, скажет, что генетический анализ крови в период планирования детей необходимо пройти всем семейным парам. Ведь только это сумеет гарантировать рождение здорового ребенка.

К слову, в некоторых странах уже пришли к пониманию того, как важно знать свои генетические корни. Так, в Израиле детальное обследование молодых людей перед вступлением в брак стало частью социальной культуры. Впрочем, и в России все больше пар, готовясь к новой для себя роли родителей, обращаются за консультацией к врачу-генетику.

Среди семейных пар есть так называемые «группы риска», термин в медицине, указывающий на людей, которые чаще остальных подвержены тому или иному заболеванию. Причины этого различны, например, катализатором болезни могут послужить вредные привычки, излишний вес или обострение сопутствующих заболеваний.

Однако у большинства болезней все-таки генетическая природа, а это значит, что они передаются по наследству. Об этом специалисты сегодня говорят все громче. К примеру, уже доказано, что самый высокий процент риска возникновения диабета у людей, чьи ближайшие родственники страдают от этого недуга. В этом же списке такие болезни как артрит, рак и пороки сердца. Всего число генетических заболеваний, которые могут передаваться по родительской линии, достигает двухсот.

Предугадать и исключить их все пока невозможно. Для того чтобы знать точное место поломки гена нужен универсальный инструментарий, над которым ученые генетики только работают. Но и то, что уже сегодня сделано для диагностики и профилактики самых распространенных и тяжелых из них, например, тех, что связаны с развитием ребенка, можно смело назвать революционным достижением.

Так, анализ на кариотип – это, безусловно, уникальное обследование, которое дает специалистам возможность заглянуть в будущее и исправить его, а также найти причины возможных неудач в прошлом.

И сегодня обратившись в центр планирования семьи для прохождения генетического анализа можно гарантированно избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или другого тяжелого заболевания. Для чего семейной паре будет рекомендован метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) эмбриона, который позволяет свести к минимуму риск возникновения патологий при планировании ребенка, при условии обращения к процедуре ЭКО, которую можно пройти в клиниках Петербурга.

Подведем итог. Сделать анализ ДНК в генетическом центре необходимо семейным парам, если они:

уже столкнулись с проблемами зачатия
планируют прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению для лечения бесплодия
знают о наследственных заболеваниях в своей семье
уже воспитывают ребенка с заболеванием, имеющим генетическую природу
достигли 35-летнего возраста
имеют диагноз – «бесплодие неясного генеза»
хотят иметь здоровых детей
в своем анамнезе уже имеют безрезультатные попытки лечения бесплодия методом ЭКО
состоят в близком родстве
имеют мужской фактор бесплодия, который обусловлен нарушением развития мужских половых клеток
столкнулись с проблемой невынашивания беременности

Кариотипирование: суть, подготовка, проведение, результаты

Кариотипирование - это проверка совместимости супругов на генетическом уровне. Для ее проведения у обоих потенциальных родителей проверяют хромосомный набор, который как мы знаем еще из школьной программы, остается неизменным в течение всей жизни.

И так что же такое хромосомы? Они представляют собой нитевидные структуры, на которых как жемчужины на нитке расположены гены. Гены, в свою очередь, можно сравнить с универсальной инструкцией, которая дана организму для организации слаженной работы всех наших органов и систем. Связывает хромосомы, а значит и гены химическое соединение - ДНК.

Для тех, кто успел подрастерять школьные знания, напомним, что у каждого человека хромосомный набор состоит из 23 пар. Из них 22 пары, то есть 44 хромосомы, которые имеют научное название аутосомы, являются одинаковыми как у мужчины, так и у женщины. Последняя пара – половые хромосомы – соответственно ХY- хромосомы, которые определяют мужской пол и XХ-хромосомы, определяющие женский пол. Итого в норме у человека должно быть 46 хромосом, соединенных определенным образом.

Изменения в их кратности или строении как раз и влечет за собой формирование патологий в момент развития плода. Хромосомные изменения также становятся причиной бесплодия или невынашивания.

Как проводится генетический анализ крови на кариотип в период планирования семьи в Питере?

В крупных городах страны, таких как Петербург и Москва, анализ на кариотип проводится во многих специализированных учреждениях. Его сдача не представляет особой сложности для пациентов, так в качестве биобразца используется венозная кровь, а само исследование базируется на лимфоцитах.

Для подготовки к анализу врач традиционно предписывает за две недели до сдачи крови исключить те факторы, которые могут осложнить рост лимфоцитов, и тем самым свести к минимуму информативность данного обследования.

Среди таких факторов:

лекарственные препараты, особенно негативно сказываются на росте клеток антибиотики,
алкоголь,
а также острые респираторные заболевания или хронические болезни в стадии обострения.

Как долго выполняется анализ и почему?

Исследование на кариотип проводится, как уже говорилось выше, по венозной крови обоих супругов. Занимает это исследование, как правило, от 5 до 7 дней. За это время в лабораторных условиях врач-генетик должен получить в результате митоза около 10-15 лимфоцитов. Для чего их отделяют от плазмы, а затем, применяя специальное вещество, которое ускоряет их деление – митоген, наблюдают за их ростом и делением в течение следующих дней.

Набор хромосом анализируется в тот момент, когда они наиболее доступны для распознавания – то есть в момент увеличения их размера. Для исследования используют способ специальной окраски, так как сами по себе эти клетки не имеют цвета. Это дает возможность в дальнейшем изучить количество и строение исследуемого материала в световом микроскопе. При этом врач-генетик анализирует и сам процесс деления, который также должен происходить по определенной схеме.

Что позволяет увидеть данный метод?

Размер и форму хромосом
Структуру их тел
Первичные и вторичные перетяжки между парами хромосом
Неоднородность исследуемых участков

При этом учеными была разработана единая, действующая во всем мире, схема обозначения, которая дает возможность описать визуальное изменение хромосом. Так, согласно этой международной системе:

Указывают количество хромосом.
Отмечают их принадлежность к аутосомам или половым хромосомам.
И фиксируют их особенности.

В процессе исследования каждый участок фотографируют, после чего соединяют в единую цитогенетическую схему и сравнивают с нормой. В итоге результаты анализа могут рассказать о причинах бесплодия семейной пары, а также дать оценку здоровья их будущего ребенка.

Какие заболевания можно выявить этим анализом?

Он помогает диагностировать такие серьезные заболевания как:

Муковисцидоз;
Сахарный диабет;
Инфаркт миокарда и гипертоническую болезнь сердца;
Синдром Патау, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, аутизм и другие тяжелые пороки развития;
А также выявить причины бесплодия, которые могут крыться, например, в изменении кратности хромосом.

Между тем, кариотипирование проводят не только потенциальным родителям. Данный медико-генетический анализ для выявления заболеваний может быть назначен и во время формирования плода, то есть внутриутробно. Для него должны быть показания лечащего врача, а также результаты других обследований и анализов, которые могли дать повод для беспокойства. И в данном случае результаты медико-генетического исследования на кариотип плода могут стать показаниями для прерывания беременности.

Также анализ на кариотип проводится в детском возрасте. Тогда он может указать на риск возникновения какого-либо заложенного в генах заболевания, например, диабета. И соблюдая рекомендации врача, можно, несмотря на генетическую предрасположенность, избежать данного заболевания.

Могут ли быть нарушения в кариотипе у здоровых людей без внешних нарушений и признаков?

К сожалению, да. И это одна из причин, по которым данный анализ следует делать всем семейным парам, где родители могут быть просто носителями болезни, что чаще всего и бывает. Однако не всегда мутации в хромосомах приводят к рождению больного ребенка. Например, если один из супругов все-таки является носителем поломанного гена, а второй – нет, то данная мутация перекрывается хорошим геном и риск рождения больного ребенка крайне низок. Если все-таки у обоих родителей одна и та же мутация, то ситуация становится серьезной. Но и тогда семейной паре можно родить здорового малыша, воспользовавшись ЭКО с ПГД эмбриона.

Нужно ли делать эту процедуру повторно?

Анализ на кариотип достаточно провести один раз в жизни, так как существующий набор хромосом заложен при рождении и никак не меняется. А значит, супруги могут пройти кариотипирование в генетическом центре Петербурга единожды и не повторять этот анализ каждый раз, планируя новую беременность.

Генетический анализ при бесплодии

Генетический анализ входит в список необходимых обследований для пациентов, которые столкнулись с бесплодием. Особенно он актуален для тех, кому специалисты ставят диагноз «бесплодие неясного генеза», то есть не могут обнаружить причину поломки репродуктивных функций. Еще одна причина для проведения кариотипирования – привычное невынашивание, которое, как уже доказано, в половине случаев, особенно когда речь идет о ранних сроках, вызвана развитием хромосомных аномалий.

Также анализ на кариотип может помочь диагностировать мужской фактор бесплодия, когда причина неудач при попытках забеременеть кроется в нарушениях процесса сперматогенеза. Тогда генетический анализ наряду со спермограммой поможет диагностировать заболевание при планировании беременности.

Так что же может показать хромосомный анализ?

- Нарушения числа хромосом или анеуплодия

Это изменение кратности хромосом. Данная патология встречается наиболее часто.

Хромосомный набор может как, так и уменьшаться, когда в паре наоборот теряется хромосома. Такой дисбаланс приводит к самопроизвольному прерыванию беременности или рождению детей с тяжелыми заболеваниями. Мозаичная форма анеуплодии (мозаицизмом) приводит к таким генетические болезням как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса и другие.

- Несоответствие фенотипическому полу

Нарушение половой дифференцировки - достаточно редко встречающаяся хромосомная аномалия, которая может как проявляться, так и не проявляться внешними признаками. В тяжелых формах поддается диагностике и без генетического исследования, но в скрытой форме может приводить к бесплодию.

- Сбалансированный кариотип / несбалансированный кариотип

Перестройки в хромосомах бывают как сбалансированные, так и несбалансированные. Если перестройка сбалансированная, то это значит, что хромосомный набор не потерян, а просто по-другому упакован. Однако, как и несбалансированные перестройки, такой кариотип у родителей несет в себе угрозу для будущих поколений. Потому как на молекулярном уровне он может быть все-таки несбалансированным, что может привести к повреждению гена и вызвать мутацию.

- Транслокация

Необычная структура хромосом, которая выражается в перемещении одного участка на место другого. Может возникнуть во время созревания половых клеток отца или матери, а также передаться по наследству.

Необходимость преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Применение ПГД эмбрионов сегодня становится уже общемировой практикой, когда речь заходит о применении такой вспомогательной репродуктивной технологии как ЭКО. Решение о необходимости проведения ПГД принимает лечащий врач, основываясь на результатах обследований, а также после обязательного кариотипирования, которое прошли супруги.

Кариотипирование при нарушениях спермограммы

Хромосомные патологии у мужчины проявляются в нарушении сперматогенеза. И первым анализом, который может на это указать будет спермограмма. Поэтому, если ее результаты были плохими - это повод сделать кариотипирование. Правда, специалисты, как правило, сначала назначают лекарственную терапию и дают рекомендации по корректировки общего образа жизни. И лишь после этого, при условии, что результаты анализа спермы никак не улучшились, врач направляет на кариотипирование. При отсутствии отклонений мужской кариотип будет выглядеть таким образом – 46 XY.

Могут ли быть дети / плоды / эмбрионы с хромосомными нарушениями, если кариотипы родителей нормальные?

К сожалению, да. Анализ на кариотип показывает лишь те хромосомные сбои, которые могут быть переданы от родителей к ребенку. Однако «поломка» может случиться и в момент оплодотворения. От этого, к сожалению, никто не застрахован. Как правило, природа в таких случаях принимает решение за нас. И чаще всего плод из-за тяжелой хромосомной патологии погибает. Однако в ситуации, когда паре рекомендовано ЭКО, генетики все-таки настаивают на проведении ПГД. Тогда эмбрион отбирается не по внешним данным, а в результате генетической диагностики, что гарантирует подсадку эмбриона без хромосомных патологий.

Генетический анализ крови в Санкт-Петербурге: стоимость, выбор клиники

Как выбрать клинику и сдать анализ на кариотип в рамках исследования экспресс пары в Петербурге?

Выбирая место для прохождения кариотипирования, следует обратить внимание на два основных условия:

оснащенность лаборатории;
и высококвалифицированный персонал учреждения, представленный опытными врачами-генетиками, которые смогут провести семейную пару от постановки диагноза до назначения лечения, в случае обнаружения бесплодия, а также суметь грамотно и доступно объяснить все особенности проведения генетических исследований.

При этом если у супругов уже обнаружены проблемы с зачатием, что подтверждают исследования, то для повышения результативности будет эффективнее проходить кариотипирование супругов там же, где и лечение бесплодия.

Среди клиник Санкт-Петербурга ведущее место занимает Next Generation Clinic, которая предлагает своим пациентам пройти анализ на кариотип на оборудовании, аналогов которого нет больше ни в одной клиники страны. Также здесь работает уникальная команда врачей-генетиков, которые на сегодняшний день высокими профессионалами признаны не только в нашей стране, но и в среде зарубежных коллег.

Сколько стоит проведение генетического анализа крови в период планирования беременности и ребенка в СПб?

В среднем в Петербурге при проведении медико-генетического анализа на кариотип супруги сталкиваются с ценой, которая варьируется от 3 до 5 тысяч рублей. И это дает повод говорить, что за несколько лет генетические анализы стали по-настоящему доступны населению. Причина кроется в более универсальном методе проведения анализа. Если раньше данное исследование делалось специалистами вручную, то сегодня эта процедура систематизирована.

Не стоит забывать, что данное обследование проводится однократно. А самое главное, это цена становится и вовсе несущественной, когда понимаешь, что от этого анализа во многом зависит здоровье будущего ребенка.